Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916738C>ACA2620509596PAHc.60+333G>T (n.60+333G>T)
c.-88+333G>T (n.-88+333G>T)
n.372-140G>T
n.156+333G>T
c.44+333G>T
n.149+333G>T
n.29-3840G>T
 gnomAD v4
12g.102916738C>TCA2620509597PAHc.60+333G>A (n.60+333G>A)
c.-88+333G>A (n.-88+333G>A)
n.372-140G>A
n.156+333G>A
c.44+333G>A
n.149+333G>A
n.29-3840G>A
 gnomAD v4
12g.102916739A=CA2059476000PAHc.60+332T= (n.60+332T=)
c.-88+332T= (n.-88+332T=)
n.372-141T=
n.156+332T=
c.44+332T=
n.149+332T=
n.29-3841T=
12g.102916739A>GCA242471596PAHc.60+332T>C (n.60+332T>C)
c.-88+332T>C (n.-88+332T>C)
n.372-141T>C
n.156+332T>C
c.44+332T>C
n.149+332T>C
n.29-3841T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916739A>TCA682818686PAHc.60+332T>A (n.60+332T>A)
c.-88+332T>A (n.-88+332T>A)
n.372-141T>A
n.156+332T>A
c.44+332T>A
n.149+332T>A
n.29-3841T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916740G>ACA2620509602PAHc.60+331C>T (n.60+331C>T)
c.-88+331C>T (n.-88+331C>T)
n.372-142C>T
n.156+331C>T
c.44+331C>T
n.149+331C>T
n.29-3842C>T
 gnomAD v4
12g.102916740G>TCA2620509601PAHc.60+331C>A (n.60+331C>A)
c.-88+331C>A (n.-88+331C>A)
n.372-142C>A
n.156+331C>A
c.44+331C>A
n.149+331C>A
n.29-3842C>A
 gnomAD v4
12g.102916741T>CCA2620509603PAHc.60+330A>G (n.60+330A>G)
c.-88+330A>G (n.-88+330A>G)
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n.149+330A>G
n.29-3843A>G
 gnomAD v4
12g.102916741T>GCA2620509604PAHc.60+330A>C (n.60+330A>C)
c.-88+330A>C (n.-88+330A>C)
n.372-143A>C
n.156+330A>C
c.44+330A>C
n.149+330A>C
n.29-3843A>C
 gnomAD v4
12g.102916743T>CCA2620509605PAHc.60+328A>G (n.60+328A>G)
c.-88+328A>G (n.-88+328A>G)
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n.156+328A>G
c.44+328A>G
n.149+328A>G
n.29-3845A>G
 gnomAD v4
12g.102916743T=CA2059476001PAHc.60+328A= (n.60+328A=)
c.-88+328A= (n.-88+328A=)
n.372-145A=
n.156+328A=
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n.149+328A=
n.29-3845A=
12g.102916744A>GCA2620509607PAHc.60+327T>C (n.60+327T>C)
c.-88+327T>C (n.-88+327T>C)
n.372-146T>C
n.156+327T>C
c.44+327T>C
n.149+327T>C
n.29-3846T>C
 gnomAD v4
12g.102916744_102916745insAACA242471602PAHc.60+327_60+328insTT (n.60+327_60+328insTT)
c.-88+327_-88+328insTT (n.-88+327_-88+328insTT)
n.372-146_372-145insTT
n.156+327_156+328insTT
c.44+327_44+328insTT
n.149+327_149+328insTT
n.29-3846_29-3845insTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916745C>ACA2620509608PAHc.60+326G>T (n.60+326G>T)
c.-88+326G>T (n.-88+326G>T)
n.372-147G>T
n.156+326G>T
c.44+326G>T
n.149+326G>T
n.29-3847G>T
 gnomAD v4
12g.102916745C>GCA2620509610PAHc.60+326G>C (n.60+326G>C)
c.-88+326G>C (n.-88+326G>C)
n.372-147G>C
n.156+326G>C
c.44+326G>C
n.149+326G>C
n.29-3847G>C
 gnomAD v4
12g.102916745C>TCA2620509612PAHc.60+326G>A (n.60+326G>A)
c.-88+326G>A (n.-88+326G>A)
n.372-147G>A
n.156+326G>A
c.44+326G>A
n.149+326G>A
n.29-3847G>A
 gnomAD v4
12g.102916747G=CA2059476002PAHc.60+324C= (n.60+324C=)
c.-88+324C= (n.-88+324C=)
n.372-149C=
n.156+324C=
c.44+324C=
n.149+324C=
n.29-3849C=
12g.102916747G>TCA242471636PAHc.60+324C>A (n.60+324C>A)
c.-88+324C>A (n.-88+324C>A)
n.372-149C>A
n.156+324C>A
c.44+324C>A
n.149+324C>A
n.29-3849C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916748A>GCA2620509615PAHc.60+323T>C (n.60+323T>C)
c.-88+323T>C (n.-88+323T>C)
n.372-150T>C
n.156+323T>C
c.44+323T>C
n.149+323T>C
n.29-3850T>C
 gnomAD v4
12g.102916751A=CA2059476003PAHc.60+320T= (n.60+320T=)
c.-88+320T= (n.-88+320T=)
n.372-153T=
n.156+320T=
c.44+320T=
n.149+320T=
n.29-3853T=
12g.102916751A>CCA682818697PAHc.60+320T>G (n.60+320T>G)
c.-88+320T>G (n.-88+320T>G)
n.372-153T>G
n.156+320T>G
c.44+320T>G
n.149+320T>G
n.29-3853T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916752G>ACA242471638PAHc.60+319C>T (n.60+319C>T)
c.-88+319C>T (n.-88+319C>T)
n.372-154C>T
n.156+319C>T
c.44+319C>T
n.149+319C>T
n.29-3854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916752G=CA2059476004PAHc.60+319C= (n.60+319C=)
c.-88+319C= (n.-88+319C=)
n.372-154C=
n.156+319C=
c.44+319C=
n.149+319C=
n.29-3854C=
12g.102916752_102916753insACA951260445PAHc.60+318_60+319insT (n.60+318_60+319insT)
c.-88+318_-88+319insT (n.-88+318_-88+319insT)
n.372-155_372-154insT
n.156+318_156+319insT
c.44+318_44+319insT
n.149+318_149+319insT
n.29-3855_29-3854insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916753T>ACA242471639PAHc.60+318A>T (n.60+318A>T)
c.-88+318A>T (n.-88+318A>T)
n.372-155A>T
n.156+318A>T
c.44+318A>T
n.149+318A>T
n.29-3855A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916753T>CCA2581119092PAHc.60+318A>G (n.60+318A>G)
c.-88+318A>G (n.-88+318A>G)
n.372-155A>G
n.156+318A>G
c.44+318A>G
n.149+318A>G
n.29-3855A>G
12g.102916753T>GCA2581119093PAHc.60+318A>C (n.60+318A>C)
c.-88+318A>C (n.-88+318A>C)
n.372-155A>C
n.156+318A>C
c.44+318A>C
n.149+318A>C
n.29-3855A>C
12g.102916753T=CA2059476006PAHc.60+318A= (n.60+318A=)
c.-88+318A= (n.-88+318A=)
n.372-155A=
n.156+318A=
c.44+318A=
n.149+318A=
n.29-3855A=
12g.102916753_102916754delinsTACA2059476005PAHc.60+317_60+318delinsTA (n.60+317_60+318delinsTA)
c.-88+317_-88+318delinsTA (n.-88+317_-88+318delinsTA)
n.372-156_372-155delinsTA
n.156+317_156+318delinsTA
c.44+317_44+318delinsTA
n.149+317_149+318delinsTA
n.29-3856_29-3855delinsTA
12g.102916756delCA2059476007PAHc.60+317del (n.60+317del)
c.-88+317del (n.-88+317del)
n.372-156del
n.156+317del
c.44+317del
n.149+317del
n.29-3856del
 dbSNP
12g.102916761C>ACA2059476009PAHc.60+310G>T (n.60+310G>T)
c.-88+310G>T (n.-88+310G>T)
n.372-163G>T
n.156+310G>T
c.44+310G>T
n.149+310G>T
n.29-3863G>T
 dbSNP
12g.102916761C=CA2059476008PAHc.60+310G= (n.60+310G=)
c.-88+310G= (n.-88+310G=)
n.372-163G=
n.156+310G=
c.44+310G=
n.149+310G=
n.29-3863G=
12g.102916762A=CA2059476010PAHc.60+309T= (n.60+309T=)
c.-88+309T= (n.-88+309T=)
n.372-164T=
n.156+309T=
c.44+309T=
n.149+309T=
n.29-3864T=
12g.102916762A>GCA2059476011PAHc.60+309T>C (n.60+309T>C)
c.-88+309T>C (n.-88+309T>C)
n.372-164T>C
n.156+309T>C
c.44+309T>C
n.149+309T>C
n.29-3864T>C
 dbSNP
12g.102916769A=CA2059476012PAHc.60+302T= (n.60+302T=)
c.-88+302T= (n.-88+302T=)
n.372-171T=
n.156+302T=
c.44+302T=
n.149+302T=
n.29-3871T=
12g.102916769A>GCA682818703PAHc.60+302T>C (n.60+302T>C)
c.-88+302T>C (n.-88+302T>C)
n.372-171T>C
n.156+302T>C
c.44+302T>C
n.149+302T>C
n.29-3871T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916770G>CCA682818707PAHc.60+301C>G (n.60+301C>G)
c.-88+301C>G (n.-88+301C>G)
n.372-172C>G
n.156+301C>G
c.44+301C>G
n.149+301C>G
n.29-3872C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916770G=CA2059476013PAHc.60+301C= (n.60+301C=)
c.-88+301C= (n.-88+301C=)
n.372-172C=
n.156+301C=
c.44+301C=
n.149+301C=
n.29-3872C=
12g.102916772G>CCA242471642PAHc.60+299C>G (n.60+299C>G)
c.-88+299C>G (n.-88+299C>G)
n.372-174C>G
n.156+299C>G
c.44+299C>G
n.149+299C>G
n.29-3874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916772G=CA2059476014PAHc.60+299C= (n.60+299C=)
c.-88+299C= (n.-88+299C=)
n.372-174C=
n.156+299C=
c.44+299C=
n.149+299C=
n.29-3874C=
12g.102916774C=CA2059476015PAHc.60+297G= (n.60+297G=)
c.-88+297G= (n.-88+297G=)
n.372-176G=
n.156+297G=
c.44+297G=
n.149+297G=
n.29-3876G=
12g.102916774C>GCA2510164805PAHc.60+297G>C (n.60+297G>C)
c.-88+297G>C (n.-88+297G>C)
n.372-176G>C
n.156+297G>C
c.44+297G>C
n.149+297G>C
n.29-3876G>C
12g.102916774C>TCA607148723PAHc.60+297G>A (n.60+297G>A)
c.-88+297G>A (n.-88+297G>A)
n.372-176G>A
n.156+297G>A
c.44+297G>A
n.149+297G>A
n.29-3876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916776G>ACA682818726PAHc.60+295C>T (n.60+295C>T)
c.-88+295C>T (n.-88+295C>T)
n.372-178C>T
n.156+295C>T
c.44+295C>T
n.149+295C>T
n.29-3878C>T
 dbSNP
12g.102916776G=CA2059476016PAHc.60+295C= (n.60+295C=)
c.-88+295C= (n.-88+295C=)
n.372-178C=
n.156+295C=
c.44+295C=
n.149+295C=
n.29-3878C=
12g.102916780C>ACA2059476018PAHc.60+291G>T (n.60+291G>T)
c.-88+291G>T (n.-88+291G>T)
n.372-182G>T
n.156+291G>T
c.44+291G>T
n.149+291G>T
n.29-3882G>T
 dbSNP
12g.102916780C=CA2059476017PAHc.60+291G= (n.60+291G=)
c.-88+291G= (n.-88+291G=)
n.372-182G=
n.156+291G=
c.44+291G=
n.149+291G=
n.29-3882G=
12g.102916802A=CA2059476019PAHc.60+269T= (n.60+269T=)
c.-88+269T= (n.-88+269T=)
n.372-204T=
n.156+269T=
c.44+269T=
n.149+269T=
n.29-3904T=
12g.102916802A>GCA2059476020PAHc.60+269T>C (n.60+269T>C)
c.-88+269T>C (n.-88+269T>C)
n.372-204T>C
n.156+269T>C
c.44+269T>C
n.149+269T>C
n.29-3904T>C
 dbSNP
12g.102916803_102916806delinsTTGGCA2059476021PAHc.60+265_60+268delinsCCAA (n.60+265_60+268delinsCCAA)
c.-88+265_-88+268delinsCCAA (n.-88+265_-88+268delinsCCAA)
n.372-208_372-205delinsCCAA
n.156+265_156+268delinsCCAA
c.44+265_44+268delinsCCAA
n.149+265_149+268delinsCCAA
n.29-3908_29-3905delinsCCAA
12g.102916807_102916809delCA682818737PAHc.60+265_60+267del (n.60+265_60+267del)
c.-88+265_-88+267del (n.-88+265_-88+267del)
n.372-208_372-206del
n.156+265_156+267del
c.44+265_44+267del
n.149+265_149+267del
n.29-3908_29-3906del
 dbSNP
12g.102916805G=CA2059476022PAHc.60+266C= (n.60+266C=)
c.-88+266C= (n.-88+266C=)
n.372-207C=
n.156+266C=
c.44+266C=
n.149+266C=
n.29-3907C=
12g.102916805G>TCA2059476023PAHc.60+266C>A (n.60+266C>A)
c.-88+266C>A (n.-88+266C>A)
n.372-207C>A
n.156+266C>A
c.44+266C>A
n.149+266C>A
n.29-3907C>A
 dbSNP
12g.102916808G>ACA242471646PAHc.60+263C>T (n.60+263C>T)
c.-88+263C>T (n.-88+263C>T)
n.372-210C>T
n.156+263C>T
c.44+263C>T
n.149+263C>T
n.29-3910C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916808G=CA2059476024PAHc.60+263C= (n.60+263C=)
c.-88+263C= (n.-88+263C=)
n.372-210C=
n.156+263C=
c.44+263C=
n.149+263C=
n.29-3910C=
12g.102916811A=CA2059476025PAHc.60+260T= (n.60+260T=)
c.-88+260T= (n.-88+260T=)
n.372-213T=
n.156+260T=
c.44+260T=
n.149+260T=
n.29-3913T=
12g.102916811A>CCA242471647PAHc.60+260T>G (n.60+260T>G)
c.-88+260T>G (n.-88+260T>G)
n.372-213T>G
n.156+260T>G
c.44+260T>G
n.149+260T>G
n.29-3913T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916814T>GCA2059476027PAHc.60+257A>C (n.60+257A>C)
c.-88+257A>C (n.-88+257A>C)
n.372-216A>C
n.156+257A>C
c.44+257A>C
n.149+257A>C
n.29-3916A>C
 dbSNP
12g.102916814T=CA2059476026PAHc.60+257A= (n.60+257A=)
c.-88+257A= (n.-88+257A=)
n.372-216A=
n.156+257A=
c.44+257A=
n.149+257A=
n.29-3916A=
12g.102916816T>CCA2059476029PAHc.60+255A>G (n.60+255A>G)
c.-88+255A>G (n.-88+255A>G)
n.372-218A>G
n.156+255A>G
c.44+255A>G
n.149+255A>G
n.29-3918A>G
 dbSNP
12g.102916816T=CA2059476028PAHc.60+255A= (n.60+255A=)
c.-88+255A= (n.-88+255A=)
n.372-218A=
n.156+255A=
c.44+255A=
n.149+255A=
n.29-3918A=
12g.102916817G>ACA682818744PAHc.60+254C>T (n.60+254C>T)
c.-88+254C>T (n.-88+254C>T)
n.372-219C>T
n.156+254C>T
c.44+254C>T
n.149+254C>T
n.29-3919C>T
 dbSNP
12g.102916817G=CA2059476030PAHc.60+254C= (n.60+254C=)
c.-88+254C= (n.-88+254C=)
n.372-219C=
n.156+254C=
c.44+254C=
n.149+254C=
n.29-3919C=
12g.102916820G>ACA682818749PAHc.60+251C>T (n.60+251C>T)
c.-88+251C>T (n.-88+251C>T)
n.372-222C>T
n.156+251C>T
c.44+251C>T
n.149+251C>T
n.29-3922C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916820G=CA2059476031PAHc.60+251C= (n.60+251C=)
c.-88+251C= (n.-88+251C=)
n.372-222C=
n.156+251C=
c.44+251C=
n.149+251C=
n.29-3922C=
12g.102916820G>TCA2601918747PAHc.60+251C>A (n.60+251C>A)
c.-88+251C>A (n.-88+251C>A)
n.372-222C>A
n.156+251C>A
c.44+251C>A
n.149+251C>A
n.29-3922C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916824A=CA2059476032PAHc.60+247T= (n.60+247T=)
c.-88+247T= (n.-88+247T=)
n.372-226T=
n.156+247T=
c.44+247T=
n.149+247T=
n.29-3926T=
12g.102916824A>GCA913769941PAHc.60+247T>C (n.60+247T>C)
c.-88+247T>C (n.-88+247T>C)
n.372-226T>C
n.156+247T>C
c.44+247T>C
n.149+247T>C
n.29-3926T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916828C>ACA951260467PAHc.60+243G>T (n.60+243G>T)
c.-88+243G>T (n.-88+243G>T)
n.372-230G>T
n.156+243G>T
c.44+243G>T
n.149+243G>T
n.29-3930G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916828C=CA2059476033PAHc.60+243G= (n.60+243G=)
c.-88+243G= (n.-88+243G=)
n.372-230G=
n.156+243G=
c.44+243G=
n.149+243G=
n.29-3930G=
12g.102916829C=CA2059476034PAHc.60+242G= (n.60+242G=)
c.-88+242G= (n.-88+242G=)
n.372-231G=
n.156+242G=
c.44+242G=
n.149+242G=
n.29-3931G=
12g.102916829C>TCA2059476035PAHc.60+242G>A (n.60+242G>A)
c.-88+242G>A (n.-88+242G>A)
n.372-231G>A
n.156+242G>A
c.44+242G>A
n.149+242G>A
n.29-3931G>A
 dbSNP
12g.102916830C=CA2059476036PAHc.60+241G= (n.60+241G=)
c.-88+241G= (n.-88+241G=)
n.372-232G=
n.156+241G=
c.44+241G=
n.149+241G=
n.29-3932G=
12g.102916830C>TCA682818755PAHc.60+241G>A (n.60+241G>A)
c.-88+241G>A (n.-88+241G>A)
n.372-232G>A
n.156+241G>A
c.44+241G>A
n.149+241G>A
n.29-3932G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916832A=CA2059476037PAHc.60+239T= (n.60+239T=)
c.-88+239T= (n.-88+239T=)
n.372-234T=
n.156+239T=
c.44+239T=
n.149+239T=
n.29-3934T=
12g.102916832A>CCA951260495PAHc.60+239T>G (n.60+239T>G)
c.-88+239T>G (n.-88+239T>G)
n.372-234T>G
n.156+239T>G
c.44+239T>G
n.149+239T>G
n.29-3934T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916832A>GCA682818780PAHc.60+239T>C (n.60+239T>C)
c.-88+239T>C (n.-88+239T>C)
n.372-234T>C
n.156+239T>C
c.44+239T>C
n.149+239T>C
n.29-3934T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916833_102916834delinsACCA2059476038PAHc.60+237_60+238delinsGT (n.60+237_60+238delinsGT)
c.-88+237_-88+238delinsGT (n.-88+237_-88+238delinsGT)
n.372-236_372-235delinsGT
n.156+237_156+238delinsGT
c.44+237_44+238delinsGT
n.149+237_149+238delinsGT
n.29-3936_29-3935delinsGT
12g.102916834C=CA2059476039PAHc.60+237G= (n.60+237G=)
c.-88+237G= (n.-88+237G=)
n.372-236G=
n.156+237G=
c.44+237G=
n.149+237G=
n.29-3936G=
12g.102916834C>TCA2059476040PAHc.60+237G>A (n.60+237G>A)
c.-88+237G>A (n.-88+237G>A)
n.372-236G>A
n.156+237G>A
c.44+237G>A
n.149+237G>A
n.29-3936G>A
 dbSNP
12g.102916838delCA919161775PAHc.60+237del (n.60+237del)
c.-88+237del (n.-88+237del)
n.372-236del
n.156+237del
c.44+237del
n.149+237del
n.29-3936del
 dbSNP
12g.102916835C=CA2059476041PAHc.60+236G= (n.60+236G=)
c.-88+236G= (n.-88+236G=)
n.372-237G=
n.156+236G=
c.44+236G=
n.149+236G=
n.29-3937G=
12g.102916835C>TCA242471656PAHc.60+236G>A (n.60+236G>A)
c.-88+236G>A (n.-88+236G>A)
n.372-237G>A
n.156+236G>A
c.44+236G>A
n.149+236G>A
n.29-3937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916837C=CA2059476042PAHc.60+234G= (n.60+234G=)
c.-88+234G= (n.-88+234G=)
n.371+234G=
n.156+234G=
c.44+234G=
n.149+234G=
n.29-3939G=
12g.102916837C>TCA242471661PAHc.60+234G>A (n.60+234G>A)
c.-88+234G>A (n.-88+234G>A)
n.371+234G>A
n.156+234G>A
c.44+234G>A
n.149+234G>A
n.29-3939G>A
 dbSNP
12g.102916838C=CA2059476043PAHc.60+233G= (n.60+233G=)
c.-88+233G= (n.-88+233G=)
n.371+233G=
n.156+233G=
c.44+233G=
n.149+233G=
n.29-3940G=
12g.102916838C>TCA2059476044PAHc.60+233G>A (n.60+233G>A)
c.-88+233G>A (n.-88+233G>A)
n.371+233G>A
n.156+233G>A
c.44+233G>A
n.149+233G>A
n.29-3940G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched