Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916652C>ACA2620509515PAHc.60+419G>T (n.60+419G>T)
c.-88+419G>T (n.-88+419G>T)
n.372-54G>T
n.156+419G>T
c.44+419G>T
n.149+419G>T
n.29-3754G>T
 gnomAD v4
12g.102916653C>ACA2620509517PAHc.60+418G>T (n.60+418G>T)
c.-88+418G>T (n.-88+418G>T)
n.372-55G>T
n.156+418G>T
c.44+418G>T
n.149+418G>T
n.29-3755G>T
 gnomAD v4
12g.102916653C>GCA2620509519PAHc.60+418G>C (n.60+418G>C)
c.-88+418G>C (n.-88+418G>C)
n.372-55G>C
n.156+418G>C
c.44+418G>C
n.149+418G>C
n.29-3755G>C
 gnomAD v4
12g.102916656G>TCA2620509521PAHc.60+415C>A (n.60+415C>A)
c.-88+415C>A (n.-88+415C>A)
n.372-58C>A
n.156+415C>A
c.44+415C>A
n.149+415C>A
n.29-3758C>A
 gnomAD v4
12g.102916657C>ACA2620509522PAHc.60+414G>T (n.60+414G>T)
c.-88+414G>T (n.-88+414G>T)
n.372-59G>T
n.156+414G>T
c.44+414G>T
n.149+414G>T
n.29-3759G>T
 gnomAD v4
12g.102916661G>TCA2620509524PAHc.60+410C>A (n.60+410C>A)
c.-88+410C>A (n.-88+410C>A)
n.372-63C>A
n.156+410C>A
c.44+410C>A
n.149+410C>A
n.29-3763C>A
 gnomAD v4
12g.102916663G>ACA242471545PAHc.60+408C>T (n.60+408C>T)
c.-88+408C>T (n.-88+408C>T)
n.372-65C>T
n.156+408C>T
c.44+408C>T
n.149+408C>T
n.29-3765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916663G=CA2059475974PAHc.60+408C= (n.60+408C=)
c.-88+408C= (n.-88+408C=)
n.372-65C=
n.156+408C=
c.44+408C=
n.149+408C=
n.29-3765C=
12g.102916663G>TCA2620509527PAHc.60+408C>A (n.60+408C>A)
c.-88+408C>A (n.-88+408C>A)
n.372-65C>A
n.156+408C>A
c.44+408C>A
n.149+408C>A
n.29-3765C>A
 gnomAD v4
12g.102916664C>ACA2620509529PAHc.60+407G>T (n.60+407G>T)
c.-88+407G>T (n.-88+407G>T)
n.372-66G>T
n.156+407G>T
c.44+407G>T
n.149+407G>T
n.29-3766G>T
 gnomAD v4
12g.102916664C=CA2059475975PAHc.60+407G= (n.60+407G=)
c.-88+407G= (n.-88+407G=)
n.372-66G=
n.156+407G=
c.44+407G=
n.149+407G=
n.29-3766G=
12g.102916664C>TCA951260409PAHc.60+407G>A (n.60+407G>A)
c.-88+407G>A (n.-88+407G>A)
n.372-66G>A
n.156+407G>A
c.44+407G>A
n.149+407G>A
n.29-3766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916669T>CCA2620509530PAHc.60+402A>G (n.60+402A>G)
c.-88+402A>G (n.-88+402A>G)
n.372-71A>G
n.156+402A>G
c.44+402A>G
n.149+402A>G
n.29-3771A>G
 gnomAD v4
12g.102916671T>ACA2620509532PAHc.60+400A>T (n.60+400A>T)
c.-88+400A>T (n.-88+400A>T)
n.372-73A>T
n.156+400A>T
c.44+400A>T
n.149+400A>T
n.29-3773A>T
 gnomAD v4
12g.102916671T>CCA2059475977PAHc.60+400A>G (n.60+400A>G)
c.-88+400A>G (n.-88+400A>G)
n.372-73A>G
n.156+400A>G
c.44+400A>G
n.149+400A>G
n.29-3773A>G
 dbSNP
12g.102916671T=CA2059475976PAHc.60+400A= (n.60+400A=)
c.-88+400A= (n.-88+400A=)
n.372-73A=
n.156+400A=
c.44+400A=
n.149+400A=
n.29-3773A=
12g.102916672A>CCA2620509534PAHc.60+399T>G (n.60+399T>G)
c.-88+399T>G (n.-88+399T>G)
n.372-74T>G
n.156+399T>G
c.44+399T>G
n.149+399T>G
n.29-3774T>G
 gnomAD v4
12g.102916676A>TCA2620509535PAHc.60+395T>A (n.60+395T>A)
c.-88+395T>A (n.-88+395T>A)
n.372-78T>A
n.156+395T>A
c.44+395T>A
n.149+395T>A
n.29-3778T>A
 gnomAD v4
12g.102916678T>ACA2620509537PAHc.60+393A>T (n.60+393A>T)
c.-88+393A>T (n.-88+393A>T)
n.372-80A>T
n.156+393A>T
c.44+393A>T
n.149+393A>T
n.29-3780A>T
 gnomAD v4
12g.102916680C>ACA2797244049PAHc.60+391G>T (n.60+391G>T)
c.-88+391G>T (n.-88+391G>T)
n.372-82G>T
n.156+391G>T
c.44+391G>T
n.149+391G>T
n.29-3782G>T
12g.102916680C=CA2059475978PAHc.60+391G= (n.60+391G=)
c.-88+391G= (n.-88+391G=)
n.372-82G=
n.156+391G=
c.44+391G=
n.149+391G=
n.29-3782G=
12g.102916680C>GCA242471546PAHc.60+391G>C (n.60+391G>C)
c.-88+391G>C (n.-88+391G>C)
n.372-82G>C
n.156+391G>C
c.44+391G>C
n.149+391G>C
n.29-3782G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916680_102916681delinsCACA2059475979PAHc.60+390_60+391delinsTG (n.60+390_60+391delinsTG)
c.-88+390_-88+391delinsTG (n.-88+390_-88+391delinsTG)
n.372-83_372-82delinsTG
n.156+390_156+391delinsTG
c.44+390_44+391delinsTG
n.149+390_149+391delinsTG
n.29-3783_29-3782delinsTG
12g.102916681A=CA2059475981PAHc.60+390T= (n.60+390T=)
c.-88+390T= (n.-88+390T=)
n.372-83T=
n.156+390T=
c.44+390T=
n.149+390T=
n.29-3783T=
12g.102916681A>GCA2059475982PAHc.60+390T>C (n.60+390T>C)
c.-88+390T>C (n.-88+390T>C)
n.372-83T>C
n.156+390T>C
c.44+390T>C
n.149+390T>C
n.29-3783T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916684delCA2059475980PAHc.60+390del (n.60+390del)
c.-88+390del (n.-88+390del)
n.372-83del
n.156+390del
c.44+390del
n.149+390del
n.29-3783del
 dbSNP
12g.102916683A>GCA2620509542PAHc.60+388T>C (n.60+388T>C)
c.-88+388T>C (n.-88+388T>C)
n.372-85T>C
n.156+388T>C
c.44+388T>C
n.149+388T>C
n.29-3785T>C
 gnomAD v4
12g.102916685G>ACA2620509544PAHc.60+386C>T (n.60+386C>T)
c.-88+386C>T (n.-88+386C>T)
n.372-87C>T
n.156+386C>T
c.44+386C>T
n.149+386C>T
n.29-3787C>T
 gnomAD v4
12g.102916685G>TCA2620509545PAHc.60+386C>A (n.60+386C>A)
c.-88+386C>A (n.-88+386C>A)
n.372-87C>A
n.156+386C>A
c.44+386C>A
n.149+386C>A
n.29-3787C>A
 gnomAD v4
12g.102916688A=CA2059475984PAHc.60+383T= (n.60+383T=)
c.-88+383T= (n.-88+383T=)
n.372-90T=
n.156+383T=
c.44+383T=
n.149+383T=
n.29-3790T=
12g.102916688A>CCA951260410PAHc.60+383T>G (n.60+383T>G)
c.-88+383T>G (n.-88+383T>G)
n.372-90T>G
n.156+383T>G
c.44+383T>G
n.149+383T>G
n.29-3790T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916688A>GCA2059475983PAHc.60+383T>C (n.60+383T>C)
c.-88+383T>C (n.-88+383T>C)
n.372-90T>C
n.156+383T>C
c.44+383T>C
n.149+383T>C
n.29-3790T>C
 dbSNP
12g.102916689T>ACA2620509546PAHc.60+382A>T (n.60+382A>T)
c.-88+382A>T (n.-88+382A>T)
n.372-91A>T
n.156+382A>T
c.44+382A>T
n.149+382A>T
n.29-3791A>T
 gnomAD v4
12g.102916690C>ACA2620509547PAHc.60+381G>T (n.60+381G>T)
c.-88+381G>T (n.-88+381G>T)
n.372-92G>T
n.156+381G>T
c.44+381G>T
n.149+381G>T
n.29-3792G>T
 gnomAD v4
12g.102916691T>CCA2620509549PAHc.60+380A>G (n.60+380A>G)
c.-88+380A>G (n.-88+380A>G)
n.372-93A>G
n.156+380A>G
c.44+380A>G
n.149+380A>G
n.29-3793A>G
 gnomAD v4
12g.102916692A=CA2059475985PAHc.60+379T= (n.60+379T=)
c.-88+379T= (n.-88+379T=)
n.372-94T=
n.156+379T=
c.44+379T=
n.149+379T=
n.29-3794T=
12g.102916692A>GCA607148720PAHc.60+379T>C (n.60+379T>C)
c.-88+379T>C (n.-88+379T>C)
n.372-94T>C
n.156+379T>C
c.44+379T>C
n.149+379T>C
n.29-3794T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916694A>GCA2620509551PAHc.60+377T>C (n.60+377T>C)
c.-88+377T>C (n.-88+377T>C)
n.372-96T>C
n.156+377T>C
c.44+377T>C
n.149+377T>C
n.29-3796T>C
 gnomAD v4
12g.102916695A>GCA2620509552PAHc.60+376T>C (n.60+376T>C)
c.-88+376T>C (n.-88+376T>C)
n.372-97T>C
n.156+376T>C
c.44+376T>C
n.149+376T>C
n.29-3797T>C
 gnomAD v4
12g.102916699T>ACA2620509553PAHc.60+372A>T (n.60+372A>T)
c.-88+372A>T (n.-88+372A>T)
n.372-101A>T
n.156+372A>T
c.44+372A>T
n.149+372A>T
n.29-3801A>T
 gnomAD v4
12g.102916701C>ACA2620509554PAHc.60+370G>T (n.60+370G>T)
c.-88+370G>T (n.-88+370G>T)
n.372-103G>T
n.156+370G>T
c.44+370G>T
n.149+370G>T
n.29-3803G>T
 gnomAD v4
12g.102916702C>ACA655298551PAHc.60+369G>T (n.60+369G>T)
c.-88+369G>T (n.-88+369G>T)
n.372-104G>T
n.156+369G>T
c.44+369G>T
n.149+369G>T
n.29-3804G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102916702C>TCA2620509555PAHc.60+369G>A (n.60+369G>A)
c.-88+369G>A (n.-88+369G>A)
n.372-104G>A
n.156+369G>A
c.44+369G>A
n.149+369G>A
n.29-3804G>A
 gnomAD v4
12g.102916704C=CA2059475986PAHc.60+367G= (n.60+367G=)
c.-88+367G= (n.-88+367G=)
n.372-106G=
n.156+367G=
c.44+367G=
n.149+367G=
n.29-3806G=
12g.102916704C>TCA242471554PAHc.60+367G>A (n.60+367G>A)
c.-88+367G>A (n.-88+367G>A)
n.372-106G>A
n.156+367G>A
c.44+367G>A
n.149+367G>A
n.29-3806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916707C>ACA2620509559PAHc.60+364G>T (n.60+364G>T)
c.-88+364G>T (n.-88+364G>T)
n.372-109G>T
n.156+364G>T
c.44+364G>T
n.149+364G>T
n.29-3809G>T
 gnomAD v4
12g.102916707C>GCA2620509557PAHc.60+364G>C (n.60+364G>C)
c.-88+364G>C (n.-88+364G>C)
n.372-109G>C
n.156+364G>C
c.44+364G>C
n.149+364G>C
n.29-3809G>C
 gnomAD v4
12g.102916709C>ACA2620509562PAHc.60+362G>T (n.60+362G>T)
c.-88+362G>T (n.-88+362G>T)
n.372-111G>T
n.156+362G>T
c.44+362G>T
n.149+362G>T
n.29-3811G>T
 gnomAD v4
12g.102916709C=CA2059475987PAHc.60+362G= (n.60+362G=)
c.-88+362G= (n.-88+362G=)
n.372-111G=
n.156+362G=
c.44+362G=
n.149+362G=
n.29-3811G=
12g.102916709C>TCA242471568PAHc.60+362G>A (n.60+362G>A)
c.-88+362G>A (n.-88+362G>A)
n.372-111G>A
n.156+362G>A
c.44+362G>A
n.149+362G>A
n.29-3811G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916711T>CCA2620509564PAHc.60+360A>G (n.60+360A>G)
c.-88+360A>G (n.-88+360A>G)
n.372-113A>G
n.156+360A>G
c.44+360A>G
n.149+360A>G
n.29-3813A>G
 gnomAD v4
12g.102916715_102916734delCA2620509566PAHc.60+340_60+359del (n.60+340_60+359del)
c.-88+340_-88+359del (n.-88+340_-88+359del)
n.372-133_372-114del
n.156+340_156+359del
c.44+340_44+359del
n.149+340_149+359del
n.29-3833_29-3814del
 gnomAD v4
12g.102916713C>ACA2620509568PAHc.60+358G>T (n.60+358G>T)
c.-88+358G>T (n.-88+358G>T)
n.372-115G>T
n.156+358G>T
c.44+358G>T
n.149+358G>T
n.29-3815G>T
 gnomAD v4
12g.102916713C>TCA2620509570PAHc.60+358G>A (n.60+358G>A)
c.-88+358G>A (n.-88+358G>A)
n.372-115G>A
n.156+358G>A
c.44+358G>A
n.149+358G>A
n.29-3815G>A
 gnomAD v4
12g.102916714C>TCA2620509571PAHc.60+357G>A (n.60+357G>A)
c.-88+357G>A (n.-88+357G>A)
n.372-116G>A
n.156+357G>A
c.44+357G>A
n.149+357G>A
n.29-3816G>A
 gnomAD v4
12g.102916715A=CA2059475988PAHc.60+356T= (n.60+356T=)
c.-88+356T= (n.-88+356T=)
n.372-117T=
n.156+356T=
c.44+356T=
n.149+356T=
n.29-3817T=
12g.102916715A>GCA242471572PAHc.60+356T>C (n.60+356T>C)
c.-88+356T>C (n.-88+356T>C)
n.372-117T>C
n.156+356T>C
c.44+356T>C
n.149+356T>C
n.29-3817T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916716G>TCA2537620396PAHc.60+355C>A (n.60+355C>A)
c.-88+355C>A (n.-88+355C>A)
n.372-118C>A
n.156+355C>A
c.44+355C>A
n.149+355C>A
n.29-3818C>A
 gnomAD v4
12g.102916718T>ACA2059475990PAHc.60+353A>T (n.60+353A>T)
c.-88+353A>T (n.-88+353A>T)
n.372-120A>T
n.156+353A>T
c.44+353A>T
n.149+353A>T
n.29-3820A>T
 dbSNP
12g.102916718T>CCA242471584PAHc.60+353A>G (n.60+353A>G)
c.-88+353A>G (n.-88+353A>G)
n.372-120A>G
n.156+353A>G
c.44+353A>G
n.149+353A>G
n.29-3820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916718T=CA2059475989PAHc.60+353A= (n.60+353A=)
c.-88+353A= (n.-88+353A=)
n.372-120A=
n.156+353A=
c.44+353A=
n.149+353A=
n.29-3820A=
12g.102916719C>ACA682818678PAHc.60+352G>T (n.60+352G>T)
c.-88+352G>T (n.-88+352G>T)
n.372-121G>T
n.156+352G>T
c.44+352G>T
n.149+352G>T
n.29-3821G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916719C=CA2059475991PAHc.60+352G= (n.60+352G=)
c.-88+352G= (n.-88+352G=)
n.372-121G=
n.156+352G=
c.44+352G=
n.149+352G=
n.29-3821G=
12g.102916719C>TCA2545989570PAHc.60+352G>A (n.60+352G>A)
c.-88+352G>A (n.-88+352G>A)
n.372-121G>A
n.156+352G>A
c.44+352G>A
n.149+352G>A
n.29-3821G>A
12g.102916720A>GCA2620509573PAHc.60+351T>C (n.60+351T>C)
c.-88+351T>C (n.-88+351T>C)
n.372-122T>C
n.156+351T>C
c.44+351T>C
n.149+351T>C
n.29-3822T>C
 gnomAD v4
12g.102916722T>CCA2620509574PAHc.60+349A>G (n.60+349A>G)
c.-88+349A>G (n.-88+349A>G)
n.372-124A>G
n.156+349A>G
c.44+349A>G
n.149+349A>G
n.29-3824A>G
 gnomAD v4
12g.102916722T>GCA242471588PAHc.60+349A>C (n.60+349A>C)
c.-88+349A>C (n.-88+349A>C)
n.372-124A>C
n.156+349A>C
c.44+349A>C
n.149+349A>C
n.29-3824A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916722T=CA2059475992PAHc.60+349A= (n.60+349A=)
c.-88+349A= (n.-88+349A=)
n.372-124A=
n.156+349A=
c.44+349A=
n.149+349A=
n.29-3824A=
12g.102916724G>ACA2059475994PAHc.60+347C>T (n.60+347C>T)
c.-88+347C>T (n.-88+347C>T)
n.372-126C>T
n.156+347C>T
c.44+347C>T
n.149+347C>T
n.29-3826C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916724G=CA2059475993PAHc.60+347C= (n.60+347C=)
c.-88+347C= (n.-88+347C=)
n.372-126C=
n.156+347C=
c.44+347C=
n.149+347C=
n.29-3826C=
12g.102916725G>ACA607148721PAHc.60+346C>T (n.60+346C>T)
c.-88+346C>T (n.-88+346C>T)
n.372-127C>T
n.156+346C>T
c.44+346C>T
n.149+346C>T
n.29-3827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916725G=CA2059475995PAHc.60+346C= (n.60+346C=)
c.-88+346C= (n.-88+346C=)
n.372-127C=
n.156+346C=
c.44+346C=
n.149+346C=
n.29-3827C=
12g.102916725G>TCA2620509580PAHc.60+346C>A (n.60+346C>A)
c.-88+346C>A (n.-88+346C>A)
n.372-127C>A
n.156+346C>A
c.44+346C>A
n.149+346C>A
n.29-3827C>A
 gnomAD v4
12g.102916726G>CCA2620509582PAHc.60+345C>G (n.60+345C>G)
c.-88+345C>G (n.-88+345C>G)
n.372-128C>G
n.156+345C>G
c.44+345C>G
n.149+345C>G
n.29-3828C>G
 gnomAD v4
12g.102916726G>TCA2797244051PAHc.60+345C>A (n.60+345C>A)
c.-88+345C>A (n.-88+345C>A)
n.372-128C>A
n.156+345C>A
c.44+345C>A
n.149+345C>A
n.29-3828C>A
12g.102916727A=CA2059475996PAHc.60+344T= (n.60+344T=)
c.-88+344T= (n.-88+344T=)
n.372-129T=
n.156+344T=
c.44+344T=
n.149+344T=
n.29-3829T=
12g.102916727A>CCA2059475997PAHc.60+344T>G (n.60+344T>G)
c.-88+344T>G (n.-88+344T>G)
n.372-129T>G
n.156+344T>G
c.44+344T>G
n.149+344T>G
n.29-3829T>G
 dbSNP
12g.102916727A>GCA242471589PAHc.60+344T>C (n.60+344T>C)
c.-88+344T>C (n.-88+344T>C)
n.372-129T>C
n.156+344T>C
c.44+344T>C
n.149+344T>C
n.29-3829T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916729C>ACA2620509584PAHc.60+342G>T (n.60+342G>T)
c.-88+342G>T (n.-88+342G>T)
n.372-131G>T
n.156+342G>T
c.44+342G>T
n.149+342G>T
n.29-3831G>T
 gnomAD v4
12g.102916729C>TCA2620509586PAHc.60+342G>A (n.60+342G>A)
c.-88+342G>A (n.-88+342G>A)
n.372-131G>A
n.156+342G>A
c.44+342G>A
n.149+342G>A
n.29-3831G>A
 gnomAD v4
12g.102916731G>ACA2620509587PAHc.60+340C>T (n.60+340C>T)
c.-88+340C>T (n.-88+340C>T)
n.372-133C>T
n.156+340C>T
c.44+340C>T
n.149+340C>T
n.29-3833C>T
 gnomAD v4
12g.102916731G>TCA2620509588PAHc.60+340C>A (n.60+340C>A)
c.-88+340C>A (n.-88+340C>A)
n.372-133C>A
n.156+340C>A
c.44+340C>A
n.149+340C>A
n.29-3833C>A
 gnomAD v4
12g.102916732C>ACA2620509590PAHc.60+339G>T (n.60+339G>T)
c.-88+339G>T (n.-88+339G>T)
n.372-134G>T
n.156+339G>T
c.44+339G>T
n.149+339G>T
n.29-3834G>T
 gnomAD v4
12g.102916732C=CA2059475998PAHc.60+339G= (n.60+339G=)
c.-88+339G= (n.-88+339G=)
n.372-134G=
n.156+339G=
c.44+339G=
n.149+339G=
n.29-3834G=
12g.102916732C>TCA607148722PAHc.60+339G>A (n.60+339G>A)
c.-88+339G>A (n.-88+339G>A)
n.372-134G>A
n.156+339G>A
c.44+339G>A
n.149+339G>A
n.29-3834G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916733C>ACA242471592PAHc.60+338G>T (n.60+338G>T)
c.-88+338G>T (n.-88+338G>T)
n.372-135G>T
n.156+338G>T
c.44+338G>T
n.149+338G>T
n.29-3835G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916733C=CA2059475999PAHc.60+338G= (n.60+338G=)
c.-88+338G= (n.-88+338G=)
n.372-135G=
n.156+338G=
c.44+338G=
n.149+338G=
n.29-3835G=
12g.102916734C>ACA2620509592PAHc.60+337G>T (n.60+337G>T)
c.-88+337G>T (n.-88+337G>T)
n.372-136G>T
n.156+337G>T
c.44+337G>T
n.149+337G>T
n.29-3836G>T
 gnomAD v4
12g.102916736T>CCA2620509594PAHc.60+335A>G (n.60+335A>G)
c.-88+335A>G (n.-88+335A>G)
n.372-138A>G
n.156+335A>G
c.44+335A>G
n.149+335A>G
n.29-3838A>G
 gnomAD v4
12g.102916738C>ACA2620509596PAHc.60+333G>T (n.60+333G>T)
c.-88+333G>T (n.-88+333G>T)
n.372-140G>T
n.156+333G>T
c.44+333G>T
n.149+333G>T
n.29-3840G>T
 gnomAD v4
12g.102916738C>TCA2620509597PAHc.60+333G>A (n.60+333G>A)
c.-88+333G>A (n.-88+333G>A)
n.372-140G>A
n.156+333G>A
c.44+333G>A
n.149+333G>A
n.29-3840G>A
 gnomAD v4
12g.102916739A=CA2059476000PAHc.60+332T= (n.60+332T=)
c.-88+332T= (n.-88+332T=)
n.372-141T=
n.156+332T=
c.44+332T=
n.149+332T=
n.29-3841T=
12g.102916739A>GCA242471596PAHc.60+332T>C (n.60+332T>C)
c.-88+332T>C (n.-88+332T>C)
n.372-141T>C
n.156+332T>C
c.44+332T>C
n.149+332T>C
n.29-3841T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916739A>TCA682818686PAHc.60+332T>A (n.60+332T>A)
c.-88+332T>A (n.-88+332T>A)
n.372-141T>A
n.156+332T>A
c.44+332T>A
n.149+332T>A
n.29-3841T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916740G>ACA2620509602PAHc.60+331C>T (n.60+331C>T)
c.-88+331C>T (n.-88+331C>T)
n.372-142C>T
n.156+331C>T
c.44+331C>T
n.149+331C>T
n.29-3842C>T
 gnomAD v4
12g.102916740G>TCA2620509601PAHc.60+331C>A (n.60+331C>A)
c.-88+331C>A (n.-88+331C>A)
n.372-142C>A
n.156+331C>A
c.44+331C>A
n.149+331C>A
n.29-3842C>A
 gnomAD v4
12g.102916741T>CCA2620509603PAHc.60+330A>G (n.60+330A>G)
c.-88+330A>G (n.-88+330A>G)
n.372-143A>G
n.156+330A>G
c.44+330A>G
n.149+330A>G
n.29-3843A>G
 gnomAD v4
12g.102916741T>GCA2620509604PAHc.60+330A>C (n.60+330A>C)
c.-88+330A>C (n.-88+330A>C)
n.372-143A>C
n.156+330A>C
c.44+330A>C
n.149+330A>C
n.29-3843A>C
 gnomAD v4
12g.102916743T>CCA2620509605PAHc.60+328A>G (n.60+328A>G)
c.-88+328A>G (n.-88+328A>G)
n.372-145A>G
n.156+328A>G
c.44+328A>G
n.149+328A>G
n.29-3845A>G
 gnomAD v4
12g.102916743T=CA2059476001PAHc.60+328A= (n.60+328A=)
c.-88+328A= (n.-88+328A=)
n.372-145A=
n.156+328A=
c.44+328A=
n.149+328A=
n.29-3845A=
12g.102916744A>GCA2620509607PAHc.60+327T>C (n.60+327T>C)
c.-88+327T>C (n.-88+327T>C)
n.372-146T>C
n.156+327T>C
c.44+327T>C
n.149+327T>C
n.29-3846T>C
 gnomAD v4
12g.102916744_102916745insAACA242471602PAHc.60+327_60+328insTT (n.60+327_60+328insTT)
c.-88+327_-88+328insTT (n.-88+327_-88+328insTT)
n.372-146_372-145insTT
n.156+327_156+328insTT
c.44+327_44+328insTT
n.149+327_149+328insTT
n.29-3846_29-3845insTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916745C>ACA2620509608PAHc.60+326G>T (n.60+326G>T)
c.-88+326G>T (n.-88+326G>T)
n.372-147G>T
n.156+326G>T
c.44+326G>T
n.149+326G>T
n.29-3847G>T
 gnomAD v4
12g.102916745C>GCA2620509610PAHc.60+326G>C (n.60+326G>C)
c.-88+326G>C (n.-88+326G>C)
n.372-147G>C
n.156+326G>C
c.44+326G>C
n.149+326G>C
n.29-3847G>C
 gnomAD v4
12g.102916745C>TCA2620509612PAHc.60+326G>A (n.60+326G>A)
c.-88+326G>A (n.-88+326G>A)
n.372-147G>A
n.156+326G>A
c.44+326G>A
n.149+326G>A
n.29-3847G>A
 gnomAD v4
12g.102916747G=CA2059476002PAHc.60+324C= (n.60+324C=)
c.-88+324C= (n.-88+324C=)
n.372-149C=
n.156+324C=
c.44+324C=
n.149+324C=
n.29-3849C=
12g.102916747G>TCA242471636PAHc.60+324C>A (n.60+324C>A)
c.-88+324C>A (n.-88+324C>A)
n.372-149C>A
n.156+324C>A
c.44+324C>A
n.149+324C>A
n.29-3849C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916748A>GCA2620509615PAHc.60+323T>C (n.60+323T>C)
c.-88+323T>C (n.-88+323T>C)
n.372-150T>C
n.156+323T>C
c.44+323T>C
n.149+323T>C
n.29-3850T>C
 gnomAD v4
12g.102916751A=CA2059476003PAHc.60+320T= (n.60+320T=)
c.-88+320T= (n.-88+320T=)
n.372-153T=
n.156+320T=
c.44+320T=
n.149+320T=
n.29-3853T=
12g.102916751A>CCA682818697PAHc.60+320T>G (n.60+320T>G)
c.-88+320T>G (n.-88+320T>G)
n.372-153T>G
n.156+320T>G
c.44+320T>G
n.149+320T>G
n.29-3853T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916752G>ACA242471638PAHc.60+319C>T (n.60+319C>T)
c.-88+319C>T (n.-88+319C>T)
n.372-154C>T
n.156+319C>T
c.44+319C>T
n.149+319C>T
n.29-3854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916752G=CA2059476004PAHc.60+319C= (n.60+319C=)
c.-88+319C= (n.-88+319C=)
n.372-154C=
n.156+319C=
c.44+319C=
n.149+319C=
n.29-3854C=

Number of alleles fetched