Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916620_102916622delCA682818658PAHc.60+453_60+455del (n.60+453_60+455del)
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n.372-20_372-18del
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n.149+453_149+455del
n.29-3720_29-3718del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.29-3726T>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.29-3727C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916625G=CA2059475963PAHc.60+446C= (n.60+446C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916627T>GCA2620509496PAHc.60+444A>C (n.60+444A>C)
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 gnomAD v4
12g.102916627T=CA2059475966PAHc.60+444A= (n.60+444A=)
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n.29-3733_29-3730del
 dbSNP
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n.372-32A>C
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n.29-3732A>C
 gnomAD v4
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n.29-3733G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916632A>GCA2620509501PAHc.60+439T>C (n.60+439T>C)
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 gnomAD v4
12g.102916633C=CA2059475969PAHc.60+438G= (n.60+438G=)
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 dbSNP
12g.102916637T>GCA2620509502PAHc.60+434A>C (n.60+434A>C)
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n.29-3739A>C
 gnomAD v4
12g.102916638T>GCA682818667PAHc.60+433A>C (n.60+433A>C)
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n.29-3740A>C
 dbSNP
12g.102916638T=CA2059475970PAHc.60+433A= (n.60+433A=)
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n.29-3742C>T
 gnomAD v4
12g.102916640G>TCA2620509504PAHc.60+431C>A (n.60+431C>A)
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n.372-42C>A
n.156+431C>A
c.44+431C>A
n.149+431C>A
n.29-3742C>A
 gnomAD v4
12g.102916642C>TCA2620509506PAHc.60+429G>A (n.60+429G>A)
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n.156+429G>A
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n.149+429G>A
n.29-3744G>A
 gnomAD v4
12g.102916643A=CA2059475971PAHc.60+428T= (n.60+428T=)
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12g.102916643A>GCA242471544PAHc.60+428T>C (n.60+428T>C)
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n.372-45T>C
n.156+428T>C
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n.149+428T>C
n.29-3745T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916643A>TCA2620509509PAHc.60+428T>A (n.60+428T>A)
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n.372-45T>A
n.156+428T>A
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n.149+428T>A
n.29-3745T>A
 gnomAD v4
12g.102916644T>CCA2059475973PAHc.60+427A>G (n.60+427A>G)
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n.372-46A>G
n.156+427A>G
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n.149+427A>G
n.29-3746A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916644T=CA2059475972PAHc.60+427A= (n.60+427A=)
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n.372-46A=
n.156+427A=
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n.149+427A=
n.29-3746A=
12g.102916648G>TCA2620509512PAHc.60+423C>A (n.60+423C>A)
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n.372-50C>A
n.156+423C>A
c.44+423C>A
n.149+423C>A
n.29-3750C>A
 gnomAD v4
12g.102916649A>GCA2620509513PAHc.60+422T>C (n.60+422T>C)
c.-88+422T>C (n.-88+422T>C)
n.372-51T>C
n.156+422T>C
c.44+422T>C
n.149+422T>C
n.29-3751T>C
 gnomAD v4
12g.102916652C>ACA2620509515PAHc.60+419G>T (n.60+419G>T)
c.-88+419G>T (n.-88+419G>T)
n.372-54G>T
n.156+419G>T
c.44+419G>T
n.149+419G>T
n.29-3754G>T
 gnomAD v4
12g.102916653C>ACA2620509517PAHc.60+418G>T (n.60+418G>T)
c.-88+418G>T (n.-88+418G>T)
n.372-55G>T
n.156+418G>T
c.44+418G>T
n.149+418G>T
n.29-3755G>T
 gnomAD v4
12g.102916653C>GCA2620509519PAHc.60+418G>C (n.60+418G>C)
c.-88+418G>C (n.-88+418G>C)
n.372-55G>C
n.156+418G>C
c.44+418G>C
n.149+418G>C
n.29-3755G>C
 gnomAD v4
12g.102916656G>TCA2620509521PAHc.60+415C>A (n.60+415C>A)
c.-88+415C>A (n.-88+415C>A)
n.372-58C>A
n.156+415C>A
c.44+415C>A
n.149+415C>A
n.29-3758C>A
 gnomAD v4
12g.102916657C>ACA2620509522PAHc.60+414G>T (n.60+414G>T)
c.-88+414G>T (n.-88+414G>T)
n.372-59G>T
n.156+414G>T
c.44+414G>T
n.149+414G>T
n.29-3759G>T
 gnomAD v4
12g.102916661G>TCA2620509524PAHc.60+410C>A (n.60+410C>A)
c.-88+410C>A (n.-88+410C>A)
n.372-63C>A
n.156+410C>A
c.44+410C>A
n.149+410C>A
n.29-3763C>A
 gnomAD v4
12g.102916663G>ACA242471545PAHc.60+408C>T (n.60+408C>T)
c.-88+408C>T (n.-88+408C>T)
n.372-65C>T
n.156+408C>T
c.44+408C>T
n.149+408C>T
n.29-3765C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916663G=CA2059475974PAHc.60+408C= (n.60+408C=)
c.-88+408C= (n.-88+408C=)
n.372-65C=
n.156+408C=
c.44+408C=
n.149+408C=
n.29-3765C=
12g.102916663G>TCA2620509527PAHc.60+408C>A (n.60+408C>A)
c.-88+408C>A (n.-88+408C>A)
n.372-65C>A
n.156+408C>A
c.44+408C>A
n.149+408C>A
n.29-3765C>A
 gnomAD v4
12g.102916664C>ACA2620509529PAHc.60+407G>T (n.60+407G>T)
c.-88+407G>T (n.-88+407G>T)
n.372-66G>T
n.156+407G>T
c.44+407G>T
n.149+407G>T
n.29-3766G>T
 gnomAD v4
12g.102916664C=CA2059475975PAHc.60+407G= (n.60+407G=)
c.-88+407G= (n.-88+407G=)
n.372-66G=
n.156+407G=
c.44+407G=
n.149+407G=
n.29-3766G=
12g.102916664C>TCA951260409PAHc.60+407G>A (n.60+407G>A)
c.-88+407G>A (n.-88+407G>A)
n.372-66G>A
n.156+407G>A
c.44+407G>A
n.149+407G>A
n.29-3766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916669T>CCA2620509530PAHc.60+402A>G (n.60+402A>G)
c.-88+402A>G (n.-88+402A>G)
n.372-71A>G
n.156+402A>G
c.44+402A>G
n.149+402A>G
n.29-3771A>G
 gnomAD v4
12g.102916671T>ACA2620509532PAHc.60+400A>T (n.60+400A>T)
c.-88+400A>T (n.-88+400A>T)
n.372-73A>T
n.156+400A>T
c.44+400A>T
n.149+400A>T
n.29-3773A>T
 gnomAD v4
12g.102916671T>CCA2059475977PAHc.60+400A>G (n.60+400A>G)
c.-88+400A>G (n.-88+400A>G)
n.372-73A>G
n.156+400A>G
c.44+400A>G
n.149+400A>G
n.29-3773A>G
 dbSNP
12g.102916671T=CA2059475976PAHc.60+400A= (n.60+400A=)
c.-88+400A= (n.-88+400A=)
n.372-73A=
n.156+400A=
c.44+400A=
n.149+400A=
n.29-3773A=
12g.102916672A>CCA2620509534PAHc.60+399T>G (n.60+399T>G)
c.-88+399T>G (n.-88+399T>G)
n.372-74T>G
n.156+399T>G
c.44+399T>G
n.149+399T>G
n.29-3774T>G
 gnomAD v4
12g.102916676A>TCA2620509535PAHc.60+395T>A (n.60+395T>A)
c.-88+395T>A (n.-88+395T>A)
n.372-78T>A
n.156+395T>A
c.44+395T>A
n.149+395T>A
n.29-3778T>A
 gnomAD v4
12g.102916678T>ACA2620509537PAHc.60+393A>T (n.60+393A>T)
c.-88+393A>T (n.-88+393A>T)
n.372-80A>T
n.156+393A>T
c.44+393A>T
n.149+393A>T
n.29-3780A>T
 gnomAD v4
12g.102916680C>ACA2797244049PAHc.60+391G>T (n.60+391G>T)
c.-88+391G>T (n.-88+391G>T)
n.372-82G>T
n.156+391G>T
c.44+391G>T
n.149+391G>T
n.29-3782G>T
12g.102916680C=CA2059475978PAHc.60+391G= (n.60+391G=)
c.-88+391G= (n.-88+391G=)
n.372-82G=
n.156+391G=
c.44+391G=
n.149+391G=
n.29-3782G=
12g.102916680C>GCA242471546PAHc.60+391G>C (n.60+391G>C)
c.-88+391G>C (n.-88+391G>C)
n.372-82G>C
n.156+391G>C
c.44+391G>C
n.149+391G>C
n.29-3782G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916680_102916681delinsCACA2059475979PAHc.60+390_60+391delinsTG (n.60+390_60+391delinsTG)
c.-88+390_-88+391delinsTG (n.-88+390_-88+391delinsTG)
n.372-83_372-82delinsTG
n.156+390_156+391delinsTG
c.44+390_44+391delinsTG
n.149+390_149+391delinsTG
n.29-3783_29-3782delinsTG
12g.102916681A=CA2059475981PAHc.60+390T= (n.60+390T=)
c.-88+390T= (n.-88+390T=)
n.372-83T=
n.156+390T=
c.44+390T=
n.149+390T=
n.29-3783T=
12g.102916681A>GCA2059475982PAHc.60+390T>C (n.60+390T>C)
c.-88+390T>C (n.-88+390T>C)
n.372-83T>C
n.156+390T>C
c.44+390T>C
n.149+390T>C
n.29-3783T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916684delCA2059475980PAHc.60+390del (n.60+390del)
c.-88+390del (n.-88+390del)
n.372-83del
n.156+390del
c.44+390del
n.149+390del
n.29-3783del
 dbSNP
12g.102916683A>GCA2620509542PAHc.60+388T>C (n.60+388T>C)
c.-88+388T>C (n.-88+388T>C)
n.372-85T>C
n.156+388T>C
c.44+388T>C
n.149+388T>C
n.29-3785T>C
 gnomAD v4
12g.102916685G>ACA2620509544PAHc.60+386C>T (n.60+386C>T)
c.-88+386C>T (n.-88+386C>T)
n.372-87C>T
n.156+386C>T
c.44+386C>T
n.149+386C>T
n.29-3787C>T
 gnomAD v4
12g.102916685G>TCA2620509545PAHc.60+386C>A (n.60+386C>A)
c.-88+386C>A (n.-88+386C>A)
n.372-87C>A
n.156+386C>A
c.44+386C>A
n.149+386C>A
n.29-3787C>A
 gnomAD v4
12g.102916688A=CA2059475984PAHc.60+383T= (n.60+383T=)
c.-88+383T= (n.-88+383T=)
n.372-90T=
n.156+383T=
c.44+383T=
n.149+383T=
n.29-3790T=
12g.102916688A>CCA951260410PAHc.60+383T>G (n.60+383T>G)
c.-88+383T>G (n.-88+383T>G)
n.372-90T>G
n.156+383T>G
c.44+383T>G
n.149+383T>G
n.29-3790T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916688A>GCA2059475983PAHc.60+383T>C (n.60+383T>C)
c.-88+383T>C (n.-88+383T>C)
n.372-90T>C
n.156+383T>C
c.44+383T>C
n.149+383T>C
n.29-3790T>C
 dbSNP
12g.102916689T>ACA2620509546PAHc.60+382A>T (n.60+382A>T)
c.-88+382A>T (n.-88+382A>T)
n.372-91A>T
n.156+382A>T
c.44+382A>T
n.149+382A>T
n.29-3791A>T
 gnomAD v4
12g.102916690C>ACA2620509547PAHc.60+381G>T (n.60+381G>T)
c.-88+381G>T (n.-88+381G>T)
n.372-92G>T
n.156+381G>T
c.44+381G>T
n.149+381G>T
n.29-3792G>T
 gnomAD v4
12g.102916691T>CCA2620509549PAHc.60+380A>G (n.60+380A>G)
c.-88+380A>G (n.-88+380A>G)
n.372-93A>G
n.156+380A>G
c.44+380A>G
n.149+380A>G
n.29-3793A>G
 gnomAD v4
12g.102916692A=CA2059475985PAHc.60+379T= (n.60+379T=)
c.-88+379T= (n.-88+379T=)
n.372-94T=
n.156+379T=
c.44+379T=
n.149+379T=
n.29-3794T=
12g.102916692A>GCA607148720PAHc.60+379T>C (n.60+379T>C)
c.-88+379T>C (n.-88+379T>C)
n.372-94T>C
n.156+379T>C
c.44+379T>C
n.149+379T>C
n.29-3794T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916694A>GCA2620509551PAHc.60+377T>C (n.60+377T>C)
c.-88+377T>C (n.-88+377T>C)
n.372-96T>C
n.156+377T>C
c.44+377T>C
n.149+377T>C
n.29-3796T>C
 gnomAD v4
12g.102916695A>GCA2620509552PAHc.60+376T>C (n.60+376T>C)
c.-88+376T>C (n.-88+376T>C)
n.372-97T>C
n.156+376T>C
c.44+376T>C
n.149+376T>C
n.29-3797T>C
 gnomAD v4
12g.102916699T>ACA2620509553PAHc.60+372A>T (n.60+372A>T)
c.-88+372A>T (n.-88+372A>T)
n.372-101A>T
n.156+372A>T
c.44+372A>T
n.149+372A>T
n.29-3801A>T
 gnomAD v4
12g.102916701C>ACA2620509554PAHc.60+370G>T (n.60+370G>T)
c.-88+370G>T (n.-88+370G>T)
n.372-103G>T
n.156+370G>T
c.44+370G>T
n.149+370G>T
n.29-3803G>T
 gnomAD v4
12g.102916702C>ACA655298551PAHc.60+369G>T (n.60+369G>T)
c.-88+369G>T (n.-88+369G>T)
n.372-104G>T
n.156+369G>T
c.44+369G>T
n.149+369G>T
n.29-3804G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102916702C>TCA2620509555PAHc.60+369G>A (n.60+369G>A)
c.-88+369G>A (n.-88+369G>A)
n.372-104G>A
n.156+369G>A
c.44+369G>A
n.149+369G>A
n.29-3804G>A
 gnomAD v4
12g.102916704C=CA2059475986PAHc.60+367G= (n.60+367G=)
c.-88+367G= (n.-88+367G=)
n.372-106G=
n.156+367G=
c.44+367G=
n.149+367G=
n.29-3806G=
12g.102916704C>TCA242471554PAHc.60+367G>A (n.60+367G>A)
c.-88+367G>A (n.-88+367G>A)
n.372-106G>A
n.156+367G>A
c.44+367G>A
n.149+367G>A
n.29-3806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916707C>ACA2620509559PAHc.60+364G>T (n.60+364G>T)
c.-88+364G>T (n.-88+364G>T)
n.372-109G>T
n.156+364G>T
c.44+364G>T
n.149+364G>T
n.29-3809G>T
 gnomAD v4
12g.102916707C>GCA2620509557PAHc.60+364G>C (n.60+364G>C)
c.-88+364G>C (n.-88+364G>C)
n.372-109G>C
n.156+364G>C
c.44+364G>C
n.149+364G>C
n.29-3809G>C
 gnomAD v4
12g.102916709C>ACA2620509562PAHc.60+362G>T (n.60+362G>T)
c.-88+362G>T (n.-88+362G>T)
n.372-111G>T
n.156+362G>T
c.44+362G>T
n.149+362G>T
n.29-3811G>T
 gnomAD v4
12g.102916709C=CA2059475987PAHc.60+362G= (n.60+362G=)
c.-88+362G= (n.-88+362G=)
n.372-111G=
n.156+362G=
c.44+362G=
n.149+362G=
n.29-3811G=
12g.102916709C>TCA242471568PAHc.60+362G>A (n.60+362G>A)
c.-88+362G>A (n.-88+362G>A)
n.372-111G>A
n.156+362G>A
c.44+362G>A
n.149+362G>A
n.29-3811G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916711T>CCA2620509564PAHc.60+360A>G (n.60+360A>G)
c.-88+360A>G (n.-88+360A>G)
n.372-113A>G
n.156+360A>G
c.44+360A>G
n.149+360A>G
n.29-3813A>G
 gnomAD v4
12g.102916715_102916734delCA2620509566PAHc.60+340_60+359del (n.60+340_60+359del)
c.-88+340_-88+359del (n.-88+340_-88+359del)
n.372-133_372-114del
n.156+340_156+359del
c.44+340_44+359del
n.149+340_149+359del
n.29-3833_29-3814del
 gnomAD v4
12g.102916713C>ACA2620509568PAHc.60+358G>T (n.60+358G>T)
c.-88+358G>T (n.-88+358G>T)
n.372-115G>T
n.156+358G>T
c.44+358G>T
n.149+358G>T
n.29-3815G>T
 gnomAD v4
12g.102916713C>TCA2620509570PAHc.60+358G>A (n.60+358G>A)
c.-88+358G>A (n.-88+358G>A)
n.372-115G>A
n.156+358G>A
c.44+358G>A
n.149+358G>A
n.29-3815G>A
 gnomAD v4
12g.102916714C>TCA2620509571PAHc.60+357G>A (n.60+357G>A)
c.-88+357G>A (n.-88+357G>A)
n.372-116G>A
n.156+357G>A
c.44+357G>A
n.149+357G>A
n.29-3816G>A
 gnomAD v4
12g.102916715A=CA2059475988PAHc.60+356T= (n.60+356T=)
c.-88+356T= (n.-88+356T=)
n.372-117T=
n.156+356T=
c.44+356T=
n.149+356T=
n.29-3817T=
12g.102916715A>GCA242471572PAHc.60+356T>C (n.60+356T>C)
c.-88+356T>C (n.-88+356T>C)
n.372-117T>C
n.156+356T>C
c.44+356T>C
n.149+356T>C
n.29-3817T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916716G>TCA2537620396PAHc.60+355C>A (n.60+355C>A)
c.-88+355C>A (n.-88+355C>A)
n.372-118C>A
n.156+355C>A
c.44+355C>A
n.149+355C>A
n.29-3818C>A
 gnomAD v4
12g.102916718T>ACA2059475990PAHc.60+353A>T (n.60+353A>T)
c.-88+353A>T (n.-88+353A>T)
n.372-120A>T
n.156+353A>T
c.44+353A>T
n.149+353A>T
n.29-3820A>T
 dbSNP
12g.102916718T>CCA242471584PAHc.60+353A>G (n.60+353A>G)
c.-88+353A>G (n.-88+353A>G)
n.372-120A>G
n.156+353A>G
c.44+353A>G
n.149+353A>G
n.29-3820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916718T=CA2059475989PAHc.60+353A= (n.60+353A=)
c.-88+353A= (n.-88+353A=)
n.372-120A=
n.156+353A=
c.44+353A=
n.149+353A=
n.29-3820A=
12g.102916719C>ACA682818678PAHc.60+352G>T (n.60+352G>T)
c.-88+352G>T (n.-88+352G>T)
n.372-121G>T
n.156+352G>T
c.44+352G>T
n.149+352G>T
n.29-3821G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916719C=CA2059475991PAHc.60+352G= (n.60+352G=)
c.-88+352G= (n.-88+352G=)
n.372-121G=
n.156+352G=
c.44+352G=
n.149+352G=
n.29-3821G=
12g.102916719C>TCA2545989570PAHc.60+352G>A (n.60+352G>A)
c.-88+352G>A (n.-88+352G>A)
n.372-121G>A
n.156+352G>A
c.44+352G>A
n.149+352G>A
n.29-3821G>A

Number of alleles fetched