| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912969G>A | CA2575267196 | PAH | c.61-71C>T (n.61-71C>T) c.46-71C>T (n.46-71C>T) n.148-71C>T n.157-71C>T c.45-71C>T n.150-71C>T n.29-71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912969G>T | CA2620508133 | PAH | c.61-71C>A (n.61-71C>A) c.46-71C>A (n.46-71C>A) n.148-71C>A n.157-71C>A c.45-71C>A n.150-71C>A n.29-71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912970G>T | CA2524454484 | PAH | c.61-72C>A (n.61-72C>A) c.46-72C>A (n.46-72C>A) n.148-72C>A n.157-72C>A c.45-72C>A n.150-72C>A n.29-72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912971A>G | CA2620508136 | PAH | c.61-73T>C (n.61-73T>C) c.46-73T>C (n.46-73T>C) n.148-73T>C n.157-73T>C c.45-73T>C n.150-73T>C n.29-73T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912971A>T | CA2620508135 | PAH | c.61-73T>A (n.61-73T>A) c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.148-73T>A n.157-73T>A c.45-73T>A n.150-73T>A n.29-73T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912972C>A | CA2620508137 | PAH | c.61-74G>T (n.61-74G>T) c.46-74G>T (n.46-74G>T) n.148-74G>T n.157-74G>T c.45-74G>T n.150-74G>T n.29-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912972C>T | CA2797243779 | PAH | c.61-74G>A (n.61-74G>A) c.46-74G>A (n.46-74G>A) n.148-74G>A n.157-74G>A c.45-74G>A n.150-74G>A n.29-74G>A | |
| 12 | g.102912973A>G | CA2620508138 | PAH | c.61-75T>C (n.61-75T>C) c.46-75T>C (n.46-75T>C) n.148-75T>C n.157-75T>C c.45-75T>C n.150-75T>C n.29-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912975A>G | CA2797243825 | PAH | c.61-77T>C (n.61-77T>C) c.46-77T>C (n.46-77T>C) n.148-77T>C n.157-77T>C c.45-77T>C n.150-77T>C n.29-77T>C | |
| 12 | g.102912976G>A | CA2620508142 | PAH | c.61-78C>T (n.61-78C>T) c.46-78C>T (n.46-78C>T) n.148-78C>T n.157-78C>T c.45-78C>T n.150-78C>T n.29-78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912976G>T | CA655298510 | PAH | c.61-78C>A (n.61-78C>A) c.46-78C>A (n.46-78C>A) n.148-78C>A n.157-78C>A c.45-78C>A n.150-78C>A n.29-78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102912977C>G | CA2830619192 | PAH | c.61-79G>C (n.61-79G>C) c.46-79G>C (n.46-79G>C) n.148-79G>C n.157-79G>C c.45-79G>C n.150-79G>C n.29-79G>C | |
| 12 | g.102912979del | CA2620508144 | PAH | c.61-80del (n.61-80del) c.46-80del (n.46-80del) n.148-80del n.157-80del c.45-80del n.150-80del n.29-80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912979A= | CA2059473581 | PAH | c.61-81T= (n.61-81T=) c.46-81T= (n.46-81T=) n.148-81T= n.157-81T= c.45-81T= n.150-81T= n.29-81T= | |
| 12 | g.102912979A>G | CA2059473583 | PAH | c.61-81T>C (n.61-81T>C) c.46-81T>C (n.46-81T>C) n.148-81T>C n.157-81T>C c.45-81T>C n.150-81T>C n.29-81T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912980G>T | CA2575267197 | PAH | c.61-82C>A (n.61-82C>A) c.46-82C>A (n.46-82C>A) n.148-82C>A n.157-82C>A c.45-82C>A n.150-82C>A n.29-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912981C>A | CA2620508147 | PAH | c.61-83G>T (n.61-83G>T) c.46-83G>T (n.46-83G>T) n.148-83G>T n.157-83G>T c.45-83G>T n.150-83G>T n.29-83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912982A= | CA2059473584 | PAH | c.61-84T= (n.61-84T=) c.46-84T= (n.46-84T=) n.148-84T= n.157-84T= c.45-84T= n.150-84T= n.29-84T= | |
| 12 | g.102912982A>G | CA2059473585 | PAH | c.61-84T>C (n.61-84T>C) c.46-84T>C (n.46-84T>C) n.148-84T>C n.157-84T>C c.45-84T>C n.150-84T>C n.29-84T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912983T>G | CA2620508149 | PAH | c.61-85A>C (n.61-85A>C) c.46-85A>C (n.46-85A>C) n.148-85A>C n.157-85A>C c.45-85A>C n.150-85A>C n.29-85A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912984G>T | CA2575267198 | PAH | c.61-86C>A (n.61-86C>A) c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.148-86C>A n.157-86C>A c.45-86C>A n.150-86C>A n.29-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912987C= | CA2059473586 | PAH | c.61-89G= (n.61-89G=) c.46-89G= (n.46-89G=) n.148-89G= n.157-89G= c.45-89G= n.150-89G= n.29-89G= | |
| 12 | g.102912987C>T | CA682816813 | PAH | c.61-89G>A (n.61-89G>A) c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.148-89G>A n.157-89G>A c.45-89G>A n.150-89G>A n.29-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912988T>A | CA2797243827 | PAH | c.61-90A>T (n.61-90A>T) c.46-90A>T (n.46-90A>T) n.148-90A>T n.157-90A>T c.45-90A>T n.150-90A>T n.29-90A>T | |
| 12 | g.102912988T>C | CA951258640 | PAH | c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.46-90A>G (n.46-90A>G) n.148-90A>G n.157-90A>G c.45-90A>G n.150-90A>G n.29-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912988T= | CA2059473588 | PAH | c.61-90A= (n.61-90A=) c.46-90A= (n.46-90A=) n.148-90A= n.157-90A= c.45-90A= n.150-90A= n.29-90A= | |
| 12 | g.102912992_102912995del | CA2620508154 | PAH | c.61-93_61-90del (n.61-93_61-90del) c.46-93_46-90del (n.46-93_46-90del) n.148-93_148-90del n.157-93_157-90del c.45-93_45-90del n.150-93_150-90del n.29-93_29-90del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912989C>A | CA2620508156 | PAH | c.61-91G>T (n.61-91G>T) c.46-91G>T (n.46-91G>T) n.148-91G>T n.157-91G>T c.45-91G>T n.150-91G>T n.29-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912989C>T | CA2620508157 | PAH | c.61-91G>A (n.61-91G>A) c.46-91G>A (n.46-91G>A) n.148-91G>A n.157-91G>A c.45-91G>A n.150-91G>A n.29-91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912990T>C | CA242469389 | PAH | c.61-92A>G (n.61-92A>G) c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.148-92A>G n.157-92A>G c.45-92A>G n.150-92A>G n.29-92A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912990T= | CA2059473592 | PAH | c.61-92A= (n.61-92A=) c.46-92A= (n.46-92A=) n.148-92A= n.157-92A= c.45-92A= n.150-92A= n.29-92A= | |
| 12 | g.102912993C>A | CA2620508159 | PAH | c.61-95G>T (n.61-95G>T) c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.148-95G>T n.157-95G>T c.45-95G>T n.150-95G>T n.29-95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912996C>A | CA2620508160 | PAH | c.61-98G>T (n.61-98G>T) c.46-98G>T (n.46-98G>T) n.148-98G>T n.157-98G>T c.45-98G>T n.150-98G>T n.29-98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912996C= | CA2059473596 | PAH | c.61-98G= (n.61-98G=) c.46-98G= (n.46-98G=) n.148-98G= n.157-98G= c.45-98G= n.150-98G= n.29-98G= | |
| 12 | g.102912996C>G | CA2059473597 | PAH | c.61-98G>C (n.61-98G>C) c.46-98G>C (n.46-98G>C) n.148-98G>C n.157-98G>C c.45-98G>C n.150-98G>C n.29-98G>C | dbSNP |
| 12 | g.102912996C>T | CA655298513 | PAH | c.61-98G>A (n.61-98G>A) c.46-98G>A (n.46-98G>A) n.148-98G>A n.157-98G>A c.45-98G>A n.150-98G>A n.29-98G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102912999G>C | CA242469391 | PAH | c.61-101C>G (n.61-101C>G) c.46-101C>G (n.46-101C>G) n.148-101C>G n.157-101C>G c.45-101C>G n.150-101C>G n.29-101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912999G= | CA2059473599 | PAH | c.61-101C= (n.61-101C=) c.46-101C= (n.46-101C=) n.148-101C= n.157-101C= c.45-101C= n.150-101C= n.29-101C= | |
| 12 | g.102912999G>T | CA2620508161 | PAH | c.61-101C>A (n.61-101C>A) c.46-101C>A (n.46-101C>A) n.148-101C>A n.157-101C>A c.45-101C>A n.150-101C>A n.29-101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913000T>C | CA242469392 | PAH | c.61-102A>G (n.61-102A>G) c.46-102A>G (n.46-102A>G) n.148-102A>G n.157-102A>G c.45-102A>G n.150-102A>G n.29-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913000T= | CA2059473601 | PAH | c.61-102A= (n.61-102A=) c.46-102A= (n.46-102A=) n.148-102A= n.157-102A= c.45-102A= n.150-102A= n.29-102A= | |
| 12 | g.102913002A= | CA2059473603 | PAH | c.61-104T= (n.61-104T=) c.46-104T= (n.46-104T=) n.148-104T= n.157-104T= c.45-104T= n.150-104T= n.29-104T= | |
| 12 | g.102913002A>T | CA682816814 | PAH | c.61-104T>A (n.61-104T>A) c.46-104T>A (n.46-104T>A) n.148-104T>A n.157-104T>A c.45-104T>A n.150-104T>A n.29-104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913003A= | CA2059473605 | PAH | c.61-105T= (n.61-105T=) c.46-105T= (n.46-105T=) n.148-105T= n.157-105T= c.45-105T= n.150-105T= n.29-105T= | |
| 12 | g.102913003A>T | CA2059473606 | PAH | c.61-105T>A (n.61-105T>A) c.46-105T>A (n.46-105T>A) n.148-105T>A n.157-105T>A c.45-105T>A n.150-105T>A n.29-105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913004A= | CA2059473607 | PAH | c.61-106T= (n.61-106T=) c.46-106T= (n.46-106T=) n.148-106T= n.157-106T= c.45-106T= n.150-106T= n.29-106T= | |
| 12 | g.102913004A>C | CA951258644 | PAH | c.61-106T>G (n.61-106T>G) c.46-106T>G (n.46-106T>G) n.148-106T>G n.157-106T>G c.45-106T>G n.150-106T>G n.29-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913005T>C | CA2620508168 | PAH | c.61-107A>G (n.61-107A>G) c.46-107A>G (n.46-107A>G) n.148-107A>G n.157-107A>G c.45-107A>G n.150-107A>G n.29-107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913006C>A | CA2620508169 | PAH | c.61-108G>T (n.61-108G>T) c.46-108G>T (n.46-108G>T) n.148-108G>T n.157-108G>T c.45-108G>T n.150-108G>T n.29-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913009G>A | CA682816817 | PAH | c.61-111C>T (n.61-111C>T) c.46-111C>T (n.46-111C>T) n.148-111C>T n.157-111C>T c.45-111C>T n.150-111C>T n.29-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913009G= | CA2059473609 | PAH | c.61-111C= (n.61-111C=) c.46-111C= (n.46-111C=) n.148-111C= n.157-111C= c.45-111C= n.150-111C= n.29-111C= | |
| 12 | g.102913010C>A | CA2620508171 | PAH | c.61-112G>T (n.61-112G>T) c.46-112G>T (n.46-112G>T) n.148-112G>T n.157-112G>T c.45-112G>T n.150-112G>T n.29-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913010C>T | CA2620508174 | PAH | c.61-112G>A (n.61-112G>A) c.46-112G>A (n.46-112G>A) n.148-112G>A n.157-112G>A c.45-112G>A n.150-112G>A n.29-112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913011A= | CA2059473611 | PAH | c.61-113T= (n.61-113T=) c.46-113T= (n.46-113T=) n.148-113T= n.157-113T= c.45-113T= n.150-113T= n.29-113T= | |
| 12 | g.102913011A>T | CA951258646 | PAH | c.61-113T>A (n.61-113T>A) c.46-113T>A (n.46-113T>A) n.148-113T>A n.157-113T>A c.45-113T>A n.150-113T>A n.29-113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913012A>C | CA2620508176 | PAH | c.61-114T>G (n.61-114T>G) c.46-114T>G (n.46-114T>G) n.148-114T>G n.157-114T>G c.45-114T>G n.150-114T>G n.29-114T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913012A>G | CA2620508178 | PAH | c.61-114T>C (n.61-114T>C) c.46-114T>C (n.46-114T>C) n.148-114T>C n.157-114T>C c.45-114T>C n.150-114T>C n.29-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913015_102913016del | CA2620508180 | PAH | c.61-117_61-116del (n.61-117_61-116del) c.46-117_46-116del (n.46-117_46-116del) n.148-117_148-116del n.157-117_157-116del c.45-117_45-116del n.150-117_150-116del n.29-117_29-116del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913015C>A | CA2059473614 | PAH | c.61-117G>T (n.61-117G>T) c.46-117G>T (n.46-117G>T) n.148-117G>T n.157-117G>T c.45-117G>T n.150-117G>T n.29-117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913015C= | CA2059473615 | PAH | c.61-117G= (n.61-117G=) c.46-117G= (n.46-117G=) n.148-117G= n.157-117G= c.45-117G= n.150-117G= n.29-117G= | |
| 12 | g.102913017A>C | CA2620508184 | PAH | c.61-119T>G (n.61-119T>G) c.46-119T>G (n.46-119T>G) n.148-119T>G n.157-119T>G c.45-119T>G n.150-119T>G n.29-119T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913017A>G | CA2620508183 | PAH | c.61-119T>C (n.61-119T>C) c.46-119T>C (n.46-119T>C) n.148-119T>C n.157-119T>C c.45-119T>C n.150-119T>C n.29-119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913020A>C | CA2620508186 | PAH | c.61-122T>G (n.61-122T>G) c.46-122T>G (n.46-122T>G) n.148-122T>G n.157-122T>G c.45-122T>G n.150-122T>G n.29-122T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913021G>A | CA607148599 | PAH | c.61-123C>T (n.61-123C>T) c.46-123C>T (n.46-123C>T) n.148-123C>T n.157-123C>T c.45-123C>T n.150-123C>T n.29-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913021G= | CA2059473616 | PAH | c.61-123C= (n.61-123C=) c.46-123C= (n.46-123C=) n.148-123C= n.157-123C= c.45-123C= n.150-123C= n.29-123C= | |
| 12 | g.102913021G>T | CA2620508190 | PAH | c.61-123C>A (n.61-123C>A) c.46-123C>A (n.46-123C>A) n.148-123C>A n.157-123C>A c.45-123C>A n.150-123C>A n.29-123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913022C>A | CA2620508192 | PAH | c.61-124G>T (n.61-124G>T) c.46-124G>T (n.46-124G>T) n.148-124G>T n.157-124G>T c.45-124G>T n.150-124G>T n.29-124G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913023T>A | CA2620508195 | PAH | c.61-125A>T (n.61-125A>T) c.46-125A>T (n.46-125A>T) n.148-125A>T n.157-125A>T c.45-125A>T n.150-125A>T n.29-125A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913030_102913031dup | CA2620508194 | PAH | c.61-126_61-125dup (n.61-126_61-125dup) c.46-126_46-125dup (n.46-126_46-125dup) n.148-126_148-125dup n.157-126_157-125dup c.45-126_45-125dup n.150-126_150-125dup n.29-126_29-125dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913024A= | CA2059473619 | PAH | c.61-126T= (n.61-126T=) c.46-126T= (n.46-126T=) n.148-126T= n.157-126T= c.45-126T= n.150-126T= n.29-126T= | |
| 12 | g.102913024A>G | CA242469395 | PAH | c.61-126T>C (n.61-126T>C) c.46-126T>C (n.46-126T>C) n.148-126T>C n.157-126T>C c.45-126T>C n.150-126T>C n.29-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913025T>A | CA2620508203 | PAH | c.61-127A>T (n.61-127A>T) c.46-127A>T (n.46-127A>T) n.148-127A>T n.157-127A>T c.45-127A>T n.150-127A>T n.29-127A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913026A= | CA2059473622 | PAH | c.61-128T= (n.61-128T=) c.46-128T= (n.46-128T=) n.148-128T= n.157-128T= c.45-128T= n.150-128T= n.29-128T= | |
| 12 | g.102913026A>G | CA2059473623 | PAH | c.61-128T>C (n.61-128T>C) c.46-128T>C (n.46-128T>C) n.148-128T>C n.157-128T>C c.45-128T>C n.150-128T>C n.29-128T>C | dbSNP |
| 12 | g.102913027T>C | CA242469417 | PAH | c.61-129A>G (n.61-129A>G) c.46-129A>G (n.46-129A>G) n.148-129A>G n.157-129A>G c.45-129A>G n.150-129A>G n.29-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913027T>G | CA2620508204 | PAH | c.61-129A>C (n.61-129A>C) c.46-129A>C (n.46-129A>C) n.148-129A>C n.157-129A>C c.45-129A>C n.150-129A>C n.29-129A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913027T= | CA2059473626 | PAH | c.61-129A= (n.61-129A=) c.46-129A= (n.46-129A=) n.148-129A= n.157-129A= c.45-129A= n.150-129A= n.29-129A= | |
| 12 | g.102913028A= | CA2059473629 | PAH | c.61-130T= (n.61-130T=) c.46-130T= (n.46-130T=) n.148-130T= n.157-130T= c.45-130T= n.150-130T= n.29-130T= | |
| 12 | g.102913028A>G | CA2059473631 | PAH | c.61-130T>C (n.61-130T>C) c.46-130T>C (n.46-130T>C) n.148-130T>C n.157-130T>C c.45-130T>C n.150-130T>C n.29-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913030A>T | CA2620508206 | PAH | c.61-132T>A (n.61-132T>A) c.46-132T>A (n.46-132T>A) n.148-132T>A n.157-132T>A c.45-132T>A n.150-132T>A n.29-132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913031T>G | CA2620508207 | PAH | c.61-133A>C (n.61-133A>C) c.46-133A>C (n.46-133A>C) n.148-133A>C n.157-133A>C c.45-133A>C n.150-133A>C n.29-133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913034T>A | CA2620508214 | PAH | c.61-136A>T (n.61-136A>T) c.46-136A>T (n.46-136A>T) n.148-136A>T n.157-136A>T c.45-136A>T n.150-136A>T n.29-136A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913034T>C | CA951258656 | PAH | c.61-136A>G (n.61-136A>G) c.46-136A>G (n.46-136A>G) n.148-136A>G n.157-136A>G c.45-136A>G n.150-136A>G n.29-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913034T= | CA2059473633 | PAH | c.61-136A= (n.61-136A=) c.46-136A= (n.46-136A=) n.148-136A= n.157-136A= c.45-136A= n.150-136A= n.29-136A= | |
| 12 | g.102913036T>C | CA2620508217 | PAH | c.61-138A>G (n.61-138A>G) c.46-138A>G (n.46-138A>G) n.148-138A>G n.157-138A>G c.45-138A>G n.150-138A>G n.29-138A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913037A= | CA2059473635 | PAH | c.61-139T= (n.61-139T=) c.46-139T= (n.46-139T=) n.148-139T= n.157-139T= c.45-139T= n.150-139T= n.29-139T= | |
| 12 | g.102913037A>G | CA2059473637 | PAH | c.61-139T>C (n.61-139T>C) c.46-139T>C (n.46-139T>C) n.148-139T>C n.157-139T>C c.45-139T>C n.150-139T>C n.29-139T>C | dbSNP |
| 12 | g.102913038C>A | CA2620508222 | PAH | c.61-140G>T (n.61-140G>T) c.46-140G>T (n.46-140G>T) n.148-140G>T n.157-140G>T c.45-140G>T n.150-140G>T n.29-140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913038C= | CA2059473638 | PAH | c.61-140G= (n.61-140G=) c.46-140G= (n.46-140G=) n.148-140G= n.157-140G= c.45-140G= n.150-140G= n.29-140G= | |
| 12 | g.102913038C>G | CA2620508220 | PAH | c.61-140G>C (n.61-140G>C) c.46-140G>C (n.46-140G>C) n.148-140G>C n.157-140G>C c.45-140G>C n.150-140G>C n.29-140G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913038C>T | CA242469438 | PAH | c.61-140G>A (n.61-140G>A) c.46-140G>A (n.46-140G>A) n.148-140G>A n.157-140G>A c.45-140G>A n.150-140G>A n.29-140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913040G>A | CA2513178627 | PAH | c.61-142C>T (n.61-142C>T) c.46-142C>T (n.46-142C>T) n.148-142C>T n.157-142C>T c.45-142C>T n.150-142C>T n.29-142C>T | |
| 12 | g.102913040_102913041delinsGA | CA2059473641 | PAH | c.61-143_61-142delinsTC (n.61-143_61-142delinsTC) c.46-143_46-142delinsTC (n.46-143_46-142delinsTC) n.148-143_148-142delinsTC n.157-143_157-142delinsTC c.45-143_45-142delinsTC n.150-143_150-142delinsTC n.29-143_29-142delinsTC | |
| 12 | g.102913043del | CA682816839 | PAH | c.61-143del (n.61-143del) c.46-143del (n.46-143del) n.148-143del n.157-143del c.45-143del n.150-143del n.29-143del | dbSNP |
| 12 | g.102913042A>T | CA2620508226 | PAH | c.61-144T>A (n.61-144T>A) c.46-144T>A (n.46-144T>A) n.148-144T>A n.157-144T>A c.45-144T>A n.150-144T>A n.29-144T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913043A= | CA2059473643 | PAH | c.61-145T= (n.61-145T=) c.46-145T= (n.46-145T=) n.148-145T= n.157-145T= c.45-145T= n.150-145T= n.29-145T= | |
| 12 | g.102913043A>T | CA2620508227 | PAH | c.61-145T>A (n.61-145T>A) c.46-145T>A (n.46-145T>A) n.148-145T>A n.157-145T>A c.45-145T>A n.150-145T>A n.29-145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913044dup | CA607148600 | PAH | c.61-146dup (n.61-146dup) c.46-146dup (n.46-146dup) n.148-146dup n.157-146dup c.45-146dup n.150-146dup n.29-146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913045A= | CA2059473645 | PAH | c.61-147T= (n.61-147T=) c.46-147T= (n.46-147T=) n.148-147T= n.157-147T= c.45-147T= n.150-147T= n.29-147T= | |
| 12 | g.102913045A>G | CA682816853 | PAH | c.61-147T>C (n.61-147T>C) c.46-147T>C (n.46-147T>C) n.148-147T>C n.157-147T>C c.45-147T>C n.150-147T>C n.29-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913046T>C | CA242469439 | PAH | c.61-148A>G (n.61-148A>G) c.46-148A>G (n.46-148A>G) n.148-148A>G n.157-148A>G c.45-148A>G n.150-148A>G n.29-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913046T= | CA2059473648 | PAH | c.61-148A= (n.61-148A=) c.46-148A= (n.46-148A=) n.148-148A= n.157-148A= c.45-148A= n.150-148A= n.29-148A= | |
| 12 | g.102913047G>A | CA242469442 | PAH | c.61-149C>T (n.61-149C>T) c.46-149C>T (n.46-149C>T) n.148-149C>T n.157-149C>T c.45-149C>T n.150-149C>T n.29-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913047G= | CA2059473649 | PAH | c.61-149C= (n.61-149C=) c.46-149C= (n.46-149C=) n.148-149C= n.157-149C= c.45-149C= n.150-149C= n.29-149C= | |
| 12 | g.102913047G>T | CA2620508232 | PAH | c.61-149C>A (n.61-149C>A) c.46-149C>A (n.46-149C>A) n.148-149C>A n.157-149C>A c.45-149C>A n.150-149C>A n.29-149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913049A>G | CA2620508234 | PAH | c.61-151T>C (n.61-151T>C) c.46-151T>C (n.46-151T>C) n.148-151T>C n.157-151T>C c.45-151T>C n.150-151T>C n.29-151T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913053T>G | CA2797243832 | PAH | c.61-155A>C (n.61-155A>C) c.46-155A>C (n.46-155A>C) n.148-155A>C n.157-155A>C c.45-155A>C n.150-155A>C n.29-155A>C | |
| 12 | g.102913055G>A | CA682816858 | PAH | c.61-157C>T (n.61-157C>T) c.46-157C>T (n.46-157C>T) n.148-157C>T n.157-157C>T c.45-157C>T n.150-157C>T n.29-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913055G= | CA2059473651 | PAH | c.61-157C= (n.61-157C=) c.46-157C= (n.46-157C=) n.148-157C= n.157-157C= c.45-157C= n.150-157C= n.29-157C= | |
| 12 | g.102913056T>C | CA607148601 | PAH | c.61-158A>G (n.61-158A>G) c.46-158A>G (n.46-158A>G) n.148-158A>G n.157-158A>G c.45-158A>G n.150-158A>G n.29-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913056T= | CA2059473653 | PAH | c.61-158A= (n.61-158A=) c.46-158A= (n.46-158A=) n.148-158A= n.157-158A= c.45-158A= n.150-158A= n.29-158A= | |
| 12 | g.102913058G>A | CA2059473656 | PAH | c.61-160C>T (n.61-160C>T) c.46-160C>T (n.46-160C>T) n.148-160C>T n.157-160C>T c.45-160C>T n.150-160C>T n.29-160C>T | dbSNP |
| 12 | g.102913058G>C | CA2059473657 | PAH | c.61-160C>G (n.61-160C>G) c.46-160C>G (n.46-160C>G) n.148-160C>G n.157-160C>G c.45-160C>G n.150-160C>G n.29-160C>G | dbSNP |
| 12 | g.102913058G= | CA2059473655 | PAH | c.61-160C= (n.61-160C=) c.46-160C= (n.46-160C=) n.148-160C= n.157-160C= c.45-160C= n.150-160C= n.29-160C= | |
| 12 | g.102913061A= | CA2059473660 | PAH | c.61-163T= (n.61-163T=) c.46-163T= (n.46-163T=) n.148-163T= n.157-163T= c.45-163T= n.150-163T= n.29-163T= | |
| 12 | g.102913061A>T | CA607148602 | PAH | c.61-163T>A (n.61-163T>A) c.46-163T>A (n.46-163T>A) n.148-163T>A n.157-163T>A c.45-163T>A n.150-163T>A n.29-163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913069A>C | CA655298515 | PAH | c.61-171T>G (n.61-171T>G) c.46-171T>G (n.46-171T>G) n.148-171T>G n.157-171T>G c.45-171T>G n.150-171T>G n.29-171T>G | COSMIC |