| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912912T>C | CA2620508075 | PAH | c.61-14A>G (n.61-14A>G) c.46-14A>G (n.46-14A>G) n.148-14A>G n.157-14A>G c.45-14A>G n.150-14A>G n.29-14A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912913G>A | CA2620508080 | PAH | c.61-15C>T (n.61-15C>T) c.46-15C>T (n.46-15C>T) n.148-15C>T n.157-15C>T c.45-15C>T n.150-15C>T n.29-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102912913G= | CA2059473544 | PAH | c.61-15C= (n.61-15C=) c.46-15C= (n.46-15C=) n.148-15C= n.157-15C= c.45-15C= n.150-15C= n.29-15C= | |
| 12 | g.102912913G>T | CA607148595 | PAH | c.61-15C>A (n.61-15C>A) c.46-15C>A (n.46-15C>A) n.148-15C>A n.157-15C>A c.45-15C>A n.150-15C>A n.29-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912914C>T | CA2620508081 | PAH | c.61-16G>A (n.61-16G>A) c.46-16G>A (n.46-16G>A) n.148-16G>A n.157-16G>A c.45-16G>A n.150-16G>A n.29-16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912915A= | CA2059473546 | PAH | c.61-17T= (n.61-17T=) c.46-17T= (n.46-17T=) n.148-17T= n.157-17T= c.45-17T= n.150-17T= n.29-17T= | |
| 12 | g.102912915A>G | CA2059473547 | PAH | c.61-17T>C (n.61-17T>C) c.46-17T>C (n.46-17T>C) n.148-17T>C n.157-17T>C c.45-17T>C n.150-17T>C n.29-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912916T>C | CA2620508083 | PAH | c.61-18A>G (n.61-18A>G) c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.148-18A>G n.157-18A>G c.45-18A>G n.150-18A>G n.29-18A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912917T>C | CA6749051 | PAH | c.61-19A>G (n.61-19A>G) c.46-19A>G (n.46-19A>G) n.148-19A>G n.157-19A>G c.45-19A>G n.150-19A>G n.29-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912917T= | CA2059473548 | PAH | c.61-19A= (n.61-19A=) c.46-19A= (n.46-19A=) n.148-19A= n.157-19A= c.45-19A= n.150-19A= n.29-19A= | |
| 12 | g.102912918T>A | CA655298506 | PAH | c.61-20A>T (n.61-20A>T) c.46-20A>T (n.46-20A>T) n.148-20A>T n.157-20A>T c.45-20A>T n.150-20A>T n.29-20A>T | COSMIC |
| 12 | g.102912918T>C | CA951258593 | PAH | c.61-20A>G (n.61-20A>G) c.46-20A>G (n.46-20A>G) n.148-20A>G n.157-20A>G c.45-20A>G n.150-20A>G n.29-20A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912918T= | CA2059473550 | PAH | c.61-20A= (n.61-20A=) c.46-20A= (n.46-20A=) n.148-20A= n.157-20A= c.45-20A= n.150-20A= n.29-20A= | |
| 12 | g.102912919G>T | CA2620508090 | PAH | c.61-21C>A (n.61-21C>A) c.46-21C>A (n.46-21C>A) n.148-21C>A n.157-21C>A c.45-21C>A n.150-21C>A n.29-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912920T>A | CA2522139429 | PAH | c.61-22A>T (n.61-22A>T) c.46-22A>T (n.46-22A>T) n.148-22A>T n.157-22A>T c.45-22A>T n.150-22A>T n.29-22A>T | |
| 12 | g.102912922T>A | CA2575267191 | PAH | c.61-24A>T (n.61-24A>T) c.46-24A>T (n.46-24A>T) n.148-24A>T n.157-24A>T c.45-24A>T n.150-24A>T n.29-24A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912925A>C | CA2620508091 | PAH | c.61-27T>G (n.61-27T>G) c.46-27T>G (n.46-27T>G) n.148-27T>G n.157-27T>G c.45-27T>G n.150-27T>G n.29-27T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912927C>A | CA951258615 | PAH | c.61-29G>T (n.61-29G>T) c.46-29G>T (n.46-29G>T) n.148-29G>T n.157-29G>T c.45-29G>T n.150-29G>T n.29-29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912927C= | CA2059473552 | PAH | c.61-29G= (n.61-29G=) c.46-29G= (n.46-29G=) n.148-29G= n.157-29G= c.45-29G= n.150-29G= n.29-29G= | |
| 12 | g.102912928A= | CA2059473554 | PAH | c.61-30T= (n.61-30T=) c.46-30T= (n.46-30T=) n.148-30T= n.157-30T= c.45-30T= n.150-30T= n.29-30T= | |
| 12 | g.102912928A>G | CA242469343 | PAH | c.61-30T>C (n.61-30T>C) c.46-30T>C (n.46-30T>C) n.148-30T>C n.157-30T>C c.45-30T>C n.150-30T>C n.29-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912929T>A | CA2741283842 | PAH | c.61-31A>T (n.61-31A>T) c.46-31A>T (n.46-31A>T) n.148-31A>T n.157-31A>T c.45-31A>T n.150-31A>T n.29-31A>T | |
| 12 | g.102912932del | CA2620508093 | PAH | c.61-31del (n.61-31del) c.46-31del (n.46-31del) n.148-31del n.157-31del c.45-31del n.150-31del n.29-31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912932T>A | CA607148597 | PAH | c.61-34A>T (n.61-34A>T) c.46-34A>T (n.46-34A>T) n.148-34A>T n.157-34A>T c.45-34A>T n.150-34A>T n.29-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912932T>C | CA607148596 | PAH | c.61-34A>G (n.61-34A>G) c.46-34A>G (n.46-34A>G) n.148-34A>G n.157-34A>G c.45-34A>G n.150-34A>G n.29-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912932T= | CA2059473558 | PAH | c.61-34A= (n.61-34A=) c.46-34A= (n.46-34A=) n.148-34A= n.157-34A= c.45-34A= n.150-34A= n.29-34A= | |
| 12 | g.102912933C>A | CA2620508097 | PAH | c.61-35G>T (n.61-35G>T) c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.148-35G>T n.157-35G>T c.45-35G>T n.150-35G>T n.29-35G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912933C>G | CA2620508098 | PAH | c.61-35G>C (n.61-35G>C) c.46-35G>C (n.46-35G>C) n.148-35G>C n.157-35G>C c.45-35G>C n.150-35G>C n.29-35G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912934C= | CA2059473562 | PAH | c.61-36G= (n.61-36G=) c.46-36G= (n.46-36G=) n.148-36G= n.157-36G= c.45-36G= n.150-36G= n.29-36G= | |
| 12 | g.102912934C>T | CA607148598 | PAH | c.61-36G>A (n.61-36G>A) c.46-36G>A (n.46-36G>A) n.148-36G>A n.157-36G>A c.45-36G>A n.150-36G>A n.29-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912936C>T | CA2540171840 | PAH | c.61-38G>A (n.61-38G>A) c.46-38G>A (n.46-38G>A) n.148-38G>A n.157-38G>A c.45-38G>A n.150-38G>A n.29-38G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912938G>T | CA2620508102 | PAH | c.61-40C>A (n.61-40C>A) c.46-40C>A (n.46-40C>A) n.148-40C>A n.157-40C>A c.45-40C>A n.150-40C>A n.29-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912939T>C | CA2571540787 | PAH | c.61-41A>G (n.61-41A>G) c.46-41A>G (n.46-41A>G) n.148-41A>G n.157-41A>G c.45-41A>G n.150-41A>G n.29-41A>G | |
| 12 | g.102912941T>C | CA242469345 | PAH | c.61-43A>G (n.61-43A>G) c.46-43A>G (n.46-43A>G) n.148-43A>G n.157-43A>G c.45-43A>G n.150-43A>G n.29-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912941T= | CA2059473564 | PAH | c.61-43A= (n.61-43A=) c.46-43A= (n.46-43A=) n.148-43A= n.157-43A= c.45-43A= n.150-43A= n.29-43A= | |
| 12 | g.102912942A>C | CA2575267192 | PAH | c.61-44T>G (n.61-44T>G) c.46-44T>G (n.46-44T>G) n.148-44T>G n.157-44T>G c.45-44T>G n.150-44T>G n.29-44T>G | |
| 12 | g.102912942_102912943insACAGGAATGAATTGCTAAACTGT | CA2620508106 | PAH | c.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) c.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT) n.148-45_148-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.157-45_157-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT c.45-45_45-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.150-45_150-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT n.29-45_29-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912943G>A | CA2620508109 | PAH | c.61-45C>T (n.61-45C>T) c.46-45C>T (n.46-45C>T) n.148-45C>T n.157-45C>T c.45-45C>T n.150-45C>T n.29-45C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912943G= | CA2059473566 | PAH | c.61-45C= (n.61-45C=) c.46-45C= (n.46-45C=) n.148-45C= n.157-45C= c.45-45C= n.150-45C= n.29-45C= | |
| 12 | g.102912943G>T | CA242469346 | PAH | c.61-45C>A (n.61-45C>A) c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.148-45C>A n.157-45C>A c.45-45C>A n.150-45C>A n.29-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912946A= | CA2059473568 | PAH | c.61-48T= (n.61-48T=) c.46-48T= (n.46-48T=) n.148-48T= n.157-48T= c.45-48T= n.150-48T= n.29-48T= | |
| 12 | g.102912946A>G | CA6749052 | PAH | c.61-48T>C (n.61-48T>C) c.46-48T>C (n.46-48T>C) n.148-48T>C n.157-48T>C c.45-48T>C n.150-48T>C n.29-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912949C>A | CA2575267193 | PAH | c.61-51G>T (n.61-51G>T) c.46-51G>T (n.46-51G>T) n.148-51G>T n.157-51G>T c.45-51G>T n.150-51G>T n.29-51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912951T>A | CA2575267194 | PAH | c.61-53A>T (n.61-53A>T) c.46-53A>T (n.46-53A>T) n.148-53A>T n.157-53A>T c.45-53A>T n.150-53A>T n.29-53A>T | |
| 12 | g.102912951T>C | CA242469367 | PAH | c.61-53A>G (n.61-53A>G) c.46-53A>G (n.46-53A>G) n.148-53A>G n.157-53A>G c.45-53A>G n.150-53A>G n.29-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912951T= | CA2059473570 | PAH | c.61-53A= (n.61-53A=) c.46-53A= (n.46-53A=) n.148-53A= n.157-53A= c.45-53A= n.150-53A= n.29-53A= | |
| 12 | g.102912954C>A | CA2620508119 | PAH | c.61-56G>T (n.61-56G>T) c.46-56G>T (n.46-56G>T) n.148-56G>T n.157-56G>T c.45-56G>T n.150-56G>T n.29-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912955del | CA2620508121 | PAH | c.61-57del (n.61-57del) c.46-57del (n.46-57del) n.148-57del n.157-57del c.45-57del n.150-57del n.29-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912956G>T | CA2620508124 | PAH | c.61-58C>A (n.61-58C>A) c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.148-58C>A n.157-58C>A c.45-58C>A n.150-58C>A n.29-58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912957T>G | CA2797243775 | PAH | c.61-59A>C (n.61-59A>C) c.46-59A>C (n.46-59A>C) n.148-59A>C n.157-59A>C c.45-59A>C n.150-59A>C n.29-59A>C | |
| 12 | g.102912958T>A | CA2620508125 | PAH | c.61-60A>T (n.61-60A>T) c.46-60A>T (n.46-60A>T) n.148-60A>T n.157-60A>T c.45-60A>T n.150-60A>T n.29-60A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912958T>C | CA242469381 | PAH | c.61-60A>G (n.61-60A>G) c.46-60A>G (n.46-60A>G) n.148-60A>G n.157-60A>G c.45-60A>G n.150-60A>G n.29-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912958T= | CA2059473572 | PAH | c.61-60A= (n.61-60A=) c.46-60A= (n.46-60A=) n.148-60A= n.157-60A= c.45-60A= n.150-60A= n.29-60A= | |
| 12 | g.102912962C>A | CA682816799 | PAH | c.61-64G>T (n.61-64G>T) c.46-64G>T (n.46-64G>T) n.148-64G>T n.157-64G>T c.45-64G>T n.150-64G>T n.29-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912962C= | CA2059473575 | PAH | c.61-64G= (n.61-64G=) c.46-64G= (n.46-64G=) n.148-64G= n.157-64G= c.45-64G= n.150-64G= n.29-64G= | |
| 12 | g.102912962C>T | CA2059473574 | PAH | c.61-64G>A (n.61-64G>A) c.46-64G>A (n.46-64G>A) n.148-64G>A n.157-64G>A c.45-64G>A n.150-64G>A n.29-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912963C>T | CA2575267195 | PAH | c.61-65G>A (n.61-65G>A) c.46-65G>A (n.46-65G>A) n.148-65G>A n.157-65G>A c.45-65G>A n.150-65G>A n.29-65G>A | |
| 12 | g.102912964T>C | CA682816811 | PAH | c.61-66A>G (n.61-66A>G) c.46-66A>G (n.46-66A>G) n.148-66A>G n.157-66A>G c.45-66A>G n.150-66A>G n.29-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912964T= | CA2059473578 | PAH | c.61-66A= (n.61-66A=) c.46-66A= (n.46-66A=) n.148-66A= n.157-66A= c.45-66A= n.150-66A= n.29-66A= | |
| 12 | g.102912967A= | CA2059473580 | PAH | c.61-69T= (n.61-69T=) c.46-69T= (n.46-69T=) n.148-69T= n.157-69T= c.45-69T= n.150-69T= n.29-69T= | |
| 12 | g.102912967A>G | CA242469384 | PAH | c.61-69T>C (n.61-69T>C) c.46-69T>C (n.46-69T>C) n.148-69T>C n.157-69T>C c.45-69T>C n.150-69T>C n.29-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912968T>C | CA2620508131 | PAH | c.61-70A>G (n.61-70A>G) c.46-70A>G (n.46-70A>G) n.148-70A>G n.157-70A>G c.45-70A>G n.150-70A>G n.29-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912969G>A | CA2575267196 | PAH | c.61-71C>T (n.61-71C>T) c.46-71C>T (n.46-71C>T) n.148-71C>T n.157-71C>T c.45-71C>T n.150-71C>T n.29-71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912969G>T | CA2620508133 | PAH | c.61-71C>A (n.61-71C>A) c.46-71C>A (n.46-71C>A) n.148-71C>A n.157-71C>A c.45-71C>A n.150-71C>A n.29-71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912970G>T | CA2524454484 | PAH | c.61-72C>A (n.61-72C>A) c.46-72C>A (n.46-72C>A) n.148-72C>A n.157-72C>A c.45-72C>A n.150-72C>A n.29-72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912971A>G | CA2620508136 | PAH | c.61-73T>C (n.61-73T>C) c.46-73T>C (n.46-73T>C) n.148-73T>C n.157-73T>C c.45-73T>C n.150-73T>C n.29-73T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912971A>T | CA2620508135 | PAH | c.61-73T>A (n.61-73T>A) c.46-73T>A (n.46-73T>A) n.148-73T>A n.157-73T>A c.45-73T>A n.150-73T>A n.29-73T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912972C>A | CA2620508137 | PAH | c.61-74G>T (n.61-74G>T) c.46-74G>T (n.46-74G>T) n.148-74G>T n.157-74G>T c.45-74G>T n.150-74G>T n.29-74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912972C>T | CA2797243779 | PAH | c.61-74G>A (n.61-74G>A) c.46-74G>A (n.46-74G>A) n.148-74G>A n.157-74G>A c.45-74G>A n.150-74G>A n.29-74G>A | |
| 12 | g.102912973A>G | CA2620508138 | PAH | c.61-75T>C (n.61-75T>C) c.46-75T>C (n.46-75T>C) n.148-75T>C n.157-75T>C c.45-75T>C n.150-75T>C n.29-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912975A>G | CA2797243825 | PAH | c.61-77T>C (n.61-77T>C) c.46-77T>C (n.46-77T>C) n.148-77T>C n.157-77T>C c.45-77T>C n.150-77T>C n.29-77T>C | |
| 12 | g.102912976G>A | CA2620508142 | PAH | c.61-78C>T (n.61-78C>T) c.46-78C>T (n.46-78C>T) n.148-78C>T n.157-78C>T c.45-78C>T n.150-78C>T n.29-78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912976G>T | CA655298510 | PAH | c.61-78C>A (n.61-78C>A) c.46-78C>A (n.46-78C>A) n.148-78C>A n.157-78C>A c.45-78C>A n.150-78C>A n.29-78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102912977C>G | CA2830619192 | PAH | c.61-79G>C (n.61-79G>C) c.46-79G>C (n.46-79G>C) n.148-79G>C n.157-79G>C c.45-79G>C n.150-79G>C n.29-79G>C | |
| 12 | g.102912979del | CA2620508144 | PAH | c.61-80del (n.61-80del) c.46-80del (n.46-80del) n.148-80del n.157-80del c.45-80del n.150-80del n.29-80del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912979A= | CA2059473581 | PAH | c.61-81T= (n.61-81T=) c.46-81T= (n.46-81T=) n.148-81T= n.157-81T= c.45-81T= n.150-81T= n.29-81T= | |
| 12 | g.102912979A>G | CA2059473583 | PAH | c.61-81T>C (n.61-81T>C) c.46-81T>C (n.46-81T>C) n.148-81T>C n.157-81T>C c.45-81T>C n.150-81T>C n.29-81T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912980G>T | CA2575267197 | PAH | c.61-82C>A (n.61-82C>A) c.46-82C>A (n.46-82C>A) n.148-82C>A n.157-82C>A c.45-82C>A n.150-82C>A n.29-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912981C>A | CA2620508147 | PAH | c.61-83G>T (n.61-83G>T) c.46-83G>T (n.46-83G>T) n.148-83G>T n.157-83G>T c.45-83G>T n.150-83G>T n.29-83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912982A= | CA2059473584 | PAH | c.61-84T= (n.61-84T=) c.46-84T= (n.46-84T=) n.148-84T= n.157-84T= c.45-84T= n.150-84T= n.29-84T= | |
| 12 | g.102912982A>G | CA2059473585 | PAH | c.61-84T>C (n.61-84T>C) c.46-84T>C (n.46-84T>C) n.148-84T>C n.157-84T>C c.45-84T>C n.150-84T>C n.29-84T>C | dbSNP |
| 12 | g.102912983T>G | CA2620508149 | PAH | c.61-85A>C (n.61-85A>C) c.46-85A>C (n.46-85A>C) n.148-85A>C n.157-85A>C c.45-85A>C n.150-85A>C n.29-85A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912984G>T | CA2575267198 | PAH | c.61-86C>A (n.61-86C>A) c.46-86C>A (n.46-86C>A) n.148-86C>A n.157-86C>A c.45-86C>A n.150-86C>A n.29-86C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912987C= | CA2059473586 | PAH | c.61-89G= (n.61-89G=) c.46-89G= (n.46-89G=) n.148-89G= n.157-89G= c.45-89G= n.150-89G= n.29-89G= | |
| 12 | g.102912987C>T | CA682816813 | PAH | c.61-89G>A (n.61-89G>A) c.46-89G>A (n.46-89G>A) n.148-89G>A n.157-89G>A c.45-89G>A n.150-89G>A n.29-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912988T>A | CA2797243827 | PAH | c.61-90A>T (n.61-90A>T) c.46-90A>T (n.46-90A>T) n.148-90A>T n.157-90A>T c.45-90A>T n.150-90A>T n.29-90A>T | |
| 12 | g.102912988T>C | CA951258640 | PAH | c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.46-90A>G (n.46-90A>G) n.148-90A>G n.157-90A>G c.45-90A>G n.150-90A>G n.29-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912988T= | CA2059473588 | PAH | c.61-90A= (n.61-90A=) c.46-90A= (n.46-90A=) n.148-90A= n.157-90A= c.45-90A= n.150-90A= n.29-90A= | |
| 12 | g.102912992_102912995del | CA2620508154 | PAH | c.61-93_61-90del (n.61-93_61-90del) c.46-93_46-90del (n.46-93_46-90del) n.148-93_148-90del n.157-93_157-90del c.45-93_45-90del n.150-93_150-90del n.29-93_29-90del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912989C>A | CA2620508156 | PAH | c.61-91G>T (n.61-91G>T) c.46-91G>T (n.46-91G>T) n.148-91G>T n.157-91G>T c.45-91G>T n.150-91G>T n.29-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912989C>T | CA2620508157 | PAH | c.61-91G>A (n.61-91G>A) c.46-91G>A (n.46-91G>A) n.148-91G>A n.157-91G>A c.45-91G>A n.150-91G>A n.29-91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912990T>C | CA242469389 | PAH | c.61-92A>G (n.61-92A>G) c.46-92A>G (n.46-92A>G) n.148-92A>G n.157-92A>G c.45-92A>G n.150-92A>G n.29-92A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912990T= | CA2059473592 | PAH | c.61-92A= (n.61-92A=) c.46-92A= (n.46-92A=) n.148-92A= n.157-92A= c.45-92A= n.150-92A= n.29-92A= | |
| 12 | g.102912993C>A | CA2620508159 | PAH | c.61-95G>T (n.61-95G>T) c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.148-95G>T n.157-95G>T c.45-95G>T n.150-95G>T n.29-95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912996C>A | CA2620508160 | PAH | c.61-98G>T (n.61-98G>T) c.46-98G>T (n.46-98G>T) n.148-98G>T n.157-98G>T c.45-98G>T n.150-98G>T n.29-98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912996C= | CA2059473596 | PAH | c.61-98G= (n.61-98G=) c.46-98G= (n.46-98G=) n.148-98G= n.157-98G= c.45-98G= n.150-98G= n.29-98G= | |
| 12 | g.102912996C>G | CA2059473597 | PAH | c.61-98G>C (n.61-98G>C) c.46-98G>C (n.46-98G>C) n.148-98G>C n.157-98G>C c.45-98G>C n.150-98G>C n.29-98G>C | dbSNP |
| 12 | g.102912996C>T | CA655298513 | PAH | c.61-98G>A (n.61-98G>A) c.46-98G>A (n.46-98G>A) n.148-98G>A n.157-98G>A c.45-98G>A n.150-98G>A n.29-98G>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102912999G>C | CA242469391 | PAH | c.61-101C>G (n.61-101C>G) c.46-101C>G (n.46-101C>G) n.148-101C>G n.157-101C>G c.45-101C>G n.150-101C>G n.29-101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912999G= | CA2059473599 | PAH | c.61-101C= (n.61-101C=) c.46-101C= (n.46-101C=) n.148-101C= n.157-101C= c.45-101C= n.150-101C= n.29-101C= | |
| 12 | g.102912999G>T | CA2620508161 | PAH | c.61-101C>A (n.61-101C>A) c.46-101C>A (n.46-101C>A) n.148-101C>A n.157-101C>A c.45-101C>A n.150-101C>A n.29-101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913000T>C | CA242469392 | PAH | c.61-102A>G (n.61-102A>G) c.46-102A>G (n.46-102A>G) n.148-102A>G n.157-102A>G c.45-102A>G n.150-102A>G n.29-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913000T= | CA2059473601 | PAH | c.61-102A= (n.61-102A=) c.46-102A= (n.46-102A=) n.148-102A= n.157-102A= c.45-102A= n.150-102A= n.29-102A= | |
| 12 | g.102913002A= | CA2059473603 | PAH | c.61-104T= (n.61-104T=) c.46-104T= (n.46-104T=) n.148-104T= n.157-104T= c.45-104T= n.150-104T= n.29-104T= | |
| 12 | g.102913002A>T | CA682816814 | PAH | c.61-104T>A (n.61-104T>A) c.46-104T>A (n.46-104T>A) n.148-104T>A n.157-104T>A c.45-104T>A n.150-104T>A n.29-104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913003A= | CA2059473605 | PAH | c.61-105T= (n.61-105T=) c.46-105T= (n.46-105T=) n.148-105T= n.157-105T= c.45-105T= n.150-105T= n.29-105T= | |
| 12 | g.102913003A>T | CA2059473606 | PAH | c.61-105T>A (n.61-105T>A) c.46-105T>A (n.46-105T>A) n.148-105T>A n.157-105T>A c.45-105T>A n.150-105T>A n.29-105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102913004A= | CA2059473607 | PAH | c.61-106T= (n.61-106T=) c.46-106T= (n.46-106T=) n.148-106T= n.157-106T= c.45-106T= n.150-106T= n.29-106T= | |
| 12 | g.102913004A>C | CA951258644 | PAH | c.61-106T>G (n.61-106T>G) c.46-106T>G (n.46-106T>G) n.148-106T>G n.157-106T>G c.45-106T>G n.150-106T>G n.29-106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913005T>C | CA2620508168 | PAH | c.61-107A>G (n.61-107A>G) c.46-107A>G (n.46-107A>G) n.148-107A>G n.157-107A>G c.45-107A>G n.150-107A>G n.29-107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913006C>A | CA2620508169 | PAH | c.61-108G>T (n.61-108G>T) c.46-108G>T (n.46-108G>T) n.148-108G>T n.157-108G>T c.45-108G>T n.150-108G>T n.29-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913009G>A | CA682816817 | PAH | c.61-111C>T (n.61-111C>T) c.46-111C>T (n.46-111C>T) n.148-111C>T n.157-111C>T c.45-111C>T n.150-111C>T n.29-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913009G= | CA2059473609 | PAH | c.61-111C= (n.61-111C=) c.46-111C= (n.46-111C=) n.148-111C= n.157-111C= c.45-111C= n.150-111C= n.29-111C= | |
| 12 | g.102913010C>A | CA2620508171 | PAH | c.61-112G>T (n.61-112G>T) c.46-112G>T (n.46-112G>T) n.148-112G>T n.157-112G>T c.45-112G>T n.150-112G>T n.29-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913010C>T | CA2620508174 | PAH | c.61-112G>A (n.61-112G>A) c.46-112G>A (n.46-112G>A) n.148-112G>A n.157-112G>A c.45-112G>A n.150-112G>A n.29-112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913011A= | CA2059473611 | PAH | c.61-113T= (n.61-113T=) c.46-113T= (n.46-113T=) n.148-113T= n.157-113T= c.45-113T= n.150-113T= n.29-113T= | |
| 12 | g.102913011A>T | CA951258646 | PAH | c.61-113T>A (n.61-113T>A) c.46-113T>A (n.46-113T>A) n.148-113T>A n.157-113T>A c.45-113T>A n.150-113T>A n.29-113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102913012A>C | CA2620508176 | PAH | c.61-114T>G (n.61-114T>G) c.46-114T>G (n.46-114T>G) n.148-114T>G n.157-114T>G c.45-114T>G n.150-114T>G n.29-114T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102913012A>G | CA2620508178 | PAH | c.61-114T>C (n.61-114T>C) c.46-114T>C (n.46-114T>C) n.148-114T>C n.157-114T>C c.45-114T>C n.150-114T>C n.29-114T>C | gnomAD v4 |