| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102895061_102895062delinsCT | CA2059467403 | PAH | c.169-144_169-143delinsAG (n.169-144_169-143delinsAG) c.154-144_154-143delinsAG (n.154-144_154-143delinsAG) n.256-144_256-143delinsAG n.91-144_91-143delinsAG n.265-144_265-143delinsAG c.153-144_153-143delinsAG n.258-144_258-143delinsAG n.137-144_137-143delinsAG | |
| 12 | g.102895063del | CA2059467404 | PAH | c.169-144del (n.169-144del) c.154-144del (n.154-144del) n.256-144del n.91-144del n.265-144del c.153-144del n.258-144del n.137-144del | dbSNP |
| 12 | g.102895063T>A | CA2620508864 | PAH | c.169-145A>T (n.169-145A>T) c.154-145A>T (n.154-145A>T) n.256-145A>T n.91-145A>T n.265-145A>T c.153-145A>T n.258-145A>T n.137-145A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895063T>C | CA2620508863 | PAH | c.169-145A>G (n.169-145A>G) c.154-145A>G (n.154-145A>G) n.256-145A>G n.91-145A>G n.265-145A>G c.153-145A>G n.258-145A>G n.137-145A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895068T>C | CA2620508865 | PAH | c.169-150A>G (n.169-150A>G) c.154-150A>G (n.154-150A>G) n.256-150A>G n.91-150A>G n.265-150A>G c.153-150A>G n.258-150A>G n.137-150A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895070G>A | CA2620508867 | PAH | c.169-152C>T (n.169-152C>T) c.154-152C>T (n.154-152C>T) n.256-152C>T n.91-152C>T n.265-152C>T c.153-152C>T n.258-152C>T n.137-152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895070G= | CA2059467408 | PAH | c.169-152C= (n.169-152C=) c.154-152C= (n.154-152C=) n.256-152C= n.91-152C= n.265-152C= c.153-152C= n.258-152C= n.137-152C= | |
| 12 | g.102895070G>T | CA2059467407 | PAH | c.169-152C>A (n.169-152C>A) c.154-152C>A (n.154-152C>A) n.256-152C>A n.91-152C>A n.265-152C>A c.153-152C>A n.258-152C>A n.137-152C>A | dbSNP |
| 12 | g.102895072A= | CA2059467415 | PAH | c.169-154T= (n.169-154T=) c.154-154T= (n.154-154T=) n.256-154T= n.91-154T= n.265-154T= c.153-154T= n.258-154T= n.137-154T= | |
| 12 | g.102895072A>G | CA607159592 | PAH | c.169-154T>C (n.169-154T>C) c.154-154T>C (n.154-154T>C) n.256-154T>C n.91-154T>C n.265-154T>C c.153-154T>C n.258-154T>C n.137-154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895076G>C | CA242510204 | PAH | c.169-158C>G (n.169-158C>G) c.154-158C>G (n.154-158C>G) n.256-158C>G n.91-158C>G n.265-158C>G c.153-158C>G n.258-158C>G n.137-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895076G= | CA2059467421 | PAH | c.169-158C= (n.169-158C=) c.154-158C= (n.154-158C=) n.256-158C= n.91-158C= n.265-158C= c.153-158C= n.258-158C= n.137-158C= | |
| 12 | g.102895079G>C | CA2501295620 | PAH | c.169-161C>G (n.169-161C>G) c.154-161C>G (n.154-161C>G) n.256-161C>G n.91-161C>G n.265-161C>G c.153-161C>G n.258-161C>G n.137-161C>G | |
| 12 | g.102895082T>A | CA2059467426 | PAH | c.169-164A>T (n.169-164A>T) c.154-164A>T (n.154-164A>T) n.256-164A>T n.91-164A>T n.265-164A>T c.153-164A>T n.258-164A>T n.137-164A>T | dbSNP |
| 12 | g.102895082T>G | CA682830321 | PAH | c.169-164A>C (n.169-164A>C) c.154-164A>C (n.154-164A>C) n.256-164A>C n.91-164A>C n.265-164A>C c.153-164A>C n.258-164A>C n.137-164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895082T= | CA2059467424 | PAH | c.169-164A= (n.169-164A=) c.154-164A= (n.154-164A=) n.256-164A= n.91-164A= n.265-164A= c.153-164A= n.258-164A= n.137-164A= | |
| 12 | g.102895090C>A | CA682830328 | PAH | c.169-172G>T (n.169-172G>T) c.154-172G>T (n.154-172G>T) n.256-172G>T n.91-172G>T n.265-172G>T c.153-172G>T n.258-172G>T n.137-172G>T | dbSNP |
| 12 | g.102895090C= | CA2059467428 | PAH | c.169-172G= (n.169-172G=) c.154-172G= (n.154-172G=) n.256-172G= n.91-172G= n.265-172G= c.153-172G= n.258-172G= n.137-172G= | |
| 12 | g.102895090_102895091delinsCT | CA2059467429 | PAH | c.169-173_169-172delinsAG (n.169-173_169-172delinsAG) c.154-173_154-172delinsAG (n.154-173_154-172delinsAG) n.256-173_256-172delinsAG n.91-173_91-172delinsAG n.265-173_265-172delinsAG c.153-173_153-172delinsAG n.258-173_258-172delinsAG n.137-173_137-172delinsAG | |
| 12 | g.102895092del | CA607159595 | PAH | c.169-173del (n.169-173del) c.154-173del (n.154-173del) n.256-173del n.91-173del n.265-173del c.153-173del n.258-173del n.137-173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895097A= | CA2059467432 | PAH | c.169-179T= (n.169-179T=) c.154-179T= (n.154-179T=) n.256-179T= n.91-179T= n.265-179T= c.153-179T= n.258-179T= n.137-179T= | |
| 12 | g.102895097A>G | CA951244887 | PAH | c.169-179T>C (n.169-179T>C) c.154-179T>C (n.154-179T>C) n.256-179T>C n.91-179T>C n.265-179T>C c.153-179T>C n.258-179T>C n.137-179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895101C>A | CA682830341 | PAH | c.169-183G>T (n.169-183G>T) c.154-183G>T (n.154-183G>T) n.256-183G>T n.91-183G>T n.265-183G>T c.153-183G>T n.258-183G>T n.137-183G>T | dbSNP |
| 12 | g.102895101C= | CA2059467434 | PAH | c.169-183G= (n.169-183G=) c.154-183G= (n.154-183G=) n.256-183G= n.91-183G= n.265-183G= c.153-183G= n.258-183G= n.137-183G= | |
| 12 | g.102895102C>A | CA951244892 | PAH | c.169-184G>T (n.169-184G>T) c.154-184G>T (n.154-184G>T) n.256-184G>T n.91-184G>T n.265-184G>T c.153-184G>T n.258-184G>T n.137-184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895102C= | CA2059467436 | PAH | c.169-184G= (n.169-184G=) c.154-184G= (n.154-184G=) n.256-184G= n.91-184G= n.265-184G= c.153-184G= n.258-184G= n.137-184G= | |
| 12 | g.102895106T>G | CA2059467439 | PAH | c.169-188A>C (n.169-188A>C) c.154-188A>C (n.154-188A>C) n.256-188A>C n.91-188A>C n.265-188A>C c.153-188A>C n.258-188A>C n.137-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895106T= | CA2059467438 | PAH | c.169-188A= (n.169-188A=) c.154-188A= (n.154-188A=) n.256-188A= n.91-188A= n.265-188A= c.153-188A= n.258-188A= n.137-188A= | |
| 12 | g.102895108C= | CA2059467440 | PAH | c.169-190G= (n.169-190G=) c.154-190G= (n.154-190G=) n.256-190G= n.91-190G= n.265-190G= c.153-190G= n.258-190G= n.137-190G= | |
| 12 | g.102895108C>T | CA242510205 | PAH | c.169-190G>A (n.169-190G>A) c.154-190G>A (n.154-190G>A) n.256-190G>A n.91-190G>A n.265-190G>A c.153-190G>A n.258-190G>A n.137-190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895112G>C | CA2059467443 | PAH | c.169-194C>G (n.169-194C>G) c.154-194C>G (n.154-194C>G) n.256-194C>G n.91-194C>G n.265-194C>G c.153-194C>G n.258-194C>G n.137-194C>G | dbSNP |
| 12 | g.102895112G= | CA2059467442 | PAH | c.169-194C= (n.169-194C=) c.154-194C= (n.154-194C=) n.256-194C= n.91-194C= n.265-194C= c.153-194C= n.258-194C= n.137-194C= | |
| 12 | g.102895113T>C | CA655298208 | PAH | c.169-195A>G (n.169-195A>G) c.154-195A>G (n.154-195A>G) n.256-195A>G n.91-195A>G n.265-195A>G c.153-195A>G n.258-195A>G n.137-195A>G | COSMIC |
| 12 | g.102895114G>A | CA2059467449 | PAH | c.169-196C>T (n.169-196C>T) c.154-196C>T (n.154-196C>T) n.256-196C>T n.91-196C>T n.265-196C>T c.153-196C>T n.258-196C>T n.137-196C>T | dbSNP |
| 12 | g.102895114G= | CA2059467447 | PAH | c.169-196C= (n.169-196C=) c.154-196C= (n.154-196C=) n.256-196C= n.91-196C= n.265-196C= c.153-196C= n.258-196C= n.137-196C= | |
| 12 | g.102895116C>A | CA242510211 | PAH | c.169-198G>T (n.169-198G>T) c.154-198G>T (n.154-198G>T) n.256-198G>T n.91-198G>T n.265-198G>T c.153-198G>T n.258-198G>T n.137-198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895116C= | CA2059467452 | PAH | c.169-198G= (n.169-198G=) c.154-198G= (n.154-198G=) n.256-198G= n.91-198G= n.265-198G= c.153-198G= n.258-198G= n.137-198G= | |
| 12 | g.102895117A= | CA2059467456 | PAH | c.169-199T= (n.169-199T=) c.154-199T= (n.154-199T=) n.256-199T= n.91-199T= n.265-199T= c.153-199T= n.258-199T= n.137-199T= | |
| 12 | g.102895117A>G | CA2059467458 | PAH | c.169-199T>C (n.169-199T>C) c.154-199T>C (n.154-199T>C) n.256-199T>C n.91-199T>C n.265-199T>C c.153-199T>C n.258-199T>C n.137-199T>C | dbSNP |
| 12 | g.102895119G>A | CA242510212 | PAH | c.169-201C>T (n.169-201C>T) c.154-201C>T (n.154-201C>T) n.256-201C>T n.91-201C>T n.265-201C>T c.153-201C>T n.258-201C>T n.137-201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895119G= | CA2059467460 | PAH | c.169-201C= (n.169-201C=) c.154-201C= (n.154-201C=) n.256-201C= n.91-201C= n.265-201C= c.153-201C= n.258-201C= n.137-201C= | |
| 12 | g.102895125G>A | CA951244912 | PAH | c.169-207C>T (n.169-207C>T) c.154-207C>T (n.154-207C>T) n.256-207C>T n.91-207C>T n.265-207C>T c.153-207C>T n.258-207C>T n.137-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895125G= | CA2059467461 | PAH | c.169-207C= (n.169-207C=) c.154-207C= (n.154-207C=) n.256-207C= n.91-207C= n.265-207C= c.153-207C= n.258-207C= n.137-207C= | |
| 12 | g.102895128_102895130delinsCAG | CA2059467464 | PAH | c.169-212_169-210delinsCTG (n.169-212_169-210delinsCTG) c.154-212_154-210delinsCTG (n.154-212_154-210delinsCTG) n.256-212_256-210delinsCTG n.91-212_91-210delinsCTG n.265-212_265-210delinsCTG c.153-212_153-210delinsCTG n.258-212_258-210delinsCTG n.137-212_137-210delinsCTG | |
| 12 | g.102895129A= | CA2059467469 | PAH | c.169-211T= (n.169-211T=) c.154-211T= (n.154-211T=) n.256-211T= n.91-211T= n.265-211T= c.153-211T= n.258-211T= n.137-211T= | |
| 12 | g.102895129A>G | CA2059467471 | PAH | c.169-211T>C (n.169-211T>C) c.154-211T>C (n.154-211T>C) n.256-211T>C n.91-211T>C n.265-211T>C c.153-211T>C n.258-211T>C n.137-211T>C | dbSNP |
| 12 | g.102895129A>T | CA682830347 | PAH | c.169-211T>A (n.169-211T>A) c.154-211T>A (n.154-211T>A) n.256-211T>A n.91-211T>A n.265-211T>A c.153-211T>A n.258-211T>A n.137-211T>A | dbSNP |
| 12 | g.102895129_102895130del | CA951244920 | PAH | c.169-212_169-211del (n.169-212_169-211del) c.154-212_154-211del (n.154-212_154-211del) n.256-212_256-211del n.91-212_91-211del n.265-212_265-211del c.153-212_153-211del n.258-212_258-211del n.137-212_137-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895130G>C | CA682830350 | PAH | c.169-212C>G (n.169-212C>G) c.154-212C>G (n.154-212C>G) n.256-212C>G n.91-212C>G n.265-212C>G c.153-212C>G n.258-212C>G n.137-212C>G | dbSNP |
| 12 | g.102895130G= | CA2059467475 | PAH | c.169-212C= (n.169-212C=) c.154-212C= (n.154-212C=) n.256-212C= n.91-212C= n.265-212C= c.153-212C= n.258-212C= n.137-212C= | |
| 12 | g.102895131T>C | CA682830351 | PAH | c.169-213A>G (n.169-213A>G) c.154-213A>G (n.154-213A>G) n.256-213A>G n.91-213A>G n.265-213A>G c.153-213A>G n.258-213A>G n.137-213A>G | dbSNP |
| 12 | g.102895131T= | CA2059467479 | PAH | c.169-213A= (n.169-213A=) c.154-213A= (n.154-213A=) n.256-213A= n.91-213A= n.265-213A= c.153-213A= n.258-213A= n.137-213A= | |
| 12 | g.102895131_102895132insCC | CA951244926 | PAH | c.169-214_169-213insGG (n.169-214_169-213insGG) c.154-214_154-213insGG (n.154-214_154-213insGG) n.256-214_256-213insGG n.91-214_91-213insGG n.265-214_265-213insGG c.153-214_153-213insGG n.258-214_258-213insGG n.137-214_137-213insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895132T>C | CA242510213 | PAH | c.169-214A>G (n.169-214A>G) c.154-214A>G (n.154-214A>G) n.256-214A>G n.91-214A>G n.265-214A>G c.153-214A>G n.258-214A>G n.137-214A>G | dbSNP |
| 12 | g.102895132T= | CA2059467484 | PAH | c.169-214A= (n.169-214A=) c.154-214A= (n.154-214A=) n.256-214A= n.91-214A= n.265-214A= c.153-214A= n.258-214A= n.137-214A= | |
| 12 | g.102895132_102895133delinsTA | CA2059467486 | PAH | c.169-215_169-214delinsTA (n.169-215_169-214delinsTA) c.154-215_154-214delinsTA (n.154-215_154-214delinsTA) n.256-215_256-214delinsTA n.91-215_91-214delinsTA n.265-215_265-214delinsTA c.153-215_153-214delinsTA n.258-215_258-214delinsTA n.137-215_137-214delinsTA | |
| 12 | g.102895133del | CA682830352 | PAH | c.169-215del (n.169-215del) c.154-215del (n.154-215del) n.256-215del n.91-215del n.265-215del c.153-215del n.258-215del n.137-215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895146C>T | CA2726970295 | PAH | c.169-228G>A (n.169-228G>A) c.154-228G>A (n.154-228G>A) n.256-228G>A n.91-228G>A n.265-228G>A c.153-228G>A n.258-228G>A n.137-228G>A | dbSNP |
| 12 | g.102895147A= | CA2059467490 | PAH | c.169-229T= (n.169-229T=) c.154-229T= (n.154-229T=) n.256-229T= n.91-229T= n.265-229T= c.153-229T= n.258-229T= n.137-229T= | |
| 12 | g.102895147A>C | CA2059467491 | PAH | c.169-229T>G (n.169-229T>G) c.154-229T>G (n.154-229T>G) n.256-229T>G n.91-229T>G n.265-229T>G c.153-229T>G n.258-229T>G n.137-229T>G | dbSNP |
| 12 | g.102895148A= | CA2059467493 | PAH | c.169-230T= (n.169-230T=) c.154-230T= (n.154-230T=) n.256-230T= n.91-230T= n.265-230T= c.153-230T= n.258-230T= n.137-230T= | |
| 12 | g.102895148A>G | CA2059467494 | PAH | c.169-230T>C (n.169-230T>C) c.154-230T>C (n.154-230T>C) n.256-230T>C n.91-230T>C n.265-230T>C c.153-230T>C n.258-230T>C n.137-230T>C | dbSNP |
| 12 | g.102895153A= | CA2059467497 | PAH | c.169-235T= (n.169-235T=) c.154-235T= (n.154-235T=) n.256-235T= n.91-235T= n.265-235T= c.153-235T= n.258-235T= n.137-235T= | |
| 12 | g.102895153A>T | CA951244932 | PAH | c.169-235T>A (n.169-235T>A) c.154-235T>A (n.154-235T>A) n.256-235T>A n.91-235T>A n.265-235T>A c.153-235T>A n.258-235T>A n.137-235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895155C= | CA2059467499 | PAH | c.169-237G= (n.169-237G=) c.154-237G= (n.154-237G=) n.256-237G= n.91-237G= n.265-237G= c.153-237G= n.258-237G= n.137-237G= | |
| 12 | g.102895155C>G | CA242510215 | PAH | c.169-237G>C (n.169-237G>C) c.154-237G>C (n.154-237G>C) n.256-237G>C n.91-237G>C n.265-237G>C c.153-237G>C n.258-237G>C n.137-237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895155C>T | CA2059467501 | PAH | c.169-237G>A (n.169-237G>A) c.154-237G>A (n.154-237G>A) n.256-237G>A n.91-237G>A n.265-237G>A c.153-237G>A n.258-237G>A n.137-237G>A | dbSNP |