| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102895026G>T | CA2620508775 | PAH | c.169-108C>A (n.169-108C>A) c.154-108C>A (n.154-108C>A) n.256-108C>A n.91-108C>A n.265-108C>A c.153-108C>A n.258-108C>A n.137-108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895029T>A | CA2620508782 | PAH | c.169-111A>T (n.169-111A>T) c.154-111A>T (n.154-111A>T) n.256-111A>T n.91-111A>T n.265-111A>T c.153-111A>T n.258-111A>T n.137-111A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895031C>A | CA2620508783 | PAH | c.169-113G>T (n.169-113G>T) c.154-113G>T (n.154-113G>T) n.256-113G>T n.91-113G>T n.265-113G>T c.153-113G>T n.258-113G>T n.137-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895032A= | CA2059467380 | PAH | c.169-114T= (n.169-114T=) c.154-114T= (n.154-114T=) n.256-114T= n.91-114T= n.265-114T= c.153-114T= n.258-114T= n.137-114T= | |
| 12 | g.102895032A>C | CA682830285 | PAH | c.169-114T>G (n.169-114T>G) c.154-114T>G (n.154-114T>G) n.256-114T>G n.91-114T>G n.265-114T>G c.153-114T>G n.258-114T>G n.137-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895032A>G | CA2620508787 | PAH | c.169-114T>C (n.169-114T>C) c.154-114T>C (n.154-114T>C) n.256-114T>C n.91-114T>C n.265-114T>C c.153-114T>C n.258-114T>C n.137-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895033A>G | CA2620508791 | PAH | c.169-115T>C (n.169-115T>C) c.154-115T>C (n.154-115T>C) n.256-115T>C n.91-115T>C n.265-115T>C c.153-115T>C n.258-115T>C n.137-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895036A>G | CA2620508795 | PAH | c.169-118T>C (n.169-118T>C) c.154-118T>C (n.154-118T>C) n.256-118T>C n.91-118T>C n.265-118T>C c.153-118T>C n.258-118T>C n.137-118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895037T>G | CA2620508800 | PAH | c.169-119A>C (n.169-119A>C) c.154-119A>C (n.154-119A>C) n.256-119A>C n.91-119A>C n.265-119A>C c.153-119A>C n.258-119A>C n.137-119A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895041del | CA2620508798 | PAH | c.169-119del (n.169-119del) c.154-119del (n.154-119del) n.256-119del n.91-119del n.265-119del c.153-119del n.258-119del n.137-119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895040T>A | CA2620508804 | PAH | c.169-122A>T (n.169-122A>T) c.154-122A>T (n.154-122A>T) n.256-122A>T n.91-122A>T n.265-122A>T c.153-122A>T n.258-122A>T n.137-122A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895040T>G | CA2620508807 | PAH | c.169-122A>C (n.169-122A>C) c.154-122A>C (n.154-122A>C) n.256-122A>C n.91-122A>C n.265-122A>C c.153-122A>C n.258-122A>C n.137-122A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895041T>C | CA2620508810 | PAH | c.169-123A>G (n.169-123A>G) c.154-123A>G (n.154-123A>G) n.256-123A>G n.91-123A>G n.265-123A>G c.153-123A>G n.258-123A>G n.137-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895042A>T | CA2620508814 | PAH | c.169-124T>A (n.169-124T>A) c.154-124T>A (n.154-124T>A) n.256-124T>A n.91-124T>A n.265-124T>A c.153-124T>A n.258-124T>A n.137-124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T>A | CA607159587 | PAH | c.169-125A>T (n.169-125A>T) c.154-125A>T (n.154-125A>T) n.256-125A>T n.91-125A>T n.265-125A>T c.153-125A>T n.258-125A>T n.137-125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T>C | CA2620508819 | PAH | c.169-125A>G (n.169-125A>G) c.154-125A>G (n.154-125A>G) n.256-125A>G n.91-125A>G n.265-125A>G c.153-125A>G n.258-125A>G n.137-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T= | CA2059467384 | PAH | c.169-125A= (n.169-125A=) c.154-125A= (n.154-125A=) n.256-125A= n.91-125A= n.265-125A= c.153-125A= n.258-125A= n.137-125A= | |
| 12 | g.102895044A>G | CA2620508821 | PAH | c.169-126T>C (n.169-126T>C) c.154-126T>C (n.154-126T>C) n.256-126T>C n.91-126T>C n.265-126T>C c.153-126T>C n.258-126T>C n.137-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895045A>T | CA2620508824 | PAH | c.169-127T>A (n.169-127T>A) c.154-127T>A (n.154-127T>A) n.256-127T>A n.91-127T>A n.265-127T>A c.153-127T>A n.258-127T>A n.137-127T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895045_102895048del | CA2620508823 | PAH | c.169-130_169-127del (n.169-130_169-127del) c.154-130_154-127del (n.154-130_154-127del) n.256-130_256-127del n.91-130_91-127del n.265-130_265-127del c.153-130_153-127del n.258-130_258-127del n.137-130_137-127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895046G>T | CA2620508827 | PAH | c.169-128C>A (n.169-128C>A) c.154-128C>A (n.154-128C>A) n.256-128C>A n.91-128C>A n.265-128C>A c.153-128C>A n.258-128C>A n.137-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895047A= | CA2059467386 | PAH | c.169-129T= (n.169-129T=) c.154-129T= (n.154-129T=) n.256-129T= n.91-129T= n.265-129T= c.153-129T= n.258-129T= n.137-129T= | |
| 12 | g.102895047A>C | CA607159588 | PAH | c.169-129T>G (n.169-129T>G) c.154-129T>G (n.154-129T>G) n.256-129T>G n.91-129T>G n.265-129T>G c.153-129T>G n.258-129T>G n.137-129T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102895048G>A | CA2620508830 | PAH | c.169-130C>T (n.169-130C>T) c.154-130C>T (n.154-130C>T) n.256-130C>T n.91-130C>T n.265-130C>T c.153-130C>T n.258-130C>T n.137-130C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895048G= | CA2059467388 | PAH | c.169-130C= (n.169-130C=) c.154-130C= (n.154-130C=) n.256-130C= n.91-130C= n.265-130C= c.153-130C= n.258-130C= n.137-130C= | |
| 12 | g.102895048G>T | CA2059467389 | PAH | c.169-130C>A (n.169-130C>A) c.154-130C>A (n.154-130C>A) n.256-130C>A n.91-130C>A n.265-130C>A c.153-130C>A n.258-130C>A n.137-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>A | CA2620508836 | PAH | c.169-133A>T (n.169-133A>T) c.154-133A>T (n.154-133A>T) n.256-133A>T n.91-133A>T n.265-133A>T c.153-133A>T n.258-133A>T n.137-133A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>C | CA607159590 | PAH | c.169-133A>G (n.169-133A>G) c.154-133A>G (n.154-133A>G) n.256-133A>G n.91-133A>G n.265-133A>G c.153-133A>G n.258-133A>G n.137-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>G | CA2620508839 | PAH | c.169-133A>C (n.169-133A>C) c.154-133A>C (n.154-133A>C) n.256-133A>C n.91-133A>C n.265-133A>C c.153-133A>C n.258-133A>C n.137-133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T= | CA2059467391 | PAH | c.169-133A= (n.169-133A=) c.154-133A= (n.154-133A=) n.256-133A= n.91-133A= n.265-133A= c.153-133A= n.258-133A= n.137-133A= | |
| 12 | g.102895052A= | CA2059467394 | PAH | c.169-134T= (n.169-134T=) c.154-134T= (n.154-134T=) n.256-134T= n.91-134T= n.265-134T= c.153-134T= n.258-134T= n.137-134T= | |
| 12 | g.102895052A>T | CA242510174 | PAH | c.169-134T>A (n.169-134T>A) c.154-134T>A (n.154-134T>A) n.256-134T>A n.91-134T>A n.265-134T>A c.153-134T>A n.258-134T>A n.137-134T>A | dbSNP |
| 12 | g.102895057dup | CA242510182 | PAH | c.169-134dup (n.169-134dup) c.154-134dup (n.154-134dup) n.256-134dup n.91-134dup n.265-134dup c.153-134dup n.258-134dup n.137-134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895057del | CA2620508842 | PAH | c.169-134del (n.169-134del) c.154-134del (n.154-134del) n.256-134del n.91-134del n.265-134del c.153-134del n.258-134del n.137-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895054A= | CA2059467396 | PAH | c.169-136T= (n.169-136T=) c.154-136T= (n.154-136T=) n.256-136T= n.91-136T= n.265-136T= c.153-136T= n.258-136T= n.137-136T= | |
| 12 | g.102895054A>T | CA951244842 | PAH | c.169-136T>A (n.169-136T>A) c.154-136T>A (n.154-136T>A) n.256-136T>A n.91-136T>A n.265-136T>A c.153-136T>A n.258-136T>A n.137-136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895055A>G | CA2620508846 | PAH | c.169-137T>C (n.169-137T>C) c.154-137T>C (n.154-137T>C) n.256-137T>C n.91-137T>C n.265-137T>C c.153-137T>C n.258-137T>C n.137-137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895056A= | CA2059467399 | PAH | c.169-138T= (n.169-138T=) c.154-138T= (n.154-138T=) n.256-138T= n.91-138T= n.265-138T= c.153-138T= n.258-138T= n.137-138T= | |
| 12 | g.102895056A>T | CA682830299 | PAH | c.169-138T>A (n.169-138T>A) c.154-138T>A (n.154-138T>A) n.256-138T>A n.91-138T>A n.265-138T>A c.153-138T>A n.258-138T>A n.137-138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895056_102895057insT | CA2620508848 | PAH | c.169-139_169-138insA (n.169-139_169-138insA) c.154-139_154-138insA (n.154-139_154-138insA) n.256-139_256-138insA n.91-139_91-138insA n.265-139_265-138insA c.153-139_153-138insA n.258-139_258-138insA n.137-139_137-138insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895057A= | CA2059467401 | PAH | c.169-139T= (n.169-139T=) c.154-139T= (n.154-139T=) n.256-139T= n.91-139T= n.265-139T= c.153-139T= n.258-139T= n.137-139T= | |
| 12 | g.102895057A>G | CA682830309 | PAH | c.169-139T>C (n.169-139T>C) c.154-139T>C (n.154-139T>C) n.256-139T>C n.91-139T>C n.265-139T>C c.153-139T>C n.258-139T>C n.137-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895058G>T | CA2620508858 | PAH | c.169-140C>A (n.169-140C>A) c.154-140C>A (n.154-140C>A) n.256-140C>A n.91-140C>A n.265-140C>A c.153-140C>A n.258-140C>A n.137-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895060C>A | CA2620508861 | PAH | c.169-142G>T (n.169-142G>T) c.154-142G>T (n.154-142G>T) n.256-142G>T n.91-142G>T n.265-142G>T c.153-142G>T n.258-142G>T n.137-142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895061_102895062delinsCT | CA2059467403 | PAH | c.169-144_169-143delinsAG (n.169-144_169-143delinsAG) c.154-144_154-143delinsAG (n.154-144_154-143delinsAG) n.256-144_256-143delinsAG n.91-144_91-143delinsAG n.265-144_265-143delinsAG c.153-144_153-143delinsAG n.258-144_258-143delinsAG n.137-144_137-143delinsAG | |
| 12 | g.102895063del | CA2059467404 | PAH | c.169-144del (n.169-144del) c.154-144del (n.154-144del) n.256-144del n.91-144del n.265-144del c.153-144del n.258-144del n.137-144del | dbSNP |
| 12 | g.102895063T>A | CA2620508864 | PAH | c.169-145A>T (n.169-145A>T) c.154-145A>T (n.154-145A>T) n.256-145A>T n.91-145A>T n.265-145A>T c.153-145A>T n.258-145A>T n.137-145A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895063T>C | CA2620508863 | PAH | c.169-145A>G (n.169-145A>G) c.154-145A>G (n.154-145A>G) n.256-145A>G n.91-145A>G n.265-145A>G c.153-145A>G n.258-145A>G n.137-145A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895068T>C | CA2620508865 | PAH | c.169-150A>G (n.169-150A>G) c.154-150A>G (n.154-150A>G) n.256-150A>G n.91-150A>G n.265-150A>G c.153-150A>G n.258-150A>G n.137-150A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895070G>A | CA2620508867 | PAH | c.169-152C>T (n.169-152C>T) c.154-152C>T (n.154-152C>T) n.256-152C>T n.91-152C>T n.265-152C>T c.153-152C>T n.258-152C>T n.137-152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895070G= | CA2059467408 | PAH | c.169-152C= (n.169-152C=) c.154-152C= (n.154-152C=) n.256-152C= n.91-152C= n.265-152C= c.153-152C= n.258-152C= n.137-152C= | |
| 12 | g.102895070G>T | CA2059467407 | PAH | c.169-152C>A (n.169-152C>A) c.154-152C>A (n.154-152C>A) n.256-152C>A n.91-152C>A n.265-152C>A c.153-152C>A n.258-152C>A n.137-152C>A | dbSNP |
| 12 | g.102895072A= | CA2059467415 | PAH | c.169-154T= (n.169-154T=) c.154-154T= (n.154-154T=) n.256-154T= n.91-154T= n.265-154T= c.153-154T= n.258-154T= n.137-154T= | |
| 12 | g.102895072A>G | CA607159592 | PAH | c.169-154T>C (n.169-154T>C) c.154-154T>C (n.154-154T>C) n.256-154T>C n.91-154T>C n.265-154T>C c.153-154T>C n.258-154T>C n.137-154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895076G>C | CA242510204 | PAH | c.169-158C>G (n.169-158C>G) c.154-158C>G (n.154-158C>G) n.256-158C>G n.91-158C>G n.265-158C>G c.153-158C>G n.258-158C>G n.137-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895076G= | CA2059467421 | PAH | c.169-158C= (n.169-158C=) c.154-158C= (n.154-158C=) n.256-158C= n.91-158C= n.265-158C= c.153-158C= n.258-158C= n.137-158C= | |
| 12 | g.102895079G>C | CA2501295620 | PAH | c.169-161C>G (n.169-161C>G) c.154-161C>G (n.154-161C>G) n.256-161C>G n.91-161C>G n.265-161C>G c.153-161C>G n.258-161C>G n.137-161C>G | |
| 12 | g.102895082T>A | CA2059467426 | PAH | c.169-164A>T (n.169-164A>T) c.154-164A>T (n.154-164A>T) n.256-164A>T n.91-164A>T n.265-164A>T c.153-164A>T n.258-164A>T n.137-164A>T | dbSNP |
| 12 | g.102895082T>G | CA682830321 | PAH | c.169-164A>C (n.169-164A>C) c.154-164A>C (n.154-164A>C) n.256-164A>C n.91-164A>C n.265-164A>C c.153-164A>C n.258-164A>C n.137-164A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895082T= | CA2059467424 | PAH | c.169-164A= (n.169-164A=) c.154-164A= (n.154-164A=) n.256-164A= n.91-164A= n.265-164A= c.153-164A= n.258-164A= n.137-164A= | |
| 12 | g.102895090C>A | CA682830328 | PAH | c.169-172G>T (n.169-172G>T) c.154-172G>T (n.154-172G>T) n.256-172G>T n.91-172G>T n.265-172G>T c.153-172G>T n.258-172G>T n.137-172G>T | dbSNP |
| 12 | g.102895090C= | CA2059467428 | PAH | c.169-172G= (n.169-172G=) c.154-172G= (n.154-172G=) n.256-172G= n.91-172G= n.265-172G= c.153-172G= n.258-172G= n.137-172G= | |
| 12 | g.102895090_102895091delinsCT | CA2059467429 | PAH | c.169-173_169-172delinsAG (n.169-173_169-172delinsAG) c.154-173_154-172delinsAG (n.154-173_154-172delinsAG) n.256-173_256-172delinsAG n.91-173_91-172delinsAG n.265-173_265-172delinsAG c.153-173_153-172delinsAG n.258-173_258-172delinsAG n.137-173_137-172delinsAG | |
| 12 | g.102895092del | CA607159595 | PAH | c.169-173del (n.169-173del) c.154-173del (n.154-173del) n.256-173del n.91-173del n.265-173del c.153-173del n.258-173del n.137-173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895097A= | CA2059467432 | PAH | c.169-179T= (n.169-179T=) c.154-179T= (n.154-179T=) n.256-179T= n.91-179T= n.265-179T= c.153-179T= n.258-179T= n.137-179T= | |
| 12 | g.102895097A>G | CA951244887 | PAH | c.169-179T>C (n.169-179T>C) c.154-179T>C (n.154-179T>C) n.256-179T>C n.91-179T>C n.265-179T>C c.153-179T>C n.258-179T>C n.137-179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895101C>A | CA682830341 | PAH | c.169-183G>T (n.169-183G>T) c.154-183G>T (n.154-183G>T) n.256-183G>T n.91-183G>T n.265-183G>T c.153-183G>T n.258-183G>T n.137-183G>T | dbSNP |
| 12 | g.102895101C= | CA2059467434 | PAH | c.169-183G= (n.169-183G=) c.154-183G= (n.154-183G=) n.256-183G= n.91-183G= n.265-183G= c.153-183G= n.258-183G= n.137-183G= | |
| 12 | g.102895102C>A | CA951244892 | PAH | c.169-184G>T (n.169-184G>T) c.154-184G>T (n.154-184G>T) n.256-184G>T n.91-184G>T n.265-184G>T c.153-184G>T n.258-184G>T n.137-184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895102C= | CA2059467436 | PAH | c.169-184G= (n.169-184G=) c.154-184G= (n.154-184G=) n.256-184G= n.91-184G= n.265-184G= c.153-184G= n.258-184G= n.137-184G= | |
| 12 | g.102895106T>G | CA2059467439 | PAH | c.169-188A>C (n.169-188A>C) c.154-188A>C (n.154-188A>C) n.256-188A>C n.91-188A>C n.265-188A>C c.153-188A>C n.258-188A>C n.137-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895106T= | CA2059467438 | PAH | c.169-188A= (n.169-188A=) c.154-188A= (n.154-188A=) n.256-188A= n.91-188A= n.265-188A= c.153-188A= n.258-188A= n.137-188A= | |
| 12 | g.102895108C= | CA2059467440 | PAH | c.169-190G= (n.169-190G=) c.154-190G= (n.154-190G=) n.256-190G= n.91-190G= n.265-190G= c.153-190G= n.258-190G= n.137-190G= | |
| 12 | g.102895108C>T | CA242510205 | PAH | c.169-190G>A (n.169-190G>A) c.154-190G>A (n.154-190G>A) n.256-190G>A n.91-190G>A n.265-190G>A c.153-190G>A n.258-190G>A n.137-190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895112G>C | CA2059467443 | PAH | c.169-194C>G (n.169-194C>G) c.154-194C>G (n.154-194C>G) n.256-194C>G n.91-194C>G n.265-194C>G c.153-194C>G n.258-194C>G n.137-194C>G | dbSNP |
| 12 | g.102895112G= | CA2059467442 | PAH | c.169-194C= (n.169-194C=) c.154-194C= (n.154-194C=) n.256-194C= n.91-194C= n.265-194C= c.153-194C= n.258-194C= n.137-194C= | |
| 12 | g.102895113T>C | CA655298208 | PAH | c.169-195A>G (n.169-195A>G) c.154-195A>G (n.154-195A>G) n.256-195A>G n.91-195A>G n.265-195A>G c.153-195A>G n.258-195A>G n.137-195A>G | COSMIC |
| 12 | g.102895114G>A | CA2059467449 | PAH | c.169-196C>T (n.169-196C>T) c.154-196C>T (n.154-196C>T) n.256-196C>T n.91-196C>T n.265-196C>T c.153-196C>T n.258-196C>T n.137-196C>T | dbSNP |
| 12 | g.102895114G= | CA2059467447 | PAH | c.169-196C= (n.169-196C=) c.154-196C= (n.154-196C=) n.256-196C= n.91-196C= n.265-196C= c.153-196C= n.258-196C= n.137-196C= | |
| 12 | g.102895116C>A | CA242510211 | PAH | c.169-198G>T (n.169-198G>T) c.154-198G>T (n.154-198G>T) n.256-198G>T n.91-198G>T n.265-198G>T c.153-198G>T n.258-198G>T n.137-198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895116C= | CA2059467452 | PAH | c.169-198G= (n.169-198G=) c.154-198G= (n.154-198G=) n.256-198G= n.91-198G= n.265-198G= c.153-198G= n.258-198G= n.137-198G= | |
| 12 | g.102895117A= | CA2059467456 | PAH | c.169-199T= (n.169-199T=) c.154-199T= (n.154-199T=) n.256-199T= n.91-199T= n.265-199T= c.153-199T= n.258-199T= n.137-199T= | |
| 12 | g.102895117A>G | CA2059467458 | PAH | c.169-199T>C (n.169-199T>C) c.154-199T>C (n.154-199T>C) n.256-199T>C n.91-199T>C n.265-199T>C c.153-199T>C n.258-199T>C n.137-199T>C | dbSNP |
| 12 | g.102895119G>A | CA242510212 | PAH | c.169-201C>T (n.169-201C>T) c.154-201C>T (n.154-201C>T) n.256-201C>T n.91-201C>T n.265-201C>T c.153-201C>T n.258-201C>T n.137-201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895119G= | CA2059467460 | PAH | c.169-201C= (n.169-201C=) c.154-201C= (n.154-201C=) n.256-201C= n.91-201C= n.265-201C= c.153-201C= n.258-201C= n.137-201C= | |
| 12 | g.102895125G>A | CA951244912 | PAH | c.169-207C>T (n.169-207C>T) c.154-207C>T (n.154-207C>T) n.256-207C>T n.91-207C>T n.265-207C>T c.153-207C>T n.258-207C>T n.137-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895125G= | CA2059467461 | PAH | c.169-207C= (n.169-207C=) c.154-207C= (n.154-207C=) n.256-207C= n.91-207C= n.265-207C= c.153-207C= n.258-207C= n.137-207C= |