| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894958del | CA607159576 | PAH | c.169-39del (n.169-39del) c.154-39del (n.154-39del) n.256-39del n.91-39del n.265-39del c.153-39del n.258-39del n.137-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>A | CA2620508592 | PAH | c.169-40C>T (n.169-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) n.256-40C>T n.91-40C>T n.265-40C>T c.153-40C>T n.258-40C>T n.137-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>C | CA2059467317 | PAH | c.169-40C>G (n.169-40C>G) c.154-40C>G (n.154-40C>G) n.256-40C>G n.91-40C>G n.265-40C>G c.153-40C>G n.258-40C>G n.137-40C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894958G= | CA2059467316 | PAH | c.169-40C= (n.169-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) n.256-40C= n.91-40C= n.265-40C= c.153-40C= n.258-40C= n.137-40C= | |
| 12 | g.102894958G>T | CA2575275809 | PAH | c.169-40C>A (n.169-40C>A) c.154-40C>A (n.154-40C>A) n.256-40C>A n.91-40C>A n.265-40C>A c.153-40C>A n.258-40C>A n.137-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894959A>C | CA2575275810 | PAH | c.169-41T>G (n.169-41T>G) c.154-41T>G (n.154-41T>G) n.256-41T>G n.91-41T>G n.265-41T>G c.153-41T>G n.258-41T>G n.137-41T>G | |
| 12 | g.102894960A= | CA2059467319 | PAH | c.169-42T= (n.169-42T=) c.154-42T= (n.154-42T=) n.256-42T= n.91-42T= n.265-42T= c.153-42T= n.258-42T= n.137-42T= | |
| 12 | g.102894960A>G | CA2620508602 | PAH | c.169-42T>C (n.169-42T>C) c.154-42T>C (n.154-42T>C) n.256-42T>C n.91-42T>C n.265-42T>C c.153-42T>C n.258-42T>C n.137-42T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894960A>T | CA267641 | PAH | c.169-42T>A (n.169-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) n.256-42T>A n.91-42T>A n.265-42T>A c.153-42T>A n.258-42T>A n.137-42T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894962T>A | CA2620508608 | PAH | c.169-44A>T (n.169-44A>T) c.154-44A>T (n.154-44A>T) n.256-44A>T n.91-44A>T n.265-44A>T c.153-44A>T n.258-44A>T n.137-44A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894964A= | CA2059467323 | PAH | c.169-46T= (n.169-46T=) c.154-46T= (n.154-46T=) n.256-46T= n.91-46T= n.265-46T= c.153-46T= n.258-46T= n.137-46T= | |
| 12 | g.102894964A>G | CA2059467324 | PAH | c.169-46T>C (n.169-46T>C) c.154-46T>C (n.154-46T>C) n.256-46T>C n.91-46T>C n.265-46T>C c.153-46T>C n.258-46T>C n.137-46T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894964A>T | CA607159578 | PAH | c.169-46T>A (n.169-46T>A) c.154-46T>A (n.154-46T>A) n.256-46T>A n.91-46T>A n.265-46T>A c.153-46T>A n.258-46T>A n.137-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894965C= | CA2059467326 | PAH | c.169-47G= (n.169-47G=) c.154-47G= (n.154-47G=) n.256-47G= n.91-47G= n.265-47G= c.153-47G= n.258-47G= n.137-47G= | |
| 12 | g.102894965C>T | CA607159579 | PAH | c.169-47G>A (n.169-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.256-47G>A n.91-47G>A n.265-47G>A c.153-47G>A n.258-47G>A n.137-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894966G>A | CA6749008 | PAH | c.169-48C>T (n.169-48C>T) c.154-48C>T (n.154-48C>T) n.256-48C>T n.91-48C>T n.265-48C>T c.153-48C>T n.258-48C>T n.137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894966G= | CA2059467329 | PAH | c.169-48C= (n.169-48C=) c.154-48C= (n.154-48C=) n.256-48C= n.91-48C= n.265-48C= c.153-48C= n.258-48C= n.137-48C= | |
| 12 | g.102894966G>T | CA6749007 | PAH | c.169-48C>A (n.169-48C>A) c.154-48C>A (n.154-48C>A) n.256-48C>A n.91-48C>A n.265-48C>A c.153-48C>A n.258-48C>A n.137-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894967C>A | CA2620508619 | PAH | c.169-49G>T (n.169-49G>T) c.154-49G>T (n.154-49G>T) n.256-49G>T n.91-49G>T n.265-49G>T c.153-49G>T n.258-49G>T n.137-49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894967C= | CA2059467332 | PAH | c.169-49G= (n.169-49G=) c.154-49G= (n.154-49G=) n.256-49G= n.91-49G= n.265-49G= c.153-49G= n.258-49G= n.137-49G= | |
| 12 | g.102894967C>T | CA6749009 | PAH | c.169-49G>A (n.169-49G>A) c.154-49G>A (n.154-49G>A) n.256-49G>A n.91-49G>A n.265-49G>A c.153-49G>A n.258-49G>A n.137-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894968A= | CA2059467334 | PAH | c.169-50T= (n.169-50T=) c.154-50T= (n.154-50T=) n.256-50T= n.91-50T= n.265-50T= c.153-50T= n.258-50T= n.137-50T= | |
| 12 | g.102894968A>G | CA6749010 | PAH | c.169-50T>C (n.169-50T>C) c.154-50T>C (n.154-50T>C) n.256-50T>C n.91-50T>C n.265-50T>C c.153-50T>C n.258-50T>C n.137-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894969G>A | CA607159582 | PAH | c.169-51C>T (n.169-51C>T) c.154-51C>T (n.154-51C>T) n.256-51C>T n.91-51C>T n.265-51C>T c.153-51C>T n.258-51C>T n.137-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894969G= | CA2059467336 | PAH | c.169-51C= (n.169-51C=) c.154-51C= (n.154-51C=) n.256-51C= n.91-51C= n.265-51C= c.153-51C= n.258-51C= n.137-51C= | |
| 12 | g.102894969G>T | CA2575275811 | PAH | c.169-51C>A (n.169-51C>A) c.154-51C>A (n.154-51C>A) n.256-51C>A n.91-51C>A n.265-51C>A c.153-51C>A n.258-51C>A n.137-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>A | CA2575275812 | PAH | c.169-52C>T (n.169-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) n.256-52C>T n.91-52C>T n.265-52C>T c.153-52C>T n.258-52C>T n.137-52C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>C | CA2620508630 | PAH | c.169-52C>G (n.169-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) n.256-52C>G n.91-52C>G n.265-52C>G c.153-52C>G n.258-52C>G n.137-52C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894970G>T | CA2620508631 | PAH | c.169-52C>A (n.169-52C>A) c.154-52C>A (n.154-52C>A) n.256-52C>A n.91-52C>A n.265-52C>A c.153-52C>A n.258-52C>A n.137-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894971C>A | CA242510093 | PAH | c.169-53G>T (n.169-53G>T) c.154-53G>T (n.154-53G>T) n.256-53G>T n.91-53G>T n.265-53G>T c.153-53G>T n.258-53G>T n.137-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894971C= | CA2059467338 | PAH | c.169-53G= (n.169-53G=) c.154-53G= (n.154-53G=) n.256-53G= n.91-53G= n.265-53G= c.153-53G= n.258-53G= n.137-53G= | |
| 12 | g.102894972C>A | CA2575275813 | PAH | c.169-54G>T (n.169-54G>T) c.154-54G>T (n.154-54G>T) n.256-54G>T n.91-54G>T n.265-54G>T c.153-54G>T n.258-54G>T n.137-54G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894972C= | CA2059467341 | PAH | c.169-54G= (n.169-54G=) c.154-54G= (n.154-54G=) n.256-54G= n.91-54G= n.265-54G= c.153-54G= n.258-54G= n.137-54G= | |
| 12 | g.102894973A>G | CA2620508641 | PAH | c.169-55T>C (n.169-55T>C) c.154-55T>C (n.154-55T>C) n.256-55T>C n.91-55T>C n.265-55T>C c.153-55T>C n.258-55T>C n.137-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894975dup | CA2059467342 | PAH | c.169-55dup (n.169-55dup) c.154-55dup (n.154-55dup) n.256-55dup n.91-55dup n.265-55dup c.153-55dup n.258-55dup n.137-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894974A>G | CA2620508643 | PAH | c.169-56T>C (n.169-56T>C) c.154-56T>C (n.154-56T>C) n.256-56T>C n.91-56T>C n.265-56T>C c.153-56T>C n.258-56T>C n.137-56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894974A>T | CA2797242226 | PAH | c.169-56T>A (n.169-56T>A) c.154-56T>A (n.154-56T>A) n.256-56T>A n.91-56T>A n.265-56T>A c.153-56T>A n.258-56T>A n.137-56T>A | |
| 12 | g.102894975A= | CA2059467343 | PAH | c.169-57T= (n.169-57T=) c.154-57T= (n.154-57T=) n.256-57T= n.91-57T= n.265-57T= c.153-57T= n.258-57T= n.137-57T= | |
| 12 | g.102894975A>C | CA682830265 | PAH | c.169-57T>G (n.169-57T>G) c.154-57T>G (n.154-57T>G) n.256-57T>G n.91-57T>G n.265-57T>G c.153-57T>G n.258-57T>G n.137-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894976G>T | CA2575275814 | PAH | c.169-58C>A (n.169-58C>A) c.154-58C>A (n.154-58C>A) n.256-58C>A n.91-58C>A n.265-58C>A c.153-58C>A n.258-58C>A n.137-58C>A | |
| 12 | g.102894976_102894979del | CA2797242228 | PAH | c.169-61_169-58del (n.169-61_169-58del) c.154-61_154-58del (n.154-61_154-58del) n.256-61_256-58del n.91-61_91-58del n.265-61_265-58del c.153-61_153-58del n.258-61_258-58del n.137-61_137-58del | |
| 12 | g.102894976_102895001dup | CA682830271 | PAH | c.169-83_169-58dup (n.169-83_169-58dup) c.154-83_154-58dup (n.154-83_154-58dup) n.256-83_256-58dup n.91-83_91-58dup n.265-83_265-58dup c.153-83_153-58dup n.258-83_258-58dup n.137-83_137-58dup | dbSNP |
| 12 | g.102894977A= | CA2059467345 | PAH | c.169-59T= (n.169-59T=) c.154-59T= (n.154-59T=) n.256-59T= n.91-59T= n.265-59T= c.153-59T= n.258-59T= n.137-59T= | |
| 12 | g.102894977A>T | CA2059467346 | PAH | c.169-59T>A (n.169-59T>A) c.154-59T>A (n.154-59T>A) n.256-59T>A n.91-59T>A n.265-59T>A c.153-59T>A n.258-59T>A n.137-59T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894978T>C | CA2620508649 | PAH | c.169-60A>G (n.169-60A>G) c.154-60A>G (n.154-60A>G) n.256-60A>G n.91-60A>G n.265-60A>G c.153-60A>G n.258-60A>G n.137-60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894979G>A | CA2575275815 | PAH | c.169-61C>T (n.169-61C>T) c.154-61C>T (n.154-61C>T) n.256-61C>T n.91-61C>T n.265-61C>T c.153-61C>T n.258-61C>T n.137-61C>T | |
| 12 | g.102894979G>T | CA2620508650 | PAH | c.169-61C>A (n.169-61C>A) c.154-61C>A (n.154-61C>A) n.256-61C>A n.91-61C>A n.265-61C>A c.153-61C>A n.258-61C>A n.137-61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894980C>A | CA682830274 | PAH | c.169-62G>T (n.169-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) n.256-62G>T n.91-62G>T n.265-62G>T c.153-62G>T n.258-62G>T n.137-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894980C= | CA2059467348 | PAH | c.169-62G= (n.169-62G=) c.154-62G= (n.154-62G=) n.256-62G= n.91-62G= n.265-62G= c.153-62G= n.258-62G= n.137-62G= | |
| 12 | g.102894980C>T | CA242510097 | PAH | c.169-62G>A (n.169-62G>A) c.154-62G>A (n.154-62G>A) n.256-62G>A n.91-62G>A n.265-62G>A c.153-62G>A n.258-62G>A n.137-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986_102894991del | CA2620508655 | PAH | c.169-67_169-62del (n.169-67_169-62del) c.154-67_154-62del (n.154-67_154-62del) n.256-67_256-62del n.91-67_91-62del n.265-67_265-62del c.153-67_153-62del n.258-67_258-62del n.137-67_137-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894981A>T | CA2575275816 | PAH | c.169-63T>A (n.169-63T>A) c.154-63T>A (n.154-63T>A) n.256-63T>A n.91-63T>A n.265-63T>A c.153-63T>A n.258-63T>A n.137-63T>A | |
| 12 | g.102894982_102894995del | CA2620508660 | PAH | c.169-76_169-63del (n.169-76_169-63del) c.154-76_154-63del (n.154-76_154-63del) n.256-76_256-63del n.91-76_91-63del n.265-76_265-63del c.153-76_153-63del n.258-76_258-63del n.137-76_137-63del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894982G>C | CA2797242234 | PAH | c.169-64C>G (n.169-64C>G) c.154-64C>G (n.154-64C>G) n.256-64C>G n.91-64C>G n.265-64C>G c.153-64C>G n.258-64C>G n.137-64C>G | |
| 12 | g.102894982G>T | CA2620508665 | PAH | c.169-64C>A (n.169-64C>A) c.154-64C>A (n.154-64C>A) n.256-64C>A n.91-64C>A n.265-64C>A c.153-64C>A n.258-64C>A n.137-64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894984A= | CA2059467350 | PAH | c.169-66T= (n.169-66T=) c.154-66T= (n.154-66T=) n.256-66T= n.91-66T= n.265-66T= c.153-66T= n.258-66T= n.137-66T= | |
| 12 | g.102894984A>C | CA242510107 | PAH | c.169-66T>G (n.169-66T>G) c.154-66T>G (n.154-66T>G) n.256-66T>G n.91-66T>G n.265-66T>G c.153-66T>G n.258-66T>G n.137-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894985C>A | CA2620508672 | PAH | c.169-67G>T (n.169-67G>T) c.154-67G>T (n.154-67G>T) n.256-67G>T n.91-67G>T n.265-67G>T c.153-67G>T n.258-67G>T n.137-67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894985C>G | CA2620508681 | PAH | c.169-67G>C (n.169-67G>C) c.154-67G>C (n.154-67G>C) n.256-67G>C n.91-67G>C n.265-67G>C c.153-67G>C n.258-67G>C n.137-67G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986C>A | CA2575275817 | PAH | c.169-68G>T (n.169-68G>T) c.154-68G>T (n.154-68G>T) n.256-68G>T n.91-68G>T n.265-68G>T c.153-68G>T n.258-68G>T n.137-68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894986C= | CA2059467352 | PAH | c.169-68G= (n.169-68G=) c.154-68G= (n.154-68G=) n.256-68G= n.91-68G= n.265-68G= c.153-68G= n.258-68G= n.137-68G= | |
| 12 | g.102894986C>G | CA607159584 | PAH | c.169-68G>C (n.169-68G>C) c.154-68G>C (n.154-68G>C) n.256-68G>C n.91-68G>C n.265-68G>C c.153-68G>C n.258-68G>C n.137-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894988G>A | CA2797242236 | PAH | c.169-70C>T (n.169-70C>T) c.154-70C>T (n.154-70C>T) n.256-70C>T n.91-70C>T n.265-70C>T c.153-70C>T n.258-70C>T n.137-70C>T | |
| 12 | g.102894988G>C | CA2620508685 | PAH | c.169-70C>G (n.169-70C>G) c.154-70C>G (n.154-70C>G) n.256-70C>G n.91-70C>G n.265-70C>G c.153-70C>G n.258-70C>G n.137-70C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894988G>T | CA2620508688 | PAH | c.169-70C>A (n.169-70C>A) c.154-70C>A (n.154-70C>A) n.256-70C>A n.91-70C>A n.265-70C>A c.153-70C>A n.258-70C>A n.137-70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894989A>C | CA2797242237 | PAH | c.169-71T>G (n.169-71T>G) c.154-71T>G (n.154-71T>G) n.256-71T>G n.91-71T>G n.265-71T>G c.153-71T>G n.258-71T>G n.137-71T>G | |
| 12 | g.102894989A>T | CA2620508693 | PAH | c.169-71T>A (n.169-71T>A) c.154-71T>A (n.154-71T>A) n.256-71T>A n.91-71T>A n.265-71T>A c.153-71T>A n.258-71T>A n.137-71T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894990A>G | CA2575275818 | PAH | c.169-72T>C (n.169-72T>C) c.154-72T>C (n.154-72T>C) n.256-72T>C n.91-72T>C n.265-72T>C c.153-72T>C n.258-72T>C n.137-72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894991C>A | CA2620508697 | PAH | c.169-73G>T (n.169-73G>T) c.154-73G>T (n.154-73G>T) n.256-73G>T n.91-73G>T n.265-73G>T c.153-73G>T n.258-73G>T n.137-73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894991C= | CA2059467354 | PAH | c.169-73G= (n.169-73G=) c.154-73G= (n.154-73G=) n.256-73G= n.91-73G= n.265-73G= c.153-73G= n.258-73G= n.137-73G= | |
| 12 | g.102894991C>T | CA242510114 | PAH | c.169-73G>A (n.169-73G>A) c.154-73G>A (n.154-73G>A) n.256-73G>A n.91-73G>A n.265-73G>A c.153-73G>A n.258-73G>A n.137-73G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894993G>A | CA2620508699 | PAH | c.169-75C>T (n.169-75C>T) c.154-75C>T (n.154-75C>T) n.256-75C>T n.91-75C>T n.265-75C>T c.153-75C>T n.258-75C>T n.137-75C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894994G>A | CA2797242238 | PAH | c.169-76C>T (n.169-76C>T) c.154-76C>T (n.154-76C>T) n.256-76C>T n.91-76C>T n.265-76C>T c.153-76C>T n.258-76C>T n.137-76C>T | |
| 12 | g.102894997_102894998insCAC | CA2797242239 | PAH | c.169-80_169-79insGTG (n.169-80_169-79insGTG) c.154-80_154-79insGTG (n.154-80_154-79insGTG) n.256-80_256-79insGTG n.91-80_91-79insGTG n.265-80_265-79insGTG c.153-80_153-79insGTG n.258-80_258-79insGTG n.137-80_137-79insGTG | |
| 12 | g.102894999C>A | CA2575275819 | PAH | c.169-81G>T (n.169-81G>T) c.154-81G>T (n.154-81G>T) n.256-81G>T n.91-81G>T n.265-81G>T c.153-81G>T n.258-81G>T n.137-81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894999_102895000insTC | CA2620508701 | PAH | c.169-81_169-80insAG (n.169-81_169-80insAG) c.154-81_154-80insAG (n.154-81_154-80insAG) n.256-81_256-80insAG n.91-81_91-80insAG n.265-81_265-80insAG c.153-81_153-80insAG n.258-81_258-80insAG n.137-81_137-80insAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>A | CA2620508703 | PAH | c.169-82G>T (n.169-82G>T) c.154-82G>T (n.154-82G>T) n.256-82G>T n.91-82G>T n.265-82G>T c.153-82G>T n.258-82G>T n.137-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>G | CA2620508704 | PAH | c.169-82G>C (n.169-82G>C) c.154-82G>C (n.154-82G>C) n.256-82G>C n.91-82G>C n.265-82G>C c.153-82G>C n.258-82G>C n.137-82G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895000C>T | CA2620508705 | PAH | c.169-82G>A (n.169-82G>A) c.154-82G>A (n.154-82G>A) n.256-82G>A n.91-82G>A n.265-82G>A c.153-82G>A n.258-82G>A n.137-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895001T>A | CA2620508711 | PAH | c.169-83A>T (n.169-83A>T) c.154-83A>T (n.154-83A>T) n.256-83A>T n.91-83A>T n.265-83A>T c.153-83A>T n.258-83A>T n.137-83A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895001T>C | CA2797242240 | PAH | c.169-83A>G (n.169-83A>G) c.154-83A>G (n.154-83A>G) n.256-83A>G n.91-83A>G n.265-83A>G c.153-83A>G n.258-83A>G n.137-83A>G | |
| 12 | g.102895001_102895002del | CA2620508710 | PAH | c.169-84_169-83del (n.169-84_169-83del) c.154-84_154-83del (n.154-84_154-83del) n.256-84_256-83del n.91-84_91-83del n.265-84_265-83del c.153-84_153-83del n.258-84_258-83del n.137-84_137-83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895003A>C | CA2620508714 | PAH | c.169-85T>G (n.169-85T>G) c.154-85T>G (n.154-85T>G) n.256-85T>G n.91-85T>G n.265-85T>G c.153-85T>G n.258-85T>G n.137-85T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895003A>G | CA2620508716 | PAH | c.169-85T>C (n.169-85T>C) c.154-85T>C (n.154-85T>C) n.256-85T>C n.91-85T>C n.265-85T>C c.153-85T>C n.258-85T>C n.137-85T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004C>A | CA2620508721 | PAH | c.169-86G>T (n.169-86G>T) c.154-86G>T (n.154-86G>T) n.256-86G>T n.91-86G>T n.265-86G>T c.153-86G>T n.258-86G>T n.137-86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004C= | CA2059467356 | PAH | c.169-86G= (n.169-86G=) c.154-86G= (n.154-86G=) n.256-86G= n.91-86G= n.265-86G= c.153-86G= n.258-86G= n.137-86G= | |
| 12 | g.102895004C>T | CA242510127 | PAH | c.169-86G>A (n.169-86G>A) c.154-86G>A (n.154-86G>A) n.256-86G>A n.91-86G>A n.265-86G>A c.153-86G>A n.258-86G>A n.137-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895004_102895016del | CA2797242242 | PAH | c.169-98_169-86del (n.169-98_169-86del) c.154-98_154-86del (n.154-98_154-86del) n.256-98_256-86del n.91-98_91-86del n.265-98_265-86del c.153-98_153-86del n.258-98_258-86del n.137-98_137-86del | |
| 12 | g.102895005G>A | CA2059467358 | PAH | c.169-87C>T (n.169-87C>T) c.154-87C>T (n.154-87C>T) n.256-87C>T n.91-87C>T n.265-87C>T c.153-87C>T n.258-87C>T n.137-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895005G>C | CA2797242245 | PAH | c.169-87C>G (n.169-87C>G) c.154-87C>G (n.154-87C>G) n.256-87C>G n.91-87C>G n.265-87C>G c.153-87C>G n.258-87C>G n.137-87C>G | |
| 12 | g.102895005G= | CA2059467360 | PAH | c.169-87C= (n.169-87C=) c.154-87C= (n.154-87C=) n.256-87C= n.91-87C= n.265-87C= c.153-87C= n.258-87C= n.137-87C= | |
| 12 | g.102895005G>T | CA951244814 | PAH | c.169-87C>A (n.169-87C>A) c.154-87C>A (n.154-87C>A) n.256-87C>A n.91-87C>A n.265-87C>A c.153-87C>A n.258-87C>A n.137-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895006C>A | CA2620508727 | PAH | c.169-88G>T (n.169-88G>T) c.154-88G>T (n.154-88G>T) n.256-88G>T n.91-88G>T n.265-88G>T c.153-88G>T n.258-88G>T n.137-88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895007A= | CA2059467362 | PAH | c.169-89T= (n.169-89T=) c.154-89T= (n.154-89T=) n.256-89T= n.91-89T= n.265-89T= c.153-89T= n.258-89T= n.137-89T= | |
| 12 | g.102895007A>G | CA2059467363 | PAH | c.169-89T>C (n.169-89T>C) c.154-89T>C (n.154-89T>C) n.256-89T>C n.91-89T>C n.265-89T>C c.153-89T>C n.258-89T>C n.137-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895007_102895008insCCCAAC | CA2797242260 | PAH | c.169-90_169-89insGTTGGG (n.169-90_169-89insGTTGGG) c.154-90_154-89insGTTGGG (n.154-90_154-89insGTTGGG) n.256-90_256-89insGTTGGG n.91-90_91-89insGTTGGG n.265-90_265-89insGTTGGG c.153-90_153-89insGTTGGG n.258-90_258-89insGTTGGG n.137-90_137-89insGTTGGG | |
| 12 | g.102895009C>A | CA2620508733 | PAH | c.169-91G>T (n.169-91G>T) c.154-91G>T (n.154-91G>T) n.256-91G>T n.91-91G>T n.265-91G>T c.153-91G>T n.258-91G>T n.137-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895009C= | CA2059467365 | PAH | c.169-91G= (n.169-91G=) c.154-91G= (n.154-91G=) n.256-91G= n.91-91G= n.265-91G= c.153-91G= n.258-91G= n.137-91G= | |
| 12 | g.102895009C>G | CA242510138 | PAH | c.169-91G>C (n.169-91G>C) c.154-91G>C (n.154-91G>C) n.256-91G>C n.91-91G>C n.265-91G>C c.153-91G>C n.258-91G>C n.137-91G>C | dbSNP |
| 12 | g.102895010A>G | CA2620508736 | PAH | c.169-92T>C (n.169-92T>C) c.154-92T>C (n.154-92T>C) n.256-92T>C n.91-92T>C n.265-92T>C c.153-92T>C n.258-92T>C n.137-92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895011A= | CA2059467367 | PAH | c.169-93T= (n.169-93T=) c.154-93T= (n.154-93T=) n.256-93T= n.91-93T= n.265-93T= c.153-93T= n.258-93T= n.137-93T= | |
| 12 | g.102895011A>G | CA951244823 | PAH | c.169-93T>C (n.169-93T>C) c.154-93T>C (n.154-93T>C) n.256-93T>C n.91-93T>C n.265-93T>C c.153-93T>C n.258-93T>C n.137-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895014T>C | CA2620508740 | PAH | c.169-96A>G (n.169-96A>G) c.154-96A>G (n.154-96A>G) n.256-96A>G n.91-96A>G n.265-96A>G c.153-96A>G n.258-96A>G n.137-96A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895017A>C | CA2620508742 | PAH | c.169-99T>G (n.169-99T>G) c.154-99T>G (n.154-99T>G) n.256-99T>G n.91-99T>G n.265-99T>G c.153-99T>G n.258-99T>G n.137-99T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018G>A | CA242510152 | PAH | c.169-100C>T (n.169-100C>T) c.154-100C>T (n.154-100C>T) n.256-100C>T n.91-100C>T n.265-100C>T c.153-100C>T n.258-100C>T n.137-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018G= | CA2059467371 | PAH | c.169-100C= (n.169-100C=) c.154-100C= (n.154-100C=) n.256-100C= n.91-100C= n.265-100C= c.153-100C= n.258-100C= n.137-100C= | |
| 12 | g.102895018G>T | CA2620508747 | PAH | c.169-100C>A (n.169-100C>A) c.154-100C>A (n.154-100C>A) n.256-100C>A n.91-100C>A n.265-100C>A c.153-100C>A n.258-100C>A n.137-100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895018_102895019delinsGA | CA2059467369 | PAH | c.169-101_169-100delinsTC (n.169-101_169-100delinsTC) c.154-101_154-100delinsTC (n.154-101_154-100delinsTC) n.256-101_256-100delinsTC n.91-101_91-100delinsTC n.265-101_265-100delinsTC c.153-101_153-100delinsTC n.258-101_258-100delinsTC n.137-101_137-100delinsTC | |
| 12 | g.102895019del | CA2059467374 | PAH | c.169-101del (n.169-101del) c.154-101del (n.154-101del) n.256-101del n.91-101del n.265-101del c.153-101del n.258-101del n.137-101del | dbSNP |
| 12 | g.102895019A= | CA2059467373 | PAH | c.169-101T= (n.169-101T=) c.154-101T= (n.154-101T=) n.256-101T= n.91-101T= n.265-101T= c.153-101T= n.258-101T= n.137-101T= | |
| 12 | g.102895019A>G | CA682830278 | PAH | c.169-101T>C (n.169-101T>C) c.154-101T>C (n.154-101T>C) n.256-101T>C n.91-101T>C n.265-101T>C c.153-101T>C n.258-101T>C n.137-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895020G>A | CA242510167 | PAH | c.169-102C>T (n.169-102C>T) c.154-102C>T (n.154-102C>T) n.256-102C>T n.91-102C>T n.265-102C>T c.153-102C>T n.258-102C>T n.137-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895020G= | CA2059467376 | PAH | c.169-102C= (n.169-102C=) c.154-102C= (n.154-102C=) n.256-102C= n.91-102C= n.265-102C= c.153-102C= n.258-102C= n.137-102C= | |
| 12 | g.102895020G>T | CA2620508754 | PAH | c.169-102C>A (n.169-102C>A) c.154-102C>A (n.154-102C>A) n.256-102C>A n.91-102C>A n.265-102C>A c.153-102C>A n.258-102C>A n.137-102C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895021T>G | CA2620508759 | PAH | c.169-103A>C (n.169-103A>C) c.154-103A>C (n.154-103A>C) n.256-103A>C n.91-103A>C n.265-103A>C c.153-103A>C n.258-103A>C n.137-103A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895023C>A | CA2620508764 | PAH | c.169-105G>T (n.169-105G>T) c.154-105G>T (n.154-105G>T) n.256-105G>T n.91-105G>T n.265-105G>T c.153-105G>T n.258-105G>T n.137-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895023C>G | CA2620508771 | PAH | c.169-105G>C (n.169-105G>C) c.154-105G>C (n.154-105G>C) n.256-105G>C n.91-105G>C n.265-105G>C c.153-105G>C n.258-105G>C n.137-105G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895024A= | CA2059467378 | PAH | c.169-106T= (n.169-106T=) c.154-106T= (n.154-106T=) n.256-106T= n.91-106T= n.265-106T= c.153-106T= n.258-106T= n.137-106T= | |
| 12 | g.102895024A>G | CA2059467379 | PAH | c.169-106T>C (n.169-106T>C) c.154-106T>C (n.154-106T>C) n.256-106T>C n.91-106T>C n.265-106T>C c.153-106T>C n.258-106T>C n.137-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895026G>T | CA2620508775 | PAH | c.169-108C>A (n.169-108C>A) c.154-108C>A (n.154-108C>A) n.256-108C>A n.91-108C>A n.265-108C>A c.153-108C>A n.258-108C>A n.137-108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895029T>A | CA2620508782 | PAH | c.169-111A>T (n.169-111A>T) c.154-111A>T (n.154-111A>T) n.256-111A>T n.91-111A>T n.265-111A>T c.153-111A>T n.258-111A>T n.137-111A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895031C>A | CA2620508783 | PAH | c.169-113G>T (n.169-113G>T) c.154-113G>T (n.154-113G>T) n.256-113G>T n.91-113G>T n.265-113G>T c.153-113G>T n.258-113G>T n.137-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895032A= | CA2059467380 | PAH | c.169-114T= (n.169-114T=) c.154-114T= (n.154-114T=) n.256-114T= n.91-114T= n.265-114T= c.153-114T= n.258-114T= n.137-114T= | |
| 12 | g.102895032A>C | CA682830285 | PAH | c.169-114T>G (n.169-114T>G) c.154-114T>G (n.154-114T>G) n.256-114T>G n.91-114T>G n.265-114T>G c.153-114T>G n.258-114T>G n.137-114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895032A>G | CA2620508787 | PAH | c.169-114T>C (n.169-114T>C) c.154-114T>C (n.154-114T>C) n.256-114T>C n.91-114T>C n.265-114T>C c.153-114T>C n.258-114T>C n.137-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895033A>G | CA2620508791 | PAH | c.169-115T>C (n.169-115T>C) c.154-115T>C (n.154-115T>C) n.256-115T>C n.91-115T>C n.265-115T>C c.153-115T>C n.258-115T>C n.137-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895036A>G | CA2620508795 | PAH | c.169-118T>C (n.169-118T>C) c.154-118T>C (n.154-118T>C) n.256-118T>C n.91-118T>C n.265-118T>C c.153-118T>C n.258-118T>C n.137-118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895037T>G | CA2620508800 | PAH | c.169-119A>C (n.169-119A>C) c.154-119A>C (n.154-119A>C) n.256-119A>C n.91-119A>C n.265-119A>C c.153-119A>C n.258-119A>C n.137-119A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895041del | CA2620508798 | PAH | c.169-119del (n.169-119del) c.154-119del (n.154-119del) n.256-119del n.91-119del n.265-119del c.153-119del n.258-119del n.137-119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895040T>A | CA2620508804 | PAH | c.169-122A>T (n.169-122A>T) c.154-122A>T (n.154-122A>T) n.256-122A>T n.91-122A>T n.265-122A>T c.153-122A>T n.258-122A>T n.137-122A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895040T>G | CA2620508807 | PAH | c.169-122A>C (n.169-122A>C) c.154-122A>C (n.154-122A>C) n.256-122A>C n.91-122A>C n.265-122A>C c.153-122A>C n.258-122A>C n.137-122A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895041T>C | CA2620508810 | PAH | c.169-123A>G (n.169-123A>G) c.154-123A>G (n.154-123A>G) n.256-123A>G n.91-123A>G n.265-123A>G c.153-123A>G n.258-123A>G n.137-123A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895042A>T | CA2620508814 | PAH | c.169-124T>A (n.169-124T>A) c.154-124T>A (n.154-124T>A) n.256-124T>A n.91-124T>A n.265-124T>A c.153-124T>A n.258-124T>A n.137-124T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T>A | CA607159587 | PAH | c.169-125A>T (n.169-125A>T) c.154-125A>T (n.154-125A>T) n.256-125A>T n.91-125A>T n.265-125A>T c.153-125A>T n.258-125A>T n.137-125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T>C | CA2620508819 | PAH | c.169-125A>G (n.169-125A>G) c.154-125A>G (n.154-125A>G) n.256-125A>G n.91-125A>G n.265-125A>G c.153-125A>G n.258-125A>G n.137-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895043T= | CA2059467384 | PAH | c.169-125A= (n.169-125A=) c.154-125A= (n.154-125A=) n.256-125A= n.91-125A= n.265-125A= c.153-125A= n.258-125A= n.137-125A= | |
| 12 | g.102895044A>G | CA2620508821 | PAH | c.169-126T>C (n.169-126T>C) c.154-126T>C (n.154-126T>C) n.256-126T>C n.91-126T>C n.265-126T>C c.153-126T>C n.258-126T>C n.137-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895045A>T | CA2620508824 | PAH | c.169-127T>A (n.169-127T>A) c.154-127T>A (n.154-127T>A) n.256-127T>A n.91-127T>A n.265-127T>A c.153-127T>A n.258-127T>A n.137-127T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895045_102895048del | CA2620508823 | PAH | c.169-130_169-127del (n.169-130_169-127del) c.154-130_154-127del (n.154-130_154-127del) n.256-130_256-127del n.91-130_91-127del n.265-130_265-127del c.153-130_153-127del n.258-130_258-127del n.137-130_137-127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895046G>T | CA2620508827 | PAH | c.169-128C>A (n.169-128C>A) c.154-128C>A (n.154-128C>A) n.256-128C>A n.91-128C>A n.265-128C>A c.153-128C>A n.258-128C>A n.137-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895047A= | CA2059467386 | PAH | c.169-129T= (n.169-129T=) c.154-129T= (n.154-129T=) n.256-129T= n.91-129T= n.265-129T= c.153-129T= n.258-129T= n.137-129T= | |
| 12 | g.102895047A>C | CA607159588 | PAH | c.169-129T>G (n.169-129T>G) c.154-129T>G (n.154-129T>G) n.256-129T>G n.91-129T>G n.265-129T>G c.153-129T>G n.258-129T>G n.137-129T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102895048G>A | CA2620508830 | PAH | c.169-130C>T (n.169-130C>T) c.154-130C>T (n.154-130C>T) n.256-130C>T n.91-130C>T n.265-130C>T c.153-130C>T n.258-130C>T n.137-130C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895048G= | CA2059467388 | PAH | c.169-130C= (n.169-130C=) c.154-130C= (n.154-130C=) n.256-130C= n.91-130C= n.265-130C= c.153-130C= n.258-130C= n.137-130C= | |
| 12 | g.102895048G>T | CA2059467389 | PAH | c.169-130C>A (n.169-130C>A) c.154-130C>A (n.154-130C>A) n.256-130C>A n.91-130C>A n.265-130C>A c.153-130C>A n.258-130C>A n.137-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>A | CA2620508836 | PAH | c.169-133A>T (n.169-133A>T) c.154-133A>T (n.154-133A>T) n.256-133A>T n.91-133A>T n.265-133A>T c.153-133A>T n.258-133A>T n.137-133A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>C | CA607159590 | PAH | c.169-133A>G (n.169-133A>G) c.154-133A>G (n.154-133A>G) n.256-133A>G n.91-133A>G n.265-133A>G c.153-133A>G n.258-133A>G n.137-133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T>G | CA2620508839 | PAH | c.169-133A>C (n.169-133A>C) c.154-133A>C (n.154-133A>C) n.256-133A>C n.91-133A>C n.265-133A>C c.153-133A>C n.258-133A>C n.137-133A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895051T= | CA2059467391 | PAH | c.169-133A= (n.169-133A=) c.154-133A= (n.154-133A=) n.256-133A= n.91-133A= n.265-133A= c.153-133A= n.258-133A= n.137-133A= | |
| 12 | g.102895052A= | CA2059467394 | PAH | c.169-134T= (n.169-134T=) c.154-134T= (n.154-134T=) n.256-134T= n.91-134T= n.265-134T= c.153-134T= n.258-134T= n.137-134T= | |
| 12 | g.102895052A>T | CA242510174 | PAH | c.169-134T>A (n.169-134T>A) c.154-134T>A (n.154-134T>A) n.256-134T>A n.91-134T>A n.265-134T>A c.153-134T>A n.258-134T>A n.137-134T>A | dbSNP |
| 12 | g.102895057dup | CA242510182 | PAH | c.169-134dup (n.169-134dup) c.154-134dup (n.154-134dup) n.256-134dup n.91-134dup n.265-134dup c.153-134dup n.258-134dup n.137-134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895057del | CA2620508842 | PAH | c.169-134del (n.169-134del) c.154-134del (n.154-134del) n.256-134del n.91-134del n.265-134del c.153-134del n.258-134del n.137-134del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895054A= | CA2059467396 | PAH | c.169-136T= (n.169-136T=) c.154-136T= (n.154-136T=) n.256-136T= n.91-136T= n.265-136T= c.153-136T= n.258-136T= n.137-136T= | |
| 12 | g.102895054A>T | CA951244842 | PAH | c.169-136T>A (n.169-136T>A) c.154-136T>A (n.154-136T>A) n.256-136T>A n.91-136T>A n.265-136T>A c.153-136T>A n.258-136T>A n.137-136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895055A>G | CA2620508846 | PAH | c.169-137T>C (n.169-137T>C) c.154-137T>C (n.154-137T>C) n.256-137T>C n.91-137T>C n.265-137T>C c.153-137T>C n.258-137T>C n.137-137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895056A= | CA2059467399 | PAH | c.169-138T= (n.169-138T=) c.154-138T= (n.154-138T=) n.256-138T= n.91-138T= n.265-138T= c.153-138T= n.258-138T= n.137-138T= | |
| 12 | g.102895056A>T | CA682830299 | PAH | c.169-138T>A (n.169-138T>A) c.154-138T>A (n.154-138T>A) n.256-138T>A n.91-138T>A n.265-138T>A c.153-138T>A n.258-138T>A n.137-138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895056_102895057insT | CA2620508848 | PAH | c.169-139_169-138insA (n.169-139_169-138insA) c.154-139_154-138insA (n.154-139_154-138insA) n.256-139_256-138insA n.91-139_91-138insA n.265-139_265-138insA c.153-139_153-138insA n.258-139_258-138insA n.137-139_137-138insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.102895057A= | CA2059467401 | PAH | c.169-139T= (n.169-139T=) c.154-139T= (n.154-139T=) n.256-139T= n.91-139T= n.265-139T= c.153-139T= n.258-139T= n.137-139T= | |
| 12 | g.102895057A>G | CA682830309 | PAH | c.169-139T>C (n.169-139T>C) c.154-139T>C (n.154-139T>C) n.256-139T>C n.91-139T>C n.265-139T>C c.153-139T>C n.258-139T>C n.137-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102895058G>T | CA2620508858 | PAH | c.169-140C>A (n.169-140C>A) c.154-140C>A (n.154-140C>A) n.256-140C>A n.91-140C>A n.265-140C>A c.153-140C>A n.258-140C>A n.137-140C>A | gnomAD v4 |