Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
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n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894901_102894905delCA16020740PAHc.185_189del (p.Leu62ProfsTer3)
c.170_174del (p.Leu57ProfsTer3)
n.272_276del
n.107_111del
n.281_285del
c.169_173del
n.274_278del
n.153_157del
12g.102894900_102894903dupCA2695217173PAHc.185_188dup (p.His64AspfsTer4)
c.170_173dup (p.His59AspfsTer4)
n.272_275dup
n.107_110dup
n.281_284dup
c.169_172dup
n.274_277dup
n.153_156dup
12g.102894902_102894903delinsAGCA2059467176PAHc.184_185delinsCT (p.Leu62=)
c.169_170delinsCT (p.Leu57=)
n.271_272delinsCT
n.106_107delinsCT
n.280_281delinsCT
c.168_169delinsCT
n.273_274delinsCT
n.152_153delinsCT
12g.102894903G>ACA481333278PAHc.184C>T (p.Leu62=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.271C>T
n.106C>T
n.280C>T
c.168C>T
n.273C>T
n.152C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894903G>CCA16020738PAHc.184C>G (p.Leu62Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.271C>G
n.106C>G
n.280C>G
c.168C>G
n.273C>G
n.152C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894903G=CA2059467188PAHc.184C= (p.Leu62=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.271C=
n.106C=
n.280C=
c.168C=
n.273C=
n.152C=
12g.102894903G>TCA386304244PAHc.184C>A (p.Leu62Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.271C>A
n.106C>A
n.280C>A
c.168C>A
n.273C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
12g.102894904delCA16020737PAHc.184del (p.Leu62Ter)
c.169del (p.Leu57Ter)
n.271del
n.106del
n.280del
c.168del
n.273del
n.152del
 ClinVar dbSNP
12g.102894904G>ACA481333279PAHc.183C>T (p.Asn61=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.270C>T
n.105C>T
n.279C>T
c.167C>T
n.272C>T
n.151C>T
 gnomAD v4
12g.102894904G>CCA229471PAHc.183C>G (p.Asn61Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.270C>G
n.105C>G
n.279C>G
c.167C>G
n.272C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894904G=CA2059467215PAHc.183C= (p.Asn61=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.270C=
n.105C=
n.279C=
c.167C=
n.272C=
n.151C=
12g.102894904G>TCA267644PAHc.183C>A (p.Asn61Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.270C>A
n.105C>A
n.279C>A
c.167C>A
n.272C>A
n.151C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894905T>ACA386304245PAHc.182A>T (p.Asn61Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.269A>T
n.104A>T
n.278A>T
c.166A>T
n.271A>T
n.150A>T
12g.102894905T>CCA386304246PAHc.182A>G (p.Asn61Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.269A>G
n.104A>G
n.278A>G
c.166A>G
n.271A>G
n.150A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894905T>GCA386304247PAHc.182A>C (p.Asn61Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.269A>C
n.104A>C
n.278A>C
c.166A>C
n.271A>C
n.150A>C
12g.102894906T>ACA386304248PAHc.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.268A>T
n.103A>T
n.277A>T
c.165A>T
n.270A>T
n.149A>T
12g.102894906T>CCA229470PAHc.181A>G (p.Asn61Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.268A>G
n.103A>G
n.277A>G
c.165A>G
n.270A>G
n.149A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894906T>GCA386304249PAHc.181A>C (p.Asn61His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.268A>C
n.103A>C
n.277A>C
c.165A>C
n.270A>C
n.149A>C
12g.102894906T=CA2059467220PAHc.181A= (p.Asn61=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.268A=
n.103A=
n.277A=
c.165A=
n.270A=
n.149A=
12g.102894907T>ACA481333280PAHc.180A>T (p.Val60=)
c.165A>T (p.Val55=)
n.267A>T
n.102A>T
n.276A>T
c.164A>T
n.269A>T
n.148A>T
12g.102894907T>CCA481333282PAHc.180A>G (p.Val60=)
c.165A>G (p.Val55=)
n.267A>G
n.102A>G
n.276A>G
c.164A>G
n.269A>G
n.148A>G
12g.102894907T>GCA481333281PAHc.180A>C (p.Val60=)
c.165A>C (p.Val55=)
n.267A>C
n.102A>C
n.276A>C
c.164A>C
n.269A>C
n.148A>C
12g.102894908A=CA2059467225PAHc.179T= (p.Val60=)
c.164T= (p.Val55=)
n.266T=
n.101T=
n.275T=
c.163T=
n.268T=
n.147T=
12g.102894908A>CCA386304252PAHc.179T>G (p.Val60Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.266T>G
n.101T>G
n.275T>G
c.163T>G
n.268T>G
n.147T>G
12g.102894908A>GCA386304250PAHc.179T>C (p.Val60Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.266T>C
n.101T>C
n.275T>C
c.163T>C
n.268T>C
n.147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894908A>TCA386304251PAHc.179T>A (p.Val60Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.266T>A
n.101T>A
n.275T>A
c.163T>A
n.268T>A
n.147T>A
 gnomAD v4
12g.102894909C>ACA386304253PAHc.178G>T (p.Val60Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.265G>T
n.100G>T
n.274G>T
c.162G>T
n.267G>T
n.146G>T
12g.102894909C>GCA386304254PAHc.178G>C (p.Val60Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.265G>C
n.100G>C
n.274G>C
c.162G>C
n.267G>C
n.146G>C
12g.102894909C>TCA386304255PAHc.178G>A (p.Val60Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.265G>A
n.100G>A
n.274G>A
c.162G>A
n.267G>A
n.146G>A
 dbSNP
12g.102894910A=CA2059467228PAHc.177T= (p.Asp59=)
c.162T= (p.Asp54=)
n.264T=
n.99T=
n.273T=
c.161T=
n.266T=
n.145T=
12g.102894910A>CCA386304256PAHc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
n.264T>G
n.99T>G
n.273T>G
c.161T>G
n.266T>G
n.145T>G
12g.102894910A>GCA6749001PAHc.177T>C (p.Asp59=)
c.162T>C (p.Asp54=)
n.264T>C
n.99T>C
n.273T>C
c.161T>C
n.266T>C
n.145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894910A>TCA386304257PAHc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
n.264T>A
n.99T>A
n.273T>A
c.161T>A
n.266T>A
n.145T>A
12g.102894911T>ACA16020736PAHc.176A>T (p.Asp59Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.263A>T
n.98A>T
n.272A>T
c.160A>T
n.265A>T
n.144A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894911T>CCA229468PAHc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.263A>G
n.98A>G
n.272A>G
c.160A>G
n.265A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894911T>GCA386304258PAHc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.263A>C
n.98A>C
n.272A>C
c.160A>C
n.265A>C
n.144A>C
12g.102894911T=CA2059467234PAHc.176A= (p.Asp59=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.263A=
n.98A=
n.272A=
c.160A=
n.265A=
n.144A=
12g.102894912C>ACA229466PAHc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.262G>T
n.97G>T
n.271G>T
c.159G>T
n.264G>T
n.143G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894912C=CA2059467238PAHc.175G= (p.Asp59=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.262G=
n.97G=
n.271G=
c.159G=
n.264G=
n.143G=
12g.102894912C>GCA386304259PAHc.175G>C (p.Asp59His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.262G>C
n.97G>C
n.271G>C
c.159G>C
n.264G>C
n.143G>C
12g.102894912C>TCA386304260PAHc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.262G>A
n.97G>A
n.271G>A
c.159G>A
n.264G>A
n.143G>A
12g.102894913A>CCA386304261PAHc.174T>G (p.Asn58Lys)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.261T>G
n.96T>G
n.270T>G
c.158T>G
n.263T>G
n.142T>G
12g.102894913A>GCA481333283PAHc.174T>C (p.Asn58=)
c.159T>C (p.Asn53=)
n.261T>C
n.96T>C
n.270T>C
c.158T>C
n.263T>C
n.142T>C
12g.102894913A>TCA386304262PAHc.174T>A (p.Asn58Lys)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.261T>A
n.96T>A
n.270T>A
c.158T>A
n.263T>A
n.142T>A
12g.102894914T>ACA386304263PAHc.173A>T (p.Asn58Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.260A>T
n.95A>T
n.269A>T
c.157A>T
n.262A>T
n.141A>T
 gnomAD v4
12g.102894914T>CCA386304264PAHc.173A>G (p.Asn58Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.260A>G
n.95A>G
n.269A>G
c.157A>G
n.262A>G
n.141A>G
12g.102894914T>GCA386304265PAHc.173A>C (p.Asn58Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.260A>C
n.95A>C
n.269A>C
c.157A>C
n.262A>C
n.141A>C
12g.102894914_102894916delinsTTCCA2059467245PAHc.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
c.156_158delinsGAA (p.Glu52=)
n.258_260delinsGAA
n.93_95delinsGAA
n.267_269delinsGAA
c.155_157delinsGAA
n.260_262delinsGAA
n.139_141delinsGAA
12g.102894915T>ACA386304266PAHc.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.259A>T
n.94A>T
n.268A>T
c.156A>T
n.261A>T
n.140A>T
12g.102894915T>CCA386304267PAHc.172A>G (p.Asn58Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.259A>G
n.94A>G
n.268A>G
c.156A>G
n.261A>G
n.140A>G
12g.102894915T>GCA386304268PAHc.172A>C (p.Asn58His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.259A>C
n.94A>C
n.268A>C
c.156A>C
n.261A>C
n.140A>C
12g.102894915_102894918delCA2695217174PAHc.169_172del (p.Glu57MetfsTer3)
c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3)
n.256_259del
n.91_94del
n.265_268del
c.153_156del
n.258_261del
n.137_140del
12g.102894915_102894918delinsTCTCCA2059467252PAHc.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=)
n.256_259delinsGAGA
n.91_94delinsGAGA
n.265_268delinsGAGA
c.153_156delinsGAGA
n.258_261delinsGAGA
n.137_140delinsGAGA
12g.102894917_102894918delCA16020735PAHc.171_172del (p.Asn58Ter)
c.156_157del (p.Asn53Ter)
n.258_259del
n.93_94del
n.267_268del
c.155_156del
n.260_261del
n.139_140del
 ClinVar dbSNP
12g.102894916C>ACA386304269PAHc.171G>T (p.Glu57Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.258G>T
n.93G>T
n.267G>T
c.155G>T
n.260G>T
n.139G>T
12g.102894916C>GCA386304270PAHc.171G>C (p.Glu57Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.258G>C
n.93G>C
n.267G>C
c.155G>C
n.260G>C
n.139G>C
12g.102894916C>TCA481333284PAHc.171G>A (p.Glu57=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.258G>A
n.93G>A
n.267G>A
c.155G>A
n.260G>A
n.139G>A
12g.102894918_102894920delCA229461PAHc.169_171del
c.154_156del
n.256_258del
n.91_93del
n.265_267del
c.153_155del
n.258_260del
n.137_139del
 ClinVar dbSNP
12g.102894917T>ACA386304271PAHc.170A>T (p.Glu57Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.257A>T
n.92A>T
n.266A>T
c.154A>T
n.259A>T
n.138A>T
12g.102894917T>CCA386304272PAHc.170A>G (p.Glu57Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.257A>G
n.92A>G
n.266A>G
c.154A>G
n.259A>G
n.138A>G
12g.102894917T>GCA386304273PAHc.170A>C (p.Glu57Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.257A>C
n.92A>C
n.266A>C
c.154A>C
n.259A>C
n.138A>C
12g.102894918C>ACA267642PAHc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.256G>T
n.91G>T
n.265G>T
c.153G>T
n.258G>T
n.137G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894918C=CA2059467265PAHc.169G= (p.Glu57=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.256G=
n.91G=
n.265G=
c.153G=
n.258G=
n.137G=
12g.102894918C>GCA386304274PAHc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.256G>C
n.91G>C
n.265G>C
c.153G>C
n.258G>C
n.137G>C
12g.102894918C>TCA220578PAHc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.256G>A
n.91G>A
n.265G>A
c.153G>A
n.258G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894919C>ACA386304275PAHc.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.256-1G>T
n.91-1G>T
n.265-1G>T
c.153-1G>T
n.258-1G>T
n.137-1G>T
12g.102894919C=CA2059467273PAHc.169-1G= (n.169-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.256-1G=
n.91-1G=
n.265-1G=
c.153-1G=
n.258-1G=
n.137-1G=
12g.102894919C>GCA386304276PAHc.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.256-1G>C
n.91-1G>C
n.265-1G>C
c.153-1G>C
n.258-1G>C
n.137-1G>C
12g.102894919C>TCA386304277PAHc.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.256-1G>A
n.91-1G>A
n.265-1G>A
c.153-1G>A
n.258-1G>A
n.137-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894920delCA645576937PAHc.169-2del (n.169-2del)
c.154-2del (n.154-2del)
n.256-2del
n.91-2del
n.265-2del
c.153-2del
n.258-2del
n.137-2del
 COSMIC
12g.102894920T>ACA386304278PAHc.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.256-2A>T
n.91-2A>T
n.265-2A>T
c.153-2A>T
n.258-2A>T
n.137-2A>T
 gnomAD v4
12g.102894920T>CCA16020734PAHc.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.256-2A>G
n.91-2A>G
n.265-2A>G
c.153-2A>G
n.258-2A>G
n.137-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894920T>GCA386304279PAHc.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.256-2A>C
n.91-2A>C
n.265-2A>C
c.153-2A>C
n.258-2A>C
n.137-2A>C
12g.102894920T=CA2059467279PAHc.169-2A= (n.169-2A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
n.256-2A=
n.91-2A=
n.265-2A=
c.153-2A=
n.258-2A=
n.137-2A=
12g.102894921A=CA2059467284PAHc.169-3T= (n.169-3T=)
c.154-3T= (n.154-3T=)
n.256-3T=
n.91-3T=
n.265-3T=
c.153-3T=
n.258-3T=
n.137-3T=
12g.102894921A>CCA2573053588PAHc.169-3T>G (n.169-3T>G)
c.154-3T>G (n.154-3T>G)
n.256-3T>G
n.91-3T>G
n.265-3T>G
c.153-3T>G
n.258-3T>G
n.137-3T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894921A>GCA951244776PAHc.169-3T>C (n.169-3T>C)
c.154-3T>C (n.154-3T>C)
n.256-3T>C
n.91-3T>C
n.265-3T>C
c.153-3T>C
n.258-3T>C
n.137-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894923A>TCA2499221406PAHc.169-5T>A (n.169-5T>A)
c.154-5T>A (n.154-5T>A)
n.256-5T>A
n.91-5T>A
n.265-5T>A
c.153-5T>A
n.258-5T>A
n.137-5T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894924A>GCA2620508505PAHc.169-6T>C (n.169-6T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
n.256-6T>C
n.91-6T>C
n.265-6T>C
c.153-6T>C
n.258-6T>C
n.137-6T>C
 gnomAD v4
12g.102894925G>ACA2620508508PAHc.169-7C>T (n.169-7C>T)
c.154-7C>T (n.154-7C>T)
n.256-7C>T
n.91-7C>T
n.265-7C>T
c.153-7C>T
n.258-7C>T
n.137-7C>T
 gnomAD v4
12g.102894925G>CCA2573147925PAHc.169-7C>G (n.169-7C>G)
c.154-7C>G (n.154-7C>G)
n.256-7C>G
n.91-7C>G
n.265-7C>G
c.153-7C>G
n.258-7C>G
n.137-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894926A>GCA2580085714PAHc.169-8T>C (n.169-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.256-8T>C
n.91-8T>C
n.265-8T>C
c.153-8T>C
n.258-8T>C
n.137-8T>C
 ClinVar
12g.102894927G>ACA2620508515PAHc.169-9C>T (n.169-9C>T)
c.154-9C>T (n.154-9C>T)
n.256-9C>T
n.91-9C>T
n.265-9C>T
c.153-9C>T
n.258-9C>T
n.137-9C>T
 gnomAD v4
12g.102894927G>CCA6749002PAHc.169-9C>G (n.169-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.256-9C>G
n.91-9C>G
n.265-9C>G
c.153-9C>G
n.258-9C>G
n.137-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894927G=CA2059467286PAHc.169-9C= (n.169-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.256-9C=
n.91-9C=
n.265-9C=
c.153-9C=
n.258-9C=
n.137-9C=
12g.102894928A=CA2059467288PAHc.169-10T= (n.169-10T=)
c.154-10T= (n.154-10T=)
n.256-10T=
n.91-10T=
n.265-10T=
c.153-10T=
n.258-10T=
n.137-10T=
12g.102894928A>CCA2499221407PAHc.169-10T>G (n.169-10T>G)
c.154-10T>G (n.154-10T>G)
n.256-10T>G
n.91-10T>G
n.265-10T>G
c.153-10T>G
n.258-10T>G
n.137-10T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894928A>GCA6749003PAHc.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.154-10T>C (n.154-10T>C)
n.256-10T>C
n.91-10T>C
n.265-10T>C
c.153-10T>C
n.258-10T>C
n.137-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894929G>ACA2620508527PAHc.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.154-11C>T (n.154-11C>T)
n.256-11C>T
n.91-11C>T
n.265-11C>T
c.153-11C>T
n.258-11C>T
n.137-11C>T
 gnomAD v4
12g.102894929G>CCA607159569PAHc.169-11C>G (n.169-11C>G)
c.154-11C>G (n.154-11C>G)
n.256-11C>G
n.91-11C>G
n.265-11C>G
c.153-11C>G
n.258-11C>G
n.137-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894929G=CA2059467290PAHc.169-11C= (n.169-11C=)
c.154-11C= (n.154-11C=)
n.256-11C=
n.91-11C=
n.265-11C=
c.153-11C=
n.258-11C=
n.137-11C=
12g.102894931A=CA2059467293PAHc.169-13T= (n.169-13T=)
c.154-13T= (n.154-13T=)
n.256-13T=
n.91-13T=
n.265-13T=
c.153-13T=
n.258-13T=
n.137-13T=
12g.102894931A>CCA229460PAHc.169-13T>G (n.169-13T>G)
c.154-13T>G (n.154-13T>G)
n.256-13T>G
n.91-13T>G
n.265-13T>G
c.153-13T>G
n.258-13T>G
n.137-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894932_102894934delinsTGGCA2059467294PAHc.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA)
c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA)
n.256-16_256-14delinsCCA
n.91-16_91-14delinsCCA
n.265-16_265-14delinsCCA
c.153-16_153-14delinsCCA
n.258-16_258-14delinsCCA
n.137-16_137-14delinsCCA
12g.102894933G>ACA2620508542PAHc.169-15C>T (n.169-15C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.256-15C>T
n.91-15C>T
n.265-15C>T
c.153-15C>T
n.258-15C>T
n.137-15C>T
 gnomAD v4
12g.102894933G>TCA2620508541PAHc.169-15C>A (n.169-15C>A)
c.154-15C>A (n.154-15C>A)
n.256-15C>A
n.91-15C>A
n.265-15C>A
c.153-15C>A
n.258-15C>A
n.137-15C>A
 gnomAD v4
12g.102894936delCA2620508536PAHc.169-15del (n.169-15del)
c.154-15del (n.154-15del)
n.256-15del
n.91-15del
n.265-15del
c.153-15del
n.258-15del
n.137-15del
 gnomAD v4
12g.102894935_102894936delCA682830218PAHc.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del)
c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del)
n.256-16_256-15del
n.91-16_91-15del
n.265-16_265-15del
c.153-16_153-15del
n.258-16_258-15del
n.137-16_137-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894934G>ACA2620508547PAHc.169-16C>T (n.169-16C>T)
c.154-16C>T (n.154-16C>T)
n.256-16C>T
n.91-16C>T
n.265-16C>T
c.153-16C>T
n.258-16C>T
n.137-16C>T
 gnomAD v4
12g.102894934G=CA2059467295PAHc.169-16C= (n.169-16C=)
c.154-16C= (n.154-16C=)
n.256-16C=
n.91-16C=
n.265-16C=
c.153-16C=
n.258-16C=
n.137-16C=
12g.102894934G>TCA6749004PAHc.169-16C>A (n.169-16C>A)
c.154-16C>A (n.154-16C>A)
n.256-16C>A
n.91-16C>A
n.265-16C>A
c.153-16C>A
n.258-16C>A
n.137-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894936G=CA2059467297PAHc.169-18C= (n.169-18C=)
c.154-18C= (n.154-18C=)
n.256-18C=
n.91-18C=
n.265-18C=
c.153-18C=
n.258-18C=
n.137-18C=
12g.102894936G>TCA2059467298PAHc.169-18C>A (n.169-18C>A)
c.154-18C>A (n.154-18C>A)
n.256-18C>A
n.91-18C>A
n.265-18C>A
c.153-18C>A
n.258-18C>A
n.137-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894938G>ACA2620508551PAHc.169-20C>T (n.169-20C>T)
c.154-20C>T (n.154-20C>T)
n.256-20C>T
n.91-20C>T
n.265-20C>T
c.153-20C>T
n.258-20C>T
n.137-20C>T
 gnomAD v4
12g.102894939G>ACA607159571PAHc.169-21C>T (n.169-21C>T)
c.154-21C>T (n.154-21C>T)
n.256-21C>T
n.91-21C>T
n.265-21C>T
c.153-21C>T
n.258-21C>T
n.137-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894939G>CCA2531256665PAHc.169-21C>G (n.169-21C>G)
c.154-21C>G (n.154-21C>G)
n.256-21C>G
n.91-21C>G
n.265-21C>G
c.153-21C>G
n.258-21C>G
n.137-21C>G
12g.102894939G=CA2059467300PAHc.169-21C= (n.169-21C=)
c.154-21C= (n.154-21C=)
n.256-21C=
n.91-21C=
n.265-21C=
c.153-21C=
n.258-21C=
n.137-21C=
12g.102894939G>TCA2620508557PAHc.169-21C>A (n.169-21C>A)
c.154-21C>A (n.154-21C>A)
n.256-21C>A
n.91-21C>A
n.265-21C>A
c.153-21C>A
n.258-21C>A
n.137-21C>A
 gnomAD v4
12g.102894940G>ACA481333285PAHc.169-22C>T (n.169-22C>T)
c.154-22C>T (n.154-22C>T)
n.256-22C>T
n.91-22C>T
n.265-22C>T
c.153-22C>T
n.258-22C>T
n.137-22C>T
12g.102894940G>TCA2620508558PAHc.169-22C>A (n.169-22C>A)
c.154-22C>A (n.154-22C>A)
n.256-22C>A
n.91-22C>A
n.265-22C>A
c.153-22C>A
n.258-22C>A
n.137-22C>A
 gnomAD v4
12g.102894941T>CCA2620508561PAHc.169-23A>G (n.169-23A>G)
c.154-23A>G (n.154-23A>G)
n.256-23A>G
n.91-23A>G
n.265-23A>G
c.153-23A>G
n.258-23A>G
n.137-23A>G
 gnomAD v4
12g.102894942G>TCA2620508566PAHc.169-24C>A (n.169-24C>A)
c.154-24C>A (n.154-24C>A)
n.256-24C>A
n.91-24C>A
n.265-24C>A
c.153-24C>A
n.258-24C>A
n.137-24C>A
 gnomAD v4
12g.102894943A=CA2059467302PAHc.169-25T= (n.169-25T=)
c.154-25T= (n.154-25T=)
n.256-25T=
n.91-25T=
n.265-25T=
c.153-25T=
n.258-25T=
n.137-25T=
12g.102894943A>GCA6749005PAHc.169-25T>C (n.169-25T>C)
c.154-25T>C (n.154-25T>C)
n.256-25T>C
n.91-25T>C
n.265-25T>C
c.153-25T>C
n.258-25T>C
n.137-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894944G>TCA2620508567PAHc.169-26C>A (n.169-26C>A)
c.154-26C>A (n.154-26C>A)
n.256-26C>A
n.91-26C>A
n.265-26C>A
c.153-26C>A
n.258-26C>A
n.137-26C>A
 gnomAD v4
12g.102894945G>CCA2620508568PAHc.169-27C>G (n.169-27C>G)
c.154-27C>G (n.154-27C>G)
n.256-27C>G
n.91-27C>G
n.265-27C>G
c.153-27C>G
n.258-27C>G
n.137-27C>G
 gnomAD v4
12g.102894947G>ACA2620508570PAHc.169-29C>T (n.169-29C>T)
c.154-29C>T (n.154-29C>T)
n.256-29C>T
n.91-29C>T
n.265-29C>T
c.153-29C>T
n.258-29C>T
n.137-29C>T
 gnomAD v4
12g.102894947G>TCA2620508571PAHc.169-29C>A (n.169-29C>A)
c.154-29C>A (n.154-29C>A)
n.256-29C>A
n.91-29C>A
n.265-29C>A
c.153-29C>A
n.258-29C>A
n.137-29C>A
 gnomAD v4
12g.102894948A=CA2059467306PAHc.169-30T= (n.169-30T=)
c.154-30T= (n.154-30T=)
n.256-30T=
n.91-30T=
n.265-30T=
c.153-30T=
n.258-30T=
n.137-30T=
12g.102894948A>GCA607159572PAHc.169-30T>C (n.169-30T>C)
c.154-30T>C (n.154-30T>C)
n.256-30T>C
n.91-30T>C
n.265-30T>C
c.153-30T>C
n.258-30T>C
n.137-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894949C=CA2059467308PAHc.169-31G= (n.169-31G=)
c.154-31G= (n.154-31G=)
n.256-31G=
n.91-31G=
n.265-31G=
c.153-31G=
n.258-31G=
n.137-31G=
12g.102894949C>TCA2059467309PAHc.169-31G>A (n.169-31G>A)
c.154-31G>A (n.154-31G>A)
n.256-31G>A
n.91-31G>A
n.265-31G>A
c.153-31G>A
n.258-31G>A
n.137-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894950A=CA2059467311PAHc.169-32T= (n.169-32T=)
c.154-32T= (n.154-32T=)
n.256-32T=
n.91-32T=
n.265-32T=
c.153-32T=
n.258-32T=
n.137-32T=
12g.102894950A>GCA6749006PAHc.169-32T>C (n.169-32T>C)
c.154-32T>C (n.154-32T>C)
n.256-32T>C
n.91-32T>C
n.265-32T>C
c.153-32T>C
n.258-32T>C
n.137-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894951G>TCA2620508577PAHc.169-33C>A (n.169-33C>A)
c.154-33C>A (n.154-33C>A)
n.256-33C>A
n.91-33C>A
n.265-33C>A
c.153-33C>A
n.258-33C>A
n.137-33C>A
 gnomAD v4
12g.102894953C>ACA2620508579PAHc.169-35G>T (n.169-35G>T)
c.154-35G>T (n.154-35G>T)
n.256-35G>T
n.91-35G>T
n.265-35G>T
c.153-35G>T
n.258-35G>T
n.137-35G>T
 gnomAD v4
12g.102894953C=CA2059467313PAHc.169-35G= (n.169-35G=)
c.154-35G= (n.154-35G=)
n.256-35G=
n.91-35G=
n.265-35G=
c.153-35G=
n.258-35G=
n.137-35G=
12g.102894953C>TCA607159574PAHc.169-35G>A (n.169-35G>A)
c.154-35G>A (n.154-35G>A)
n.256-35G>A
n.91-35G>A
n.265-35G>A
c.153-35G>A
n.258-35G>A
n.137-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894954A>GCA2575275808PAHc.169-36T>C (n.169-36T>C)
c.154-36T>C (n.154-36T>C)
n.256-36T>C
n.91-36T>C
n.265-36T>C
c.153-36T>C
n.258-36T>C
n.137-36T>C
12g.102894956T>ACA2620508583PAHc.169-38A>T (n.169-38A>T)
c.154-38A>T (n.154-38A>T)
n.256-38A>T
n.91-38A>T
n.265-38A>T
c.153-38A>T
n.258-38A>T
n.137-38A>T
 gnomAD v4
12g.102894956T>GCA2620508584PAHc.169-38A>C (n.169-38A>C)
c.154-38A>C (n.154-38A>C)
n.256-38A>C
n.91-38A>C
n.265-38A>C
c.153-38A>C
n.258-38A>C
n.137-38A>C
 gnomAD v4
12g.102894956_102894957delinsTGCA2059467314PAHc.169-39_169-38delinsCA (n.169-39_169-38delinsCA)
c.154-39_154-38delinsCA (n.154-39_154-38delinsCA)
n.256-39_256-38delinsCA
n.91-39_91-38delinsCA
n.265-39_265-38delinsCA
c.153-39_153-38delinsCA
n.258-39_258-38delinsCA
n.137-39_137-38delinsCA
12g.102894957G>TCA2620508588PAHc.169-39C>A (n.169-39C>A)
c.154-39C>A (n.154-39C>A)
n.256-39C>A
n.91-39C>A
n.265-39C>A
c.153-39C>A
n.258-39C>A
n.137-39C>A
 gnomAD v4
12g.102894958delCA607159576PAHc.169-39del (n.169-39del)
c.154-39del (n.154-39del)
n.256-39del
n.91-39del
n.265-39del
c.153-39del
n.258-39del
n.137-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894958G>ACA2620508592PAHc.169-40C>T (n.169-40C>T)
c.154-40C>T (n.154-40C>T)
n.256-40C>T
n.91-40C>T
n.265-40C>T
c.153-40C>T
n.258-40C>T
n.137-40C>T
 gnomAD v4
12g.102894958G>CCA2059467317PAHc.169-40C>G (n.169-40C>G)
c.154-40C>G (n.154-40C>G)
n.256-40C>G
n.91-40C>G
n.265-40C>G
c.153-40C>G
n.258-40C>G
n.137-40C>G
 dbSNP
12g.102894958G=CA2059467316PAHc.169-40C= (n.169-40C=)
c.154-40C= (n.154-40C=)
n.256-40C=
n.91-40C=
n.265-40C=
c.153-40C=
n.258-40C=
n.137-40C=
12g.102894958G>TCA2575275809PAHc.169-40C>A (n.169-40C>A)
c.154-40C>A (n.154-40C>A)
n.256-40C>A
n.91-40C>A
n.265-40C>A
c.153-40C>A
n.258-40C>A
n.137-40C>A
 gnomAD v4
12g.102894959A>CCA2575275810PAHc.169-41T>G (n.169-41T>G)
c.154-41T>G (n.154-41T>G)
n.256-41T>G
n.91-41T>G
n.265-41T>G
c.153-41T>G
n.258-41T>G
n.137-41T>G
12g.102894960A=CA2059467319PAHc.169-42T= (n.169-42T=)
c.154-42T= (n.154-42T=)
n.256-42T=
n.91-42T=
n.265-42T=
c.153-42T=
n.258-42T=
n.137-42T=
12g.102894960A>GCA2620508602PAHc.169-42T>C (n.169-42T>C)
c.154-42T>C (n.154-42T>C)
n.256-42T>C
n.91-42T>C
n.265-42T>C
c.153-42T>C
n.258-42T>C
n.137-42T>C
 gnomAD v4
12g.102894960A>TCA267641PAHc.169-42T>A (n.169-42T>A)
c.154-42T>A (n.154-42T>A)
n.256-42T>A
n.91-42T>A
n.265-42T>A
c.153-42T>A
n.258-42T>A
n.137-42T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894962T>ACA2620508608PAHc.169-44A>T (n.169-44A>T)
c.154-44A>T (n.154-44A>T)
n.256-44A>T
n.91-44A>T
n.265-44A>T
c.153-44A>T
n.258-44A>T
n.137-44A>T
 gnomAD v4
12g.102894964A=CA2059467323PAHc.169-46T= (n.169-46T=)
c.154-46T= (n.154-46T=)
n.256-46T=
n.91-46T=
n.265-46T=
c.153-46T=
n.258-46T=
n.137-46T=
12g.102894964A>GCA2059467324PAHc.169-46T>C (n.169-46T>C)
c.154-46T>C (n.154-46T>C)
n.256-46T>C
n.91-46T>C
n.265-46T>C
c.153-46T>C
n.258-46T>C
n.137-46T>C
 dbSNP
12g.102894964A>TCA607159578PAHc.169-46T>A (n.169-46T>A)
c.154-46T>A (n.154-46T>A)
n.256-46T>A
n.91-46T>A
n.265-46T>A
c.153-46T>A
n.258-46T>A
n.137-46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894965C=CA2059467326PAHc.169-47G= (n.169-47G=)
c.154-47G= (n.154-47G=)
n.256-47G=
n.91-47G=
n.265-47G=
c.153-47G=
n.258-47G=
n.137-47G=
12g.102894965C>TCA607159579PAHc.169-47G>A (n.169-47G>A)
c.154-47G>A (n.154-47G>A)
n.256-47G>A
n.91-47G>A
n.265-47G>A
c.153-47G>A
n.258-47G>A
n.137-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894966G>ACA6749008PAHc.169-48C>T (n.169-48C>T)
c.154-48C>T (n.154-48C>T)
n.256-48C>T
n.91-48C>T
n.265-48C>T
c.153-48C>T
n.258-48C>T
n.137-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894966G=CA2059467329PAHc.169-48C= (n.169-48C=)
c.154-48C= (n.154-48C=)
n.256-48C=
n.91-48C=
n.265-48C=
c.153-48C=
n.258-48C=
n.137-48C=
12g.102894966G>TCA6749007PAHc.169-48C>A (n.169-48C>A)
c.154-48C>A (n.154-48C>A)
n.256-48C>A
n.91-48C>A
n.265-48C>A
c.153-48C>A
n.258-48C>A
n.137-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894967C>ACA2620508619PAHc.169-49G>T (n.169-49G>T)
c.154-49G>T (n.154-49G>T)
n.256-49G>T
n.91-49G>T
n.265-49G>T
c.153-49G>T
n.258-49G>T
n.137-49G>T
 gnomAD v4
12g.102894967C=CA2059467332PAHc.169-49G= (n.169-49G=)
c.154-49G= (n.154-49G=)
n.256-49G=
n.91-49G=
n.265-49G=
c.153-49G=
n.258-49G=
n.137-49G=
12g.102894967C>TCA6749009PAHc.169-49G>A (n.169-49G>A)
c.154-49G>A (n.154-49G>A)
n.256-49G>A
n.91-49G>A
n.265-49G>A
c.153-49G>A
n.258-49G>A
n.137-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894968A=CA2059467334PAHc.169-50T= (n.169-50T=)
c.154-50T= (n.154-50T=)
n.256-50T=
n.91-50T=
n.265-50T=
c.153-50T=
n.258-50T=
n.137-50T=
12g.102894968A>GCA6749010PAHc.169-50T>C (n.169-50T>C)
c.154-50T>C (n.154-50T>C)
n.256-50T>C
n.91-50T>C
n.265-50T>C
c.153-50T>C
n.258-50T>C
n.137-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894969G>ACA607159582PAHc.169-51C>T (n.169-51C>T)
c.154-51C>T (n.154-51C>T)
n.256-51C>T
n.91-51C>T
n.265-51C>T
c.153-51C>T
n.258-51C>T
n.137-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894969G=CA2059467336PAHc.169-51C= (n.169-51C=)
c.154-51C= (n.154-51C=)
n.256-51C=
n.91-51C=
n.265-51C=
c.153-51C=
n.258-51C=
n.137-51C=
12g.102894969G>TCA2575275811PAHc.169-51C>A (n.169-51C>A)
c.154-51C>A (n.154-51C>A)
n.256-51C>A
n.91-51C>A
n.265-51C>A
c.153-51C>A
n.258-51C>A
n.137-51C>A
 gnomAD v4
12g.102894970G>ACA2575275812PAHc.169-52C>T (n.169-52C>T)
c.154-52C>T (n.154-52C>T)
n.256-52C>T
n.91-52C>T
n.265-52C>T
c.153-52C>T
n.258-52C>T
n.137-52C>T
 gnomAD v4
12g.102894970G>CCA2620508630PAHc.169-52C>G (n.169-52C>G)
c.154-52C>G (n.154-52C>G)
n.256-52C>G
n.91-52C>G
n.265-52C>G
c.153-52C>G
n.258-52C>G
n.137-52C>G
 gnomAD v4
12g.102894970G>TCA2620508631PAHc.169-52C>A (n.169-52C>A)
c.154-52C>A (n.154-52C>A)
n.256-52C>A
n.91-52C>A
n.265-52C>A
c.153-52C>A
n.258-52C>A
n.137-52C>A
 gnomAD v4
12g.102894971C>ACA242510093PAHc.169-53G>T (n.169-53G>T)
c.154-53G>T (n.154-53G>T)
n.256-53G>T
n.91-53G>T
n.265-53G>T
c.153-53G>T
n.258-53G>T
n.137-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894971C=CA2059467338PAHc.169-53G= (n.169-53G=)
c.154-53G= (n.154-53G=)
n.256-53G=
n.91-53G=
n.265-53G=
c.153-53G=
n.258-53G=
n.137-53G=
12g.102894972C>ACA2575275813PAHc.169-54G>T (n.169-54G>T)
c.154-54G>T (n.154-54G>T)
n.256-54G>T
n.91-54G>T
n.265-54G>T
c.153-54G>T
n.258-54G>T
n.137-54G>T
 gnomAD v4
12g.102894972C=CA2059467341PAHc.169-54G= (n.169-54G=)
c.154-54G= (n.154-54G=)
n.256-54G=
n.91-54G=
n.265-54G=
c.153-54G=
n.258-54G=
n.137-54G=
12g.102894973A>GCA2620508641PAHc.169-55T>C (n.169-55T>C)
c.154-55T>C (n.154-55T>C)
n.256-55T>C
n.91-55T>C
n.265-55T>C
c.153-55T>C
n.258-55T>C
n.137-55T>C
 gnomAD v4
12g.102894975dupCA2059467342PAHc.169-55dup (n.169-55dup)
c.154-55dup (n.154-55dup)
n.256-55dup
n.91-55dup
n.265-55dup
c.153-55dup
n.258-55dup
n.137-55dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894974A>GCA2620508643PAHc.169-56T>C (n.169-56T>C)
c.154-56T>C (n.154-56T>C)
n.256-56T>C
n.91-56T>C
n.265-56T>C
c.153-56T>C
n.258-56T>C
n.137-56T>C
 gnomAD v4
12g.102894974A>TCA2797242226PAHc.169-56T>A (n.169-56T>A)
c.154-56T>A (n.154-56T>A)
n.256-56T>A
n.91-56T>A
n.265-56T>A
c.153-56T>A
n.258-56T>A
n.137-56T>A
12g.102894975A=CA2059467343PAHc.169-57T= (n.169-57T=)
c.154-57T= (n.154-57T=)
n.256-57T=
n.91-57T=
n.265-57T=
c.153-57T=
n.258-57T=
n.137-57T=
12g.102894975A>CCA682830265PAHc.169-57T>G (n.169-57T>G)
c.154-57T>G (n.154-57T>G)
n.256-57T>G
n.91-57T>G
n.265-57T>G
c.153-57T>G
n.258-57T>G
n.137-57T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894976G>TCA2575275814PAHc.169-58C>A (n.169-58C>A)
c.154-58C>A (n.154-58C>A)
n.256-58C>A
n.91-58C>A
n.265-58C>A
c.153-58C>A
n.258-58C>A
n.137-58C>A
12g.102894976_102894979delCA2797242228PAHc.169-61_169-58del (n.169-61_169-58del)
c.154-61_154-58del (n.154-61_154-58del)
n.256-61_256-58del
n.91-61_91-58del
n.265-61_265-58del
c.153-61_153-58del
n.258-61_258-58del
n.137-61_137-58del
12g.102894976_102895001dupCA682830271PAHc.169-83_169-58dup (n.169-83_169-58dup)
c.154-83_154-58dup (n.154-83_154-58dup)
n.256-83_256-58dup
n.91-83_91-58dup
n.265-83_265-58dup
c.153-83_153-58dup
n.258-83_258-58dup
n.137-83_137-58dup
 dbSNP
12g.102894977A=CA2059467345PAHc.169-59T= (n.169-59T=)
c.154-59T= (n.154-59T=)
n.256-59T=
n.91-59T=
n.265-59T=
c.153-59T=
n.258-59T=
n.137-59T=
12g.102894977A>TCA2059467346PAHc.169-59T>A (n.169-59T>A)
c.154-59T>A (n.154-59T>A)
n.256-59T>A
n.91-59T>A
n.265-59T>A
c.153-59T>A
n.258-59T>A
n.137-59T>A
 dbSNP
12g.102894978T>CCA2620508649PAHc.169-60A>G (n.169-60A>G)
c.154-60A>G (n.154-60A>G)
n.256-60A>G
n.91-60A>G
n.265-60A>G
c.153-60A>G
n.258-60A>G
n.137-60A>G
 gnomAD v4
12g.102894979G>ACA2575275815PAHc.169-61C>T (n.169-61C>T)
c.154-61C>T (n.154-61C>T)
n.256-61C>T
n.91-61C>T
n.265-61C>T
c.153-61C>T
n.258-61C>T
n.137-61C>T
12g.102894979G>TCA2620508650PAHc.169-61C>A (n.169-61C>A)
c.154-61C>A (n.154-61C>A)
n.256-61C>A
n.91-61C>A
n.265-61C>A
c.153-61C>A
n.258-61C>A
n.137-61C>A
 gnomAD v4
12g.102894980C>ACA682830274PAHc.169-62G>T (n.169-62G>T)
c.154-62G>T (n.154-62G>T)
n.256-62G>T
n.91-62G>T
n.265-62G>T
c.153-62G>T
n.258-62G>T
n.137-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894980C=CA2059467348PAHc.169-62G= (n.169-62G=)
c.154-62G= (n.154-62G=)
n.256-62G=
n.91-62G=
n.265-62G=
c.153-62G=
n.258-62G=
n.137-62G=
12g.102894980C>TCA242510097PAHc.169-62G>A (n.169-62G>A)
c.154-62G>A (n.154-62G>A)
n.256-62G>A
n.91-62G>A
n.265-62G>A
c.153-62G>A
n.258-62G>A
n.137-62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894986_102894991delCA2620508655PAHc.169-67_169-62del (n.169-67_169-62del)
c.154-67_154-62del (n.154-67_154-62del)
n.256-67_256-62del
n.91-67_91-62del
n.265-67_265-62del
c.153-67_153-62del
n.258-67_258-62del
n.137-67_137-62del
 gnomAD v4
12g.102894981A>TCA2575275816PAHc.169-63T>A (n.169-63T>A)
c.154-63T>A (n.154-63T>A)
n.256-63T>A
n.91-63T>A
n.265-63T>A
c.153-63T>A
n.258-63T>A
n.137-63T>A
12g.102894982_102894995delCA2620508660PAHc.169-76_169-63del (n.169-76_169-63del)
c.154-76_154-63del (n.154-76_154-63del)
n.256-76_256-63del
n.91-76_91-63del
n.265-76_265-63del
c.153-76_153-63del
n.258-76_258-63del
n.137-76_137-63del
 gnomAD v4
12g.102894982G>CCA2797242234PAHc.169-64C>G (n.169-64C>G)
c.154-64C>G (n.154-64C>G)
n.256-64C>G
n.91-64C>G
n.265-64C>G
c.153-64C>G
n.258-64C>G
n.137-64C>G
12g.102894982G>TCA2620508665PAHc.169-64C>A (n.169-64C>A)
c.154-64C>A (n.154-64C>A)
n.256-64C>A
n.91-64C>A
n.265-64C>A
c.153-64C>A
n.258-64C>A
n.137-64C>A
 gnomAD v4
12g.102894984A=CA2059467350PAHc.169-66T= (n.169-66T=)
c.154-66T= (n.154-66T=)
n.256-66T=
n.91-66T=
n.265-66T=
c.153-66T=
n.258-66T=
n.137-66T=
12g.102894984A>CCA242510107PAHc.169-66T>G (n.169-66T>G)
c.154-66T>G (n.154-66T>G)
n.256-66T>G
n.91-66T>G
n.265-66T>G
c.153-66T>G
n.258-66T>G
n.137-66T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894985C>ACA2620508672PAHc.169-67G>T (n.169-67G>T)
c.154-67G>T (n.154-67G>T)
n.256-67G>T
n.91-67G>T
n.265-67G>T
c.153-67G>T
n.258-67G>T
n.137-67G>T
 gnomAD v4
12g.102894985C>GCA2620508681PAHc.169-67G>C (n.169-67G>C)
c.154-67G>C (n.154-67G>C)
n.256-67G>C
n.91-67G>C
n.265-67G>C
c.153-67G>C
n.258-67G>C
n.137-67G>C
 gnomAD v4
12g.102894986C>ACA2575275817PAHc.169-68G>T (n.169-68G>T)
c.154-68G>T (n.154-68G>T)
n.256-68G>T
n.91-68G>T
n.265-68G>T
c.153-68G>T
n.258-68G>T
n.137-68G>T
 gnomAD v4
12g.102894986C=CA2059467352PAHc.169-68G= (n.169-68G=)
c.154-68G= (n.154-68G=)
n.256-68G=
n.91-68G=
n.265-68G=
c.153-68G=
n.258-68G=
n.137-68G=
12g.102894986C>GCA607159584PAHc.169-68G>C (n.169-68G>C)
c.154-68G>C (n.154-68G>C)
n.256-68G>C
n.91-68G>C
n.265-68G>C
c.153-68G>C
n.258-68G>C
n.137-68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894988G>ACA2797242236PAHc.169-70C>T (n.169-70C>T)
c.154-70C>T (n.154-70C>T)
n.256-70C>T
n.91-70C>T
n.265-70C>T
c.153-70C>T
n.258-70C>T
n.137-70C>T
12g.102894988G>CCA2620508685PAHc.169-70C>G (n.169-70C>G)
c.154-70C>G (n.154-70C>G)
n.256-70C>G
n.91-70C>G
n.265-70C>G
c.153-70C>G
n.258-70C>G
n.137-70C>G
 gnomAD v4
12g.102894988G>TCA2620508688PAHc.169-70C>A (n.169-70C>A)
c.154-70C>A (n.154-70C>A)
n.256-70C>A
n.91-70C>A
n.265-70C>A
c.153-70C>A
n.258-70C>A
n.137-70C>A
 gnomAD v4
12g.102894989A>CCA2797242237PAHc.169-71T>G (n.169-71T>G)
c.154-71T>G (n.154-71T>G)
n.256-71T>G
n.91-71T>G
n.265-71T>G
c.153-71T>G
n.258-71T>G
n.137-71T>G
12g.102894989A>TCA2620508693PAHc.169-71T>A (n.169-71T>A)
c.154-71T>A (n.154-71T>A)
n.256-71T>A
n.91-71T>A
n.265-71T>A
c.153-71T>A
n.258-71T>A
n.137-71T>A
 gnomAD v4
12g.102894990A>GCA2575275818PAHc.169-72T>C (n.169-72T>C)
c.154-72T>C (n.154-72T>C)
n.256-72T>C
n.91-72T>C
n.265-72T>C
c.153-72T>C
n.258-72T>C
n.137-72T>C
 gnomAD v4
12g.102894991C>ACA2620508697PAHc.169-73G>T (n.169-73G>T)
c.154-73G>T (n.154-73G>T)
n.256-73G>T
n.91-73G>T
n.265-73G>T
c.153-73G>T
n.258-73G>T
n.137-73G>T
 gnomAD v4
12g.102894991C=CA2059467354PAHc.169-73G= (n.169-73G=)
c.154-73G= (n.154-73G=)
n.256-73G=
n.91-73G=
n.265-73G=
c.153-73G=
n.258-73G=
n.137-73G=
12g.102894991C>TCA242510114PAHc.169-73G>A (n.169-73G>A)
c.154-73G>A (n.154-73G>A)
n.256-73G>A
n.91-73G>A
n.265-73G>A
c.153-73G>A
n.258-73G>A
n.137-73G>A
 dbSNP
12g.102894993G>ACA2620508699PAHc.169-75C>T (n.169-75C>T)
c.154-75C>T (n.154-75C>T)
n.256-75C>T
n.91-75C>T
n.265-75C>T
c.153-75C>T
n.258-75C>T
n.137-75C>T
 gnomAD v4
12g.102894994G>ACA2797242238PAHc.169-76C>T (n.169-76C>T)
c.154-76C>T (n.154-76C>T)
n.256-76C>T
n.91-76C>T
n.265-76C>T
c.153-76C>T
n.258-76C>T
n.137-76C>T
12g.102894997_102894998insCACCA2797242239PAHc.169-80_169-79insGTG (n.169-80_169-79insGTG)
c.154-80_154-79insGTG (n.154-80_154-79insGTG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched