Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.102894537T>ACA2059466383PAHc.352+198A>T (n.352+198A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
12g.102894538G=CA2059466385PAHc.352+197C= (n.352+197C=)
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12g.102894539T>CCA951244386PAHc.352+196A>G (n.352+196A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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12g.102894551A>TCA2059466395PAHc.352+184T>A (n.352+184T>A)
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dbSNP
12g.102894555C=CA2059466400PAHc.352+180G= (n.352+180G=)
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12g.102894555C>TCA682829688PAHc.352+180G>A (n.352+180G>A)
c.337+180G>A (n.337+180G>A)
n.274+180G>A
n.448+180G>A
c.336+180G>A
n.441+180G>A
dbSNP
12g.102894556C>ACA2059466403PAHc.352+179G>T (n.352+179G>T)
c.337+179G>T (n.337+179G>T)
n.274+179G>T
n.448+179G>T
c.336+179G>T
n.441+179G>T
dbSNP
12g.102894556C=CA2059466402PAHc.352+179G= (n.352+179G=)
c.337+179G= (n.337+179G=)
n.274+179G=
n.448+179G=
c.336+179G=
n.441+179G=
12g.102894556_102894560delinsCCAAACA2059466404PAHc.352+175_352+179delinsTTTGG (n.352+175_352+179delinsTTTGG)
c.337+175_337+179delinsTTTGG (n.337+175_337+179delinsTTTGG)
n.274+175_274+179delinsTTTGG
n.448+175_448+179delinsTTTGG
c.336+175_336+179delinsTTTGG
n.441+175_441+179delinsTTTGG
12g.102894557C=CA2059466406PAHc.352+178G= (n.352+178G=)
c.337+178G= (n.337+178G=)
n.274+178G=
n.448+178G=
c.336+178G=
n.441+178G=
12g.102894559_102894562delCA951244396PAHc.352+175_352+178del (n.352+175_352+178del)
c.337+175_337+178del (n.337+175_337+178del)
n.274+175_274+178del
n.448+175_448+178del
c.336+175_336+178del
n.441+175_441+178del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894560dupCA242509473PAHc.352+177dup (n.352+177dup)
c.337+177dup (n.337+177dup)
n.274+177dup
n.448+177dup
c.336+177dup
n.441+177dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894561C=CA2059466408PAHc.352+174G= (n.352+174G=)
c.337+174G= (n.337+174G=)
n.274+174G=
n.448+174G=
c.336+174G=
n.441+174G=
12g.102894561C>TCA2059466409PAHc.352+174G>A (n.352+174G>A)
c.337+174G>A (n.337+174G>A)
n.274+174G>A
n.448+174G>A
c.336+174G>A
n.441+174G>A
dbSNP
12g.102894569C=CA2059466411PAHc.352+166G= (n.352+166G=)
c.337+166G= (n.337+166G=)
n.274+166G=
n.448+166G=
c.336+166G=
n.441+166G=
12g.102894569C>TCA682829690PAHc.352+166G>A (n.352+166G>A)
c.337+166G>A (n.337+166G>A)
n.274+166G>A
n.448+166G>A
c.336+166G>A
n.441+166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894570A=CA2059466413PAHc.352+165T= (n.352+165T=)
c.337+165T= (n.337+165T=)
n.274+165T=
n.448+165T=
c.336+165T=
n.441+165T=
12g.102894570A>CCA607159495PAHc.352+165T>G (n.352+165T>G)
c.337+165T>G (n.337+165T>G)
n.274+165T>G
n.448+165T>G
c.336+165T>G
n.441+165T>G
dbSNP gnomAD v2
12g.102894571A=CA2059466415PAHc.352+164T= (n.352+164T=)
c.337+164T= (n.337+164T=)
n.274+164T=
n.448+164T=
c.336+164T=
n.441+164T=
12g.102894571A>GCA607159496PAHc.352+164T>C (n.352+164T>C)
c.337+164T>C (n.337+164T>C)
n.274+164T>C
n.448+164T>C
c.336+164T>C
n.441+164T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894571A>TCA13630256PAHc.352+164T>A (n.352+164T>A)
c.337+164T>A (n.337+164T>A)
n.274+164T>A
n.448+164T>A
c.336+164T>A
n.441+164T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894572G>ACA2059466421PAHc.352+163C>T (n.352+163C>T)
c.337+163C>T (n.337+163C>T)
n.274+163C>T
n.448+163C>T
c.336+163C>T
n.441+163C>T
dbSNP
12g.102894572G=CA2059466418PAHc.352+163C= (n.352+163C=)
c.337+163C= (n.337+163C=)
n.274+163C=
n.448+163C=
c.336+163C=
n.441+163C=
12g.102894574C=CA2059466423PAHc.352+161G= (n.352+161G=)
c.337+161G= (n.337+161G=)
n.274+161G=
n.448+161G=
c.336+161G=
n.441+161G=
12g.102894574C>TCA2059466422PAHc.352+161G>A (n.352+161G>A)
c.337+161G>A (n.337+161G>A)
n.274+161G>A
n.448+161G>A
c.336+161G>A
n.441+161G>A
dbSNP
12g.102894576T>GCA2601918488PAHc.352+159A>C (n.352+159A>C)
c.337+159A>C (n.337+159A>C)
n.274+159A>C
n.448+159A>C
c.336+159A>C
n.441+159A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894578A=CA2059466424PAHc.352+157T= (n.352+157T=)
c.337+157T= (n.337+157T=)
n.274+157T=
n.448+157T=
c.336+157T=
n.441+157T=
12g.102894578A>GCA607159499PAHc.352+157T>C (n.352+157T>C)
c.337+157T>C (n.337+157T>C)
n.274+157T>C
n.448+157T>C
c.336+157T>C
n.441+157T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894581T>CCA2059466426PAHc.352+154A>G (n.352+154A>G)
c.337+154A>G (n.337+154A>G)
n.274+154A>G
n.448+154A>G
c.336+154A>G
n.441+154A>G
dbSNP
12g.102894581T=CA2059466425PAHc.352+154A= (n.352+154A=)
c.337+154A= (n.337+154A=)
n.274+154A=
n.448+154A=
c.336+154A=
n.441+154A=
12g.102894583C>ACA2620507475PAHc.352+152G>T (n.352+152G>T)
c.337+152G>T (n.337+152G>T)
n.274+152G>T
n.448+152G>T
c.336+152G>T
n.441+152G>T
gnomAD v4
12g.102894586T>CCA242509483PAHc.352+149A>G (n.352+149A>G)
c.337+149A>G (n.337+149A>G)
n.274+149A>G
n.448+149A>G
c.336+149A>G
n.441+149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894586T=CA2059466427PAHc.352+149A= (n.352+149A=)
c.337+149A= (n.337+149A=)
n.274+149A=
n.448+149A=
c.336+149A=
n.441+149A=
12g.102894587A=CA2059466428PAHc.352+148T= (n.352+148T=)
c.337+148T= (n.337+148T=)
n.274+148T=
n.448+148T=
c.336+148T=
n.441+148T=
12g.102894587A>CCA2620507493PAHc.352+148T>G (n.352+148T>G)
c.337+148T>G (n.337+148T>G)
n.274+148T>G
n.448+148T>G
c.336+148T>G
n.441+148T>G
gnomAD v4
12g.102894587A>TCA951244407PAHc.352+148T>A (n.352+148T>A)
c.337+148T>A (n.337+148T>A)
n.274+148T>A
n.448+148T>A
c.336+148T>A
n.441+148T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894588C>ACA2620507501PAHc.352+147G>T (n.352+147G>T)
c.337+147G>T (n.337+147G>T)
n.274+147G>T
n.448+147G>T
c.336+147G>T
n.441+147G>T
gnomAD v4
12g.102894588C=CA2059466429PAHc.352+147G= (n.352+147G=)
c.337+147G= (n.337+147G=)
n.274+147G=
n.448+147G=
c.336+147G=
n.441+147G=
12g.102894588C>TCA242509493PAHc.352+147G>A (n.352+147G>A)
c.337+147G>A (n.337+147G>A)
n.274+147G>A
n.448+147G>A
c.336+147G>A
n.441+147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894589A>TCA2620507504PAHc.352+146T>A (n.352+146T>A)
c.337+146T>A (n.337+146T>A)
n.274+146T>A
n.448+146T>A
c.336+146T>A
n.441+146T>A
gnomAD v4
12g.102894590T>CCA2620507505PAHc.352+145A>G (n.352+145A>G)
c.337+145A>G (n.337+145A>G)
n.274+145A>G
n.448+145A>G
c.336+145A>G
n.441+145A>G
gnomAD v4
12g.102894591A>GCA2620507507PAHc.352+144T>C (n.352+144T>C)
c.337+144T>C (n.337+144T>C)
n.274+144T>C
n.448+144T>C
c.336+144T>C
n.441+144T>C
gnomAD v4
12g.102894591A>TCA2620507506PAHc.352+144T>A (n.352+144T>A)
c.337+144T>A (n.337+144T>A)
n.274+144T>A
n.448+144T>A
c.336+144T>A
n.441+144T>A
gnomAD v4
12g.102894592T>CCA2620507508PAHc.352+143A>G (n.352+143A>G)
c.337+143A>G (n.337+143A>G)
n.274+143A>G
n.448+143A>G
c.336+143A>G
n.441+143A>G
gnomAD v4
12g.102894593A>GCA2535827298PAHc.352+142T>C (n.352+142T>C)
c.337+142T>C (n.337+142T>C)
n.274+142T>C
n.448+142T>C
c.336+142T>C
n.441+142T>C
12g.102894594T>CCA2059466431PAHc.352+141A>G (n.352+141A>G)
c.337+141A>G (n.337+141A>G)
n.274+141A>G
n.448+141A>G
c.336+141A>G
n.441+141A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102894594T=CA2059466430PAHc.352+141A= (n.352+141A=)
c.337+141A= (n.337+141A=)
n.274+141A=
n.448+141A=
c.336+141A=
n.441+141A=
12g.102894595A=CA2059466433PAHc.352+140T= (n.352+140T=)
c.337+140T= (n.337+140T=)
n.274+140T=
n.448+140T=
c.336+140T=
n.441+140T=
12g.102894595A>CCA2620507510PAHc.352+140T>G (n.352+140T>G)
c.337+140T>G (n.337+140T>G)
n.274+140T>G
n.448+140T>G
c.336+140T>G
n.441+140T>G
gnomAD v4
12g.102894595A>GCA607159501PAHc.352+140T>C (n.352+140T>C)
c.337+140T>C (n.337+140T>C)
n.274+140T>C
n.448+140T>C
c.336+140T>C
n.441+140T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched