| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894471G>A | CA951244326 | PAH | c.352+264C>T (n.352+264C>T) c.337+264C>T (n.337+264C>T) n.274+264C>T n.448+264C>T c.336+264C>T n.441+264C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894472G>A | CA607159487 | PAH | c.352+263C>T (n.352+263C>T) c.337+263C>T (n.337+263C>T) n.274+263C>T n.448+263C>T c.336+263C>T n.441+263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894472G= | CA2059466313 | PAH | c.352+263C= (n.352+263C=) c.337+263C= (n.337+263C=) n.274+263C= n.448+263C= c.336+263C= n.441+263C= | |
| 12 | g.102894478T>A | CA682829662 | PAH | c.352+257A>T (n.352+257A>T) c.337+257A>T (n.337+257A>T) n.274+257A>T n.448+257A>T c.336+257A>T n.441+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894478T>C | CA242509434 | PAH | c.352+257A>G (n.352+257A>G) c.337+257A>G (n.337+257A>G) n.274+257A>G n.448+257A>G c.336+257A>G n.441+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894478T= | CA2059466315 | PAH | c.352+257A= (n.352+257A=) c.337+257A= (n.337+257A=) n.274+257A= n.448+257A= c.336+257A= n.441+257A= | |
| 12 | g.102894479A= | CA2059466318 | PAH | c.352+256T= (n.352+256T=) c.337+256T= (n.337+256T=) n.274+256T= n.448+256T= c.336+256T= n.441+256T= | |
| 12 | g.102894479A>C | CA242509447 | PAH | c.352+256T>G (n.352+256T>G) c.337+256T>G (n.337+256T>G) n.274+256T>G n.448+256T>G c.336+256T>G n.441+256T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894480A= | CA2059466322 | PAH | c.352+255T= (n.352+255T=) c.337+255T= (n.337+255T=) n.274+255T= n.448+255T= c.336+255T= n.441+255T= | |
| 12 | g.102894480A>G | CA951244343 | PAH | c.352+255T>C (n.352+255T>C) c.337+255T>C (n.337+255T>C) n.274+255T>C n.448+255T>C c.336+255T>C n.441+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894481C>A | CA951244351 | PAH | c.352+254G>T (n.352+254G>T) c.337+254G>T (n.337+254G>T) n.274+254G>T n.448+254G>T c.336+254G>T n.441+254G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894482T>A | CA951244353 | PAH | c.352+253A>T (n.352+253A>T) c.337+253A>T (n.337+253A>T) n.274+253A>T n.448+253A>T c.336+253A>T n.441+253A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894482T>C | CA2059466325 | PAH | c.352+253A>G (n.352+253A>G) c.337+253A>G (n.337+253A>G) n.274+253A>G n.448+253A>G c.336+253A>G n.441+253A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894482T= | CA2059466324 | PAH | c.352+253A= (n.352+253A=) c.337+253A= (n.337+253A=) n.274+253A= n.448+253A= c.336+253A= n.441+253A= | |
| 12 | g.102894483A= | CA2059466327 | PAH | c.352+252T= (n.352+252T=) c.337+252T= (n.337+252T=) n.274+252T= n.448+252T= c.336+252T= n.441+252T= | |
| 12 | g.102894483A>G | CA242509450 | PAH | c.352+252T>C (n.352+252T>C) c.337+252T>C (n.337+252T>C) n.274+252T>C n.448+252T>C c.336+252T>C n.441+252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894493A= | CA2059466330 | PAH | c.352+242T= (n.352+242T=) c.337+242T= (n.337+242T=) n.274+242T= n.448+242T= c.336+242T= n.441+242T= | |
| 12 | g.102894493A>C | CA2059466332 | PAH | c.352+242T>G (n.352+242T>G) c.337+242T>G (n.337+242T>G) n.274+242T>G n.448+242T>G c.336+242T>G n.441+242T>G | dbSNP |
| 12 | g.102894493A>G | CA2059466331 | PAH | c.352+242T>C (n.352+242T>C) c.337+242T>C (n.337+242T>C) n.274+242T>C n.448+242T>C c.336+242T>C n.441+242T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894494T>C | CA2059466336 | PAH | c.352+241A>G (n.352+241A>G) c.337+241A>G (n.337+241A>G) n.274+241A>G n.448+241A>G c.336+241A>G n.441+241A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894494T= | CA2059466334 | PAH | c.352+241A= (n.352+241A=) c.337+241A= (n.337+241A=) n.274+241A= n.448+241A= c.336+241A= n.441+241A= | |
| 12 | g.102894495A= | CA2059466338 | PAH | c.352+240T= (n.352+240T=) c.337+240T= (n.337+240T=) n.274+240T= n.448+240T= c.336+240T= n.441+240T= | |
| 12 | g.102894495A>G | CA242509451 | PAH | c.352+240T>C (n.352+240T>C) c.337+240T>C (n.337+240T>C) n.274+240T>C n.448+240T>C c.336+240T>C n.441+240T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894498T>C | CA242509454 | PAH | c.352+237A>G (n.352+237A>G) c.337+237A>G (n.337+237A>G) n.274+237A>G n.448+237A>G c.336+237A>G n.441+237A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894498T= | CA2059466341 | PAH | c.352+237A= (n.352+237A=) c.337+237A= (n.337+237A=) n.274+237A= n.448+237A= c.336+237A= n.441+237A= | |
| 12 | g.102894499C= | CA2059466343 | PAH | c.352+236G= (n.352+236G=) c.337+236G= (n.337+236G=) n.274+236G= n.448+236G= c.336+236G= n.441+236G= | |
| 12 | g.102894499C>T | CA2059466344 | PAH | c.352+236G>A (n.352+236G>A) c.337+236G>A (n.337+236G>A) n.274+236G>A n.448+236G>A c.336+236G>A n.441+236G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894500T>G | CA951244367 | PAH | c.352+235A>C (n.352+235A>C) c.337+235A>C (n.337+235A>C) n.274+235A>C n.448+235A>C c.336+235A>C n.441+235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894500T= | CA2059466346 | PAH | c.352+235A= (n.352+235A=) c.337+235A= (n.337+235A=) n.274+235A= n.448+235A= c.336+235A= n.441+235A= | |
| 12 | g.102894501A= | CA2059466347 | PAH | c.352+234T= (n.352+234T=) c.337+234T= (n.337+234T=) n.274+234T= n.448+234T= c.336+234T= n.441+234T= | |
| 12 | g.102894501A>G | CA242509461 | PAH | c.352+234T>C (n.352+234T>C) c.337+234T>C (n.337+234T>C) n.274+234T>C n.448+234T>C c.336+234T>C n.441+234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894507T>C | CA2059466353 | PAH | c.352+228A>G (n.352+228A>G) c.337+228A>G (n.337+228A>G) n.274+228A>G n.448+228A>G c.336+228A>G n.441+228A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894507T= | CA2059466351 | PAH | c.352+228A= (n.352+228A=) c.337+228A= (n.337+228A=) n.274+228A= n.448+228A= c.336+228A= n.441+228A= | |
| 12 | g.102894508A>C | CA2516297043 | PAH | c.352+227T>G (n.352+227T>G) c.337+227T>G (n.337+227T>G) n.274+227T>G n.448+227T>G c.336+227T>G n.441+227T>G | |
| 12 | g.102894509C= | CA2059466354 | PAH | c.352+226G= (n.352+226G=) c.337+226G= (n.337+226G=) n.274+226G= n.448+226G= c.336+226G= n.441+226G= | |
| 12 | g.102894509C>G | CA682829670 | PAH | c.352+226G>C (n.352+226G>C) c.337+226G>C (n.337+226G>C) n.274+226G>C n.448+226G>C c.336+226G>C n.441+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894510C= | CA2059466356 | PAH | c.352+225G= (n.352+225G=) c.337+225G= (n.337+225G=) n.274+225G= n.448+225G= c.336+225G= n.441+225G= | |
| 12 | g.102894510C>G | CA682829677 | PAH | c.352+225G>C (n.352+225G>C) c.337+225G>C (n.337+225G>C) n.274+225G>C n.448+225G>C c.336+225G>C n.441+225G>C | dbSNP |
| 12 | g.102894513G= | CA2059466358 | PAH | c.352+222C= (n.352+222C=) c.337+222C= (n.337+222C=) n.274+222C= n.448+222C= c.336+222C= n.441+222C= | |
| 12 | g.102894513G>T | CA2059466359 | PAH | c.352+222C>A (n.352+222C>A) c.337+222C>A (n.337+222C>A) n.274+222C>A n.448+222C>A c.336+222C>A n.441+222C>A | dbSNP |
| 12 | g.102894514C= | CA2059466361 | PAH | c.352+221G= (n.352+221G=) c.337+221G= (n.337+221G=) n.274+221G= n.448+221G= c.336+221G= n.441+221G= | |
| 12 | g.102894514C>G | CA682829684 | PAH | c.352+221G>C (n.352+221G>C) c.337+221G>C (n.337+221G>C) n.274+221G>C n.448+221G>C c.336+221G>C n.441+221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894515A>T | CA2797242063 | PAH | c.352+220T>A (n.352+220T>A) c.337+220T>A (n.337+220T>A) n.274+220T>A n.448+220T>A c.336+220T>A n.441+220T>A | |
| 12 | g.102894516C= | CA2059466365 | PAH | c.352+219G= (n.352+219G=) c.337+219G= (n.337+219G=) n.274+219G= n.448+219G= c.336+219G= n.441+219G= | |
| 12 | g.102894516C>T | CA242509465 | PAH | c.352+219G>A (n.352+219G>A) c.337+219G>A (n.337+219G>A) n.274+219G>A n.448+219G>A c.336+219G>A n.441+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894518T>A | CA242509470 | PAH | c.352+217A>T (n.352+217A>T) c.337+217A>T (n.337+217A>T) n.274+217A>T n.448+217A>T c.336+217A>T n.441+217A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894518T= | CA2059466367 | PAH | c.352+217A= (n.352+217A=) c.337+217A= (n.337+217A=) n.274+217A= n.448+217A= c.336+217A= n.441+217A= | |
| 12 | g.102894525G>C | CA2059466371 | PAH | c.352+210C>G (n.352+210C>G) c.337+210C>G (n.337+210C>G) n.274+210C>G n.448+210C>G c.336+210C>G n.441+210C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894525G= | CA2059466369 | PAH | c.352+210C= (n.352+210C=) c.337+210C= (n.337+210C=) n.274+210C= n.448+210C= c.336+210C= n.441+210C= | |
| 12 | g.102894527C>T | CA2797242065 | PAH | c.352+208G>A (n.352+208G>A) c.337+208G>A (n.337+208G>A) n.274+208G>A n.448+208G>A c.336+208G>A n.441+208G>A | |
| 12 | g.102894530C>A | CA2059466373 | PAH | c.352+205G>T (n.352+205G>T) c.337+205G>T (n.337+205G>T) n.274+205G>T n.448+205G>T c.336+205G>T n.441+205G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894530C= | CA2059466372 | PAH | c.352+205G= (n.352+205G=) c.337+205G= (n.337+205G=) n.274+205G= n.448+205G= c.336+205G= n.441+205G= | |
| 12 | g.102894532A= | CA2059466375 | PAH | c.352+203T= (n.352+203T=) c.337+203T= (n.337+203T=) n.274+203T= n.448+203T= c.336+203T= n.441+203T= | |
| 12 | g.102894532A>G | CA607159492 | PAH | c.352+203T>C (n.352+203T>C) c.337+203T>C (n.337+203T>C) n.274+203T>C n.448+203T>C c.336+203T>C n.441+203T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894532A>T | CA2059466377 | PAH | c.352+203T>A (n.352+203T>A) c.337+203T>A (n.337+203T>A) n.274+203T>A n.448+203T>A c.336+203T>A n.441+203T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894533C= | CA2059466378 | PAH | c.352+202G= (n.352+202G=) c.337+202G= (n.337+202G=) n.274+202G= n.448+202G= c.336+202G= n.441+202G= | |
| 12 | g.102894533C>T | CA242509471 | PAH | c.352+202G>A (n.352+202G>A) c.337+202G>A (n.337+202G>A) n.274+202G>A n.448+202G>A c.336+202G>A n.441+202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894536_102894537insAAGATAGCTATT | CA2525950318 | PAH | c.352+198_352+199insAATAGCTATCTT (n.352+198_352+199insAATAGCTATCTT) c.337+198_337+199insAATAGCTATCTT (n.337+198_337+199insAATAGCTATCTT) n.274+198_274+199insAATAGCTATCTT n.448+198_448+199insAATAGCTATCTT c.336+198_336+199insAATAGCTATCTT n.441+198_441+199insAATAGCTATCTT | |
| 12 | g.102894536_102894537insAAGATAGCTATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAGCTTTTAATTTTTATTTATTTT | CA2541266172 | PAH | c.352+198_352+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT (n.352+198_352+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT) c.337+198_337+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT (n.337+198_337+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT) n.274+198_274+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT n.448+198_448+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT c.336+198_336+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT n.441+198_441+199insAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTT | |
| 12 | g.102894537T>A | CA2059466383 | PAH | c.352+198A>T (n.352+198A>T) c.337+198A>T (n.337+198A>T) n.274+198A>T n.448+198A>T c.336+198A>T n.441+198A>T | dbSNP |
| 12 | g.102894537T>C | CA2059466381 | PAH | c.352+198A>G (n.352+198A>G) c.337+198A>G (n.337+198A>G) n.274+198A>G n.448+198A>G c.336+198A>G n.441+198A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894537T= | CA2059466384 | PAH | c.352+198A= (n.352+198A=) c.337+198A= (n.337+198A=) n.274+198A= n.448+198A= c.336+198A= n.441+198A= | |
| 12 | g.102894538G>A | CA2059466386 | PAH | c.352+197C>T (n.352+197C>T) c.337+197C>T (n.337+197C>T) n.274+197C>T n.448+197C>T c.336+197C>T n.441+197C>T | dbSNP |
| 12 | g.102894538G= | CA2059466385 | PAH | c.352+197C= (n.352+197C=) c.337+197C= (n.337+197C=) n.274+197C= n.448+197C= c.336+197C= n.441+197C= | |
| 12 | g.102894539T>C | CA951244386 | PAH | c.352+196A>G (n.352+196A>G) c.337+196A>G (n.337+196A>G) n.274+196A>G n.448+196A>G c.336+196A>G n.441+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894539T= | CA2059466388 | PAH | c.352+196A= (n.352+196A=) c.337+196A= (n.337+196A=) n.274+196A= n.448+196A= c.336+196A= n.441+196A= | |
| 12 | g.102894540C>A | CA242509472 | PAH | c.352+195G>T (n.352+195G>T) c.337+195G>T (n.337+195G>T) n.274+195G>T n.448+195G>T c.336+195G>T n.441+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894540C= | CA2059466390 | PAH | c.352+195G= (n.352+195G=) c.337+195G= (n.337+195G=) n.274+195G= n.448+195G= c.336+195G= n.441+195G= | |
| 12 | g.102894540C>T | CA2059466392 | PAH | c.352+195G>A (n.352+195G>A) c.337+195G>A (n.337+195G>A) n.274+195G>A n.448+195G>A c.336+195G>A n.441+195G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894551A= | CA2059466394 | PAH | c.352+184T= (n.352+184T=) c.337+184T= (n.337+184T=) n.274+184T= n.448+184T= c.336+184T= n.441+184T= | |
| 12 | g.102894551A>T | CA2059466395 | PAH | c.352+184T>A (n.352+184T>A) c.337+184T>A (n.337+184T>A) n.274+184T>A n.448+184T>A c.336+184T>A n.441+184T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894555C= | CA2059466400 | PAH | c.352+180G= (n.352+180G=) c.337+180G= (n.337+180G=) n.274+180G= n.448+180G= c.336+180G= n.441+180G= | |
| 12 | g.102894555C>T | CA682829688 | PAH | c.352+180G>A (n.352+180G>A) c.337+180G>A (n.337+180G>A) n.274+180G>A n.448+180G>A c.336+180G>A n.441+180G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894556C>A | CA2059466403 | PAH | c.352+179G>T (n.352+179G>T) c.337+179G>T (n.337+179G>T) n.274+179G>T n.448+179G>T c.336+179G>T n.441+179G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894556C= | CA2059466402 | PAH | c.352+179G= (n.352+179G=) c.337+179G= (n.337+179G=) n.274+179G= n.448+179G= c.336+179G= n.441+179G= | |
| 12 | g.102894556_102894560delinsCCAAA | CA2059466404 | PAH | c.352+175_352+179delinsTTTGG (n.352+175_352+179delinsTTTGG) c.337+175_337+179delinsTTTGG (n.337+175_337+179delinsTTTGG) n.274+175_274+179delinsTTTGG n.448+175_448+179delinsTTTGG c.336+175_336+179delinsTTTGG n.441+175_441+179delinsTTTGG | |
| 12 | g.102894557C= | CA2059466406 | PAH | c.352+178G= (n.352+178G=) c.337+178G= (n.337+178G=) n.274+178G= n.448+178G= c.336+178G= n.441+178G= | |
| 12 | g.102894559_102894562del | CA951244396 | PAH | c.352+175_352+178del (n.352+175_352+178del) c.337+175_337+178del (n.337+175_337+178del) n.274+175_274+178del n.448+175_448+178del c.336+175_336+178del n.441+175_441+178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894560dup | CA242509473 | PAH | c.352+177dup (n.352+177dup) c.337+177dup (n.337+177dup) n.274+177dup n.448+177dup c.336+177dup n.441+177dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894561C= | CA2059466408 | PAH | c.352+174G= (n.352+174G=) c.337+174G= (n.337+174G=) n.274+174G= n.448+174G= c.336+174G= n.441+174G= | |
| 12 | g.102894561C>T | CA2059466409 | PAH | c.352+174G>A (n.352+174G>A) c.337+174G>A (n.337+174G>A) n.274+174G>A n.448+174G>A c.336+174G>A n.441+174G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894569C= | CA2059466411 | PAH | c.352+166G= (n.352+166G=) c.337+166G= (n.337+166G=) n.274+166G= n.448+166G= c.336+166G= n.441+166G= | |
| 12 | g.102894569C>T | CA682829690 | PAH | c.352+166G>A (n.352+166G>A) c.337+166G>A (n.337+166G>A) n.274+166G>A n.448+166G>A c.336+166G>A n.441+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894570A= | CA2059466413 | PAH | c.352+165T= (n.352+165T=) c.337+165T= (n.337+165T=) n.274+165T= n.448+165T= c.336+165T= n.441+165T= | |
| 12 | g.102894570A>C | CA607159495 | PAH | c.352+165T>G (n.352+165T>G) c.337+165T>G (n.337+165T>G) n.274+165T>G n.448+165T>G c.336+165T>G n.441+165T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102894571A= | CA2059466415 | PAH | c.352+164T= (n.352+164T=) c.337+164T= (n.337+164T=) n.274+164T= n.448+164T= c.336+164T= n.441+164T= | |
| 12 | g.102894571A>G | CA607159496 | PAH | c.352+164T>C (n.352+164T>C) c.337+164T>C (n.337+164T>C) n.274+164T>C n.448+164T>C c.336+164T>C n.441+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894571A>T | CA13630256 | PAH | c.352+164T>A (n.352+164T>A) c.337+164T>A (n.337+164T>A) n.274+164T>A n.448+164T>A c.336+164T>A n.441+164T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |