| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894326C>A | CA2059450342 | PAH | c.352+409G>T (n.352+409G>T) c.337+409G>T (n.337+409G>T) n.274+409G>T n.448+409G>T c.336+409G>T n.441+409G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894326C= | CA2059450341 | PAH | c.352+409G= (n.352+409G=) c.337+409G= (n.337+409G=) n.274+409G= n.448+409G= c.336+409G= n.441+409G= | |
| 12 | g.102894327C= | CA2059450347 | PAH | c.352+408G= (n.352+408G=) c.337+408G= (n.337+408G=) n.274+408G= n.448+408G= c.336+408G= n.441+408G= | |
| 12 | g.102894327C>T | CA951243968 | PAH | c.352+408G>A (n.352+408G>A) c.337+408G>A (n.337+408G>A) n.274+408G>A n.448+408G>A c.336+408G>A n.441+408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894328C>A | CA607159454 | PAH | c.352+407G>T (n.352+407G>T) c.337+407G>T (n.337+407G>T) n.274+407G>T n.448+407G>T c.336+407G>T n.441+407G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894328C= | CA2059450353 | PAH | c.352+407G= (n.352+407G=) c.337+407G= (n.337+407G=) n.274+407G= n.448+407G= c.336+407G= n.441+407G= | |
| 12 | g.102894328C>T | CA682829532 | PAH | c.352+407G>A (n.352+407G>A) c.337+407G>A (n.337+407G>A) n.274+407G>A n.448+407G>A c.336+407G>A n.441+407G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894329G>A | CA242509310 | PAH | c.352+406C>T (n.352+406C>T) c.337+406C>T (n.337+406C>T) n.274+406C>T n.448+406C>T c.336+406C>T n.441+406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894329G= | CA2059450360 | PAH | c.352+406C= (n.352+406C=) c.337+406C= (n.337+406C=) n.274+406C= n.448+406C= c.336+406C= n.441+406C= | |
| 12 | g.102894330T>G | CA2059450368 | PAH | c.352+405A>C (n.352+405A>C) c.337+405A>C (n.337+405A>C) n.274+405A>C n.448+405A>C c.336+405A>C n.441+405A>C | dbSNP |
| 12 | g.102894330T= | CA2059450365 | PAH | c.352+405A= (n.352+405A=) c.337+405A= (n.337+405A=) n.274+405A= n.448+405A= c.336+405A= n.441+405A= | |
| 12 | g.102894331G>A | CA2059450369 | PAH | c.352+404C>T (n.352+404C>T) c.337+404C>T (n.337+404C>T) n.274+404C>T n.448+404C>T c.336+404C>T n.441+404C>T | dbSNP |
| 12 | g.102894331G= | CA2059450370 | PAH | c.352+404C= (n.352+404C=) c.337+404C= (n.337+404C=) n.274+404C= n.448+404C= c.336+404C= n.441+404C= | |
| 12 | g.102894332T>A | CA607159456 | PAH | c.352+403A>T (n.352+403A>T) c.337+403A>T (n.337+403A>T) n.274+403A>T n.448+403A>T c.336+403A>T n.441+403A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894332T= | CA2059450373 | PAH | c.352+403A= (n.352+403A=) c.337+403A= (n.337+403A=) n.274+403A= n.448+403A= c.336+403A= n.441+403A= | |
| 12 | g.102894338A= | CA2059450374 | PAH | c.352+397T= (n.352+397T=) c.337+397T= (n.337+397T=) n.274+397T= n.448+397T= c.336+397T= n.441+397T= | |
| 12 | g.102894338A>C | CA2797242017 | PAH | c.352+397T>G (n.352+397T>G) c.337+397T>G (n.337+397T>G) n.274+397T>G n.448+397T>G c.336+397T>G n.441+397T>G | |
| 12 | g.102894338A>T | CA682829535 | PAH | c.352+397T>A (n.352+397T>A) c.337+397T>A (n.337+397T>A) n.274+397T>A n.448+397T>A c.336+397T>A n.441+397T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894339C>A | CA951243981 | PAH | c.352+396G>T (n.352+396G>T) c.337+396G>T (n.337+396G>T) n.274+396G>T n.448+396G>T c.336+396G>T n.441+396G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894339C= | CA2059450375 | PAH | c.352+396G= (n.352+396G=) c.337+396G= (n.337+396G=) n.274+396G= n.448+396G= c.336+396G= n.441+396G= | |
| 12 | g.102894339C>T | CA2556015752 | PAH | c.352+396G>A (n.352+396G>A) c.337+396G>A (n.337+396G>A) n.274+396G>A n.448+396G>A c.336+396G>A n.441+396G>A | |
| 12 | g.102894340C= | CA2059450376 | PAH | c.352+395G= (n.352+395G=) c.337+395G= (n.337+395G=) n.274+395G= n.448+395G= c.336+395G= n.441+395G= | |
| 12 | g.102894340C>T | CA242509311 | PAH | c.352+395G>A (n.352+395G>A) c.337+395G>A (n.337+395G>A) n.274+395G>A n.448+395G>A c.336+395G>A n.441+395G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894342G>A | CA682829537 | PAH | c.352+393C>T (n.352+393C>T) c.337+393C>T (n.337+393C>T) n.274+393C>T n.448+393C>T c.336+393C>T n.441+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894342G= | CA2059450379 | PAH | c.352+393C= (n.352+393C=) c.337+393C= (n.337+393C=) n.274+393C= n.448+393C= c.336+393C= n.441+393C= | |
| 12 | g.102894345C= | CA2059450383 | PAH | c.352+390G= (n.352+390G=) c.337+390G= (n.337+390G=) n.274+390G= n.448+390G= c.336+390G= n.441+390G= | |
| 12 | g.102894345C>T | CA2059450386 | PAH | c.352+390G>A (n.352+390G>A) c.337+390G>A (n.337+390G>A) n.274+390G>A n.448+390G>A c.336+390G>A n.441+390G>A | dbSNP |
| 12 | g.102894346A= | CA2059450388 | PAH | c.352+389T= (n.352+389T=) c.337+389T= (n.337+389T=) n.274+389T= n.448+389T= c.336+389T= n.441+389T= | |
| 12 | g.102894346A>G | CA2059450389 | PAH | c.352+389T>C (n.352+389T>C) c.337+389T>C (n.337+389T>C) n.274+389T>C n.448+389T>C c.336+389T>C n.441+389T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894349T>C | CA2059450394 | PAH | c.352+386A>G (n.352+386A>G) c.337+386A>G (n.337+386A>G) n.274+386A>G n.448+386A>G c.336+386A>G n.441+386A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894349T= | CA2059450391 | PAH | c.352+386A= (n.352+386A=) c.337+386A= (n.337+386A=) n.274+386A= n.448+386A= c.336+386A= n.441+386A= | |
| 12 | g.102894352C>A | CA2059450401 | PAH | c.352+383G>T (n.352+383G>T) c.337+383G>T (n.337+383G>T) n.274+383G>T n.448+383G>T c.336+383G>T n.441+383G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894352C= | CA2059450398 | PAH | c.352+383G= (n.352+383G=) c.337+383G= (n.337+383G=) n.274+383G= n.448+383G= c.336+383G= n.441+383G= | |
| 12 | g.102894356_102894357delinsGA | CA2059450402 | PAH | c.352+378_352+379delinsTC (n.352+378_352+379delinsTC) c.337+378_337+379delinsTC (n.337+378_337+379delinsTC) n.274+378_274+379delinsTC n.448+378_448+379delinsTC c.336+378_336+379delinsTC n.441+378_441+379delinsTC | |
| 12 | g.102894358del | CA919161753 | PAH | c.352+378del (n.352+378del) c.337+378del (n.337+378del) n.274+378del n.448+378del c.336+378del n.441+378del | dbSNP |
| 12 | g.102894362A= | CA2059450406 | PAH | c.352+373T= (n.352+373T=) c.337+373T= (n.337+373T=) n.274+373T= n.448+373T= c.336+373T= n.441+373T= | |
| 12 | g.102894362A>G | CA2059450407 | PAH | c.352+373T>C (n.352+373T>C) c.337+373T>C (n.337+373T>C) n.274+373T>C n.448+373T>C c.336+373T>C n.441+373T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894366T>A | CA682829538 | PAH | c.352+369A>T (n.352+369A>T) c.337+369A>T (n.337+369A>T) n.274+369A>T n.448+369A>T c.336+369A>T n.441+369A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894366T= | CA2059450408 | PAH | c.352+369A= (n.352+369A=) c.337+369A= (n.337+369A=) n.274+369A= n.448+369A= c.336+369A= n.441+369A= | |
| 12 | g.102894368A= | CA2059450413 | PAH | c.352+367T= (n.352+367T=) c.337+367T= (n.337+367T=) n.274+367T= n.448+367T= c.336+367T= n.441+367T= | |
| 12 | g.102894368A>G | CA242509312 | PAH | c.352+367T>C (n.352+367T>C) c.337+367T>C (n.337+367T>C) n.274+367T>C n.448+367T>C c.336+367T>C n.441+367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894370A= | CA2059450416 | PAH | c.352+365T= (n.352+365T=) c.337+365T= (n.337+365T=) n.274+365T= n.448+365T= c.336+365T= n.441+365T= | |
| 12 | g.102894370A>T | CA951244015 | PAH | c.352+365T>A (n.352+365T>A) c.337+365T>A (n.337+365T>A) n.274+365T>A n.448+365T>A c.336+365T>A n.441+365T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894371G>A | CA607159459 | PAH | c.352+364C>T (n.352+364C>T) c.337+364C>T (n.337+364C>T) n.274+364C>T n.448+364C>T c.336+364C>T n.441+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894371G= | CA2059450418 | PAH | c.352+364C= (n.352+364C=) c.337+364C= (n.337+364C=) n.274+364C= n.448+364C= c.336+364C= n.441+364C= | |
| 12 | g.102894372T>A | CA607159460 | PAH | c.352+363A>T (n.352+363A>T) c.337+363A>T (n.337+363A>T) n.274+363A>T n.448+363A>T c.336+363A>T n.441+363A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894372T= | CA2059450421 | PAH | c.352+363A= (n.352+363A=) c.337+363A= (n.337+363A=) n.274+363A= n.448+363A= c.336+363A= n.441+363A= | |
| 12 | g.102894373C>A | CA607159461 | PAH | c.352+362G>T (n.352+362G>T) c.337+362G>T (n.337+362G>T) n.274+362G>T n.448+362G>T c.336+362G>T n.441+362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894373C= | CA2059450423 | PAH | c.352+362G= (n.352+362G=) c.337+362G= (n.337+362G=) n.274+362G= n.448+362G= c.336+362G= n.441+362G= | |
| 12 | g.102894373_102894378delinsCAAAAG | CA2059450422 | PAH | c.352+357_352+362delinsCTTTTG (n.352+357_352+362delinsCTTTTG) c.337+357_337+362delinsCTTTTG (n.337+357_337+362delinsCTTTTG) n.274+357_274+362delinsCTTTTG n.448+357_448+362delinsCTTTTG c.336+357_336+362delinsCTTTTG n.441+357_441+362delinsCTTTTG | |
| 12 | g.102894378_102894382del | CA242509317 | PAH | c.352+357_352+361del (n.352+357_352+361del) c.337+357_337+361del (n.337+357_337+361del) n.274+357_274+361del n.448+357_448+361del c.336+357_336+361del n.441+357_441+361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894375A= | CA2059450428 | PAH | c.352+360T= (n.352+360T=) c.337+360T= (n.337+360T=) n.274+360T= n.448+360T= c.336+360T= n.441+360T= | |
| 12 | g.102894375A>G | CA242509325 | PAH | c.352+360T>C (n.352+360T>C) c.337+360T>C (n.337+360T>C) n.274+360T>C n.448+360T>C c.336+360T>C n.441+360T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894378G>A | CA607159462 | PAH | c.352+357C>T (n.352+357C>T) c.337+357C>T (n.337+357C>T) n.274+357C>T n.448+357C>T c.336+357C>T n.441+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894378G= | CA2059450429 | PAH | c.352+357C= (n.352+357C=) c.337+357C= (n.337+357C=) n.274+357C= n.448+357C= c.336+357C= n.441+357C= | |
| 12 | g.102894383A>C | CA2726969376 | PAH | c.352+352T>G (n.352+352T>G) c.337+352T>G (n.337+352T>G) n.274+352T>G n.448+352T>G c.336+352T>G n.441+352T>G | dbSNP |
| 12 | g.102894383_102894385delinsAAG | CA2059450430 | PAH | c.352+350_352+352delinsCTT (n.352+350_352+352delinsCTT) c.337+350_337+352delinsCTT (n.337+350_337+352delinsCTT) n.274+350_274+352delinsCTT n.448+350_448+352delinsCTT c.336+350_336+352delinsCTT n.441+350_441+352delinsCTT | |
| 12 | g.102894391_102894392del | CA2059450431 | PAH | c.352+350_352+351del (n.352+350_352+351del) c.337+350_337+351del (n.337+350_337+351del) n.274+350_274+351del n.448+350_448+351del c.336+350_336+351del n.441+350_441+351del | dbSNP |
| 12 | g.102894385G>A | CA951244042 | PAH | c.352+350C>T (n.352+350C>T) c.337+350C>T (n.337+350C>T) n.274+350C>T n.448+350C>T c.336+350C>T n.441+350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894385G>C | CA2059450434 | PAH | c.352+350C>G (n.352+350C>G) c.337+350C>G (n.337+350C>G) n.274+350C>G n.448+350C>G c.336+350C>G n.441+350C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894385G= | CA2059450432 | PAH | c.352+350C= (n.352+350C=) c.337+350C= (n.337+350C=) n.274+350C= n.448+350C= c.336+350C= n.441+350C= | |
| 12 | g.102894387G>A | CA951244049 | PAH | c.352+348C>T (n.352+348C>T) c.337+348C>T (n.337+348C>T) n.274+348C>T n.448+348C>T c.336+348C>T n.441+348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894387G>C | CA242509335 | PAH | c.352+348C>G (n.352+348C>G) c.337+348C>G (n.337+348C>G) n.274+348C>G n.448+348C>G c.336+348C>G n.441+348C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894387G= | CA2059450442 | PAH | c.352+348C= (n.352+348C=) c.337+348C= (n.337+348C=) n.274+348C= n.448+348C= c.336+348C= n.441+348C= | |
| 12 | g.102894389G>A | CA951244054 | PAH | c.352+346C>T (n.352+346C>T) c.337+346C>T (n.337+346C>T) n.274+346C>T n.448+346C>T c.336+346C>T n.441+346C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894389G>C | CA2601918477 | PAH | c.352+346C>G (n.352+346C>G) c.337+346C>G (n.337+346C>G) n.274+346C>G n.448+346C>G c.336+346C>G n.441+346C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894391G>A | CA682829554 | PAH | c.352+344C>T (n.352+344C>T) c.337+344C>T (n.337+344C>T) n.274+344C>T n.448+344C>T c.336+344C>T n.441+344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894391G= | CA2059450443 | PAH | c.352+344C= (n.352+344C=) c.337+344C= (n.337+344C=) n.274+344C= n.448+344C= c.336+344C= n.441+344C= | |
| 12 | g.102894395A= | CA2059466165 | PAH | c.352+340T= (n.352+340T=) c.337+340T= (n.337+340T=) n.274+340T= n.448+340T= c.336+340T= n.441+340T= | |
| 12 | g.102894395A>C | CA2565042976 | PAH | c.352+340T>G (n.352+340T>G) c.337+340T>G (n.337+340T>G) n.274+340T>G n.448+340T>G c.336+340T>G n.441+340T>G | |
| 12 | g.102894397_102894404dup | CA682829555 | PAH | c.352+332_352+339dup (n.352+332_352+339dup) c.337+332_337+339dup (n.337+332_337+339dup) n.274+332_274+339dup n.448+332_448+339dup c.336+332_336+339dup n.441+332_441+339dup | dbSNP |
| 12 | g.102894397T>A | CA682829559 | PAH | c.352+338A>T (n.352+338A>T) c.337+338A>T (n.337+338A>T) n.274+338A>T n.448+338A>T c.336+338A>T n.441+338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894397T>C | CA242509343 | PAH | c.352+338A>G (n.352+338A>G) c.337+338A>G (n.337+338A>G) n.274+338A>G n.448+338A>G c.336+338A>G n.441+338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894397T= | CA2059466190 | PAH | c.352+338A= (n.352+338A=) c.337+338A= (n.337+338A=) n.274+338A= n.448+338A= c.336+338A= n.441+338A= | |
| 12 | g.102894398A= | CA2059466194 | PAH | c.352+337T= (n.352+337T=) c.337+337T= (n.337+337T=) n.274+337T= n.448+337T= c.336+337T= n.441+337T= | |
| 12 | g.102894398A>G | CA242509349 | PAH | c.352+337T>C (n.352+337T>C) c.337+337T>C (n.337+337T>C) n.274+337T>C n.448+337T>C c.336+337T>C n.441+337T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894402A>C | CA481333114 | PAH | c.352+333T>G (n.352+333T>G) c.337+333T>G (n.337+333T>G) n.274+333T>G n.448+333T>G c.336+333T>G n.441+333T>G | |
| 12 | g.102894403T>A | CA682829566 | PAH | c.352+332A>T (n.352+332A>T) c.337+332A>T (n.337+332A>T) n.274+332A>T n.448+332A>T c.336+332A>T n.441+332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894403T= | CA2059466196 | PAH | c.352+332A= (n.352+332A=) c.337+332A= (n.337+332A=) n.274+332A= n.448+332A= c.336+332A= n.441+332A= | |
| 12 | g.102894405A= | CA2059466200 | PAH | c.352+330T= (n.352+330T=) c.337+330T= (n.337+330T=) n.274+330T= n.448+330T= c.336+330T= n.441+330T= | |
| 12 | g.102894405A>G | CA951244071 | PAH | c.352+330T>C (n.352+330T>C) c.337+330T>C (n.337+330T>C) n.274+330T>C n.448+330T>C c.336+330T>C n.441+330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894406A= | CA2059466201 | PAH | c.352+329T= (n.352+329T=) c.337+329T= (n.337+329T=) n.274+329T= n.448+329T= c.336+329T= n.441+329T= | |
| 12 | g.102894406A>G | CA2059466202 | PAH | c.352+329T>C (n.352+329T>C) c.337+329T>C (n.337+329T>C) n.274+329T>C n.448+329T>C c.336+329T>C n.441+329T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894407T>A | CA951244074 | PAH | c.352+328A>T (n.352+328A>T) c.337+328A>T (n.337+328A>T) n.274+328A>T n.448+328A>T c.336+328A>T n.441+328A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894407T= | CA2059466204 | PAH | c.352+328A= (n.352+328A=) c.337+328A= (n.337+328A=) n.274+328A= n.448+328A= c.336+328A= n.441+328A= | |
| 12 | g.102894409A= | CA2059466206 | PAH | c.352+326T= (n.352+326T=) c.337+326T= (n.337+326T=) n.274+326T= n.448+326T= c.336+326T= n.441+326T= | |
| 12 | g.102894409A>C | CA242509351 | PAH | c.352+326T>G (n.352+326T>G) c.337+326T>G (n.337+326T>G) n.274+326T>G n.448+326T>G c.336+326T>G n.441+326T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894411A= | CA2059466208 | PAH | c.352+324T= (n.352+324T=) c.337+324T= (n.337+324T=) n.274+324T= n.448+324T= c.336+324T= n.441+324T= | |
| 12 | g.102894411A>G | CA2059466209 | PAH | c.352+324T>C (n.352+324T>C) c.337+324T>C (n.337+324T>C) n.274+324T>C n.448+324T>C c.336+324T>C n.441+324T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894413T>A | CA951244079 | PAH | c.352+322A>T (n.352+322A>T) c.337+322A>T (n.337+322A>T) n.274+322A>T n.448+322A>T c.336+322A>T n.441+322A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894414T>A | CA951244084 | PAH | c.352+321A>T (n.352+321A>T) c.337+321A>T (n.337+321A>T) n.274+321A>T n.448+321A>T c.336+321A>T n.441+321A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894419G>A | CA951244091 | PAH | c.352+316C>T (n.352+316C>T) c.337+316C>T (n.337+316C>T) n.274+316C>T n.448+316C>T c.336+316C>T n.441+316C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |