Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894221C>ACA2797242009PAHc.352+514G>T (n.352+514G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894226A=CA2059450197PAHc.352+509T= (n.352+509T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894233T>CCA951243928PAHc.352+502A>G (n.352+502A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894233T=CA2059450200PAHc.352+502A= (n.352+502A=)
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n.441+500C>T
 dbSNP
12g.102894235G=CA2059450202PAHc.352+500C= (n.352+500C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894236T=CA2059450204PAHc.352+499A= (n.352+499A=)
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n.274+497C>A
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c.336+497C>A
n.441+497C>A
 dbSNP
12g.102894239A=CA2059450208PAHc.352+496T= (n.352+496T=)
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n.274+496T>C
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c.336+496T>C
n.441+496T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274+488T>C
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c.336+488T>C
n.441+488T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894248T>CCA242509290PAHc.352+487A>G (n.352+487A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.102894249A>GCA682829459PAHc.352+486T>C (n.352+486T>C)
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n.274+486T>C
n.448+486T>C
c.336+486T>C
n.441+486T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894251T>CCA242509291PAHc.352+484A>G (n.352+484A>G)
c.337+484A>G (n.337+484A>G)
n.274+484A>G
n.448+484A>G
c.336+484A>G
n.441+484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894251T=CA2059450217PAHc.352+484A= (n.352+484A=)
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n.274+482G>T
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n.441+482G>T
 dbSNP
12g.102894253C=CA2059450220PAHc.352+482G= (n.352+482G=)
c.337+482G= (n.337+482G=)
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12g.102894256A=CA2059450226PAHc.352+479T= (n.352+479T=)
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12g.102894256A>GCA951243940PAHc.352+479T>C (n.352+479T>C)
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n.274+479T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894260G>ACA682829474PAHc.352+475C>T (n.352+475C>T)
c.337+475C>T (n.337+475C>T)
n.274+475C>T
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n.441+475C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894260G>CCA242509293PAHc.352+475C>G (n.352+475C>G)
c.337+475C>G (n.337+475C>G)
n.274+475C>G
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n.441+475C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894260G=CA2059450229PAHc.352+475C= (n.352+475C=)
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12g.102894262T>CCA2059450259PAHc.352+473A>G (n.352+473A>G)
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n.274+473A>G
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n.441+473A>G
 dbSNP
12g.102894262T=CA2059450256PAHc.352+473A= (n.352+473A=)
c.337+473A= (n.337+473A=)
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12g.102894268G>CCA242509299PAHc.352+467C>G (n.352+467C>G)
c.337+467C>G (n.337+467C>G)
n.274+467C>G
n.448+467C>G
c.336+467C>G
n.441+467C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894268G=CA2059450262PAHc.352+467C= (n.352+467C=)
c.337+467C= (n.337+467C=)
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n.441+467C=
12g.102894270T>CCA913769825PAHc.352+465A>G (n.352+465A>G)
c.337+465A>G (n.337+465A>G)
n.274+465A>G
n.448+465A>G
c.336+465A>G
n.441+465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894270T=CA2059450264PAHc.352+465A= (n.352+465A=)
c.337+465A= (n.337+465A=)
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n.441+465A=
12g.102894278T>GCA682829478PAHc.352+457A>C (n.352+457A>C)
c.337+457A>C (n.337+457A>C)
n.274+457A>C
n.448+457A>C
c.336+457A>C
n.441+457A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894278T=CA2059450272PAHc.352+457A= (n.352+457A=)
c.337+457A= (n.337+457A=)
n.274+457A=
n.448+457A=
c.336+457A=
n.441+457A=
12g.102894278_102894279delinsTGCA2059450268PAHc.352+456_352+457delinsCA (n.352+456_352+457delinsCA)
c.337+456_337+457delinsCA (n.337+456_337+457delinsCA)
n.274+456_274+457delinsCA
n.448+456_448+457delinsCA
c.336+456_336+457delinsCA
n.441+456_441+457delinsCA
12g.102894281delCA607159451PAHc.352+456del (n.352+456del)
c.337+456del (n.337+456del)
n.274+456del
n.448+456del
c.336+456del
n.441+456del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894284A=CA2059450284PAHc.352+451T= (n.352+451T=)
c.337+451T= (n.337+451T=)
n.274+451T=
n.448+451T=
c.336+451T=
n.441+451T=
12g.102894284A>GCA2059450279PAHc.352+451T>C (n.352+451T>C)
c.337+451T>C (n.337+451T>C)
n.274+451T>C
n.448+451T>C
c.336+451T>C
n.441+451T>C
 dbSNP
12g.102894287A=CA2059450289PAHc.352+448T= (n.352+448T=)
c.337+448T= (n.337+448T=)
n.274+448T=
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c.336+448T=
n.441+448T=
12g.102894287A>TCA2059450293PAHc.352+448T>A (n.352+448T>A)
c.337+448T>A (n.337+448T>A)
n.274+448T>A
n.448+448T>A
c.336+448T>A
n.441+448T>A
 dbSNP
12g.102894289A=CA2059450296PAHc.352+446T= (n.352+446T=)
c.337+446T= (n.337+446T=)
n.274+446T=
n.448+446T=
c.336+446T=
n.441+446T=
12g.102894289A>GCA607159452PAHc.352+446T>C (n.352+446T>C)
c.337+446T>C (n.337+446T>C)
n.274+446T>C
n.448+446T>C
c.336+446T>C
n.441+446T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894292A=CA2059450301PAHc.352+443T= (n.352+443T=)
c.337+443T= (n.337+443T=)
n.274+443T=
n.448+443T=
c.336+443T=
n.441+443T=
12g.102894292A>GCA2059450305PAHc.352+443T>C (n.352+443T>C)
c.337+443T>C (n.337+443T>C)
n.274+443T>C
n.448+443T>C
c.336+443T>C
n.441+443T>C
 dbSNP
12g.102894296G>CCA951243950PAHc.352+439C>G (n.352+439C>G)
c.337+439C>G (n.337+439C>G)
n.274+439C>G
n.448+439C>G
c.336+439C>G
n.441+439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894296G=CA2059450306PAHc.352+439C= (n.352+439C=)
c.337+439C= (n.337+439C=)
n.274+439C=
n.448+439C=
c.336+439C=
n.441+439C=

Number of alleles fetched