Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877541A= | CA2059462501 | PAH | c.362T= (p.Phe121=) c.347T= (p.Phe116=) n.458T= c.346T= n.451T= | |
12 | g.102877541A>C | CA386302258 | PAH | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.458T>G c.346T>G n.451T>G | |
12 | g.102877541A>G | CA16020779 | PAH | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.458T>C c.346T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877541A>T | CA386302257 | PAH | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.458T>A c.346T>A n.451T>A | |
12 | g.102877542A= | CA2059462502 | PAH | c.361T= (p.Phe121=) c.346T= (p.Phe116=) n.457T= c.345T= n.450T= | |
12 | g.102877542A>C | CA16020778 | PAH | c.361T>G (p.Phe121Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.457T>G c.345T>G n.450T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877542A>G | CA16020777 | PAH | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.457T>C c.345T>C n.450T>C | ClinVar |
12 | g.102877542A>T | CA386302259 | PAH | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.457T>A c.345T>A n.450T>A | |
12 | g.102877543C>A | CA386302260 | PAH | c.360G>T (p.Trp120Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.456G>T c.344G>T n.449G>T | |
12 | g.102877543C>G | CA386302261 | PAH | c.360G>C (p.Trp120Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.456G>C c.344G>C n.449G>C | |
12 | g.102877543C>T | CA386302262 | PAH | c.360G>A (p.Trp120Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.456G>A c.344G>A n.449G>A | |
12 | g.102877544C>A | CA386302264 | PAH | c.359G>T (p.Trp120Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.455G>T c.343G>T n.448G>T | |
12 | g.102877544C= | CA2059462503 | PAH | c.359G= (p.Trp120=) c.344G= (p.Trp115=) n.455G= c.343G= n.448G= | |
12 | g.102877544C>G | CA386302263 | PAH | c.359G>C (p.Trp120Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.455G>C c.343G>C n.448G>C | |
12 | g.102877544C>T | CA229522 | PAH | c.359G>A (p.Trp120Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.455G>A c.343G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877545_102877546insTTCA | CA2620507640 | PAH | c.359_360insAATG (p.Trp120Ter) c.344_345insAATG (p.Trp115Ter) n.455_456insAATG c.343_344insAATG n.448_449insAATG | gnomAD v4 |
12 | g.102877545del | CA16020776 | PAH | c.358del (p.Trp120GlyfsTer?) c.343del (p.Trp115GlyfsTer?) n.454del c.342del n.447del | gnomAD v4 |
12 | g.102877545A= | CA2059462504 | PAH | c.358T= (p.Trp120=) c.343T= (p.Trp115=) n.454T= c.342T= n.447T= | |
12 | g.102877545A>C | CA386302265 | PAH | c.358T>G (p.Trp120Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.454T>G c.342T>G n.447T>G | |
12 | g.102877545A>G | CA6748964 | PAH | c.358T>C (p.Trp120Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.454T>C c.342T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877545A>T | CA386302266 | PAH | c.358T>A (p.Trp120Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.454T>A c.342T>A n.447T>A | |
12 | g.102877545_102877546insTTCAA | CA2620507642 | PAH | c.358_359insTGAAT (p.Trp120LeufsTer?) c.343_344insTGAAT (p.Trp115LeufsTer?) n.454_455insTGAAT c.342_343insTGAAT n.447_448insTGAAT | gnomAD v4 |
12 | g.102877545_102877546delinsAG | CA2059462505 | PAH | c.357_358delinsCT (p.Pro119=) c.342_343delinsCT (p.Pro114=) n.453_454delinsCT c.341_342delinsCT n.446_447delinsCT | |
12 | g.102877546G>A | CA481332709 | PAH | c.357C>T (p.Pro119=) c.342C>T (p.Pro114=) n.453C>T c.341C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877546G>C | CA481332710 | PAH | c.357C>G (p.Pro119=) c.342C>G (p.Pro114=) n.453C>G c.341C>G n.446C>G | |
12 | g.102877546G>T | CA481332711 | PAH | c.357C>A (p.Pro119=) c.342C>A (p.Pro114=) n.453C>A c.341C>A n.446C>A | |
12 | g.102877548del | CA275242 | PAH | c.357del (p.Trp120GlyfsTer?) c.342del (p.Trp115GlyfsTer?) n.453del c.341del n.446del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877547G>A | CA6748965 | PAH | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.452C>T c.340C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877547G>C | CA6748966 | PAH | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.452C>G c.340C>G n.445C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877547G= | CA2059462506 | PAH | c.356C= (p.Pro119=) c.341C= (p.Pro114=) n.452C= c.340C= n.445C= | |
12 | g.102877547G>T | CA386302267 | PAH | c.356C>A (p.Pro119His) c.341C>A (p.Pro114His) n.452C>A c.340C>A n.445C>A | |
12 | g.102877548G>A | CA220582 | PAH | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.451C>T c.339C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877548G>C | CA386302268 | PAH | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.451C>G c.339C>G n.444C>G | |
12 | g.102877548G= | CA2059462507 | PAH | c.355C= (p.Pro119=) c.340C= (p.Pro114=) n.451C= c.339C= n.444C= | |
12 | g.102877548G>T | CA386302269 | PAH | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.451C>A c.339C>A n.444C>A | |
12 | g.102877549C>A | CA481332714 | PAH | c.354G>T (p.Val118=) c.339G>T (p.Val113=) n.450G>T c.338G>T n.443G>T | |
12 | g.102877549C>G | CA481332712 | PAH | c.354G>C (p.Val118=) c.339G>C (p.Val113=) n.450G>C c.338G>C n.443G>C | |
12 | g.102877549C>T | CA481332713 | PAH | c.354G>A (p.Val118=) c.339G>A (p.Val113=) n.450G>A c.338G>A n.443G>A | |
12 | g.102877550A>C | CA386302270 | PAH | c.353T>G (p.Val118Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.449T>G c.337T>G n.442T>G | |
12 | g.102877550A>G | CA386302271 | PAH | c.353T>C (p.Val118Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.449T>C c.337T>C n.442T>C | |
12 | g.102877550A>T | CA386302272 | PAH | c.353T>A (p.Val118Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.449T>A c.337T>A n.442T>A | |
12 | g.102877551C>A | CA16020775 | PAH | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.449-1G>T c.337-1G>T n.442-1G>T | |
12 | g.102877551C= | CA2059462508 | PAH | c.353-1G= (n.353-1G=) c.338-1G= (n.338-1G=) n.449-1G= c.337-1G= n.442-1G= | |
12 | g.102877551C>G | CA16020774 | PAH | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.449-1G>C c.337-1G>C n.442-1G>C | |
12 | g.102877551C>T | CA16020773 | PAH | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.449-1G>A c.337-1G>A n.442-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877552T>A | CA16020772 | PAH | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.449-2A>T c.337-2A>T n.442-2A>T | ClinVar |
12 | g.102877552T>C | CA16020771 | PAH | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.449-2A>G c.337-2A>G n.442-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877552T>G | CA386302273 | PAH | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.449-2A>C c.337-2A>C n.442-2A>C | |
12 | g.102877552T= | CA2059462509 | PAH | c.353-2A= (n.353-2A=) c.338-2A= (n.338-2A=) n.449-2A= c.337-2A= n.442-2A= | |
12 | g.102877554A= | CA2059462510 | PAH | c.353-4T= (n.353-4T=) c.338-4T= (n.338-4T=) n.449-4T= c.337-4T= n.442-4T= | |
12 | g.102877554A>C | CA2499221404 | PAH | c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.338-4T>G (n.338-4T>G) n.449-4T>G c.337-4T>G n.442-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877554_102877556del | CA2797244385 | PAH | c.353-6_353-4del (n.353-6_353-4del) c.338-6_338-4del (n.338-6_338-4del) n.449-6_449-4del c.337-6_337-4del n.442-6_442-4del | |
12 | g.102877556dup | CA912973339 | PAH | c.353-4dup (n.353-4dup) c.338-4dup (n.338-4dup) n.449-4dup c.337-4dup n.442-4dup | |
12 | g.102877556_102877558dup | CA607158216 | PAH | c.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup) c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup) n.449-7_449-5dup c.337-7_337-5dup n.442-7_442-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877556A= | CA2059462511 | PAH | c.353-6T= (n.353-6T=) c.338-6T= (n.338-6T=) n.449-6T= c.337-6T= n.442-6T= | |
12 | g.102877556A>G | CA2620507678 | PAH | c.353-6T>C (n.353-6T>C) c.338-6T>C (n.338-6T>C) n.449-6T>C c.337-6T>C n.442-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877556A>T | CA229521 | PAH | c.353-6T>A (n.353-6T>A) c.338-6T>A (n.338-6T>A) n.449-6T>A c.337-6T>A n.442-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877559_102877560del | CA2575281444 | PAH | c.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del) c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del) n.449-7_449-6del c.337-7_337-6del n.442-7_442-6del | gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>A | CA2499221405 | PAH | c.353-7G>T (n.353-7G>T) c.338-7G>T (n.338-7G>T) n.449-7G>T c.337-7G>T n.442-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>T | CA2573147901 | PAH | c.353-7G>A (n.353-7G>A) c.338-7G>A (n.338-7G>A) n.449-7G>A c.337-7G>A n.442-7G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877558A= | CA2059462512 | PAH | c.353-8T= (n.353-8T=) c.338-8T= (n.338-8T=) n.449-8T= c.337-8T= n.442-8T= | |
12 | g.102877558A>G | CA607158217 | PAH | c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) n.449-8T>C c.337-8T>C n.442-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C>A | CA6748967 | PAH | c.353-9G>T (n.353-9G>T) c.338-9G>T (n.338-9G>T) n.449-9G>T c.337-9G>T n.442-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C= | CA2059462513 | PAH | c.353-9G= (n.353-9G=) c.338-9G= (n.338-9G=) n.449-9G= c.337-9G= n.442-9G= | |
12 | g.102877561G>A | CA6748968 | PAH | c.353-11C>T (n.353-11C>T) c.338-11C>T (n.338-11C>T) n.449-11C>T c.337-11C>T n.442-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877561G= | CA2059462514 | PAH | c.353-11C= (n.353-11C=) c.338-11C= (n.338-11C=) n.449-11C= c.337-11C= n.442-11C= | |
12 | g.102877562A= | CA2059462515 | PAH | c.353-12T= (n.353-12T=) c.338-12T= (n.338-12T=) n.449-12T= c.337-12T= n.442-12T= | |
12 | g.102877562A>C | CA242493383 | PAH | c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.338-12T>G (n.338-12T>G) n.449-12T>G c.337-12T>G n.442-12T>G | dbSNP |
12 | g.102877562_102877565del | CA2575281445 | PAH | c.353-15_353-12del (n.353-15_353-12del) c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del) n.449-15_449-12del c.337-15_337-12del n.442-15_442-12del | |
12 | g.102877563G>A | CA6748969 | PAH | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.338-13C>T (n.338-13C>T) n.449-13C>T c.337-13C>T n.442-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877563G= | CA2059462516 | PAH | c.353-13C= (n.353-13C=) c.338-13C= (n.338-13C=) n.449-13C= c.337-13C= n.442-13C= | |
12 | g.102877563G>T | CA2620507710 | PAH | c.353-13C>A (n.353-13C>A) c.338-13C>A (n.338-13C>A) n.449-13C>A c.337-13C>A n.442-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877564A= | CA2059462517 | PAH | c.353-14T= (n.353-14T=) c.338-14T= (n.338-14T=) n.449-14T= c.337-14T= n.442-14T= | |
12 | g.102877564A>G | CA951247176 | PAH | c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.338-14T>C (n.338-14T>C) n.449-14T>C c.337-14T>C n.442-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877565del | CA2620507713 | PAH | c.353-14del (n.353-14del) c.338-14del (n.338-14del) n.449-14del c.337-14del n.442-14del | gnomAD v4 |
12 | g.102877565_102877566delinsAG | CA2059462518 | PAH | c.353-16_353-15delinsCT (n.353-16_353-15delinsCT) c.338-16_338-15delinsCT (n.338-16_338-15delinsCT) n.449-16_449-15delinsCT c.337-16_337-15delinsCT n.442-16_442-15delinsCT | |
12 | g.102877566G>A | CA2697551515 | PAH | c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) n.449-16C>T c.337-16C>T n.442-16C>T | ClinVar |
12 | g.102877566G= | CA2059462519 | PAH | c.353-16C= (n.353-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) n.449-16C= c.337-16C= n.442-16C= | |
12 | g.102877566G>T | CA2059462520 | PAH | c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.338-16C>A (n.338-16C>A) n.449-16C>A c.337-16C>A n.442-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877567del | CA242493386 | PAH | c.353-16del (n.353-16del) c.338-16del (n.338-16del) n.449-16del c.337-16del n.442-16del | dbSNP |
12 | g.102877567G>A | CA2620507718 | PAH | c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.338-17C>T (n.338-17C>T) n.449-17C>T c.337-17C>T n.442-17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877567G>T | CA2620507721 | PAH | c.353-17C>A (n.353-17C>A) c.338-17C>A (n.338-17C>A) n.449-17C>A c.337-17C>A n.442-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877568del | CA2575281446 | PAH | c.353-18del (n.353-18del) c.338-18del (n.338-18del) n.449-18del c.337-18del n.442-18del | |
12 | g.102877568C= | CA2059462521 | PAH | c.353-18G= (n.353-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) n.449-18G= c.337-18G= n.442-18G= | |
12 | g.102877568C>T | CA951247179 | PAH | c.353-18G>A (n.353-18G>A) c.338-18G>A (n.338-18G>A) n.449-18G>A c.337-18G>A n.442-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877571C= | CA2059462522 | PAH | c.353-21G= (n.353-21G=) c.338-21G= (n.338-21G=) n.449-21G= c.337-21G= n.442-21G= | |
12 | g.102877571C>T | CA607158218 | PAH | c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) n.449-21G>A c.337-21G>A n.442-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>A | CA229520 | PAH | c.353-22C>T (n.353-22C>T) c.338-22C>T (n.338-22C>T) n.449-22C>T c.337-22C>T n.442-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>C | CA2580602451 | PAH | c.353-22C>G (n.353-22C>G) c.338-22C>G (n.338-22C>G) n.449-22C>G c.337-22C>G n.442-22C>G | |
12 | g.102877572G= | CA2059462523 | PAH | c.353-22C= (n.353-22C=) c.338-22C= (n.338-22C=) n.449-22C= c.337-22C= n.442-22C= | |
12 | g.102877572G>T | CA16020770 | PAH | c.353-22C>A (n.353-22C>A) c.338-22C>A (n.338-22C>A) n.449-22C>A c.337-22C>A n.442-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877573T>A | CA2059462524 | PAH | c.353-23A>T (n.353-23A>T) c.338-23A>T (n.338-23A>T) n.449-23A>T c.337-23A>T n.442-23A>T | dbSNP |
12 | g.102877573T= | CA2059462525 | PAH | c.353-23A= (n.353-23A=) c.338-23A= (n.338-23A=) n.449-23A= c.337-23A= n.442-23A= | |
12 | g.102877575C= | CA2059462526 | PAH | c.353-25G= (n.353-25G=) c.338-25G= (n.338-25G=) n.449-25G= c.337-25G= n.442-25G= | |
12 | g.102877575C>G | CA2620507722 | PAH | c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.338-25G>C (n.338-25G>C) n.449-25G>C c.337-25G>C n.442-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877575C>T | CA6748970 | PAH | c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.338-25G>A (n.338-25G>A) n.449-25G>A c.337-25G>A n.442-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877576T>C | CA2620507723 | PAH | c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.449-26A>G c.337-26A>G n.442-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>A | CA2620507724 | PAH | c.353-27C>T (n.353-27C>T) c.338-27C>T (n.338-27C>T) n.449-27C>T c.337-27C>T n.442-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>T | CA2620507725 | PAH | c.353-27C>A (n.353-27C>A) c.338-27C>A (n.338-27C>A) n.449-27C>A c.337-27C>A n.442-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877578A= | CA2059462527 | PAH | c.353-28T= (n.353-28T=) c.338-28T= (n.338-28T=) n.449-28T= c.337-28T= n.442-28T= | |
12 | g.102877578A>C | CA607158219 | PAH | c.353-28T>G (n.353-28T>G) c.338-28T>G (n.338-28T>G) n.449-28T>G c.337-28T>G n.442-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877578A>T | CA6748971 | PAH | c.353-28T>A (n.353-28T>A) c.338-28T>A (n.338-28T>A) n.449-28T>A c.337-28T>A n.442-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>A | CA2575281447 | PAH | c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.338-29C>T (n.338-29C>T) n.449-29C>T c.337-29C>T n.442-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>T | CA2620507726 | PAH | c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.338-29C>A (n.338-29C>A) n.449-29C>A c.337-29C>A n.442-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877581A>G | CA2620507727 | PAH | c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.338-31T>C (n.338-31T>C) n.449-31T>C c.337-31T>C n.442-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877582C>T | CA2620507729 | PAH | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.449-32G>A c.337-32G>A n.442-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877583A= | CA2059462528 | PAH | c.353-33T= (n.353-33T=) c.338-33T= (n.338-33T=) n.449-33T= c.337-33T= n.442-33T= | |
12 | g.102877583A>G | CA607158220 | PAH | c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.338-33T>C (n.338-33T>C) n.449-33T>C c.337-33T>C n.442-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877584G>A | CA2059462529 | PAH | c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) n.449-34C>T c.337-34C>T n.442-34C>T | dbSNP |
12 | g.102877584G= | CA2059462530 | PAH | c.353-34C= (n.353-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) n.449-34C= c.337-34C= n.442-34C= | |
12 | g.102877584G>T | CA2620507732 | PAH | c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) n.449-34C>A c.337-34C>A n.442-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>C | CA6748972 | PAH | c.353-36A>G (n.353-36A>G) c.338-36A>G (n.338-36A>G) n.449-36A>G c.337-36A>G n.442-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>G | CA2620507748 | PAH | c.353-36A>C (n.353-36A>C) c.338-36A>C (n.338-36A>C) n.449-36A>C c.337-36A>C n.442-36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T= | CA2059462531 | PAH | c.353-36A= (n.353-36A=) c.338-36A= (n.338-36A=) n.449-36A= c.337-36A= n.442-36A= | |
12 | g.102877587T>G | CA2620507750 | PAH | c.353-37A>C (n.353-37A>C) c.338-37A>C (n.338-37A>C) n.449-37A>C c.337-37A>C n.442-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877588G>A | CA2620507751 | PAH | c.353-38C>T (n.353-38C>T) c.338-38C>T (n.338-38C>T) n.449-38C>T c.337-38C>T n.442-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>A | CA2620507753 | PAH | c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) n.449-39C>T c.337-39C>T n.442-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>T | CA2620507756 | PAH | c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) n.449-39C>A c.337-39C>A n.442-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877592G>T | CA2620507760 | PAH | c.353-42C>A (n.353-42C>A) c.338-42C>A (n.338-42C>A) n.449-42C>A c.337-42C>A n.442-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877594A>G | CA2620507762 | PAH | c.353-44T>C (n.353-44T>C) c.338-44T>C (n.338-44T>C) n.449-44T>C c.337-44T>C n.442-44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877595C= | CA2059462532 | PAH | c.353-45G= (n.353-45G=) c.338-45G= (n.338-45G=) n.449-45G= c.337-45G= n.442-45G= | |
12 | g.102877595C>T | CA913187279 | PAH | c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) n.449-45G>A c.337-45G>A n.442-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877596A= | CA2059462533 | PAH | c.353-46T= (n.353-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) n.449-46T= c.337-46T= n.442-46T= | |
12 | g.102877596A>G | CA2620507765 | PAH | c.353-46T>C (n.353-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) n.449-46T>C c.337-46T>C n.442-46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877596A>T | CA607158221 | PAH | c.353-46T>A (n.353-46T>A) c.338-46T>A (n.338-46T>A) n.449-46T>A c.337-46T>A n.442-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T>C | CA607158222 | PAH | c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.338-47A>G (n.338-47A>G) n.449-47A>G c.337-47A>G n.442-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T= | CA2059462534 | PAH | c.353-47A= (n.353-47A=) c.338-47A= (n.338-47A=) n.449-47A= c.337-47A= n.442-47A= | |
12 | g.102877598G>A | CA2620507777 | PAH | c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) n.449-48C>T c.337-48C>T n.442-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877598G>C | CA6748973 | PAH | c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.338-48C>G (n.338-48C>G) n.449-48C>G c.337-48C>G n.442-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877598G= | CA2059462535 | PAH | c.353-48C= (n.353-48C=) c.338-48C= (n.338-48C=) n.449-48C= c.337-48C= n.442-48C= | |
12 | g.102877598G>T | CA2620507774 | PAH | c.353-48C>A (n.353-48C>A) c.338-48C>A (n.338-48C>A) n.449-48C>A c.337-48C>A n.442-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877599G>A | CA2575281448 | PAH | c.353-49C>T (n.353-49C>T) c.338-49C>T (n.338-49C>T) n.449-49C>T c.337-49C>T n.442-49C>T | |
12 | g.102877599G= | CA2059462536 | PAH | c.353-49C= (n.353-49C=) c.338-49C= (n.338-49C=) n.449-49C= c.337-49C= n.442-49C= | |
12 | g.102877599G>T | CA6748974 | PAH | c.353-49C>A (n.353-49C>A) c.338-49C>A (n.338-49C>A) n.449-49C>A c.337-49C>A n.442-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877599_102877600delinsGC | CA2059462537 | PAH | c.353-50_353-49delinsGC (n.353-50_353-49delinsGC) c.338-50_338-49delinsGC (n.338-50_338-49delinsGC) n.449-50_449-49delinsGC c.337-50_337-49delinsGC n.442-50_442-49delinsGC | |
12 | g.102877600C= | CA2059462539 | PAH | c.353-50G= (n.353-50G=) c.338-50G= (n.338-50G=) n.449-50G= c.337-50G= n.442-50G= | |
12 | g.102877600C>G | CA242493401 | PAH | c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.338-50G>C (n.338-50G>C) n.449-50G>C c.337-50G>C n.442-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877601del | CA2059462538 | PAH | c.353-50del (n.353-50del) c.338-50del (n.338-50del) n.449-50del c.337-50del n.442-50del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877601C>A | CA2620507781 | PAH | c.353-51G>T (n.353-51G>T) c.338-51G>T (n.338-51G>T) n.449-51G>T c.337-51G>T n.442-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877602A>G | CA2797244393 | PAH | c.353-52T>C (n.353-52T>C) c.338-52T>C (n.338-52T>C) n.449-52T>C c.337-52T>C n.442-52T>C | |
12 | g.102877604del | CA2620507784 | PAH | c.353-52del (n.353-52del) c.338-52del (n.338-52del) n.449-52del c.337-52del n.442-52del | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>C | CA2620507787 | PAH | c.353-53T>G (n.353-53T>G) c.338-53T>G (n.338-53T>G) n.449-53T>G c.337-53T>G n.442-53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>G | CA2620507789 | PAH | c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.338-53T>C (n.338-53T>C) n.449-53T>C c.337-53T>C n.442-53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877604A>T | CA2620507792 | PAH | c.353-54T>A (n.353-54T>A) c.338-54T>A (n.338-54T>A) n.449-54T>A c.337-54T>A n.442-54T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>A | CA2620507796 | PAH | c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.338-55C>T (n.338-55C>T) n.449-55C>T c.337-55C>T n.442-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>C | CA951247195 | PAH | c.353-55C>G (n.353-55C>G) c.338-55C>G (n.338-55C>G) n.449-55C>G c.337-55C>G n.442-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877605G= | CA2059462540 | PAH | c.353-55C= (n.353-55C=) c.338-55C= (n.338-55C=) n.449-55C= c.337-55C= n.442-55C= | |
12 | g.102877606G>A | CA2620507799 | PAH | c.353-56C>T (n.353-56C>T) c.338-56C>T (n.338-56C>T) n.449-56C>T c.337-56C>T n.442-56C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877606G>T | CA2620507802 | PAH | c.353-56C>A (n.353-56C>A) c.338-56C>A (n.338-56C>A) n.449-56C>A c.337-56C>A n.442-56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877607C>A | CA2620507804 | PAH | c.353-57G>T (n.353-57G>T) c.338-57G>T (n.338-57G>T) n.449-57G>T c.337-57G>T n.442-57G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877611G>C | CA2620507807 | PAH | c.353-61C>G (n.353-61C>G) c.338-61C>G (n.338-61C>G) n.449-61C>G c.337-61C>G n.442-61C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877611G>T | CA2575281449 | PAH | c.353-61C>A (n.353-61C>A) c.338-61C>A (n.338-61C>A) n.449-61C>A c.337-61C>A n.442-61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877612C>A | CA2620507808 | PAH | c.353-62G>T (n.353-62G>T) c.338-62G>T (n.338-62G>T) n.449-62G>T c.337-62G>T n.442-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877612C>T | CA2620507810 | PAH | c.353-62G>A (n.353-62G>A) c.338-62G>A (n.338-62G>A) n.449-62G>A c.337-62G>A n.442-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877613del | CA2620507812 | PAH | c.353-63del (n.353-63del) c.338-63del (n.338-63del) n.449-63del c.337-63del n.442-63del | gnomAD v4 |
12 | g.102877614G>A | CA2620507815 | PAH | c.353-64C>T (n.353-64C>T) c.338-64C>T (n.338-64C>T) n.449-64C>T c.337-64C>T n.442-64C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877614G>T | CA2575281450 | PAH | c.353-64C>A (n.353-64C>A) c.338-64C>A (n.338-64C>A) n.449-64C>A c.337-64C>A n.442-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877615A>G | CA2620507820 | PAH | c.353-65T>C (n.353-65T>C) c.338-65T>C (n.338-65T>C) n.449-65T>C c.337-65T>C n.442-65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877616G>A | CA2620507822 | PAH | c.353-66C>T (n.353-66C>T) c.338-66C>T (n.338-66C>T) n.449-66C>T c.337-66C>T n.442-66C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877616G>T | CA2620507823 | PAH | c.353-66C>A (n.353-66C>A) c.338-66C>A (n.338-66C>A) n.449-66C>A c.337-66C>A n.442-66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877617A= | CA2059462541 | PAH | c.353-67T= (n.353-67T=) c.338-67T= (n.338-67T=) n.449-67T= c.337-67T= n.442-67T= | |
12 | g.102877617A>G | CA242493402 | PAH | c.353-67T>C (n.353-67T>C) c.338-67T>C (n.338-67T>C) n.449-67T>C c.337-67T>C n.442-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877617A>T | CA2575281451 | PAH | c.353-67T>A (n.353-67T>A) c.338-67T>A (n.338-67T>A) n.449-67T>A c.337-67T>A n.442-67T>A | |
12 | g.102877619_102877620insCCCACTTCTGATCTC | CA2620507826 | PAH | c.353-68_353-67insGATCAGAAGTGGGGA (n.353-68_353-67insGATCAGAAGTGGGGA) c.338-68_338-67insGATCAGAAGTGGGGA (n.338-68_338-67insGATCAGAAGTGGGGA) n.449-68_449-67insGATCAGAAGTGGGGA c.337-68_337-67insGATCAGAAGTGGGGA n.442-68_442-67insGATCAGAAGTGGGGA | gnomAD v4 |
12 | g.102877619C>T | CA2538850777 | PAH | c.353-69G>A (n.353-69G>A) c.338-69G>A (n.338-69G>A) n.449-69G>A c.337-69G>A n.442-69G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877620A>C | CA2620507827 | PAH | c.353-70T>G (n.353-70T>G) c.338-70T>G (n.338-70T>G) n.449-70T>G c.337-70T>G n.442-70T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877620A>G | CA2620507828 | PAH | c.353-70T>C (n.353-70T>C) c.338-70T>C (n.338-70T>C) n.449-70T>C c.337-70T>C n.442-70T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877621G>A | CA2726970298 | PAH | c.353-71C>T (n.353-71C>T) c.338-71C>T (n.338-71C>T) n.449-71C>T c.337-71C>T n.442-71C>T | dbSNP |
12 | g.102877621G>C | CA2620507830 | PAH | c.353-71C>G (n.353-71C>G) c.338-71C>G (n.338-71C>G) n.449-71C>G c.337-71C>G n.442-71C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877622A>C | CA2620507832 | PAH | c.353-72T>G (n.353-72T>G) c.338-72T>G (n.338-72T>G) n.449-72T>G c.337-72T>G n.442-72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877622A>G | CA2620507833 | PAH | c.353-72T>C (n.353-72T>C) c.338-72T>C (n.338-72T>C) n.449-72T>C c.337-72T>C n.442-72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877623A>G | CA2575281452 | PAH | c.353-73T>C (n.353-73T>C) c.338-73T>C (n.338-73T>C) n.449-73T>C c.337-73T>C n.442-73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877624G>A | CA2575281453 | PAH | c.353-74C>T (n.353-74C>T) c.338-74C>T (n.338-74C>T) n.449-74C>T c.337-74C>T n.442-74C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877624G>C | CA2620507835 | PAH | c.353-74C>G (n.353-74C>G) c.338-74C>G (n.338-74C>G) n.449-74C>G c.337-74C>G n.442-74C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>A | CA2575281454 | PAH | c.353-75A>T (n.353-75A>T) c.338-75A>T (n.338-75A>T) n.449-75A>T c.337-75A>T n.442-75A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>C | CA2575281455 | PAH | c.353-75A>G (n.353-75A>G) c.338-75A>G (n.338-75A>G) n.449-75A>G c.337-75A>G n.442-75A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877625T>G | CA2797244394 | PAH | c.353-75A>C (n.353-75A>C) c.338-75A>C (n.338-75A>C) n.449-75A>C c.337-75A>C n.442-75A>C | |
12 | g.102877626G>T | CA2620507862 | PAH | c.353-76C>A (n.353-76C>A) c.338-76C>A (n.338-76C>A) n.449-76C>A c.337-76C>A n.442-76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877627G>A | CA2620507868 | PAH | c.353-77C>T (n.353-77C>T) c.338-77C>T (n.338-77C>T) n.449-77C>T c.337-77C>T n.442-77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877627G>C | CA2620507872 | PAH | c.353-77C>G (n.353-77C>G) c.338-77C>G (n.338-77C>G) n.449-77C>G c.337-77C>G n.442-77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877628G>A | CA2620507880 | PAH | c.353-78C>T (n.353-78C>T) c.338-78C>T (n.338-78C>T) n.449-78C>T c.337-78C>T n.442-78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877628G>T | CA2620507882 | PAH | c.353-78C>A (n.353-78C>A) c.338-78C>A (n.338-78C>A) n.449-78C>A c.337-78C>A n.442-78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877629G= | CA2059462542 | PAH | c.353-79C= (n.353-79C=) c.338-79C= (n.338-79C=) n.449-79C= c.337-79C= n.442-79C= | |
12 | g.102877629G>T | CA682821250 | PAH | c.353-79C>A (n.353-79C>A) c.338-79C>A (n.338-79C>A) n.449-79C>A c.337-79C>A n.442-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877631T>C | CA2059462544 | PAH | c.353-81A>G (n.353-81A>G) c.338-81A>G (n.338-81A>G) n.449-81A>G c.337-81A>G n.442-81A>G | dbSNP |
12 | g.102877631T= | CA2059462543 | PAH | c.353-81A= (n.353-81A=) c.338-81A= (n.338-81A=) n.449-81A= c.337-81A= n.442-81A= | |
12 | g.102877634del | CA2575281456 | PAH | c.353-82del (n.353-82del) c.338-82del (n.338-82del) n.449-82del c.337-82del n.442-82del | gnomAD v4 |
12 | g.102877633C>G | CA2620507897 | PAH | c.353-83G>C (n.353-83G>C) c.338-83G>C (n.338-83G>C) n.449-83G>C c.337-83G>C n.442-83G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877633C>T | CA2620507899 | PAH | c.353-83G>A (n.353-83G>A) c.338-83G>A (n.338-83G>A) n.449-83G>A c.337-83G>A n.442-83G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877634C>T | CA2620507901 | PAH | c.353-84G>A (n.353-84G>A) c.338-84G>A (n.338-84G>A) n.449-84G>A c.337-84G>A n.442-84G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877636G>A | CA2620507906 | PAH | c.353-86C>T (n.353-86C>T) c.338-86C>T (n.338-86C>T) n.449-86C>T c.337-86C>T n.442-86C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877636G>T | CA2620507903 | PAH | c.353-86C>A (n.353-86C>A) c.338-86C>A (n.338-86C>A) n.449-86C>A c.337-86C>A n.442-86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877637C>T | CA2726970301 | PAH | c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.338-87G>A (n.338-87G>A) n.449-87G>A c.337-87G>A n.442-87G>A | dbSNP |
12 | g.102877638C>A | CA2620507911 | PAH | c.353-88G>T (n.353-88G>T) c.338-88G>T (n.338-88G>T) n.449-88G>T c.337-88G>T n.442-88G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877638C= | CA2059462545 | PAH | c.353-88G= (n.353-88G=) c.338-88G= (n.338-88G=) n.449-88G= c.337-88G= n.442-88G= | |
12 | g.102877638C>G | CA2620507915 | PAH | c.353-88G>C (n.353-88G>C) c.338-88G>C (n.338-88G>C) n.449-88G>C c.337-88G>C n.442-88G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877638C>T | CA242493404 | PAH | c.353-88G>A (n.353-88G>A) c.338-88G>A (n.338-88G>A) n.449-88G>A c.337-88G>A n.442-88G>A | dbSNP |
12 | g.102877639A= | CA2059462546 | PAH | c.353-89T= (n.353-89T=) c.338-89T= (n.338-89T=) n.449-89T= c.337-89T= n.442-89T= | |
12 | g.102877639A>G | CA242493412 | PAH | c.353-89T>C (n.353-89T>C) c.338-89T>C (n.338-89T>C) n.449-89T>C c.337-89T>C n.442-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877640A>C | CA2620507923 | PAH | c.353-90T>G (n.353-90T>G) c.338-90T>G (n.338-90T>G) n.449-90T>G c.337-90T>G n.442-90T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877640A>T | CA2620507927 | PAH | c.353-90T>A (n.353-90T>A) c.338-90T>A (n.338-90T>A) n.449-90T>A c.337-90T>A n.442-90T>A | gnomAD v4 |