Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877526T>ACA386302228PAHc.377A>T (p.Gln126Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.473A>T
c.361A>T
n.466A>T
12g.102877526T>CCA386302229PAHc.377A>G (p.Gln126Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.473A>G
c.361A>G
n.466A>G
12g.102877526T>GCA386302230PAHc.377A>C (p.Gln126Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.473A>C
c.361A>C
n.466A>C
12g.102877527G>ACA386302231PAHc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.472C>T
c.360C>T
n.465C>T
12g.102877527G>CCA386302232PAHc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.472C>G
c.360C>G
n.465C>G
12g.102877527G>TCA386302233PAHc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.472C>A
c.360C>A
n.465C>A
12g.102877528A=CA2059462494PAHc.375T= (p.Ile125=)
c.360T= (p.Ile120=)
n.471T=
c.359T=
n.464T=
12g.102877528A>CCA386302234PAHc.375T>G (p.Ile125Met)
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.471T>G
c.359T>G
n.464T>G
12g.102877528A>GCA242493294PAHc.375T>C (p.Ile125=)
c.360T>C (p.Ile120=)
n.471T>C
c.359T>C
n.464T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877528A>TCA481332699PAHc.375T>A (p.Ile125=)
c.360T>A (p.Ile120=)
n.471T>A
c.359T>A
n.464T>A
12g.102877529A>CCA386302235PAHc.374T>G (p.Ile125Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.470T>G
c.358T>G
n.463T>G
12g.102877529A>GCA386302236PAHc.374T>C (p.Ile125Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.470T>C
c.358T>C
n.463T>C
 ClinVar
12g.102877529A>TCA386302237PAHc.374T>A (p.Ile125Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.470T>A
c.358T>A
n.463T>A
12g.102877530T>ACA386302240PAHc.373A>T (p.Ile125Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.469A>T
c.357A>T
n.462A>T
 COSMIC
12g.102877530T>CCA386302238PAHc.373A>G (p.Ile125Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.469A>G
c.357A>G
n.462A>G
12g.102877530T>GCA386302239PAHc.373A>C (p.Ile125Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.469A>C
c.357A>C
n.462A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877530T=CA2059462495PAHc.373A= (p.Ile125=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.469A=
c.357A=
n.462A=
12g.102877531G>ACA481332700PAHc.372C>T (p.Thr124=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.468C>T
c.356C>T
n.461C>T
 gnomAD v4
12g.102877531G>CCA481332701PAHc.372C>G (p.Thr124=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.468C>G
c.356C>G
n.461C>G
12g.102877531G>TCA481332702PAHc.372C>A (p.Thr124=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.468C>A
c.356C>A
n.461C>A
12g.102877532G>ACA229526PAHc.371C>T (p.Thr124Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.467C>T
c.355C>T
n.460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877532G>CCA386302241PAHc.371C>G (p.Thr124Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.467C>G
c.355C>G
n.460C>G
12g.102877532G=CA2059462496PAHc.371C= (p.Thr124=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.467C=
c.355C=
n.460C=
12g.102877532G>TCA242493312PAHc.371C>A (p.Thr124Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.467C>A
c.355C>A
n.460C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877533T>ACA386302242PAHc.370A>T (p.Thr124Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.466A>T
c.354A>T
n.459A>T
12g.102877533T>CCA386302243PAHc.370A>G (p.Thr124Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.466A>G
c.354A>G
n.459A>G
12g.102877533T>GCA386302244PAHc.370A>C (p.Thr124Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.466A>C
c.354A>C
n.459A>C
12g.102877534T>ACA386302245PAHc.369A>T (p.Arg123Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
n.465A>T
c.353A>T
n.458A>T
12g.102877534T>CCA481332703PAHc.369A>G (p.Arg123=)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.465A>G
c.353A>G
n.458A>G
12g.102877534T>GCA386302246PAHc.369A>C (p.Arg123Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
n.465A>C
c.353A>C
n.458A>C
12g.102877535C>ACA286501PAHc.368G>T (p.Arg123Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
n.464G>T
c.352G>T
n.457G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877535C=CA2059462497PAHc.368G= (p.Arg123=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.464G=
c.352G=
n.457G=
12g.102877535C>GCA386302247PAHc.368G>C (p.Arg123Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.464G>C
c.352G>C
n.457G>C
12g.102877535C>TCA386302248PAHc.368G>A (p.Arg123Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.464G>A
c.352G>A
n.457G>A
 COSMIC
12g.102877536T>ACA386302249PAHc.367A>T (p.Arg123Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
n.463A>T
c.351A>T
n.456A>T
12g.102877536T>CCA386302250PAHc.367A>G (p.Arg123Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.463A>G
c.351A>G
n.456A>G
 gnomAD v4
12g.102877536T>GCA481332704PAHc.367A>C (p.Arg123=)
c.352A>C (p.Arg118=)
n.463A>C
c.351A>C
n.456A>C
12g.102877537delCA2620507586PAHc.367del (p.Arg123GlufsTer?)
c.352del (p.Arg118GlufsTer?)
n.463del
c.351del
n.456del
 gnomAD v4
12g.102877536_102877539delCA2620507620PAHc.364_367del (p.Pro122GlufsTer?)
c.349_352del (p.Pro117GlufsTer?)
n.460_463del
c.348_351del
n.453_456del
 gnomAD v4
12g.102877537T>ACA481332705PAHc.366A>T (p.Pro122=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.462A>T
c.350A>T
n.455A>T
12g.102877537T>CCA481332706PAHc.366A>G (p.Pro122=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.462A>G
c.350A>G
n.455A>G
 ClinVar
12g.102877537T>GCA481332707PAHc.366A>C (p.Pro122=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.462A>C
c.350A>C
n.455A>C
12g.102877537_102877538delinsACA2580085684PAHc.365_366delinsT (p.Pro122LeufsTer?)
c.350_351delinsT (p.Pro117LeufsTer?)
n.461_462delinsT
c.349_350delinsT
n.454_455delinsT
 ClinVar
12g.102877537_102877538delinsTGCA2059462498PAHc.365_366delinsCA (p.Pro122=)
c.350_351delinsCA (p.Pro117=)
n.461_462delinsCA
c.349_350delinsCA
n.454_455delinsCA
12g.102877538G>ACA386302251PAHc.365C>T (p.Pro122Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.461C>T
c.349C>T
n.454C>T
12g.102877538G>CCA386302252PAHc.365C>G (p.Pro122Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.461C>G
c.349C>G
n.454C>G
12g.102877538G=CA2059462499PAHc.365C= (p.Pro122=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.461C=
c.349C=
n.454C=
12g.102877538G>TCA229524PAHc.365C>A (p.Pro122Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.461C>A
c.349C>A
n.454C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877540delCA1139660759PAHc.365del (p.Pro122GlnfsTer?)
c.350del (p.Pro117GlnfsTer?)
n.461del
c.349del
n.454del
 ClinVar dbSNP
12g.102877539G>ACA16020780PAHc.364C>T (p.Pro122Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.460C>T
c.348C>T
n.453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877539G>CCA386302253PAHc.364C>G (p.Pro122Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.460C>G
c.348C>G
n.453C>G
 dbSNP
12g.102877539G=CA2059462500PAHc.364C= (p.Pro122=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.460C=
c.348C=
n.453C=
12g.102877539G>TCA386302254PAHc.364C>A (p.Pro122Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.460C>A
c.348C>A
n.453C>A
12g.102877540G>ACA481332708PAHc.363C>T (p.Phe121=)
c.348C>T (p.Phe116=)
n.459C>T
c.347C>T
n.452C>T
12g.102877540G>CCA386302255PAHc.363C>G (p.Phe121Leu)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.459C>G
c.347C>G
n.452C>G
 gnomAD v4
12g.102877540G>TCA386302256PAHc.363C>A (p.Phe121Leu)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.459C>A
c.347C>A
n.452C>A
12g.102877541A=CA2059462501PAHc.362T= (p.Phe121=)
c.347T= (p.Phe116=)
n.458T=
c.346T=
n.451T=
12g.102877541A>CCA386302258PAHc.362T>G (p.Phe121Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.458T>G
c.346T>G
n.451T>G
12g.102877541A>GCA16020779PAHc.362T>C (p.Phe121Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.458T>C
c.346T>C
n.451T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877541A>TCA386302257PAHc.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.458T>A
c.346T>A
n.451T>A
12g.102877542A=CA2059462502PAHc.361T= (p.Phe121=)
c.346T= (p.Phe116=)
n.457T=
c.345T=
n.450T=
12g.102877542A>CCA16020778PAHc.361T>G (p.Phe121Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.457T>G
c.345T>G
n.450T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102877542A>GCA16020777PAHc.361T>C (p.Phe121Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.457T>C
c.345T>C
n.450T>C
 ClinVar
12g.102877542A>TCA386302259PAHc.361T>A (p.Phe121Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.457T>A
c.345T>A
n.450T>A
12g.102877543C>ACA386302260PAHc.360G>T (p.Trp120Cys)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.456G>T
c.344G>T
n.449G>T
12g.102877543C>GCA386302261PAHc.360G>C (p.Trp120Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.456G>C
c.344G>C
n.449G>C
12g.102877543C>TCA386302262PAHc.360G>A (p.Trp120Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.456G>A
c.344G>A
n.449G>A
12g.102877544C>ACA386302264PAHc.359G>T (p.Trp120Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.455G>T
c.343G>T
n.448G>T
12g.102877544C=CA2059462503PAHc.359G= (p.Trp120=)
c.344G= (p.Trp115=)
n.455G=
c.343G=
n.448G=
12g.102877544C>GCA386302263PAHc.359G>C (p.Trp120Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.455G>C
c.343G>C
n.448G>C
12g.102877544C>TCA229522PAHc.359G>A (p.Trp120Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.455G>A
c.343G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877545_102877546insTTCACA2620507640PAHc.359_360insAATG (p.Trp120Ter)
c.344_345insAATG (p.Trp115Ter)
n.455_456insAATG
c.343_344insAATG
n.448_449insAATG
 gnomAD v4
12g.102877545delCA16020776PAHc.358del (p.Trp120GlyfsTer?)
c.343del (p.Trp115GlyfsTer?)
n.454del
c.342del
n.447del
 gnomAD v4
12g.102877545A=CA2059462504PAHc.358T= (p.Trp120=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.454T=
c.342T=
n.447T=
12g.102877545A>CCA386302265PAHc.358T>G (p.Trp120Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.454T>G
c.342T>G
n.447T>G
12g.102877545A>GCA6748964PAHc.358T>C (p.Trp120Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.454T>C
c.342T>C
n.447T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877545A>TCA386302266PAHc.358T>A (p.Trp120Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.454T>A
c.342T>A
n.447T>A
12g.102877545_102877546insTTCAACA2620507642PAHc.358_359insTGAAT (p.Trp120LeufsTer?)
c.343_344insTGAAT (p.Trp115LeufsTer?)
n.454_455insTGAAT
c.342_343insTGAAT
n.447_448insTGAAT
 gnomAD v4
12g.102877545_102877546delinsAGCA2059462505PAHc.357_358delinsCT (p.Pro119=)
c.342_343delinsCT (p.Pro114=)
n.453_454delinsCT
c.341_342delinsCT
n.446_447delinsCT
12g.102877546G>ACA481332709PAHc.357C>T (p.Pro119=)
c.342C>T (p.Pro114=)
n.453C>T
c.341C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877546G>CCA481332710PAHc.357C>G (p.Pro119=)
c.342C>G (p.Pro114=)
n.453C>G
c.341C>G
n.446C>G
12g.102877546G>TCA481332711PAHc.357C>A (p.Pro119=)
c.342C>A (p.Pro114=)
n.453C>A
c.341C>A
n.446C>A
12g.102877548delCA275242PAHc.357del (p.Trp120GlyfsTer?)
c.342del (p.Trp115GlyfsTer?)
n.453del
c.341del
n.446del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877547G>ACA6748965PAHc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.452C>T
c.340C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877547G>CCA6748966PAHc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.452C>G
c.340C>G
n.445C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877547G=CA2059462506PAHc.356C= (p.Pro119=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.452C=
c.340C=
n.445C=
12g.102877547G>TCA386302267PAHc.356C>A (p.Pro119His)
c.341C>A (p.Pro114His)
n.452C>A
c.340C>A
n.445C>A
12g.102877548G>ACA220582PAHc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.451C>T
c.339C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877548G>CCA386302268PAHc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.451C>G
c.339C>G
n.444C>G
12g.102877548G=CA2059462507PAHc.355C= (p.Pro119=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.451C=
c.339C=
n.444C=
12g.102877548G>TCA386302269PAHc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.451C>A
c.339C>A
n.444C>A
12g.102877549C>ACA481332714PAHc.354G>T (p.Val118=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.450G>T
c.338G>T
n.443G>T
12g.102877549C>GCA481332712PAHc.354G>C (p.Val118=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.450G>C
c.338G>C
n.443G>C
12g.102877549C>TCA481332713PAHc.354G>A (p.Val118=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.450G>A
c.338G>A
n.443G>A
12g.102877550A>CCA386302270PAHc.353T>G (p.Val118Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.449T>G
c.337T>G
n.442T>G
12g.102877550A>GCA386302271PAHc.353T>C (p.Val118Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.449T>C
c.337T>C
n.442T>C
12g.102877550A>TCA386302272PAHc.353T>A (p.Val118Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.449T>A
c.337T>A
n.442T>A
12g.102877551C>ACA16020775PAHc.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
n.449-1G>T
c.337-1G>T
n.442-1G>T
12g.102877551C=CA2059462508PAHc.353-1G= (n.353-1G=)
c.338-1G= (n.338-1G=)
n.449-1G=
c.337-1G=
n.442-1G=
12g.102877551C>GCA16020774PAHc.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
n.449-1G>C
c.337-1G>C
n.442-1G>C
12g.102877551C>TCA16020773PAHc.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
n.449-1G>A
c.337-1G>A
n.442-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877552T>ACA16020772PAHc.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
n.449-2A>T
c.337-2A>T
n.442-2A>T
 ClinVar
12g.102877552T>CCA16020771PAHc.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
n.449-2A>G
c.337-2A>G
n.442-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102877552T>GCA386302273PAHc.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
n.449-2A>C
c.337-2A>C
n.442-2A>C
12g.102877552T=CA2059462509PAHc.353-2A= (n.353-2A=)
c.338-2A= (n.338-2A=)
n.449-2A=
c.337-2A=
n.442-2A=
12g.102877554A=CA2059462510PAHc.353-4T= (n.353-4T=)
c.338-4T= (n.338-4T=)
n.449-4T=
c.337-4T=
n.442-4T=
12g.102877554A>CCA2499221404PAHc.353-4T>G (n.353-4T>G)
c.338-4T>G (n.338-4T>G)
n.449-4T>G
c.337-4T>G
n.442-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877554_102877556delCA2797244385PAHc.353-6_353-4del (n.353-6_353-4del)
c.338-6_338-4del (n.338-6_338-4del)
n.449-6_449-4del
c.337-6_337-4del
n.442-6_442-4del
12g.102877556dupCA912973339PAHc.353-4dup (n.353-4dup)
c.338-4dup (n.338-4dup)
n.449-4dup
c.337-4dup
n.442-4dup
12g.102877556_102877558dupCA607158216PAHc.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup)
c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup)
n.449-7_449-5dup
c.337-7_337-5dup
n.442-7_442-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877556A=CA2059462511PAHc.353-6T= (n.353-6T=)
c.338-6T= (n.338-6T=)
n.449-6T=
c.337-6T=
n.442-6T=
12g.102877556A>GCA2620507678PAHc.353-6T>C (n.353-6T>C)
c.338-6T>C (n.338-6T>C)
n.449-6T>C
c.337-6T>C
n.442-6T>C
 gnomAD v4
12g.102877556A>TCA229521PAHc.353-6T>A (n.353-6T>A)
c.338-6T>A (n.338-6T>A)
n.449-6T>A
c.337-6T>A
n.442-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877559_102877560delCA2575281444PAHc.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del)
c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del)
n.449-7_449-6del
c.337-7_337-6del
n.442-7_442-6del
 gnomAD v4
12g.102877557C>ACA2499221405PAHc.353-7G>T (n.353-7G>T)
c.338-7G>T (n.338-7G>T)
n.449-7G>T
c.337-7G>T
n.442-7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877557C>TCA2573147901PAHc.353-7G>A (n.353-7G>A)
c.338-7G>A (n.338-7G>A)
n.449-7G>A
c.337-7G>A
n.442-7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877558A=CA2059462512PAHc.353-8T= (n.353-8T=)
c.338-8T= (n.338-8T=)
n.449-8T=
c.337-8T=
n.442-8T=
12g.102877558A>GCA607158217PAHc.353-8T>C (n.353-8T>C)
c.338-8T>C (n.338-8T>C)
n.449-8T>C
c.337-8T>C
n.442-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877559C>ACA6748967PAHc.353-9G>T (n.353-9G>T)
c.338-9G>T (n.338-9G>T)
n.449-9G>T
c.337-9G>T
n.442-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877559C=CA2059462513PAHc.353-9G= (n.353-9G=)
c.338-9G= (n.338-9G=)
n.449-9G=
c.337-9G=
n.442-9G=
12g.102877561G>ACA6748968PAHc.353-11C>T (n.353-11C>T)
c.338-11C>T (n.338-11C>T)
n.449-11C>T
c.337-11C>T
n.442-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877561G=CA2059462514PAHc.353-11C= (n.353-11C=)
c.338-11C= (n.338-11C=)
n.449-11C=
c.337-11C=
n.442-11C=
12g.102877562A=CA2059462515PAHc.353-12T= (n.353-12T=)
c.338-12T= (n.338-12T=)
n.449-12T=
c.337-12T=
n.442-12T=
12g.102877562A>CCA242493383PAHc.353-12T>G (n.353-12T>G)
c.338-12T>G (n.338-12T>G)
n.449-12T>G
c.337-12T>G
n.442-12T>G
 dbSNP
12g.102877562_102877565delCA2575281445PAHc.353-15_353-12del (n.353-15_353-12del)
c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del)
n.449-15_449-12del
c.337-15_337-12del
n.442-15_442-12del
12g.102877563G>ACA6748969PAHc.353-13C>T (n.353-13C>T)
c.338-13C>T (n.338-13C>T)
n.449-13C>T
c.337-13C>T
n.442-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877563G=CA2059462516PAHc.353-13C= (n.353-13C=)
c.338-13C= (n.338-13C=)
n.449-13C=
c.337-13C=
n.442-13C=
12g.102877563G>TCA2620507710PAHc.353-13C>A (n.353-13C>A)
c.338-13C>A (n.338-13C>A)
n.449-13C>A
c.337-13C>A
n.442-13C>A
 gnomAD v4
12g.102877564A=CA2059462517PAHc.353-14T= (n.353-14T=)
c.338-14T= (n.338-14T=)
n.449-14T=
c.337-14T=
n.442-14T=
12g.102877564A>GCA951247176PAHc.353-14T>C (n.353-14T>C)
c.338-14T>C (n.338-14T>C)
n.449-14T>C
c.337-14T>C
n.442-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877565delCA2620507713PAHc.353-14del (n.353-14del)
c.338-14del (n.338-14del)
n.449-14del
c.337-14del
n.442-14del
 gnomAD v4
12g.102877565_102877566delinsAGCA2059462518PAHc.353-16_353-15delinsCT (n.353-16_353-15delinsCT)
c.338-16_338-15delinsCT (n.338-16_338-15delinsCT)
n.449-16_449-15delinsCT
c.337-16_337-15delinsCT
n.442-16_442-15delinsCT
12g.102877566G>ACA2697551515PAHc.353-16C>T (n.353-16C>T)
c.338-16C>T (n.338-16C>T)
n.449-16C>T
c.337-16C>T
n.442-16C>T
 ClinVar
12g.102877566G=CA2059462519PAHc.353-16C= (n.353-16C=)
c.338-16C= (n.338-16C=)
n.449-16C=
c.337-16C=
n.442-16C=
12g.102877566G>TCA2059462520PAHc.353-16C>A (n.353-16C>A)
c.338-16C>A (n.338-16C>A)
n.449-16C>A
c.337-16C>A
n.442-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877567delCA242493386PAHc.353-16del (n.353-16del)
c.338-16del (n.338-16del)
n.449-16del
c.337-16del
n.442-16del
 dbSNP
12g.102877567G>ACA2620507718PAHc.353-17C>T (n.353-17C>T)
c.338-17C>T (n.338-17C>T)
n.449-17C>T
c.337-17C>T
n.442-17C>T
 gnomAD v4
12g.102877567G>TCA2620507721PAHc.353-17C>A (n.353-17C>A)
c.338-17C>A (n.338-17C>A)
n.449-17C>A
c.337-17C>A
n.442-17C>A
 gnomAD v4
12g.102877568delCA2575281446PAHc.353-18del (n.353-18del)
c.338-18del (n.338-18del)
n.449-18del
c.337-18del
n.442-18del
12g.102877568C=CA2059462521PAHc.353-18G= (n.353-18G=)
c.338-18G= (n.338-18G=)
n.449-18G=
c.337-18G=
n.442-18G=
12g.102877568C>TCA951247179PAHc.353-18G>A (n.353-18G>A)
c.338-18G>A (n.338-18G>A)
n.449-18G>A
c.337-18G>A
n.442-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877571C=CA2059462522PAHc.353-21G= (n.353-21G=)
c.338-21G= (n.338-21G=)
n.449-21G=
c.337-21G=
n.442-21G=
12g.102877571C>TCA607158218PAHc.353-21G>A (n.353-21G>A)
c.338-21G>A (n.338-21G>A)
n.449-21G>A
c.337-21G>A
n.442-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877572G>ACA229520PAHc.353-22C>T (n.353-22C>T)
c.338-22C>T (n.338-22C>T)
n.449-22C>T
c.337-22C>T
n.442-22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877572G>CCA2580602451PAHc.353-22C>G (n.353-22C>G)
c.338-22C>G (n.338-22C>G)
n.449-22C>G
c.337-22C>G
n.442-22C>G
12g.102877572G=CA2059462523PAHc.353-22C= (n.353-22C=)
c.338-22C= (n.338-22C=)
n.449-22C=
c.337-22C=
n.442-22C=
12g.102877572G>TCA16020770PAHc.353-22C>A (n.353-22C>A)
c.338-22C>A (n.338-22C>A)
n.449-22C>A
c.337-22C>A
n.442-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877573T>ACA2059462524PAHc.353-23A>T (n.353-23A>T)
c.338-23A>T (n.338-23A>T)
n.449-23A>T
c.337-23A>T
n.442-23A>T
 dbSNP
12g.102877573T=CA2059462525PAHc.353-23A= (n.353-23A=)
c.338-23A= (n.338-23A=)
n.449-23A=
c.337-23A=
n.442-23A=
12g.102877575C=CA2059462526PAHc.353-25G= (n.353-25G=)
c.338-25G= (n.338-25G=)
n.449-25G=
c.337-25G=
n.442-25G=
12g.102877575C>GCA2620507722PAHc.353-25G>C (n.353-25G>C)
c.338-25G>C (n.338-25G>C)
n.449-25G>C
c.337-25G>C
n.442-25G>C
 gnomAD v4
12g.102877575C>TCA6748970PAHc.353-25G>A (n.353-25G>A)
c.338-25G>A (n.338-25G>A)
n.449-25G>A
c.337-25G>A
n.442-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877576T>CCA2620507723PAHc.353-26A>G (n.353-26A>G)
c.338-26A>G (n.338-26A>G)
n.449-26A>G
c.337-26A>G
n.442-26A>G
 gnomAD v4
12g.102877577G>ACA2620507724PAHc.353-27C>T (n.353-27C>T)
c.338-27C>T (n.338-27C>T)
n.449-27C>T
c.337-27C>T
n.442-27C>T
 gnomAD v4
12g.102877577G>TCA2620507725PAHc.353-27C>A (n.353-27C>A)
c.338-27C>A (n.338-27C>A)
n.449-27C>A
c.337-27C>A
n.442-27C>A
 gnomAD v4
12g.102877578A=CA2059462527PAHc.353-28T= (n.353-28T=)
c.338-28T= (n.338-28T=)
n.449-28T=
c.337-28T=
n.442-28T=
12g.102877578A>CCA607158219PAHc.353-28T>G (n.353-28T>G)
c.338-28T>G (n.338-28T>G)
n.449-28T>G
c.337-28T>G
n.442-28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877578A>TCA6748971PAHc.353-28T>A (n.353-28T>A)
c.338-28T>A (n.338-28T>A)
n.449-28T>A
c.337-28T>A
n.442-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877579G>ACA2575281447PAHc.353-29C>T (n.353-29C>T)
c.338-29C>T (n.338-29C>T)
n.449-29C>T
c.337-29C>T
n.442-29C>T
 gnomAD v4
12g.102877579G>TCA2620507726PAHc.353-29C>A (n.353-29C>A)
c.338-29C>A (n.338-29C>A)
n.449-29C>A
c.337-29C>A
n.442-29C>A
 gnomAD v4
12g.102877581A>GCA2620507727PAHc.353-31T>C (n.353-31T>C)
c.338-31T>C (n.338-31T>C)
n.449-31T>C
c.337-31T>C
n.442-31T>C
 gnomAD v4
12g.102877582C>TCA2620507729PAHc.353-32G>A (n.353-32G>A)
c.338-32G>A (n.338-32G>A)
n.449-32G>A
c.337-32G>A
n.442-32G>A
 gnomAD v4
12g.102877583A=CA2059462528PAHc.353-33T= (n.353-33T=)
c.338-33T= (n.338-33T=)
n.449-33T=
c.337-33T=
n.442-33T=
12g.102877583A>GCA607158220PAHc.353-33T>C (n.353-33T>C)
c.338-33T>C (n.338-33T>C)
n.449-33T>C
c.337-33T>C
n.442-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877584G>ACA2059462529PAHc.353-34C>T (n.353-34C>T)
c.338-34C>T (n.338-34C>T)
n.449-34C>T
c.337-34C>T
n.442-34C>T
 dbSNP
12g.102877584G=CA2059462530PAHc.353-34C= (n.353-34C=)
c.338-34C= (n.338-34C=)
n.449-34C=
c.337-34C=
n.442-34C=
12g.102877584G>TCA2620507732PAHc.353-34C>A (n.353-34C>A)
c.338-34C>A (n.338-34C>A)
n.449-34C>A
c.337-34C>A
n.442-34C>A
 gnomAD v4
12g.102877586T>CCA6748972PAHc.353-36A>G (n.353-36A>G)
c.338-36A>G (n.338-36A>G)
n.449-36A>G
c.337-36A>G
n.442-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877586T>GCA2620507748PAHc.353-36A>C (n.353-36A>C)
c.338-36A>C (n.338-36A>C)
n.449-36A>C
c.337-36A>C
n.442-36A>C
 gnomAD v4
12g.102877586T=CA2059462531PAHc.353-36A= (n.353-36A=)
c.338-36A= (n.338-36A=)
n.449-36A=
c.337-36A=
n.442-36A=
12g.102877587T>GCA2620507750PAHc.353-37A>C (n.353-37A>C)
c.338-37A>C (n.338-37A>C)
n.449-37A>C
c.337-37A>C
n.442-37A>C
 gnomAD v4
12g.102877588G>ACA2620507751PAHc.353-38C>T (n.353-38C>T)
c.338-38C>T (n.338-38C>T)
n.449-38C>T
c.337-38C>T
n.442-38C>T
 gnomAD v4
12g.102877589G>ACA2620507753PAHc.353-39C>T (n.353-39C>T)
c.338-39C>T (n.338-39C>T)
n.449-39C>T
c.337-39C>T
n.442-39C>T
 gnomAD v4
12g.102877589G>TCA2620507756PAHc.353-39C>A (n.353-39C>A)
c.338-39C>A (n.338-39C>A)
n.449-39C>A
c.337-39C>A
n.442-39C>A
 gnomAD v4
12g.102877592G>TCA2620507760PAHc.353-42C>A (n.353-42C>A)
c.338-42C>A (n.338-42C>A)
n.449-42C>A
c.337-42C>A
n.442-42C>A
 gnomAD v4
12g.102877594A>GCA2620507762PAHc.353-44T>C (n.353-44T>C)
c.338-44T>C (n.338-44T>C)
n.449-44T>C
c.337-44T>C
n.442-44T>C
 gnomAD v4
12g.102877595C=CA2059462532PAHc.353-45G= (n.353-45G=)
c.338-45G= (n.338-45G=)
n.449-45G=
c.337-45G=
n.442-45G=
12g.102877595C>TCA913187279PAHc.353-45G>A (n.353-45G>A)
c.338-45G>A (n.338-45G>A)
n.449-45G>A
c.337-45G>A
n.442-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877596A=CA2059462533PAHc.353-46T= (n.353-46T=)
c.338-46T= (n.338-46T=)
n.449-46T=
c.337-46T=
n.442-46T=
12g.102877596A>GCA2620507765PAHc.353-46T>C (n.353-46T>C)
c.338-46T>C (n.338-46T>C)
n.449-46T>C
c.337-46T>C
n.442-46T>C
 gnomAD v4
12g.102877596A>TCA607158221PAHc.353-46T>A (n.353-46T>A)
c.338-46T>A (n.338-46T>A)
n.449-46T>A
c.337-46T>A
n.442-46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877597T>CCA607158222PAHc.353-47A>G (n.353-47A>G)
c.338-47A>G (n.338-47A>G)
n.449-47A>G
c.337-47A>G
n.442-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877597T=CA2059462534PAHc.353-47A= (n.353-47A=)
c.338-47A= (n.338-47A=)
n.449-47A=
c.337-47A=
n.442-47A=
12g.102877598G>ACA2620507777PAHc.353-48C>T (n.353-48C>T)
c.338-48C>T (n.338-48C>T)
n.449-48C>T
c.337-48C>T
n.442-48C>T
 gnomAD v4
12g.102877598G>CCA6748973PAHc.353-48C>G (n.353-48C>G)
c.338-48C>G (n.338-48C>G)
n.449-48C>G
c.337-48C>G
n.442-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877598G=CA2059462535PAHc.353-48C= (n.353-48C=)
c.338-48C= (n.338-48C=)
n.449-48C=
c.337-48C=
n.442-48C=
12g.102877598G>TCA2620507774PAHc.353-48C>A (n.353-48C>A)
c.338-48C>A (n.338-48C>A)
n.449-48C>A
c.337-48C>A
n.442-48C>A
 gnomAD v4
12g.102877599G>ACA2575281448PAHc.353-49C>T (n.353-49C>T)
c.338-49C>T (n.338-49C>T)
n.449-49C>T
c.337-49C>T
n.442-49C>T
12g.102877599G=CA2059462536PAHc.353-49C= (n.353-49C=)
c.338-49C= (n.338-49C=)
n.449-49C=
c.337-49C=
n.442-49C=
12g.102877599G>TCA6748974PAHc.353-49C>A (n.353-49C>A)
c.338-49C>A (n.338-49C>A)
n.449-49C>A
c.337-49C>A
n.442-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877599_102877600delinsGCCA2059462537PAHc.353-50_353-49delinsGC (n.353-50_353-49delinsGC)
c.338-50_338-49delinsGC (n.338-50_338-49delinsGC)
n.449-50_449-49delinsGC
c.337-50_337-49delinsGC
n.442-50_442-49delinsGC
12g.102877600C=CA2059462539PAHc.353-50G= (n.353-50G=)
c.338-50G= (n.338-50G=)
n.449-50G=
c.337-50G=
n.442-50G=
12g.102877600C>GCA242493401PAHc.353-50G>C (n.353-50G>C)
c.338-50G>C (n.338-50G>C)
n.449-50G>C
c.337-50G>C
n.442-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877601delCA2059462538PAHc.353-50del (n.353-50del)
c.338-50del (n.338-50del)
n.449-50del
c.337-50del
n.442-50del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877601C>ACA2620507781PAHc.353-51G>T (n.353-51G>T)
c.338-51G>T (n.338-51G>T)
n.449-51G>T
c.337-51G>T
n.442-51G>T
 gnomAD v4
12g.102877602A>GCA2797244393PAHc.353-52T>C (n.353-52T>C)
c.338-52T>C (n.338-52T>C)
n.449-52T>C
c.337-52T>C
n.442-52T>C
12g.102877604delCA2620507784PAHc.353-52del (n.353-52del)
c.338-52del (n.338-52del)
n.449-52del
c.337-52del
n.442-52del
 gnomAD v4
12g.102877603A>CCA2620507787PAHc.353-53T>G (n.353-53T>G)
c.338-53T>G (n.338-53T>G)
n.449-53T>G
c.337-53T>G
n.442-53T>G
 gnomAD v4
12g.102877603A>GCA2620507789PAHc.353-53T>C (n.353-53T>C)
c.338-53T>C (n.338-53T>C)
n.449-53T>C
c.337-53T>C
n.442-53T>C
 gnomAD v4
12g.102877604A>TCA2620507792PAHc.353-54T>A (n.353-54T>A)
c.338-54T>A (n.338-54T>A)
n.449-54T>A
c.337-54T>A
n.442-54T>A
 gnomAD v4
12g.102877605G>ACA2620507796PAHc.353-55C>T (n.353-55C>T)
c.338-55C>T (n.338-55C>T)
n.449-55C>T
c.337-55C>T
n.442-55C>T
 gnomAD v4
12g.102877605G>CCA951247195PAHc.353-55C>G (n.353-55C>G)
c.338-55C>G (n.338-55C>G)
n.449-55C>G
c.337-55C>G
n.442-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877605G=CA2059462540PAHc.353-55C= (n.353-55C=)
c.338-55C= (n.338-55C=)
n.449-55C=
c.337-55C=
n.442-55C=
12g.102877606G>ACA2620507799PAHc.353-56C>T (n.353-56C>T)
c.338-56C>T (n.338-56C>T)
n.449-56C>T
c.337-56C>T
n.442-56C>T
 gnomAD v4
12g.102877606G>TCA2620507802PAHc.353-56C>A (n.353-56C>A)
c.338-56C>A (n.338-56C>A)
n.449-56C>A
c.337-56C>A
n.442-56C>A
 gnomAD v4
12g.102877607C>ACA2620507804PAHc.353-57G>T (n.353-57G>T)
c.338-57G>T (n.338-57G>T)
n.449-57G>T
c.337-57G>T
n.442-57G>T
 gnomAD v4
12g.102877611G>CCA2620507807PAHc.353-61C>G (n.353-61C>G)
c.338-61C>G (n.338-61C>G)
n.449-61C>G
c.337-61C>G
n.442-61C>G
 gnomAD v4
12g.102877611G>TCA2575281449PAHc.353-61C>A (n.353-61C>A)
c.338-61C>A (n.338-61C>A)
n.449-61C>A
c.337-61C>A
n.442-61C>A
 gnomAD v4
12g.102877612C>ACA2620507808PAHc.353-62G>T (n.353-62G>T)
c.338-62G>T (n.338-62G>T)
n.449-62G>T
c.337-62G>T
n.442-62G>T
 gnomAD v4
12g.102877612C>TCA2620507810PAHc.353-62G>A (n.353-62G>A)
c.338-62G>A (n.338-62G>A)
n.449-62G>A
c.337-62G>A
n.442-62G>A
 gnomAD v4
12g.102877613delCA2620507812PAHc.353-63del (n.353-63del)
c.338-63del (n.338-63del)
n.449-63del
c.337-63del
n.442-63del
 gnomAD v4
12g.102877614G>ACA2620507815PAHc.353-64C>T (n.353-64C>T)
c.338-64C>T (n.338-64C>T)
n.449-64C>T
c.337-64C>T
n.442-64C>T
 gnomAD v4
12g.102877614G>TCA2575281450PAHc.353-64C>A (n.353-64C>A)
c.338-64C>A (n.338-64C>A)
n.449-64C>A
c.337-64C>A
n.442-64C>A
 gnomAD v4
12g.102877615A>GCA2620507820PAHc.353-65T>C (n.353-65T>C)
c.338-65T>C (n.338-65T>C)
n.449-65T>C
c.337-65T>C
n.442-65T>C
 gnomAD v4
12g.102877616G>ACA2620507822PAHc.353-66C>T (n.353-66C>T)
c.338-66C>T (n.338-66C>T)
n.449-66C>T
c.337-66C>T
n.442-66C>T
 gnomAD v4
12g.102877616G>TCA2620507823PAHc.353-66C>A (n.353-66C>A)
c.338-66C>A (n.338-66C>A)
n.449-66C>A
c.337-66C>A
n.442-66C>A
 gnomAD v4
12g.102877617A=CA2059462541PAHc.353-67T= (n.353-67T=)
c.338-67T= (n.338-67T=)
n.449-67T=
c.337-67T=
n.442-67T=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched