Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877509C>A | CA386302194 | PAH | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.490G>T c.378G>T n.483G>T | |
12 | g.102877509C= | CA2059462485 | PAH | c.394G= (p.Ala132=) c.379G= (p.Ala127=) n.490G= c.378G= n.483G= | |
12 | g.102877509C>G | CA386302195 | PAH | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.490G>C c.378G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877509C>T | CA242493266 | PAH | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.490G>A c.378G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877510A>C | CA386302196 | PAH | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.489T>G c.377T>G n.482T>G | |
12 | g.102877510A>G | CA481332690 | PAH | c.393T>C (p.Phe131=) c.378T>C (p.Phe126=) n.489T>C c.377T>C n.482T>C | |
12 | g.102877510A>T | CA386302197 | PAH | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.489T>A c.377T>A n.482T>A | |
12 | g.102877511A= | CA2059462486 | PAH | c.392T= (p.Phe131=) c.377T= (p.Phe126=) n.488T= c.376T= n.481T= | |
12 | g.102877511A>C | CA386302200 | PAH | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.488T>G c.376T>G n.481T>G | |
12 | g.102877511A>G | CA386302199 | PAH | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.488T>C c.376T>C n.481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877511A>T | CA386302198 | PAH | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.488T>A c.376T>A n.481T>A | |
12 | g.102877512A>C | CA386302201 | PAH | c.391T>G (p.Phe131Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.487T>G c.375T>G n.480T>G | |
12 | g.102877512A>G | CA386302203 | PAH | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.487T>C c.375T>C n.480T>C | |
12 | g.102877512A>T | CA386302202 | PAH | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.487T>A c.375T>A n.480T>A | |
12 | g.102877513T>A | CA386302204 | PAH | c.390A>T (p.Arg130Ser) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.486A>T c.374A>T n.479A>T | |
12 | g.102877513T>C | CA481332691 | PAH | c.390A>G (p.Arg130=) c.375A>G (p.Arg125=) n.486A>G c.374A>G n.479A>G | |
12 | g.102877513T>G | CA386302205 | PAH | c.390A>C (p.Arg130Ser) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.486A>C c.374A>C n.479A>C | |
12 | g.102877514C>A | CA386302206 | PAH | c.389G>T (p.Arg130Ile) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.485G>T c.373G>T n.478G>T | |
12 | g.102877514C>G | CA386302207 | PAH | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.485G>C c.373G>C n.478G>C | |
12 | g.102877514C>T | CA386302208 | PAH | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.485G>A c.373G>A n.478G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877515T>A | CA386302209 | PAH | c.388A>T (p.Arg130Ter) c.373A>T (p.Arg125Ter) n.484A>T c.372A>T n.477A>T | |
12 | g.102877515T>C | CA386302210 | PAH | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.484A>G c.372A>G n.477A>G | |
12 | g.102877515T>G | CA481332692 | PAH | c.388A>C (p.Arg130=) c.373A>C (p.Arg125=) n.484A>C c.372A>C n.477A>C | |
12 | g.102877516G>A | CA481332693 | PAH | c.387C>T (p.Asp129=) c.372C>T (p.Asp124=) n.483C>T c.371C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877516G>C | CA386302211 | PAH | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.483C>G c.371C>G n.476C>G | |
12 | g.102877516G>T | CA386302212 | PAH | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.483C>A c.371C>A n.476C>A | COSMIC |
12 | g.102877517T>A | CA229529 | PAH | c.386A>T (p.Asp129Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.482A>T c.370A>T n.475A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877517T>C | CA229527 | PAH | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.482A>G c.370A>G n.475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877517T>G | CA386302213 | PAH | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.482A>C c.370A>C n.475A>C | |
12 | g.102877517T= | CA2059462487 | PAH | c.386A= (p.Asp129=) c.371A= (p.Asp124=) n.482A= c.370A= n.475A= | |
12 | g.102877518C>A | CA286503 | PAH | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.481G>T c.369G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877518C= | CA2059462488 | PAH | c.385G= (p.Asp129=) c.370G= (p.Asp124=) n.481G= c.369G= n.474G= | |
12 | g.102877518C>G | CA386302215 | PAH | c.385G>C (p.Asp129His) c.370G>C (p.Asp124His) n.481G>C c.369G>C n.474G>C | ClinVar |
12 | g.102877518C>T | CA386302214 | PAH | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.481G>A c.369G>A n.474G>A | |
12 | g.102877519C>A | CA242493277 | PAH | c.384G>T (p.Leu128=) c.369G>T (p.Leu123=) n.480G>T c.368G>T n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877519C= | CA2059462489 | PAH | c.384G= (p.Leu128=) c.369G= (p.Leu123=) n.480G= c.368G= n.473G= | |
12 | g.102877519C>G | CA481332694 | PAH | c.384G>C (p.Leu128=) c.369G>C (p.Leu123=) n.480G>C c.368G>C n.473G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877519C>T | CA481332695 | PAH | c.384G>A (p.Leu128=) c.369G>A (p.Leu123=) n.480G>A c.368G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877520A>C | CA386302216 | PAH | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.479T>G c.367T>G n.472T>G | |
12 | g.102877520A>G | CA386302217 | PAH | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.479T>C c.367T>C n.472T>C | |
12 | g.102877520A>T | CA386302218 | PAH | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.479T>A c.367T>A n.472T>A | |
12 | g.102877521G>A | CA481332696 | PAH | c.382C>T (p.Leu128=) c.367C>T (p.Leu123=) n.478C>T c.366C>T n.471C>T | dbSNP |
12 | g.102877521G>C | CA386302219 | PAH | c.382C>G (p.Leu128Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.478C>G c.366C>G n.471C>G | |
12 | g.102877521G= | CA2059462490 | PAH | c.382C= (p.Leu128=) c.367C= (p.Leu123=) n.478C= c.366C= n.471C= | |
12 | g.102877521G>T | CA386302220 | PAH | c.382C>A (p.Leu128Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.478C>A c.366C>A n.471C>A | |
12 | g.102877522C>A | CA386302221 | PAH | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.477G>T c.365G>T n.470G>T | dbSNP |
12 | g.102877522C= | CA2059462491 | PAH | c.381G= (p.Glu127=) c.366G= (p.Glu122=) n.477G= c.365G= n.470G= | |
12 | g.102877522C>G | CA6748963 | PAH | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.477G>C c.365G>C n.470G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877522C>T | CA481332697 | PAH | c.381G>A (p.Glu127=) c.366G>A (p.Glu122=) n.477G>A c.365G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877523T>A | CA386302222 | PAH | c.380A>T (p.Glu127Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.476A>T c.364A>T n.469A>T | |
12 | g.102877523T>C | CA16020782 | PAH | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.476A>G c.364A>G n.469A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877523T>G | CA386302223 | PAH | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.476A>C c.364A>C n.469A>C | |
12 | g.102877523T= | CA2059462492 | PAH | c.380A= (p.Glu127=) c.365A= (p.Glu122=) n.476A= c.364A= n.469A= | |
12 | g.102877524C>A | CA386302224 | PAH | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.475G>T c.363G>T n.468G>T | |
12 | g.102877524C= | CA2059462493 | PAH | c.379G= (p.Glu127=) c.364G= (p.Glu122=) n.475G= c.363G= n.468G= | |
12 | g.102877524C>G | CA386302225 | PAH | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.475G>C c.363G>C n.468G>C | |
12 | g.102877524C>T | CA16020781 | PAH | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.475G>A c.363G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877525T>A | CA386302226 | PAH | c.378A>T (p.Gln126His) c.363A>T (p.Gln121His) n.474A>T c.362A>T n.467A>T | |
12 | g.102877525T>C | CA481332698 | PAH | c.378A>G (p.Gln126=) c.363A>G (p.Gln121=) n.474A>G c.362A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877525T>G | CA386302227 | PAH | c.378A>C (p.Gln126His) c.363A>C (p.Gln121His) n.474A>C c.362A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877526T>A | CA386302228 | PAH | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.473A>T c.361A>T n.466A>T | |
12 | g.102877526T>C | CA386302229 | PAH | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.473A>G c.361A>G n.466A>G | |
12 | g.102877526T>G | CA386302230 | PAH | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.473A>C c.361A>C n.466A>C | |
12 | g.102877527G>A | CA386302231 | PAH | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.472C>T c.360C>T n.465C>T | |
12 | g.102877527G>C | CA386302232 | PAH | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.472C>G c.360C>G n.465C>G | |
12 | g.102877527G>T | CA386302233 | PAH | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.472C>A c.360C>A n.465C>A | |
12 | g.102877528A= | CA2059462494 | PAH | c.375T= (p.Ile125=) c.360T= (p.Ile120=) n.471T= c.359T= n.464T= | |
12 | g.102877528A>C | CA386302234 | PAH | c.375T>G (p.Ile125Met) c.360T>G (p.Ile120Met) n.471T>G c.359T>G n.464T>G | |
12 | g.102877528A>G | CA242493294 | PAH | c.375T>C (p.Ile125=) c.360T>C (p.Ile120=) n.471T>C c.359T>C n.464T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877528A>T | CA481332699 | PAH | c.375T>A (p.Ile125=) c.360T>A (p.Ile120=) n.471T>A c.359T>A n.464T>A | |
12 | g.102877529A>C | CA386302235 | PAH | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.470T>G c.358T>G n.463T>G | |
12 | g.102877529A>G | CA386302236 | PAH | c.374T>C (p.Ile125Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.470T>C c.358T>C n.463T>C | ClinVar |
12 | g.102877529A>T | CA386302237 | PAH | c.374T>A (p.Ile125Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.470T>A c.358T>A n.463T>A | |
12 | g.102877530T>A | CA386302240 | PAH | c.373A>T (p.Ile125Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.469A>T c.357A>T n.462A>T | COSMIC |
12 | g.102877530T>C | CA386302238 | PAH | c.373A>G (p.Ile125Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.469A>G c.357A>G n.462A>G | |
12 | g.102877530T>G | CA386302239 | PAH | c.373A>C (p.Ile125Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.469A>C c.357A>C n.462A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877530T= | CA2059462495 | PAH | c.373A= (p.Ile125=) c.358A= (p.Ile120=) n.469A= c.357A= n.462A= | |
12 | g.102877531G>A | CA481332700 | PAH | c.372C>T (p.Thr124=) c.357C>T (p.Thr119=) n.468C>T c.356C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877531G>C | CA481332701 | PAH | c.372C>G (p.Thr124=) c.357C>G (p.Thr119=) n.468C>G c.356C>G n.461C>G | |
12 | g.102877531G>T | CA481332702 | PAH | c.372C>A (p.Thr124=) c.357C>A (p.Thr119=) n.468C>A c.356C>A n.461C>A | |
12 | g.102877532G>A | CA229526 | PAH | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.467C>T c.355C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877532G>C | CA386302241 | PAH | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.467C>G c.355C>G n.460C>G | |
12 | g.102877532G= | CA2059462496 | PAH | c.371C= (p.Thr124=) c.356C= (p.Thr119=) n.467C= c.355C= n.460C= | |
12 | g.102877532G>T | CA242493312 | PAH | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.467C>A c.355C>A n.460C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877533T>A | CA386302242 | PAH | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.466A>T c.354A>T n.459A>T | |
12 | g.102877533T>C | CA386302243 | PAH | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.466A>G c.354A>G n.459A>G | |
12 | g.102877533T>G | CA386302244 | PAH | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.466A>C c.354A>C n.459A>C | |
12 | g.102877534T>A | CA386302245 | PAH | c.369A>T (p.Arg123Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) n.465A>T c.353A>T n.458A>T | |
12 | g.102877534T>C | CA481332703 | PAH | c.369A>G (p.Arg123=) c.354A>G (p.Arg118=) n.465A>G c.353A>G n.458A>G | |
12 | g.102877534T>G | CA386302246 | PAH | c.369A>C (p.Arg123Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) n.465A>C c.353A>C n.458A>C | |
12 | g.102877535C>A | CA286501 | PAH | c.368G>T (p.Arg123Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) n.464G>T c.352G>T n.457G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877535C= | CA2059462497 | PAH | c.368G= (p.Arg123=) c.353G= (p.Arg118=) n.464G= c.352G= n.457G= | |
12 | g.102877535C>G | CA386302247 | PAH | c.368G>C (p.Arg123Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.464G>C c.352G>C n.457G>C | |
12 | g.102877535C>T | CA386302248 | PAH | c.368G>A (p.Arg123Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.464G>A c.352G>A n.457G>A | COSMIC |
12 | g.102877536T>A | CA386302249 | PAH | c.367A>T (p.Arg123Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) n.463A>T c.351A>T n.456A>T | |
12 | g.102877536T>C | CA386302250 | PAH | c.367A>G (p.Arg123Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.463A>G c.351A>G n.456A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877536T>G | CA481332704 | PAH | c.367A>C (p.Arg123=) c.352A>C (p.Arg118=) n.463A>C c.351A>C n.456A>C | |
12 | g.102877537del | CA2620507586 | PAH | c.367del (p.Arg123GlufsTer?) c.352del (p.Arg118GlufsTer?) n.463del c.351del n.456del | gnomAD v4 |
12 | g.102877536_102877539del | CA2620507620 | PAH | c.364_367del (p.Pro122GlufsTer?) c.349_352del (p.Pro117GlufsTer?) n.460_463del c.348_351del n.453_456del | gnomAD v4 |
12 | g.102877537T>A | CA481332705 | PAH | c.366A>T (p.Pro122=) c.351A>T (p.Pro117=) n.462A>T c.350A>T n.455A>T | |
12 | g.102877537T>C | CA481332706 | PAH | c.366A>G (p.Pro122=) c.351A>G (p.Pro117=) n.462A>G c.350A>G n.455A>G | ClinVar |
12 | g.102877537T>G | CA481332707 | PAH | c.366A>C (p.Pro122=) c.351A>C (p.Pro117=) n.462A>C c.350A>C n.455A>C | |
12 | g.102877537_102877538delinsA | CA2580085684 | PAH | c.365_366delinsT (p.Pro122LeufsTer?) c.350_351delinsT (p.Pro117LeufsTer?) n.461_462delinsT c.349_350delinsT n.454_455delinsT | ClinVar |
12 | g.102877537_102877538delinsTG | CA2059462498 | PAH | c.365_366delinsCA (p.Pro122=) c.350_351delinsCA (p.Pro117=) n.461_462delinsCA c.349_350delinsCA n.454_455delinsCA | |
12 | g.102877538G>A | CA386302251 | PAH | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.461C>T c.349C>T n.454C>T | |
12 | g.102877538G>C | CA386302252 | PAH | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.461C>G c.349C>G n.454C>G | |
12 | g.102877538G= | CA2059462499 | PAH | c.365C= (p.Pro122=) c.350C= (p.Pro117=) n.461C= c.349C= n.454C= | |
12 | g.102877538G>T | CA229524 | PAH | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.461C>A c.349C>A n.454C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877540del | CA1139660759 | PAH | c.365del (p.Pro122GlnfsTer?) c.350del (p.Pro117GlnfsTer?) n.461del c.349del n.454del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877539G>A | CA16020780 | PAH | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.460C>T c.348C>T n.453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877539G>C | CA386302253 | PAH | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.460C>G c.348C>G n.453C>G | dbSNP |
12 | g.102877539G= | CA2059462500 | PAH | c.364C= (p.Pro122=) c.349C= (p.Pro117=) n.460C= c.348C= n.453C= | |
12 | g.102877539G>T | CA386302254 | PAH | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.460C>A c.348C>A n.453C>A | |
12 | g.102877540G>A | CA481332708 | PAH | c.363C>T (p.Phe121=) c.348C>T (p.Phe116=) n.459C>T c.347C>T n.452C>T | |
12 | g.102877540G>C | CA386302255 | PAH | c.363C>G (p.Phe121Leu) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.459C>G c.347C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877540G>T | CA386302256 | PAH | c.363C>A (p.Phe121Leu) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.459C>A c.347C>A n.452C>A | |
12 | g.102877541A= | CA2059462501 | PAH | c.362T= (p.Phe121=) c.347T= (p.Phe116=) n.458T= c.346T= n.451T= | |
12 | g.102877541A>C | CA386302258 | PAH | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.458T>G c.346T>G n.451T>G | |
12 | g.102877541A>G | CA16020779 | PAH | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.458T>C c.346T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877541A>T | CA386302257 | PAH | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.458T>A c.346T>A n.451T>A | |
12 | g.102877542A= | CA2059462502 | PAH | c.361T= (p.Phe121=) c.346T= (p.Phe116=) n.457T= c.345T= n.450T= | |
12 | g.102877542A>C | CA16020778 | PAH | c.361T>G (p.Phe121Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.457T>G c.345T>G n.450T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877542A>G | CA16020777 | PAH | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.457T>C c.345T>C n.450T>C | ClinVar |
12 | g.102877542A>T | CA386302259 | PAH | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.457T>A c.345T>A n.450T>A | |
12 | g.102877543C>A | CA386302260 | PAH | c.360G>T (p.Trp120Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.456G>T c.344G>T n.449G>T | |
12 | g.102877543C>G | CA386302261 | PAH | c.360G>C (p.Trp120Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.456G>C c.344G>C n.449G>C | |
12 | g.102877543C>T | CA386302262 | PAH | c.360G>A (p.Trp120Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.456G>A c.344G>A n.449G>A | |
12 | g.102877544C>A | CA386302264 | PAH | c.359G>T (p.Trp120Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.455G>T c.343G>T n.448G>T | |
12 | g.102877544C= | CA2059462503 | PAH | c.359G= (p.Trp120=) c.344G= (p.Trp115=) n.455G= c.343G= n.448G= | |
12 | g.102877544C>G | CA386302263 | PAH | c.359G>C (p.Trp120Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.455G>C c.343G>C n.448G>C | |
12 | g.102877544C>T | CA229522 | PAH | c.359G>A (p.Trp120Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.455G>A c.343G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877545_102877546insTTCA | CA2620507640 | PAH | c.359_360insAATG (p.Trp120Ter) c.344_345insAATG (p.Trp115Ter) n.455_456insAATG c.343_344insAATG n.448_449insAATG | gnomAD v4 |
12 | g.102877545del | CA16020776 | PAH | c.358del (p.Trp120GlyfsTer?) c.343del (p.Trp115GlyfsTer?) n.454del c.342del n.447del | gnomAD v4 |
12 | g.102877545A= | CA2059462504 | PAH | c.358T= (p.Trp120=) c.343T= (p.Trp115=) n.454T= c.342T= n.447T= | |
12 | g.102877545A>C | CA386302265 | PAH | c.358T>G (p.Trp120Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.454T>G c.342T>G n.447T>G | |
12 | g.102877545A>G | CA6748964 | PAH | c.358T>C (p.Trp120Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.454T>C c.342T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877545A>T | CA386302266 | PAH | c.358T>A (p.Trp120Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.454T>A c.342T>A n.447T>A | |
12 | g.102877545_102877546insTTCAA | CA2620507642 | PAH | c.358_359insTGAAT (p.Trp120LeufsTer?) c.343_344insTGAAT (p.Trp115LeufsTer?) n.454_455insTGAAT c.342_343insTGAAT n.447_448insTGAAT | gnomAD v4 |
12 | g.102877545_102877546delinsAG | CA2059462505 | PAH | c.357_358delinsCT (p.Pro119=) c.342_343delinsCT (p.Pro114=) n.453_454delinsCT c.341_342delinsCT n.446_447delinsCT | |
12 | g.102877546G>A | CA481332709 | PAH | c.357C>T (p.Pro119=) c.342C>T (p.Pro114=) n.453C>T c.341C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877546G>C | CA481332710 | PAH | c.357C>G (p.Pro119=) c.342C>G (p.Pro114=) n.453C>G c.341C>G n.446C>G | |
12 | g.102877546G>T | CA481332711 | PAH | c.357C>A (p.Pro119=) c.342C>A (p.Pro114=) n.453C>A c.341C>A n.446C>A | |
12 | g.102877548del | CA275242 | PAH | c.357del (p.Trp120GlyfsTer?) c.342del (p.Trp115GlyfsTer?) n.453del c.341del n.446del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877547G>A | CA6748965 | PAH | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.452C>T c.340C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877547G>C | CA6748966 | PAH | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.452C>G c.340C>G n.445C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877547G= | CA2059462506 | PAH | c.356C= (p.Pro119=) c.341C= (p.Pro114=) n.452C= c.340C= n.445C= | |
12 | g.102877547G>T | CA386302267 | PAH | c.356C>A (p.Pro119His) c.341C>A (p.Pro114His) n.452C>A c.340C>A n.445C>A | |
12 | g.102877548G>A | CA220582 | PAH | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.451C>T c.339C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877548G>C | CA386302268 | PAH | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.451C>G c.339C>G n.444C>G | |
12 | g.102877548G= | CA2059462507 | PAH | c.355C= (p.Pro119=) c.340C= (p.Pro114=) n.451C= c.339C= n.444C= | |
12 | g.102877548G>T | CA386302269 | PAH | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.451C>A c.339C>A n.444C>A | |
12 | g.102877549C>A | CA481332714 | PAH | c.354G>T (p.Val118=) c.339G>T (p.Val113=) n.450G>T c.338G>T n.443G>T | |
12 | g.102877549C>G | CA481332712 | PAH | c.354G>C (p.Val118=) c.339G>C (p.Val113=) n.450G>C c.338G>C n.443G>C | |
12 | g.102877549C>T | CA481332713 | PAH | c.354G>A (p.Val118=) c.339G>A (p.Val113=) n.450G>A c.338G>A n.443G>A | |
12 | g.102877550A>C | CA386302270 | PAH | c.353T>G (p.Val118Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.449T>G c.337T>G n.442T>G | |
12 | g.102877550A>G | CA386302271 | PAH | c.353T>C (p.Val118Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.449T>C c.337T>C n.442T>C | |
12 | g.102877550A>T | CA386302272 | PAH | c.353T>A (p.Val118Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.449T>A c.337T>A n.442T>A | |
12 | g.102877551C>A | CA16020775 | PAH | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.449-1G>T c.337-1G>T n.442-1G>T | |
12 | g.102877551C= | CA2059462508 | PAH | c.353-1G= (n.353-1G=) c.338-1G= (n.338-1G=) n.449-1G= c.337-1G= n.442-1G= | |
12 | g.102877551C>G | CA16020774 | PAH | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.449-1G>C c.337-1G>C n.442-1G>C | |
12 | g.102877551C>T | CA16020773 | PAH | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.449-1G>A c.337-1G>A n.442-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877552T>A | CA16020772 | PAH | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.449-2A>T c.337-2A>T n.442-2A>T | ClinVar |
12 | g.102877552T>C | CA16020771 | PAH | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.449-2A>G c.337-2A>G n.442-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877552T>G | CA386302273 | PAH | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.449-2A>C c.337-2A>C n.442-2A>C | |
12 | g.102877552T= | CA2059462509 | PAH | c.353-2A= (n.353-2A=) c.338-2A= (n.338-2A=) n.449-2A= c.337-2A= n.442-2A= | |
12 | g.102877554A= | CA2059462510 | PAH | c.353-4T= (n.353-4T=) c.338-4T= (n.338-4T=) n.449-4T= c.337-4T= n.442-4T= | |
12 | g.102877554A>C | CA2499221404 | PAH | c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.338-4T>G (n.338-4T>G) n.449-4T>G c.337-4T>G n.442-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877554_102877556del | CA2797244385 | PAH | c.353-6_353-4del (n.353-6_353-4del) c.338-6_338-4del (n.338-6_338-4del) n.449-6_449-4del c.337-6_337-4del n.442-6_442-4del | |
12 | g.102877556dup | CA912973339 | PAH | c.353-4dup (n.353-4dup) c.338-4dup (n.338-4dup) n.449-4dup c.337-4dup n.442-4dup | |
12 | g.102877556_102877558dup | CA607158216 | PAH | c.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup) c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup) n.449-7_449-5dup c.337-7_337-5dup n.442-7_442-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877556A= | CA2059462511 | PAH | c.353-6T= (n.353-6T=) c.338-6T= (n.338-6T=) n.449-6T= c.337-6T= n.442-6T= | |
12 | g.102877556A>G | CA2620507678 | PAH | c.353-6T>C (n.353-6T>C) c.338-6T>C (n.338-6T>C) n.449-6T>C c.337-6T>C n.442-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877556A>T | CA229521 | PAH | c.353-6T>A (n.353-6T>A) c.338-6T>A (n.338-6T>A) n.449-6T>A c.337-6T>A n.442-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877559_102877560del | CA2575281444 | PAH | c.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del) c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del) n.449-7_449-6del c.337-7_337-6del n.442-7_442-6del | gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>A | CA2499221405 | PAH | c.353-7G>T (n.353-7G>T) c.338-7G>T (n.338-7G>T) n.449-7G>T c.337-7G>T n.442-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>T | CA2573147901 | PAH | c.353-7G>A (n.353-7G>A) c.338-7G>A (n.338-7G>A) n.449-7G>A c.337-7G>A n.442-7G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877558A= | CA2059462512 | PAH | c.353-8T= (n.353-8T=) c.338-8T= (n.338-8T=) n.449-8T= c.337-8T= n.442-8T= | |
12 | g.102877558A>G | CA607158217 | PAH | c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) n.449-8T>C c.337-8T>C n.442-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C>A | CA6748967 | PAH | c.353-9G>T (n.353-9G>T) c.338-9G>T (n.338-9G>T) n.449-9G>T c.337-9G>T n.442-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C= | CA2059462513 | PAH | c.353-9G= (n.353-9G=) c.338-9G= (n.338-9G=) n.449-9G= c.337-9G= n.442-9G= | |
12 | g.102877561G>A | CA6748968 | PAH | c.353-11C>T (n.353-11C>T) c.338-11C>T (n.338-11C>T) n.449-11C>T c.337-11C>T n.442-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877561G= | CA2059462514 | PAH | c.353-11C= (n.353-11C=) c.338-11C= (n.338-11C=) n.449-11C= c.337-11C= n.442-11C= | |
12 | g.102877562A= | CA2059462515 | PAH | c.353-12T= (n.353-12T=) c.338-12T= (n.338-12T=) n.449-12T= c.337-12T= n.442-12T= | |
12 | g.102877562A>C | CA242493383 | PAH | c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.338-12T>G (n.338-12T>G) n.449-12T>G c.337-12T>G n.442-12T>G | dbSNP |
12 | g.102877562_102877565del | CA2575281445 | PAH | c.353-15_353-12del (n.353-15_353-12del) c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del) n.449-15_449-12del c.337-15_337-12del n.442-15_442-12del | |
12 | g.102877563G>A | CA6748969 | PAH | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.338-13C>T (n.338-13C>T) n.449-13C>T c.337-13C>T n.442-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877563G= | CA2059462516 | PAH | c.353-13C= (n.353-13C=) c.338-13C= (n.338-13C=) n.449-13C= c.337-13C= n.442-13C= | |
12 | g.102877563G>T | CA2620507710 | PAH | c.353-13C>A (n.353-13C>A) c.338-13C>A (n.338-13C>A) n.449-13C>A c.337-13C>A n.442-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877564A= | CA2059462517 | PAH | c.353-14T= (n.353-14T=) c.338-14T= (n.338-14T=) n.449-14T= c.337-14T= n.442-14T= | |
12 | g.102877564A>G | CA951247176 | PAH | c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.338-14T>C (n.338-14T>C) n.449-14T>C c.337-14T>C n.442-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877565del | CA2620507713 | PAH | c.353-14del (n.353-14del) c.338-14del (n.338-14del) n.449-14del c.337-14del n.442-14del | gnomAD v4 |
12 | g.102877565_102877566delinsAG | CA2059462518 | PAH | c.353-16_353-15delinsCT (n.353-16_353-15delinsCT) c.338-16_338-15delinsCT (n.338-16_338-15delinsCT) n.449-16_449-15delinsCT c.337-16_337-15delinsCT n.442-16_442-15delinsCT | |
12 | g.102877566G>A | CA2697551515 | PAH | c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) n.449-16C>T c.337-16C>T n.442-16C>T | ClinVar |
12 | g.102877566G= | CA2059462519 | PAH | c.353-16C= (n.353-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) n.449-16C= c.337-16C= n.442-16C= | |
12 | g.102877566G>T | CA2059462520 | PAH | c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.338-16C>A (n.338-16C>A) n.449-16C>A c.337-16C>A n.442-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877567del | CA242493386 | PAH | c.353-16del (n.353-16del) c.338-16del (n.338-16del) n.449-16del c.337-16del n.442-16del | dbSNP |
12 | g.102877567G>A | CA2620507718 | PAH | c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.338-17C>T (n.338-17C>T) n.449-17C>T c.337-17C>T n.442-17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877567G>T | CA2620507721 | PAH | c.353-17C>A (n.353-17C>A) c.338-17C>A (n.338-17C>A) n.449-17C>A c.337-17C>A n.442-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877568del | CA2575281446 | PAH | c.353-18del (n.353-18del) c.338-18del (n.338-18del) n.449-18del c.337-18del n.442-18del | |
12 | g.102877568C= | CA2059462521 | PAH | c.353-18G= (n.353-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) n.449-18G= c.337-18G= n.442-18G= | |
12 | g.102877568C>T | CA951247179 | PAH | c.353-18G>A (n.353-18G>A) c.338-18G>A (n.338-18G>A) n.449-18G>A c.337-18G>A n.442-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877571C= | CA2059462522 | PAH | c.353-21G= (n.353-21G=) c.338-21G= (n.338-21G=) n.449-21G= c.337-21G= n.442-21G= | |
12 | g.102877571C>T | CA607158218 | PAH | c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) n.449-21G>A c.337-21G>A n.442-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>A | CA229520 | PAH | c.353-22C>T (n.353-22C>T) c.338-22C>T (n.338-22C>T) n.449-22C>T c.337-22C>T n.442-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>C | CA2580602451 | PAH | c.353-22C>G (n.353-22C>G) c.338-22C>G (n.338-22C>G) n.449-22C>G c.337-22C>G n.442-22C>G | |
12 | g.102877572G= | CA2059462523 | PAH | c.353-22C= (n.353-22C=) c.338-22C= (n.338-22C=) n.449-22C= c.337-22C= n.442-22C= | |
12 | g.102877572G>T | CA16020770 | PAH | c.353-22C>A (n.353-22C>A) c.338-22C>A (n.338-22C>A) n.449-22C>A c.337-22C>A n.442-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877573T>A | CA2059462524 | PAH | c.353-23A>T (n.353-23A>T) c.338-23A>T (n.338-23A>T) n.449-23A>T c.337-23A>T n.442-23A>T | dbSNP |
12 | g.102877573T= | CA2059462525 | PAH | c.353-23A= (n.353-23A=) c.338-23A= (n.338-23A=) n.449-23A= c.337-23A= n.442-23A= | |
12 | g.102877575C= | CA2059462526 | PAH | c.353-25G= (n.353-25G=) c.338-25G= (n.338-25G=) n.449-25G= c.337-25G= n.442-25G= | |
12 | g.102877575C>G | CA2620507722 | PAH | c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.338-25G>C (n.338-25G>C) n.449-25G>C c.337-25G>C n.442-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877575C>T | CA6748970 | PAH | c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.338-25G>A (n.338-25G>A) n.449-25G>A c.337-25G>A n.442-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877576T>C | CA2620507723 | PAH | c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.449-26A>G c.337-26A>G n.442-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>A | CA2620507724 | PAH | c.353-27C>T (n.353-27C>T) c.338-27C>T (n.338-27C>T) n.449-27C>T c.337-27C>T n.442-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>T | CA2620507725 | PAH | c.353-27C>A (n.353-27C>A) c.338-27C>A (n.338-27C>A) n.449-27C>A c.337-27C>A n.442-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877578A= | CA2059462527 | PAH | c.353-28T= (n.353-28T=) c.338-28T= (n.338-28T=) n.449-28T= c.337-28T= n.442-28T= | |
12 | g.102877578A>C | CA607158219 | PAH | c.353-28T>G (n.353-28T>G) c.338-28T>G (n.338-28T>G) n.449-28T>G c.337-28T>G n.442-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877578A>T | CA6748971 | PAH | c.353-28T>A (n.353-28T>A) c.338-28T>A (n.338-28T>A) n.449-28T>A c.337-28T>A n.442-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>A | CA2575281447 | PAH | c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.338-29C>T (n.338-29C>T) n.449-29C>T c.337-29C>T n.442-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>T | CA2620507726 | PAH | c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.338-29C>A (n.338-29C>A) n.449-29C>A c.337-29C>A n.442-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877581A>G | CA2620507727 | PAH | c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.338-31T>C (n.338-31T>C) n.449-31T>C c.337-31T>C n.442-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877582C>T | CA2620507729 | PAH | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.449-32G>A c.337-32G>A n.442-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877583A= | CA2059462528 | PAH | c.353-33T= (n.353-33T=) c.338-33T= (n.338-33T=) n.449-33T= c.337-33T= n.442-33T= | |
12 | g.102877583A>G | CA607158220 | PAH | c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.338-33T>C (n.338-33T>C) n.449-33T>C c.337-33T>C n.442-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877584G>A | CA2059462529 | PAH | c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) n.449-34C>T c.337-34C>T n.442-34C>T | dbSNP |
12 | g.102877584G= | CA2059462530 | PAH | c.353-34C= (n.353-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) n.449-34C= c.337-34C= n.442-34C= | |
12 | g.102877584G>T | CA2620507732 | PAH | c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) n.449-34C>A c.337-34C>A n.442-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>C | CA6748972 | PAH | c.353-36A>G (n.353-36A>G) c.338-36A>G (n.338-36A>G) n.449-36A>G c.337-36A>G n.442-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>G | CA2620507748 | PAH | c.353-36A>C (n.353-36A>C) c.338-36A>C (n.338-36A>C) n.449-36A>C c.337-36A>C n.442-36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T= | CA2059462531 | PAH | c.353-36A= (n.353-36A=) c.338-36A= (n.338-36A=) n.449-36A= c.337-36A= n.442-36A= | |
12 | g.102877587T>G | CA2620507750 | PAH | c.353-37A>C (n.353-37A>C) c.338-37A>C (n.338-37A>C) n.449-37A>C c.337-37A>C n.442-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877588G>A | CA2620507751 | PAH | c.353-38C>T (n.353-38C>T) c.338-38C>T (n.338-38C>T) n.449-38C>T c.337-38C>T n.442-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>A | CA2620507753 | PAH | c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) n.449-39C>T c.337-39C>T n.442-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>T | CA2620507756 | PAH | c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) n.449-39C>A c.337-39C>A n.442-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877592G>T | CA2620507760 | PAH | c.353-42C>A (n.353-42C>A) c.338-42C>A (n.338-42C>A) n.449-42C>A c.337-42C>A n.442-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877594A>G | CA2620507762 | PAH | c.353-44T>C (n.353-44T>C) c.338-44T>C (n.338-44T>C) n.449-44T>C c.337-44T>C n.442-44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877595C= | CA2059462532 | PAH | c.353-45G= (n.353-45G=) c.338-45G= (n.338-45G=) n.449-45G= c.337-45G= n.442-45G= | |
12 | g.102877595C>T | CA913187279 | PAH | c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) n.449-45G>A c.337-45G>A n.442-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877596A= | CA2059462533 | PAH | c.353-46T= (n.353-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) n.449-46T= c.337-46T= n.442-46T= | |
12 | g.102877596A>G | CA2620507765 | PAH | c.353-46T>C (n.353-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) n.449-46T>C c.337-46T>C n.442-46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877596A>T | CA607158221 | PAH | c.353-46T>A (n.353-46T>A) c.338-46T>A (n.338-46T>A) n.449-46T>A c.337-46T>A n.442-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T>C | CA607158222 | PAH | c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.338-47A>G (n.338-47A>G) n.449-47A>G c.337-47A>G n.442-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T= | CA2059462534 | PAH | c.353-47A= (n.353-47A=) c.338-47A= (n.338-47A=) n.449-47A= c.337-47A= n.442-47A= | |
12 | g.102877598G>A | CA2620507777 | PAH | c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) n.449-48C>T c.337-48C>T n.442-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877598G>C | CA6748973 | PAH | c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.338-48C>G (n.338-48C>G) n.449-48C>G c.337-48C>G n.442-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877598G= | CA2059462535 | PAH | c.353-48C= (n.353-48C=) c.338-48C= (n.338-48C=) n.449-48C= c.337-48C= n.442-48C= | |
12 | g.102877598G>T | CA2620507774 | PAH | c.353-48C>A (n.353-48C>A) c.338-48C>A (n.338-48C>A) n.449-48C>A c.337-48C>A n.442-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877599G>A | CA2575281448 | PAH | c.353-49C>T (n.353-49C>T) c.338-49C>T (n.338-49C>T) n.449-49C>T c.337-49C>T n.442-49C>T | |
12 | g.102877599G= | CA2059462536 | PAH | c.353-49C= (n.353-49C=) c.338-49C= (n.338-49C=) n.449-49C= c.337-49C= n.442-49C= | |
12 | g.102877599G>T | CA6748974 | PAH | c.353-49C>A (n.353-49C>A) c.338-49C>A (n.338-49C>A) n.449-49C>A c.337-49C>A n.442-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877599_102877600delinsGC | CA2059462537 | PAH | c.353-50_353-49delinsGC (n.353-50_353-49delinsGC) c.338-50_338-49delinsGC (n.338-50_338-49delinsGC) n.449-50_449-49delinsGC c.337-50_337-49delinsGC n.442-50_442-49delinsGC | |
12 | g.102877600C= | CA2059462539 | PAH | c.353-50G= (n.353-50G=) c.338-50G= (n.338-50G=) n.449-50G= c.337-50G= n.442-50G= | |
12 | g.102877600C>G | CA242493401 | PAH | c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.338-50G>C (n.338-50G>C) n.449-50G>C c.337-50G>C n.442-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877601del | CA2059462538 | PAH | c.353-50del (n.353-50del) c.338-50del (n.338-50del) n.449-50del c.337-50del n.442-50del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877601C>A | CA2620507781 | PAH | c.353-51G>T (n.353-51G>T) c.338-51G>T (n.338-51G>T) n.449-51G>T c.337-51G>T n.442-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877602A>G | CA2797244393 | PAH | c.353-52T>C (n.353-52T>C) c.338-52T>C (n.338-52T>C) n.449-52T>C c.337-52T>C n.442-52T>C | |
12 | g.102877604del | CA2620507784 | PAH | c.353-52del (n.353-52del) c.338-52del (n.338-52del) n.449-52del c.337-52del n.442-52del | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>C | CA2620507787 | PAH | c.353-53T>G (n.353-53T>G) c.338-53T>G (n.338-53T>G) n.449-53T>G c.337-53T>G n.442-53T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877603A>G | CA2620507789 | PAH | c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.338-53T>C (n.338-53T>C) n.449-53T>C c.337-53T>C n.442-53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877604A>T | CA2620507792 | PAH | c.353-54T>A (n.353-54T>A) c.338-54T>A (n.338-54T>A) n.449-54T>A c.337-54T>A n.442-54T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>A | CA2620507796 | PAH | c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.338-55C>T (n.338-55C>T) n.449-55C>T c.337-55C>T n.442-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877605G>C | CA951247195 | PAH | c.353-55C>G (n.353-55C>G) c.338-55C>G (n.338-55C>G) n.449-55C>G c.337-55C>G n.442-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877605G= | CA2059462540 | PAH | c.353-55C= (n.353-55C=) c.338-55C= (n.338-55C=) n.449-55C= c.337-55C= n.442-55C= | |
12 | g.102877606G>A | CA2620507799 | PAH | c.353-56C>T (n.353-56C>T) c.338-56C>T (n.338-56C>T) n.449-56C>T c.337-56C>T n.442-56C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877606G>T | CA2620507802 | PAH | c.353-56C>A (n.353-56C>A) c.338-56C>A (n.338-56C>A) n.449-56C>A c.337-56C>A n.442-56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877607C>A | CA2620507804 | PAH | c.353-57G>T (n.353-57G>T) c.338-57G>T (n.338-57G>T) n.449-57G>T c.337-57G>T n.442-57G>T | gnomAD v4 |