Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877347A= | CA2059462383 | PAH | c.441+115T= (n.441+115T=) c.426+115T= (n.426+115T=) n.537+115T= c.540T= n.530+115T= | |
12 | g.102877347A>T | CA242492948 | PAH | c.441+115T>A (n.441+115T>A) c.426+115T>A (n.426+115T>A) n.537+115T>A c.540T>A n.530+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877348G>A | CA2620506957 | PAH | c.441+114C>T (n.441+114C>T) c.426+114C>T (n.426+114C>T) n.537+114C>T c.539C>T n.530+114C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877348G>T | CA2620506958 | PAH | c.441+114C>A (n.441+114C>A) c.426+114C>A (n.426+114C>A) n.537+114C>A c.539C>A n.530+114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877349T>C | CA2059462384 | PAH | c.441+113A>G (n.441+113A>G) c.426+113A>G (n.426+113A>G) n.537+113A>G c.538A>G n.530+113A>G | dbSNP |
12 | g.102877349T= | CA2059462385 | PAH | c.441+113A= (n.441+113A=) c.426+113A= (n.426+113A=) n.537+113A= c.538A= n.530+113A= | |
12 | g.102877350G>A | CA2059462387 | PAH | c.441+112C>T (n.441+112C>T) c.426+112C>T (n.426+112C>T) n.537+112C>T c.537C>T n.530+112C>T | dbSNP |
12 | g.102877350G= | CA2059462386 | PAH | c.441+112C= (n.441+112C=) c.426+112C= (n.426+112C=) n.537+112C= c.537C= n.530+112C= | |
12 | g.102877350G>T | CA2620506960 | PAH | c.441+112C>A (n.441+112C>A) c.426+112C>A (n.426+112C>A) n.537+112C>A c.537C>A n.530+112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877351T>G | CA2620506965 | PAH | c.441+111A>C (n.441+111A>C) c.426+111A>C (n.426+111A>C) n.537+111A>C c.536A>C n.530+111A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877353T>C | CA242492957 | PAH | c.441+109A>G (n.441+109A>G) c.426+109A>G (n.426+109A>G) n.537+109A>G c.534A>G n.530+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877353T= | CA2059462388 | PAH | c.441+109A= (n.441+109A=) c.426+109A= (n.426+109A=) n.537+109A= c.534A= n.530+109A= | |
12 | g.102877354G>T | CA2620507002 | PAH | c.441+108C>A (n.441+108C>A) c.426+108C>A (n.426+108C>A) n.537+108C>A c.533C>A n.530+108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877355T>C | CA2620507003 | PAH | c.441+107A>G (n.441+107A>G) c.426+107A>G (n.426+107A>G) n.537+107A>G c.532A>G n.530+107A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877356T>C | CA2059462390 | PAH | c.441+106A>G (n.441+106A>G) c.426+106A>G (n.426+106A>G) n.537+106A>G c.531A>G n.530+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877356T= | CA2059462389 | PAH | c.441+106A= (n.441+106A=) c.426+106A= (n.426+106A=) n.537+106A= c.531A= n.530+106A= | |
12 | g.102877357G>A | CA2620507006 | PAH | c.441+105C>T (n.441+105C>T) c.426+105C>T (n.426+105C>T) n.537+105C>T c.530C>T n.530+105C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877357G>T | CA2620507007 | PAH | c.441+105C>A (n.441+105C>A) c.426+105C>A (n.426+105C>A) n.537+105C>A c.530C>A n.530+105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877360C>A | CA2059462392 | PAH | c.441+102G>T (n.441+102G>T) c.426+102G>T (n.426+102G>T) n.537+102G>T c.527G>T n.530+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877360C= | CA2059462391 | PAH | c.441+102G= (n.441+102G=) c.426+102G= (n.426+102G=) n.537+102G= c.527G= n.530+102G= | |
12 | g.102877360C>G | CA682820901 | PAH | c.441+102G>C (n.441+102G>C) c.426+102G>C (n.426+102G>C) n.537+102G>C c.527G>C n.530+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877361A= | CA2059462393 | PAH | c.441+101T= (n.441+101T=) c.426+101T= (n.426+101T=) n.537+101T= c.526T= n.530+101T= | |
12 | g.102877361A>G | CA2620507010 | PAH | c.441+101T>C (n.441+101T>C) c.426+101T>C (n.426+101T>C) n.537+101T>C c.526T>C n.530+101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877361A>T | CA242492966 | PAH | c.441+101T>A (n.441+101T>A) c.426+101T>A (n.426+101T>A) n.537+101T>A c.526T>A n.530+101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877362A= | CA2059462394 | PAH | c.441+100T= (n.441+100T=) c.426+100T= (n.426+100T=) n.537+100T= c.525T= n.530+100T= | |
12 | g.102877362A>G | CA242492972 | PAH | c.441+100T>C (n.441+100T>C) c.426+100T>C (n.426+100T>C) n.537+100T>C c.525T>C n.530+100T>C | dbSNP |
12 | g.102877363G>A | CA2620507017 | PAH | c.441+99C>T (n.441+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.537+99C>T c.524C>T n.530+99C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>C | CA2620507018 | PAH | c.441+99C>G (n.441+99C>G) c.426+99C>G (n.426+99C>G) n.537+99C>G c.524C>G n.530+99C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>T | CA2620507020 | PAH | c.441+99C>A (n.441+99C>A) c.426+99C>A (n.426+99C>A) n.537+99C>A c.524C>A n.530+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877364T>C | CA2620507022 | PAH | c.441+98A>G (n.441+98A>G) c.426+98A>G (n.426+98A>G) n.537+98A>G c.523A>G n.530+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877365G>A | CA2726970203 | PAH | c.441+97C>T (n.441+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) n.537+97C>T c.522C>T n.530+97C>T | dbSNP |
12 | g.102877365G>T | CA2620507024 | PAH | c.441+97C>A (n.441+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) n.537+97C>A c.522C>A n.530+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877366A= | CA2059462395 | PAH | c.441+96T= (n.441+96T=) c.426+96T= (n.426+96T=) n.537+96T= c.521T= n.530+96T= | |
12 | g.102877366A>G | CA2059462396 | PAH | c.441+96T>C (n.441+96T>C) c.426+96T>C (n.426+96T>C) n.537+96T>C c.521T>C n.530+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877366A>T | CA2575281429 | PAH | c.441+96T>A (n.441+96T>A) c.426+96T>A (n.426+96T>A) n.537+96T>A c.521T>A n.530+96T>A | |
12 | g.102877367A>G | CA2620507031 | PAH | c.441+95T>C (n.441+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) n.537+95T>C c.520T>C n.530+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877368C>G | CA2575281430 | PAH | c.441+94G>C (n.441+94G>C) c.426+94G>C (n.426+94G>C) n.537+94G>C c.519G>C n.530+94G>C | |
12 | g.102877369A>G | CA2575281432 | PAH | c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.426+93T>C (n.426+93T>C) n.537+93T>C c.518T>C n.530+93T>C | |
12 | g.102877369A>T | CA2575281431 | PAH | c.441+93T>A (n.441+93T>A) c.426+93T>A (n.426+93T>A) n.537+93T>A c.518T>A n.530+93T>A | |
12 | g.102877371G>C | CA242492980 | PAH | c.441+91C>G (n.441+91C>G) c.426+91C>G (n.426+91C>G) n.537+91C>G c.516C>G n.530+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877371G= | CA2059462397 | PAH | c.441+91C= (n.441+91C=) c.426+91C= (n.426+91C=) n.537+91C= c.516C= n.530+91C= | |
12 | g.102877372T>A | CA2620507038 | PAH | c.441+90A>T (n.441+90A>T) c.426+90A>T (n.426+90A>T) n.537+90A>T c.515A>T n.530+90A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877372T>C | CA2620507036 | PAH | c.441+90A>G (n.441+90A>G) c.426+90A>G (n.426+90A>G) n.537+90A>G c.515A>G n.530+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877373A= | CA2059462398 | PAH | c.441+89T= (n.441+89T=) c.426+89T= (n.426+89T=) n.537+89T= c.514T= n.530+89T= | |
12 | g.102877373A>G | CA2059462399 | PAH | c.441+89T>C (n.441+89T>C) c.426+89T>C (n.426+89T>C) n.537+89T>C c.514T>C n.530+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877374C= | CA2059462400 | PAH | c.441+88G= (n.441+88G=) c.426+88G= (n.426+88G=) n.537+88G= c.513G= n.530+88G= | |
12 | g.102877374C>T | CA951246683 | PAH | c.441+88G>A (n.441+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) n.537+88G>A c.513G>A n.530+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A= | CA2059462401 | PAH | c.441+87T= (n.441+87T=) c.426+87T= (n.426+87T=) n.537+87T= c.512T= n.530+87T= | |
12 | g.102877375A>C | CA242492986 | PAH | c.441+87T>G (n.441+87T>G) c.426+87T>G (n.426+87T>G) n.537+87T>G c.512T>G n.530+87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A>G | CA2059462402 | PAH | c.441+87T>C (n.441+87T>C) c.426+87T>C (n.426+87T>C) n.537+87T>C c.512T>C n.530+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877376T>C | CA2575281433 | PAH | c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) n.537+86A>G c.511A>G n.530+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877377T>C | CA682820913 | PAH | c.441+85A>G (n.441+85A>G) c.426+85A>G (n.426+85A>G) n.537+85A>G c.510A>G n.530+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877377T= | CA2059462403 | PAH | c.441+85A= (n.441+85A=) c.426+85A= (n.426+85A=) n.537+85A= c.510A= n.530+85A= | |
12 | g.102877378G>T | CA2575281434 | PAH | c.441+84C>A (n.441+84C>A) c.426+84C>A (n.426+84C>A) n.537+84C>A c.509C>A n.530+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877379C>A | CA2620507049 | PAH | c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.426+83G>T (n.426+83G>T) n.537+83G>T c.508G>T n.530+83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877381C>A | CA2620507052 | PAH | c.441+81G>T (n.441+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) n.537+81G>T c.506G>T n.530+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>A | CA2620507073 | PAH | c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) n.537+80G>T c.505G>T n.530+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>G | CA2620507075 | PAH | c.441+80G>C (n.441+80G>C) c.426+80G>C (n.426+80G>C) n.537+80G>C c.505G>C n.530+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877384A>G | CA2620507085 | PAH | c.441+78T>C (n.441+78T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) n.537+78T>C c.503T>C n.530+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>C | CA2620507086 | PAH | c.441+77C>G (n.441+77C>G) c.426+77C>G (n.426+77C>G) n.537+77C>G c.502C>G n.530+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>T | CA2575281435 | PAH | c.441+77C>A (n.441+77C>A) c.426+77C>A (n.426+77C>A) n.537+77C>A c.502C>A n.530+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877386T>G | CA2620507089 | PAH | c.441+76A>C (n.441+76A>C) c.426+76A>C (n.426+76A>C) n.537+76A>C c.501A>C n.530+76A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>C | CA2620507095 | PAH | c.441+75T>G (n.441+75T>G) c.426+75T>G (n.426+75T>G) n.537+75T>G c.500T>G n.530+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>G | CA2620507092 | PAH | c.441+75T>C (n.441+75T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) n.537+75T>C c.500T>C n.530+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>A | CA242492993 | PAH | c.441+74C>T (n.441+74C>T) c.426+74C>T (n.426+74C>T) n.537+74C>T c.499C>T n.530+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>C | CA242493009 | PAH | c.441+74C>G (n.441+74C>G) c.426+74C>G (n.426+74C>G) n.537+74C>G c.499C>G n.530+74C>G | dbSNP |
12 | g.102877388G= | CA2059462404 | PAH | c.441+74C= (n.441+74C=) c.426+74C= (n.426+74C=) n.537+74C= c.499C= n.530+74C= | |
12 | g.102877388G>T | CA2620507098 | PAH | c.441+74C>A (n.441+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.537+74C>A c.499C>A n.530+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877390G>T | CA2620507129 | PAH | c.441+72C>A (n.441+72C>A) c.426+72C>A (n.426+72C>A) n.537+72C>A c.497C>A n.530+72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>G | CA2620507145 | PAH | c.441+71T>C (n.441+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) n.537+71T>C c.496T>C n.530+71T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>T | CA2620507149 | PAH | c.441+71T>A (n.441+71T>A) c.426+71T>A (n.426+71T>A) n.537+71T>A c.496T>A n.530+71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877392A= | CA2059462405 | PAH | c.441+70T= (n.441+70T=) c.426+70T= (n.426+70T=) n.537+70T= c.495T= n.530+70T= | |
12 | g.102877392A>C | CA607158151 | PAH | c.441+70T>G (n.441+70T>G) c.426+70T>G (n.426+70T>G) n.537+70T>G c.495T>G n.530+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877393G>T | CA2575281436 | PAH | c.441+69C>A (n.441+69C>A) c.426+69C>A (n.426+69C>A) n.537+69C>A c.494C>A n.530+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877394G>A | CA2575281437 | PAH | c.441+68C>T (n.441+68C>T) c.426+68C>T (n.426+68C>T) n.537+68C>T c.493C>T n.530+68C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877394G>T | CA2620507150 | PAH | c.441+68C>A (n.441+68C>A) c.426+68C>A (n.426+68C>A) n.537+68C>A c.493C>A n.530+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877395T>G | CA2620507152 | PAH | c.441+67A>C (n.441+67A>C) c.426+67A>C (n.426+67A>C) n.537+67A>C c.492A>C n.530+67A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877396A>C | CA2620507168 | PAH | c.441+66T>G (n.441+66T>G) c.426+66T>G (n.426+66T>G) n.537+66T>G c.491T>G n.530+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877396A>T | CA2620507169 | PAH | c.441+66T>A (n.441+66T>A) c.426+66T>A (n.426+66T>A) n.537+66T>A c.491T>A n.530+66T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877397del | CA2620507155 | PAH | c.441+66del (n.441+66del) c.426+66del (n.426+66del) n.537+66del c.491del n.530+66del | gnomAD v4 |
12 | g.102877399A>G | CA2620507176 | PAH | c.441+63T>C (n.441+63T>C) c.426+63T>C (n.426+63T>C) n.537+63T>C c.488T>C n.530+63T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877400G>A | CA2575281438 | PAH | c.441+62C>T (n.441+62C>T) c.426+62C>T (n.426+62C>T) n.537+62C>T c.487C>T n.530+62C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877400G>T | CA2620507178 | PAH | c.441+62C>A (n.441+62C>A) c.426+62C>A (n.426+62C>A) n.537+62C>A c.487C>A n.530+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877401G>T | CA2620507181 | PAH | c.441+61C>A (n.441+61C>A) c.426+61C>A (n.426+61C>A) n.537+61C>A c.486C>A n.530+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877402A>T | CA2620507186 | PAH | c.441+60T>A (n.441+60T>A) c.426+60T>A (n.426+60T>A) n.537+60T>A c.485T>A n.530+60T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877403A>C | CA2620507188 | PAH | c.441+59T>G (n.441+59T>G) c.426+59T>G (n.426+59T>G) n.537+59T>G c.484T>G n.530+59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877403A>G | CA2620507189 | PAH | c.441+59T>C (n.441+59T>C) c.426+59T>C (n.426+59T>C) n.537+59T>C c.484T>C n.530+59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877404G>A | CA607158152 | PAH | c.441+58C>T (n.441+58C>T) c.426+58C>T (n.426+58C>T) n.537+58C>T c.483C>T n.530+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877404G= | CA2059462406 | PAH | c.441+58C= (n.441+58C=) c.426+58C= (n.426+58C=) n.537+58C= c.483C= n.530+58C= | |
12 | g.102877404G>T | CA2620507192 | PAH | c.441+58C>A (n.441+58C>A) c.426+58C>A (n.426+58C>A) n.537+58C>A c.483C>A n.530+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877409_102877413del | CA2620507191 | PAH | c.441+54_441+58del (n.441+54_441+58del) c.426+54_426+58del (n.426+54_426+58del) n.537+54_537+58del c.479_483del n.530+54_530+58del | gnomAD v4 |
12 | g.102877405G>T | CA2620507195 | PAH | c.441+57C>A (n.441+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) n.537+57C>A c.482C>A n.530+57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877406G>A | CA682820917 | PAH | c.441+56C>T (n.441+56C>T) c.426+56C>T (n.426+56C>T) n.537+56C>T c.481C>T n.530+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877406G= | CA2059462407 | PAH | c.441+56C= (n.441+56C=) c.426+56C= (n.426+56C=) n.537+56C= c.481C= n.530+56C= | |
12 | g.102877406G>T | CA242493014 | PAH | c.441+56C>A (n.441+56C>A) c.426+56C>A (n.426+56C>A) n.537+56C>A c.481C>A n.530+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877407A>C | CA2620507202 | PAH | c.441+55T>G (n.441+55T>G) c.426+55T>G (n.426+55T>G) n.537+55T>G c.480T>G n.530+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877408G>A | CA2575281439 | PAH | c.441+54C>T (n.441+54C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) n.537+54C>T c.479C>T n.530+54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877408G>T | CA2620507208 | PAH | c.441+54C>A (n.441+54C>A) c.426+54C>A (n.426+54C>A) n.537+54C>A c.479C>A n.530+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877409G>A | CA2059462409 | PAH | c.441+53C>T (n.441+53C>T) c.426+53C>T (n.426+53C>T) n.537+53C>T c.478C>T n.530+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877409G= | CA2059462408 | PAH | c.441+53C= (n.441+53C=) c.426+53C= (n.426+53C=) n.537+53C= c.478C= n.530+53C= | |
12 | g.102877409G>T | CA951246705 | PAH | c.441+53C>A (n.441+53C>A) c.426+53C>A (n.426+53C>A) n.537+53C>A c.478C>A n.530+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877410G>T | CA2620507213 | PAH | c.441+52C>A (n.441+52C>A) c.426+52C>A (n.426+52C>A) n.537+52C>A c.477C>A n.530+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877411G>A | CA2059462411 | PAH | c.441+51C>T (n.441+51C>T) c.426+51C>T (n.426+51C>T) n.537+51C>T c.476C>T n.530+51C>T | dbSNP |
12 | g.102877411G>C | CA6748935 | PAH | c.441+51C>G (n.441+51C>G) c.426+51C>G (n.426+51C>G) n.537+51C>G c.476C>G n.530+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877411G= | CA2059462410 | PAH | c.441+51C= (n.441+51C=) c.426+51C= (n.426+51C=) n.537+51C= c.476C= n.530+51C= | |
12 | g.102877411G>T | CA2620507218 | PAH | c.441+51C>A (n.441+51C>A) c.426+51C>A (n.426+51C>A) n.537+51C>A c.476C>A n.530+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877412A>C | CA2620507228 | PAH | c.441+50T>G (n.441+50T>G) c.426+50T>G (n.426+50T>G) n.537+50T>G c.475T>G n.530+50T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877412A>G | CA2620507221 | PAH | c.441+50T>C (n.441+50T>C) c.426+50T>C (n.426+50T>C) n.537+50T>C c.475T>C n.530+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877413G>A | CA6748936 | PAH | c.441+49C>T (n.441+49C>T) c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.537+49C>T c.474C>T n.530+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877413G= | CA2059462412 | PAH | c.441+49C= (n.441+49C=) c.426+49C= (n.426+49C=) n.537+49C= c.474C= n.530+49C= | |
12 | g.102877413G>T | CA2620507231 | PAH | c.441+49C>A (n.441+49C>A) c.426+49C>A (n.426+49C>A) n.537+49C>A c.474C>A n.530+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877414T>G | CA2620507233 | PAH | c.441+48A>C (n.441+48A>C) c.426+48A>C (n.426+48A>C) n.537+48A>C c.473A>C n.530+48A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877415G>A | CA229547 | PAH | c.441+47C>T (n.441+47C>T) c.426+47C>T (n.426+47C>T) n.537+47C>T c.472C>T n.530+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877415G>C | CA2580602450 | PAH | c.441+47C>G (n.441+47C>G) c.426+47C>G (n.426+47C>G) n.537+47C>G c.472C>G n.530+47C>G | |
12 | g.102877415G= | CA2059462413 | PAH | c.441+47C= (n.441+47C=) c.426+47C= (n.426+47C=) n.537+47C= c.472C= n.530+47C= | |
12 | g.102877415G>T | CA2059462414 | PAH | c.441+47C>A (n.441+47C>A) c.426+47C>A (n.426+47C>A) n.537+47C>A c.472C>A n.530+47C>A | dbSNP |
12 | g.102877416G>T | CA2575281440 | PAH | c.441+46C>A (n.441+46C>A) c.426+46C>A (n.426+46C>A) n.537+46C>A c.471C>A n.530+46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877417A= | CA2059462415 | PAH | c.441+45T= (n.441+45T=) c.426+45T= (n.426+45T=) n.537+45T= c.470T= n.530+45T= | |
12 | g.102877417A>G | CA2620507255 | PAH | c.441+45T>C (n.441+45T>C) c.426+45T>C (n.426+45T>C) n.537+45T>C c.470T>C n.530+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877418G>A | CA2620507258 | PAH | c.441+44C>T (n.441+44C>T) c.426+44C>T (n.426+44C>T) n.537+44C>T c.469C>T n.530+44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877418G= | CA2059462416 | PAH | c.441+44C= (n.441+44C=) c.426+44C= (n.426+44C=) n.537+44C= c.469C= n.530+44C= | |
12 | g.102877418G>T | CA6748937 | PAH | c.441+44C>A (n.441+44C>A) c.426+44C>A (n.426+44C>A) n.537+44C>A c.469C>A n.530+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877419dup | CA951246721 | PAH | c.441+44dup (n.441+44dup) c.426+44dup (n.426+44dup) n.537+44dup c.469dup n.530+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877419G>C | CA607158153 | PAH | c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.426+43C>G (n.426+43C>G) n.537+43C>G c.468C>G n.530+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877419G= | CA2059462417 | PAH | c.441+43C= (n.441+43C=) c.426+43C= (n.426+43C=) n.537+43C= c.468C= n.530+43C= | |
12 | g.102877421G>A | CA2620507266 | PAH | c.441+41C>T (n.441+41C>T) c.426+41C>T (n.426+41C>T) n.537+41C>T c.466C>T n.530+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877421G>T | CA2620507268 | PAH | c.441+41C>A (n.441+41C>A) c.426+41C>A (n.426+41C>A) n.537+41C>A c.466C>A n.530+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877423G>A | CA6748938 | PAH | c.441+39C>T (n.441+39C>T) c.426+39C>T (n.426+39C>T) n.537+39C>T c.464C>T n.530+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877423G= | CA2059462418 | PAH | c.441+39C= (n.441+39C=) c.426+39C= (n.426+39C=) n.537+39C= c.464C= n.530+39C= | |
12 | g.102877423G>T | CA2620507272 | PAH | c.441+39C>A (n.441+39C>A) c.426+39C>A (n.426+39C>A) n.537+39C>A c.464C>A n.530+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877424G>A | CA607158213 | PAH | c.441+38C>T (n.441+38C>T) c.426+38C>T (n.426+38C>T) n.537+38C>T c.463C>T n.530+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877424G= | CA2059462419 | PAH | c.441+38C= (n.441+38C=) c.426+38C= (n.426+38C=) n.537+38C= c.463C= n.530+38C= | |
12 | g.102877424G>T | CA2620507275 | PAH | c.441+38C>A (n.441+38C>A) c.426+38C>A (n.426+38C>A) n.537+38C>A c.463C>A n.530+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877425C>A | CA682820940 | PAH | c.441+37G>T (n.441+37G>T) c.426+37G>T (n.426+37G>T) n.537+37G>T c.462G>T n.530+37G>T | dbSNP |
12 | g.102877425C= | CA2059462420 | PAH | c.441+37G= (n.441+37G=) c.426+37G= (n.426+37G=) n.537+37G= c.462G= n.530+37G= | |
12 | g.102877425C>T | CA2620507279 | PAH | c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.426+37G>A (n.426+37G>A) n.537+37G>A c.462G>A n.530+37G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877426A= | CA2059462421 | PAH | c.441+36T= (n.441+36T=) c.426+36T= (n.426+36T=) n.537+36T= c.461T= n.530+36T= | |
12 | g.102877426_102877427insAGACTTTATTGT | CA2059462422 | PAH | c.441+35_441+36insACAATAAAGTCT (n.441+35_441+36insACAATAAAGTCT) c.426+35_426+36insACAATAAAGTCT (n.426+35_426+36insACAATAAAGTCT) n.537+35_537+36insACAATAAAGTCT c.460_461insACAATAAAGTCT n.530+35_530+36insACAATAAAGTCT | dbSNP |
12 | g.102877427C= | CA2059462423 | PAH | c.441+35G= (n.441+35G=) c.426+35G= (n.426+35G=) n.537+35G= c.460G= n.530+35G= | |
12 | g.102877427C>T | CA607158214 | PAH | c.441+35G>A (n.441+35G>A) c.426+35G>A (n.426+35G>A) n.537+35G>A c.460G>A n.530+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877429G>C | CA2620507285 | PAH | c.441+33C>G (n.441+33C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) n.537+33C>G c.458C>G n.530+33C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877429G= | CA2059462424 | PAH | c.441+33C= (n.441+33C=) c.426+33C= (n.426+33C=) n.537+33C= c.458C= n.530+33C= | |
12 | g.102877429G>T | CA2575281441 | PAH | c.441+33C>A (n.441+33C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) n.537+33C>A c.458C>A n.530+33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877435dup | CA242493025 | PAH | c.441+32dup (n.441+32dup) c.426+32dup (n.426+32dup) n.537+32dup c.457dup n.530+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435del | CA2620507291 | PAH | c.441+32del (n.441+32del) c.426+32del (n.426+32del) n.537+32del c.457del n.530+32del | gnomAD v4 |
12 | g.102877432A= | CA2059462425 | PAH | c.441+30T= (n.441+30T=) c.426+30T= (n.426+30T=) n.537+30T= c.455T= n.530+30T= | |
12 | g.102877432A>G | CA6748939 | PAH | c.441+30T>C (n.441+30T>C) c.426+30T>C (n.426+30T>C) n.537+30T>C c.455T>C n.530+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435A= | CA2059462426 | PAH | c.441+27T= (n.441+27T=) c.426+27T= (n.426+27T=) n.537+27T= c.452T= n.530+27T= | |
12 | g.102877435A>G | CA6748940 | PAH | c.441+27T>C (n.441+27T>C) c.426+27T>C (n.426+27T>C) n.537+27T>C c.452T>C n.530+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435A>T | CA2059462427 | PAH | c.441+27T>A (n.441+27T>A) c.426+27T>A (n.426+27T>A) n.537+27T>A c.452T>A n.530+27T>A | dbSNP |
12 | g.102877436T>A | CA2581117504 | PAH | c.441+26A>T (n.441+26A>T) c.426+26A>T (n.426+26A>T) n.537+26A>T c.451A>T n.530+26A>T | |
12 | g.102877436T>C | CA6748941 | PAH | c.441+26A>G (n.441+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.537+26A>G c.451A>G n.530+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877436T>G | CA2581117505 | PAH | c.441+26A>C (n.441+26A>C) c.426+26A>C (n.426+26A>C) n.537+26A>C c.451A>C n.530+26A>C | |
12 | g.102877436T= | CA2059462428 | PAH | c.441+26A= (n.441+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.537+26A= c.451A= n.530+26A= | |
12 | g.102877436_102877437insAGCAAGA | CA2059462430 | PAH | c.441+25_441+26insTCTTGCT (n.441+25_441+26insTCTTGCT) c.426+25_426+26insTCTTGCT (n.426+25_426+26insTCTTGCT) n.537+25_537+26insTCTTGCT c.450_451insTCTTGCT n.530+25_530+26insTCTTGCT | dbSNP |
12 | g.102877437C>A | CA6748942 | PAH | c.441+25G>T (n.441+25G>T) c.426+25G>T (n.426+25G>T) n.537+25G>T c.450G>T n.530+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877437C= | CA2059462429 | PAH | c.441+25G= (n.441+25G=) c.426+25G= (n.426+25G=) n.537+25G= c.450G= n.530+25G= | |
12 | g.102877438T>G | CA6748943 | PAH | c.441+24A>C (n.441+24A>C) c.426+24A>C (n.426+24A>C) n.537+24A>C c.449A>C n.530+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877438T= | CA2059462431 | PAH | c.441+24A= (n.441+24A=) c.426+24A= (n.426+24A=) n.537+24A= c.449A= n.530+24A= | |
12 | g.102877439C= | CA2059462432 | PAH | c.441+23G= (n.441+23G=) c.426+23G= (n.426+23G=) n.537+23G= c.448G= n.530+23G= | |
12 | g.102877439C>T | CA242493075 | PAH | c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.426+23G>A (n.426+23G>A) n.537+23G>A c.448G>A n.530+23G>A | dbSNP |
12 | g.102877440A= | CA2059462433 | PAH | c.441+22T= (n.441+22T=) c.426+22T= (n.426+22T=) n.537+22T= c.447T= n.530+22T= | |
12 | g.102877440A>C | CA2620507306 | PAH | c.441+22T>G (n.441+22T>G) c.426+22T>G (n.426+22T>G) n.537+22T>G c.447T>G n.530+22T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877440A>T | CA6748944 | PAH | c.441+22T>A (n.441+22T>A) c.426+22T>A (n.426+22T>A) n.537+22T>A c.447T>A n.530+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102877441T>C | CA6748945 | PAH | c.441+21A>G (n.441+21A>G) c.426+21A>G (n.426+21A>G) n.537+21A>G c.446A>G n.530+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877441T= | CA2059462434 | PAH | c.441+21A= (n.441+21A=) c.426+21A= (n.426+21A=) n.537+21A= c.446A= n.530+21A= | |
12 | g.102877442C>A | CA607158215 | PAH | c.441+20G>T (n.441+20G>T) c.426+20G>T (n.426+20G>T) n.537+20G>T c.445G>T n.530+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877442C= | CA2059462435 | PAH | c.441+20G= (n.441+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=) n.537+20G= c.445G= n.530+20G= | |
12 | g.102877442C>T | CA6748946 | PAH | c.441+20G>A (n.441+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A) n.537+20G>A c.445G>A n.530+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877443C= | CA2059462436 | PAH | c.441+19G= (n.441+19G=) c.426+19G= (n.426+19G=) n.537+19G= c.444G= n.530+19G= | |
12 | g.102877443C>T | CA2059462437 | PAH | c.441+19G>A (n.441+19G>A) c.426+19G>A (n.426+19G>A) n.537+19G>A c.444G>A n.530+19G>A | dbSNP |
12 | g.102877444del | CA2697551514 | PAH | c.441+18del (n.441+18del) c.426+18del (n.426+18del) n.537+18del c.443del n.530+18del | ClinVar |
12 | g.102877444T>C | CA2059462439 | PAH | c.441+18A>G (n.441+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.537+18A>G c.443A>G n.530+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877444T= | CA2059462438 | PAH | c.441+18A= (n.441+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.537+18A= c.443A= n.530+18A= | |
12 | g.102877445A= | CA2059462440 | PAH | c.441+17T= (n.441+17T=) c.426+17T= (n.426+17T=) n.537+17T= c.442T= n.530+17T= | |
12 | g.102877445A>G | CA2620507327 | PAH | c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.426+17T>C (n.426+17T>C) n.537+17T>C c.442T>C n.530+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877445A>T | CA6748947 | PAH | c.441+17T>A (n.441+17T>A) c.426+17T>A (n.426+17T>A) n.537+17T>A c.442T>A n.530+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |