Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877307G>ACA2620506862PAHc.441+155C>T (n.441+155C>T)
c.426+155C>T (n.426+155C>T)
n.537+155C>T
c.580C>T
n.530+155C>T
gnomAD v4
12g.102877307G>TCA2620506867PAHc.441+155C>A (n.441+155C>A)
c.426+155C>A (n.426+155C>A)
n.537+155C>A
c.580C>A
n.530+155C>A
gnomAD v4
12g.102877308C=CA2059462359PAHc.441+154G= (n.441+154G=)
c.426+154G= (n.426+154G=)
n.537+154G=
c.579G=
n.530+154G=
12g.102877308C>TCA682820891PAHc.441+154G>A (n.441+154G>A)
c.426+154G>A (n.426+154G>A)
n.537+154G>A
c.579G>A
n.530+154G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102877310A=CA2059462360PAHc.441+152T= (n.441+152T=)
c.426+152T= (n.426+152T=)
n.537+152T=
c.577T=
n.530+152T=
12g.102877310A>CCA2059462361PAHc.441+152T>G (n.441+152T>G)
c.426+152T>G (n.426+152T>G)
n.537+152T>G
c.577T>G
n.530+152T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102877310A>GCA242492926PAHc.441+152T>C (n.441+152T>C)
c.426+152T>C (n.426+152T>C)
n.537+152T>C
c.577T>C
n.530+152T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877310A>TCA2620506876PAHc.441+152T>A (n.441+152T>A)
c.426+152T>A (n.426+152T>A)
n.537+152T>A
c.577T>A
n.530+152T>A
gnomAD v4
12g.102877311A>TCA2620506889PAHc.441+151T>A (n.441+151T>A)
c.426+151T>A (n.426+151T>A)
n.537+151T>A
c.576T>A
n.530+151T>A
gnomAD v4
12g.102877316T>CCA2059462362PAHc.441+146A>G (n.441+146A>G)
c.426+146A>G (n.426+146A>G)
n.537+146A>G
c.571A>G
n.530+146A>G
dbSNP
12g.102877316T=CA2059462363PAHc.441+146A= (n.441+146A=)
c.426+146A= (n.426+146A=)
n.537+146A=
c.571A=
n.530+146A=
12g.102877317C>ACA2620506892PAHc.441+145G>T (n.441+145G>T)
c.426+145G>T (n.426+145G>T)
n.537+145G>T
c.570G>T
n.530+145G>T
gnomAD v4
12g.102877317C>TCA951246668PAHc.441+145G>A (n.441+145G>A)
c.426+145G>A (n.426+145G>A)
n.537+145G>A
c.570G>A
n.530+145G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877318C>ACA2620506895PAHc.441+144G>T (n.441+144G>T)
c.426+144G>T (n.426+144G>T)
n.537+144G>T
c.569G>T
n.530+144G>T
gnomAD v4
12g.102877318C=CA2059462364PAHc.441+144G= (n.441+144G=)
c.426+144G= (n.426+144G=)
n.537+144G=
c.569G=
n.530+144G=
12g.102877318C>TCA2059462365PAHc.441+144G>A (n.441+144G>A)
c.426+144G>A (n.426+144G>A)
n.537+144G>A
c.569G>A
n.530+144G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102877319C>ACA2620506900PAHc.441+143G>T (n.441+143G>T)
c.426+143G>T (n.426+143G>T)
n.537+143G>T
c.568G>T
n.530+143G>T
gnomAD v4
12g.102877319C=CA2059462366PAHc.441+143G= (n.441+143G=)
c.426+143G= (n.426+143G=)
n.537+143G=
c.568G=
n.530+143G=
12g.102877319C>GCA2059462367PAHc.441+143G>C (n.441+143G>C)
c.426+143G>C (n.426+143G>C)
n.537+143G>C
c.568G>C
n.530+143G>C
dbSNP
12g.102877319C>TCA2059462368PAHc.441+143G>A (n.441+143G>A)
c.426+143G>A (n.426+143G>A)
n.537+143G>A
c.568G>A
n.530+143G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102877321G>ACA2620506904PAHc.441+141C>T (n.441+141C>T)
c.426+141C>T (n.426+141C>T)
n.537+141C>T
c.566C>T
n.530+141C>T
gnomAD v4
12g.102877321G>TCA2620506906PAHc.441+141C>A (n.441+141C>A)
c.426+141C>A (n.426+141C>A)
n.537+141C>A
c.566C>A
n.530+141C>A
gnomAD v4
12g.102877322C>ACA2059462370PAHc.441+140G>T (n.441+140G>T)
c.426+140G>T (n.426+140G>T)
n.537+140G>T
c.565G>T
n.530+140G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102877322C=CA2059462369PAHc.441+140G= (n.441+140G=)
c.426+140G= (n.426+140G=)
n.537+140G=
c.565G=
n.530+140G=
12g.102877322C>GCA2620506909PAHc.441+140G>C (n.441+140G>C)
c.426+140G>C (n.426+140G>C)
n.537+140G>C
c.565G>C
n.530+140G>C
gnomAD v4
12g.102877323C>GCA2726970108PAHc.441+139G>C (n.441+139G>C)
c.426+139G>C (n.426+139G>C)
n.537+139G>C
c.564G>C
n.530+139G>C
dbSNP
12g.102877324C=CA2059462371PAHc.441+138G= (n.441+138G=)
c.426+138G= (n.426+138G=)
n.537+138G=
c.563G=
n.530+138G=
12g.102877324C>TCA242492929PAHc.441+138G>A (n.441+138G>A)
c.426+138G>A (n.426+138G>A)
n.537+138G>A
c.563G>A
n.530+138G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877325T>CCA2620506912PAHc.441+137A>G (n.441+137A>G)
c.426+137A>G (n.426+137A>G)
n.537+137A>G
c.562A>G
n.530+137A>G
gnomAD v4
12g.102877326C>ACA2620506913PAHc.441+136G>T (n.441+136G>T)
c.426+136G>T (n.426+136G>T)
n.537+136G>T
c.561G>T
n.530+136G>T
gnomAD v4
12g.102877326C=CA2059462372PAHc.441+136G= (n.441+136G=)
c.426+136G= (n.426+136G=)
n.537+136G=
c.561G=
n.530+136G=
12g.102877326C>TCA242492931PAHc.441+136G>A (n.441+136G>A)
c.426+136G>A (n.426+136G>A)
n.537+136G>A
c.561G>A
n.530+136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877327G>ACA242492933PAHc.441+135C>T (n.441+135C>T)
c.426+135C>T (n.426+135C>T)
n.537+135C>T
c.560C>T
n.530+135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877327G=CA2059462373PAHc.441+135C= (n.441+135C=)
c.426+135C= (n.426+135C=)
n.537+135C=
c.560C=
n.530+135C=
12g.102877327G>TCA2620506921PAHc.441+135C>A (n.441+135C>A)
c.426+135C>A (n.426+135C>A)
n.537+135C>A
c.560C>A
n.530+135C>A
gnomAD v4
12g.102877328T>CCA2620506927PAHc.441+134A>G (n.441+134A>G)
c.426+134A>G (n.426+134A>G)
n.537+134A>G
c.559A>G
n.530+134A>G
gnomAD v4
12g.102877328T>GCA2620506930PAHc.441+134A>C (n.441+134A>C)
c.426+134A>C (n.426+134A>C)
n.537+134A>C
c.559A>C
n.530+134A>C
gnomAD v4
12g.102877330T>ACA2797244331PAHc.441+132A>T (n.441+132A>T)
c.426+132A>T (n.426+132A>T)
n.537+132A>T
c.557A>T
n.530+132A>T
12g.102877330T>CCA2620506934PAHc.441+132A>G (n.441+132A>G)
c.426+132A>G (n.426+132A>G)
n.537+132A>G
c.557A>G
n.530+132A>G
gnomAD v4
12g.102877330T>GCA2620506936PAHc.441+132A>C (n.441+132A>C)
c.426+132A>C (n.426+132A>C)
n.537+132A>C
c.557A>C
n.530+132A>C
gnomAD v4
12g.102877332A>CCA2620506939PAHc.441+130T>G (n.441+130T>G)
c.426+130T>G (n.426+130T>G)
n.537+130T>G
c.555T>G
n.530+130T>G
gnomAD v4
12g.102877333A=CA2059462374PAHc.441+129T= (n.441+129T=)
c.426+129T= (n.426+129T=)
n.537+129T=
c.554T=
n.530+129T=
12g.102877333A>CCA242492940PAHc.441+129T>G (n.441+129T>G)
c.426+129T>G (n.426+129T>G)
n.537+129T>G
c.554T>G
n.530+129T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102877334T>CCA2620506943PAHc.441+128A>G (n.441+128A>G)
c.426+128A>G (n.426+128A>G)
n.537+128A>G
c.553A>G
n.530+128A>G
gnomAD v4
12g.102877334_102877340delinsTAGGAACCA2059462375PAHc.441+122_441+128delinsGTTCCTA (n.441+122_441+128delinsGTTCCTA)
c.426+122_426+128delinsGTTCCTA (n.426+122_426+128delinsGTTCCTA)
n.537+122_537+128delinsGTTCCTA
c.547_553delinsGTTCCTA
n.530+122_530+128delinsGTTCCTA
12g.102877335A=CA2059462376PAHc.441+127T= (n.441+127T=)
c.426+127T= (n.426+127T=)
n.537+127T=
c.552T=
n.530+127T=
12g.102877335A>GCA2059462377PAHc.441+127T>C (n.441+127T>C)
c.426+127T>C (n.426+127T>C)
n.537+127T>C
c.552T>C
n.530+127T>C
dbSNP
12g.102877336_102877341delCA951246676PAHc.441+122_441+127del (n.441+122_441+127del)
c.426+122_426+127del (n.426+122_426+127del)
n.537+122_537+127del
c.547_552del
n.530+122_530+127del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877336G>ACA2601918501PAHc.441+126C>T (n.441+126C>T)
c.426+126C>T (n.426+126C>T)
n.537+126C>T
c.551C>T
n.530+126C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877336G>CCA2797244339PAHc.441+126C>G (n.441+126C>G)
c.426+126C>G (n.426+126C>G)
n.537+126C>G
c.551C>G
n.530+126C>G
12g.102877337G>ACA2620506946PAHc.441+125C>T (n.441+125C>T)
c.426+125C>T (n.426+125C>T)
n.537+125C>T
c.550C>T
n.530+125C>T
gnomAD v4
12g.102877337G>TCA2620506944PAHc.441+125C>A (n.441+125C>A)
c.426+125C>A (n.426+125C>A)
n.537+125C>A
c.550C>A
n.530+125C>A
gnomAD v4
12g.102877338A>GCA2620506947PAHc.441+124T>C (n.441+124T>C)
c.426+124T>C (n.426+124T>C)
n.537+124T>C
c.549T>C
n.530+124T>C
gnomAD v4
12g.102877340C=CA2059462379PAHc.441+122G= (n.441+122G=)
c.426+122G= (n.426+122G=)
n.537+122G=
c.547G=
n.530+122G=
12g.102877340C>TCA2059462378PAHc.441+122G>A (n.441+122G>A)
c.426+122G>A (n.426+122G>A)
n.537+122G>A
c.547G>A
n.530+122G>A
dbSNP
12g.102877341A>TCA2620506948PAHc.441+121T>A (n.441+121T>A)
c.426+121T>A (n.426+121T>A)
n.537+121T>A
c.546T>A
n.530+121T>A
gnomAD v4
12g.102877342C>ACA682820895PAHc.441+120G>T (n.441+120G>T)
c.426+120G>T (n.426+120G>T)
n.537+120G>T
c.545G>T
n.530+120G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877342C=CA2059462380PAHc.441+120G= (n.441+120G=)
c.426+120G= (n.426+120G=)
n.537+120G=
c.545G=
n.530+120G=
12g.102877343A=CA2059462381PAHc.441+119T= (n.441+119T=)
c.426+119T= (n.426+119T=)
n.537+119T=
c.544T=
n.530+119T=
12g.102877343A>GCA682820896PAHc.441+119T>C (n.441+119T>C)
c.426+119T>C (n.426+119T>C)
n.537+119T>C
c.544T>C
n.530+119T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877343A>TCA2620506951PAHc.441+119T>A (n.441+119T>A)
c.426+119T>A (n.426+119T>A)
n.537+119T>A
c.544T>A
n.530+119T>A
gnomAD v4
12g.102877344A=CA2059462382PAHc.441+118T= (n.441+118T=)
c.426+118T= (n.426+118T=)
n.537+118T=
c.543T=
n.530+118T=
12g.102877344A>GCA242492944PAHc.441+118T>C (n.441+118T>C)
c.426+118T>C (n.426+118T>C)
n.537+118T>C
c.543T>C
n.530+118T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877347A=CA2059462383PAHc.441+115T= (n.441+115T=)
c.426+115T= (n.426+115T=)
n.537+115T=
c.540T=
n.530+115T=
12g.102877347A>TCA242492948PAHc.441+115T>A (n.441+115T>A)
c.426+115T>A (n.426+115T>A)
n.537+115T>A
c.540T>A
n.530+115T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877348G>ACA2620506957PAHc.441+114C>T (n.441+114C>T)
c.426+114C>T (n.426+114C>T)
n.537+114C>T
c.539C>T
n.530+114C>T
gnomAD v4
12g.102877348G>TCA2620506958PAHc.441+114C>A (n.441+114C>A)
c.426+114C>A (n.426+114C>A)
n.537+114C>A
c.539C>A
n.530+114C>A
gnomAD v4
12g.102877349T>CCA2059462384PAHc.441+113A>G (n.441+113A>G)
c.426+113A>G (n.426+113A>G)
n.537+113A>G
c.538A>G
n.530+113A>G
dbSNP
12g.102877349T=CA2059462385PAHc.441+113A= (n.441+113A=)
c.426+113A= (n.426+113A=)
n.537+113A=
c.538A=
n.530+113A=
12g.102877350G>ACA2059462387PAHc.441+112C>T (n.441+112C>T)
c.426+112C>T (n.426+112C>T)
n.537+112C>T
c.537C>T
n.530+112C>T
dbSNP
12g.102877350G=CA2059462386PAHc.441+112C= (n.441+112C=)
c.426+112C= (n.426+112C=)
n.537+112C=
c.537C=
n.530+112C=
12g.102877350G>TCA2620506960PAHc.441+112C>A (n.441+112C>A)
c.426+112C>A (n.426+112C>A)
n.537+112C>A
c.537C>A
n.530+112C>A
gnomAD v4
12g.102877351T>GCA2620506965PAHc.441+111A>C (n.441+111A>C)
c.426+111A>C (n.426+111A>C)
n.537+111A>C
c.536A>C
n.530+111A>C
gnomAD v4
12g.102877353T>CCA242492957PAHc.441+109A>G (n.441+109A>G)
c.426+109A>G (n.426+109A>G)
n.537+109A>G
c.534A>G
n.530+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877353T=CA2059462388PAHc.441+109A= (n.441+109A=)
c.426+109A= (n.426+109A=)
n.537+109A=
c.534A=
n.530+109A=
12g.102877354G>TCA2620507002PAHc.441+108C>A (n.441+108C>A)
c.426+108C>A (n.426+108C>A)
n.537+108C>A
c.533C>A
n.530+108C>A
gnomAD v4
12g.102877355T>CCA2620507003PAHc.441+107A>G (n.441+107A>G)
c.426+107A>G (n.426+107A>G)
n.537+107A>G
c.532A>G
n.530+107A>G
gnomAD v4
12g.102877356T>CCA2059462390PAHc.441+106A>G (n.441+106A>G)
c.426+106A>G (n.426+106A>G)
n.537+106A>G
c.531A>G
n.530+106A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102877356T=CA2059462389PAHc.441+106A= (n.441+106A=)
c.426+106A= (n.426+106A=)
n.537+106A=
c.531A=
n.530+106A=
12g.102877357G>ACA2620507006PAHc.441+105C>T (n.441+105C>T)
c.426+105C>T (n.426+105C>T)
n.537+105C>T
c.530C>T
n.530+105C>T
gnomAD v4
12g.102877357G>TCA2620507007PAHc.441+105C>A (n.441+105C>A)
c.426+105C>A (n.426+105C>A)
n.537+105C>A
c.530C>A
n.530+105C>A
gnomAD v4
12g.102877360C>ACA2059462392PAHc.441+102G>T (n.441+102G>T)
c.426+102G>T (n.426+102G>T)
n.537+102G>T
c.527G>T
n.530+102G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102877360C=CA2059462391PAHc.441+102G= (n.441+102G=)
c.426+102G= (n.426+102G=)
n.537+102G=
c.527G=
n.530+102G=
12g.102877360C>GCA682820901PAHc.441+102G>C (n.441+102G>C)
c.426+102G>C (n.426+102G>C)
n.537+102G>C
c.527G>C
n.530+102G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877361A=CA2059462393PAHc.441+101T= (n.441+101T=)
c.426+101T= (n.426+101T=)
n.537+101T=
c.526T=
n.530+101T=
12g.102877361A>GCA2620507010PAHc.441+101T>C (n.441+101T>C)
c.426+101T>C (n.426+101T>C)
n.537+101T>C
c.526T>C
n.530+101T>C
gnomAD v4
12g.102877361A>TCA242492966PAHc.441+101T>A (n.441+101T>A)
c.426+101T>A (n.426+101T>A)
n.537+101T>A
c.526T>A
n.530+101T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102877362A=CA2059462394PAHc.441+100T= (n.441+100T=)
c.426+100T= (n.426+100T=)
n.537+100T=
c.525T=
n.530+100T=
12g.102877362A>GCA242492972PAHc.441+100T>C (n.441+100T>C)
c.426+100T>C (n.426+100T>C)
n.537+100T>C
c.525T>C
n.530+100T>C
dbSNP
12g.102877363G>ACA2620507017PAHc.441+99C>T (n.441+99C>T)
c.426+99C>T (n.426+99C>T)
n.537+99C>T
c.524C>T
n.530+99C>T
gnomAD v4
12g.102877363G>CCA2620507018PAHc.441+99C>G (n.441+99C>G)
c.426+99C>G (n.426+99C>G)
n.537+99C>G
c.524C>G
n.530+99C>G
gnomAD v4
12g.102877363G>TCA2620507020PAHc.441+99C>A (n.441+99C>A)
c.426+99C>A (n.426+99C>A)
n.537+99C>A
c.524C>A
n.530+99C>A
gnomAD v4
12g.102877364T>CCA2620507022PAHc.441+98A>G (n.441+98A>G)
c.426+98A>G (n.426+98A>G)
n.537+98A>G
c.523A>G
n.530+98A>G
gnomAD v4
12g.102877365G>ACA2726970203PAHc.441+97C>T (n.441+97C>T)
c.426+97C>T (n.426+97C>T)
n.537+97C>T
c.522C>T
n.530+97C>T
dbSNP
12g.102877365G>TCA2620507024PAHc.441+97C>A (n.441+97C>A)
c.426+97C>A (n.426+97C>A)
n.537+97C>A
c.522C>A
n.530+97C>A
gnomAD v4
12g.102877366A=CA2059462395PAHc.441+96T= (n.441+96T=)
c.426+96T= (n.426+96T=)
n.537+96T=
c.521T=
n.530+96T=
12g.102877366A>GCA2059462396PAHc.441+96T>C (n.441+96T>C)
c.426+96T>C (n.426+96T>C)
n.537+96T>C
c.521T>C
n.530+96T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102877366A>TCA2575281429PAHc.441+96T>A (n.441+96T>A)
c.426+96T>A (n.426+96T>A)
n.537+96T>A
c.521T>A
n.530+96T>A
12g.102877367A>GCA2620507031PAHc.441+95T>C (n.441+95T>C)
c.426+95T>C (n.426+95T>C)
n.537+95T>C
c.520T>C
n.530+95T>C
gnomAD v4
12g.102877368C>GCA2575281430PAHc.441+94G>C (n.441+94G>C)
c.426+94G>C (n.426+94G>C)
n.537+94G>C
c.519G>C
n.530+94G>C
12g.102877369A>GCA2575281432PAHc.441+93T>C (n.441+93T>C)
c.426+93T>C (n.426+93T>C)
n.537+93T>C
c.518T>C
n.530+93T>C
12g.102877369A>TCA2575281431PAHc.441+93T>A (n.441+93T>A)
c.426+93T>A (n.426+93T>A)
n.537+93T>A
c.518T>A
n.530+93T>A
12g.102877371G>CCA242492980PAHc.441+91C>G (n.441+91C>G)
c.426+91C>G (n.426+91C>G)
n.537+91C>G
c.516C>G
n.530+91C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877371G=CA2059462397PAHc.441+91C= (n.441+91C=)
c.426+91C= (n.426+91C=)
n.537+91C=
c.516C=
n.530+91C=
12g.102877372T>ACA2620507038PAHc.441+90A>T (n.441+90A>T)
c.426+90A>T (n.426+90A>T)
n.537+90A>T
c.515A>T
n.530+90A>T
gnomAD v4
12g.102877372T>CCA2620507036PAHc.441+90A>G (n.441+90A>G)
c.426+90A>G (n.426+90A>G)
n.537+90A>G
c.515A>G
n.530+90A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102877373A=CA2059462398PAHc.441+89T= (n.441+89T=)
c.426+89T= (n.426+89T=)
n.537+89T=
c.514T=
n.530+89T=
12g.102877373A>GCA2059462399PAHc.441+89T>C (n.441+89T>C)
c.426+89T>C (n.426+89T>C)
n.537+89T>C
c.514T>C
n.530+89T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102877374C=CA2059462400PAHc.441+88G= (n.441+88G=)
c.426+88G= (n.426+88G=)
n.537+88G=
c.513G=
n.530+88G=
12g.102877374C>TCA951246683PAHc.441+88G>A (n.441+88G>A)
c.426+88G>A (n.426+88G>A)
n.537+88G>A
c.513G>A
n.530+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877375A=CA2059462401PAHc.441+87T= (n.441+87T=)
c.426+87T= (n.426+87T=)
n.537+87T=
c.512T=
n.530+87T=
12g.102877375A>CCA242492986PAHc.441+87T>G (n.441+87T>G)
c.426+87T>G (n.426+87T>G)
n.537+87T>G
c.512T>G
n.530+87T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877375A>GCA2059462402PAHc.441+87T>C (n.441+87T>C)
c.426+87T>C (n.426+87T>C)
n.537+87T>C
c.512T>C
n.530+87T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102877376T>CCA2575281433PAHc.441+86A>G (n.441+86A>G)
c.426+86A>G (n.426+86A>G)
n.537+86A>G
c.511A>G
n.530+86A>G
gnomAD v4
12g.102877377T>CCA682820913PAHc.441+85A>G (n.441+85A>G)
c.426+85A>G (n.426+85A>G)
n.537+85A>G
c.510A>G
n.530+85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877377T=CA2059462403PAHc.441+85A= (n.441+85A=)
c.426+85A= (n.426+85A=)
n.537+85A=
c.510A=
n.530+85A=
12g.102877378G>TCA2575281434PAHc.441+84C>A (n.441+84C>A)
c.426+84C>A (n.426+84C>A)
n.537+84C>A
c.509C>A
n.530+84C>A
gnomAD v4
12g.102877379C>ACA2620507049PAHc.441+83G>T (n.441+83G>T)
c.426+83G>T (n.426+83G>T)
n.537+83G>T
c.508G>T
n.530+83G>T
gnomAD v4
12g.102877381C>ACA2620507052PAHc.441+81G>T (n.441+81G>T)
c.426+81G>T (n.426+81G>T)
n.537+81G>T
c.506G>T
n.530+81G>T
gnomAD v4
12g.102877382C>ACA2620507073PAHc.441+80G>T (n.441+80G>T)
c.426+80G>T (n.426+80G>T)
n.537+80G>T
c.505G>T
n.530+80G>T
gnomAD v4
12g.102877382C>GCA2620507075PAHc.441+80G>C (n.441+80G>C)
c.426+80G>C (n.426+80G>C)
n.537+80G>C
c.505G>C
n.530+80G>C
gnomAD v4
12g.102877384A>GCA2620507085PAHc.441+78T>C (n.441+78T>C)
c.426+78T>C (n.426+78T>C)
n.537+78T>C
c.503T>C
n.530+78T>C
gnomAD v4
12g.102877385G>CCA2620507086PAHc.441+77C>G (n.441+77C>G)
c.426+77C>G (n.426+77C>G)
n.537+77C>G
c.502C>G
n.530+77C>G
gnomAD v4
12g.102877385G>TCA2575281435PAHc.441+77C>A (n.441+77C>A)
c.426+77C>A (n.426+77C>A)
n.537+77C>A
c.502C>A
n.530+77C>A
gnomAD v4
12g.102877386T>GCA2620507089PAHc.441+76A>C (n.441+76A>C)
c.426+76A>C (n.426+76A>C)
n.537+76A>C
c.501A>C
n.530+76A>C
gnomAD v4
12g.102877387A>CCA2620507095PAHc.441+75T>G (n.441+75T>G)
c.426+75T>G (n.426+75T>G)
n.537+75T>G
c.500T>G
n.530+75T>G
gnomAD v4
12g.102877387A>GCA2620507092PAHc.441+75T>C (n.441+75T>C)
c.426+75T>C (n.426+75T>C)
n.537+75T>C
c.500T>C
n.530+75T>C
gnomAD v4
12g.102877388G>ACA242492993PAHc.441+74C>T (n.441+74C>T)
c.426+74C>T (n.426+74C>T)
n.537+74C>T
c.499C>T
n.530+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877388G>CCA242493009PAHc.441+74C>G (n.441+74C>G)
c.426+74C>G (n.426+74C>G)
n.537+74C>G
c.499C>G
n.530+74C>G
dbSNP
12g.102877388G=CA2059462404PAHc.441+74C= (n.441+74C=)
c.426+74C= (n.426+74C=)
n.537+74C=
c.499C=
n.530+74C=
12g.102877388G>TCA2620507098PAHc.441+74C>A (n.441+74C>A)
c.426+74C>A (n.426+74C>A)
n.537+74C>A
c.499C>A
n.530+74C>A
gnomAD v4
12g.102877390G>TCA2620507129PAHc.441+72C>A (n.441+72C>A)
c.426+72C>A (n.426+72C>A)
n.537+72C>A
c.497C>A
n.530+72C>A
gnomAD v4
12g.102877391A>GCA2620507145PAHc.441+71T>C (n.441+71T>C)
c.426+71T>C (n.426+71T>C)
n.537+71T>C
c.496T>C
n.530+71T>C
gnomAD v4
12g.102877391A>TCA2620507149PAHc.441+71T>A (n.441+71T>A)
c.426+71T>A (n.426+71T>A)
n.537+71T>A
c.496T>A
n.530+71T>A
gnomAD v4
12g.102877392A=CA2059462405PAHc.441+70T= (n.441+70T=)
c.426+70T= (n.426+70T=)
n.537+70T=
c.495T=
n.530+70T=
12g.102877392A>CCA607158151PAHc.441+70T>G (n.441+70T>G)
c.426+70T>G (n.426+70T>G)
n.537+70T>G
c.495T>G
n.530+70T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877393G>TCA2575281436PAHc.441+69C>A (n.441+69C>A)
c.426+69C>A (n.426+69C>A)
n.537+69C>A
c.494C>A
n.530+69C>A
gnomAD v4
12g.102877394G>ACA2575281437PAHc.441+68C>T (n.441+68C>T)
c.426+68C>T (n.426+68C>T)
n.537+68C>T
c.493C>T
n.530+68C>T
gnomAD v4
12g.102877394G>TCA2620507150PAHc.441+68C>A (n.441+68C>A)
c.426+68C>A (n.426+68C>A)
n.537+68C>A
c.493C>A
n.530+68C>A
gnomAD v4
12g.102877395T>GCA2620507152PAHc.441+67A>C (n.441+67A>C)
c.426+67A>C (n.426+67A>C)
n.537+67A>C
c.492A>C
n.530+67A>C
gnomAD v4
12g.102877396A>CCA2620507168PAHc.441+66T>G (n.441+66T>G)
c.426+66T>G (n.426+66T>G)
n.537+66T>G
c.491T>G
n.530+66T>G
gnomAD v4
12g.102877396A>TCA2620507169PAHc.441+66T>A (n.441+66T>A)
c.426+66T>A (n.426+66T>A)
n.537+66T>A
c.491T>A
n.530+66T>A
gnomAD v4
12g.102877397delCA2620507155PAHc.441+66del (n.441+66del)
c.426+66del (n.426+66del)
n.537+66del
c.491del
n.530+66del
gnomAD v4
12g.102877399A>GCA2620507176PAHc.441+63T>C (n.441+63T>C)
c.426+63T>C (n.426+63T>C)
n.537+63T>C
c.488T>C
n.530+63T>C
gnomAD v4
12g.102877400G>ACA2575281438PAHc.441+62C>T (n.441+62C>T)
c.426+62C>T (n.426+62C>T)
n.537+62C>T
c.487C>T
n.530+62C>T
gnomAD v4
12g.102877400G>TCA2620507178PAHc.441+62C>A (n.441+62C>A)
c.426+62C>A (n.426+62C>A)
n.537+62C>A
c.487C>A
n.530+62C>A
gnomAD v4
12g.102877401G>TCA2620507181PAHc.441+61C>A (n.441+61C>A)
c.426+61C>A (n.426+61C>A)
n.537+61C>A
c.486C>A
n.530+61C>A
gnomAD v4
12g.102877402A>TCA2620507186PAHc.441+60T>A (n.441+60T>A)
c.426+60T>A (n.426+60T>A)
n.537+60T>A
c.485T>A
n.530+60T>A
gnomAD v4
12g.102877403A>CCA2620507188PAHc.441+59T>G (n.441+59T>G)
c.426+59T>G (n.426+59T>G)
n.537+59T>G
c.484T>G
n.530+59T>G
gnomAD v4
12g.102877403A>GCA2620507189PAHc.441+59T>C (n.441+59T>C)
c.426+59T>C (n.426+59T>C)
n.537+59T>C
c.484T>C
n.530+59T>C
gnomAD v4
12g.102877404G>ACA607158152PAHc.441+58C>T (n.441+58C>T)
c.426+58C>T (n.426+58C>T)
n.537+58C>T
c.483C>T
n.530+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877404G=CA2059462406PAHc.441+58C= (n.441+58C=)
c.426+58C= (n.426+58C=)
n.537+58C=
c.483C=
n.530+58C=
12g.102877404G>TCA2620507192PAHc.441+58C>A (n.441+58C>A)
c.426+58C>A (n.426+58C>A)
n.537+58C>A
c.483C>A
n.530+58C>A
gnomAD v4
12g.102877409_102877413delCA2620507191PAHc.441+54_441+58del (n.441+54_441+58del)
c.426+54_426+58del (n.426+54_426+58del)
n.537+54_537+58del
c.479_483del
n.530+54_530+58del
gnomAD v4
12g.102877405G>TCA2620507195PAHc.441+57C>A (n.441+57C>A)
c.426+57C>A (n.426+57C>A)
n.537+57C>A
c.482C>A
n.530+57C>A
gnomAD v4
12g.102877406G>ACA682820917PAHc.441+56C>T (n.441+56C>T)
c.426+56C>T (n.426+56C>T)
n.537+56C>T
c.481C>T
n.530+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877406G=CA2059462407PAHc.441+56C= (n.441+56C=)
c.426+56C= (n.426+56C=)
n.537+56C=
c.481C=
n.530+56C=
12g.102877406G>TCA242493014PAHc.441+56C>A (n.441+56C>A)
c.426+56C>A (n.426+56C>A)
n.537+56C>A
c.481C>A
n.530+56C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched