Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877240G>TCA2620506761PAHc.441+222C>A (n.441+222C>A)
c.426+222C>A (n.426+222C>A)
n.537+222C>A
c.647C>A
n.530+222C>A
 gnomAD v4
12g.102877241G>ACA682820864PAHc.441+221C>T (n.441+221C>T)
c.426+221C>T (n.426+221C>T)
n.537+221C>T
c.646C>T
n.530+221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877241G=CA2059462335PAHc.441+221C= (n.441+221C=)
c.426+221C= (n.426+221C=)
n.537+221C=
c.646C=
n.530+221C=
12g.102877241G>TCA2620506763PAHc.441+221C>A (n.441+221C>A)
c.426+221C>A (n.426+221C>A)
n.537+221C>A
c.646C>A
n.530+221C>A
 gnomAD v4
12g.102877243C=CA2059462336PAHc.441+219G= (n.441+219G=)
c.426+219G= (n.426+219G=)
n.537+219G=
c.644G=
n.530+219G=
12g.102877243C>TCA682820865PAHc.441+219G>A (n.441+219G>A)
c.426+219G>A (n.426+219G>A)
n.537+219G>A
c.644G>A
n.530+219G>A
 dbSNP
12g.102877244A>GCA2797244320PAHc.441+218T>C (n.441+218T>C)
c.426+218T>C (n.426+218T>C)
n.537+218T>C
c.643T>C
n.530+218T>C
12g.102877245G>ACA2620506765PAHc.441+217C>T (n.441+217C>T)
c.426+217C>T (n.426+217C>T)
n.537+217C>T
c.642C>T
n.530+217C>T
 gnomAD v4
12g.102877246T>GCA242492919PAHc.441+216A>C (n.441+216A>C)
c.426+216A>C (n.426+216A>C)
n.537+216A>C
c.641A>C
n.530+216A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877246T=CA2059462337PAHc.441+216A= (n.441+216A=)
c.426+216A= (n.426+216A=)
n.537+216A=
c.641A=
n.530+216A=
12g.102877247G>ACA951246655PAHc.441+215C>T (n.441+215C>T)
c.426+215C>T (n.426+215C>T)
n.537+215C>T
c.640C>T
n.530+215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877247G=CA2059462338PAHc.441+215C= (n.441+215C=)
c.426+215C= (n.426+215C=)
n.537+215C=
c.640C=
n.530+215C=
12g.102877248A=CA2059462339PAHc.441+214T= (n.441+214T=)
c.426+214T= (n.426+214T=)
n.537+214T=
c.639T=
n.530+214T=
12g.102877248A>TCA242492921PAHc.441+214T>A (n.441+214T>A)
c.426+214T>A (n.426+214T>A)
n.537+214T>A
c.639T>A
n.530+214T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877249T>CCA682820866PAHc.441+213A>G (n.441+213A>G)
c.426+213A>G (n.426+213A>G)
n.537+213A>G
c.638A>G
n.530+213A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877249T>GCA2059462341PAHc.441+213A>C (n.441+213A>C)
c.426+213A>C (n.426+213A>C)
n.537+213A>C
c.638A>C
n.530+213A>C
 dbSNP
12g.102877249T=CA2059462340PAHc.441+213A= (n.441+213A=)
c.426+213A= (n.426+213A=)
n.537+213A=
c.638A=
n.530+213A=
12g.102877255T>CCA2620506769PAHc.441+207A>G (n.441+207A>G)
c.426+207A>G (n.426+207A>G)
n.537+207A>G
c.632A>G
n.530+207A>G
 gnomAD v4
12g.102877257T>CCA2620506779PAHc.441+205A>G (n.441+205A>G)
c.426+205A>G (n.426+205A>G)
n.537+205A>G
c.630A>G
n.530+205A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877258G>TCA2620506781PAHc.441+204C>A (n.441+204C>A)
c.426+204C>A (n.426+204C>A)
n.537+204C>A
c.629C>A
n.530+204C>A
 gnomAD v4
12g.102877259C>ACA2620506785PAHc.441+203G>T (n.441+203G>T)
c.426+203G>T (n.426+203G>T)
n.537+203G>T
c.628G>T
n.530+203G>T
 gnomAD v4
12g.102877261C>TCA2620506788PAHc.441+201G>A (n.441+201G>A)
c.426+201G>A (n.426+201G>A)
n.537+201G>A
c.626G>A
n.530+201G>A
 gnomAD v4
12g.102877262C>ACA2620506790PAHc.441+200G>T (n.441+200G>T)
c.426+200G>T (n.426+200G>T)
n.537+200G>T
c.625G>T
n.530+200G>T
 gnomAD v4
12g.102877263T>CCA2059462343PAHc.441+199A>G (n.441+199A>G)
c.426+199A>G (n.426+199A>G)
n.537+199A>G
c.624A>G
n.530+199A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877263T=CA2059462342PAHc.441+199A= (n.441+199A=)
c.426+199A= (n.426+199A=)
n.537+199A=
c.624A=
n.530+199A=
12g.102877265C>ACA2620506796PAHc.441+197G>T (n.441+197G>T)
c.426+197G>T (n.426+197G>T)
n.537+197G>T
c.622G>T
n.530+197G>T
 gnomAD v4
12g.102877265C=CA2059462344PAHc.441+197G= (n.441+197G=)
c.426+197G= (n.426+197G=)
n.537+197G=
c.622G=
n.530+197G=
12g.102877265C>TCA607158148PAHc.441+197G>A (n.441+197G>A)
c.426+197G>A (n.426+197G>A)
n.537+197G>A
c.622G>A
n.530+197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877270delCA2620506798PAHc.441+196del (n.441+196del)
c.426+196del (n.426+196del)
n.537+196del
c.621del
n.530+196del
 gnomAD v4
12g.102877269A=CA2059462345PAHc.441+193T= (n.441+193T=)
c.426+193T= (n.426+193T=)
n.537+193T=
c.618T=
n.530+193T=
12g.102877269A>TCA242492923PAHc.441+193T>A (n.441+193T>A)
c.426+193T>A (n.426+193T>A)
n.537+193T>A
c.618T>A
n.530+193T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877272_102877274delCA2620506805PAHc.441+191_441+193del (n.441+191_441+193del)
c.426+191_426+193del (n.426+191_426+193del)
n.537+191_537+193del
c.616_618del
n.530+191_530+193del
 gnomAD v4
12g.102877271T>CCA951246658PAHc.441+191A>G (n.441+191A>G)
c.426+191A>G (n.426+191A>G)
n.537+191A>G
c.616A>G
n.530+191A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877271T=CA2059462346PAHc.441+191A= (n.441+191A=)
c.426+191A= (n.426+191A=)
n.537+191A=
c.616A=
n.530+191A=
12g.102877275G>TCA2620506810PAHc.441+187C>A (n.441+187C>A)
c.426+187C>A (n.426+187C>A)
n.537+187C>A
c.612C>A
n.530+187C>A
 gnomAD v4
12g.102877277C>ACA607158149PAHc.441+185G>T (n.441+185G>T)
c.426+185G>T (n.426+185G>T)
n.537+185G>T
c.610G>T
n.530+185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877277C=CA2059462347PAHc.441+185G= (n.441+185G=)
c.426+185G= (n.426+185G=)
n.537+185G=
c.610G=
n.530+185G=
12g.102877278C>ACA2620506811PAHc.441+184G>T (n.441+184G>T)
c.426+184G>T (n.426+184G>T)
n.537+184G>T
c.609G>T
n.530+184G>T
 gnomAD v4
12g.102877279A=CA2059462348PAHc.441+183T= (n.441+183T=)
c.426+183T= (n.426+183T=)
n.537+183T=
c.608T=
n.530+183T=
12g.102877279A>GCA682820886PAHc.441+183T>C (n.441+183T>C)
c.426+183T>C (n.426+183T>C)
n.537+183T>C
c.608T>C
n.530+183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877280T>CCA2059462350PAHc.441+182A>G (n.441+182A>G)
c.426+182A>G (n.426+182A>G)
n.537+182A>G
c.607A>G
n.530+182A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877280T=CA2059462349PAHc.441+182A= (n.441+182A=)
c.426+182A= (n.426+182A=)
n.537+182A=
c.607A=
n.530+182A=
12g.102877280_102877303dupCA2797244327PAHc.441+159_441+182dup (n.441+159_441+182dup)
c.426+159_426+182dup (n.426+159_426+182dup)
n.537+159_537+182dup
c.584_607dup
n.530+159_530+182dup
12g.102877281G>ACA2620506815PAHc.441+181C>T (n.441+181C>T)
c.426+181C>T (n.426+181C>T)
n.537+181C>T
c.606C>T
n.530+181C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877285A>GCA2620506816PAHc.441+177T>C (n.441+177T>C)
c.426+177T>C (n.426+177T>C)
n.537+177T>C
c.602T>C
n.530+177T>C
 gnomAD v4
12g.102877286T>CCA2620506817PAHc.441+176A>G (n.441+176A>G)
c.426+176A>G (n.426+176A>G)
n.537+176A>G
c.601A>G
n.530+176A>G
 gnomAD v4
12g.102877287G>TCA2620506819PAHc.441+175C>A (n.441+175C>A)
c.426+175C>A (n.426+175C>A)
n.537+175C>A
c.600C>A
n.530+175C>A
 gnomAD v4
12g.102877288A=CA2059462351PAHc.441+174T= (n.441+174T=)
c.426+174T= (n.426+174T=)
n.537+174T=
c.599T=
n.530+174T=
12g.102877288A>GCA242492924PAHc.441+174T>C (n.441+174T>C)
c.426+174T>C (n.426+174T>C)
n.537+174T>C
c.599T>C
n.530+174T>C
 dbSNP
12g.102877288A>TCA2620506821PAHc.441+174T>A (n.441+174T>A)
c.426+174T>A (n.426+174T>A)
n.537+174T>A
c.599T>A
n.530+174T>A
 gnomAD v4
12g.102877289T>CCA2059462353PAHc.441+173A>G (n.441+173A>G)
c.426+173A>G (n.426+173A>G)
n.537+173A>G
c.598A>G
n.530+173A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877289T=CA2059462352PAHc.441+173A= (n.441+173A=)
c.426+173A= (n.426+173A=)
n.537+173A=
c.598A=
n.530+173A=
12g.102877290G>CCA2059462355PAHc.441+172C>G (n.441+172C>G)
c.426+172C>G (n.426+172C>G)
n.537+172C>G
c.597C>G
n.530+172C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877290G=CA2059462354PAHc.441+172C= (n.441+172C=)
c.426+172C= (n.426+172C=)
n.537+172C=
c.597C=
n.530+172C=
12g.102877290G>TCA2620506837PAHc.441+172C>A (n.441+172C>A)
c.426+172C>A (n.426+172C>A)
n.537+172C>A
c.597C>A
n.530+172C>A
 gnomAD v4
12g.102877292T>CCA2620506840PAHc.441+170A>G (n.441+170A>G)
c.426+170A>G (n.426+170A>G)
n.537+170A>G
c.595A>G
n.530+170A>G
 gnomAD v4
12g.102877293G>TCA2620506841PAHc.441+169C>A (n.441+169C>A)
c.426+169C>A (n.426+169C>A)
n.537+169C>A
c.594C>A
n.530+169C>A
 gnomAD v4
12g.102877295C=CA2059462357PAHc.441+167G= (n.441+167G=)
c.426+167G= (n.426+167G=)
n.537+167G=
c.592G=
n.530+167G=
12g.102877295C>GCA682820890PAHc.441+167G>C (n.441+167G>C)
c.426+167G>C (n.426+167G>C)
n.537+167G>C
c.592G>C
n.530+167G>C
 dbSNP
12g.102877295C>TCA607158150PAHc.441+167G>A (n.441+167G>A)
c.426+167G>A (n.426+167G>A)
n.537+167G>A
c.592G>A
n.530+167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877295_102877299delinsCAATACA2059462356PAHc.441+163_441+167delinsTATTG (n.441+163_441+167delinsTATTG)
c.426+163_426+167delinsTATTG (n.426+163_426+167delinsTATTG)
n.537+163_537+167delinsTATTG
c.588_592delinsTATTG
n.530+163_530+167delinsTATTG
12g.102877298_102877301delCA2059462358PAHc.441+163_441+166del (n.441+163_441+166del)
c.426+163_426+166del (n.426+163_426+166del)
n.537+163_537+166del
c.588_591del
n.530+163_530+166del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877297A>GCA2620506848PAHc.441+165T>C (n.441+165T>C)
c.426+165T>C (n.426+165T>C)
n.537+165T>C
c.590T>C
n.530+165T>C
 gnomAD v4
12g.102877298delCA2620506849PAHc.441+164del (n.441+164del)
c.426+164del (n.426+164del)
n.537+164del
c.589del
n.530+164del
 gnomAD v4
12g.102877301delCA2620506850PAHc.441+163del (n.441+163del)
c.426+163del (n.426+163del)
n.537+163del
c.588del
n.530+163del
 gnomAD v4
12g.102877300A>GCA2620506851PAHc.441+162T>C (n.441+162T>C)
c.426+162T>C (n.426+162T>C)
n.537+162T>C
c.587T>C
n.530+162T>C
 gnomAD v4
12g.102877301A>TCA2726970057PAHc.441+161T>A (n.441+161T>A)
c.426+161T>A (n.426+161T>A)
n.537+161T>A
c.586T>A
n.530+161T>A
 dbSNP
12g.102877304C>ACA2620506855PAHc.441+158G>T (n.441+158G>T)
c.426+158G>T (n.426+158G>T)
n.537+158G>T
c.583G>T
n.530+158G>T
 gnomAD v4
12g.102877305T>ACA2620506858PAHc.441+157A>T (n.441+157A>T)
c.426+157A>T (n.426+157A>T)
n.537+157A>T
c.582A>T
n.530+157A>T
 gnomAD v4
12g.102877305T>CCA2620506860PAHc.441+157A>G (n.441+157A>G)
c.426+157A>G (n.426+157A>G)
n.537+157A>G
c.582A>G
n.530+157A>G
 gnomAD v4
12g.102877307G>ACA2620506862PAHc.441+155C>T (n.441+155C>T)
c.426+155C>T (n.426+155C>T)
n.537+155C>T
c.580C>T
n.530+155C>T
 gnomAD v4
12g.102877307G>TCA2620506867PAHc.441+155C>A (n.441+155C>A)
c.426+155C>A (n.426+155C>A)
n.537+155C>A
c.580C>A
n.530+155C>A
 gnomAD v4
12g.102877308C=CA2059462359PAHc.441+154G= (n.441+154G=)
c.426+154G= (n.426+154G=)
n.537+154G=
c.579G=
n.530+154G=
12g.102877308C>TCA682820891PAHc.441+154G>A (n.441+154G>A)
c.426+154G>A (n.426+154G>A)
n.537+154G>A
c.579G>A
n.530+154G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877310A=CA2059462360PAHc.441+152T= (n.441+152T=)
c.426+152T= (n.426+152T=)
n.537+152T=
c.577T=
n.530+152T=
12g.102877310A>CCA2059462361PAHc.441+152T>G (n.441+152T>G)
c.426+152T>G (n.426+152T>G)
n.537+152T>G
c.577T>G
n.530+152T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877310A>GCA242492926PAHc.441+152T>C (n.441+152T>C)
c.426+152T>C (n.426+152T>C)
n.537+152T>C
c.577T>C
n.530+152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877310A>TCA2620506876PAHc.441+152T>A (n.441+152T>A)
c.426+152T>A (n.426+152T>A)
n.537+152T>A
c.577T>A
n.530+152T>A
 gnomAD v4
12g.102877311A>TCA2620506889PAHc.441+151T>A (n.441+151T>A)
c.426+151T>A (n.426+151T>A)
n.537+151T>A
c.576T>A
n.530+151T>A
 gnomAD v4
12g.102877316T>CCA2059462362PAHc.441+146A>G (n.441+146A>G)
c.426+146A>G (n.426+146A>G)
n.537+146A>G
c.571A>G
n.530+146A>G
 dbSNP
12g.102877316T=CA2059462363PAHc.441+146A= (n.441+146A=)
c.426+146A= (n.426+146A=)
n.537+146A=
c.571A=
n.530+146A=
12g.102877317C>ACA2620506892PAHc.441+145G>T (n.441+145G>T)
c.426+145G>T (n.426+145G>T)
n.537+145G>T
c.570G>T
n.530+145G>T
 gnomAD v4
12g.102877317C>TCA951246668PAHc.441+145G>A (n.441+145G>A)
c.426+145G>A (n.426+145G>A)
n.537+145G>A
c.570G>A
n.530+145G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877318C>ACA2620506895PAHc.441+144G>T (n.441+144G>T)
c.426+144G>T (n.426+144G>T)
n.537+144G>T
c.569G>T
n.530+144G>T
 gnomAD v4
12g.102877318C=CA2059462364PAHc.441+144G= (n.441+144G=)
c.426+144G= (n.426+144G=)
n.537+144G=
c.569G=
n.530+144G=
12g.102877318C>TCA2059462365PAHc.441+144G>A (n.441+144G>A)
c.426+144G>A (n.426+144G>A)
n.537+144G>A
c.569G>A
n.530+144G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877319C>ACA2620506900PAHc.441+143G>T (n.441+143G>T)
c.426+143G>T (n.426+143G>T)
n.537+143G>T
c.568G>T
n.530+143G>T
 gnomAD v4
12g.102877319C=CA2059462366PAHc.441+143G= (n.441+143G=)
c.426+143G= (n.426+143G=)
n.537+143G=
c.568G=
n.530+143G=
12g.102877319C>GCA2059462367PAHc.441+143G>C (n.441+143G>C)
c.426+143G>C (n.426+143G>C)
n.537+143G>C
c.568G>C
n.530+143G>C
 dbSNP
12g.102877319C>TCA2059462368PAHc.441+143G>A (n.441+143G>A)
c.426+143G>A (n.426+143G>A)
n.537+143G>A
c.568G>A
n.530+143G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877321G>ACA2620506904PAHc.441+141C>T (n.441+141C>T)
c.426+141C>T (n.426+141C>T)
n.537+141C>T
c.566C>T
n.530+141C>T
 gnomAD v4
12g.102877321G>TCA2620506906PAHc.441+141C>A (n.441+141C>A)
c.426+141C>A (n.426+141C>A)
n.537+141C>A
c.566C>A
n.530+141C>A
 gnomAD v4
12g.102877322C>ACA2059462370PAHc.441+140G>T (n.441+140G>T)
c.426+140G>T (n.426+140G>T)
n.537+140G>T
c.565G>T
n.530+140G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877322C=CA2059462369PAHc.441+140G= (n.441+140G=)
c.426+140G= (n.426+140G=)
n.537+140G=
c.565G=
n.530+140G=
12g.102877322C>GCA2620506909PAHc.441+140G>C (n.441+140G>C)
c.426+140G>C (n.426+140G>C)
n.537+140G>C
c.565G>C
n.530+140G>C
 gnomAD v4
12g.102877323C>GCA2726970108PAHc.441+139G>C (n.441+139G>C)
c.426+139G>C (n.426+139G>C)
n.537+139G>C
c.564G>C
n.530+139G>C
 dbSNP
12g.102877324C=CA2059462371PAHc.441+138G= (n.441+138G=)
c.426+138G= (n.426+138G=)
n.537+138G=
c.563G=
n.530+138G=
12g.102877324C>TCA242492929PAHc.441+138G>A (n.441+138G>A)
c.426+138G>A (n.426+138G>A)
n.537+138G>A
c.563G>A
n.530+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877325T>CCA2620506912PAHc.441+137A>G (n.441+137A>G)
c.426+137A>G (n.426+137A>G)
n.537+137A>G
c.562A>G
n.530+137A>G
 gnomAD v4
12g.102877326C>ACA2620506913PAHc.441+136G>T (n.441+136G>T)
c.426+136G>T (n.426+136G>T)
n.537+136G>T
c.561G>T
n.530+136G>T
 gnomAD v4
12g.102877326C=CA2059462372PAHc.441+136G= (n.441+136G=)
c.426+136G= (n.426+136G=)
n.537+136G=
c.561G=
n.530+136G=
12g.102877326C>TCA242492931PAHc.441+136G>A (n.441+136G>A)
c.426+136G>A (n.426+136G>A)
n.537+136G>A
c.561G>A
n.530+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877327G>ACA242492933PAHc.441+135C>T (n.441+135C>T)
c.426+135C>T (n.426+135C>T)
n.537+135C>T
c.560C>T
n.530+135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877327G=CA2059462373PAHc.441+135C= (n.441+135C=)
c.426+135C= (n.426+135C=)
n.537+135C=
c.560C=
n.530+135C=
12g.102877327G>TCA2620506921PAHc.441+135C>A (n.441+135C>A)
c.426+135C>A (n.426+135C>A)
n.537+135C>A
c.560C>A
n.530+135C>A
 gnomAD v4
12g.102877328T>CCA2620506927PAHc.441+134A>G (n.441+134A>G)
c.426+134A>G (n.426+134A>G)
n.537+134A>G
c.559A>G
n.530+134A>G
 gnomAD v4
12g.102877328T>GCA2620506930PAHc.441+134A>C (n.441+134A>C)
c.426+134A>C (n.426+134A>C)
n.537+134A>C
c.559A>C
n.530+134A>C
 gnomAD v4
12g.102877330T>ACA2797244331PAHc.441+132A>T (n.441+132A>T)
c.426+132A>T (n.426+132A>T)
n.537+132A>T
c.557A>T
n.530+132A>T
12g.102877330T>CCA2620506934PAHc.441+132A>G (n.441+132A>G)
c.426+132A>G (n.426+132A>G)
n.537+132A>G
c.557A>G
n.530+132A>G
 gnomAD v4
12g.102877330T>GCA2620506936PAHc.441+132A>C (n.441+132A>C)
c.426+132A>C (n.426+132A>C)
n.537+132A>C
c.557A>C
n.530+132A>C
 gnomAD v4
12g.102877332A>CCA2620506939PAHc.441+130T>G (n.441+130T>G)
c.426+130T>G (n.426+130T>G)
n.537+130T>G
c.555T>G
n.530+130T>G
 gnomAD v4
12g.102877333A=CA2059462374PAHc.441+129T= (n.441+129T=)
c.426+129T= (n.426+129T=)
n.537+129T=
c.554T=
n.530+129T=
12g.102877333A>CCA242492940PAHc.441+129T>G (n.441+129T>G)
c.426+129T>G (n.426+129T>G)
n.537+129T>G
c.554T>G
n.530+129T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877334T>CCA2620506943PAHc.441+128A>G (n.441+128A>G)
c.426+128A>G (n.426+128A>G)
n.537+128A>G
c.553A>G
n.530+128A>G
 gnomAD v4
12g.102877334_102877340delinsTAGGAACCA2059462375PAHc.441+122_441+128delinsGTTCCTA (n.441+122_441+128delinsGTTCCTA)
c.426+122_426+128delinsGTTCCTA (n.426+122_426+128delinsGTTCCTA)
n.537+122_537+128delinsGTTCCTA
c.547_553delinsGTTCCTA
n.530+122_530+128delinsGTTCCTA
12g.102877335A=CA2059462376PAHc.441+127T= (n.441+127T=)
c.426+127T= (n.426+127T=)
n.537+127T=
c.552T=
n.530+127T=
12g.102877335A>GCA2059462377PAHc.441+127T>C (n.441+127T>C)
c.426+127T>C (n.426+127T>C)
n.537+127T>C
c.552T>C
n.530+127T>C
 dbSNP
12g.102877336_102877341delCA951246676PAHc.441+122_441+127del (n.441+122_441+127del)
c.426+122_426+127del (n.426+122_426+127del)
n.537+122_537+127del
c.547_552del
n.530+122_530+127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877336G>ACA2601918501PAHc.441+126C>T (n.441+126C>T)
c.426+126C>T (n.426+126C>T)
n.537+126C>T
c.551C>T
n.530+126C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877336G>CCA2797244339PAHc.441+126C>G (n.441+126C>G)
c.426+126C>G (n.426+126C>G)
n.537+126C>G
c.551C>G
n.530+126C>G
12g.102877337G>ACA2620506946PAHc.441+125C>T (n.441+125C>T)
c.426+125C>T (n.426+125C>T)
n.537+125C>T
c.550C>T
n.530+125C>T
 gnomAD v4
12g.102877337G>TCA2620506944PAHc.441+125C>A (n.441+125C>A)
c.426+125C>A (n.426+125C>A)
n.537+125C>A
c.550C>A
n.530+125C>A
 gnomAD v4
12g.102877338A>GCA2620506947PAHc.441+124T>C (n.441+124T>C)
c.426+124T>C (n.426+124T>C)
n.537+124T>C
c.549T>C
n.530+124T>C
 gnomAD v4
12g.102877340C=CA2059462379PAHc.441+122G= (n.441+122G=)
c.426+122G= (n.426+122G=)
n.537+122G=
c.547G=
n.530+122G=
12g.102877340C>TCA2059462378PAHc.441+122G>A (n.441+122G>A)
c.426+122G>A (n.426+122G>A)
n.537+122G>A
c.547G>A
n.530+122G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched