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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877223T>C | CA2620506734 | PAH | c.441+239A>G (n.441+239A>G) c.426+239A>G (n.426+239A>G) n.537+239A>G n.530+239A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877225G>C | CA2620506735 | PAH | c.441+237C>G (n.441+237C>G) c.426+237C>G (n.426+237C>G) n.537+237C>G n.530+237C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877225G>T | CA2620506737 | PAH | c.441+237C>A (n.441+237C>A) c.426+237C>A (n.426+237C>A) n.537+237C>A n.530+237C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877226A>G | CA2620506742 | PAH | c.441+236T>C (n.441+236T>C) c.426+236T>C (n.426+236T>C) n.537+236T>C n.530+236T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877227G>A | CA2620506743 | PAH | c.441+235C>T (n.441+235C>T) c.426+235C>T (n.426+235C>T) n.537+235C>T n.530+235C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877227G>C | CA2620506744 | PAH | c.441+235C>G (n.441+235C>G) c.426+235C>G (n.426+235C>G) n.537+235C>G n.530+235C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877229C>A | CA2620506750 | PAH | c.441+233G>T (n.441+233G>T) c.426+233G>T (n.426+233G>T) n.537+233G>T n.530+233G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877229C= | CA2059462329 | PAH | c.441+233G= (n.441+233G=) c.426+233G= (n.426+233G=) n.537+233G= n.530+233G= | |
| 12 | g.102877229C>G | CA2620506752 | PAH | c.441+233G>C (n.441+233G>C) c.426+233G>C (n.426+233G>C) n.537+233G>C n.530+233G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877229C>T | CA682820861 | PAH | c.441+233G>A (n.441+233G>A) c.426+233G>A (n.426+233G>A) n.537+233G>A n.530+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877230A= | CA2059462330 | PAH | c.441+232T= (n.441+232T=) c.426+232T= (n.426+232T=) n.537+232T= n.530+232T= | |
| 12 | g.102877230A>C | CA242492917 | PAH | c.441+232T>G (n.441+232T>G) c.426+232T>G (n.426+232T>G) n.537+232T>G n.530+232T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877231A= | CA2059462331 | PAH | c.441+231T= (n.441+231T=) c.426+231T= (n.426+231T=) n.537+231T= n.530+231T= | |
| 12 | g.102877231A>C | CA2620506757 | PAH | c.441+231T>G (n.441+231T>G) c.426+231T>G (n.426+231T>G) n.537+231T>G n.530+231T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877231A>G | CA2059462332 | PAH | c.441+231T>C (n.441+231T>C) c.426+231T>C (n.426+231T>C) n.537+231T>C n.530+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877232T>C | CA242492918 | PAH | c.441+230A>G (n.441+230A>G) c.426+230A>G (n.426+230A>G) n.537+230A>G n.530+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877232T= | CA2059462333 | PAH | c.441+230A= (n.441+230A=) c.426+230A= (n.426+230A=) n.537+230A= n.530+230A= | |
| 12 | g.102877238C= | CA2059462334 | PAH | c.441+224G= (n.441+224G=) c.426+224G= (n.426+224G=) n.537+224G= c.649G= n.530+224G= | |
| 12 | g.102877238C>T | CA682820863 | PAH | c.441+224G>A (n.441+224G>A) c.426+224G>A (n.426+224G>A) n.537+224G>A c.649G>A n.530+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877240G>T | CA2620506761 | PAH | c.441+222C>A (n.441+222C>A) c.426+222C>A (n.426+222C>A) n.537+222C>A c.647C>A n.530+222C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877241G>A | CA682820864 | PAH | c.441+221C>T (n.441+221C>T) c.426+221C>T (n.426+221C>T) n.537+221C>T c.646C>T n.530+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877241G= | CA2059462335 | PAH | c.441+221C= (n.441+221C=) c.426+221C= (n.426+221C=) n.537+221C= c.646C= n.530+221C= | |
| 12 | g.102877241G>T | CA2620506763 | PAH | c.441+221C>A (n.441+221C>A) c.426+221C>A (n.426+221C>A) n.537+221C>A c.646C>A n.530+221C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877243C= | CA2059462336 | PAH | c.441+219G= (n.441+219G=) c.426+219G= (n.426+219G=) n.537+219G= c.644G= n.530+219G= | |
| 12 | g.102877243C>T | CA682820865 | PAH | c.441+219G>A (n.441+219G>A) c.426+219G>A (n.426+219G>A) n.537+219G>A c.644G>A n.530+219G>A | dbSNP |
| 12 | g.102877244A>G | CA2797244320 | PAH | c.441+218T>C (n.441+218T>C) c.426+218T>C (n.426+218T>C) n.537+218T>C c.643T>C n.530+218T>C | |
| 12 | g.102877245G>A | CA2620506765 | PAH | c.441+217C>T (n.441+217C>T) c.426+217C>T (n.426+217C>T) n.537+217C>T c.642C>T n.530+217C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877246T>G | CA242492919 | PAH | c.441+216A>C (n.441+216A>C) c.426+216A>C (n.426+216A>C) n.537+216A>C c.641A>C n.530+216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877246T= | CA2059462337 | PAH | c.441+216A= (n.441+216A=) c.426+216A= (n.426+216A=) n.537+216A= c.641A= n.530+216A= | |
| 12 | g.102877247G>A | CA951246655 | PAH | c.441+215C>T (n.441+215C>T) c.426+215C>T (n.426+215C>T) n.537+215C>T c.640C>T n.530+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877247G= | CA2059462338 | PAH | c.441+215C= (n.441+215C=) c.426+215C= (n.426+215C=) n.537+215C= c.640C= n.530+215C= | |
| 12 | g.102877248A= | CA2059462339 | PAH | c.441+214T= (n.441+214T=) c.426+214T= (n.426+214T=) n.537+214T= c.639T= n.530+214T= | |
| 12 | g.102877248A>T | CA242492921 | PAH | c.441+214T>A (n.441+214T>A) c.426+214T>A (n.426+214T>A) n.537+214T>A c.639T>A n.530+214T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877249T>C | CA682820866 | PAH | c.441+213A>G (n.441+213A>G) c.426+213A>G (n.426+213A>G) n.537+213A>G c.638A>G n.530+213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877249T>G | CA2059462341 | PAH | c.441+213A>C (n.441+213A>C) c.426+213A>C (n.426+213A>C) n.537+213A>C c.638A>C n.530+213A>C | dbSNP |
| 12 | g.102877249T= | CA2059462340 | PAH | c.441+213A= (n.441+213A=) c.426+213A= (n.426+213A=) n.537+213A= c.638A= n.530+213A= | |
| 12 | g.102877255T>C | CA2620506769 | PAH | c.441+207A>G (n.441+207A>G) c.426+207A>G (n.426+207A>G) n.537+207A>G c.632A>G n.530+207A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877257T>C | CA2620506779 | PAH | c.441+205A>G (n.441+205A>G) c.426+205A>G (n.426+205A>G) n.537+205A>G c.630A>G n.530+205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877258G>T | CA2620506781 | PAH | c.441+204C>A (n.441+204C>A) c.426+204C>A (n.426+204C>A) n.537+204C>A c.629C>A n.530+204C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877259C>A | CA2620506785 | PAH | c.441+203G>T (n.441+203G>T) c.426+203G>T (n.426+203G>T) n.537+203G>T c.628G>T n.530+203G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877261C>T | CA2620506788 | PAH | c.441+201G>A (n.441+201G>A) c.426+201G>A (n.426+201G>A) n.537+201G>A c.626G>A n.530+201G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877262C>A | CA2620506790 | PAH | c.441+200G>T (n.441+200G>T) c.426+200G>T (n.426+200G>T) n.537+200G>T c.625G>T n.530+200G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877263T>C | CA2059462343 | PAH | c.441+199A>G (n.441+199A>G) c.426+199A>G (n.426+199A>G) n.537+199A>G c.624A>G n.530+199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877263T= | CA2059462342 | PAH | c.441+199A= (n.441+199A=) c.426+199A= (n.426+199A=) n.537+199A= c.624A= n.530+199A= | |
| 12 | g.102877265C>A | CA2620506796 | PAH | c.441+197G>T (n.441+197G>T) c.426+197G>T (n.426+197G>T) n.537+197G>T c.622G>T n.530+197G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877265C= | CA2059462344 | PAH | c.441+197G= (n.441+197G=) c.426+197G= (n.426+197G=) n.537+197G= c.622G= n.530+197G= | |
| 12 | g.102877265C>T | CA607158148 | PAH | c.441+197G>A (n.441+197G>A) c.426+197G>A (n.426+197G>A) n.537+197G>A c.622G>A n.530+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877270del | CA2620506798 | PAH | c.441+196del (n.441+196del) c.426+196del (n.426+196del) n.537+196del c.621del n.530+196del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877269A= | CA2059462345 | PAH | c.441+193T= (n.441+193T=) c.426+193T= (n.426+193T=) n.537+193T= c.618T= n.530+193T= | |
| 12 | g.102877269A>T | CA242492923 | PAH | c.441+193T>A (n.441+193T>A) c.426+193T>A (n.426+193T>A) n.537+193T>A c.618T>A n.530+193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877272_102877274del | CA2620506805 | PAH | c.441+191_441+193del (n.441+191_441+193del) c.426+191_426+193del (n.426+191_426+193del) n.537+191_537+193del c.616_618del n.530+191_530+193del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877271T>C | CA951246658 | PAH | c.441+191A>G (n.441+191A>G) c.426+191A>G (n.426+191A>G) n.537+191A>G c.616A>G n.530+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877271T= | CA2059462346 | PAH | c.441+191A= (n.441+191A=) c.426+191A= (n.426+191A=) n.537+191A= c.616A= n.530+191A= | |
| 12 | g.102877275G>T | CA2620506810 | PAH | c.441+187C>A (n.441+187C>A) c.426+187C>A (n.426+187C>A) n.537+187C>A c.612C>A n.530+187C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877277C>A | CA607158149 | PAH | c.441+185G>T (n.441+185G>T) c.426+185G>T (n.426+185G>T) n.537+185G>T c.610G>T n.530+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877277C= | CA2059462347 | PAH | c.441+185G= (n.441+185G=) c.426+185G= (n.426+185G=) n.537+185G= c.610G= n.530+185G= | |
| 12 | g.102877278C>A | CA2620506811 | PAH | c.441+184G>T (n.441+184G>T) c.426+184G>T (n.426+184G>T) n.537+184G>T c.609G>T n.530+184G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877279A= | CA2059462348 | PAH | c.441+183T= (n.441+183T=) c.426+183T= (n.426+183T=) n.537+183T= c.608T= n.530+183T= | |
| 12 | g.102877279A>G | CA682820886 | PAH | c.441+183T>C (n.441+183T>C) c.426+183T>C (n.426+183T>C) n.537+183T>C c.608T>C n.530+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877280T>C | CA2059462350 | PAH | c.441+182A>G (n.441+182A>G) c.426+182A>G (n.426+182A>G) n.537+182A>G c.607A>G n.530+182A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877280T= | CA2059462349 | PAH | c.441+182A= (n.441+182A=) c.426+182A= (n.426+182A=) n.537+182A= c.607A= n.530+182A= | |
| 12 | g.102877280_102877303dup | CA2797244327 | PAH | c.441+159_441+182dup (n.441+159_441+182dup) c.426+159_426+182dup (n.426+159_426+182dup) n.537+159_537+182dup c.584_607dup n.530+159_530+182dup | |
| 12 | g.102877281G>A | CA2620506815 | PAH | c.441+181C>T (n.441+181C>T) c.426+181C>T (n.426+181C>T) n.537+181C>T c.606C>T n.530+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877285A>G | CA2620506816 | PAH | c.441+177T>C (n.441+177T>C) c.426+177T>C (n.426+177T>C) n.537+177T>C c.602T>C n.530+177T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877286T>C | CA2620506817 | PAH | c.441+176A>G (n.441+176A>G) c.426+176A>G (n.426+176A>G) n.537+176A>G c.601A>G n.530+176A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877287G>T | CA2620506819 | PAH | c.441+175C>A (n.441+175C>A) c.426+175C>A (n.426+175C>A) n.537+175C>A c.600C>A n.530+175C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877288A= | CA2059462351 | PAH | c.441+174T= (n.441+174T=) c.426+174T= (n.426+174T=) n.537+174T= c.599T= n.530+174T= | |
| 12 | g.102877288A>G | CA242492924 | PAH | c.441+174T>C (n.441+174T>C) c.426+174T>C (n.426+174T>C) n.537+174T>C c.599T>C n.530+174T>C | dbSNP |
| 12 | g.102877288A>T | CA2620506821 | PAH | c.441+174T>A (n.441+174T>A) c.426+174T>A (n.426+174T>A) n.537+174T>A c.599T>A n.530+174T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877289T>C | CA2059462353 | PAH | c.441+173A>G (n.441+173A>G) c.426+173A>G (n.426+173A>G) n.537+173A>G c.598A>G n.530+173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877289T= | CA2059462352 | PAH | c.441+173A= (n.441+173A=) c.426+173A= (n.426+173A=) n.537+173A= c.598A= n.530+173A= | |
| 12 | g.102877290G>C | CA2059462355 | PAH | c.441+172C>G (n.441+172C>G) c.426+172C>G (n.426+172C>G) n.537+172C>G c.597C>G n.530+172C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877290G= | CA2059462354 | PAH | c.441+172C= (n.441+172C=) c.426+172C= (n.426+172C=) n.537+172C= c.597C= n.530+172C= | |
| 12 | g.102877290G>T | CA2620506837 | PAH | c.441+172C>A (n.441+172C>A) c.426+172C>A (n.426+172C>A) n.537+172C>A c.597C>A n.530+172C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877292T>C | CA2620506840 | PAH | c.441+170A>G (n.441+170A>G) c.426+170A>G (n.426+170A>G) n.537+170A>G c.595A>G n.530+170A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877293G>T | CA2620506841 | PAH | c.441+169C>A (n.441+169C>A) c.426+169C>A (n.426+169C>A) n.537+169C>A c.594C>A n.530+169C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877295C= | CA2059462357 | PAH | c.441+167G= (n.441+167G=) c.426+167G= (n.426+167G=) n.537+167G= c.592G= n.530+167G= | |
| 12 | g.102877295C>G | CA682820890 | PAH | c.441+167G>C (n.441+167G>C) c.426+167G>C (n.426+167G>C) n.537+167G>C c.592G>C n.530+167G>C | dbSNP |
| 12 | g.102877295C>T | CA607158150 | PAH | c.441+167G>A (n.441+167G>A) c.426+167G>A (n.426+167G>A) n.537+167G>A c.592G>A n.530+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877295_102877299delinsCAATA | CA2059462356 | PAH | c.441+163_441+167delinsTATTG (n.441+163_441+167delinsTATTG) c.426+163_426+167delinsTATTG (n.426+163_426+167delinsTATTG) n.537+163_537+167delinsTATTG c.588_592delinsTATTG n.530+163_530+167delinsTATTG | |
| 12 | g.102877298_102877301del | CA2059462358 | PAH | c.441+163_441+166del (n.441+163_441+166del) c.426+163_426+166del (n.426+163_426+166del) n.537+163_537+166del c.588_591del n.530+163_530+166del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877297A>G | CA2620506848 | PAH | c.441+165T>C (n.441+165T>C) c.426+165T>C (n.426+165T>C) n.537+165T>C c.590T>C n.530+165T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877298del | CA2620506849 | PAH | c.441+164del (n.441+164del) c.426+164del (n.426+164del) n.537+164del c.589del n.530+164del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877301del | CA2620506850 | PAH | c.441+163del (n.441+163del) c.426+163del (n.426+163del) n.537+163del c.588del n.530+163del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877300A>G | CA2620506851 | PAH | c.441+162T>C (n.441+162T>C) c.426+162T>C (n.426+162T>C) n.537+162T>C c.587T>C n.530+162T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877301A>T | CA2726970057 | PAH | c.441+161T>A (n.441+161T>A) c.426+161T>A (n.426+161T>A) n.537+161T>A c.586T>A n.530+161T>A | dbSNP |
| 12 | g.102877304C>A | CA2620506855 | PAH | c.441+158G>T (n.441+158G>T) c.426+158G>T (n.426+158G>T) n.537+158G>T c.583G>T n.530+158G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877305T>A | CA2620506858 | PAH | c.441+157A>T (n.441+157A>T) c.426+157A>T (n.426+157A>T) n.537+157A>T c.582A>T n.530+157A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877305T>C | CA2620506860 | PAH | c.441+157A>G (n.441+157A>G) c.426+157A>G (n.426+157A>G) n.537+157A>G c.582A>G n.530+157A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877307G>A | CA2620506862 | PAH | c.441+155C>T (n.441+155C>T) c.426+155C>T (n.426+155C>T) n.537+155C>T c.580C>T n.530+155C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877307G>T | CA2620506867 | PAH | c.441+155C>A (n.441+155C>A) c.426+155C>A (n.426+155C>A) n.537+155C>A c.580C>A n.530+155C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877308C= | CA2059462359 | PAH | c.441+154G= (n.441+154G=) c.426+154G= (n.426+154G=) n.537+154G= c.579G= n.530+154G= | |
| 12 | g.102877308C>T | CA682820891 | PAH | c.441+154G>A (n.441+154G>A) c.426+154G>A (n.426+154G>A) n.537+154G>A c.579G>A n.530+154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877310A= | CA2059462360 | PAH | c.441+152T= (n.441+152T=) c.426+152T= (n.426+152T=) n.537+152T= c.577T= n.530+152T= | |
| 12 | g.102877310A>C | CA2059462361 | PAH | c.441+152T>G (n.441+152T>G) c.426+152T>G (n.426+152T>G) n.537+152T>G c.577T>G n.530+152T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877310A>G | CA242492926 | PAH | c.441+152T>C (n.441+152T>C) c.426+152T>C (n.426+152T>C) n.537+152T>C c.577T>C n.530+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877310A>T | CA2620506876 | PAH | c.441+152T>A (n.441+152T>A) c.426+152T>A (n.426+152T>A) n.537+152T>A c.577T>A n.530+152T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877311A>T | CA2620506889 | PAH | c.441+151T>A (n.441+151T>A) c.426+151T>A (n.426+151T>A) n.537+151T>A c.576T>A n.530+151T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877316T>C | CA2059462362 | PAH | c.441+146A>G (n.441+146A>G) c.426+146A>G (n.426+146A>G) n.537+146A>G c.571A>G n.530+146A>G | dbSNP |
| 12 | g.102877316T= | CA2059462363 | PAH | c.441+146A= (n.441+146A=) c.426+146A= (n.426+146A=) n.537+146A= c.571A= n.530+146A= | |
| 12 | g.102877317C>A | CA2620506892 | PAH | c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.426+145G>T (n.426+145G>T) n.537+145G>T c.570G>T n.530+145G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877317C>T | CA951246668 | PAH | c.441+145G>A (n.441+145G>A) c.426+145G>A (n.426+145G>A) n.537+145G>A c.570G>A n.530+145G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877318C>A | CA2620506895 | PAH | c.441+144G>T (n.441+144G>T) c.426+144G>T (n.426+144G>T) n.537+144G>T c.569G>T n.530+144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877318C= | CA2059462364 | PAH | c.441+144G= (n.441+144G=) c.426+144G= (n.426+144G=) n.537+144G= c.569G= n.530+144G= | |
| 12 | g.102877318C>T | CA2059462365 | PAH | c.441+144G>A (n.441+144G>A) c.426+144G>A (n.426+144G>A) n.537+144G>A c.569G>A n.530+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877319C>A | CA2620506900 | PAH | c.441+143G>T (n.441+143G>T) c.426+143G>T (n.426+143G>T) n.537+143G>T c.568G>T n.530+143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877319C= | CA2059462366 | PAH | c.441+143G= (n.441+143G=) c.426+143G= (n.426+143G=) n.537+143G= c.568G= n.530+143G= | |
| 12 | g.102877319C>G | CA2059462367 | PAH | c.441+143G>C (n.441+143G>C) c.426+143G>C (n.426+143G>C) n.537+143G>C c.568G>C n.530+143G>C | dbSNP |
| 12 | g.102877319C>T | CA2059462368 | PAH | c.441+143G>A (n.441+143G>A) c.426+143G>A (n.426+143G>A) n.537+143G>A c.568G>A n.530+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877321G>A | CA2620506904 | PAH | c.441+141C>T (n.441+141C>T) c.426+141C>T (n.426+141C>T) n.537+141C>T c.566C>T n.530+141C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877321G>T | CA2620506906 | PAH | c.441+141C>A (n.441+141C>A) c.426+141C>A (n.426+141C>A) n.537+141C>A c.566C>A n.530+141C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877322C>A | CA2059462370 | PAH | c.441+140G>T (n.441+140G>T) c.426+140G>T (n.426+140G>T) n.537+140G>T c.565G>T n.530+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877322C= | CA2059462369 | PAH | c.441+140G= (n.441+140G=) c.426+140G= (n.426+140G=) n.537+140G= c.565G= n.530+140G= | |
| 12 | g.102877322C>G | CA2620506909 | PAH | c.441+140G>C (n.441+140G>C) c.426+140G>C (n.426+140G>C) n.537+140G>C c.565G>C n.530+140G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877323C>G | CA2726970108 | PAH | c.441+139G>C (n.441+139G>C) c.426+139G>C (n.426+139G>C) n.537+139G>C c.564G>C n.530+139G>C | dbSNP |