Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102866082G>A | CA242484964 | PAH | c.509+514C>T (n.509+514C>T) c.494+514C>T (n.494+514C>T) n.605+514C>T n.531-10750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866082G= | CA2059456728 | PAH | c.509+514C= (n.509+514C=) c.494+514C= (n.494+514C=) n.605+514C= n.531-10750C= | |
12 | g.102866082_102866083del | CA951241233 | PAH | c.509+513_509+514del (n.509+513_509+514del) c.494+513_494+514del (n.494+513_494+514del) n.605+513_605+514del n.531-10751_531-10750del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866082_102866083insAAA | CA951241271 | PAH | c.509+513_509+514insTTT (n.509+513_509+514insTTT) c.494+513_494+514insTTT (n.494+513_494+514insTTT) n.605+513_605+514insTTT n.531-10751_531-10750insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866082_102866083insAAAA | CA607156364 | PAH | c.509+513_509+514insTTTT (n.509+513_509+514insTTTT) c.494+513_494+514insTTTT (n.494+513_494+514insTTTT) n.605+513_605+514insTTTT n.531-10751_531-10750insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866082_102866083insAAAAA | CA951241268 | PAH | c.509+513_509+514insTTTTT (n.509+513_509+514insTTTTT) c.494+513_494+514insTTTTT (n.494+513_494+514insTTTTT) n.605+513_605+514insTTTTT n.531-10751_531-10750insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866083G>A | CA242484965 | PAH | c.509+513C>T (n.509+513C>T) c.494+513C>T (n.494+513C>T) n.605+513C>T n.531-10751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866083G= | CA2059456730 | PAH | c.509+513C= (n.509+513C=) c.494+513C= (n.494+513C=) n.605+513C= n.531-10751C= | |
12 | g.102866083_102866084delinsGA | CA2059456729 | PAH | c.509+512_509+513delinsTC (n.509+512_509+513delinsTC) c.494+512_494+513delinsTC (n.494+512_494+513delinsTC) n.605+512_605+513delinsTC n.531-10752_531-10751delinsTC | |
12 | g.102866083_102866085dup | CA607156365 | PAH | c.509+511_509+513dup (n.509+511_509+513dup) c.494+511_494+513dup (n.494+511_494+513dup) n.605+511_605+513dup n.531-10753_531-10751dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866083_102866084insCAAA | CA951241310 | PAH | c.509+512_509+513insTTTG (n.509+512_509+513insTTTG) c.494+512_494+513insTTTG (n.494+512_494+513insTTTG) n.605+512_605+513insTTTG n.531-10752_531-10751insTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866083_102866084insGAAA | CA481332065 | PAH | c.509+512_509+513insTTTC (n.509+512_509+513insTTTC) c.494+512_494+513insTTTC (n.494+512_494+513insTTTC) n.605+512_605+513insTTTC n.531-10752_531-10751insTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866084A= | CA2059456731 | PAH | c.509+512T= (n.509+512T=) c.494+512T= (n.494+512T=) n.605+512T= n.531-10752T= | |
12 | g.102866084A>C | CA2797243520 | PAH | c.509+512T>G (n.509+512T>G) c.494+512T>G (n.494+512T>G) n.605+512T>G n.531-10752T>G | |
12 | g.102866084A>G | CA242485001 | PAH | c.509+512T>C (n.509+512T>C) c.494+512T>C (n.494+512T>C) n.605+512T>C n.531-10752T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102866085_102866086insGAAA | CA951241316 | PAH | c.509+512_509+513insTCTT (n.509+512_509+513insTCTT) c.494+512_494+513insTCTT (n.494+512_494+513insTCTT) n.605+512_605+513insTCTT n.531-10752_531-10751insTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866085_102866086insGAAAAAA | CA682813686 | PAH | c.509+512_509+513insTTTTCTT (n.509+512_509+513insTTTTCTT) c.494+512_494+513insTTTTCTT (n.494+512_494+513insTTTTCTT) n.605+512_605+513insTTTTCTT n.531-10752_531-10751insTTTTCTT | dbSNP |
12 | g.102866095dup | CA242484992 | PAH | c.509+512dup (n.509+512dup) c.494+512dup (n.494+512dup) n.605+512dup n.531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866094_102866095dup | CA607156367 | PAH | c.509+511_509+512dup (n.509+511_509+512dup) c.494+511_494+512dup (n.494+511_494+512dup) n.605+511_605+512dup n.531-10753_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866093_102866095dup | CA607156366 | PAH | c.509+510_509+512dup (n.509+510_509+512dup) c.494+510_494+512dup (n.494+510_494+512dup) n.605+510_605+512dup n.531-10754_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866092_102866095dup | CA242484977 | PAH | c.509+509_509+512dup (n.509+509_509+512dup) c.494+509_494+512dup (n.494+509_494+512dup) n.605+509_605+512dup n.531-10755_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866091_102866095dup | CA242485012 | PAH | c.509+508_509+512dup (n.509+508_509+512dup) c.494+508_494+512dup (n.494+508_494+512dup) n.605+508_605+512dup n.531-10756_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866090_102866095dup | CA682813683 | PAH | c.509+507_509+512dup (n.509+507_509+512dup) c.494+507_494+512dup (n.494+507_494+512dup) n.605+507_605+512dup n.531-10757_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866089_102866095dup | CA951241284 | PAH | c.509+506_509+512dup (n.509+506_509+512dup) c.494+506_494+512dup (n.494+506_494+512dup) n.605+506_605+512dup n.531-10758_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866088_102866095dup | CA951241330 | PAH | c.509+505_509+512dup (n.509+505_509+512dup) c.494+505_494+512dup (n.494+505_494+512dup) n.605+505_605+512dup n.531-10759_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866086_102866095dup | CA951241326 | PAH | c.509+503_509+512dup (n.509+503_509+512dup) c.494+503_494+512dup (n.494+503_494+512dup) n.605+503_605+512dup n.531-10761_531-10752dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866085_102866095dup | CA951241324 | PAH | c.509+502_509+512dup (n.509+502_509+512dup) c.494+502_494+512dup (n.494+502_494+512dup) n.605+502_605+512dup n.531-10762_531-10752dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866095del | CA655151299 | PAH | c.509+512del (n.509+512del) c.494+512del (n.494+512del) n.605+512del n.531-10752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102866094_102866095del | CA951241299 | PAH | c.509+511_509+512del (n.509+511_509+512del) c.494+511_494+512del (n.494+511_494+512del) n.605+511_605+512del n.531-10753_531-10752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866093_102866095del | CA951241295 | PAH | c.509+510_509+512del (n.509+510_509+512del) c.494+510_494+512del (n.494+510_494+512del) n.605+510_605+512del n.531-10754_531-10752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866092_102866095del | CA2726710664 | PAH | c.509+509_509+512del (n.509+509_509+512del) c.494+509_494+512del (n.494+509_494+512del) n.605+509_605+512del n.531-10755_531-10752del | dbSNP |
12 | g.102866086A= | CA2059456732 | PAH | c.509+510T= (n.509+510T=) c.494+510T= (n.494+510T=) n.605+510T= n.531-10754T= | |
12 | g.102866086A>G | CA682813701 | PAH | c.509+510T>C (n.509+510T>C) c.494+510T>C (n.494+510T>C) n.605+510T>C n.531-10754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866089_102866090insCAAAA | CA913769913 | PAH | c.509+510_509+511insGTTTT (n.509+510_509+511insGTTTT) c.494+510_494+511insGTTTT (n.494+510_494+511insGTTTT) n.605+510_605+511insGTTTT n.531-10754_531-10753insGTTTT | gnomAD v2 |
12 | g.102866087A= | CA2059456733 | PAH | c.509+509T= (n.509+509T=) c.494+509T= (n.494+509T=) n.605+509T= n.531-10755T= | |
12 | g.102866088A= | CA2059456735 | PAH | c.509+508T= (n.509+508T=) c.494+508T= (n.494+508T=) n.605+508T= n.531-10756T= | |
12 | g.102866090_102866091insTAAA | CA2059456734 | PAH | c.509+508_509+509insATTT (n.509+508_509+509insATTT) c.494+508_494+509insATTT (n.494+508_494+509insATTT) n.605+508_605+509insATTT n.531-10756_531-10755insATTT | dbSNP |
12 | g.102866091_102866092insGAAA | CA607156368 | PAH | c.509+507_509+508insCTTT (n.509+507_509+508insCTTT) c.494+507_494+508insCTTT (n.494+507_494+508insCTTT) n.605+507_605+508insCTTT n.531-10757_531-10756insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102866090A= | CA2059456736 | PAH | c.509+506T= (n.509+506T=) c.494+506T= (n.494+506T=) n.605+506T= n.531-10758T= | |
12 | g.102866090A>C | CA951241346 | PAH | c.509+506T>G (n.509+506T>G) c.494+506T>G (n.494+506T>G) n.605+506T>G n.531-10758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866091A= | CA2059456737 | PAH | c.509+505T= (n.509+505T=) c.494+505T= (n.494+505T=) n.605+505T= n.531-10759T= | |
12 | g.102866092A= | CA2059456738 | PAH | c.509+504T= (n.509+504T=) c.494+504T= (n.494+504T=) n.605+504T= n.531-10760T= | |
12 | g.102866094_102866095insGAAA | CA682813705 | PAH | c.509+504_509+505insCTTT (n.509+504_509+505insCTTT) c.494+504_494+505insCTTT (n.494+504_494+505insCTTT) n.605+504_605+505insCTTT n.531-10760_531-10759insCTTT | dbSNP |
12 | g.102866093_102866096dup | CA682813706 | PAH | c.509+500_509+503dup (n.509+500_509+503dup) c.494+500_494+503dup (n.494+500_494+503dup) n.605+500_605+503dup n.531-10764_531-10761dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866094A= | CA2059456739 | PAH | c.509+502T= (n.509+502T=) c.494+502T= (n.494+502T=) n.605+502T= n.531-10762T= | |
12 | g.102866094_102866095insC | CA2059456740 | PAH | c.509+501_509+502insG (n.509+501_509+502insG) c.494+501_494+502insG (n.494+501_494+502insG) n.605+501_605+502insG n.531-10763_531-10762insG | dbSNP |
12 | g.102866095_102866096delinsAC | CA2059456741 | PAH | c.509+500_509+501delinsGT (n.509+500_509+501delinsGT) c.494+500_494+501delinsGT (n.494+500_494+501delinsGT) n.605+500_605+501delinsGT n.531-10764_531-10763delinsGT | |
12 | g.102866095_102866097delinsACC | CA2059456742 | PAH | c.509+499_509+501delinsGGT (n.509+499_509+501delinsGGT) c.494+499_494+501delinsGGT (n.494+499_494+501delinsGGT) n.605+499_605+501delinsGGT n.531-10765_531-10763delinsGGT | |
12 | g.102866095_102866102delinsACCATCCT | CA2059456743 | PAH | c.509+494_509+501delinsAGGATGGT (n.509+494_509+501delinsAGGATGGT) c.494+494_494+501delinsAGGATGGT (n.494+494_494+501delinsAGGATGGT) n.605+494_605+501delinsAGGATGGT n.531-10770_531-10763delinsAGGATGGT | |
12 | g.102866096C>A | CA242485025 | PAH | c.509+500G>T (n.509+500G>T) c.494+500G>T (n.494+500G>T) n.605+500G>T n.531-10764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866096C= | CA2059456744 | PAH | c.509+500G= (n.509+500G=) c.494+500G= (n.494+500G=) n.605+500G= n.531-10764G= | |
12 | g.102866096C>T | CA242485020 | PAH | c.509+500G>A (n.509+500G>A) c.494+500G>A (n.494+500G>A) n.605+500G>A n.531-10764G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102866096delinsAA | CA919161291 | PAH | c.509+500delinsTT (n.509+500delinsTT) c.494+500delinsTT (n.494+500delinsTT) n.605+500delinsTT n.531-10764delinsTT | dbSNP |
12 | g.102866096_102866097del | CA607156370 | PAH | c.509+499_509+500del (n.509+499_509+500del) c.494+499_494+500del (n.494+499_494+500del) n.605+499_605+500del n.531-10765_531-10764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866097_102866101del | CA951241358 | PAH | c.509+496_509+500del (n.509+496_509+500del) c.494+496_494+500del (n.494+496_494+500del) n.605+496_605+500del n.531-10768_531-10764del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866096_102866102del | CA607156369 | PAH | c.509+494_509+500del (n.509+494_509+500del) c.494+494_494+500del (n.494+494_494+500del) n.605+494_605+500del n.531-10770_531-10764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866097C>A | CA607156371 | PAH | c.509+499G>T (n.509+499G>T) c.494+499G>T (n.494+499G>T) n.605+499G>T n.531-10765G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866097C= | CA2059456745 | PAH | c.509+499G= (n.509+499G=) c.494+499G= (n.494+499G=) n.605+499G= n.531-10765G= | |
12 | g.102866098A>C | CA951241365 | PAH | c.509+498T>G (n.509+498T>G) c.494+498T>G (n.494+498T>G) n.605+498T>G n.531-10766T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866098_102866099insAAAAAA | CA951241363 | PAH | c.509+498_509+499insTTTTTT (n.509+498_509+499insTTTTTT) c.494+498_494+499insTTTTTT (n.494+498_494+499insTTTTTT) n.605+498_605+499insTTTTTT n.531-10766_531-10765insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866098_102866102delinsATCCT | CA2059456746 | PAH | c.509+494_509+498delinsAGGAT (n.509+494_509+498delinsAGGAT) c.494+494_494+498delinsAGGAT (n.494+494_494+498delinsAGGAT) n.605+494_605+498delinsAGGAT n.531-10770_531-10766delinsAGGAT | |
12 | g.102866099T>A | CA607156375 | PAH | c.509+497A>T (n.509+497A>T) c.494+497A>T (n.494+497A>T) n.605+497A>T n.531-10767A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866099_102866102del | CA607156373 | PAH | c.509+494_509+497del (n.509+494_509+497del) c.494+494_494+497del (n.494+494_494+497del) n.605+494_605+497del n.531-10770_531-10767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866100_102866102del | CA607156374 | PAH | c.509+495_509+497del (n.509+495_509+497del) c.494+495_494+497del (n.494+495_494+497del) n.605+495_605+497del n.531-10769_531-10767del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866100C>A | CA2557549569 | PAH | c.509+496G>T (n.509+496G>T) c.494+496G>T (n.494+496G>T) n.605+496G>T n.531-10768G>T | |
12 | g.102866100C= | CA2059456747 | PAH | c.509+496G= (n.509+496G=) c.494+496G= (n.494+496G=) n.605+496G= n.531-10768G= | |
12 | g.102866100C>G | CA242485026 | PAH | c.509+496G>C (n.509+496G>C) c.494+496G>C (n.494+496G>C) n.605+496G>C n.531-10768G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866100_102866101insAAAAAAAAA | CA951241369 | PAH | c.509+495_509+496insTTTTTTTTT (n.509+495_509+496insTTTTTTTTT) c.494+495_494+496insTTTTTTTTT (n.494+495_494+496insTTTTTTTTT) n.605+495_605+496insTTTTTTTTT n.531-10769_531-10768insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866101C>A | CA2569381190 | PAH | c.509+495G>T (n.509+495G>T) c.494+495G>T (n.494+495G>T) n.605+495G>T n.531-10769G>T | |
12 | g.102866102T>A | CA607156376 | PAH | c.509+494A>T (n.509+494A>T) c.494+494A>T (n.494+494A>T) n.605+494A>T n.531-10770A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866109G= | CA2059456748 | PAH | c.509+487C= (n.509+487C=) c.494+487C= (n.494+487C=) n.605+487C= n.531-10777C= | |
12 | g.102866109G>T | CA951241371 | PAH | c.509+487C>A (n.509+487C>A) c.494+487C>A (n.494+487C>A) n.605+487C>A n.531-10777C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866111C>T | CA951241372 | PAH | c.509+485G>A (n.509+485G>A) c.494+485G>A (n.494+485G>A) n.605+485G>A n.531-10779G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866112C>T | CA951241373 | PAH | c.509+484G>A (n.509+484G>A) c.494+484G>A (n.494+484G>A) n.605+484G>A n.531-10780G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866117C>A | CA242485028 | PAH | c.509+479G>T (n.509+479G>T) c.494+479G>T (n.494+479G>T) n.605+479G>T n.531-10785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866117C= | CA2059456749 | PAH | c.509+479G= (n.509+479G=) c.494+479G= (n.494+479G=) n.605+479G= n.531-10785G= | |
12 | g.102866119G>A | CA242485035 | PAH | c.509+477C>T (n.509+477C>T) c.494+477C>T (n.494+477C>T) n.605+477C>T n.531-10787C>T | dbSNP |
12 | g.102866119G= | CA2059456750 | PAH | c.509+477C= (n.509+477C=) c.494+477C= (n.494+477C=) n.605+477C= n.531-10787C= | |
12 | g.102866123G>A | CA242485037 | PAH | c.509+473C>T (n.509+473C>T) c.494+473C>T (n.494+473C>T) n.605+473C>T n.531-10791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866123G>C | CA682813724 | PAH | c.509+473C>G (n.509+473C>G) c.494+473C>G (n.494+473C>G) n.605+473C>G n.531-10791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866123G= | CA2059456751 | PAH | c.509+473C= (n.509+473C=) c.494+473C= (n.494+473C=) n.605+473C= n.531-10791C= | |
12 | g.102866128G>C | CA682813732 | PAH | c.509+468C>G (n.509+468C>G) c.494+468C>G (n.494+468C>G) n.605+468C>G n.531-10796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866128G= | CA2059456752 | PAH | c.509+468C= (n.509+468C=) c.494+468C= (n.494+468C=) n.605+468C= n.531-10796C= | |
12 | g.102866129A= | CA2059456753 | PAH | c.509+467T= (n.509+467T=) c.494+467T= (n.494+467T=) n.605+467T= n.531-10797T= | |
12 | g.102866129A>G | CA607156378 | PAH | c.509+467T>C (n.509+467T>C) c.494+467T>C (n.494+467T>C) n.605+467T>C n.531-10797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866129A>T | CA2797243543 | PAH | c.509+467T>A (n.509+467T>A) c.494+467T>A (n.494+467T>A) n.605+467T>A n.531-10797T>A | |
12 | g.102866129_102866130delinsAC | CA2059456754 | PAH | c.509+466_509+467delinsGT (n.509+466_509+467delinsGT) c.494+466_494+467delinsGT (n.494+466_494+467delinsGT) n.605+466_605+467delinsGT n.531-10798_531-10797delinsGT | |
12 | g.102866130C>A | CA682813738 | PAH | c.509+466G>T (n.509+466G>T) c.494+466G>T (n.494+466G>T) n.605+466G>T n.531-10798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866130C= | CA2059456755 | PAH | c.509+466G= (n.509+466G=) c.494+466G= (n.494+466G=) n.605+466G= n.531-10798G= | |
12 | g.102866130C>T | CA2059456756 | PAH | c.509+466G>A (n.509+466G>A) c.494+466G>A (n.494+466G>A) n.605+466G>A n.531-10798G>A | dbSNP |
12 | g.102866131del | CA682813737 | PAH | c.509+466del (n.509+466del) c.494+466del (n.494+466del) n.605+466del n.531-10798del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866132A= | CA2059456757 | PAH | c.509+464T= (n.509+464T=) c.494+464T= (n.494+464T=) n.605+464T= n.531-10800T= | |
12 | g.102866132A>G | CA2059456758 | PAH | c.509+464T>C (n.509+464T>C) c.494+464T>C (n.494+464T>C) n.605+464T>C n.531-10800T>C | dbSNP |
12 | g.102866135T>C | CA2572979889 | PAH | c.509+461A>G (n.509+461A>G) c.494+461A>G (n.494+461A>G) n.605+461A>G n.531-10803A>G | |
12 | g.102866139A= | CA2059456759 | PAH | c.509+457T= (n.509+457T=) c.494+457T= (n.494+457T=) n.605+457T= n.531-10807T= | |
12 | g.102866139A>G | CA682813740 | PAH | c.509+457T>C (n.509+457T>C) c.494+457T>C (n.494+457T>C) n.605+457T>C n.531-10807T>C | dbSNP |
12 | g.102866140G>A | CA2059456762 | PAH | c.509+456C>T (n.509+456C>T) c.494+456C>T (n.494+456C>T) n.605+456C>T n.531-10808C>T | dbSNP |
12 | g.102866140G>C | CA2059456761 | PAH | c.509+456C>G (n.509+456C>G) c.494+456C>G (n.494+456C>G) n.605+456C>G n.531-10808C>G | dbSNP |
12 | g.102866140G= | CA2059456760 | PAH | c.509+456C= (n.509+456C=) c.494+456C= (n.494+456C=) n.605+456C= n.531-10808C= | |
12 | g.102866153G>A | CA2601918737 | PAH | c.509+443C>T (n.509+443C>T) c.494+443C>T (n.494+443C>T) n.605+443C>T n.531-10821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866153G>C | CA2059456764 | PAH | c.509+443C>G (n.509+443C>G) c.494+443C>G (n.494+443C>G) n.605+443C>G n.531-10821C>G | dbSNP |
12 | g.102866153G= | CA2059456763 | PAH | c.509+443C= (n.509+443C=) c.494+443C= (n.494+443C=) n.605+443C= n.531-10821C= | |
12 | g.102866157G>A | CA2836114375 | PAH | c.509+439C>T (n.509+439C>T) c.494+439C>T (n.494+439C>T) n.605+439C>T n.531-10825C>T | |
12 | g.102866158G>A | CA607156380 | PAH | c.509+438C>T (n.509+438C>T) c.494+438C>T (n.494+438C>T) n.605+438C>T n.531-10826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866158G= | CA2059456765 | PAH | c.509+438C= (n.509+438C=) c.494+438C= (n.494+438C=) n.605+438C= n.531-10826C= | |
12 | g.102866159C= | CA2059456766 | PAH | c.509+437G= (n.509+437G=) c.494+437G= (n.494+437G=) n.605+437G= n.531-10827G= | |
12 | g.102866159C>T | CA242485038 | PAH | c.509+437G>A (n.509+437G>A) c.494+437G>A (n.494+437G>A) n.605+437G>A n.531-10827G>A | dbSNP |
12 | g.102866161G>C | CA951241381 | PAH | c.509+435C>G (n.509+435C>G) c.494+435C>G (n.494+435C>G) n.605+435C>G n.531-10829C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866161G= | CA2059456767 | PAH | c.509+435C= (n.509+435C=) c.494+435C= (n.494+435C=) n.605+435C= n.531-10829C= | |
12 | g.102866162G>A | CA2739291721 | PAH | c.509+434C>T (n.509+434C>T) c.494+434C>T (n.494+434C>T) n.605+434C>T n.531-10830C>T | |
12 | g.102866164C= | CA2059456768 | PAH | c.509+432G= (n.509+432G=) c.494+432G= (n.494+432G=) n.605+432G= n.531-10832G= | |
12 | g.102866164C>T | CA682813743 | PAH | c.509+432G>A (n.509+432G>A) c.494+432G>A (n.494+432G>A) n.605+432G>A n.531-10832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866165T>C | CA2552653394 | PAH | c.509+431A>G (n.509+431A>G) c.494+431A>G (n.494+431A>G) n.605+431A>G n.531-10833A>G | |
12 | g.102866166G>C | CA951241382 | PAH | c.509+430C>G (n.509+430C>G) c.494+430C>G (n.494+430C>G) n.605+430C>G n.531-10834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866166G= | CA2059456769 | PAH | c.509+430C= (n.509+430C=) c.494+430C= (n.494+430C=) n.605+430C= n.531-10834C= | |
12 | g.102866170T>A | CA2059456771 | PAH | c.509+426A>T (n.509+426A>T) c.494+426A>T (n.494+426A>T) n.605+426A>T n.531-10838A>T | dbSNP |
12 | g.102866170T>C | CA2726755254 | PAH | c.509+426A>G (n.509+426A>G) c.494+426A>G (n.494+426A>G) n.605+426A>G n.531-10838A>G | dbSNP |
12 | g.102866170T= | CA2059456770 | PAH | c.509+426A= (n.509+426A=) c.494+426A= (n.494+426A=) n.605+426A= n.531-10838A= | |
12 | g.102866171C= | CA2059456772 | PAH | c.509+425G= (n.509+425G=) c.494+425G= (n.494+425G=) n.605+425G= n.531-10839G= | |
12 | g.102866171C>T | CA2059456773 | PAH | c.509+425G>A (n.509+425G>A) c.494+425G>A (n.494+425G>A) n.605+425G>A n.531-10839G>A | dbSNP |
12 | g.102866173T>G | CA682813746 | PAH | c.509+423A>C (n.509+423A>C) c.494+423A>C (n.494+423A>C) n.605+423A>C n.531-10841A>C | dbSNP |
12 | g.102866173T= | CA2059456774 | PAH | c.509+423A= (n.509+423A=) c.494+423A= (n.494+423A=) n.605+423A= n.531-10841A= | |
12 | g.102866174G>A | CA2059456775 | PAH | c.509+422C>T (n.509+422C>T) c.494+422C>T (n.494+422C>T) n.605+422C>T n.531-10842C>T | dbSNP |
12 | g.102866174G= | CA2059456776 | PAH | c.509+422C= (n.509+422C=) c.494+422C= (n.494+422C=) n.605+422C= n.531-10842C= | |
12 | g.102866177T>C | CA242485040 | PAH | c.509+419A>G (n.509+419A>G) c.494+419A>G (n.494+419A>G) n.605+419A>G n.531-10845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866177T= | CA2059456777 | PAH | c.509+419A= (n.509+419A=) c.494+419A= (n.494+419A=) n.605+419A= n.531-10845A= | |
12 | g.102866178_102866182delinsGATTC | CA2059456778 | PAH | c.509+414_509+418delinsGAATC (n.509+414_509+418delinsGAATC) c.494+414_494+418delinsGAATC (n.494+414_494+418delinsGAATC) n.605+414_605+418delinsGAATC n.531-10850_531-10846delinsGAATC | |
12 | g.102866179A= | CA2059456779 | PAH | c.509+417T= (n.509+417T=) c.494+417T= (n.494+417T=) n.605+417T= n.531-10847T= | |
12 | g.102866179A>C | CA2059456780 | PAH | c.509+417T>G (n.509+417T>G) c.494+417T>G (n.494+417T>G) n.605+417T>G n.531-10847T>G | dbSNP |
12 | g.102866182_102866185del | CA607156381 | PAH | c.509+414_509+417del (n.509+414_509+417del) c.494+414_494+417del (n.494+414_494+417del) n.605+414_605+417del n.531-10850_531-10847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866180T>C | CA2797243547 | PAH | c.509+416A>G (n.509+416A>G) c.494+416A>G (n.494+416A>G) n.605+416A>G n.531-10848A>G | |
12 | g.102866182C>A | CA242485043 | PAH | c.509+414G>T (n.509+414G>T) c.494+414G>T (n.494+414G>T) n.605+414G>T n.531-10850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866182C= | CA2059456781 | PAH | c.509+414G= (n.509+414G=) c.494+414G= (n.494+414G=) n.605+414G= n.531-10850G= |