Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102865713_102871066delCA916084429PAHc.442-4403_509+883del
c.427-4403_494+883del
n.538-4403_605+883del
n.530+6396_531-10381del
ClinVar
12g.102865820_102866770delCA16020806PAHc.442-102_509+781del
c.427-102_494+781del
n.538-102_605+781del
n.530+10697_531-10483del
12g.102866066C>ACA913769910PAHc.509+530G>T (n.509+530G>T)
c.494+530G>T (n.494+530G>T)
n.605+530G>T
n.531-10734G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866066C=CA2059456720PAHc.509+530G= (n.509+530G=)
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n.605+530G=
n.531-10734G=
12g.102866066C>TCA2059456721PAHc.509+530G>A (n.509+530G>A)
c.494+530G>A (n.494+530G>A)
n.605+530G>A
n.531-10734G>A
dbSNP
12g.102866068delCA2797243478PAHc.509+528del (n.509+528del)
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n.605+528del
n.531-10736del
12g.102866068C>ACA951241210PAHc.509+528G>T (n.509+528G>T)
c.494+528G>T (n.494+528G>T)
n.605+528G>T
n.531-10736G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866069A=CA2059456722PAHc.509+527T= (n.509+527T=)
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n.531-10737T=
12g.102866069A>GCA2059456723PAHc.509+527T>C (n.509+527T>C)
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n.531-10737T>C
dbSNP
12g.102866070G>ACA242484941PAHc.509+526C>T (n.509+526C>T)
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n.605+526C>T
n.531-10738C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866070G=CA2059456724PAHc.509+526C= (n.509+526C=)
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n.605+526C=
n.531-10738C=
12g.102866072A=CA2059456725PAHc.509+524T= (n.509+524T=)
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n.531-10740T=
12g.102866072A>CCA951241215PAHc.509+524T>G (n.509+524T>G)
c.494+524T>G (n.494+524T>G)
n.605+524T>G
n.531-10740T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866072A>GCA242484952PAHc.509+524T>C (n.509+524T>C)
c.494+524T>C (n.494+524T>C)
n.605+524T>C
n.531-10740T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866073C>ACA951241220PAHc.509+523G>T (n.509+523G>T)
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n.531-10741G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866073_102866076delCA951241218PAHc.509+520_509+523del (n.509+520_509+523del)
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n.531-10744_531-10741del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866074_102866076delCA951241217PAHc.509+521_509+523del (n.509+521_509+523del)
c.494+521_494+523del (n.494+521_494+523del)
n.605+521_605+523del
n.531-10743_531-10741del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866074C>ACA951241222PAHc.509+522G>T (n.509+522G>T)
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n.605+522G>T
n.531-10742G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866074C>TCA951241223PAHc.509+522G>A (n.509+522G>A)
c.494+522G>A (n.494+522G>A)
n.605+522G>A
n.531-10742G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866075C>ACA951241228PAHc.509+521G>T (n.509+521G>T)
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n.605+521G>T
n.531-10743G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866075C=CA2059456726PAHc.509+521G= (n.509+521G=)
c.494+521G= (n.494+521G=)
n.605+521G=
n.531-10743G=
12g.102866075C>GCA242484959PAHc.509+521G>C (n.509+521G>C)
c.494+521G>C (n.494+521G>C)
n.605+521G>C
n.531-10743G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866075_102866076insAAAACA2797243492PAHc.509+520_509+521insTTTT (n.509+520_509+521insTTTT)
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n.531-10744_531-10743insTTTT
12g.102866076C>ACA607156360PAHc.509+520G>T (n.509+520G>T)
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n.605+520G>T
n.531-10744G>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866077_102866078insAAAACA607156361PAHc.509+519_509+520insTTTT (n.509+519_509+520insTTTT)
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n.531-10745_531-10744insTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866078G>ACA607156362PAHc.509+518C>T (n.509+518C>T)
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n.531-10746C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866078G>CCA951241231PAHc.509+518C>G (n.509+518C>G)
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n.531-10746C>G
12g.102866080C>ACA607156363PAHc.509+516G>T (n.509+516G>T)
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n.605+516G>T
n.531-10748G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866080C=CA2059456727PAHc.509+516G= (n.509+516G=)
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n.531-10748G=
12g.102866082G>ACA242484964PAHc.509+514C>T (n.509+514C>T)
c.494+514C>T (n.494+514C>T)
n.605+514C>T
n.531-10750C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866082G=CA2059456728PAHc.509+514C= (n.509+514C=)
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n.531-10750C=
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n.531-10751_531-10750del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531-10751_531-10750insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866082_102866083insAAAACA607156364PAHc.509+513_509+514insTTTT (n.509+513_509+514insTTTT)
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n.605+513_605+514insTTTT
n.531-10751_531-10750insTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.605+513_605+514insTTTTT
n.531-10751_531-10750insTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866083G>ACA242484965PAHc.509+513C>T (n.509+513C>T)
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n.605+513C>T
n.531-10751C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866083G=CA2059456730PAHc.509+513C= (n.509+513C=)
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n.531-10751C=
12g.102866083_102866084delinsGACA2059456729PAHc.509+512_509+513delinsTC (n.509+512_509+513delinsTC)
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n.531-10752_531-10751delinsTC
12g.102866083_102866085dupCA607156365PAHc.509+511_509+513dup (n.509+511_509+513dup)
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n.605+511_605+513dup
n.531-10753_531-10751dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866083_102866084insCAAACA951241310PAHc.509+512_509+513insTTTG (n.509+512_509+513insTTTG)
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n.531-10752_531-10751insTTTG
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866083_102866084insGAAACA481332065PAHc.509+512_509+513insTTTC (n.509+512_509+513insTTTC)
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n.531-10752_531-10751insTTTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866084A=CA2059456731PAHc.509+512T= (n.509+512T=)
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n.531-10752T=
12g.102866084A>CCA2797243520PAHc.509+512T>G (n.509+512T>G)
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n.531-10752T>G
12g.102866084A>GCA242485001PAHc.509+512T>C (n.509+512T>C)
c.494+512T>C (n.494+512T>C)
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n.531-10752T>C
dbSNP gnomAD v2
12g.102866085_102866086insGAAACA951241316PAHc.509+512_509+513insTCTT (n.509+512_509+513insTCTT)
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n.531-10752_531-10751insTCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866085_102866086insGAAAAAACA682813686PAHc.509+512_509+513insTTTTCTT (n.509+512_509+513insTTTTCTT)
c.494+512_494+513insTTTTCTT (n.494+512_494+513insTTTTCTT)
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n.531-10752_531-10751insTTTTCTT
dbSNP
12g.102866095dupCA242484992PAHc.509+512dup (n.509+512dup)
c.494+512dup (n.494+512dup)
n.605+512dup
n.531-10752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866094_102866095dupCA607156367PAHc.509+511_509+512dup (n.509+511_509+512dup)
c.494+511_494+512dup (n.494+511_494+512dup)
n.605+511_605+512dup
n.531-10753_531-10752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866093_102866095dupCA607156366PAHc.509+510_509+512dup (n.509+510_509+512dup)
c.494+510_494+512dup (n.494+510_494+512dup)
n.605+510_605+512dup
n.531-10754_531-10752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866092_102866095dupCA242484977PAHc.509+509_509+512dup (n.509+509_509+512dup)
c.494+509_494+512dup (n.494+509_494+512dup)
n.605+509_605+512dup
n.531-10755_531-10752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866091_102866095dupCA242485012PAHc.509+508_509+512dup (n.509+508_509+512dup)
c.494+508_494+512dup (n.494+508_494+512dup)
n.605+508_605+512dup
n.531-10756_531-10752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866090_102866095dupCA682813683PAHc.509+507_509+512dup (n.509+507_509+512dup)
c.494+507_494+512dup (n.494+507_494+512dup)
n.605+507_605+512dup
n.531-10757_531-10752dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866089_102866095dupCA951241284PAHc.509+506_509+512dup (n.509+506_509+512dup)
c.494+506_494+512dup (n.494+506_494+512dup)
n.605+506_605+512dup
n.531-10758_531-10752dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866088_102866095dupCA951241330PAHc.509+505_509+512dup (n.509+505_509+512dup)
c.494+505_494+512dup (n.494+505_494+512dup)
n.605+505_605+512dup
n.531-10759_531-10752dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866086_102866095dupCA951241326PAHc.509+503_509+512dup (n.509+503_509+512dup)
c.494+503_494+512dup (n.494+503_494+512dup)
n.605+503_605+512dup
n.531-10761_531-10752dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866085_102866095dupCA951241324PAHc.509+502_509+512dup (n.509+502_509+512dup)
c.494+502_494+512dup (n.494+502_494+512dup)
n.605+502_605+512dup
n.531-10762_531-10752dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866095delCA655151299PAHc.509+512del (n.509+512del)
c.494+512del (n.494+512del)
n.605+512del
n.531-10752del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102866094_102866095delCA951241299PAHc.509+511_509+512del (n.509+511_509+512del)
c.494+511_494+512del (n.494+511_494+512del)
n.605+511_605+512del
n.531-10753_531-10752del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866093_102866095delCA951241295PAHc.509+510_509+512del (n.509+510_509+512del)
c.494+510_494+512del (n.494+510_494+512del)
n.605+510_605+512del
n.531-10754_531-10752del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866092_102866095delCA2726710664PAHc.509+509_509+512del (n.509+509_509+512del)
c.494+509_494+512del (n.494+509_494+512del)
n.605+509_605+512del
n.531-10755_531-10752del
dbSNP
12g.102866086A=CA2059456732PAHc.509+510T= (n.509+510T=)
c.494+510T= (n.494+510T=)
n.605+510T=
n.531-10754T=
12g.102866086A>GCA682813701PAHc.509+510T>C (n.509+510T>C)
c.494+510T>C (n.494+510T>C)
n.605+510T>C
n.531-10754T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866089_102866090insCAAAACA913769913PAHc.509+510_509+511insGTTTT (n.509+510_509+511insGTTTT)
c.494+510_494+511insGTTTT (n.494+510_494+511insGTTTT)
n.605+510_605+511insGTTTT
n.531-10754_531-10753insGTTTT
gnomAD v2
12g.102866087A=CA2059456733PAHc.509+509T= (n.509+509T=)
c.494+509T= (n.494+509T=)
n.605+509T=
n.531-10755T=
12g.102866088A=CA2059456735PAHc.509+508T= (n.509+508T=)
c.494+508T= (n.494+508T=)
n.605+508T=
n.531-10756T=
12g.102866090_102866091insTAAACA2059456734PAHc.509+508_509+509insATTT (n.509+508_509+509insATTT)
c.494+508_494+509insATTT (n.494+508_494+509insATTT)
n.605+508_605+509insATTT
n.531-10756_531-10755insATTT
dbSNP
12g.102866091_102866092insGAAACA607156368PAHc.509+507_509+508insCTTT (n.509+507_509+508insCTTT)
c.494+507_494+508insCTTT (n.494+507_494+508insCTTT)
n.605+507_605+508insCTTT
n.531-10757_531-10756insCTTT
dbSNP gnomAD v2
12g.102866090A=CA2059456736PAHc.509+506T= (n.509+506T=)
c.494+506T= (n.494+506T=)
n.605+506T=
n.531-10758T=
12g.102866090A>CCA951241346PAHc.509+506T>G (n.509+506T>G)
c.494+506T>G (n.494+506T>G)
n.605+506T>G
n.531-10758T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866091A=CA2059456737PAHc.509+505T= (n.509+505T=)
c.494+505T= (n.494+505T=)
n.605+505T=
n.531-10759T=
12g.102866092A=CA2059456738PAHc.509+504T= (n.509+504T=)
c.494+504T= (n.494+504T=)
n.605+504T=
n.531-10760T=
12g.102866094_102866095insGAAACA682813705PAHc.509+504_509+505insCTTT (n.509+504_509+505insCTTT)
c.494+504_494+505insCTTT (n.494+504_494+505insCTTT)
n.605+504_605+505insCTTT
n.531-10760_531-10759insCTTT
dbSNP
12g.102866093_102866096dupCA682813706PAHc.509+500_509+503dup (n.509+500_509+503dup)
c.494+500_494+503dup (n.494+500_494+503dup)
n.605+500_605+503dup
n.531-10764_531-10761dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866094A=CA2059456739PAHc.509+502T= (n.509+502T=)
c.494+502T= (n.494+502T=)
n.605+502T=
n.531-10762T=
12g.102866094_102866095insCCA2059456740PAHc.509+501_509+502insG (n.509+501_509+502insG)
c.494+501_494+502insG (n.494+501_494+502insG)
n.605+501_605+502insG
n.531-10763_531-10762insG
dbSNP
12g.102866095_102866096delinsACCA2059456741PAHc.509+500_509+501delinsGT (n.509+500_509+501delinsGT)
c.494+500_494+501delinsGT (n.494+500_494+501delinsGT)
n.605+500_605+501delinsGT
n.531-10764_531-10763delinsGT
12g.102866095_102866097delinsACCCA2059456742PAHc.509+499_509+501delinsGGT (n.509+499_509+501delinsGGT)
c.494+499_494+501delinsGGT (n.494+499_494+501delinsGGT)
n.605+499_605+501delinsGGT
n.531-10765_531-10763delinsGGT
12g.102866095_102866102delinsACCATCCTCA2059456743PAHc.509+494_509+501delinsAGGATGGT (n.509+494_509+501delinsAGGATGGT)
c.494+494_494+501delinsAGGATGGT (n.494+494_494+501delinsAGGATGGT)
n.605+494_605+501delinsAGGATGGT
n.531-10770_531-10763delinsAGGATGGT
12g.102866096C>ACA242485025PAHc.509+500G>T (n.509+500G>T)
c.494+500G>T (n.494+500G>T)
n.605+500G>T
n.531-10764G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866096C=CA2059456744PAHc.509+500G= (n.509+500G=)
c.494+500G= (n.494+500G=)
n.605+500G=
n.531-10764G=
12g.102866096C>TCA242485020PAHc.509+500G>A (n.509+500G>A)
c.494+500G>A (n.494+500G>A)
n.605+500G>A
n.531-10764G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.102866096delinsAACA919161291PAHc.509+500delinsTT (n.509+500delinsTT)
c.494+500delinsTT (n.494+500delinsTT)
n.605+500delinsTT
n.531-10764delinsTT
dbSNP
12g.102866096_102866097delCA607156370PAHc.509+499_509+500del (n.509+499_509+500del)
c.494+499_494+500del (n.494+499_494+500del)
n.605+499_605+500del
n.531-10765_531-10764del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097_102866101delCA951241358PAHc.509+496_509+500del (n.509+496_509+500del)
c.494+496_494+500del (n.494+496_494+500del)
n.605+496_605+500del
n.531-10768_531-10764del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866096_102866102delCA607156369PAHc.509+494_509+500del (n.509+494_509+500del)
c.494+494_494+500del (n.494+494_494+500del)
n.605+494_605+500del
n.531-10770_531-10764del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097C>ACA607156371PAHc.509+499G>T (n.509+499G>T)
c.494+499G>T (n.494+499G>T)
n.605+499G>T
n.531-10765G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866097C=CA2059456745PAHc.509+499G= (n.509+499G=)
c.494+499G= (n.494+499G=)
n.605+499G=
n.531-10765G=
12g.102866098A>CCA951241365PAHc.509+498T>G (n.509+498T>G)
c.494+498T>G (n.494+498T>G)
n.605+498T>G
n.531-10766T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866098_102866099insAAAAAACA951241363PAHc.509+498_509+499insTTTTTT (n.509+498_509+499insTTTTTT)
c.494+498_494+499insTTTTTT (n.494+498_494+499insTTTTTT)
n.605+498_605+499insTTTTTT
n.531-10766_531-10765insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866098_102866102delinsATCCTCA2059456746PAHc.509+494_509+498delinsAGGAT (n.509+494_509+498delinsAGGAT)
c.494+494_494+498delinsAGGAT (n.494+494_494+498delinsAGGAT)
n.605+494_605+498delinsAGGAT
n.531-10770_531-10766delinsAGGAT
12g.102866099T>ACA607156375PAHc.509+497A>T (n.509+497A>T)
c.494+497A>T (n.494+497A>T)
n.605+497A>T
n.531-10767A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866099_102866102delCA607156373PAHc.509+494_509+497del (n.509+494_509+497del)
c.494+494_494+497del (n.494+494_494+497del)
n.605+494_605+497del
n.531-10770_531-10767del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866100_102866102delCA607156374PAHc.509+495_509+497del (n.509+495_509+497del)
c.494+495_494+497del (n.494+495_494+497del)
n.605+495_605+497del
n.531-10769_531-10767del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866100C>ACA2557549569PAHc.509+496G>T (n.509+496G>T)
c.494+496G>T (n.494+496G>T)
n.605+496G>T
n.531-10768G>T
12g.102866100C=CA2059456747PAHc.509+496G= (n.509+496G=)
c.494+496G= (n.494+496G=)
n.605+496G=
n.531-10768G=
12g.102866100C>GCA242485026PAHc.509+496G>C (n.509+496G>C)
c.494+496G>C (n.494+496G>C)
n.605+496G>C
n.531-10768G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866100_102866101insAAAAAAAAACA951241369PAHc.509+495_509+496insTTTTTTTTT (n.509+495_509+496insTTTTTTTTT)
c.494+495_494+496insTTTTTTTTT (n.494+495_494+496insTTTTTTTTT)
n.605+495_605+496insTTTTTTTTT
n.531-10769_531-10768insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866101C>ACA2569381190PAHc.509+495G>T (n.509+495G>T)
c.494+495G>T (n.494+495G>T)
n.605+495G>T
n.531-10769G>T
12g.102866102T>ACA607156376PAHc.509+494A>T (n.509+494A>T)
c.494+494A>T (n.494+494A>T)
n.605+494A>T
n.531-10770A>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866109G=CA2059456748PAHc.509+487C= (n.509+487C=)
c.494+487C= (n.494+487C=)
n.605+487C=
n.531-10777C=
12g.102866109G>TCA951241371PAHc.509+487C>A (n.509+487C>A)
c.494+487C>A (n.494+487C>A)
n.605+487C>A
n.531-10777C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866111C>TCA951241372PAHc.509+485G>A (n.509+485G>A)
c.494+485G>A (n.494+485G>A)
n.605+485G>A
n.531-10779G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866112C>TCA951241373PAHc.509+484G>A (n.509+484G>A)
c.494+484G>A (n.494+484G>A)
n.605+484G>A
n.531-10780G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866117C>ACA242485028PAHc.509+479G>T (n.509+479G>T)
c.494+479G>T (n.494+479G>T)
n.605+479G>T
n.531-10785G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866117C=CA2059456749PAHc.509+479G= (n.509+479G=)
c.494+479G= (n.494+479G=)
n.605+479G=
n.531-10785G=
12g.102866119G>ACA242485035PAHc.509+477C>T (n.509+477C>T)
c.494+477C>T (n.494+477C>T)
n.605+477C>T
n.531-10787C>T
dbSNP
12g.102866119G=CA2059456750PAHc.509+477C= (n.509+477C=)
c.494+477C= (n.494+477C=)
n.605+477C=
n.531-10787C=
12g.102866123G>ACA242485037PAHc.509+473C>T (n.509+473C>T)
c.494+473C>T (n.494+473C>T)
n.605+473C>T
n.531-10791C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866123G>CCA682813724PAHc.509+473C>G (n.509+473C>G)
c.494+473C>G (n.494+473C>G)
n.605+473C>G
n.531-10791C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866123G=CA2059456751PAHc.509+473C= (n.509+473C=)
c.494+473C= (n.494+473C=)
n.605+473C=
n.531-10791C=
12g.102866128G>CCA682813732PAHc.509+468C>G (n.509+468C>G)
c.494+468C>G (n.494+468C>G)
n.605+468C>G
n.531-10796C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866128G=CA2059456752PAHc.509+468C= (n.509+468C=)
c.494+468C= (n.494+468C=)
n.605+468C=
n.531-10796C=
12g.102866129A=CA2059456753PAHc.509+467T= (n.509+467T=)
c.494+467T= (n.494+467T=)
n.605+467T=
n.531-10797T=
12g.102866129A>GCA607156378PAHc.509+467T>C (n.509+467T>C)
c.494+467T>C (n.494+467T>C)
n.605+467T>C
n.531-10797T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866129A>TCA2797243543PAHc.509+467T>A (n.509+467T>A)
c.494+467T>A (n.494+467T>A)
n.605+467T>A
n.531-10797T>A
12g.102866129_102866130delinsACCA2059456754PAHc.509+466_509+467delinsGT (n.509+466_509+467delinsGT)
c.494+466_494+467delinsGT (n.494+466_494+467delinsGT)
n.605+466_605+467delinsGT
n.531-10798_531-10797delinsGT
12g.102866130C>ACA682813738PAHc.509+466G>T (n.509+466G>T)
c.494+466G>T (n.494+466G>T)
n.605+466G>T
n.531-10798G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866130C=CA2059456755PAHc.509+466G= (n.509+466G=)
c.494+466G= (n.494+466G=)
n.605+466G=
n.531-10798G=
12g.102866130C>TCA2059456756PAHc.509+466G>A (n.509+466G>A)
c.494+466G>A (n.494+466G>A)
n.605+466G>A
n.531-10798G>A
dbSNP
12g.102866131delCA682813737PAHc.509+466del (n.509+466del)
c.494+466del (n.494+466del)
n.605+466del
n.531-10798del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866132A=CA2059456757PAHc.509+464T= (n.509+464T=)
c.494+464T= (n.494+464T=)
n.605+464T=
n.531-10800T=
12g.102866132A>GCA2059456758PAHc.509+464T>C (n.509+464T>C)
c.494+464T>C (n.494+464T>C)
n.605+464T>C
n.531-10800T>C
dbSNP
12g.102866135T>CCA2572979889PAHc.509+461A>G (n.509+461A>G)
c.494+461A>G (n.494+461A>G)
n.605+461A>G
n.531-10803A>G
12g.102866139A=CA2059456759PAHc.509+457T= (n.509+457T=)
c.494+457T= (n.494+457T=)
n.605+457T=
n.531-10807T=
12g.102866139A>GCA682813740PAHc.509+457T>C (n.509+457T>C)
c.494+457T>C (n.494+457T>C)
n.605+457T>C
n.531-10807T>C
dbSNP
12g.102866140G>ACA2059456762PAHc.509+456C>T (n.509+456C>T)
c.494+456C>T (n.494+456C>T)
n.605+456C>T
n.531-10808C>T
dbSNP
12g.102866140G>CCA2059456761PAHc.509+456C>G (n.509+456C>G)
c.494+456C>G (n.494+456C>G)
n.605+456C>G
n.531-10808C>G
dbSNP
12g.102866140G=CA2059456760PAHc.509+456C= (n.509+456C=)
c.494+456C= (n.494+456C=)
n.605+456C=
n.531-10808C=
12g.102866153G>ACA2601918737PAHc.509+443C>T (n.509+443C>T)
c.494+443C>T (n.494+443C>T)
n.605+443C>T
n.531-10821C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866153G>CCA2059456764PAHc.509+443C>G (n.509+443C>G)
c.494+443C>G (n.494+443C>G)
n.605+443C>G
n.531-10821C>G
dbSNP
12g.102866153G=CA2059456763PAHc.509+443C= (n.509+443C=)
c.494+443C= (n.494+443C=)
n.605+443C=
n.531-10821C=
12g.102866157G>ACA2836114375PAHc.509+439C>T (n.509+439C>T)
c.494+439C>T (n.494+439C>T)
n.605+439C>T
n.531-10825C>T
12g.102866158G>ACA607156380PAHc.509+438C>T (n.509+438C>T)
c.494+438C>T (n.494+438C>T)
n.605+438C>T
n.531-10826C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866158G=CA2059456765PAHc.509+438C= (n.509+438C=)
c.494+438C= (n.494+438C=)
n.605+438C=
n.531-10826C=
12g.102866159C=CA2059456766PAHc.509+437G= (n.509+437G=)
c.494+437G= (n.494+437G=)
n.605+437G=
n.531-10827G=
12g.102866159C>TCA242485038PAHc.509+437G>A (n.509+437G>A)
c.494+437G>A (n.494+437G>A)
n.605+437G>A
n.531-10827G>A
dbSNP
12g.102866161G>CCA951241381PAHc.509+435C>G (n.509+435C>G)
c.494+435C>G (n.494+435C>G)
n.605+435C>G
n.531-10829C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866161G=CA2059456767PAHc.509+435C= (n.509+435C=)
c.494+435C= (n.494+435C=)
n.605+435C=
n.531-10829C=
12g.102866162G>ACA2739291721PAHc.509+434C>T (n.509+434C>T)
c.494+434C>T (n.494+434C>T)
n.605+434C>T
n.531-10830C>T
12g.102866164C=CA2059456768PAHc.509+432G= (n.509+432G=)
c.494+432G= (n.494+432G=)
n.605+432G=
n.531-10832G=
12g.102866164C>TCA682813743PAHc.509+432G>A (n.509+432G>A)
c.494+432G>A (n.494+432G>A)
n.605+432G>A
n.531-10832G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866165T>CCA2552653394PAHc.509+431A>G (n.509+431A>G)
c.494+431A>G (n.494+431A>G)
n.605+431A>G
n.531-10833A>G
12g.102866166G>CCA951241382PAHc.509+430C>G (n.509+430C>G)
c.494+430C>G (n.494+430C>G)
n.605+430C>G
n.531-10834C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866166G=CA2059456769PAHc.509+430C= (n.509+430C=)
c.494+430C= (n.494+430C=)
n.605+430C=
n.531-10834C=

Number of alleles fetched