| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866030G= | CA2059456705 | PAH | c.509+566C= (n.509+566C=) c.494+566C= (n.494+566C=) n.605+566C= n.531-10698C= | |
| 12 | g.102866030G>T | CA2059456706 | PAH | c.509+566C>A (n.509+566C>A) c.494+566C>A (n.494+566C>A) n.605+566C>A n.531-10698C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866037C>A | CA242484909 | PAH | c.509+559G>T (n.509+559G>T) c.494+559G>T (n.494+559G>T) n.605+559G>T n.531-10705G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866037C= | CA2059456707 | PAH | c.509+559G= (n.509+559G=) c.494+559G= (n.494+559G=) n.605+559G= n.531-10705G= | |
| 12 | g.102866042G>A | CA2059456709 | PAH | c.509+554C>T (n.509+554C>T) c.494+554C>T (n.494+554C>T) n.605+554C>T n.531-10710C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866042G= | CA2059456708 | PAH | c.509+554C= (n.509+554C=) c.494+554C= (n.494+554C=) n.605+554C= n.531-10710C= | |
| 12 | g.102866043G>A | CA242484911 | PAH | c.509+553C>T (n.509+553C>T) c.494+553C>T (n.494+553C>T) n.605+553C>T n.531-10711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866043G= | CA2059456710 | PAH | c.509+553C= (n.509+553C=) c.494+553C= (n.494+553C=) n.605+553C= n.531-10711C= | |
| 12 | g.102866043G>T | CA951241182 | PAH | c.509+553C>A (n.509+553C>A) c.494+553C>A (n.494+553C>A) n.605+553C>A n.531-10711C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866045T>A | CA951241185 | PAH | c.509+551A>T (n.509+551A>T) c.494+551A>T (n.494+551A>T) n.605+551A>T n.531-10713A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866047A= | CA2059456711 | PAH | c.509+549T= (n.509+549T=) c.494+549T= (n.494+549T=) n.605+549T= n.531-10715T= | |
| 12 | g.102866047A>G | CA951241189 | PAH | c.509+549T>C (n.509+549T>C) c.494+549T>C (n.494+549T>C) n.605+549T>C n.531-10715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>A | CA951241196 | PAH | c.509+546A>T (n.509+546A>T) c.494+546A>T (n.494+546A>T) n.605+546A>T n.531-10718A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>C | CA242484915 | PAH | c.509+546A>G (n.509+546A>G) c.494+546A>G (n.494+546A>G) n.605+546A>G n.531-10718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>G | CA951241197 | PAH | c.509+546A>C (n.509+546A>C) c.494+546A>C (n.494+546A>C) n.605+546A>C n.531-10718A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T= | CA2059456712 | PAH | c.509+546A= (n.509+546A=) c.494+546A= (n.494+546A=) n.605+546A= n.531-10718A= | |
| 12 | g.102866051_102866052delinsAG | CA2059456713 | PAH | c.509+544_509+545delinsCT (n.509+544_509+545delinsCT) c.494+544_494+545delinsCT (n.494+544_494+545delinsCT) n.605+544_605+545delinsCT n.531-10720_531-10719delinsCT | |
| 12 | g.102866052G>A | CA2059456715 | PAH | c.509+544C>T (n.509+544C>T) c.494+544C>T (n.494+544C>T) n.605+544C>T n.531-10720C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866052G= | CA2059456714 | PAH | c.509+544C= (n.509+544C=) c.494+544C= (n.494+544C=) n.605+544C= n.531-10720C= | |
| 12 | g.102866054del | CA242484925 | PAH | c.509+544del (n.509+544del) c.494+544del (n.494+544del) n.605+544del n.531-10720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866053G>C | CA951241200 | PAH | c.509+543C>G (n.509+543C>G) c.494+543C>G (n.494+543C>G) n.605+543C>G n.531-10721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866053G= | CA2059456716 | PAH | c.509+543C= (n.509+543C=) c.494+543C= (n.494+543C=) n.605+543C= n.531-10721C= | |
| 12 | g.102866055T>A | CA951241203 | PAH | c.509+541A>T (n.509+541A>T) c.494+541A>T (n.494+541A>T) n.605+541A>T n.531-10723A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866055T>G | CA951241204 | PAH | c.509+541A>C (n.509+541A>C) c.494+541A>C (n.494+541A>C) n.605+541A>C n.531-10723A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866056A= | CA2059456717 | PAH | c.509+540T= (n.509+540T=) c.494+540T= (n.494+540T=) n.605+540T= n.531-10724T= | |
| 12 | g.102866056A>C | CA682813613 | PAH | c.509+540T>G (n.509+540T>G) c.494+540T>G (n.494+540T>G) n.605+540T>G n.531-10724T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866058G= | CA2059456718 | PAH | c.509+538C= (n.509+538C=) c.494+538C= (n.494+538C=) n.605+538C= n.531-10726C= | |
| 12 | g.102866058G>T | CA682813615 | PAH | c.509+538C>A (n.509+538C>A) c.494+538C>A (n.494+538C>A) n.605+538C>A n.531-10726C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866059G>A | CA951241205 | PAH | c.509+537C>T (n.509+537C>T) c.494+537C>T (n.494+537C>T) n.605+537C>T n.531-10727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866059G= | CA2059456719 | PAH | c.509+537C= (n.509+537C=) c.494+537C= (n.494+537C=) n.605+537C= n.531-10727C= | |
| 12 | g.102866059G>T | CA951241206 | PAH | c.509+537C>A (n.509+537C>A) c.494+537C>A (n.494+537C>A) n.605+537C>A n.531-10727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866060G>T | CA2797243476 | PAH | c.509+536C>A (n.509+536C>A) c.494+536C>A (n.494+536C>A) n.605+536C>A n.531-10728C>A | |
| 12 | g.102866062G>A | CA951241207 | PAH | c.509+534C>T (n.509+534C>T) c.494+534C>T (n.494+534C>T) n.605+534C>T n.531-10730C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866063G>A | CA951241208 | PAH | c.509+533C>T (n.509+533C>T) c.494+533C>T (n.494+533C>T) n.605+533C>T n.531-10731C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866066C>A | CA913769910 | PAH | c.509+530G>T (n.509+530G>T) c.494+530G>T (n.494+530G>T) n.605+530G>T n.531-10734G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866066C= | CA2059456720 | PAH | c.509+530G= (n.509+530G=) c.494+530G= (n.494+530G=) n.605+530G= n.531-10734G= | |
| 12 | g.102866066C>T | CA2059456721 | PAH | c.509+530G>A (n.509+530G>A) c.494+530G>A (n.494+530G>A) n.605+530G>A n.531-10734G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866068del | CA2797243478 | PAH | c.509+528del (n.509+528del) c.494+528del (n.494+528del) n.605+528del n.531-10736del | |
| 12 | g.102866068C>A | CA951241210 | PAH | c.509+528G>T (n.509+528G>T) c.494+528G>T (n.494+528G>T) n.605+528G>T n.531-10736G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866069A= | CA2059456722 | PAH | c.509+527T= (n.509+527T=) c.494+527T= (n.494+527T=) n.605+527T= n.531-10737T= | |
| 12 | g.102866069A>G | CA2059456723 | PAH | c.509+527T>C (n.509+527T>C) c.494+527T>C (n.494+527T>C) n.605+527T>C n.531-10737T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866070G>A | CA242484941 | PAH | c.509+526C>T (n.509+526C>T) c.494+526C>T (n.494+526C>T) n.605+526C>T n.531-10738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866070G= | CA2059456724 | PAH | c.509+526C= (n.509+526C=) c.494+526C= (n.494+526C=) n.605+526C= n.531-10738C= | |
| 12 | g.102866072A= | CA2059456725 | PAH | c.509+524T= (n.509+524T=) c.494+524T= (n.494+524T=) n.605+524T= n.531-10740T= | |
| 12 | g.102866072A>C | CA951241215 | PAH | c.509+524T>G (n.509+524T>G) c.494+524T>G (n.494+524T>G) n.605+524T>G n.531-10740T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866072A>G | CA242484952 | PAH | c.509+524T>C (n.509+524T>C) c.494+524T>C (n.494+524T>C) n.605+524T>C n.531-10740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866073C>A | CA951241220 | PAH | c.509+523G>T (n.509+523G>T) c.494+523G>T (n.494+523G>T) n.605+523G>T n.531-10741G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866073_102866076del | CA951241218 | PAH | c.509+520_509+523del (n.509+520_509+523del) c.494+520_494+523del (n.494+520_494+523del) n.605+520_605+523del n.531-10744_531-10741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866074_102866076del | CA951241217 | PAH | c.509+521_509+523del (n.509+521_509+523del) c.494+521_494+523del (n.494+521_494+523del) n.605+521_605+523del n.531-10743_531-10741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866074C>A | CA951241222 | PAH | c.509+522G>T (n.509+522G>T) c.494+522G>T (n.494+522G>T) n.605+522G>T n.531-10742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866074C>T | CA951241223 | PAH | c.509+522G>A (n.509+522G>A) c.494+522G>A (n.494+522G>A) n.605+522G>A n.531-10742G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866075C>A | CA951241228 | PAH | c.509+521G>T (n.509+521G>T) c.494+521G>T (n.494+521G>T) n.605+521G>T n.531-10743G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866075C= | CA2059456726 | PAH | c.509+521G= (n.509+521G=) c.494+521G= (n.494+521G=) n.605+521G= n.531-10743G= | |
| 12 | g.102866075C>G | CA242484959 | PAH | c.509+521G>C (n.509+521G>C) c.494+521G>C (n.494+521G>C) n.605+521G>C n.531-10743G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866075_102866076insAAAA | CA2797243492 | PAH | c.509+520_509+521insTTTT (n.509+520_509+521insTTTT) c.494+520_494+521insTTTT (n.494+520_494+521insTTTT) n.605+520_605+521insTTTT n.531-10744_531-10743insTTTT | |
| 12 | g.102866076C>A | CA607156360 | PAH | c.509+520G>T (n.509+520G>T) c.494+520G>T (n.494+520G>T) n.605+520G>T n.531-10744G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866077_102866078insAAAA | CA607156361 | PAH | c.509+519_509+520insTTTT (n.509+519_509+520insTTTT) c.494+519_494+520insTTTT (n.494+519_494+520insTTTT) n.605+519_605+520insTTTT n.531-10745_531-10744insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866078G>A | CA607156362 | PAH | c.509+518C>T (n.509+518C>T) c.494+518C>T (n.494+518C>T) n.605+518C>T n.531-10746C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866078G>C | CA951241231 | PAH | c.509+518C>G (n.509+518C>G) c.494+518C>G (n.494+518C>G) n.605+518C>G n.531-10746C>G | |
| 12 | g.102866080C>A | CA607156363 | PAH | c.509+516G>T (n.509+516G>T) c.494+516G>T (n.494+516G>T) n.605+516G>T n.531-10748G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866080C= | CA2059456727 | PAH | c.509+516G= (n.509+516G=) c.494+516G= (n.494+516G=) n.605+516G= n.531-10748G= | |
| 12 | g.102866082G>A | CA242484964 | PAH | c.509+514C>T (n.509+514C>T) c.494+514C>T (n.494+514C>T) n.605+514C>T n.531-10750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866082G= | CA2059456728 | PAH | c.509+514C= (n.509+514C=) c.494+514C= (n.494+514C=) n.605+514C= n.531-10750C= | |
| 12 | g.102866082_102866083del | CA951241233 | PAH | c.509+513_509+514del (n.509+513_509+514del) c.494+513_494+514del (n.494+513_494+514del) n.605+513_605+514del n.531-10751_531-10750del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866082_102866083insAAA | CA951241271 | PAH | c.509+513_509+514insTTT (n.509+513_509+514insTTT) c.494+513_494+514insTTT (n.494+513_494+514insTTT) n.605+513_605+514insTTT n.531-10751_531-10750insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866083G>A | CA242484965 | PAH | c.509+513C>T (n.509+513C>T) c.494+513C>T (n.494+513C>T) n.605+513C>T n.531-10751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866083G= | CA2059456730 | PAH | c.509+513C= (n.509+513C=) c.494+513C= (n.494+513C=) n.605+513C= n.531-10751C= | |
| 12 | g.102866083_102866084delinsGA | CA2059456729 | PAH | c.509+512_509+513delinsTC (n.509+512_509+513delinsTC) c.494+512_494+513delinsTC (n.494+512_494+513delinsTC) n.605+512_605+513delinsTC n.531-10752_531-10751delinsTC | |
| 12 | g.102866083_102866085dup | CA607156365 | PAH | c.509+511_509+513dup (n.509+511_509+513dup) c.494+511_494+513dup (n.494+511_494+513dup) n.605+511_605+513dup n.531-10753_531-10751dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866083_102866084insCAAA | CA951241310 | PAH | c.509+512_509+513insTTTG (n.509+512_509+513insTTTG) c.494+512_494+513insTTTG (n.494+512_494+513insTTTG) n.605+512_605+513insTTTG n.531-10752_531-10751insTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866083_102866084insGAAA | CA481332065 | PAH | c.509+512_509+513insTTTC (n.509+512_509+513insTTTC) c.494+512_494+513insTTTC (n.494+512_494+513insTTTC) n.605+512_605+513insTTTC n.531-10752_531-10751insTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866084A>G | CA242485001 | PAH | c.509+512T>C (n.509+512T>C) c.494+512T>C (n.494+512T>C) n.605+512T>C n.531-10752T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866085_102866086insGAAA | CA951241316 | PAH | c.509+512_509+513insTCTT (n.509+512_509+513insTCTT) c.494+512_494+513insTCTT (n.494+512_494+513insTCTT) n.605+512_605+513insTCTT n.531-10752_531-10751insTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866095dup | CA242484992 | PAH | c.509+512dup (n.509+512dup) c.494+512dup (n.494+512dup) n.605+512dup n.531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866094_102866095dup | CA607156367 | PAH | c.509+511_509+512dup (n.509+511_509+512dup) c.494+511_494+512dup (n.494+511_494+512dup) n.605+511_605+512dup n.531-10753_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866093_102866095dup | CA607156366 | PAH | c.509+510_509+512dup (n.509+510_509+512dup) c.494+510_494+512dup (n.494+510_494+512dup) n.605+510_605+512dup n.531-10754_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866092_102866095dup | CA242484977 | PAH | c.509+509_509+512dup (n.509+509_509+512dup) c.494+509_494+512dup (n.494+509_494+512dup) n.605+509_605+512dup n.531-10755_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866091_102866095dup | CA242485012 | PAH | c.509+508_509+512dup (n.509+508_509+512dup) c.494+508_494+512dup (n.494+508_494+512dup) n.605+508_605+512dup n.531-10756_531-10752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866090_102866095dup | CA682813683 | PAH | c.509+507_509+512dup (n.509+507_509+512dup) c.494+507_494+512dup (n.494+507_494+512dup) n.605+507_605+512dup n.531-10757_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866089_102866095dup | CA951241284 | PAH | c.509+506_509+512dup (n.509+506_509+512dup) c.494+506_494+512dup (n.494+506_494+512dup) n.605+506_605+512dup n.531-10758_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866088_102866095dup | CA951241330 | PAH | c.509+505_509+512dup (n.509+505_509+512dup) c.494+505_494+512dup (n.494+505_494+512dup) n.605+505_605+512dup n.531-10759_531-10752dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866085_102866095dup | CA951241324 | PAH | c.509+502_509+512dup (n.509+502_509+512dup) c.494+502_494+512dup (n.494+502_494+512dup) n.605+502_605+512dup n.531-10762_531-10752dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866095del | CA655151299 | PAH | c.509+512del (n.509+512del) c.494+512del (n.494+512del) n.605+512del n.531-10752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102866094_102866095del | CA951241299 | PAH | c.509+511_509+512del (n.509+511_509+512del) c.494+511_494+512del (n.494+511_494+512del) n.605+511_605+512del n.531-10753_531-10752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866093_102866095del | CA951241295 | PAH | c.509+510_509+512del (n.509+510_509+512del) c.494+510_494+512del (n.494+510_494+512del) n.605+510_605+512del n.531-10754_531-10752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866092_102866095del | CA2726710664 | PAH | c.509+509_509+512del (n.509+509_509+512del) c.494+509_494+512del (n.494+509_494+512del) n.605+509_605+512del n.531-10755_531-10752del | dbSNP |
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| 12 | g.102866086A>G | CA682813701 | PAH | c.509+510T>C (n.509+510T>C) c.494+510T>C (n.494+510T>C) n.605+510T>C n.531-10754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866088A= | CA2059456735 | PAH | c.509+508T= (n.509+508T=) c.494+508T= (n.494+508T=) n.605+508T= n.531-10756T= | |
| 12 | g.102866090_102866091insTAAA | CA2059456734 | PAH | c.509+508_509+509insATTT (n.509+508_509+509insATTT) c.494+508_494+509insATTT (n.494+508_494+509insATTT) n.605+508_605+509insATTT n.531-10756_531-10755insATTT | dbSNP |
| 12 | g.102866091_102866092insGAAA | CA607156368 | PAH | c.509+507_509+508insCTTT (n.509+507_509+508insCTTT) c.494+507_494+508insCTTT (n.494+507_494+508insCTTT) n.605+507_605+508insCTTT n.531-10757_531-10756insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866090A= | CA2059456736 | PAH | c.509+506T= (n.509+506T=) c.494+506T= (n.494+506T=) n.605+506T= n.531-10758T= | |
| 12 | g.102866090A>C | CA951241346 | PAH | c.509+506T>G (n.509+506T>G) c.494+506T>G (n.494+506T>G) n.605+506T>G n.531-10758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866091A= | CA2059456737 | PAH | c.509+505T= (n.509+505T=) c.494+505T= (n.494+505T=) n.605+505T= n.531-10759T= | |
| 12 | g.102866092A= | CA2059456738 | PAH | c.509+504T= (n.509+504T=) c.494+504T= (n.494+504T=) n.605+504T= n.531-10760T= | |
| 12 | g.102866094_102866095insGAAA | CA682813705 | PAH | c.509+504_509+505insCTTT (n.509+504_509+505insCTTT) c.494+504_494+505insCTTT (n.494+504_494+505insCTTT) n.605+504_605+505insCTTT n.531-10760_531-10759insCTTT | dbSNP |
| 12 | g.102866093_102866096dup | CA682813706 | PAH | c.509+500_509+503dup (n.509+500_509+503dup) c.494+500_494+503dup (n.494+500_494+503dup) n.605+500_605+503dup n.531-10764_531-10761dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866094A= | CA2059456739 | PAH | c.509+502T= (n.509+502T=) c.494+502T= (n.494+502T=) n.605+502T= n.531-10762T= | |
| 12 | g.102866094_102866095insC | CA2059456740 | PAH | c.509+501_509+502insG (n.509+501_509+502insG) c.494+501_494+502insG (n.494+501_494+502insG) n.605+501_605+502insG n.531-10763_531-10762insG | dbSNP |
| 12 | g.102866095_102866096delinsAC | CA2059456741 | PAH | c.509+500_509+501delinsGT (n.509+500_509+501delinsGT) c.494+500_494+501delinsGT (n.494+500_494+501delinsGT) n.605+500_605+501delinsGT n.531-10764_531-10763delinsGT | |
| 12 | g.102866095_102866097delinsACC | CA2059456742 | PAH | c.509+499_509+501delinsGGT (n.509+499_509+501delinsGGT) c.494+499_494+501delinsGGT (n.494+499_494+501delinsGGT) n.605+499_605+501delinsGGT n.531-10765_531-10763delinsGGT | |
| 12 | g.102866095_102866102delinsACCATCCT | CA2059456743 | PAH | c.509+494_509+501delinsAGGATGGT (n.509+494_509+501delinsAGGATGGT) c.494+494_494+501delinsAGGATGGT (n.494+494_494+501delinsAGGATGGT) n.605+494_605+501delinsAGGATGGT n.531-10770_531-10763delinsAGGATGGT | |
| 12 | g.102866096C>A | CA242485025 | PAH | c.509+500G>T (n.509+500G>T) c.494+500G>T (n.494+500G>T) n.605+500G>T n.531-10764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866096C= | CA2059456744 | PAH | c.509+500G= (n.509+500G=) c.494+500G= (n.494+500G=) n.605+500G= n.531-10764G= | |
| 12 | g.102866096C>T | CA242485020 | PAH | c.509+500G>A (n.509+500G>A) c.494+500G>A (n.494+500G>A) n.605+500G>A n.531-10764G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866096delinsAA | CA919161291 | PAH | c.509+500delinsTT (n.509+500delinsTT) c.494+500delinsTT (n.494+500delinsTT) n.605+500delinsTT n.531-10764delinsTT | dbSNP |
| 12 | g.102866096_102866097del | CA607156370 | PAH | c.509+499_509+500del (n.509+499_509+500del) c.494+499_494+500del (n.494+499_494+500del) n.605+499_605+500del n.531-10765_531-10764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866097_102866101del | CA951241358 | PAH | c.509+496_509+500del (n.509+496_509+500del) c.494+496_494+500del (n.494+496_494+500del) n.605+496_605+500del n.531-10768_531-10764del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866096_102866102del | CA607156369 | PAH | c.509+494_509+500del (n.509+494_509+500del) c.494+494_494+500del (n.494+494_494+500del) n.605+494_605+500del n.531-10770_531-10764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866098_102866099insAAAAAA | CA951241363 | PAH | c.509+498_509+499insTTTTTT (n.509+498_509+499insTTTTTT) c.494+498_494+499insTTTTTT (n.494+498_494+499insTTTTTT) n.605+498_605+499insTTTTTT n.531-10766_531-10765insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866099T>A | CA607156375 | PAH | c.509+497A>T (n.509+497A>T) c.494+497A>T (n.494+497A>T) n.605+497A>T n.531-10767A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866100_102866102del | CA607156374 | PAH | c.509+495_509+497del (n.509+495_509+497del) c.494+495_494+497del (n.494+495_494+497del) n.605+495_605+497del n.531-10769_531-10767del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866100C= | CA2059456747 | PAH | c.509+496G= (n.509+496G=) c.494+496G= (n.494+496G=) n.605+496G= n.531-10768G= | |
| 12 | g.102866100C>G | CA242485026 | PAH | c.509+496G>C (n.509+496G>C) c.494+496G>C (n.494+496G>C) n.605+496G>C n.531-10768G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866101C>A | CA2569381190 | PAH | c.509+495G>T (n.509+495G>T) c.494+495G>T (n.494+495G>T) n.605+495G>T n.531-10769G>T | |
| 12 | g.102866102T>A | CA607156376 | PAH | c.509+494A>T (n.509+494A>T) c.494+494A>T (n.494+494A>T) n.605+494A>T n.531-10770A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866109G= | CA2059456748 | PAH | c.509+487C= (n.509+487C=) c.494+487C= (n.494+487C=) n.605+487C= n.531-10777C= | |
| 12 | g.102866109G>T | CA951241371 | PAH | c.509+487C>A (n.509+487C>A) c.494+487C>A (n.494+487C>A) n.605+487C>A n.531-10777C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866111C>T | CA951241372 | PAH | c.509+485G>A (n.509+485G>A) c.494+485G>A (n.494+485G>A) n.605+485G>A n.531-10779G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866112C>T | CA951241373 | PAH | c.509+484G>A (n.509+484G>A) c.494+484G>A (n.494+484G>A) n.605+484G>A n.531-10780G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866117C>A | CA242485028 | PAH | c.509+479G>T (n.509+479G>T) c.494+479G>T (n.494+479G>T) n.605+479G>T n.531-10785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866117C= | CA2059456749 | PAH | c.509+479G= (n.509+479G=) c.494+479G= (n.494+479G=) n.605+479G= n.531-10785G= | |
| 12 | g.102866119G>A | CA242485035 | PAH | c.509+477C>T (n.509+477C>T) c.494+477C>T (n.494+477C>T) n.605+477C>T n.531-10787C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866119G= | CA2059456750 | PAH | c.509+477C= (n.509+477C=) c.494+477C= (n.494+477C=) n.605+477C= n.531-10787C= | |
| 12 | g.102866123G>A | CA242485037 | PAH | c.509+473C>T (n.509+473C>T) c.494+473C>T (n.494+473C>T) n.605+473C>T n.531-10791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866123G>C | CA682813724 | PAH | c.509+473C>G (n.509+473C>G) c.494+473C>G (n.494+473C>G) n.605+473C>G n.531-10791C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866128G>C | CA682813732 | PAH | c.509+468C>G (n.509+468C>G) c.494+468C>G (n.494+468C>G) n.605+468C>G n.531-10796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866128G= | CA2059456752 | PAH | c.509+468C= (n.509+468C=) c.494+468C= (n.494+468C=) n.605+468C= n.531-10796C= | |
| 12 | g.102866129A= | CA2059456753 | PAH | c.509+467T= (n.509+467T=) c.494+467T= (n.494+467T=) n.605+467T= n.531-10797T= | |
| 12 | g.102866129A>G | CA607156378 | PAH | c.509+467T>C (n.509+467T>C) c.494+467T>C (n.494+467T>C) n.605+467T>C n.531-10797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.102866130C>A | CA682813738 | PAH | c.509+466G>T (n.509+466G>T) c.494+466G>T (n.494+466G>T) n.605+466G>T n.531-10798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866130C= | CA2059456755 | PAH | c.509+466G= (n.509+466G=) c.494+466G= (n.494+466G=) n.605+466G= n.531-10798G= | |
| 12 | g.102866130C>T | CA2059456756 | PAH | c.509+466G>A (n.509+466G>A) c.494+466G>A (n.494+466G>A) n.605+466G>A n.531-10798G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866131del | CA682813737 | PAH | c.509+466del (n.509+466del) c.494+466del (n.494+466del) n.605+466del n.531-10798del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |