Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102865983G>C | CA682813594 | PAH | c.509+613C>G (n.509+613C>G) c.494+613C>G (n.494+613C>G) n.605+613C>G n.531-10651C>G | dbSNP |
12 | g.102865983G= | CA2059456689 | PAH | c.509+613C= (n.509+613C=) c.494+613C= (n.494+613C=) n.605+613C= n.531-10651C= | |
12 | g.102865991G>A | CA2059456691 | PAH | c.509+605C>T (n.509+605C>T) c.494+605C>T (n.494+605C>T) n.605+605C>T n.531-10659C>T | dbSNP |
12 | g.102865991G= | CA2059456690 | PAH | c.509+605C= (n.509+605C=) c.494+605C= (n.494+605C=) n.605+605C= n.531-10659C= | |
12 | g.102865992G>C | CA607156354 | PAH | c.509+604C>G (n.509+604C>G) c.494+604C>G (n.494+604C>G) n.605+604C>G n.531-10660C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102865992G= | CA2059456692 | PAH | c.509+604C= (n.509+604C=) c.494+604C= (n.494+604C=) n.605+604C= n.531-10660C= | |
12 | g.102865994G>A | CA682813599 | PAH | c.509+602C>T (n.509+602C>T) c.494+602C>T (n.494+602C>T) n.605+602C>T n.531-10662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865994G= | CA2059456693 | PAH | c.509+602C= (n.509+602C=) c.494+602C= (n.494+602C=) n.605+602C= n.531-10662C= | |
12 | g.102865995C>A | CA682813600 | PAH | c.509+601G>T (n.509+601G>T) c.494+601G>T (n.494+601G>T) n.605+601G>T n.531-10663G>T | dbSNP |
12 | g.102865995C= | CA2059456694 | PAH | c.509+601G= (n.509+601G=) c.494+601G= (n.494+601G=) n.605+601G= n.531-10663G= | |
12 | g.102865999G>C | CA242484900 | PAH | c.509+597C>G (n.509+597C>G) c.494+597C>G (n.494+597C>G) n.605+597C>G n.531-10667C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865999G= | CA2059456695 | PAH | c.509+597C= (n.509+597C=) c.494+597C= (n.494+597C=) n.605+597C= n.531-10667C= | |
12 | g.102866000C= | CA2059456696 | PAH | c.509+596G= (n.509+596G=) c.494+596G= (n.494+596G=) n.605+596G= n.531-10668G= | |
12 | g.102866000C>G | CA2059456697 | PAH | c.509+596G>C (n.509+596G>C) c.494+596G>C (n.494+596G>C) n.605+596G>C n.531-10668G>C | dbSNP |
12 | g.102866002G>A | CA951241177 | PAH | c.509+594C>T (n.509+594C>T) c.494+594C>T (n.494+594C>T) n.605+594C>T n.531-10670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866002G= | CA2059456698 | PAH | c.509+594C= (n.509+594C=) c.494+594C= (n.494+594C=) n.605+594C= n.531-10670C= | |
12 | g.102866007C>A | CA607156356 | PAH | c.509+589G>T (n.509+589G>T) c.494+589G>T (n.494+589G>T) n.605+589G>T n.531-10675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866007C= | CA2059456699 | PAH | c.509+589G= (n.509+589G=) c.494+589G= (n.494+589G=) n.605+589G= n.531-10675G= | |
12 | g.102866017A= | CA2059456700 | PAH | c.509+579T= (n.509+579T=) c.494+579T= (n.494+579T=) n.605+579T= n.531-10685T= | |
12 | g.102866017A>G | CA2059456701 | PAH | c.509+579T>C (n.509+579T>C) c.494+579T>C (n.494+579T>C) n.605+579T>C n.531-10685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866024A= | CA2059456702 | PAH | c.509+572T= (n.509+572T=) c.494+572T= (n.494+572T=) n.605+572T= n.531-10692T= | |
12 | g.102866024A>T | CA242484904 | PAH | c.509+572T>A (n.509+572T>A) c.494+572T>A (n.494+572T>A) n.605+572T>A n.531-10692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866028T>C | CA682813601 | PAH | c.509+568A>G (n.509+568A>G) c.494+568A>G (n.494+568A>G) n.605+568A>G n.531-10696A>G | dbSNP |
12 | g.102866028T= | CA2059456703 | PAH | c.509+568A= (n.509+568A=) c.494+568A= (n.494+568A=) n.605+568A= n.531-10696A= | |
12 | g.102866029T>G | CA682813604 | PAH | c.509+567A>C (n.509+567A>C) c.494+567A>C (n.494+567A>C) n.605+567A>C n.531-10697A>C | dbSNP |
12 | g.102866029T= | CA2059456704 | PAH | c.509+567A= (n.509+567A=) c.494+567A= (n.494+567A=) n.605+567A= n.531-10697A= | |
12 | g.102866030G= | CA2059456705 | PAH | c.509+566C= (n.509+566C=) c.494+566C= (n.494+566C=) n.605+566C= n.531-10698C= | |
12 | g.102866030G>T | CA2059456706 | PAH | c.509+566C>A (n.509+566C>A) c.494+566C>A (n.494+566C>A) n.605+566C>A n.531-10698C>A | dbSNP |
12 | g.102866037C>A | CA242484909 | PAH | c.509+559G>T (n.509+559G>T) c.494+559G>T (n.494+559G>T) n.605+559G>T n.531-10705G>T | dbSNP |
12 | g.102866037C= | CA2059456707 | PAH | c.509+559G= (n.509+559G=) c.494+559G= (n.494+559G=) n.605+559G= n.531-10705G= | |
12 | g.102866042G>A | CA2059456709 | PAH | c.509+554C>T (n.509+554C>T) c.494+554C>T (n.494+554C>T) n.605+554C>T n.531-10710C>T | dbSNP |
12 | g.102866042G= | CA2059456708 | PAH | c.509+554C= (n.509+554C=) c.494+554C= (n.494+554C=) n.605+554C= n.531-10710C= | |
12 | g.102866043G>A | CA242484911 | PAH | c.509+553C>T (n.509+553C>T) c.494+553C>T (n.494+553C>T) n.605+553C>T n.531-10711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866043G= | CA2059456710 | PAH | c.509+553C= (n.509+553C=) c.494+553C= (n.494+553C=) n.605+553C= n.531-10711C= | |
12 | g.102866043G>T | CA951241182 | PAH | c.509+553C>A (n.509+553C>A) c.494+553C>A (n.494+553C>A) n.605+553C>A n.531-10711C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866045T>A | CA951241185 | PAH | c.509+551A>T (n.509+551A>T) c.494+551A>T (n.494+551A>T) n.605+551A>T n.531-10713A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866047A= | CA2059456711 | PAH | c.509+549T= (n.509+549T=) c.494+549T= (n.494+549T=) n.605+549T= n.531-10715T= | |
12 | g.102866047A>G | CA951241189 | PAH | c.509+549T>C (n.509+549T>C) c.494+549T>C (n.494+549T>C) n.605+549T>C n.531-10715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866050T>A | CA951241196 | PAH | c.509+546A>T (n.509+546A>T) c.494+546A>T (n.494+546A>T) n.605+546A>T n.531-10718A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866050T>C | CA242484915 | PAH | c.509+546A>G (n.509+546A>G) c.494+546A>G (n.494+546A>G) n.605+546A>G n.531-10718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866050T>G | CA951241197 | PAH | c.509+546A>C (n.509+546A>C) c.494+546A>C (n.494+546A>C) n.605+546A>C n.531-10718A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866050T= | CA2059456712 | PAH | c.509+546A= (n.509+546A=) c.494+546A= (n.494+546A=) n.605+546A= n.531-10718A= | |
12 | g.102866051_102866052delinsAG | CA2059456713 | PAH | c.509+544_509+545delinsCT (n.509+544_509+545delinsCT) c.494+544_494+545delinsCT (n.494+544_494+545delinsCT) n.605+544_605+545delinsCT n.531-10720_531-10719delinsCT | |
12 | g.102866052G>A | CA2059456715 | PAH | c.509+544C>T (n.509+544C>T) c.494+544C>T (n.494+544C>T) n.605+544C>T n.531-10720C>T | dbSNP |
12 | g.102866052G= | CA2059456714 | PAH | c.509+544C= (n.509+544C=) c.494+544C= (n.494+544C=) n.605+544C= n.531-10720C= | |
12 | g.102866054del | CA242484925 | PAH | c.509+544del (n.509+544del) c.494+544del (n.494+544del) n.605+544del n.531-10720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866053G>C | CA951241200 | PAH | c.509+543C>G (n.509+543C>G) c.494+543C>G (n.494+543C>G) n.605+543C>G n.531-10721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866053G= | CA2059456716 | PAH | c.509+543C= (n.509+543C=) c.494+543C= (n.494+543C=) n.605+543C= n.531-10721C= | |
12 | g.102866055T>A | CA951241203 | PAH | c.509+541A>T (n.509+541A>T) c.494+541A>T (n.494+541A>T) n.605+541A>T n.531-10723A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866055T>G | CA951241204 | PAH | c.509+541A>C (n.509+541A>C) c.494+541A>C (n.494+541A>C) n.605+541A>C n.531-10723A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866056A= | CA2059456717 | PAH | c.509+540T= (n.509+540T=) c.494+540T= (n.494+540T=) n.605+540T= n.531-10724T= | |
12 | g.102866056A>C | CA682813613 | PAH | c.509+540T>G (n.509+540T>G) c.494+540T>G (n.494+540T>G) n.605+540T>G n.531-10724T>G | dbSNP |
12 | g.102866058G= | CA2059456718 | PAH | c.509+538C= (n.509+538C=) c.494+538C= (n.494+538C=) n.605+538C= n.531-10726C= | |
12 | g.102866058G>T | CA682813615 | PAH | c.509+538C>A (n.509+538C>A) c.494+538C>A (n.494+538C>A) n.605+538C>A n.531-10726C>A | dbSNP |
12 | g.102866059G>A | CA951241205 | PAH | c.509+537C>T (n.509+537C>T) c.494+537C>T (n.494+537C>T) n.605+537C>T n.531-10727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866059G= | CA2059456719 | PAH | c.509+537C= (n.509+537C=) c.494+537C= (n.494+537C=) n.605+537C= n.531-10727C= | |
12 | g.102866059G>T | CA951241206 | PAH | c.509+537C>A (n.509+537C>A) c.494+537C>A (n.494+537C>A) n.605+537C>A n.531-10727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866060G>T | CA2797243476 | PAH | c.509+536C>A (n.509+536C>A) c.494+536C>A (n.494+536C>A) n.605+536C>A n.531-10728C>A | |
12 | g.102866062G>A | CA951241207 | PAH | c.509+534C>T (n.509+534C>T) c.494+534C>T (n.494+534C>T) n.605+534C>T n.531-10730C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866063G>A | CA951241208 | PAH | c.509+533C>T (n.509+533C>T) c.494+533C>T (n.494+533C>T) n.605+533C>T n.531-10731C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866066C>A | CA913769910 | PAH | c.509+530G>T (n.509+530G>T) c.494+530G>T (n.494+530G>T) n.605+530G>T n.531-10734G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866066C= | CA2059456720 | PAH | c.509+530G= (n.509+530G=) c.494+530G= (n.494+530G=) n.605+530G= n.531-10734G= | |
12 | g.102866066C>T | CA2059456721 | PAH | c.509+530G>A (n.509+530G>A) c.494+530G>A (n.494+530G>A) n.605+530G>A n.531-10734G>A | dbSNP |
12 | g.102866068del | CA2797243478 | PAH | c.509+528del (n.509+528del) c.494+528del (n.494+528del) n.605+528del n.531-10736del | |
12 | g.102866068C>A | CA951241210 | PAH | c.509+528G>T (n.509+528G>T) c.494+528G>T (n.494+528G>T) n.605+528G>T n.531-10736G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866069A= | CA2059456722 | PAH | c.509+527T= (n.509+527T=) c.494+527T= (n.494+527T=) n.605+527T= n.531-10737T= | |
12 | g.102866069A>G | CA2059456723 | PAH | c.509+527T>C (n.509+527T>C) c.494+527T>C (n.494+527T>C) n.605+527T>C n.531-10737T>C | dbSNP |
12 | g.102866070G>A | CA242484941 | PAH | c.509+526C>T (n.509+526C>T) c.494+526C>T (n.494+526C>T) n.605+526C>T n.531-10738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866070G= | CA2059456724 | PAH | c.509+526C= (n.509+526C=) c.494+526C= (n.494+526C=) n.605+526C= n.531-10738C= | |
12 | g.102866072A= | CA2059456725 | PAH | c.509+524T= (n.509+524T=) c.494+524T= (n.494+524T=) n.605+524T= n.531-10740T= | |
12 | g.102866072A>C | CA951241215 | PAH | c.509+524T>G (n.509+524T>G) c.494+524T>G (n.494+524T>G) n.605+524T>G n.531-10740T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866072A>G | CA242484952 | PAH | c.509+524T>C (n.509+524T>C) c.494+524T>C (n.494+524T>C) n.605+524T>C n.531-10740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866073C>A | CA951241220 | PAH | c.509+523G>T (n.509+523G>T) c.494+523G>T (n.494+523G>T) n.605+523G>T n.531-10741G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866073_102866076del | CA951241218 | PAH | c.509+520_509+523del (n.509+520_509+523del) c.494+520_494+523del (n.494+520_494+523del) n.605+520_605+523del n.531-10744_531-10741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866074_102866076del | CA951241217 | PAH | c.509+521_509+523del (n.509+521_509+523del) c.494+521_494+523del (n.494+521_494+523del) n.605+521_605+523del n.531-10743_531-10741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866074C>A | CA951241222 | PAH | c.509+522G>T (n.509+522G>T) c.494+522G>T (n.494+522G>T) n.605+522G>T n.531-10742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866074C>T | CA951241223 | PAH | c.509+522G>A (n.509+522G>A) c.494+522G>A (n.494+522G>A) n.605+522G>A n.531-10742G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866075C>A | CA951241228 | PAH | c.509+521G>T (n.509+521G>T) c.494+521G>T (n.494+521G>T) n.605+521G>T n.531-10743G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866075C= | CA2059456726 | PAH | c.509+521G= (n.509+521G=) c.494+521G= (n.494+521G=) n.605+521G= n.531-10743G= | |
12 | g.102866075C>G | CA242484959 | PAH | c.509+521G>C (n.509+521G>C) c.494+521G>C (n.494+521G>C) n.605+521G>C n.531-10743G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866075_102866076insAAAA | CA2797243492 | PAH | c.509+520_509+521insTTTT (n.509+520_509+521insTTTT) c.494+520_494+521insTTTT (n.494+520_494+521insTTTT) n.605+520_605+521insTTTT n.531-10744_531-10743insTTTT | |
12 | g.102866076C>A | CA607156360 | PAH | c.509+520G>T (n.509+520G>T) c.494+520G>T (n.494+520G>T) n.605+520G>T n.531-10744G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866077_102866078insAAAA | CA607156361 | PAH | c.509+519_509+520insTTTT (n.509+519_509+520insTTTT) c.494+519_494+520insTTTT (n.494+519_494+520insTTTT) n.605+519_605+520insTTTT n.531-10745_531-10744insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866078G>A | CA607156362 | PAH | c.509+518C>T (n.509+518C>T) c.494+518C>T (n.494+518C>T) n.605+518C>T n.531-10746C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866078G>C | CA951241231 | PAH | c.509+518C>G (n.509+518C>G) c.494+518C>G (n.494+518C>G) n.605+518C>G n.531-10746C>G | |
12 | g.102866080C>A | CA607156363 | PAH | c.509+516G>T (n.509+516G>T) c.494+516G>T (n.494+516G>T) n.605+516G>T n.531-10748G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866080C= | CA2059456727 | PAH | c.509+516G= (n.509+516G=) c.494+516G= (n.494+516G=) n.605+516G= n.531-10748G= | |
12 | g.102866082G>A | CA242484964 | PAH | c.509+514C>T (n.509+514C>T) c.494+514C>T (n.494+514C>T) n.605+514C>T n.531-10750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866082G= | CA2059456728 | PAH | c.509+514C= (n.509+514C=) c.494+514C= (n.494+514C=) n.605+514C= n.531-10750C= | |
12 | g.102866082_102866083del | CA951241233 | PAH | c.509+513_509+514del (n.509+513_509+514del) c.494+513_494+514del (n.494+513_494+514del) n.605+513_605+514del n.531-10751_531-10750del | gnomAD v3 gnomAD v4 |