| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102865971G>A | CA242484896 | PAH | c.509+625C>T (n.509+625C>T) c.494+625C>T (n.494+625C>T) n.605+625C>T n.531-10639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865971G= | CA2059456683 | PAH | c.509+625C= (n.509+625C=) c.494+625C= (n.494+625C=) n.605+625C= n.531-10639C= | |
| 12 | g.102865973A= | CA2059456684 | PAH | c.509+623T= (n.509+623T=) c.494+623T= (n.494+623T=) n.605+623T= n.531-10641T= | |
| 12 | g.102865973A>G | CA242484898 | PAH | c.509+623T>C (n.509+623T>C) c.494+623T>C (n.494+623T>C) n.605+623T>C n.531-10641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865974G>C | CA682813590 | PAH | c.509+622C>G (n.509+622C>G) c.494+622C>G (n.494+622C>G) n.605+622C>G n.531-10642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865974G= | CA2059456685 | PAH | c.509+622C= (n.509+622C=) c.494+622C= (n.494+622C=) n.605+622C= n.531-10642C= | |
| 12 | g.102865975T>G | CA951241171 | PAH | c.509+621A>C (n.509+621A>C) c.494+621A>C (n.494+621A>C) n.605+621A>C n.531-10643A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865975T= | CA2059456686 | PAH | c.509+621A= (n.509+621A=) c.494+621A= (n.494+621A=) n.605+621A= n.531-10643A= | |
| 12 | g.102865976_102865977delinsTC | CA2059456687 | PAH | c.509+619_509+620delinsGA (n.509+619_509+620delinsGA) c.494+619_494+620delinsGA (n.494+619_494+620delinsGA) n.605+619_605+620delinsGA n.531-10645_531-10644delinsGA | |
| 12 | g.102865977C>A | CA951241173 | PAH | c.509+619G>T (n.509+619G>T) c.494+619G>T (n.494+619G>T) n.605+619G>T n.531-10645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865977C= | CA2059456688 | PAH | c.509+619G= (n.509+619G=) c.494+619G= (n.494+619G=) n.605+619G= n.531-10645G= | |
| 12 | g.102865977C>T | CA682813593 | PAH | c.509+619G>A (n.509+619G>A) c.494+619G>A (n.494+619G>A) n.605+619G>A n.531-10645G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865978del | CA682813592 | PAH | c.509+619del (n.509+619del) c.494+619del (n.494+619del) n.605+619del n.531-10645del | dbSNP |
| 12 | g.102865983G>C | CA682813594 | PAH | c.509+613C>G (n.509+613C>G) c.494+613C>G (n.494+613C>G) n.605+613C>G n.531-10651C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865983G= | CA2059456689 | PAH | c.509+613C= (n.509+613C=) c.494+613C= (n.494+613C=) n.605+613C= n.531-10651C= | |
| 12 | g.102865991G>A | CA2059456691 | PAH | c.509+605C>T (n.509+605C>T) c.494+605C>T (n.494+605C>T) n.605+605C>T n.531-10659C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865991G= | CA2059456690 | PAH | c.509+605C= (n.509+605C=) c.494+605C= (n.494+605C=) n.605+605C= n.531-10659C= | |
| 12 | g.102865992G>C | CA607156354 | PAH | c.509+604C>G (n.509+604C>G) c.494+604C>G (n.494+604C>G) n.605+604C>G n.531-10660C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865992G= | CA2059456692 | PAH | c.509+604C= (n.509+604C=) c.494+604C= (n.494+604C=) n.605+604C= n.531-10660C= | |
| 12 | g.102865994G>A | CA682813599 | PAH | c.509+602C>T (n.509+602C>T) c.494+602C>T (n.494+602C>T) n.605+602C>T n.531-10662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865994G= | CA2059456693 | PAH | c.509+602C= (n.509+602C=) c.494+602C= (n.494+602C=) n.605+602C= n.531-10662C= | |
| 12 | g.102865995C>A | CA682813600 | PAH | c.509+601G>T (n.509+601G>T) c.494+601G>T (n.494+601G>T) n.605+601G>T n.531-10663G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865995C= | CA2059456694 | PAH | c.509+601G= (n.509+601G=) c.494+601G= (n.494+601G=) n.605+601G= n.531-10663G= | |
| 12 | g.102865999G>C | CA242484900 | PAH | c.509+597C>G (n.509+597C>G) c.494+597C>G (n.494+597C>G) n.605+597C>G n.531-10667C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865999G= | CA2059456695 | PAH | c.509+597C= (n.509+597C=) c.494+597C= (n.494+597C=) n.605+597C= n.531-10667C= | |
| 12 | g.102866000C= | CA2059456696 | PAH | c.509+596G= (n.509+596G=) c.494+596G= (n.494+596G=) n.605+596G= n.531-10668G= | |
| 12 | g.102866000C>G | CA2059456697 | PAH | c.509+596G>C (n.509+596G>C) c.494+596G>C (n.494+596G>C) n.605+596G>C n.531-10668G>C | dbSNP |
| 12 | g.102866002G>A | CA951241177 | PAH | c.509+594C>T (n.509+594C>T) c.494+594C>T (n.494+594C>T) n.605+594C>T n.531-10670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866002G= | CA2059456698 | PAH | c.509+594C= (n.509+594C=) c.494+594C= (n.494+594C=) n.605+594C= n.531-10670C= | |
| 12 | g.102866007C>A | CA607156356 | PAH | c.509+589G>T (n.509+589G>T) c.494+589G>T (n.494+589G>T) n.605+589G>T n.531-10675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866007C= | CA2059456699 | PAH | c.509+589G= (n.509+589G=) c.494+589G= (n.494+589G=) n.605+589G= n.531-10675G= | |
| 12 | g.102866017A= | CA2059456700 | PAH | c.509+579T= (n.509+579T=) c.494+579T= (n.494+579T=) n.605+579T= n.531-10685T= | |
| 12 | g.102866017A>G | CA2059456701 | PAH | c.509+579T>C (n.509+579T>C) c.494+579T>C (n.494+579T>C) n.605+579T>C n.531-10685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866024A= | CA2059456702 | PAH | c.509+572T= (n.509+572T=) c.494+572T= (n.494+572T=) n.605+572T= n.531-10692T= | |
| 12 | g.102866024A>T | CA242484904 | PAH | c.509+572T>A (n.509+572T>A) c.494+572T>A (n.494+572T>A) n.605+572T>A n.531-10692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866028T>C | CA682813601 | PAH | c.509+568A>G (n.509+568A>G) c.494+568A>G (n.494+568A>G) n.605+568A>G n.531-10696A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866028T= | CA2059456703 | PAH | c.509+568A= (n.509+568A=) c.494+568A= (n.494+568A=) n.605+568A= n.531-10696A= | |
| 12 | g.102866029T>G | CA682813604 | PAH | c.509+567A>C (n.509+567A>C) c.494+567A>C (n.494+567A>C) n.605+567A>C n.531-10697A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866029T= | CA2059456704 | PAH | c.509+567A= (n.509+567A=) c.494+567A= (n.494+567A=) n.605+567A= n.531-10697A= | |
| 12 | g.102866030G= | CA2059456705 | PAH | c.509+566C= (n.509+566C=) c.494+566C= (n.494+566C=) n.605+566C= n.531-10698C= | |
| 12 | g.102866030G>T | CA2059456706 | PAH | c.509+566C>A (n.509+566C>A) c.494+566C>A (n.494+566C>A) n.605+566C>A n.531-10698C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866037C>A | CA242484909 | PAH | c.509+559G>T (n.509+559G>T) c.494+559G>T (n.494+559G>T) n.605+559G>T n.531-10705G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866037C= | CA2059456707 | PAH | c.509+559G= (n.509+559G=) c.494+559G= (n.494+559G=) n.605+559G= n.531-10705G= | |
| 12 | g.102866042G>A | CA2059456709 | PAH | c.509+554C>T (n.509+554C>T) c.494+554C>T (n.494+554C>T) n.605+554C>T n.531-10710C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866042G= | CA2059456708 | PAH | c.509+554C= (n.509+554C=) c.494+554C= (n.494+554C=) n.605+554C= n.531-10710C= | |
| 12 | g.102866043G>A | CA242484911 | PAH | c.509+553C>T (n.509+553C>T) c.494+553C>T (n.494+553C>T) n.605+553C>T n.531-10711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866043G= | CA2059456710 | PAH | c.509+553C= (n.509+553C=) c.494+553C= (n.494+553C=) n.605+553C= n.531-10711C= | |
| 12 | g.102866043G>T | CA951241182 | PAH | c.509+553C>A (n.509+553C>A) c.494+553C>A (n.494+553C>A) n.605+553C>A n.531-10711C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866045T>A | CA951241185 | PAH | c.509+551A>T (n.509+551A>T) c.494+551A>T (n.494+551A>T) n.605+551A>T n.531-10713A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866047A= | CA2059456711 | PAH | c.509+549T= (n.509+549T=) c.494+549T= (n.494+549T=) n.605+549T= n.531-10715T= | |
| 12 | g.102866047A>G | CA951241189 | PAH | c.509+549T>C (n.509+549T>C) c.494+549T>C (n.494+549T>C) n.605+549T>C n.531-10715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>A | CA951241196 | PAH | c.509+546A>T (n.509+546A>T) c.494+546A>T (n.494+546A>T) n.605+546A>T n.531-10718A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>C | CA242484915 | PAH | c.509+546A>G (n.509+546A>G) c.494+546A>G (n.494+546A>G) n.605+546A>G n.531-10718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T>G | CA951241197 | PAH | c.509+546A>C (n.509+546A>C) c.494+546A>C (n.494+546A>C) n.605+546A>C n.531-10718A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866050T= | CA2059456712 | PAH | c.509+546A= (n.509+546A=) c.494+546A= (n.494+546A=) n.605+546A= n.531-10718A= | |
| 12 | g.102866051_102866052delinsAG | CA2059456713 | PAH | c.509+544_509+545delinsCT (n.509+544_509+545delinsCT) c.494+544_494+545delinsCT (n.494+544_494+545delinsCT) n.605+544_605+545delinsCT n.531-10720_531-10719delinsCT | |
| 12 | g.102866052G>A | CA2059456715 | PAH | c.509+544C>T (n.509+544C>T) c.494+544C>T (n.494+544C>T) n.605+544C>T n.531-10720C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866052G= | CA2059456714 | PAH | c.509+544C= (n.509+544C=) c.494+544C= (n.494+544C=) n.605+544C= n.531-10720C= | |
| 12 | g.102866054del | CA242484925 | PAH | c.509+544del (n.509+544del) c.494+544del (n.494+544del) n.605+544del n.531-10720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866053G>C | CA951241200 | PAH | c.509+543C>G (n.509+543C>G) c.494+543C>G (n.494+543C>G) n.605+543C>G n.531-10721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866053G= | CA2059456716 | PAH | c.509+543C= (n.509+543C=) c.494+543C= (n.494+543C=) n.605+543C= n.531-10721C= | |
| 12 | g.102866055T>A | CA951241203 | PAH | c.509+541A>T (n.509+541A>T) c.494+541A>T (n.494+541A>T) n.605+541A>T n.531-10723A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866055T>G | CA951241204 | PAH | c.509+541A>C (n.509+541A>C) c.494+541A>C (n.494+541A>C) n.605+541A>C n.531-10723A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866056A= | CA2059456717 | PAH | c.509+540T= (n.509+540T=) c.494+540T= (n.494+540T=) n.605+540T= n.531-10724T= | |
| 12 | g.102866056A>C | CA682813613 | PAH | c.509+540T>G (n.509+540T>G) c.494+540T>G (n.494+540T>G) n.605+540T>G n.531-10724T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866058G= | CA2059456718 | PAH | c.509+538C= (n.509+538C=) c.494+538C= (n.494+538C=) n.605+538C= n.531-10726C= | |
| 12 | g.102866058G>T | CA682813615 | PAH | c.509+538C>A (n.509+538C>A) c.494+538C>A (n.494+538C>A) n.605+538C>A n.531-10726C>A | dbSNP |
| 12 | g.102866059G>A | CA951241205 | PAH | c.509+537C>T (n.509+537C>T) c.494+537C>T (n.494+537C>T) n.605+537C>T n.531-10727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866059G= | CA2059456719 | PAH | c.509+537C= (n.509+537C=) c.494+537C= (n.494+537C=) n.605+537C= n.531-10727C= | |
| 12 | g.102866059G>T | CA951241206 | PAH | c.509+537C>A (n.509+537C>A) c.494+537C>A (n.494+537C>A) n.605+537C>A n.531-10727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866060G>T | CA2797243476 | PAH | c.509+536C>A (n.509+536C>A) c.494+536C>A (n.494+536C>A) n.605+536C>A n.531-10728C>A | |
| 12 | g.102866062G>A | CA951241207 | PAH | c.509+534C>T (n.509+534C>T) c.494+534C>T (n.494+534C>T) n.605+534C>T n.531-10730C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866063G>A | CA951241208 | PAH | c.509+533C>T (n.509+533C>T) c.494+533C>T (n.494+533C>T) n.605+533C>T n.531-10731C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866066C>A | CA913769910 | PAH | c.509+530G>T (n.509+530G>T) c.494+530G>T (n.494+530G>T) n.605+530G>T n.531-10734G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866066C= | CA2059456720 | PAH | c.509+530G= (n.509+530G=) c.494+530G= (n.494+530G=) n.605+530G= n.531-10734G= | |
| 12 | g.102866066C>T | CA2059456721 | PAH | c.509+530G>A (n.509+530G>A) c.494+530G>A (n.494+530G>A) n.605+530G>A n.531-10734G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866068del | CA2797243478 | PAH | c.509+528del (n.509+528del) c.494+528del (n.494+528del) n.605+528del n.531-10736del | |
| 12 | g.102866068C>A | CA951241210 | PAH | c.509+528G>T (n.509+528G>T) c.494+528G>T (n.494+528G>T) n.605+528G>T n.531-10736G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866069A= | CA2059456722 | PAH | c.509+527T= (n.509+527T=) c.494+527T= (n.494+527T=) n.605+527T= n.531-10737T= | |
| 12 | g.102866069A>G | CA2059456723 | PAH | c.509+527T>C (n.509+527T>C) c.494+527T>C (n.494+527T>C) n.605+527T>C n.531-10737T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866070G>A | CA242484941 | PAH | c.509+526C>T (n.509+526C>T) c.494+526C>T (n.494+526C>T) n.605+526C>T n.531-10738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866070G= | CA2059456724 | PAH | c.509+526C= (n.509+526C=) c.494+526C= (n.494+526C=) n.605+526C= n.531-10738C= |