| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102865931G>A | CA2059456665 | PAH | c.509+665C>T (n.509+665C>T) c.494+665C>T (n.494+665C>T) n.605+665C>T n.531-10599C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865931G= | CA2059456664 | PAH | c.509+665C= (n.509+665C=) c.494+665C= (n.494+665C=) n.605+665C= n.531-10599C= | |
| 12 | g.102865941A= | CA2059456666 | PAH | c.509+655T= (n.509+655T=) c.494+655T= (n.494+655T=) n.605+655T= n.531-10609T= | |
| 12 | g.102865941A>G | CA242484890 | PAH | c.509+655T>C (n.509+655T>C) c.494+655T>C (n.494+655T>C) n.605+655T>C n.531-10609T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865941_102865947delinsAAACACT | CA2059456667 | PAH | c.509+649_509+655delinsAGTGTTT (n.509+649_509+655delinsAGTGTTT) c.494+649_494+655delinsAGTGTTT (n.494+649_494+655delinsAGTGTTT) n.605+649_605+655delinsAGTGTTT n.531-10615_531-10609delinsAGTGTTT | |
| 12 | g.102865942_102865944delinsAAC | CA2059456669 | PAH | c.509+652_509+654delinsGTT (n.509+652_509+654delinsGTT) c.494+652_494+654delinsGTT (n.494+652_494+654delinsGTT) n.605+652_605+654delinsGTT n.531-10612_531-10610delinsGTT | |
| 12 | g.102865944_102865949del | CA2059456668 | PAH | c.509+649_509+654del (n.509+649_509+654del) c.494+649_494+654del (n.494+649_494+654del) n.605+649_605+654del n.531-10615_531-10610del | dbSNP |
| 12 | g.102865943A= | CA2059456670 | PAH | c.509+653T= (n.509+653T=) c.494+653T= (n.494+653T=) n.605+653T= n.531-10611T= | |
| 12 | g.102865943A>T | CA2059456671 | PAH | c.509+653T>A (n.509+653T>A) c.494+653T>A (n.494+653T>A) n.605+653T>A n.531-10611T>A | dbSNP |
| 12 | g.102865945_102865946del | CA682813577 | PAH | c.509+652_509+653del (n.509+652_509+653del) c.494+652_494+653del (n.494+652_494+653del) n.605+652_605+653del n.531-10612_531-10611del | dbSNP |
| 12 | g.102865946C= | CA2059456672 | PAH | c.509+650G= (n.509+650G=) c.494+650G= (n.494+650G=) n.605+650G= n.531-10614G= | |
| 12 | g.102865946C>T | CA2059456673 | PAH | c.509+650G>A (n.509+650G>A) c.494+650G>A (n.494+650G>A) n.605+650G>A n.531-10614G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865947T>A | CA951241164 | PAH | c.509+649A>T (n.509+649A>T) c.494+649A>T (n.494+649A>T) n.605+649A>T n.531-10615A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865947T= | CA2059456675 | PAH | c.509+649A= (n.509+649A=) c.494+649A= (n.494+649A=) n.605+649A= n.531-10615A= | |
| 12 | g.102865947_102865949delinsTAA | CA2059456674 | PAH | c.509+647_509+649delinsTTA (n.509+647_509+649delinsTTA) c.494+647_494+649delinsTTA (n.494+647_494+649delinsTTA) n.605+647_605+649delinsTTA n.531-10617_531-10615delinsTTA | |
| 12 | g.102865948_102865949del | CA242484894 | PAH | c.509+647_509+648del (n.509+647_509+648del) c.494+647_494+648del (n.494+647_494+648del) n.605+647_605+648del n.531-10617_531-10616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865948_102865949dup | CA2726968957 | PAH | c.509+647_509+648dup (n.509+647_509+648dup) c.494+647_494+648dup (n.494+647_494+648dup) n.605+647_605+648dup n.531-10617_531-10616dup | dbSNP |
| 12 | g.102865950G>A | CA2059456677 | PAH | c.509+646C>T (n.509+646C>T) c.494+646C>T (n.494+646C>T) n.605+646C>T n.531-10618C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865950G>C | CA2797243467 | PAH | c.509+646C>G (n.509+646C>G) c.494+646C>G (n.494+646C>G) n.605+646C>G n.531-10618C>G | |
| 12 | g.102865950G= | CA2059456676 | PAH | c.509+646C= (n.509+646C=) c.494+646C= (n.494+646C=) n.605+646C= n.531-10618C= | |
| 12 | g.102865950_102865965delinsGTTTCCCATGGTGGCA | CA2059456678 | PAH | c.509+631_509+646delinsTGCCACCATGGGAAAC (n.509+631_509+646delinsTGCCACCATGGGAAAC) c.494+631_494+646delinsTGCCACCATGGGAAAC (n.494+631_494+646delinsTGCCACCATGGGAAAC) n.605+631_605+646delinsTGCCACCATGGGAAAC n.531-10633_531-10618delinsTGCCACCATGGGAAAC | |
| 12 | g.102865955_102865969del | CA919161285 | PAH | c.509+631_509+645del (n.509+631_509+645del) c.494+631_494+645del (n.494+631_494+645del) n.605+631_605+645del n.531-10633_531-10619del | dbSNP |
| 12 | g.102865955C>A | CA2059456680 | PAH | c.509+641G>T (n.509+641G>T) c.494+641G>T (n.494+641G>T) n.605+641G>T n.531-10623G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865955C= | CA2059456679 | PAH | c.509+641G= (n.509+641G=) c.494+641G= (n.494+641G=) n.605+641G= n.531-10623G= | |
| 12 | g.102865955C>G | CA2601918703 | PAH | c.509+641G>C (n.509+641G>C) c.494+641G>C (n.494+641G>C) n.605+641G>C n.531-10623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865963G>C | CA682813583 | PAH | c.509+633C>G (n.509+633C>G) c.494+633C>G (n.494+633C>G) n.605+633C>G n.531-10631C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865963G= | CA2059456681 | PAH | c.509+633C= (n.509+633C=) c.494+633C= (n.494+633C=) n.605+633C= n.531-10631C= | |
| 12 | g.102865965A= | CA2059456682 | PAH | c.509+631T= (n.509+631T=) c.494+631T= (n.494+631T=) n.605+631T= n.531-10633T= | |
| 12 | g.102865965A>G | CA682813588 | PAH | c.509+631T>C (n.509+631T>C) c.494+631T>C (n.494+631T>C) n.605+631T>C n.531-10633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865971G>A | CA242484896 | PAH | c.509+625C>T (n.509+625C>T) c.494+625C>T (n.494+625C>T) n.605+625C>T n.531-10639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865971G= | CA2059456683 | PAH | c.509+625C= (n.509+625C=) c.494+625C= (n.494+625C=) n.605+625C= n.531-10639C= | |
| 12 | g.102865973A= | CA2059456684 | PAH | c.509+623T= (n.509+623T=) c.494+623T= (n.494+623T=) n.605+623T= n.531-10641T= | |
| 12 | g.102865973A>G | CA242484898 | PAH | c.509+623T>C (n.509+623T>C) c.494+623T>C (n.494+623T>C) n.605+623T>C n.531-10641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865974G>C | CA682813590 | PAH | c.509+622C>G (n.509+622C>G) c.494+622C>G (n.494+622C>G) n.605+622C>G n.531-10642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865974G= | CA2059456685 | PAH | c.509+622C= (n.509+622C=) c.494+622C= (n.494+622C=) n.605+622C= n.531-10642C= | |
| 12 | g.102865975T>G | CA951241171 | PAH | c.509+621A>C (n.509+621A>C) c.494+621A>C (n.494+621A>C) n.605+621A>C n.531-10643A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865975T= | CA2059456686 | PAH | c.509+621A= (n.509+621A=) c.494+621A= (n.494+621A=) n.605+621A= n.531-10643A= | |
| 12 | g.102865976_102865977delinsTC | CA2059456687 | PAH | c.509+619_509+620delinsGA (n.509+619_509+620delinsGA) c.494+619_494+620delinsGA (n.494+619_494+620delinsGA) n.605+619_605+620delinsGA n.531-10645_531-10644delinsGA | |
| 12 | g.102865977C>A | CA951241173 | PAH | c.509+619G>T (n.509+619G>T) c.494+619G>T (n.494+619G>T) n.605+619G>T n.531-10645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865977C= | CA2059456688 | PAH | c.509+619G= (n.509+619G=) c.494+619G= (n.494+619G=) n.605+619G= n.531-10645G= | |
| 12 | g.102865977C>T | CA682813593 | PAH | c.509+619G>A (n.509+619G>A) c.494+619G>A (n.494+619G>A) n.605+619G>A n.531-10645G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865978del | CA682813592 | PAH | c.509+619del (n.509+619del) c.494+619del (n.494+619del) n.605+619del n.531-10645del | dbSNP |
| 12 | g.102865983G>C | CA682813594 | PAH | c.509+613C>G (n.509+613C>G) c.494+613C>G (n.494+613C>G) n.605+613C>G n.531-10651C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865983G= | CA2059456689 | PAH | c.509+613C= (n.509+613C=) c.494+613C= (n.494+613C=) n.605+613C= n.531-10651C= | |
| 12 | g.102865991G>A | CA2059456691 | PAH | c.509+605C>T (n.509+605C>T) c.494+605C>T (n.494+605C>T) n.605+605C>T n.531-10659C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865991G= | CA2059456690 | PAH | c.509+605C= (n.509+605C=) c.494+605C= (n.494+605C=) n.605+605C= n.531-10659C= | |
| 12 | g.102865992G>C | CA607156354 | PAH | c.509+604C>G (n.509+604C>G) c.494+604C>G (n.494+604C>G) n.605+604C>G n.531-10660C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865992G= | CA2059456692 | PAH | c.509+604C= (n.509+604C=) c.494+604C= (n.494+604C=) n.605+604C= n.531-10660C= | |
| 12 | g.102865994G>A | CA682813599 | PAH | c.509+602C>T (n.509+602C>T) c.494+602C>T (n.494+602C>T) n.605+602C>T n.531-10662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865994G= | CA2059456693 | PAH | c.509+602C= (n.509+602C=) c.494+602C= (n.494+602C=) n.605+602C= n.531-10662C= | |
| 12 | g.102865995C>A | CA682813600 | PAH | c.509+601G>T (n.509+601G>T) c.494+601G>T (n.494+601G>T) n.605+601G>T n.531-10663G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865995C= | CA2059456694 | PAH | c.509+601G= (n.509+601G=) c.494+601G= (n.494+601G=) n.605+601G= n.531-10663G= | |
| 12 | g.102865999G>C | CA242484900 | PAH | c.509+597C>G (n.509+597C>G) c.494+597C>G (n.494+597C>G) n.605+597C>G n.531-10667C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865999G= | CA2059456695 | PAH | c.509+597C= (n.509+597C=) c.494+597C= (n.494+597C=) n.605+597C= n.531-10667C= | |
| 12 | g.102866000C= | CA2059456696 | PAH | c.509+596G= (n.509+596G=) c.494+596G= (n.494+596G=) n.605+596G= n.531-10668G= | |
| 12 | g.102866000C>G | CA2059456697 | PAH | c.509+596G>C (n.509+596G>C) c.494+596G>C (n.494+596G>C) n.605+596G>C n.531-10668G>C | dbSNP |
| 12 | g.102866002G>A | CA951241177 | PAH | c.509+594C>T (n.509+594C>T) c.494+594C>T (n.494+594C>T) n.605+594C>T n.531-10670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866002G= | CA2059456698 | PAH | c.509+594C= (n.509+594C=) c.494+594C= (n.494+594C=) n.605+594C= n.531-10670C= | |
| 12 | g.102866007C>A | CA607156356 | PAH | c.509+589G>T (n.509+589G>T) c.494+589G>T (n.494+589G>T) n.605+589G>T n.531-10675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866007C= | CA2059456699 | PAH | c.509+589G= (n.509+589G=) c.494+589G= (n.494+589G=) n.605+589G= n.531-10675G= | |
| 12 | g.102866017A= | CA2059456700 | PAH | c.509+579T= (n.509+579T=) c.494+579T= (n.494+579T=) n.605+579T= n.531-10685T= | |
| 12 | g.102866017A>G | CA2059456701 | PAH | c.509+579T>C (n.509+579T>C) c.494+579T>C (n.494+579T>C) n.605+579T>C n.531-10685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866024A= | CA2059456702 | PAH | c.509+572T= (n.509+572T=) c.494+572T= (n.494+572T=) n.605+572T= n.531-10692T= | |
| 12 | g.102866024A>T | CA242484904 | PAH | c.509+572T>A (n.509+572T>A) c.494+572T>A (n.494+572T>A) n.605+572T>A n.531-10692T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866028T>C | CA682813601 | PAH | c.509+568A>G (n.509+568A>G) c.494+568A>G (n.494+568A>G) n.605+568A>G n.531-10696A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866028T= | CA2059456703 | PAH | c.509+568A= (n.509+568A=) c.494+568A= (n.494+568A=) n.605+568A= n.531-10696A= | |
| 12 | g.102866029T>G | CA682813604 | PAH | c.509+567A>C (n.509+567A>C) c.494+567A>C (n.494+567A>C) n.605+567A>C n.531-10697A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866029T= | CA2059456704 | PAH | c.509+567A= (n.509+567A=) c.494+567A= (n.494+567A=) n.605+567A= n.531-10697A= | |
| 12 | g.102866030G= | CA2059456705 | PAH | c.509+566C= (n.509+566C=) c.494+566C= (n.494+566C=) n.605+566C= n.531-10698C= | |
| 12 | g.102866030G>T | CA2059456706 | PAH | c.509+566C>A (n.509+566C>A) c.494+566C>A (n.494+566C>A) n.605+566C>A n.531-10698C>A | dbSNP |