| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102865866C= | CA2059456644 | PAH | c.509+730G= (n.509+730G=) c.494+730G= (n.494+730G=) n.605+730G= n.531-10534G= | |
| 12 | g.102865866C>T | CA607156343 | PAH | c.509+730G>A (n.509+730G>A) c.494+730G>A (n.494+730G>A) n.605+730G>A n.531-10534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865871T>G | CA607156344 | PAH | c.509+725A>C (n.509+725A>C) c.494+725A>C (n.494+725A>C) n.605+725A>C n.531-10539A>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.102865879T>C | CA242484873 | PAH | c.509+717A>G (n.509+717A>G) c.494+717A>G (n.494+717A>G) n.605+717A>G n.531-10547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865879T= | CA2059456645 | PAH | c.509+717A= (n.509+717A=) c.494+717A= (n.494+717A=) n.605+717A= n.531-10547A= | |
| 12 | g.102865880T>C | CA607156346 | PAH | c.509+716A>G (n.509+716A>G) c.494+716A>G (n.494+716A>G) n.605+716A>G n.531-10548A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865880T= | CA2059456646 | PAH | c.509+716A= (n.509+716A=) c.494+716A= (n.494+716A=) n.605+716A= n.531-10548A= | |
| 12 | g.102865891T>A | CA2601918699 | PAH | c.509+705A>T (n.509+705A>T) c.494+705A>T (n.494+705A>T) n.605+705A>T n.531-10559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865895G>A | CA682813562 | PAH | c.509+701C>T (n.509+701C>T) c.494+701C>T (n.494+701C>T) n.605+701C>T n.531-10563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865895G= | CA2059456647 | PAH | c.509+701C= (n.509+701C=) c.494+701C= (n.494+701C=) n.605+701C= n.531-10563C= | |
| 12 | g.102865898C= | CA2059456648 | PAH | c.509+698G= (n.509+698G=) c.494+698G= (n.494+698G=) n.605+698G= n.531-10566G= | |
| 12 | g.102865898C>T | CA2059456649 | PAH | c.509+698G>A (n.509+698G>A) c.494+698G>A (n.494+698G>A) n.605+698G>A n.531-10566G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865900T>C | CA242484875 | PAH | c.509+696A>G (n.509+696A>G) c.494+696A>G (n.494+696A>G) n.605+696A>G n.531-10568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865900T= | CA2059456650 | PAH | c.509+696A= (n.509+696A=) c.494+696A= (n.494+696A=) n.605+696A= n.531-10568A= | |
| 12 | g.102865903C= | CA2059456651 | PAH | c.509+693G= (n.509+693G=) c.494+693G= (n.494+693G=) n.605+693G= n.531-10571G= | |
| 12 | g.102865903C>G | CA2059456652 | PAH | c.509+693G>C (n.509+693G>C) c.494+693G>C (n.494+693G>C) n.605+693G>C n.531-10571G>C | dbSNP |
| 12 | g.102865904T>C | CA682813570 | PAH | c.509+692A>G (n.509+692A>G) c.494+692A>G (n.494+692A>G) n.605+692A>G n.531-10572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865904T= | CA2059456653 | PAH | c.509+692A= (n.509+692A=) c.494+692A= (n.494+692A=) n.605+692A= n.531-10572A= | |
| 12 | g.102865905T>C | CA2797243466 | PAH | c.509+691A>G (n.509+691A>G) c.494+691A>G (n.494+691A>G) n.605+691A>G n.531-10573A>G | |
| 12 | g.102865907T>C | CA2059456655 | PAH | c.509+689A>G (n.509+689A>G) c.494+689A>G (n.494+689A>G) n.605+689A>G n.531-10575A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865907T= | CA2059456654 | PAH | c.509+689A= (n.509+689A=) c.494+689A= (n.494+689A=) n.605+689A= n.531-10575A= | |
| 12 | g.102865910T>C | CA242484876 | PAH | c.509+686A>G (n.509+686A>G) c.494+686A>G (n.494+686A>G) n.605+686A>G n.531-10578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865910T= | CA2059456656 | PAH | c.509+686A= (n.509+686A=) c.494+686A= (n.494+686A=) n.605+686A= n.531-10578A= | |
| 12 | g.102865916C>A | CA2059456658 | PAH | c.509+680G>T (n.509+680G>T) c.494+680G>T (n.494+680G>T) n.605+680G>T n.531-10584G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865916C= | CA2059456657 | PAH | c.509+680G= (n.509+680G=) c.494+680G= (n.494+680G=) n.605+680G= n.531-10584G= | |
| 12 | g.102865916C>G | CA2059456659 | PAH | c.509+680G>C (n.509+680G>C) c.494+680G>C (n.494+680G>C) n.605+680G>C n.531-10584G>C | dbSNP |
| 12 | g.102865916C>T | CA951241159 | PAH | c.509+680G>A (n.509+680G>A) c.494+680G>A (n.494+680G>A) n.605+680G>A n.531-10584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865918_102865923delinsTAACTC | CA2059456660 | PAH | c.509+673_509+678delinsGAGTTA (n.509+673_509+678delinsGAGTTA) c.494+673_494+678delinsGAGTTA (n.494+673_494+678delinsGAGTTA) n.605+673_605+678delinsGAGTTA n.531-10591_531-10586delinsGAGTTA | |
| 12 | g.102865920_102865924del | CA682813571 | PAH | c.509+673_509+677del (n.509+673_509+677del) c.494+673_494+677del (n.494+673_494+677del) n.605+673_605+677del n.531-10591_531-10587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865920A= | CA2059456662 | PAH | c.509+676T= (n.509+676T=) c.494+676T= (n.494+676T=) n.605+676T= n.531-10588T= | |
| 12 | g.102865920A>C | CA242484882 | PAH | c.509+676T>G (n.509+676T>G) c.494+676T>G (n.494+676T>G) n.605+676T>G n.531-10588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865920A>G | CA2059456661 | PAH | c.509+676T>C (n.509+676T>C) c.494+676T>C (n.494+676T>C) n.605+676T>C n.531-10588T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865930A= | CA2059456663 | PAH | c.509+666T= (n.509+666T=) c.494+666T= (n.494+666T=) n.605+666T= n.531-10598T= | |
| 12 | g.102865930A>C | CA607156350 | PAH | c.509+666T>G (n.509+666T>G) c.494+666T>G (n.494+666T>G) n.605+666T>G n.531-10598T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865931G>A | CA2059456665 | PAH | c.509+665C>T (n.509+665C>T) c.494+665C>T (n.494+665C>T) n.605+665C>T n.531-10599C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865931G= | CA2059456664 | PAH | c.509+665C= (n.509+665C=) c.494+665C= (n.494+665C=) n.605+665C= n.531-10599C= | |
| 12 | g.102865941A= | CA2059456666 | PAH | c.509+655T= (n.509+655T=) c.494+655T= (n.494+655T=) n.605+655T= n.531-10609T= | |
| 12 | g.102865941A>G | CA242484890 | PAH | c.509+655T>C (n.509+655T>C) c.494+655T>C (n.494+655T>C) n.605+655T>C n.531-10609T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865941_102865947delinsAAACACT | CA2059456667 | PAH | c.509+649_509+655delinsAGTGTTT (n.509+649_509+655delinsAGTGTTT) c.494+649_494+655delinsAGTGTTT (n.494+649_494+655delinsAGTGTTT) n.605+649_605+655delinsAGTGTTT n.531-10615_531-10609delinsAGTGTTT | |
| 12 | g.102865942_102865944delinsAAC | CA2059456669 | PAH | c.509+652_509+654delinsGTT (n.509+652_509+654delinsGTT) c.494+652_494+654delinsGTT (n.494+652_494+654delinsGTT) n.605+652_605+654delinsGTT n.531-10612_531-10610delinsGTT | |
| 12 | g.102865944_102865949del | CA2059456668 | PAH | c.509+649_509+654del (n.509+649_509+654del) c.494+649_494+654del (n.494+649_494+654del) n.605+649_605+654del n.531-10615_531-10610del | dbSNP |
| 12 | g.102865943A= | CA2059456670 | PAH | c.509+653T= (n.509+653T=) c.494+653T= (n.494+653T=) n.605+653T= n.531-10611T= | |
| 12 | g.102865943A>T | CA2059456671 | PAH | c.509+653T>A (n.509+653T>A) c.494+653T>A (n.494+653T>A) n.605+653T>A n.531-10611T>A | dbSNP |
| 12 | g.102865945_102865946del | CA682813577 | PAH | c.509+652_509+653del (n.509+652_509+653del) c.494+652_494+653del (n.494+652_494+653del) n.605+652_605+653del n.531-10612_531-10611del | dbSNP |
| 12 | g.102865946C= | CA2059456672 | PAH | c.509+650G= (n.509+650G=) c.494+650G= (n.494+650G=) n.605+650G= n.531-10614G= | |
| 12 | g.102865946C>T | CA2059456673 | PAH | c.509+650G>A (n.509+650G>A) c.494+650G>A (n.494+650G>A) n.605+650G>A n.531-10614G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865947T>A | CA951241164 | PAH | c.509+649A>T (n.509+649A>T) c.494+649A>T (n.494+649A>T) n.605+649A>T n.531-10615A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865947T= | CA2059456675 | PAH | c.509+649A= (n.509+649A=) c.494+649A= (n.494+649A=) n.605+649A= n.531-10615A= | |
| 12 | g.102865947_102865949delinsTAA | CA2059456674 | PAH | c.509+647_509+649delinsTTA (n.509+647_509+649delinsTTA) c.494+647_494+649delinsTTA (n.494+647_494+649delinsTTA) n.605+647_605+649delinsTTA n.531-10617_531-10615delinsTTA | |
| 12 | g.102865948_102865949del | CA242484894 | PAH | c.509+647_509+648del (n.509+647_509+648del) c.494+647_494+648del (n.494+647_494+648del) n.605+647_605+648del n.531-10617_531-10616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865948_102865949dup | CA2726968957 | PAH | c.509+647_509+648dup (n.509+647_509+648dup) c.494+647_494+648dup (n.494+647_494+648dup) n.605+647_605+648dup n.531-10617_531-10616dup | dbSNP |
| 12 | g.102865950G>A | CA2059456677 | PAH | c.509+646C>T (n.509+646C>T) c.494+646C>T (n.494+646C>T) n.605+646C>T n.531-10618C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865950G>C | CA2797243467 | PAH | c.509+646C>G (n.509+646C>G) c.494+646C>G (n.494+646C>G) n.605+646C>G n.531-10618C>G | |
| 12 | g.102865950G= | CA2059456676 | PAH | c.509+646C= (n.509+646C=) c.494+646C= (n.494+646C=) n.605+646C= n.531-10618C= | |
| 12 | g.102865950_102865965delinsGTTTCCCATGGTGGCA | CA2059456678 | PAH | c.509+631_509+646delinsTGCCACCATGGGAAAC (n.509+631_509+646delinsTGCCACCATGGGAAAC) c.494+631_494+646delinsTGCCACCATGGGAAAC (n.494+631_494+646delinsTGCCACCATGGGAAAC) n.605+631_605+646delinsTGCCACCATGGGAAAC n.531-10633_531-10618delinsTGCCACCATGGGAAAC | |
| 12 | g.102865955_102865969del | CA919161285 | PAH | c.509+631_509+645del (n.509+631_509+645del) c.494+631_494+645del (n.494+631_494+645del) n.605+631_605+645del n.531-10633_531-10619del | dbSNP |
| 12 | g.102865955C>A | CA2059456680 | PAH | c.509+641G>T (n.509+641G>T) c.494+641G>T (n.494+641G>T) n.605+641G>T n.531-10623G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865955C= | CA2059456679 | PAH | c.509+641G= (n.509+641G=) c.494+641G= (n.494+641G=) n.605+641G= n.531-10623G= | |
| 12 | g.102865955C>G | CA2601918703 | PAH | c.509+641G>C (n.509+641G>C) c.494+641G>C (n.494+641G>C) n.605+641G>C n.531-10623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865963G>C | CA682813583 | PAH | c.509+633C>G (n.509+633C>G) c.494+633C>G (n.494+633C>G) n.605+633C>G n.531-10631C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865963G= | CA2059456681 | PAH | c.509+633C= (n.509+633C=) c.494+633C= (n.494+633C=) n.605+633C= n.531-10631C= | |
| 12 | g.102865965A= | CA2059456682 | PAH | c.509+631T= (n.509+631T=) c.494+631T= (n.494+631T=) n.605+631T= n.531-10633T= | |
| 12 | g.102865965A>G | CA682813588 | PAH | c.509+631T>C (n.509+631T>C) c.494+631T>C (n.494+631T>C) n.605+631T>C n.531-10633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |