| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865643_102865654delinsATCCTGCTCAGC | CA2059456550 | PAH | c.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT) c.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT) n.605+942_605+953delinsGCTGAGCAGGAT n.531-10322_531-10311delinsGCTGAGCAGGAT | |
| 12 | g.102865644_102865654del | CA682813405 | PAH | c.509+942_509+952del (n.509+942_509+952del) c.494+942_494+952del (n.494+942_494+952del) n.605+942_605+952del n.531-10322_531-10312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865651C= | CA2059456552 | PAH | c.509+945G= (n.509+945G=) c.494+945G= (n.494+945G=) n.605+945G= n.531-10319G= | |
| 12 | g.102865651C>G | CA2797243448 | PAH | c.509+945G>C (n.509+945G>C) c.494+945G>C (n.494+945G>C) n.605+945G>C n.531-10319G>C | |
| 12 | g.102865651C>T | CA242484706 | PAH | c.509+945G>A (n.509+945G>A) c.494+945G>A (n.494+945G>A) n.605+945G>A n.531-10319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865658A= | CA2059456553 | PAH | c.509+938T= (n.509+938T=) c.494+938T= (n.494+938T=) n.605+938T= n.531-10326T= | |
| 12 | g.102865658A>G | CA242484714 | PAH | c.509+938T>C (n.509+938T>C) c.494+938T>C (n.494+938T>C) n.605+938T>C n.531-10326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865660C>T | CA2797243454 | PAH | c.509+936G>A (n.509+936G>A) c.494+936G>A (n.494+936G>A) n.605+936G>A n.531-10328G>A | |
| 12 | g.102865664G>A | CA682813413 | PAH | c.509+932C>T (n.509+932C>T) c.494+932C>T (n.494+932C>T) n.605+932C>T n.531-10332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865664G= | CA2059456554 | PAH | c.509+932C= (n.509+932C=) c.494+932C= (n.494+932C=) n.605+932C= n.531-10332C= | |
| 12 | g.102865666C= | CA2059456555 | PAH | c.509+930G= (n.509+930G=) c.494+930G= (n.494+930G=) n.605+930G= n.531-10334G= | |
| 12 | g.102865666C>G | CA242484717 | PAH | c.509+930G>C (n.509+930G>C) c.494+930G>C (n.494+930G>C) n.605+930G>C n.531-10334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865668_102865669delinsCA | CA2059456556 | PAH | c.509+927_509+928delinsTG (n.509+927_509+928delinsTG) c.494+927_494+928delinsTG (n.494+927_494+928delinsTG) n.605+927_605+928delinsTG n.531-10337_531-10336delinsTG | |
| 12 | g.102865669del | CA951241075 | PAH | c.509+927del (n.509+927del) c.494+927del (n.494+927del) n.605+927del n.531-10337del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865670G>C | CA2059456557 | PAH | c.509+926C>G (n.509+926C>G) c.494+926C>G (n.494+926C>G) n.605+926C>G n.531-10338C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865670G= | CA2059456558 | PAH | c.509+926C= (n.509+926C=) c.494+926C= (n.494+926C=) n.605+926C= n.531-10338C= | |
| 12 | g.102865671A= | CA2059456559 | PAH | c.509+925T= (n.509+925T=) c.494+925T= (n.494+925T=) n.605+925T= n.531-10339T= | |
| 12 | g.102865671A>G | CA951241079 | PAH | c.509+925T>C (n.509+925T>C) c.494+925T>C (n.494+925T>C) n.605+925T>C n.531-10339T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865672T>G | CA242484727 | PAH | c.509+924A>C (n.509+924A>C) c.494+924A>C (n.494+924A>C) n.605+924A>C n.531-10340A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865672T= | CA2059456560 | PAH | c.509+924A= (n.509+924A=) c.494+924A= (n.494+924A=) n.605+924A= n.531-10340A= | |
| 12 | g.102865673_102865681delinsGGGCTTAGA | CA2059456561 | PAH | c.509+915_509+923delinsTCTAAGCCC (n.509+915_509+923delinsTCTAAGCCC) c.494+915_494+923delinsTCTAAGCCC (n.494+915_494+923delinsTCTAAGCCC) n.605+915_605+923delinsTCTAAGCCC n.531-10349_531-10341delinsTCTAAGCCC | |
| 12 | g.102865674G>A | CA2797243455 | PAH | c.509+922C>T (n.509+922C>T) c.494+922C>T (n.494+922C>T) n.605+922C>T n.531-10342C>T | |
| 12 | g.102865674_102865681del | CA2059456562 | PAH | c.509+915_509+922del (n.509+915_509+922del) c.494+915_494+922del (n.494+915_494+922del) n.605+915_605+922del n.531-10349_531-10342del | dbSNP |
| 12 | g.102865678T>G | CA2059456564 | PAH | c.509+918A>C (n.509+918A>C) c.494+918A>C (n.494+918A>C) n.605+918A>C n.531-10346A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865678T= | CA2059456563 | PAH | c.509+918A= (n.509+918A=) c.494+918A= (n.494+918A=) n.605+918A= n.531-10346A= | |
| 12 | g.102865679A= | CA2059456565 | PAH | c.509+917T= (n.509+917T=) c.494+917T= (n.494+917T=) n.605+917T= n.531-10347T= | |
| 12 | g.102865679A>T | CA682813427 | PAH | c.509+917T>A (n.509+917T>A) c.494+917T>A (n.494+917T>A) n.605+917T>A n.531-10347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865682T>A | CA2726726206 | PAH | c.509+914A>T (n.509+914A>T) c.494+914A>T (n.494+914A>T) n.605+914A>T n.531-10350A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865682T>C | CA242484730 | PAH | c.509+914A>G (n.509+914A>G) c.494+914A>G (n.494+914A>G) n.605+914A>G n.531-10350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865682T= | CA2059456566 | PAH | c.509+914A= (n.509+914A=) c.494+914A= (n.494+914A=) n.605+914A= n.531-10350A= | |
| 12 | g.102865683C= | CA2059456567 | PAH | c.509+913G= (n.509+913G=) c.494+913G= (n.494+913G=) n.605+913G= n.531-10351G= | |
| 12 | g.102865683C>T | CA682813430 | PAH | c.509+913G>A (n.509+913G>A) c.494+913G>A (n.494+913G>A) n.605+913G>A n.531-10351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865685G= | CA2059456568 | PAH | c.509+911C= (n.509+911C=) c.494+911C= (n.494+911C=) n.605+911C= n.531-10353C= | |
| 12 | g.102865685G>T | CA2059456569 | PAH | c.509+911C>A (n.509+911C>A) c.494+911C>A (n.494+911C>A) n.605+911C>A n.531-10353C>A | dbSNP |
| 12 | g.102865686A= | CA2059456570 | PAH | c.509+910T= (n.509+910T=) c.494+910T= (n.494+910T=) n.605+910T= n.531-10354T= | |
| 12 | g.102865686A>C | CA2059456571 | PAH | c.509+910T>G (n.509+910T>G) c.494+910T>G (n.494+910T>G) n.605+910T>G n.531-10354T>G | dbSNP |
| 12 | g.102865688T>C | CA682813432 | PAH | c.509+908A>G (n.509+908A>G) c.494+908A>G (n.494+908A>G) n.605+908A>G n.531-10356A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865688T= | CA2059456572 | PAH | c.509+908A= (n.509+908A=) c.494+908A= (n.494+908A=) n.605+908A= n.531-10356A= | |
| 12 | g.102865691A= | CA2059456573 | PAH | c.509+905T= (n.509+905T=) c.494+905T= (n.494+905T=) n.605+905T= n.531-10359T= | |
| 12 | g.102865691A>G | CA682813434 | PAH | c.509+905T>C (n.509+905T>C) c.494+905T>C (n.494+905T>C) n.605+905T>C n.531-10359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865692G>A | CA242484737 | PAH | c.509+904C>T (n.509+904C>T) c.494+904C>T (n.494+904C>T) n.605+904C>T n.531-10360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865692G>C | CA242484734 | PAH | c.509+904C>G (n.509+904C>G) c.494+904C>G (n.494+904C>G) n.605+904C>G n.531-10360C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865692G= | CA2059456574 | PAH | c.509+904C= (n.509+904C=) c.494+904C= (n.494+904C=) n.605+904C= n.531-10360C= | |
| 12 | g.102865695A= | CA2059456575 | PAH | c.509+901T= (n.509+901T=) c.494+901T= (n.494+901T=) n.605+901T= n.531-10363T= | |
| 12 | g.102865695A>G | CA2059456576 | PAH | c.509+901T>C (n.509+901T>C) c.494+901T>C (n.494+901T>C) n.605+901T>C n.531-10363T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865699C= | CA2059456577 | PAH | c.509+897G= (n.509+897G=) c.494+897G= (n.494+897G=) n.605+897G= n.531-10367G= | |
| 12 | g.102865699C>T | CA607156329 | PAH | c.509+897G>A (n.509+897G>A) c.494+897G>A (n.494+897G>A) n.605+897G>A n.531-10367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865700A>G | CA2601918694 | PAH | c.509+896T>C (n.509+896T>C) c.494+896T>C (n.494+896T>C) n.605+896T>C n.531-10368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865701T>G | CA682813454 | PAH | c.509+895A>C (n.509+895A>C) c.494+895A>C (n.494+895A>C) n.605+895A>C n.531-10369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865701T= | CA2059456578 | PAH | c.509+895A= (n.509+895A=) c.494+895A= (n.494+895A=) n.605+895A= n.531-10369A= | |
| 12 | g.102865704T>C | CA242484752 | PAH | c.509+892A>G (n.509+892A>G) c.494+892A>G (n.494+892A>G) n.605+892A>G n.531-10372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865704T= | CA2059456579 | PAH | c.509+892A= (n.509+892A=) c.494+892A= (n.494+892A=) n.605+892A= n.531-10372A= | |
| 12 | g.102865705_102865706delinsTG | CA2059456580 | PAH | c.509+890_509+891delinsCA (n.509+890_509+891delinsCA) c.494+890_494+891delinsCA (n.494+890_494+891delinsCA) n.605+890_605+891delinsCA n.531-10374_531-10373delinsCA | |
| 12 | g.102865706del | CA607156331 | PAH | c.509+890del (n.509+890del) c.494+890del (n.494+890del) n.605+890del n.531-10374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865706G>A | CA682813464 | PAH | c.509+890C>T (n.509+890C>T) c.494+890C>T (n.494+890C>T) n.605+890C>T n.531-10374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865706G= | CA2059456581 | PAH | c.509+890C= (n.509+890C=) c.494+890C= (n.494+890C=) n.605+890C= n.531-10374C= | |
| 12 | g.102865706G>T | CA242484758 | PAH | c.509+890C>A (n.509+890C>A) c.494+890C>A (n.494+890C>A) n.605+890C>A n.531-10374C>A | dbSNP |
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865716_102865717insTTTCTTGCCTGA | CA951241092 | PAH | c.509+880_509+881insCAGGCAAGAAAT (n.509+880_509+881insCAGGCAAGAAAT) c.494+880_494+881insCAGGCAAGAAAT (n.494+880_494+881insCAGGCAAGAAAT) n.605+880_605+881insCAGGCAAGAAAT n.531-10384_531-10383insCAGGCAAGAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865717C= | CA2059456582 | PAH | c.509+879G= (n.509+879G=) c.494+879G= (n.494+879G=) n.605+879G= n.531-10385G= | |
| 12 | g.102865717C>G | CA951241093 | PAH | c.509+879G>C (n.509+879G>C) c.494+879G>C (n.494+879G>C) n.605+879G>C n.531-10385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865717C>T | CA242484764 | PAH | c.509+879G>A (n.509+879G>A) c.494+879G>A (n.494+879G>A) n.605+879G>A n.531-10385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865719_102865720insTTGTAGCTGCTGGGTAAGTGGCCTCTCACCCCCT | CA951241096 | PAH | c.509+876_509+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA (n.509+876_509+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA) c.494+876_494+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA (n.494+876_494+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA) n.605+876_605+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA n.531-10388_531-10387insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865720C>A | CA2059456584 | PAH | c.509+876G>T (n.509+876G>T) c.494+876G>T (n.494+876G>T) n.605+876G>T n.531-10388G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865720C= | CA2059456583 | PAH | c.509+876G= (n.509+876G=) c.494+876G= (n.494+876G=) n.605+876G= n.531-10388G= | |
| 12 | g.102865722_102865723insCTTCAGCCCAAATTATATTTAT | CA951241097 | PAH | c.509+873_509+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG (n.509+873_509+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG) c.494+873_494+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG (n.494+873_494+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG) n.605+873_605+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG n.531-10391_531-10390insATAAATATAATTTGGGCTGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865727_102865728insG | CA951241098 | PAH | c.509+868_509+869insC (n.509+868_509+869insC) c.494+868_494+869insC (n.494+868_494+869insC) n.605+868_605+869insC n.531-10396_531-10395insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865729_102865730insAGTCTGGTGAGGCCACTTGCCTCTTCAAAAGCCC | CA951241099 | PAH | c.509+866_509+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT (n.509+866_509+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT) c.494+866_494+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT (n.494+866_494+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT) n.605+866_605+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT n.531-10398_531-10397insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865731T>A | CA2545635875 | PAH | c.509+865A>T (n.509+865A>T) c.494+865A>T (n.494+865A>T) n.605+865A>T n.531-10399A>T | |
| 12 | g.102865734G>A | CA2059456586 | PAH | c.509+862C>T (n.509+862C>T) c.494+862C>T (n.494+862C>T) n.605+862C>T n.531-10402C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865734G= | CA2059456585 | PAH | c.509+862C= (n.509+862C=) c.494+862C= (n.494+862C=) n.605+862C= n.531-10402C= | |
| 12 | g.102865735_102865736insTAGTCAGCAAT | CA2560809490 | PAH | c.509+860_509+861insATTGCTGACTA (n.509+860_509+861insATTGCTGACTA) c.494+860_494+861insATTGCTGACTA (n.494+860_494+861insATTGCTGACTA) n.605+860_605+861insATTGCTGACTA n.531-10404_531-10403insATTGCTGACTA | |
| 12 | g.102865739G>A | CA2726968738 | PAH | c.509+857C>T (n.509+857C>T) c.494+857C>T (n.494+857C>T) n.605+857C>T n.531-10407C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865740C= | CA2059456587 | PAH | c.509+856G= (n.509+856G=) c.494+856G= (n.494+856G=) n.605+856G= n.531-10408G= | |
| 12 | g.102865740C>T | CA951241100 | PAH | c.509+856G>A (n.509+856G>A) c.494+856G>A (n.494+856G>A) n.605+856G>A n.531-10408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865742_102865746delinsTTCTC | CA2059456588 | PAH | c.509+850_509+854delinsGAGAA (n.509+850_509+854delinsGAGAA) c.494+850_494+854delinsGAGAA (n.494+850_494+854delinsGAGAA) n.605+850_605+854delinsGAGAA n.531-10414_531-10410delinsGAGAA | |
| 12 | g.102865750_102865751del | CA682813468 | PAH | c.509+852_509+853del (n.509+852_509+853del) c.494+852_494+853del (n.494+852_494+853del) n.605+852_605+853del n.531-10412_531-10411del | dbSNP |
| 12 | g.102865748_102865751del | CA2059456589 | PAH | c.509+850_509+853del (n.509+850_509+853del) c.494+850_494+853del (n.494+850_494+853del) n.605+850_605+853del n.531-10414_531-10411del | dbSNP |
| 12 | g.102865744C= | CA2059456590 | PAH | c.509+852G= (n.509+852G=) c.494+852G= (n.494+852G=) n.605+852G= n.531-10412G= | |
| 12 | g.102865744C>G | CA951241101 | PAH | c.509+852G>C (n.509+852G>C) c.494+852G>C (n.494+852G>C) n.605+852G>C n.531-10412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865745T>A | CA242484778 | PAH | c.509+851A>T (n.509+851A>T) c.494+851A>T (n.494+851A>T) n.605+851A>T n.531-10413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865745T= | CA2059456591 | PAH | c.509+851A= (n.509+851A=) c.494+851A= (n.494+851A=) n.605+851A= n.531-10413A= | |
| 12 | g.102865746C= | CA2059456592 | PAH | c.509+850G= (n.509+850G=) c.494+850G= (n.494+850G=) n.605+850G= n.531-10414G= | |
| 12 | g.102865746C>T | CA2059456593 | PAH | c.509+850G>A (n.509+850G>A) c.494+850G>A (n.494+850G>A) n.605+850G>A n.531-10414G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865747T>G | CA242484785 | PAH | c.509+849A>C (n.509+849A>C) c.494+849A>C (n.494+849A>C) n.605+849A>C n.531-10415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865747T= | CA2059456594 | PAH | c.509+849A= (n.509+849A=) c.494+849A= (n.494+849A=) n.605+849A= n.531-10415A= | |
| 12 | g.102865748_102865752delinsCTCTT | CA2059456595 | PAH | c.509+844_509+848delinsAAGAG (n.509+844_509+848delinsAAGAG) c.494+844_494+848delinsAAGAG (n.494+844_494+848delinsAAGAG) n.605+844_605+848delinsAAGAG n.531-10420_531-10416delinsAAGAG | |
| 12 | g.102865750_102865753del | CA951241105 | PAH | c.509+844_509+847del (n.509+844_509+847del) c.494+844_494+847del (n.494+844_494+847del) n.605+844_605+847del n.531-10420_531-10417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |