Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865559_102865575delinsTGCCTGTACCTGCTTTG | CA2059456525 | PAH | c.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) c.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) n.605+1021_605+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA n.531-10243_531-10227delinsCAAAGCAGGTACAGGCA | |
12 | g.102865560_102865575del | CA2059456526 | PAH | c.509+1021_509+1036del (n.509+1021_509+1036del) c.494+1021_494+1036del (n.494+1021_494+1036del) n.605+1021_605+1036del n.531-10243_531-10228del | dbSNP |
12 | g.102865568C>A | CA951241056 | PAH | c.509+1028G>T (n.509+1028G>T) c.494+1028G>T (n.494+1028G>T) n.605+1028G>T n.531-10236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865568C= | CA2059456530 | PAH | c.509+1028G= (n.509+1028G=) c.494+1028G= (n.494+1028G=) n.605+1028G= n.531-10236G= | |
12 | g.102865569T>C | CA607156318 | PAH | c.509+1027A>G (n.509+1027A>G) c.494+1027A>G (n.494+1027A>G) n.605+1027A>G n.531-10237A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102865569T= | CA2059456531 | PAH | c.509+1027A= (n.509+1027A=) c.494+1027A= (n.494+1027A=) n.605+1027A= n.531-10237A= | |
12 | g.102865570G>C | CA951241060 | PAH | c.509+1026C>G (n.509+1026C>G) c.494+1026C>G (n.494+1026C>G) n.605+1026C>G n.531-10238C>G | dbSNP |
12 | g.102865570G= | CA2059456532 | PAH | c.509+1026C= (n.509+1026C=) c.494+1026C= (n.494+1026C=) n.605+1026C= n.531-10238C= | |
12 | g.102865571C>A | CA951241061 | PAH | c.509+1025G>T (n.509+1025G>T) c.494+1025G>T (n.494+1025G>T) n.605+1025G>T n.531-10239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865571C= | CA2059456533 | PAH | c.509+1025G= (n.509+1025G=) c.494+1025G= (n.494+1025G=) n.605+1025G= n.531-10239G= | |
12 | g.102865573T>A | CA242484663 | PAH | c.509+1023A>T (n.509+1023A>T) c.494+1023A>T (n.494+1023A>T) n.605+1023A>T n.531-10241A>T | dbSNP |
12 | g.102865573T= | CA2059456534 | PAH | c.509+1023A= (n.509+1023A=) c.494+1023A= (n.494+1023A=) n.605+1023A= n.531-10241A= | |
12 | g.102865577T>C | CA2564326572 | PAH | c.509+1019A>G (n.509+1019A>G) c.494+1019A>G (n.494+1019A>G) n.605+1019A>G n.531-10245A>G | |
12 | g.102865579G>A | CA682813364 | PAH | c.509+1017C>T (n.509+1017C>T) c.494+1017C>T (n.494+1017C>T) n.605+1017C>T n.531-10247C>T | dbSNP |
12 | g.102865579G= | CA2059456535 | PAH | c.509+1017C= (n.509+1017C=) c.494+1017C= (n.494+1017C=) n.605+1017C= n.531-10247C= | |
12 | g.102865579G>T | CA682813366 | PAH | c.509+1017C>A (n.509+1017C>A) c.494+1017C>A (n.494+1017C>A) n.605+1017C>A n.531-10247C>A | dbSNP |
12 | g.102865582T>A | CA2059456537 | PAH | c.509+1014A>T (n.509+1014A>T) c.494+1014A>T (n.494+1014A>T) n.605+1014A>T n.531-10250A>T | dbSNP |
12 | g.102865582T= | CA2059456536 | PAH | c.509+1014A= (n.509+1014A=) c.494+1014A= (n.494+1014A=) n.605+1014A= n.531-10250A= | |
12 | g.102865586C>T | CA2797243441 | PAH | c.509+1010G>A (n.509+1010G>A) c.494+1010G>A (n.494+1010G>A) n.605+1010G>A n.531-10254G>A | |
12 | g.102865599G>A | CA682813371 | PAH | c.509+997C>T (n.509+997C>T) c.494+997C>T (n.494+997C>T) n.605+997C>T n.531-10267C>T | dbSNP |
12 | g.102865599G= | CA2059456538 | PAH | c.509+997C= (n.509+997C=) c.494+997C= (n.494+997C=) n.605+997C= n.531-10267C= | |
12 | g.102865607G>A | CA2059456540 | PAH | c.509+989C>T (n.509+989C>T) c.494+989C>T (n.494+989C>T) n.605+989C>T n.531-10275C>T | dbSNP |
12 | g.102865607G>C | CA607156320 | PAH | c.509+989C>G (n.509+989C>G) c.494+989C>G (n.494+989C>G) n.605+989C>G n.531-10275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865607G= | CA2059456539 | PAH | c.509+989C= (n.509+989C=) c.494+989C= (n.494+989C=) n.605+989C= n.531-10275C= | |
12 | g.102865608T>A | CA607156323 | PAH | c.509+988A>T (n.509+988A>T) c.494+988A>T (n.494+988A>T) n.605+988A>T n.531-10276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865608T= | CA2059456541 | PAH | c.509+988A= (n.509+988A=) c.494+988A= (n.494+988A=) n.605+988A= n.531-10276A= | |
12 | g.102865610G= | CA2059456542 | PAH | c.509+986C= (n.509+986C=) c.494+986C= (n.494+986C=) n.605+986C= n.531-10278C= | |
12 | g.102865610G>T | CA682813376 | PAH | c.509+986C>A (n.509+986C>A) c.494+986C>A (n.494+986C>A) n.605+986C>A n.531-10278C>A | dbSNP |
12 | g.102865611A>G | CA2726968703 | PAH | c.509+985T>C (n.509+985T>C) c.494+985T>C (n.494+985T>C) n.605+985T>C n.531-10279T>C | dbSNP |
12 | g.102865613T>A | CA242484675 | PAH | c.509+983A>T (n.509+983A>T) c.494+983A>T (n.494+983A>T) n.605+983A>T n.531-10281A>T | dbSNP |
12 | g.102865613T= | CA2059456543 | PAH | c.509+983A= (n.509+983A=) c.494+983A= (n.494+983A=) n.605+983A= n.531-10281A= | |
12 | g.102865616G>A | CA242484696 | PAH | c.509+980C>T (n.509+980C>T) c.494+980C>T (n.494+980C>T) n.605+980C>T n.531-10284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865616G= | CA2059456544 | PAH | c.509+980C= (n.509+980C=) c.494+980C= (n.494+980C=) n.605+980C= n.531-10284C= | |
12 | g.102865619A>G | CA2726968705 | PAH | c.509+977T>C (n.509+977T>C) c.494+977T>C (n.494+977T>C) n.605+977T>C n.531-10287T>C | dbSNP |
12 | g.102865620A= | CA2059456545 | PAH | c.509+976T= (n.509+976T=) c.494+976T= (n.494+976T=) n.605+976T= n.531-10288T= | |
12 | g.102865620A>G | CA682813380 | PAH | c.509+976T>C (n.509+976T>C) c.494+976T>C (n.494+976T>C) n.605+976T>C n.531-10288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865623G>A | CA951241067 | PAH | c.509+973C>T (n.509+973C>T) c.494+973C>T (n.494+973C>T) n.605+973C>T n.531-10291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865623G= | CA2059456546 | PAH | c.509+973C= (n.509+973C=) c.494+973C= (n.494+973C=) n.605+973C= n.531-10291C= | |
12 | g.102865625G>A | CA682813397 | PAH | c.509+971C>T (n.509+971C>T) c.494+971C>T (n.494+971C>T) n.605+971C>T n.531-10293C>T | dbSNP |
12 | g.102865625G= | CA2059456547 | PAH | c.509+971C= (n.509+971C=) c.494+971C= (n.494+971C=) n.605+971C= n.531-10293C= | |
12 | g.102865628C= | CA2059456548 | PAH | c.509+968G= (n.509+968G=) c.494+968G= (n.494+968G=) n.605+968G= n.531-10296G= | |
12 | g.102865628C>G | CA951241068 | PAH | c.509+968G>C (n.509+968G>C) c.494+968G>C (n.494+968G>C) n.605+968G>C n.531-10296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865631del | CA2797243444 | PAH | c.509+966del (n.509+966del) c.494+966del (n.494+966del) n.605+966del n.531-10298del | |
12 | g.102865631C= | CA2059456549 | PAH | c.509+965G= (n.509+965G=) c.494+965G= (n.494+965G=) n.605+965G= n.531-10299G= | |
12 | g.102865631C>T | CA242484702 | PAH | c.509+965G>A (n.509+965G>A) c.494+965G>A (n.494+965G>A) n.605+965G>A n.531-10299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865632A>G | CA2797243445 | PAH | c.509+964T>C (n.509+964T>C) c.494+964T>C (n.494+964T>C) n.605+964T>C n.531-10300T>C | |
12 | g.102865642A>G | CA2797243446 | PAH | c.509+954T>C (n.509+954T>C) c.494+954T>C (n.494+954T>C) n.605+954T>C n.531-10310T>C | |
12 | g.102865643_102865654delinsATCCTGCTCAGC | CA2059456550 | PAH | c.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT) c.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT) n.605+942_605+953delinsGCTGAGCAGGAT n.531-10322_531-10311delinsGCTGAGCAGGAT | |
12 | g.102865644T>C | CA951241071 | PAH | c.509+952A>G (n.509+952A>G) c.494+952A>G (n.494+952A>G) n.605+952A>G n.531-10312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865644T= | CA2059456551 | PAH | c.509+952A= (n.509+952A=) c.494+952A= (n.494+952A=) n.605+952A= n.531-10312A= | |
12 | g.102865644_102865654del | CA682813405 | PAH | c.509+942_509+952del (n.509+942_509+952del) c.494+942_494+952del (n.494+942_494+952del) n.605+942_605+952del n.531-10322_531-10312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865651C= | CA2059456552 | PAH | c.509+945G= (n.509+945G=) c.494+945G= (n.494+945G=) n.605+945G= n.531-10319G= | |
12 | g.102865651C>G | CA2797243448 | PAH | c.509+945G>C (n.509+945G>C) c.494+945G>C (n.494+945G>C) n.605+945G>C n.531-10319G>C | |
12 | g.102865651C>T | CA242484706 | PAH | c.509+945G>A (n.509+945G>A) c.494+945G>A (n.494+945G>A) n.605+945G>A n.531-10319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865658A= | CA2059456553 | PAH | c.509+938T= (n.509+938T=) c.494+938T= (n.494+938T=) n.605+938T= n.531-10326T= | |
12 | g.102865658A>G | CA242484714 | PAH | c.509+938T>C (n.509+938T>C) c.494+938T>C (n.494+938T>C) n.605+938T>C n.531-10326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865660C>T | CA2797243454 | PAH | c.509+936G>A (n.509+936G>A) c.494+936G>A (n.494+936G>A) n.605+936G>A n.531-10328G>A | |
12 | g.102865664G>A | CA682813413 | PAH | c.509+932C>T (n.509+932C>T) c.494+932C>T (n.494+932C>T) n.605+932C>T n.531-10332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865664G= | CA2059456554 | PAH | c.509+932C= (n.509+932C=) c.494+932C= (n.494+932C=) n.605+932C= n.531-10332C= | |
12 | g.102865666C= | CA2059456555 | PAH | c.509+930G= (n.509+930G=) c.494+930G= (n.494+930G=) n.605+930G= n.531-10334G= | |
12 | g.102865666C>G | CA242484717 | PAH | c.509+930G>C (n.509+930G>C) c.494+930G>C (n.494+930G>C) n.605+930G>C n.531-10334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |