| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865524T>C | CA2059456512 | PAH | c.509+1072A>G (n.509+1072A>G) c.494+1072A>G (n.494+1072A>G) n.605+1072A>G n.531-10192A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865524T= | CA2059456513 | PAH | c.509+1072A= (n.509+1072A=) c.494+1072A= (n.494+1072A=) n.605+1072A= n.531-10192A= | |
| 12 | g.102865526T>C | CA607156312 | PAH | c.509+1070A>G (n.509+1070A>G) c.494+1070A>G (n.494+1070A>G) n.605+1070A>G n.531-10194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865526T>G | CA682813343 | PAH | c.509+1070A>C (n.509+1070A>C) c.494+1070A>C (n.494+1070A>C) n.605+1070A>C n.531-10194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865526T= | CA2059456514 | PAH | c.509+1070A= (n.509+1070A=) c.494+1070A= (n.494+1070A=) n.605+1070A= n.531-10194A= | |
| 12 | g.102865527G>A | CA951241050 | PAH | c.509+1069C>T (n.509+1069C>T) c.494+1069C>T (n.494+1069C>T) n.605+1069C>T n.531-10195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865527G= | CA2059456515 | PAH | c.509+1069C= (n.509+1069C=) c.494+1069C= (n.494+1069C=) n.605+1069C= n.531-10195C= | |
| 12 | g.102865527G>T | CA682813348 | PAH | c.509+1069C>A (n.509+1069C>A) c.494+1069C>A (n.494+1069C>A) n.605+1069C>A n.531-10195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865530C>A | CA607156315 | PAH | c.509+1066G>T (n.509+1066G>T) c.494+1066G>T (n.494+1066G>T) n.605+1066G>T n.531-10198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865530C= | CA2059456517 | PAH | c.509+1066G= (n.509+1066G=) c.494+1066G= (n.494+1066G=) n.605+1066G= n.531-10198G= | |
| 12 | g.102865530C>T | CA2059456516 | PAH | c.509+1066G>A (n.509+1066G>A) c.494+1066G>A (n.494+1066G>A) n.605+1066G>A n.531-10198G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865536T>C | CA682813351 | PAH | c.509+1060A>G (n.509+1060A>G) c.494+1060A>G (n.494+1060A>G) n.605+1060A>G n.531-10204A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865536T= | CA2059456518 | PAH | c.509+1060A= (n.509+1060A=) c.494+1060A= (n.494+1060A=) n.605+1060A= n.531-10204A= | |
| 12 | g.102865543C>A | CA682813359 | PAH | c.509+1053G>T (n.509+1053G>T) c.494+1053G>T (n.494+1053G>T) n.605+1053G>T n.531-10211G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865543C= | CA2059456519 | PAH | c.509+1053G= (n.509+1053G=) c.494+1053G= (n.494+1053G=) n.605+1053G= n.531-10211G= | |
| 12 | g.102865544T>C | CA2797243434 | PAH | c.509+1052A>G (n.509+1052A>G) c.494+1052A>G (n.494+1052A>G) n.605+1052A>G n.531-10212A>G | |
| 12 | g.102865545A= | CA2059456520 | PAH | c.509+1051T= (n.509+1051T=) c.494+1051T= (n.494+1051T=) n.605+1051T= n.531-10213T= | |
| 12 | g.102865545A>C | CA2797243436 | PAH | c.509+1051T>G (n.509+1051T>G) c.494+1051T>G (n.494+1051T>G) n.605+1051T>G n.531-10213T>G | |
| 12 | g.102865545A>G | CA242484629 | PAH | c.509+1051T>C (n.509+1051T>C) c.494+1051T>C (n.494+1051T>C) n.605+1051T>C n.531-10213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865547C>A | CA2059456522 | PAH | c.509+1049G>T (n.509+1049G>T) c.494+1049G>T (n.494+1049G>T) n.605+1049G>T n.531-10215G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865547C= | CA2059456521 | PAH | c.509+1049G= (n.509+1049G=) c.494+1049G= (n.494+1049G=) n.605+1049G= n.531-10215G= | |
| 12 | g.102865552G>T | CA2558635630 | PAH | c.509+1044C>A (n.509+1044C>A) c.494+1044C>A (n.494+1044C>A) n.605+1044C>A n.531-10220C>A | |
| 12 | g.102865555C= | CA2059456524 | PAH | c.509+1041G= (n.509+1041G=) c.494+1041G= (n.494+1041G=) n.605+1041G= n.531-10223G= | |
| 12 | g.102865555C>T | CA2059456523 | PAH | c.509+1041G>A (n.509+1041G>A) c.494+1041G>A (n.494+1041G>A) n.605+1041G>A n.531-10223G>A | dbSNP |
| 12 | g.102865557T>C | CA2726968693 | PAH | c.509+1039A>G (n.509+1039A>G) c.494+1039A>G (n.494+1039A>G) n.605+1039A>G n.531-10225A>G | dbSNP |
| 12 | g.102865559_102865575delinsTGCCTGTACCTGCTTTG | CA2059456525 | PAH | c.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) c.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) n.605+1021_605+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA n.531-10243_531-10227delinsCAAAGCAGGTACAGGCA | |
| 12 | g.102865560G>T | CA2570633075 | PAH | c.509+1036C>A (n.509+1036C>A) c.494+1036C>A (n.494+1036C>A) n.605+1036C>A n.531-10228C>A | |
| 12 | g.102865560_102865575del | CA2059456526 | PAH | c.509+1021_509+1036del (n.509+1021_509+1036del) c.494+1021_494+1036del (n.494+1021_494+1036del) n.605+1021_605+1036del n.531-10243_531-10228del | dbSNP |
| 12 | g.102865562C>A | CA242484633 | PAH | c.509+1034G>T (n.509+1034G>T) c.494+1034G>T (n.494+1034G>T) n.605+1034G>T n.531-10230G>T | dbSNP |
| 12 | g.102865562C= | CA2059456527 | PAH | c.509+1034G= (n.509+1034G=) c.494+1034G= (n.494+1034G=) n.605+1034G= n.531-10230G= | |
| 12 | g.102865563T>C | CA242484640 | PAH | c.509+1033A>G (n.509+1033A>G) c.494+1033A>G (n.494+1033A>G) n.605+1033A>G n.531-10231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865563T= | CA2059456528 | PAH | c.509+1033A= (n.509+1033A=) c.494+1033A= (n.494+1033A=) n.605+1033A= n.531-10231A= | |
| 12 | g.102865565T>C | CA242484653 | PAH | c.509+1031A>G (n.509+1031A>G) c.494+1031A>G (n.494+1031A>G) n.605+1031A>G n.531-10233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865565T= | CA2059456529 | PAH | c.509+1031A= (n.509+1031A=) c.494+1031A= (n.494+1031A=) n.605+1031A= n.531-10233A= | |
| 12 | g.102865568C>A | CA951241056 | PAH | c.509+1028G>T (n.509+1028G>T) c.494+1028G>T (n.494+1028G>T) n.605+1028G>T n.531-10236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865568C= | CA2059456530 | PAH | c.509+1028G= (n.509+1028G=) c.494+1028G= (n.494+1028G=) n.605+1028G= n.531-10236G= | |
| 12 | g.102865569T>C | CA607156318 | PAH | c.509+1027A>G (n.509+1027A>G) c.494+1027A>G (n.494+1027A>G) n.605+1027A>G n.531-10237A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102865569T= | CA2059456531 | PAH | c.509+1027A= (n.509+1027A=) c.494+1027A= (n.494+1027A=) n.605+1027A= n.531-10237A= | |
| 12 | g.102865570G>C | CA951241060 | PAH | c.509+1026C>G (n.509+1026C>G) c.494+1026C>G (n.494+1026C>G) n.605+1026C>G n.531-10238C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865570G= | CA2059456532 | PAH | c.509+1026C= (n.509+1026C=) c.494+1026C= (n.494+1026C=) n.605+1026C= n.531-10238C= | |
| 12 | g.102865571C>A | CA951241061 | PAH | c.509+1025G>T (n.509+1025G>T) c.494+1025G>T (n.494+1025G>T) n.605+1025G>T n.531-10239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865571C= | CA2059456533 | PAH | c.509+1025G= (n.509+1025G=) c.494+1025G= (n.494+1025G=) n.605+1025G= n.531-10239G= | |
| 12 | g.102865573T>A | CA242484663 | PAH | c.509+1023A>T (n.509+1023A>T) c.494+1023A>T (n.494+1023A>T) n.605+1023A>T n.531-10241A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865573T= | CA2059456534 | PAH | c.509+1023A= (n.509+1023A=) c.494+1023A= (n.494+1023A=) n.605+1023A= n.531-10241A= | |
| 12 | g.102865577T>C | CA2564326572 | PAH | c.509+1019A>G (n.509+1019A>G) c.494+1019A>G (n.494+1019A>G) n.605+1019A>G n.531-10245A>G | |
| 12 | g.102865579G>A | CA682813364 | PAH | c.509+1017C>T (n.509+1017C>T) c.494+1017C>T (n.494+1017C>T) n.605+1017C>T n.531-10247C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865579G= | CA2059456535 | PAH | c.509+1017C= (n.509+1017C=) c.494+1017C= (n.494+1017C=) n.605+1017C= n.531-10247C= | |
| 12 | g.102865579G>T | CA682813366 | PAH | c.509+1017C>A (n.509+1017C>A) c.494+1017C>A (n.494+1017C>A) n.605+1017C>A n.531-10247C>A | dbSNP |
| 12 | g.102865582T>A | CA2059456537 | PAH | c.509+1014A>T (n.509+1014A>T) c.494+1014A>T (n.494+1014A>T) n.605+1014A>T n.531-10250A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865582T= | CA2059456536 | PAH | c.509+1014A= (n.509+1014A=) c.494+1014A= (n.494+1014A=) n.605+1014A= n.531-10250A= | |
| 12 | g.102865586C>T | CA2797243441 | PAH | c.509+1010G>A (n.509+1010G>A) c.494+1010G>A (n.494+1010G>A) n.605+1010G>A n.531-10254G>A | |
| 12 | g.102865599G>A | CA682813371 | PAH | c.509+997C>T (n.509+997C>T) c.494+997C>T (n.494+997C>T) n.605+997C>T n.531-10267C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865599G= | CA2059456538 | PAH | c.509+997C= (n.509+997C=) c.494+997C= (n.494+997C=) n.605+997C= n.531-10267C= | |
| 12 | g.102865607G>A | CA2059456540 | PAH | c.509+989C>T (n.509+989C>T) c.494+989C>T (n.494+989C>T) n.605+989C>T n.531-10275C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865607G>C | CA607156320 | PAH | c.509+989C>G (n.509+989C>G) c.494+989C>G (n.494+989C>G) n.605+989C>G n.531-10275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865607G= | CA2059456539 | PAH | c.509+989C= (n.509+989C=) c.494+989C= (n.494+989C=) n.605+989C= n.531-10275C= | |
| 12 | g.102865608T>A | CA607156323 | PAH | c.509+988A>T (n.509+988A>T) c.494+988A>T (n.494+988A>T) n.605+988A>T n.531-10276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865608T= | CA2059456541 | PAH | c.509+988A= (n.509+988A=) c.494+988A= (n.494+988A=) n.605+988A= n.531-10276A= | |
| 12 | g.102865610G= | CA2059456542 | PAH | c.509+986C= (n.509+986C=) c.494+986C= (n.494+986C=) n.605+986C= n.531-10278C= | |
| 12 | g.102865610G>T | CA682813376 | PAH | c.509+986C>A (n.509+986C>A) c.494+986C>A (n.494+986C>A) n.605+986C>A n.531-10278C>A | dbSNP |
| 12 | g.102865611A>G | CA2726968703 | PAH | c.509+985T>C (n.509+985T>C) c.494+985T>C (n.494+985T>C) n.605+985T>C n.531-10279T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865613T>A | CA242484675 | PAH | c.509+983A>T (n.509+983A>T) c.494+983A>T (n.494+983A>T) n.605+983A>T n.531-10281A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865613T= | CA2059456543 | PAH | c.509+983A= (n.509+983A=) c.494+983A= (n.494+983A=) n.605+983A= n.531-10281A= | |
| 12 | g.102865616G>A | CA242484696 | PAH | c.509+980C>T (n.509+980C>T) c.494+980C>T (n.494+980C>T) n.605+980C>T n.531-10284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865616G= | CA2059456544 | PAH | c.509+980C= (n.509+980C=) c.494+980C= (n.494+980C=) n.605+980C= n.531-10284C= | |
| 12 | g.102865619A>G | CA2726968705 | PAH | c.509+977T>C (n.509+977T>C) c.494+977T>C (n.494+977T>C) n.605+977T>C n.531-10287T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865620A= | CA2059456545 | PAH | c.509+976T= (n.509+976T=) c.494+976T= (n.494+976T=) n.605+976T= n.531-10288T= | |
| 12 | g.102865620A>G | CA682813380 | PAH | c.509+976T>C (n.509+976T>C) c.494+976T>C (n.494+976T>C) n.605+976T>C n.531-10288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |