Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865467_102865480del | CA2557783242 | PAH | c.509+1121_509+1134del (n.509+1121_509+1134del) c.494+1121_494+1134del (n.494+1121_494+1134del) n.605+1121_605+1134del n.531-10143_531-10130del | |
12 | g.102865473T>C | CA607156308 | PAH | c.509+1123A>G (n.509+1123A>G) c.494+1123A>G (n.494+1123A>G) n.605+1123A>G n.531-10141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865473T= | CA2059456482 | PAH | c.509+1123A= (n.509+1123A=) c.494+1123A= (n.494+1123A=) n.605+1123A= n.531-10141A= | |
12 | g.102865474A= | CA2059456483 | PAH | c.509+1122T= (n.509+1122T=) c.494+1122T= (n.494+1122T=) n.605+1122T= n.531-10142T= | |
12 | g.102865474A>G | CA2059456484 | PAH | c.509+1122T>C (n.509+1122T>C) c.494+1122T>C (n.494+1122T>C) n.605+1122T>C n.531-10142T>C | dbSNP |
12 | g.102865475T>C | CA682813329 | PAH | c.509+1121A>G (n.509+1121A>G) c.494+1121A>G (n.494+1121A>G) n.605+1121A>G n.531-10143A>G | dbSNP |
12 | g.102865475T= | CA2059456485 | PAH | c.509+1121A= (n.509+1121A=) c.494+1121A= (n.494+1121A=) n.605+1121A= n.531-10143A= | |
12 | g.102865483A>C | CA2797243427 | PAH | c.509+1113T>G (n.509+1113T>G) c.494+1113T>G (n.494+1113T>G) n.605+1113T>G n.531-10151T>G | |
12 | g.102865486C= | CA2059456486 | PAH | c.509+1110G= (n.509+1110G=) c.494+1110G= (n.494+1110G=) n.605+1110G= n.531-10154G= | |
12 | g.102865486C>T | CA2059456487 | PAH | c.509+1110G>A (n.509+1110G>A) c.494+1110G>A (n.494+1110G>A) n.605+1110G>A n.531-10154G>A | dbSNP |
12 | g.102865487A= | CA2059456488 | PAH | c.509+1109T= (n.509+1109T=) c.494+1109T= (n.494+1109T=) n.605+1109T= n.531-10155T= | |
12 | g.102865487A>T | CA242484611 | PAH | c.509+1109T>A (n.509+1109T>A) c.494+1109T>A (n.494+1109T>A) n.605+1109T>A n.531-10155T>A | dbSNP |
12 | g.102865489C= | CA2059456489 | PAH | c.509+1107G= (n.509+1107G=) c.494+1107G= (n.494+1107G=) n.605+1107G= n.531-10157G= | |
12 | g.102865489C>G | CA2059456490 | PAH | c.509+1107G>C (n.509+1107G>C) c.494+1107G>C (n.494+1107G>C) n.605+1107G>C n.531-10157G>C | dbSNP |
12 | g.102865493G= | CA2059456491 | PAH | c.509+1103C= (n.509+1103C=) c.494+1103C= (n.494+1103C=) n.605+1103C= n.531-10161C= | |
12 | g.102865493G>T | CA2059456492 | PAH | c.509+1103C>A (n.509+1103C>A) c.494+1103C>A (n.494+1103C>A) n.605+1103C>A n.531-10161C>A | dbSNP |
12 | g.102865500G>A | CA2059456494 | PAH | c.509+1096C>T (n.509+1096C>T) c.494+1096C>T (n.494+1096C>T) n.605+1096C>T n.531-10168C>T | dbSNP |
12 | g.102865500G= | CA2059456493 | PAH | c.509+1096C= (n.509+1096C=) c.494+1096C= (n.494+1096C=) n.605+1096C= n.531-10168C= | |
12 | g.102865501A= | CA2059456495 | PAH | c.509+1095T= (n.509+1095T=) c.494+1095T= (n.494+1095T=) n.605+1095T= n.531-10169T= | |
12 | g.102865501A>C | CA2581063188 | PAH | c.509+1095T>G (n.509+1095T>G) c.494+1095T>G (n.494+1095T>G) n.605+1095T>G n.531-10169T>G | |
12 | g.102865501A>G | CA242484617 | PAH | c.509+1095T>C (n.509+1095T>C) c.494+1095T>C (n.494+1095T>C) n.605+1095T>C n.531-10169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865501A>T | CA2059456496 | PAH | c.509+1095T>A (n.509+1095T>A) c.494+1095T>A (n.494+1095T>A) n.605+1095T>A n.531-10169T>A | dbSNP |
12 | g.102865503A= | CA2059456497 | PAH | c.509+1093T= (n.509+1093T=) c.494+1093T= (n.494+1093T=) n.605+1093T= n.531-10171T= | |
12 | g.102865503A>G | CA682813335 | PAH | c.509+1093T>C (n.509+1093T>C) c.494+1093T>C (n.494+1093T>C) n.605+1093T>C n.531-10171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865504C= | CA2059456498 | PAH | c.509+1092G= (n.509+1092G=) c.494+1092G= (n.494+1092G=) n.605+1092G= n.531-10172G= | |
12 | g.102865504C>T | CA2059456499 | PAH | c.509+1092G>A (n.509+1092G>A) c.494+1092G>A (n.494+1092G>A) n.605+1092G>A n.531-10172G>A | dbSNP |
12 | g.102865509C>A | CA2554067445 | PAH | c.509+1087G>T (n.509+1087G>T) c.494+1087G>T (n.494+1087G>T) n.605+1087G>T n.531-10177G>T | |
12 | g.102865509C= | CA2059456500 | PAH | c.509+1087G= (n.509+1087G=) c.494+1087G= (n.494+1087G=) n.605+1087G= n.531-10177G= | |
12 | g.102865509C>G | CA2059456501 | PAH | c.509+1087G>C (n.509+1087G>C) c.494+1087G>C (n.494+1087G>C) n.605+1087G>C n.531-10177G>C | dbSNP |
12 | g.102865510A= | CA2059456502 | PAH | c.509+1086T= (n.509+1086T=) c.494+1086T= (n.494+1086T=) n.605+1086T= n.531-10178T= | |
12 | g.102865510A>T | CA242484623 | PAH | c.509+1086T>A (n.509+1086T>A) c.494+1086T>A (n.494+1086T>A) n.605+1086T>A n.531-10178T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865511A= | CA2059456503 | PAH | c.509+1085T= (n.509+1085T=) c.494+1085T= (n.494+1085T=) n.605+1085T= n.531-10179T= | |
12 | g.102865511A>G | CA2059456504 | PAH | c.509+1085T>C (n.509+1085T>C) c.494+1085T>C (n.494+1085T>C) n.605+1085T>C n.531-10179T>C | dbSNP |
12 | g.102865515G>C | CA242484626 | PAH | c.509+1081C>G (n.509+1081C>G) c.494+1081C>G (n.494+1081C>G) n.605+1081C>G n.531-10183C>G | dbSNP |
12 | g.102865515G= | CA2059456505 | PAH | c.509+1081C= (n.509+1081C=) c.494+1081C= (n.494+1081C=) n.605+1081C= n.531-10183C= | |
12 | g.102865516A= | CA2059456506 | PAH | c.509+1080T= (n.509+1080T=) c.494+1080T= (n.494+1080T=) n.605+1080T= n.531-10184T= | |
12 | g.102865516A>G | CA2059456507 | PAH | c.509+1080T>C (n.509+1080T>C) c.494+1080T>C (n.494+1080T>C) n.605+1080T>C n.531-10184T>C | dbSNP |
12 | g.102865516A>T | CA2059456508 | PAH | c.509+1080T>A (n.509+1080T>A) c.494+1080T>A (n.494+1080T>A) n.605+1080T>A n.531-10184T>A | dbSNP |
12 | g.102865518A= | CA2059456509 | PAH | c.509+1078T= (n.509+1078T=) c.494+1078T= (n.494+1078T=) n.605+1078T= n.531-10186T= | |
12 | g.102865518A>C | CA2059456510 | PAH | c.509+1078T>G (n.509+1078T>G) c.494+1078T>G (n.494+1078T>G) n.605+1078T>G n.531-10186T>G | dbSNP |
12 | g.102865519A= | CA2059456511 | PAH | c.509+1077T= (n.509+1077T=) c.494+1077T= (n.494+1077T=) n.605+1077T= n.531-10187T= | |
12 | g.102865519A>G | CA242484628 | PAH | c.509+1077T>C (n.509+1077T>C) c.494+1077T>C (n.494+1077T>C) n.605+1077T>C n.531-10187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865524T>C | CA2059456512 | PAH | c.509+1072A>G (n.509+1072A>G) c.494+1072A>G (n.494+1072A>G) n.605+1072A>G n.531-10192A>G | dbSNP |
12 | g.102865524T= | CA2059456513 | PAH | c.509+1072A= (n.509+1072A=) c.494+1072A= (n.494+1072A=) n.605+1072A= n.531-10192A= | |
12 | g.102865526T>C | CA607156312 | PAH | c.509+1070A>G (n.509+1070A>G) c.494+1070A>G (n.494+1070A>G) n.605+1070A>G n.531-10194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865526T>G | CA682813343 | PAH | c.509+1070A>C (n.509+1070A>C) c.494+1070A>C (n.494+1070A>C) n.605+1070A>C n.531-10194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865526T= | CA2059456514 | PAH | c.509+1070A= (n.509+1070A=) c.494+1070A= (n.494+1070A=) n.605+1070A= n.531-10194A= | |
12 | g.102865527G>A | CA951241050 | PAH | c.509+1069C>T (n.509+1069C>T) c.494+1069C>T (n.494+1069C>T) n.605+1069C>T n.531-10195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865527G= | CA2059456515 | PAH | c.509+1069C= (n.509+1069C=) c.494+1069C= (n.494+1069C=) n.605+1069C= n.531-10195C= | |
12 | g.102865527G>T | CA682813348 | PAH | c.509+1069C>A (n.509+1069C>A) c.494+1069C>A (n.494+1069C>A) n.605+1069C>A n.531-10195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865530C>A | CA607156315 | PAH | c.509+1066G>T (n.509+1066G>T) c.494+1066G>T (n.494+1066G>T) n.605+1066G>T n.531-10198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865530C= | CA2059456517 | PAH | c.509+1066G= (n.509+1066G=) c.494+1066G= (n.494+1066G=) n.605+1066G= n.531-10198G= | |
12 | g.102865530C>T | CA2059456516 | PAH | c.509+1066G>A (n.509+1066G>A) c.494+1066G>A (n.494+1066G>A) n.605+1066G>A n.531-10198G>A | dbSNP |
12 | g.102865536T>C | CA682813351 | PAH | c.509+1060A>G (n.509+1060A>G) c.494+1060A>G (n.494+1060A>G) n.605+1060A>G n.531-10204A>G | dbSNP |
12 | g.102865536T= | CA2059456518 | PAH | c.509+1060A= (n.509+1060A=) c.494+1060A= (n.494+1060A=) n.605+1060A= n.531-10204A= | |
12 | g.102865543C>A | CA682813359 | PAH | c.509+1053G>T (n.509+1053G>T) c.494+1053G>T (n.494+1053G>T) n.605+1053G>T n.531-10211G>T | dbSNP |
12 | g.102865543C= | CA2059456519 | PAH | c.509+1053G= (n.509+1053G=) c.494+1053G= (n.494+1053G=) n.605+1053G= n.531-10211G= | |
12 | g.102865544T>C | CA2797243434 | PAH | c.509+1052A>G (n.509+1052A>G) c.494+1052A>G (n.494+1052A>G) n.605+1052A>G n.531-10212A>G | |
12 | g.102865545A= | CA2059456520 | PAH | c.509+1051T= (n.509+1051T=) c.494+1051T= (n.494+1051T=) n.605+1051T= n.531-10213T= | |
12 | g.102865545A>C | CA2797243436 | PAH | c.509+1051T>G (n.509+1051T>G) c.494+1051T>G (n.494+1051T>G) n.605+1051T>G n.531-10213T>G | |
12 | g.102865545A>G | CA242484629 | PAH | c.509+1051T>C (n.509+1051T>C) c.494+1051T>C (n.494+1051T>C) n.605+1051T>C n.531-10213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865547C>A | CA2059456522 | PAH | c.509+1049G>T (n.509+1049G>T) c.494+1049G>T (n.494+1049G>T) n.605+1049G>T n.531-10215G>T | dbSNP |
12 | g.102865547C= | CA2059456521 | PAH | c.509+1049G= (n.509+1049G=) c.494+1049G= (n.494+1049G=) n.605+1049G= n.531-10215G= | |
12 | g.102865552G>T | CA2558635630 | PAH | c.509+1044C>A (n.509+1044C>A) c.494+1044C>A (n.494+1044C>A) n.605+1044C>A n.531-10220C>A | |
12 | g.102865555C= | CA2059456524 | PAH | c.509+1041G= (n.509+1041G=) c.494+1041G= (n.494+1041G=) n.605+1041G= n.531-10223G= | |
12 | g.102865555C>T | CA2059456523 | PAH | c.509+1041G>A (n.509+1041G>A) c.494+1041G>A (n.494+1041G>A) n.605+1041G>A n.531-10223G>A | dbSNP |
12 | g.102865557T>C | CA2726968693 | PAH | c.509+1039A>G (n.509+1039A>G) c.494+1039A>G (n.494+1039A>G) n.605+1039A>G n.531-10225A>G | dbSNP |
12 | g.102865559_102865575delinsTGCCTGTACCTGCTTTG | CA2059456525 | PAH | c.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.509+1021_509+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) c.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA (n.494+1021_494+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA) n.605+1021_605+1037delinsCAAAGCAGGTACAGGCA n.531-10243_531-10227delinsCAAAGCAGGTACAGGCA | |
12 | g.102865560G>T | CA2570633075 | PAH | c.509+1036C>A (n.509+1036C>A) c.494+1036C>A (n.494+1036C>A) n.605+1036C>A n.531-10228C>A | |
12 | g.102865560_102865575del | CA2059456526 | PAH | c.509+1021_509+1036del (n.509+1021_509+1036del) c.494+1021_494+1036del (n.494+1021_494+1036del) n.605+1021_605+1036del n.531-10243_531-10228del | dbSNP |
12 | g.102865562C>A | CA242484633 | PAH | c.509+1034G>T (n.509+1034G>T) c.494+1034G>T (n.494+1034G>T) n.605+1034G>T n.531-10230G>T | dbSNP |
12 | g.102865562C= | CA2059456527 | PAH | c.509+1034G= (n.509+1034G=) c.494+1034G= (n.494+1034G=) n.605+1034G= n.531-10230G= | |
12 | g.102865563T>C | CA242484640 | PAH | c.509+1033A>G (n.509+1033A>G) c.494+1033A>G (n.494+1033A>G) n.605+1033A>G n.531-10231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865563T= | CA2059456528 | PAH | c.509+1033A= (n.509+1033A=) c.494+1033A= (n.494+1033A=) n.605+1033A= n.531-10231A= | |
12 | g.102865565T>C | CA242484653 | PAH | c.509+1031A>G (n.509+1031A>G) c.494+1031A>G (n.494+1031A>G) n.605+1031A>G n.531-10233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865565T= | CA2059456529 | PAH | c.509+1031A= (n.509+1031A=) c.494+1031A= (n.494+1031A=) n.605+1031A= n.531-10233A= | |
12 | g.102865568C>A | CA951241056 | PAH | c.509+1028G>T (n.509+1028G>T) c.494+1028G>T (n.494+1028G>T) n.605+1028G>T n.531-10236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865568C= | CA2059456530 | PAH | c.509+1028G= (n.509+1028G=) c.494+1028G= (n.494+1028G=) n.605+1028G= n.531-10236G= | |
12 | g.102865569T>C | CA607156318 | PAH | c.509+1027A>G (n.509+1027A>G) c.494+1027A>G (n.494+1027A>G) n.605+1027A>G n.531-10237A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102865569T= | CA2059456531 | PAH | c.509+1027A= (n.509+1027A=) c.494+1027A= (n.494+1027A=) n.605+1027A= n.531-10237A= | |
12 | g.102865570G>C | CA951241060 | PAH | c.509+1026C>G (n.509+1026C>G) c.494+1026C>G (n.494+1026C>G) n.605+1026C>G n.531-10238C>G | dbSNP |
12 | g.102865570G= | CA2059456532 | PAH | c.509+1026C= (n.509+1026C=) c.494+1026C= (n.494+1026C=) n.605+1026C= n.531-10238C= | |
12 | g.102865571C>A | CA951241061 | PAH | c.509+1025G>T (n.509+1025G>T) c.494+1025G>T (n.494+1025G>T) n.605+1025G>T n.531-10239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865571C= | CA2059456533 | PAH | c.509+1025G= (n.509+1025G=) c.494+1025G= (n.494+1025G=) n.605+1025G= n.531-10239G= | |
12 | g.102865573T>A | CA242484663 | PAH | c.509+1023A>T (n.509+1023A>T) c.494+1023A>T (n.494+1023A>T) n.605+1023A>T n.531-10241A>T | dbSNP |
12 | g.102865573T= | CA2059456534 | PAH | c.509+1023A= (n.509+1023A=) c.494+1023A= (n.494+1023A=) n.605+1023A= n.531-10241A= |