Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865438dup | CA951241027 | PAH | c.509+1162dup (n.509+1162dup) c.494+1162dup (n.494+1162dup) n.605+1162dup n.531-10102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865439T>C | CA242484585 | PAH | c.509+1157A>G (n.509+1157A>G) c.494+1157A>G (n.494+1157A>G) n.605+1157A>G n.531-10107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865439T= | CA2059456471 | PAH | c.509+1157A= (n.509+1157A=) c.494+1157A= (n.494+1157A=) n.605+1157A= n.531-10107A= | |
12 | g.102865440G>A | CA242484589 | PAH | c.509+1156C>T (n.509+1156C>T) c.494+1156C>T (n.494+1156C>T) n.605+1156C>T n.531-10108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865440G= | CA2059456472 | PAH | c.509+1156C= (n.509+1156C=) c.494+1156C= (n.494+1156C=) n.605+1156C= n.531-10108C= | |
12 | g.102865442G= | CA2059456473 | PAH | c.509+1154C= (n.509+1154C=) c.494+1154C= (n.494+1154C=) n.605+1154C= n.531-10110C= | |
12 | g.102865442G>T | CA682812979 | PAH | c.509+1154C>A (n.509+1154C>A) c.494+1154C>A (n.494+1154C>A) n.605+1154C>A n.531-10110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865444A= | CA2059456474 | PAH | c.509+1152T= (n.509+1152T=) c.494+1152T= (n.494+1152T=) n.605+1152T= n.531-10112T= | |
12 | g.102865444A>T | CA682813318 | PAH | c.509+1152T>A (n.509+1152T>A) c.494+1152T>A (n.494+1152T>A) n.605+1152T>A n.531-10112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865445G>C | CA607156304 | PAH | c.509+1151C>G (n.509+1151C>G) c.494+1151C>G (n.494+1151C>G) n.605+1151C>G n.531-10113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865445G= | CA2059456475 | PAH | c.509+1151C= (n.509+1151C=) c.494+1151C= (n.494+1151C=) n.605+1151C= n.531-10113C= | |
12 | g.102865445_102865447del | CA2726968686 | PAH | c.509+1149_509+1151del (n.509+1149_509+1151del) c.494+1149_494+1151del (n.494+1149_494+1151del) n.605+1149_605+1151del n.531-10115_531-10113del | dbSNP |
12 | g.102865452T>C | CA242484593 | PAH | c.509+1144A>G (n.509+1144A>G) c.494+1144A>G (n.494+1144A>G) n.605+1144A>G n.531-10120A>G | dbSNP |
12 | g.102865452T= | CA2059456476 | PAH | c.509+1144A= (n.509+1144A=) c.494+1144A= (n.494+1144A=) n.605+1144A= n.531-10120A= | |
12 | g.102865459T>C | CA242484599 | PAH | c.509+1137A>G (n.509+1137A>G) c.494+1137A>G (n.494+1137A>G) n.605+1137A>G n.531-10127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865459T= | CA2059456477 | PAH | c.509+1137A= (n.509+1137A=) c.494+1137A= (n.494+1137A=) n.605+1137A= n.531-10127A= | |
12 | g.102865467_102865480del | CA2557783242 | PAH | c.509+1121_509+1134del (n.509+1121_509+1134del) c.494+1121_494+1134del (n.494+1121_494+1134del) n.605+1121_605+1134del n.531-10143_531-10130del | |
12 | g.102865464A= | CA2059456478 | PAH | c.509+1132T= (n.509+1132T=) c.494+1132T= (n.494+1132T=) n.605+1132T= n.531-10132T= | |
12 | g.102865464A>G | CA2059456479 | PAH | c.509+1132T>C (n.509+1132T>C) c.494+1132T>C (n.494+1132T>C) n.605+1132T>C n.531-10132T>C | dbSNP |
12 | g.102865467A= | CA2059456480 | PAH | c.509+1129T= (n.509+1129T=) c.494+1129T= (n.494+1129T=) n.605+1129T= n.531-10135T= | |
12 | g.102865467A>G | CA2059456481 | PAH | c.509+1129T>C (n.509+1129T>C) c.494+1129T>C (n.494+1129T>C) n.605+1129T>C n.531-10135T>C | dbSNP |
12 | g.102865473T>C | CA607156308 | PAH | c.509+1123A>G (n.509+1123A>G) c.494+1123A>G (n.494+1123A>G) n.605+1123A>G n.531-10141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865473T= | CA2059456482 | PAH | c.509+1123A= (n.509+1123A=) c.494+1123A= (n.494+1123A=) n.605+1123A= n.531-10141A= | |
12 | g.102865474A= | CA2059456483 | PAH | c.509+1122T= (n.509+1122T=) c.494+1122T= (n.494+1122T=) n.605+1122T= n.531-10142T= | |
12 | g.102865474A>G | CA2059456484 | PAH | c.509+1122T>C (n.509+1122T>C) c.494+1122T>C (n.494+1122T>C) n.605+1122T>C n.531-10142T>C | dbSNP |
12 | g.102865475T>C | CA682813329 | PAH | c.509+1121A>G (n.509+1121A>G) c.494+1121A>G (n.494+1121A>G) n.605+1121A>G n.531-10143A>G | dbSNP |
12 | g.102865475T= | CA2059456485 | PAH | c.509+1121A= (n.509+1121A=) c.494+1121A= (n.494+1121A=) n.605+1121A= n.531-10143A= | |
12 | g.102865483A>C | CA2797243427 | PAH | c.509+1113T>G (n.509+1113T>G) c.494+1113T>G (n.494+1113T>G) n.605+1113T>G n.531-10151T>G | |
12 | g.102865486C= | CA2059456486 | PAH | c.509+1110G= (n.509+1110G=) c.494+1110G= (n.494+1110G=) n.605+1110G= n.531-10154G= | |
12 | g.102865486C>T | CA2059456487 | PAH | c.509+1110G>A (n.509+1110G>A) c.494+1110G>A (n.494+1110G>A) n.605+1110G>A n.531-10154G>A | dbSNP |
12 | g.102865487A= | CA2059456488 | PAH | c.509+1109T= (n.509+1109T=) c.494+1109T= (n.494+1109T=) n.605+1109T= n.531-10155T= | |
12 | g.102865487A>T | CA242484611 | PAH | c.509+1109T>A (n.509+1109T>A) c.494+1109T>A (n.494+1109T>A) n.605+1109T>A n.531-10155T>A | dbSNP |
12 | g.102865489C= | CA2059456489 | PAH | c.509+1107G= (n.509+1107G=) c.494+1107G= (n.494+1107G=) n.605+1107G= n.531-10157G= | |
12 | g.102865489C>G | CA2059456490 | PAH | c.509+1107G>C (n.509+1107G>C) c.494+1107G>C (n.494+1107G>C) n.605+1107G>C n.531-10157G>C | dbSNP |
12 | g.102865493G= | CA2059456491 | PAH | c.509+1103C= (n.509+1103C=) c.494+1103C= (n.494+1103C=) n.605+1103C= n.531-10161C= | |
12 | g.102865493G>T | CA2059456492 | PAH | c.509+1103C>A (n.509+1103C>A) c.494+1103C>A (n.494+1103C>A) n.605+1103C>A n.531-10161C>A | dbSNP |
12 | g.102865500G>A | CA2059456494 | PAH | c.509+1096C>T (n.509+1096C>T) c.494+1096C>T (n.494+1096C>T) n.605+1096C>T n.531-10168C>T | dbSNP |
12 | g.102865500G= | CA2059456493 | PAH | c.509+1096C= (n.509+1096C=) c.494+1096C= (n.494+1096C=) n.605+1096C= n.531-10168C= | |
12 | g.102865501A= | CA2059456495 | PAH | c.509+1095T= (n.509+1095T=) c.494+1095T= (n.494+1095T=) n.605+1095T= n.531-10169T= | |
12 | g.102865501A>C | CA2581063188 | PAH | c.509+1095T>G (n.509+1095T>G) c.494+1095T>G (n.494+1095T>G) n.605+1095T>G n.531-10169T>G | |
12 | g.102865501A>G | CA242484617 | PAH | c.509+1095T>C (n.509+1095T>C) c.494+1095T>C (n.494+1095T>C) n.605+1095T>C n.531-10169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865501A>T | CA2059456496 | PAH | c.509+1095T>A (n.509+1095T>A) c.494+1095T>A (n.494+1095T>A) n.605+1095T>A n.531-10169T>A | dbSNP |
12 | g.102865503A= | CA2059456497 | PAH | c.509+1093T= (n.509+1093T=) c.494+1093T= (n.494+1093T=) n.605+1093T= n.531-10171T= | |
12 | g.102865503A>G | CA682813335 | PAH | c.509+1093T>C (n.509+1093T>C) c.494+1093T>C (n.494+1093T>C) n.605+1093T>C n.531-10171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865504C= | CA2059456498 | PAH | c.509+1092G= (n.509+1092G=) c.494+1092G= (n.494+1092G=) n.605+1092G= n.531-10172G= | |
12 | g.102865504C>T | CA2059456499 | PAH | c.509+1092G>A (n.509+1092G>A) c.494+1092G>A (n.494+1092G>A) n.605+1092G>A n.531-10172G>A | dbSNP |
12 | g.102865509C>A | CA2554067445 | PAH | c.509+1087G>T (n.509+1087G>T) c.494+1087G>T (n.494+1087G>T) n.605+1087G>T n.531-10177G>T | |
12 | g.102865509C= | CA2059456500 | PAH | c.509+1087G= (n.509+1087G=) c.494+1087G= (n.494+1087G=) n.605+1087G= n.531-10177G= | |
12 | g.102865509C>G | CA2059456501 | PAH | c.509+1087G>C (n.509+1087G>C) c.494+1087G>C (n.494+1087G>C) n.605+1087G>C n.531-10177G>C | dbSNP |
12 | g.102865510A= | CA2059456502 | PAH | c.509+1086T= (n.509+1086T=) c.494+1086T= (n.494+1086T=) n.605+1086T= n.531-10178T= | |
12 | g.102865510A>T | CA242484623 | PAH | c.509+1086T>A (n.509+1086T>A) c.494+1086T>A (n.494+1086T>A) n.605+1086T>A n.531-10178T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865511A= | CA2059456503 | PAH | c.509+1085T= (n.509+1085T=) c.494+1085T= (n.494+1085T=) n.605+1085T= n.531-10179T= | |
12 | g.102865511A>G | CA2059456504 | PAH | c.509+1085T>C (n.509+1085T>C) c.494+1085T>C (n.494+1085T>C) n.605+1085T>C n.531-10179T>C | dbSNP |
12 | g.102865515G>C | CA242484626 | PAH | c.509+1081C>G (n.509+1081C>G) c.494+1081C>G (n.494+1081C>G) n.605+1081C>G n.531-10183C>G | dbSNP |
12 | g.102865515G= | CA2059456505 | PAH | c.509+1081C= (n.509+1081C=) c.494+1081C= (n.494+1081C=) n.605+1081C= n.531-10183C= | |
12 | g.102865516A= | CA2059456506 | PAH | c.509+1080T= (n.509+1080T=) c.494+1080T= (n.494+1080T=) n.605+1080T= n.531-10184T= | |
12 | g.102865516A>G | CA2059456507 | PAH | c.509+1080T>C (n.509+1080T>C) c.494+1080T>C (n.494+1080T>C) n.605+1080T>C n.531-10184T>C | dbSNP |
12 | g.102865516A>T | CA2059456508 | PAH | c.509+1080T>A (n.509+1080T>A) c.494+1080T>A (n.494+1080T>A) n.605+1080T>A n.531-10184T>A | dbSNP |
12 | g.102865518A= | CA2059456509 | PAH | c.509+1078T= (n.509+1078T=) c.494+1078T= (n.494+1078T=) n.605+1078T= n.531-10186T= | |
12 | g.102865518A>C | CA2059456510 | PAH | c.509+1078T>G (n.509+1078T>G) c.494+1078T>G (n.494+1078T>G) n.605+1078T>G n.531-10186T>G | dbSNP |
12 | g.102865519A= | CA2059456511 | PAH | c.509+1077T= (n.509+1077T=) c.494+1077T= (n.494+1077T=) n.605+1077T= n.531-10187T= | |
12 | g.102865519A>G | CA242484628 | PAH | c.509+1077T>C (n.509+1077T>C) c.494+1077T>C (n.494+1077T>C) n.605+1077T>C n.531-10187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865524T>C | CA2059456512 | PAH | c.509+1072A>G (n.509+1072A>G) c.494+1072A>G (n.494+1072A>G) n.605+1072A>G n.531-10192A>G | dbSNP |
12 | g.102865524T= | CA2059456513 | PAH | c.509+1072A= (n.509+1072A=) c.494+1072A= (n.494+1072A=) n.605+1072A= n.531-10192A= | |
12 | g.102865526T>C | CA607156312 | PAH | c.509+1070A>G (n.509+1070A>G) c.494+1070A>G (n.494+1070A>G) n.605+1070A>G n.531-10194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865526T>G | CA682813343 | PAH | c.509+1070A>C (n.509+1070A>C) c.494+1070A>C (n.494+1070A>C) n.605+1070A>C n.531-10194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865526T= | CA2059456514 | PAH | c.509+1070A= (n.509+1070A=) c.494+1070A= (n.494+1070A=) n.605+1070A= n.531-10194A= | |
12 | g.102865527G>A | CA951241050 | PAH | c.509+1069C>T (n.509+1069C>T) c.494+1069C>T (n.494+1069C>T) n.605+1069C>T n.531-10195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865527G= | CA2059456515 | PAH | c.509+1069C= (n.509+1069C=) c.494+1069C= (n.494+1069C=) n.605+1069C= n.531-10195C= | |
12 | g.102865527G>T | CA682813348 | PAH | c.509+1069C>A (n.509+1069C>A) c.494+1069C>A (n.494+1069C>A) n.605+1069C>A n.531-10195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865530C>A | CA607156315 | PAH | c.509+1066G>T (n.509+1066G>T) c.494+1066G>T (n.494+1066G>T) n.605+1066G>T n.531-10198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865530C= | CA2059456517 | PAH | c.509+1066G= (n.509+1066G=) c.494+1066G= (n.494+1066G=) n.605+1066G= n.531-10198G= | |
12 | g.102865530C>T | CA2059456516 | PAH | c.509+1066G>A (n.509+1066G>A) c.494+1066G>A (n.494+1066G>A) n.605+1066G>A n.531-10198G>A | dbSNP |
12 | g.102865536T>C | CA682813351 | PAH | c.509+1060A>G (n.509+1060A>G) c.494+1060A>G (n.494+1060A>G) n.605+1060A>G n.531-10204A>G | dbSNP |
12 | g.102865536T= | CA2059456518 | PAH | c.509+1060A= (n.509+1060A=) c.494+1060A= (n.494+1060A=) n.605+1060A= n.531-10204A= |