Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102855388C>A | CA2620526801 | PAH | c.510-56G>T (n.510-56G>T) c.495-56G>T (n.495-56G>T) n.606-56G>T n.531-56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855388C>T | CA2504567389 | PAH | c.510-56G>A (n.510-56G>A) c.495-56G>A (n.495-56G>A) n.606-56G>A n.531-56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855389A>C | CA2575266915 | PAH | c.510-57T>G (n.510-57T>G) c.495-57T>G (n.495-57T>G) n.606-57T>G n.531-57T>G | |
12 | g.102855389A>T | CA2554064681 | PAH | c.510-57T>A (n.510-57T>A) c.495-57T>A (n.495-57T>A) n.606-57T>A n.531-57T>A | |
12 | g.102855390G>A | CA2620526802 | PAH | c.510-58C>T (n.510-58C>T) c.495-58C>T (n.495-58C>T) n.606-58C>T n.531-58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855390G>C | CA2620526803 | PAH | c.510-58C>G (n.510-58C>G) c.495-58C>G (n.495-58C>G) n.606-58C>G n.531-58C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855390G>T | CA2620526804 | PAH | c.510-58C>A (n.510-58C>A) c.495-58C>A (n.495-58C>A) n.606-58C>A n.531-58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855391G>A | CA2575266916 | PAH | c.510-59C>T (n.510-59C>T) c.495-59C>T (n.495-59C>T) n.606-59C>T n.531-59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855391G>T | CA2620526805 | PAH | c.510-59C>A (n.510-59C>A) c.495-59C>A (n.495-59C>A) n.606-59C>A n.531-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855392T>C | CA2575266917 | PAH | c.510-60A>G (n.510-60A>G) c.495-60A>G (n.495-60A>G) n.606-60A>G n.531-60A>G | |
12 | g.102855393del | CA2620526806 | PAH | c.510-60del (n.510-60del) c.495-60del (n.495-60del) n.606-60del n.531-60del | gnomAD v4 |
12 | g.102855395G>T | CA2575266918 | PAH | c.510-63C>A (n.510-63C>A) c.495-63C>A (n.495-63C>A) n.606-63C>A n.531-63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855396G>A | CA682807224 | PAH | c.510-64C>T (n.510-64C>T) c.495-64C>T (n.495-64C>T) n.606-64C>T n.531-64C>T | dbSNP |
12 | g.102855396G>C | CA682807222 | PAH | c.510-64C>G (n.510-64C>G) c.495-64C>G (n.495-64C>G) n.606-64C>G n.531-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855396G= | CA2059450057 | PAH | c.510-64C= (n.510-64C=) c.495-64C= (n.495-64C=) n.606-64C= n.531-64C= | |
12 | g.102855396G>T | CA2620526807 | PAH | c.510-64C>A (n.510-64C>A) c.495-64C>A (n.495-64C>A) n.606-64C>A n.531-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855397T>A | CA2620526808 | PAH | c.510-65A>T (n.510-65A>T) c.495-65A>T (n.495-65A>T) n.606-65A>T n.531-65A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855398del | CA2575266919 | PAH | c.510-65del (n.510-65del) c.495-65del (n.495-65del) n.606-65del n.531-65del | |
12 | g.102855400G>T | CA2620526809 | PAH | c.510-68C>A (n.510-68C>A) c.495-68C>A (n.495-68C>A) n.606-68C>A n.531-68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855401C>A | CA2620526810 | PAH | c.510-69G>T (n.510-69G>T) c.495-69G>T (n.495-69G>T) n.606-69G>T n.531-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855401C= | CA2059450060 | PAH | c.510-69G= (n.510-69G=) c.495-69G= (n.495-69G=) n.606-69G= n.531-69G= | |
12 | g.102855401C>T | CA682807227 | PAH | c.510-69G>A (n.510-69G>A) c.495-69G>A (n.495-69G>A) n.606-69G>A n.531-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855403G>A | CA2620526811 | PAH | c.510-71C>T (n.510-71C>T) c.495-71C>T (n.495-71C>T) n.606-71C>T n.531-71C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855403G>T | CA2620526812 | PAH | c.510-71C>A (n.510-71C>A) c.495-71C>A (n.495-71C>A) n.606-71C>A n.531-71C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855404A>G | CA2620526813 | PAH | c.510-72T>C (n.510-72T>C) c.495-72T>C (n.495-72T>C) n.606-72T>C n.531-72T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855405G>A | CA2575266920 | PAH | c.510-73C>T (n.510-73C>T) c.495-73C>T (n.495-73C>T) n.606-73C>T n.531-73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855405G>C | CA2620526814 | PAH | c.510-73C>G (n.510-73C>G) c.495-73C>G (n.495-73C>G) n.606-73C>G n.531-73C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855405G>T | CA2620526815 | PAH | c.510-73C>A (n.510-73C>A) c.495-73C>A (n.495-73C>A) n.606-73C>A n.531-73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855406G>T | CA2620526816 | PAH | c.510-74C>A (n.510-74C>A) c.495-74C>A (n.495-74C>A) n.606-74C>A n.531-74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855407G>A | CA2059450066 | PAH | c.510-75C>T (n.510-75C>T) c.495-75C>T (n.495-75C>T) n.606-75C>T n.531-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855407G= | CA2059450063 | PAH | c.510-75C= (n.510-75C=) c.495-75C= (n.495-75C=) n.606-75C= n.531-75C= | |
12 | g.102855407G>T | CA2620526817 | PAH | c.510-75C>A (n.510-75C>A) c.495-75C>A (n.495-75C>A) n.606-75C>A n.531-75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855408A>G | CA2620526818 | PAH | c.510-76T>C (n.510-76T>C) c.495-76T>C (n.495-76T>C) n.606-76T>C n.531-76T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855409G>A | CA2620526819 | PAH | c.510-77C>T (n.510-77C>T) c.495-77C>T (n.495-77C>T) n.606-77C>T n.531-77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855409G>T | CA2620526820 | PAH | c.510-77C>A (n.510-77C>A) c.495-77C>A (n.495-77C>A) n.606-77C>A n.531-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855410T>A | CA2620526821 | PAH | c.510-78A>T (n.510-78A>T) c.495-78A>T (n.495-78A>T) n.606-78A>T n.531-78A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855410T>G | CA2726971463 | PAH | c.510-78A>C (n.510-78A>C) c.495-78A>C (n.495-78A>C) n.606-78A>C n.531-78A>C | dbSNP |
12 | g.102855411C>A | CA2620526822 | PAH | c.510-79G>T (n.510-79G>T) c.495-79G>T (n.495-79G>T) n.606-79G>T n.531-79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855411C= | CA2059450069 | PAH | c.510-79G= (n.510-79G=) c.495-79G= (n.495-79G=) n.606-79G= n.531-79G= | |
12 | g.102855411C>T | CA607154972 | PAH | c.510-79G>A (n.510-79G>A) c.495-79G>A (n.495-79G>A) n.606-79G>A n.531-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102855412G>A | CA242474517 | PAH | c.510-80C>T (n.510-80C>T) c.495-80C>T (n.495-80C>T) n.606-80C>T n.531-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855412G= | CA2059450073 | PAH | c.510-80C= (n.510-80C=) c.495-80C= (n.495-80C=) n.606-80C= n.531-80C= | |
12 | g.102855412G>T | CA2502321300 | PAH | c.510-80C>A (n.510-80C>A) c.495-80C>A (n.495-80C>A) n.606-80C>A n.531-80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855413G>T | CA2620526823 | PAH | c.510-81C>A (n.510-81C>A) c.495-81C>A (n.495-81C>A) n.606-81C>A n.531-81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855414G>A | CA2059450077 | PAH | c.510-82C>T (n.510-82C>T) c.495-82C>T (n.495-82C>T) n.606-82C>T n.531-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855414G= | CA2059450076 | PAH | c.510-82C= (n.510-82C=) c.495-82C= (n.495-82C=) n.606-82C= n.531-82C= | |
12 | g.102855414G>T | CA2620526824 | PAH | c.510-82C>A (n.510-82C>A) c.495-82C>A (n.495-82C>A) n.606-82C>A n.531-82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855415G>C | CA2620526825 | PAH | c.510-83C>G (n.510-83C>G) c.495-83C>G (n.495-83C>G) n.606-83C>G n.531-83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855415G>T | CA2620526826 | PAH | c.510-83C>A (n.510-83C>A) c.495-83C>A (n.495-83C>A) n.606-83C>A n.531-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855419_102855424del | CA2575266921 | PAH | c.510-89_510-84del (n.510-89_510-84del) c.495-89_495-84del (n.495-89_495-84del) n.606-89_606-84del n.531-89_531-84del | gnomAD v4 |
12 | g.102855417C>A | CA2620526829 | PAH | c.510-85G>T (n.510-85G>T) c.495-85G>T (n.495-85G>T) n.606-85G>T n.531-85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855417C>T | CA2620526827 | PAH | c.510-85G>A (n.510-85G>A) c.495-85G>A (n.495-85G>A) n.606-85G>A n.531-85G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855418del | CA2620526828 | PAH | c.510-85del (n.510-85del) c.495-85del (n.495-85del) n.606-85del n.531-85del | gnomAD v4 |
12 | g.102855418C>A | CA2620526830 | PAH | c.510-86G>T (n.510-86G>T) c.495-86G>T (n.495-86G>T) n.606-86G>T n.531-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855418C>T | CA2575266922 | PAH | c.510-86G>A (n.510-86G>A) c.495-86G>A (n.495-86G>A) n.606-86G>A n.531-86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855419A= | CA2059450080 | PAH | c.510-87T= (n.510-87T=) c.495-87T= (n.495-87T=) n.606-87T= n.531-87T= | |
12 | g.102855419A>C | CA2059450082 | PAH | c.510-87T>G (n.510-87T>G) c.495-87T>G (n.495-87T>G) n.606-87T>G n.531-87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855420G>A | CA2620526831 | PAH | c.510-88C>T (n.510-88C>T) c.495-88C>T (n.495-88C>T) n.606-88C>T n.531-88C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855420G>T | CA2575266923 | PAH | c.510-88C>A (n.510-88C>A) c.495-88C>A (n.495-88C>A) n.606-88C>A n.531-88C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855421A= | CA2059450086 | PAH | c.510-89T= (n.510-89T=) c.495-89T= (n.495-89T=) n.606-89T= n.531-89T= | |
12 | g.102855421A>T | CA2059450087 | PAH | c.510-89T>A (n.510-89T>A) c.495-89T>A (n.495-89T>A) n.606-89T>A n.531-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855422A>C | CA2620526832 | PAH | c.510-90T>G (n.510-90T>G) c.495-90T>G (n.495-90T>G) n.606-90T>G n.531-90T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855423C>A | CA2620526833 | PAH | c.510-91G>T (n.510-91G>T) c.495-91G>T (n.495-91G>T) n.606-91G>T n.531-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855423C>T | CA2620526834 | PAH | c.510-91G>A (n.510-91G>A) c.495-91G>A (n.495-91G>A) n.606-91G>A n.531-91G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855424C>A | CA242474518 | PAH | c.510-92G>T (n.510-92G>T) c.495-92G>T (n.495-92G>T) n.606-92G>T n.531-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855424C= | CA2059450089 | PAH | c.510-92G= (n.510-92G=) c.495-92G= (n.495-92G=) n.606-92G= n.531-92G= | |
12 | g.102855425T>A | CA2620526835 | PAH | c.510-93A>T (n.510-93A>T) c.495-93A>T (n.495-93A>T) n.606-93A>T n.531-93A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855425T>C | CA2620526836 | PAH | c.510-93A>G (n.510-93A>G) c.495-93A>G (n.495-93A>G) n.606-93A>G n.531-93A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855426G>T | CA2575266924 | PAH | c.510-94C>A (n.510-94C>A) c.495-94C>A (n.495-94C>A) n.606-94C>A n.531-94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855427T>A | CA2575266925 | PAH | c.510-95A>T (n.510-95A>T) c.495-95A>T (n.495-95A>T) n.606-95A>T n.531-95A>T | |
12 | g.102855428G>A | CA2620526837 | PAH | c.510-96C>T (n.510-96C>T) c.495-96C>T (n.495-96C>T) n.606-96C>T n.531-96C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855428G>T | CA2620526838 | PAH | c.510-96C>A (n.510-96C>A) c.495-96C>A (n.495-96C>A) n.606-96C>A n.531-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855430G>T | CA2620526839 | PAH | c.510-98C>A (n.510-98C>A) c.495-98C>A (n.495-98C>A) n.606-98C>A n.531-98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855431C>A | CA2620526840 | PAH | c.510-99G>T (n.510-99G>T) c.495-99G>T (n.495-99G>T) n.606-99G>T n.531-99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855433G>A | CA2620526841 | PAH | c.510-101C>T (n.510-101C>T) c.495-101C>T (n.495-101C>T) n.606-101C>T n.531-101C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855433G>T | CA2620526842 | PAH | c.510-101C>A (n.510-101C>A) c.495-101C>A (n.495-101C>A) n.606-101C>A n.531-101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855434C>A | CA2620526843 | PAH | c.510-102G>T (n.510-102G>T) c.495-102G>T (n.495-102G>T) n.606-102G>T n.531-102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855434C= | CA2059450092 | PAH | c.510-102G= (n.510-102G=) c.495-102G= (n.495-102G=) n.606-102G= n.531-102G= | |
12 | g.102855434C>T | CA2059450093 | PAH | c.510-102G>A (n.510-102G>A) c.495-102G>A (n.495-102G>A) n.606-102G>A n.531-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855435C>A | CA2620526844 | PAH | c.510-103G>T (n.510-103G>T) c.495-103G>T (n.495-103G>T) n.606-103G>T n.531-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855436A= | CA2059450095 | PAH | c.510-104T= (n.510-104T=) c.495-104T= (n.495-104T=) n.606-104T= n.531-104T= | |
12 | g.102855436A>G | CA2059450097 | PAH | c.510-104T>C (n.510-104T>C) c.495-104T>C (n.495-104T>C) n.606-104T>C n.531-104T>C | dbSNP |
12 | g.102855438C>T | CA2620526845 | PAH | c.510-106G>A (n.510-106G>A) c.495-106G>A (n.495-106G>A) n.606-106G>A n.531-106G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855439A= | CA2059450102 | PAH | c.510-107T= (n.510-107T=) c.495-107T= (n.495-107T=) n.606-107T= n.531-107T= | |
12 | g.102855439A>C | CA2059450105 | PAH | c.510-107T>G (n.510-107T>G) c.495-107T>G (n.495-107T>G) n.606-107T>G n.531-107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855440C= | CA2059450108 | PAH | c.510-108G= (n.510-108G=) c.495-108G= (n.495-108G=) n.606-108G= n.531-108G= | |
12 | g.102855440C>T | CA2059450110 | PAH | c.510-108G>A (n.510-108G>A) c.495-108G>A (n.495-108G>A) n.606-108G>A n.531-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855441T>C | CA2620526846 | PAH | c.510-109A>G (n.510-109A>G) c.495-109A>G (n.495-109A>G) n.606-109A>G n.531-109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855441_102855442insG | CA2620526847 | PAH | c.510-110_510-109insC (n.510-110_510-109insC) c.495-110_495-109insC (n.495-110_495-109insC) n.606-110_606-109insC n.531-110_531-109insC | gnomAD v4 |
12 | g.102855442T>C | CA2620526848 | PAH | c.510-110A>G (n.510-110A>G) c.495-110A>G (n.495-110A>G) n.606-110A>G n.531-110A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855442T>G | CA2620526849 | PAH | c.510-110A>C (n.510-110A>C) c.495-110A>C (n.495-110A>C) n.606-110A>C n.531-110A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855442_102855443insAGCAAGTGATG | CA2620526852 | PAH | c.510-111_510-110insCATCACTTGCT (n.510-111_510-110insCATCACTTGCT) c.495-111_495-110insCATCACTTGCT (n.495-111_495-110insCATCACTTGCT) n.606-111_606-110insCATCACTTGCT n.531-111_531-110insCATCACTTGCT | gnomAD v4 |
12 | g.102855443G>A | CA2620526851 | PAH | c.510-111C>T (n.510-111C>T) c.495-111C>T (n.495-111C>T) n.606-111C>T n.531-111C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855443G>T | CA2620526850 | PAH | c.510-111C>A (n.510-111C>A) c.495-111C>A (n.495-111C>A) n.606-111C>A n.531-111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855445T>C | CA2620526853 | PAH | c.510-113A>G (n.510-113A>G) c.495-113A>G (n.495-113A>G) n.606-113A>G n.531-113A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855446A>G | CA2620526854 | PAH | c.510-114T>C (n.510-114T>C) c.495-114T>C (n.495-114T>C) n.606-114T>C n.531-114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855447C>A | CA2620526855 | PAH | c.510-115G>T (n.510-115G>T) c.495-115G>T (n.495-115G>T) n.606-115G>T n.531-115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855447C= | CA2059450113 | PAH | c.510-115G= (n.510-115G=) c.495-115G= (n.495-115G=) n.606-115G= n.531-115G= | |
12 | g.102855447C>G | CA607154975 | PAH | c.510-115G>C (n.510-115G>C) c.495-115G>C (n.495-115G>C) n.606-115G>C n.531-115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855448del | CA2620526856 | PAH | c.510-116del (n.510-116del) c.495-116del (n.495-116del) n.606-116del n.531-116del | gnomAD v4 |
12 | g.102855448A>C | CA2620526857 | PAH | c.510-116T>G (n.510-116T>G) c.495-116T>G (n.495-116T>G) n.606-116T>G n.531-116T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855448A>G | CA2620526858 | PAH | c.510-116T>C (n.510-116T>C) c.495-116T>C (n.495-116T>C) n.606-116T>C n.531-116T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855450T>A | CA2620526859 | PAH | c.510-118A>T (n.510-118A>T) c.495-118A>T (n.495-118A>T) n.606-118A>T n.531-118A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855450T>C | CA682807232 | PAH | c.510-118A>G (n.510-118A>G) c.495-118A>G (n.495-118A>G) n.606-118A>G n.531-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855450T= | CA2059450116 | PAH | c.510-118A= (n.510-118A=) c.495-118A= (n.495-118A=) n.606-118A= n.531-118A= | |
12 | g.102855451G>A | CA2620526860 | PAH | c.510-119C>T (n.510-119C>T) c.495-119C>T (n.495-119C>T) n.606-119C>T n.531-119C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855451G= | CA2059450119 | PAH | c.510-119C= (n.510-119C=) c.495-119C= (n.495-119C=) n.606-119C= n.531-119C= | |
12 | g.102855451G>T | CA951236295 | PAH | c.510-119C>A (n.510-119C>A) c.495-119C>A (n.495-119C>A) n.606-119C>A n.531-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855453A>G | CA2620526861 | PAH | c.510-121T>C (n.510-121T>C) c.495-121T>C (n.495-121T>C) n.606-121T>C n.531-121T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855454T>C | CA2620526862 | PAH | c.510-122A>G (n.510-122A>G) c.495-122A>G (n.495-122A>G) n.606-122A>G n.531-122A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855457C>A | CA2620526863 | PAH | c.510-125G>T (n.510-125G>T) c.495-125G>T (n.495-125G>T) n.606-125G>T n.531-125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855458A= | CA2059450121 | PAH | c.510-126T= (n.510-126T=) c.495-126T= (n.495-126T=) n.606-126T= n.531-126T= | |
12 | g.102855458A>C | CA2620526865 | PAH | c.510-126T>G (n.510-126T>G) c.495-126T>G (n.495-126T>G) n.606-126T>G n.531-126T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855458A>G | CA682807242 | PAH | c.510-126T>C (n.510-126T>C) c.495-126T>C (n.495-126T>C) n.606-126T>C n.531-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855458_102855459insAA | CA2620526864 | PAH | c.510-126_510-125insTT (n.510-126_510-125insTT) c.495-126_495-125insTT (n.495-126_495-125insTT) n.606-126_606-125insTT n.531-126_531-125insTT | gnomAD v4 |
12 | g.102855459T>G | CA2620526866 | PAH | c.510-127A>C (n.510-127A>C) c.495-127A>C (n.495-127A>C) n.606-127A>C n.531-127A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855460A>G | CA2620526867 | PAH | c.510-128T>C (n.510-128T>C) c.495-128T>C (n.495-128T>C) n.606-128T>C n.531-128T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855461del | CA2620526868 | PAH | c.510-129del (n.510-129del) c.495-129del (n.495-129del) n.606-129del n.531-129del | gnomAD v4 |
12 | g.102855461C>A | CA2620526869 | PAH | c.510-129G>T (n.510-129G>T) c.495-129G>T (n.495-129G>T) n.606-129G>T n.531-129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855462A= | CA2059450124 | PAH | c.510-130T= (n.510-130T=) c.495-130T= (n.495-130T=) n.606-130T= n.531-130T= | |
12 | g.102855462A>G | CA2059450125 | PAH | c.510-130T>C (n.510-130T>C) c.495-130T>C (n.495-130T>C) n.606-130T>C n.531-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855463_102855464insG | CA2620526870 | PAH | c.510-132_510-131insC (n.510-132_510-131insC) c.495-132_495-131insC (n.495-132_495-131insC) n.606-132_606-131insC n.531-132_531-131insC | gnomAD v4 |
12 | g.102855465A= | CA2059450127 | PAH | c.510-133T= (n.510-133T=) c.495-133T= (n.495-133T=) n.606-133T= n.531-133T= | |
12 | g.102855465A>G | CA682807249 | PAH | c.510-133T>C (n.510-133T>C) c.495-133T>C (n.495-133T>C) n.606-133T>C n.531-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855466T>C | CA2726971481 | PAH | c.510-134A>G (n.510-134A>G) c.495-134A>G (n.495-134A>G) n.606-134A>G n.531-134A>G | dbSNP |
12 | g.102855467_102855468del | CA2620526871 | PAH | c.510-135_510-134del (n.510-135_510-134del) c.495-135_495-134del (n.495-135_495-134del) n.606-135_606-134del n.531-135_531-134del | gnomAD v4 |
12 | g.102855473_102855480del | CA2620526872 | PAH | c.510-145_510-138del (n.510-145_510-138del) c.495-145_495-138del (n.495-145_495-138del) n.606-145_606-138del n.531-145_531-138del | gnomAD v4 |
12 | g.102855471_102855473delinsAAG | CA2059450128 | PAH | c.510-141_510-139delinsCTT (n.510-141_510-139delinsCTT) c.495-141_495-139delinsCTT (n.495-141_495-139delinsCTT) n.606-141_606-139delinsCTT n.531-141_531-139delinsCTT | |
12 | g.102855472A>G | CA2620526873 | PAH | c.510-140T>C (n.510-140T>C) c.495-140T>C (n.495-140T>C) n.606-140T>C n.531-140T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855475_102855476del | CA682807252 | PAH | c.510-141_510-140del (n.510-141_510-140del) c.495-141_495-140del (n.495-141_495-140del) n.606-141_606-140del n.531-141_531-140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855473G>A | CA2797241973 | PAH | c.510-141C>T (n.510-141C>T) c.495-141C>T (n.495-141C>T) n.606-141C>T n.531-141C>T | |
12 | g.102855473G>C | CA2620526874 | PAH | c.510-141C>G (n.510-141C>G) c.495-141C>G (n.495-141C>G) n.606-141C>G n.531-141C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855474A= | CA2059450133 | PAH | c.510-142T= (n.510-142T=) c.495-142T= (n.495-142T=) n.606-142T= n.531-142T= | |
12 | g.102855474A>G | CA2059450131 | PAH | c.510-142T>C (n.510-142T>C) c.495-142T>C (n.495-142T>C) n.606-142T>C n.531-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855475G= | CA2059450137 | PAH | c.510-143C= (n.510-143C=) c.495-143C= (n.495-143C=) n.606-143C= n.531-143C= | |
12 | g.102855475G>T | CA2059450138 | PAH | c.510-143C>A (n.510-143C>A) c.495-143C>A (n.495-143C>A) n.606-143C>A n.531-143C>A | dbSNP |
12 | g.102855479A>T | CA2620526875 | PAH | c.510-147T>A (n.510-147T>A) c.495-147T>A (n.495-147T>A) n.606-147T>A n.531-147T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855480A>G | CA2620526876 | PAH | c.510-148T>C (n.510-148T>C) c.495-148T>C (n.495-148T>C) n.606-148T>C n.531-148T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855481T>A | CA2059450141 | PAH | c.510-149A>T (n.510-149A>T) c.495-149A>T (n.495-149A>T) n.606-149A>T n.531-149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855481T= | CA2059450140 | PAH | c.510-149A= (n.510-149A=) c.495-149A= (n.495-149A=) n.606-149A= n.531-149A= | |
12 | g.102855483C>A | CA2620526877 | PAH | c.510-151G>T (n.510-151G>T) c.495-151G>T (n.495-151G>T) n.606-151G>T n.531-151G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855484C= | CA2059450142 | PAH | c.510-152G= (n.510-152G=) c.495-152G= (n.495-152G=) n.606-152G= n.531-152G= | |
12 | g.102855484C>T | CA2059450143 | PAH | c.510-152G>A (n.510-152G>A) c.495-152G>A (n.495-152G>A) n.606-152G>A n.531-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |