UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102855155_102855353delinsTGG | CA2573147930 | PAH | c.510-21_687delinsCCA c.495-21_672delinsCCA n.606-21_783delinsCCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855177_102855353del | CA16020833 | PAH | c.510-19_667del c.495-19_652del n.606-19_763del | ClinVar |
| 12 | g.102855324G>A | CA386297038 | PAH | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.614C>T n.539C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855324G>C | CA386297039 | PAH | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.614C>G n.539C>G | |
| 12 | g.102855324G>T | CA386297041 | PAH | c.518C>A (p.Pro173His) c.503C>A (p.Pro168His) n.614C>A n.539C>A | |
| 12 | g.102855325G>A | CA386297043 | PAH | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.613C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855325G>C | CA386297044 | PAH | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.613C>G n.538C>G | |
| 12 | g.102855325G= | CA2059449872 | PAH | c.517C= (p.Pro173=) c.502C= (p.Pro168=) n.613C= n.538C= | |
| 12 | g.102855325G>T | CA229602 | PAH | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.613C>A n.538C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855326C>A | CA6748897 | PAH | c.516G>T (p.Gln172His) c.501G>T (p.Gln167His) n.612G>T n.537G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855326C= | CA2059449878 | PAH | c.516G= (p.Gln172=) c.501G= (p.Gln167=) n.612G= n.537G= | |
| 12 | g.102855326C>G | CA386297046 | PAH | c.516G>C (p.Gln172His) c.501G>C (p.Gln167His) n.612G>C n.537G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855326C>T | CA481578638 | PAH | c.516G>A (p.Gln172=) c.501G>A (p.Gln167=) n.612G>A n.537G>A | |
| 12 | g.102855327T>A | CA386297047 | PAH | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.611A>T n.536A>T | |
| 12 | g.102855327T>C | CA386297051 | PAH | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.611A>G n.536A>G | ClinVar |
| 12 | g.102855327T>G | CA386297049 | PAH | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.611A>C n.536A>C | |
| 12 | g.102855328G>A | CA229600 | PAH | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.610C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855328G>C | CA386297056 | PAH | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.610C>G n.535C>G | |
| 12 | g.102855328G= | CA2059449889 | PAH | c.514C= (p.Gln172=) c.499C= (p.Gln167=) n.610C= n.535C= | |
| 12 | g.102855328G>T | CA386297054 | PAH | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.610C>A n.535C>A | |
| 12 | g.102855329C>A | CA6748898 | PAH | c.513G>T (p.Gly171=) c.498G>T (p.Gly166=) n.609G>T n.534G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855329C= | CA2059449894 | PAH | c.513G= (p.Gly171=) c.498G= (p.Gly166=) n.609G= n.534G= | |
| 12 | g.102855329C>G | CA481578639 | PAH | c.513G>C (p.Gly171=) c.498G>C (p.Gly166=) n.609G>C n.534G>C | |
| 12 | g.102855329C>T | CA481578640 | PAH | c.513G>A (p.Gly171=) c.498G>A (p.Gly166=) n.609G>A n.534G>A | |
| 12 | g.102855330C>A | CA386297060 | PAH | c.512G>T (p.Gly171Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.608G>T n.533G>T | |
| 12 | g.102855330C= | CA2059449899 | PAH | c.512G= (p.Gly171=) c.497G= (p.Gly166=) n.608G= n.533G= | |
| 12 | g.102855330C>G | CA229599 | PAH | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.608G>C n.533G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855330C>T | CA16020809 | PAH | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.608G>A n.533G>A | |
| 12 | g.102855331C>A | CA6748899 | PAH | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) n.607G>T n.532G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.102855331C= | CA2059449904 | PAH | c.511G= (p.Gly171=) c.496G= (p.Gly166=) n.607G= n.532G= | |
| 12 | g.102855331C>G | CA386297069 | PAH | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.607G>C n.532G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855331C>T | CA229598 | PAH | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.607G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855332A= | CA2059449918 | PAH | c.510T= (p.His170=) c.495T= (p.His165=) n.606T= n.531T= | |
| 12 | g.102855332A>C | CA6748900 | PAH | c.510T>G (p.His170Gln) c.495T>G (p.His165Gln) n.606T>G n.531T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855332A>G | CA481578641 | PAH | c.510T>C (p.His170=) c.495T>C (p.His165=) n.606T>C n.531T>C | |
| 12 | g.102855332A>T | CA229597 | PAH | c.510T>A (p.His170Gln) c.495T>A (p.His165Gln) n.606T>A n.531T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855333C>A | CA386297076 | PAH | c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) n.606-1G>T n.531-1G>T | |
| 12 | g.102855333C= | CA2059449923 | PAH | c.510-1G= (n.510-1G=) c.495-1G= (n.495-1G=) n.606-1G= n.531-1G= | |
| 12 | g.102855333C>G | CA386297078 | PAH | c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) n.606-1G>C n.531-1G>C | ClinVar |
| 12 | g.102855333C>T | CA16020808 | PAH | c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) n.606-1G>A n.531-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855334T>A | CA386297084 | PAH | c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) n.606-2A>T n.531-2A>T | |
| 12 | g.102855334T>C | CA16020807 | PAH | c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) n.606-2A>G n.531-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855334T>G | CA386297082 | PAH | c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) n.606-2A>C n.531-2A>C | |
| 12 | g.102855334T= | CA2059449930 | PAH | c.510-2A= (n.510-2A=) c.495-2A= (n.495-2A=) n.606-2A= n.531-2A= | |
| 12 | g.102855336G>A | CA2620526765 | PAH | c.510-4C>T (n.510-4C>T) c.495-4C>T (n.495-4C>T) n.606-4C>T n.531-4C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855337A= | CA2059449939 | PAH | c.510-5T= (n.510-5T=) c.495-5T= (n.495-5T=) n.606-5T= n.531-5T= | |
| 12 | g.102855337A>G | CA2515789934 | PAH | c.510-5T>C (n.510-5T>C) c.495-5T>C (n.495-5T>C) n.606-5T>C n.531-5T>C | |
| 12 | g.102855337A>T | CA2059449940 | PAH | c.510-5T>A (n.510-5T>A) c.495-5T>A (n.495-5T>A) n.606-5T>A n.531-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855338A= | CA2059449947 | PAH | c.510-6T= (n.510-6T=) c.495-6T= (n.495-6T=) n.606-6T= n.531-6T= | |
| 12 | g.102855338A>C | CA229596 | PAH | c.510-6T>G (n.510-6T>G) c.495-6T>G (n.495-6T>G) n.606-6T>G n.531-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855338A>T | CA229595 | PAH | c.510-6T>A (n.510-6T>A) c.495-6T>A (n.495-6T>A) n.606-6T>A n.531-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855339T>C | CA607598078 | PAH | c.510-7A>G (n.510-7A>G) c.495-7A>G (n.495-7A>G) n.606-7A>G n.531-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855339T= | CA2059449954 | PAH | c.510-7A= (n.510-7A=) c.495-7A= (n.495-7A=) n.606-7A= n.531-7A= | |
| 12 | g.102855340A= | CA2059449958 | PAH | c.510-8T= (n.510-8T=) c.495-8T= (n.495-8T=) n.606-8T= n.531-8T= | |
| 12 | g.102855340A>C | CA2620526766 | PAH | c.510-8T>G (n.510-8T>G) c.495-8T>G (n.495-8T>G) n.606-8T>G n.531-8T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855340A>G | CA682807183 | PAH | c.510-8T>C (n.510-8T>C) c.495-8T>C (n.495-8T>C) n.606-8T>C n.531-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855341C= | CA2059449963 | PAH | c.510-9G= (n.510-9G=) c.495-9G= (n.495-9G=) n.606-9G= n.531-9G= | |
| 12 | g.102855341C>T | CA951236261 | PAH | c.510-9G>A (n.510-9G>A) c.495-9G>A (n.495-9G>A) n.606-9G>A n.531-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855342A= | CA2059449968 | PAH | c.510-10T= (n.510-10T=) c.495-10T= (n.495-10T=) n.606-10T= n.531-10T= | |
| 12 | g.102855342A>G | CA607598079 | PAH | c.510-10T>C (n.510-10T>C) c.495-10T>C (n.495-10T>C) n.606-10T>C n.531-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855344G>T | CA2620526767 | PAH | c.510-12C>A (n.510-12C>A) c.495-12C>A (n.495-12C>A) n.606-12C>A n.531-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855345C>A | CA2620526768 | PAH | c.510-13G>T (n.510-13G>T) c.495-13G>T (n.495-13G>T) n.606-13G>T n.531-13G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855345C= | CA2059449971 | PAH | c.510-13G= (n.510-13G=) c.495-13G= (n.495-13G=) n.606-13G= n.531-13G= | |
| 12 | g.102855345C>T | CA2059449972 | PAH | c.510-13G>A (n.510-13G>A) c.495-13G>A (n.495-13G>A) n.606-13G>A n.531-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855346A= | CA2059449974 | PAH | c.510-14T= (n.510-14T=) c.495-14T= (n.495-14T=) n.606-14T= n.531-14T= | |
| 12 | g.102855346A>G | CA6748901 | PAH | c.510-14T>C (n.510-14T>C) c.495-14T>C (n.495-14T>C) n.606-14T>C n.531-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855347C= | CA2059449978 | PAH | c.510-15G= (n.510-15G=) c.495-15G= (n.495-15G=) n.606-15G= n.531-15G= | |
| 12 | g.102855347C>T | CA607598080 | PAH | c.510-15G>A (n.510-15G>A) c.495-15G>A (n.495-15G>A) n.606-15G>A n.531-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855348A>C | CA2505421270 | PAH | c.510-16T>G (n.510-16T>G) c.495-16T>G (n.495-16T>G) n.606-16T>G n.531-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855349A= | CA2059449981 | PAH | c.510-17T= (n.510-17T=) c.495-17T= (n.495-17T=) n.606-17T= n.531-17T= | |
| 12 | g.102855350A= | CA2059449987 | PAH | c.510-18T= (n.510-18T=) c.495-18T= (n.495-18T=) n.606-18T= n.531-18T= | |
| 12 | g.102855350A>C | CA6748902 | PAH | c.510-18T>G (n.510-18T>G) c.495-18T>G (n.495-18T>G) n.606-18T>G n.531-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351_102855353dup | CA145981 | PAH | c.510-20_510-18dup (n.510-20_510-18dup) c.495-20_495-18dup (n.495-20_495-18dup) n.606-20_606-18dup n.531-20_531-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351A>T | CA2726971451 | PAH | c.510-19T>A (n.510-19T>A) c.495-19T>A (n.495-19T>A) n.606-19T>A n.531-19T>A | dbSNP |
| 12 | g.102855352T>C | CA242474465 | PAH | c.510-20A>G (n.510-20A>G) c.495-20A>G (n.495-20A>G) n.606-20A>G n.531-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855352T= | CA2059449995 | PAH | c.510-20A= (n.510-20A=) c.495-20A= (n.495-20A=) n.606-20A= n.531-20A= | |
| 12 | g.102855354G>A | CA2620526769 | PAH | c.510-22C>T (n.510-22C>T) c.495-22C>T (n.495-22C>T) n.606-22C>T n.531-22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855354G= | CA2059450000 | PAH | c.510-22C= (n.510-22C=) c.495-22C= (n.495-22C=) n.606-22C= n.531-22C= | |
| 12 | g.102855354G>T | CA242474470 | PAH | c.510-22C>A (n.510-22C>A) c.495-22C>A (n.495-22C>A) n.606-22C>A n.531-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855355G>C | CA2797241955 | PAH | c.510-23C>G (n.510-23C>G) c.495-23C>G (n.495-23C>G) n.606-23C>G n.531-23C>G | |
| 12 | g.102855355G>T | CA2620526770 | PAH | c.510-23C>A (n.510-23C>A) c.495-23C>A (n.495-23C>A) n.606-23C>A n.531-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855356T>C | CA2575266912 | PAH | c.510-24A>G (n.510-24A>G) c.495-24A>G (n.495-24A>G) n.606-24A>G n.531-24A>G | |
| 12 | g.102855357G>T | CA2620526771 | PAH | c.510-25C>A (n.510-25C>A) c.495-25C>A (n.495-25C>A) n.606-25C>A n.531-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855359C>A | CA2575266913 | PAH | c.510-27G>T (n.510-27G>T) c.495-27G>T (n.495-27G>T) n.606-27G>T n.531-27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855359C>T | CA2620526772 | PAH | c.510-27G>A (n.510-27G>A) c.495-27G>A (n.495-27G>A) n.606-27G>A n.531-27G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855361C>A | CA2620526773 | PAH | c.510-29G>T (n.510-29G>T) c.495-29G>T (n.495-29G>T) n.606-29G>T n.531-29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855361C>T | CA2620526774 | PAH | c.510-29G>A (n.510-29G>A) c.495-29G>A (n.495-29G>A) n.606-29G>A n.531-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855362A>C | CA2575266914 | PAH | c.510-30T>G (n.510-30T>G) c.495-30T>G (n.495-30T>G) n.606-30T>G n.531-30T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855362A>G | CA2620526775 | PAH | c.510-30T>C (n.510-30T>C) c.495-30T>C (n.495-30T>C) n.606-30T>C n.531-30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855363A>C | CA2620526776 | PAH | c.510-31T>G (n.510-31T>G) c.495-31T>G (n.495-31T>G) n.606-31T>G n.531-31T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855363A>G | CA2620526777 | PAH | c.510-31T>C (n.510-31T>C) c.495-31T>C (n.495-31T>C) n.606-31T>C n.531-31T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855364G>T | CA2620526778 | PAH | c.510-32C>A (n.510-32C>A) c.495-32C>A (n.495-32C>A) n.606-32C>A n.531-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855365C>A | CA2620526779 | PAH | c.510-33G>T (n.510-33G>T) c.495-33G>T (n.495-33G>T) n.606-33G>T n.531-33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855365C>T | CA2620526780 | PAH | c.510-33G>A (n.510-33G>A) c.495-33G>A (n.495-33G>A) n.606-33G>A n.531-33G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855366A= | CA2059450001 | PAH | c.510-34T= (n.510-34T=) c.495-34T= (n.495-34T=) n.606-34T= n.531-34T= | |
| 12 | g.102855366A>G | CA242474474 | PAH | c.510-34T>C (n.510-34T>C) c.495-34T>C (n.495-34T>C) n.606-34T>C n.531-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855367G>A | CA2563044685 | PAH | c.510-35C>T (n.510-35C>T) c.495-35C>T (n.495-35C>T) n.606-35C>T n.531-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855367G>T | CA2620526781 | PAH | c.510-35C>A (n.510-35C>A) c.495-35C>A (n.495-35C>A) n.606-35C>A n.531-35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G>A | CA2620526782 | PAH | c.510-36C>T (n.510-36C>T) c.495-36C>T (n.495-36C>T) n.606-36C>T n.531-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G>C | CA6748903 | PAH | c.510-36C>G (n.510-36C>G) c.495-36C>G (n.495-36C>G) n.606-36C>G n.531-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G= | CA2059450003 | PAH | c.510-36C= (n.510-36C=) c.495-36C= (n.495-36C=) n.606-36C= n.531-36C= | |
| 12 | g.102855368G>T | CA2620526783 | PAH | c.510-36C>A (n.510-36C>A) c.495-36C>A (n.495-36C>A) n.606-36C>A n.531-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855369G>A | CA2620526784 | PAH | c.510-37C>T (n.510-37C>T) c.495-37C>T (n.495-37C>T) n.606-37C>T n.531-37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855369G= | CA2059450009 | PAH | c.510-37C= (n.510-37C=) c.495-37C= (n.495-37C=) n.606-37C= n.531-37C= | |
| 12 | g.102855369G>T | CA607598081 | PAH | c.510-37C>A (n.510-37C>A) c.495-37C>A (n.495-37C>A) n.606-37C>A n.531-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855370C= | CA2059450013 | PAH | c.510-38G= (n.510-38G=) c.495-38G= (n.495-38G=) n.606-38G= n.531-38G= | |
| 12 | g.102855370C>G | CA6748905 | PAH | c.510-38G>C (n.510-38G>C) c.495-38G>C (n.495-38G>C) n.606-38G>C n.531-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855370C>T | CA6748904 | PAH | c.510-38G>A (n.510-38G>A) c.495-38G>A (n.495-38G>A) n.606-38G>A n.531-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855371A= | CA2059450023 | PAH | c.510-39T= (n.510-39T=) c.495-39T= (n.495-39T=) n.606-39T= n.531-39T= | |
| 12 | g.102855371A>G | CA951236272 | PAH | c.510-39T>C (n.510-39T>C) c.495-39T>C (n.495-39T>C) n.606-39T>C n.531-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855372G>A | CA2620526785 | PAH | c.510-40C>T (n.510-40C>T) c.495-40C>T (n.495-40C>T) n.606-40C>T n.531-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855372G>T | CA2620526786 | PAH | c.510-40C>A (n.510-40C>A) c.495-40C>A (n.495-40C>A) n.606-40C>A n.531-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855373G>A | CA6748906 | PAH | c.510-41C>T (n.510-41C>T) c.495-41C>T (n.495-41C>T) n.606-41C>T n.531-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855373G>C | CA2620526788 | PAH | c.510-41C>G (n.510-41C>G) c.495-41C>G (n.495-41C>G) n.606-41C>G n.531-41C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855373G= | CA2059450026 | PAH | c.510-41C= (n.510-41C=) c.495-41C= (n.495-41C=) n.606-41C= n.531-41C= | |
| 12 | g.102855373G>T | CA2620526787 | PAH | c.510-41C>A (n.510-41C>A) c.495-41C>A (n.495-41C>A) n.606-41C>A n.531-41C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855374G>T | CA2620526789 | PAH | c.510-42C>A (n.510-42C>A) c.495-42C>A (n.495-42C>A) n.606-42C>A n.531-42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855375G>A | CA2620526792 | PAH | c.510-43C>T (n.510-43C>T) c.495-43C>T (n.495-43C>T) n.606-43C>T n.531-43C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855375G>C | CA2620526790 | PAH | c.510-43C>G (n.510-43C>G) c.495-43C>G (n.495-43C>G) n.606-43C>G n.531-43C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855375G>T | CA2620526791 | PAH | c.510-43C>A (n.510-43C>A) c.495-43C>A (n.495-43C>A) n.606-43C>A n.531-43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855376C>T | CA655151148 | PAH | c.510-44G>A (n.510-44G>A) c.495-44G>A (n.495-44G>A) n.606-44G>A n.531-44G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102855378C>A | CA607598082 | PAH | c.510-46G>T (n.510-46G>T) c.495-46G>T (n.495-46G>T) n.606-46G>T n.531-46G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102855378C= | CA2059450028 | PAH | c.510-46G= (n.510-46G=) c.495-46G= (n.495-46G=) n.606-46G= n.531-46G= | |
| 12 | g.102855378C>T | CA6748907 | PAH | c.510-46G>A (n.510-46G>A) c.495-46G>A (n.495-46G>A) n.606-46G>A n.531-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855379A= | CA2059450030 | PAH | c.510-47T= (n.510-47T=) c.495-47T= (n.495-47T=) n.606-47T= n.531-47T= | |
| 12 | g.102855379A>G | CA2059450032 | PAH | c.510-47T>C (n.510-47T>C) c.495-47T>C (n.495-47T>C) n.606-47T>C n.531-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855380G>A | CA2620526793 | PAH | c.510-48C>T (n.510-48C>T) c.495-48C>T (n.495-48C>T) n.606-48C>T n.531-48C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855380G>T | CA2620526794 | PAH | c.510-48C>A (n.510-48C>A) c.495-48C>A (n.495-48C>A) n.606-48C>A n.531-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855381C>A | CA242474495 | PAH | c.510-49G>T (n.510-49G>T) c.495-49G>T (n.495-49G>T) n.606-49G>T n.531-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855381C= | CA2059450035 | PAH | c.510-49G= (n.510-49G=) c.495-49G= (n.495-49G=) n.606-49G= n.531-49G= | |
| 12 | g.102855381C>T | CA2620526795 | PAH | c.510-49G>A (n.510-49G>A) c.495-49G>A (n.495-49G>A) n.606-49G>A n.531-49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855382A= | CA2059450038 | PAH | c.510-50T= (n.510-50T=) c.495-50T= (n.495-50T=) n.606-50T= n.531-50T= | |
| 12 | g.102855382A>G | CA607598083 | PAH | c.510-50T>C (n.510-50T>C) c.495-50T>C (n.495-50T>C) n.606-50T>C n.531-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855383G>A | CA2620526796 | PAH | c.510-51C>T (n.510-51C>T) c.495-51C>T (n.495-51C>T) n.606-51C>T n.531-51C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855383G>T | CA2620526797 | PAH | c.510-51C>A (n.510-51C>A) c.495-51C>A (n.495-51C>A) n.606-51C>A n.531-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855385A>C | CA2620526799 | PAH | c.510-53T>G (n.510-53T>G) c.495-53T>G (n.495-53T>G) n.606-53T>G n.531-53T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855385A>G | CA2620526798 | PAH | c.510-53T>C (n.510-53T>C) c.495-53T>C (n.495-53T>C) n.606-53T>C n.531-53T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855386C>A | CA2513921422 | PAH | c.510-54G>T (n.510-54G>T) c.495-54G>T (n.495-54G>T) n.606-54G>T n.531-54G>T | |
| 12 | g.102855386C= | CA2059450042 | PAH | c.510-54G= (n.510-54G=) c.495-54G= (n.495-54G=) n.606-54G= n.531-54G= | |
| 12 | g.102855386C>G | CA2581063162 | PAH | c.510-54G>C (n.510-54G>C) c.495-54G>C (n.495-54G>C) n.606-54G>C n.531-54G>C | |
| 12 | g.102855386C>T | CA229594 | PAH | c.510-54G>A (n.510-54G>A) c.495-54G>A (n.495-54G>A) n.606-54G>A n.531-54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855387G>A | CA242474514 | PAH | c.510-55C>T (n.510-55C>T) c.495-55C>T (n.495-55C>T) n.606-55C>T n.531-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855387G= | CA2059450047 | PAH | c.510-55C= (n.510-55C=) c.495-55C= (n.495-55C=) n.606-55C= n.531-55C= | |
| 12 | g.102855387G>T | CA2620526800 | PAH | c.510-55C>A (n.510-55C>A) c.495-55C>A (n.495-55C>A) n.606-55C>A n.531-55C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855388C>A | CA2620526801 | PAH | c.510-56G>T (n.510-56G>T) c.495-56G>T (n.495-56G>T) n.606-56G>T n.531-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855388C>T | CA2504567389 | PAH | c.510-56G>A (n.510-56G>A) c.495-56G>A (n.495-56G>A) n.606-56G>A n.531-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855389A>C | CA2575266915 | PAH | c.510-57T>G (n.510-57T>G) c.495-57T>G (n.495-57T>G) n.606-57T>G n.531-57T>G | |
| 12 | g.102855389A>T | CA2554064681 | PAH | c.510-57T>A (n.510-57T>A) c.495-57T>A (n.495-57T>A) n.606-57T>A n.531-57T>A | |
| 12 | g.102855390G>A | CA2620526802 | PAH | c.510-58C>T (n.510-58C>T) c.495-58C>T (n.495-58C>T) n.606-58C>T n.531-58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855390G>C | CA2620526803 | PAH | c.510-58C>G (n.510-58C>G) c.495-58C>G (n.495-58C>G) n.606-58C>G n.531-58C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855390G>T | CA2620526804 | PAH | c.510-58C>A (n.510-58C>A) c.495-58C>A (n.495-58C>A) n.606-58C>A n.531-58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855391G>A | CA2575266916 | PAH | c.510-59C>T (n.510-59C>T) c.495-59C>T (n.495-59C>T) n.606-59C>T n.531-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855391G>T | CA2620526805 | PAH | c.510-59C>A (n.510-59C>A) c.495-59C>A (n.495-59C>A) n.606-59C>A n.531-59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855392T>C | CA2575266917 | PAH | c.510-60A>G (n.510-60A>G) c.495-60A>G (n.495-60A>G) n.606-60A>G n.531-60A>G | |
| 12 | g.102855393del | CA2620526806 | PAH | c.510-60del (n.510-60del) c.495-60del (n.495-60del) n.606-60del n.531-60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855395G>T | CA2575266918 | PAH | c.510-63C>A (n.510-63C>A) c.495-63C>A (n.495-63C>A) n.606-63C>A n.531-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855396G>A | CA682807224 | PAH | c.510-64C>T (n.510-64C>T) c.495-64C>T (n.495-64C>T) n.606-64C>T n.531-64C>T | dbSNP |
| 12 | g.102855396G>C | CA682807222 | PAH | c.510-64C>G (n.510-64C>G) c.495-64C>G (n.495-64C>G) n.606-64C>G n.531-64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855396G= | CA2059450057 | PAH | c.510-64C= (n.510-64C=) c.495-64C= (n.495-64C=) n.606-64C= n.531-64C= | |
| 12 | g.102855396G>T | CA2620526807 | PAH | c.510-64C>A (n.510-64C>A) c.495-64C>A (n.495-64C>A) n.606-64C>A n.531-64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855397T>A | CA2620526808 | PAH | c.510-65A>T (n.510-65A>T) c.495-65A>T (n.495-65A>T) n.606-65A>T n.531-65A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855398del | CA2575266919 | PAH | c.510-65del (n.510-65del) c.495-65del (n.495-65del) n.606-65del n.531-65del | |
| 12 | g.102855400G>T | CA2620526809 | PAH | c.510-68C>A (n.510-68C>A) c.495-68C>A (n.495-68C>A) n.606-68C>A n.531-68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855401C>A | CA2620526810 | PAH | c.510-69G>T (n.510-69G>T) c.495-69G>T (n.495-69G>T) n.606-69G>T n.531-69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855401C= | CA2059450060 | PAH | c.510-69G= (n.510-69G=) c.495-69G= (n.495-69G=) n.606-69G= n.531-69G= | |
| 12 | g.102855401C>T | CA682807227 | PAH | c.510-69G>A (n.510-69G>A) c.495-69G>A (n.495-69G>A) n.606-69G>A n.531-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855403G>A | CA2620526811 | PAH | c.510-71C>T (n.510-71C>T) c.495-71C>T (n.495-71C>T) n.606-71C>T n.531-71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855403G>T | CA2620526812 | PAH | c.510-71C>A (n.510-71C>A) c.495-71C>A (n.495-71C>A) n.606-71C>A n.531-71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855404A>G | CA2620526813 | PAH | c.510-72T>C (n.510-72T>C) c.495-72T>C (n.495-72T>C) n.606-72T>C n.531-72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855405G>A | CA2575266920 | PAH | c.510-73C>T (n.510-73C>T) c.495-73C>T (n.495-73C>T) n.606-73C>T n.531-73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855405G>C | CA2620526814 | PAH | c.510-73C>G (n.510-73C>G) c.495-73C>G (n.495-73C>G) n.606-73C>G n.531-73C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855405G>T | CA2620526815 | PAH | c.510-73C>A (n.510-73C>A) c.495-73C>A (n.495-73C>A) n.606-73C>A n.531-73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855406G>T | CA2620526816 | PAH | c.510-74C>A (n.510-74C>A) c.495-74C>A (n.495-74C>A) n.606-74C>A n.531-74C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855407G>A | CA2059450066 | PAH | c.510-75C>T (n.510-75C>T) c.495-75C>T (n.495-75C>T) n.606-75C>T n.531-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855407G= | CA2059450063 | PAH | c.510-75C= (n.510-75C=) c.495-75C= (n.495-75C=) n.606-75C= n.531-75C= | |
| 12 | g.102855407G>T | CA2620526817 | PAH | c.510-75C>A (n.510-75C>A) c.495-75C>A (n.495-75C>A) n.606-75C>A n.531-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855408A>G | CA2620526818 | PAH | c.510-76T>C (n.510-76T>C) c.495-76T>C (n.495-76T>C) n.606-76T>C n.531-76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855409G>A | CA2620526819 | PAH | c.510-77C>T (n.510-77C>T) c.495-77C>T (n.495-77C>T) n.606-77C>T n.531-77C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855409G>T | CA2620526820 | PAH | c.510-77C>A (n.510-77C>A) c.495-77C>A (n.495-77C>A) n.606-77C>A n.531-77C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855410T>A | CA2620526821 | PAH | c.510-78A>T (n.510-78A>T) c.495-78A>T (n.495-78A>T) n.606-78A>T n.531-78A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855410T>G | CA2726971463 | PAH | c.510-78A>C (n.510-78A>C) c.495-78A>C (n.495-78A>C) n.606-78A>C n.531-78A>C | dbSNP |
| 12 | g.102855411C>A | CA2620526822 | PAH | c.510-79G>T (n.510-79G>T) c.495-79G>T (n.495-79G>T) n.606-79G>T n.531-79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855411C= | CA2059450069 | PAH | c.510-79G= (n.510-79G=) c.495-79G= (n.495-79G=) n.606-79G= n.531-79G= | |
| 12 | g.102855411C>T | CA607154972 | PAH | c.510-79G>A (n.510-79G>A) c.495-79G>A (n.495-79G>A) n.606-79G>A n.531-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102855412G>A | CA242474517 | PAH | c.510-80C>T (n.510-80C>T) c.495-80C>T (n.495-80C>T) n.606-80C>T n.531-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855412G= | CA2059450073 | PAH | c.510-80C= (n.510-80C=) c.495-80C= (n.495-80C=) n.606-80C= n.531-80C= | |
| 12 | g.102855412G>T | CA2502321300 | PAH | c.510-80C>A (n.510-80C>A) c.495-80C>A (n.495-80C>A) n.606-80C>A n.531-80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855413G>T | CA2620526823 | PAH | c.510-81C>A (n.510-81C>A) c.495-81C>A (n.495-81C>A) n.606-81C>A n.531-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855414G>A | CA2059450077 | PAH | c.510-82C>T (n.510-82C>T) c.495-82C>T (n.495-82C>T) n.606-82C>T n.531-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855414G= | CA2059450076 | PAH | c.510-82C= (n.510-82C=) c.495-82C= (n.495-82C=) n.606-82C= n.531-82C= | |
| 12 | g.102855414G>T | CA2620526824 | PAH | c.510-82C>A (n.510-82C>A) c.495-82C>A (n.495-82C>A) n.606-82C>A n.531-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855415G>C | CA2620526825 | PAH | c.510-83C>G (n.510-83C>G) c.495-83C>G (n.495-83C>G) n.606-83C>G n.531-83C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855415G>T | CA2620526826 | PAH | c.510-83C>A (n.510-83C>A) c.495-83C>A (n.495-83C>A) n.606-83C>A n.531-83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855419_102855424del | CA2575266921 | PAH | c.510-89_510-84del (n.510-89_510-84del) c.495-89_495-84del (n.495-89_495-84del) n.606-89_606-84del n.531-89_531-84del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855417C>A | CA2620526829 | PAH | c.510-85G>T (n.510-85G>T) c.495-85G>T (n.495-85G>T) n.606-85G>T n.531-85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855417C>T | CA2620526827 | PAH | c.510-85G>A (n.510-85G>A) c.495-85G>A (n.495-85G>A) n.606-85G>A n.531-85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855418del | CA2620526828 | PAH | c.510-85del (n.510-85del) c.495-85del (n.495-85del) n.606-85del n.531-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855418C>A | CA2620526830 | PAH | c.510-86G>T (n.510-86G>T) c.495-86G>T (n.495-86G>T) n.606-86G>T n.531-86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855418C>T | CA2575266922 | PAH | c.510-86G>A (n.510-86G>A) c.495-86G>A (n.495-86G>A) n.606-86G>A n.531-86G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855419A= | CA2059450080 | PAH | c.510-87T= (n.510-87T=) c.495-87T= (n.495-87T=) n.606-87T= n.531-87T= | |
| 12 | g.102855419A>C | CA2059450082 | PAH | c.510-87T>G (n.510-87T>G) c.495-87T>G (n.495-87T>G) n.606-87T>G n.531-87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855420G>A | CA2620526831 | PAH | c.510-88C>T (n.510-88C>T) c.495-88C>T (n.495-88C>T) n.606-88C>T n.531-88C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855420G>T | CA2575266923 | PAH | c.510-88C>A (n.510-88C>A) c.495-88C>A (n.495-88C>A) n.606-88C>A n.531-88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855421A= | CA2059450086 | PAH | c.510-89T= (n.510-89T=) c.495-89T= (n.495-89T=) n.606-89T= n.531-89T= | |
| 12 | g.102855421A>T | CA2059450087 | PAH | c.510-89T>A (n.510-89T>A) c.495-89T>A (n.495-89T>A) n.606-89T>A n.531-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855422A>C | CA2620526832 | PAH | c.510-90T>G (n.510-90T>G) c.495-90T>G (n.495-90T>G) n.606-90T>G n.531-90T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855423C>A | CA2620526833 | PAH | c.510-91G>T (n.510-91G>T) c.495-91G>T (n.495-91G>T) n.606-91G>T n.531-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855423C>T | CA2620526834 | PAH | c.510-91G>A (n.510-91G>A) c.495-91G>A (n.495-91G>A) n.606-91G>A n.531-91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855424C>A | CA242474518 | PAH | c.510-92G>T (n.510-92G>T) c.495-92G>T (n.495-92G>T) n.606-92G>T n.531-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855424C= | CA2059450089 | PAH | c.510-92G= (n.510-92G=) c.495-92G= (n.495-92G=) n.606-92G= n.531-92G= |