| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102854577C>A | CA2620517254 | PAH | c.706+559G>T (n.706+559G>T) c.691+559G>T (n.691+559G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854579C>A | CA2620517258 | PAH | c.706+557G>T (n.706+557G>T) c.691+557G>T (n.691+557G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854579C>G | CA2620517259 | PAH | c.706+557G>C (n.706+557G>C) c.691+557G>C (n.691+557G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854580C>A | CA2620517264 | PAH | c.706+556G>T (n.706+556G>T) c.691+556G>T (n.691+556G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854580C= | CA2059448323 | PAH | c.706+556G= (n.706+556G=) c.691+556G= (n.691+556G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
| 12 | g.102854580C>G | CA951235855 | PAH | c.706+556G>C (n.706+556G>C) c.691+556G>C (n.691+556G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854584C>A | CA2620517266 | PAH | c.706+552G>T (n.706+552G>T) c.691+552G>T (n.691+552G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854584C= | CA2059448326 | PAH | c.706+552G= (n.706+552G=) c.691+552G= (n.691+552G=) c.*201G= (n.*201G=) | |
| 12 | g.102854584C>T | CA2059448327 | PAH | c.706+552G>A (n.706+552G>A) c.691+552G>A (n.691+552G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854587C>A | CA2620517269 | PAH | c.706+549G>T (n.706+549G>T) c.691+549G>T (n.691+549G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854588A>G | CA2797243596 | PAH | c.706+548T>C (n.706+548T>C) c.691+548T>C (n.691+548T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) | |
| 12 | g.102854590dup | CA2620517270 | PAH | c.706+547dup (n.706+547dup) c.691+547dup (n.691+547dup) c.*196dup (n.*196dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854591C>A | CA2620517271 | PAH | c.706+545G>T (n.706+545G>T) c.691+545G>T (n.691+545G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854591C>T | CA2601918719 | PAH | c.706+545G>A (n.706+545G>A) c.691+545G>A (n.691+545G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854592T>C | CA2620517273 | PAH | c.706+544A>G (n.706+544A>G) c.691+544A>G (n.691+544A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854593C>A | CA2620517275 | PAH | c.706+543G>T (n.706+543G>T) c.691+543G>T (n.691+543G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854595_102854596del | CA2569777178 | PAH | c.706+541_706+542del (n.706+541_706+542del) c.691+541_691+542del (n.691+541_691+542del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) | |
| 12 | g.102854599T>C | CA2620517300 | PAH | c.706+537A>G (n.706+537A>G) c.691+537A>G (n.691+537A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854601C>A | CA2739291726 | PAH | c.706+535G>T (n.706+535G>T) c.691+535G>T (n.691+535G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 12 | g.102854602C>A | CA2620517301 | PAH | c.706+534G>T (n.706+534G>T) c.691+534G>T (n.691+534G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854602C>T | CA2620517306 | PAH | c.706+534G>A (n.706+534G>A) c.691+534G>A (n.691+534G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854603C>A | CA2620517307 | PAH | c.706+533G>T (n.706+533G>T) c.691+533G>T (n.691+533G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854603C>T | CA2620517310 | PAH | c.706+533G>A (n.706+533G>A) c.691+533G>A (n.691+533G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854604T>A | CA2797243597 | PAH | c.706+532A>T (n.706+532A>T) c.691+532A>T (n.691+532A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) | |
| 12 | g.102854604T>G | CA2601918721 | PAH | c.706+532A>C (n.706+532A>C) c.691+532A>C (n.691+532A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854605A>G | CA2580085706 | PAH | c.706+531T>C (n.706+531T>C) c.691+531T>C (n.691+531T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | ClinVar |
| 12 | g.102854607G>T | CA2620517313 | PAH | c.706+529C>A (n.706+529C>A) c.691+529C>A (n.691+529C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854608G>T | CA2620517325 | PAH | c.706+528C>A (n.706+528C>A) c.691+528C>A (n.691+528C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854609G>T | CA2620517330 | PAH | c.706+527C>A (n.706+527C>A) c.691+527C>A (n.691+527C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854611A>C | CA2620517333 | PAH | c.706+525T>G (n.706+525T>G) c.691+525T>G (n.691+525T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854611A>G | CA2620517334 | PAH | c.706+525T>C (n.706+525T>C) c.691+525T>C (n.691+525T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854613A>G | CA2620517336 | PAH | c.706+523T>C (n.706+523T>C) c.691+523T>C (n.691+523T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854614G>T | CA2620517337 | PAH | c.706+522C>A (n.706+522C>A) c.691+522C>A (n.691+522C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854615C>A | CA2620517339 | PAH | c.706+521G>T (n.706+521G>T) c.691+521G>T (n.691+521G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854615C= | CA2059448330 | PAH | c.706+521G= (n.706+521G=) c.691+521G= (n.691+521G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
| 12 | g.102854615C>G | CA682806225 | PAH | c.706+521G>C (n.706+521G>C) c.691+521G>C (n.691+521G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854616T>C | CA2059448335 | PAH | c.706+520A>G (n.706+520A>G) c.691+520A>G (n.691+520A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854616T= | CA2059448333 | PAH | c.706+520A= (n.706+520A=) c.691+520A= (n.691+520A=) c.*169A= (n.*169A=) | |
| 12 | g.102854616_102854618delinsTAA | CA2059448332 | PAH | c.706+518_706+520delinsTTA (n.706+518_706+520delinsTTA) c.691+518_691+520delinsTTA (n.691+518_691+520delinsTTA) c.*167_*169delinsTTA (n.*167_*169delinsTTA) | |
| 12 | g.102854617A>C | CA2620517344 | PAH | c.706+519T>G (n.706+519T>G) c.691+519T>G (n.691+519T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854617A>G | CA2739291727 | PAH | c.706+519T>C (n.706+519T>C) c.691+519T>C (n.691+519T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 12 | g.102854618_102854619del | CA607154883 | PAH | c.706+518_706+519del (n.706+518_706+519del) c.691+518_691+519del (n.691+518_691+519del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854619A= | CA2059448338 | PAH | c.706+517T= (n.706+517T=) c.691+517T= (n.691+517T=) c.*166T= (n.*166T=) | |
| 12 | g.102854619A>G | CA242473426 | PAH | c.706+517T>C (n.706+517T>C) c.691+517T>C (n.691+517T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854620G>A | CA2797243600 | PAH | c.706+516C>T (n.706+516C>T) c.691+516C>T (n.691+516C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) | |
| 12 | g.102854621A= | CA2059448343 | PAH | c.706+515T= (n.706+515T=) c.691+515T= (n.691+515T=) c.*164T= (n.*164T=) | |
| 12 | g.102854621A>C | CA682806234 | PAH | c.706+515T>G (n.706+515T>G) c.691+515T>G (n.691+515T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854623T>C | CA2601918722 | PAH | c.706+513A>G (n.706+513A>G) c.691+513A>G (n.691+513A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854624T>C | CA682806236 | PAH | c.706+512A>G (n.706+512A>G) c.691+512A>G (n.691+512A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854624T= | CA2059448345 | PAH | c.706+512A= (n.706+512A=) c.691+512A= (n.691+512A=) c.*161A= (n.*161A=) | |
| 12 | g.102854626A>G | CA2620517347 | PAH | c.706+510T>C (n.706+510T>C) c.691+510T>C (n.691+510T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854627T>C | CA2620517370 | PAH | c.706+509A>G (n.706+509A>G) c.691+509A>G (n.691+509A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A= | CA2059448347 | PAH | c.706+508T= (n.706+508T=) c.691+508T= (n.691+508T=) c.*157T= (n.*157T=) | |
| 12 | g.102854628A>G | CA242473435 | PAH | c.706+508T>C (n.706+508T>C) c.691+508T>C (n.691+508T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854629C= | CA2059448350 | PAH | c.706+507G= (n.706+507G=) c.691+507G= (n.691+507G=) c.*156G= (n.*156G=) | |
| 12 | g.102854629C>T | CA242473441 | PAH | c.706+507G>A (n.706+507G>A) c.691+507G>A (n.691+507G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854631G>A | CA2620517376 | PAH | c.706+505C>T (n.706+505C>T) c.691+505C>T (n.691+505C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T>A | CA682806241 | PAH | c.706+504A>T (n.706+504A>T) c.691+504A>T (n.691+504A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>C | CA2620517378 | PAH | c.706+504A>G (n.706+504A>G) c.691+504A>G (n.691+504A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T= | CA2059448354 | PAH | c.706+504A= (n.706+504A=) c.691+504A= (n.691+504A=) c.*153A= (n.*153A=) | |
| 12 | g.102854633G>A | CA2620517383 | PAH | c.706+503C>T (n.706+503C>T) c.691+503C>T (n.691+503C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854633G>T | CA2620517385 | PAH | c.706+503C>A (n.706+503C>A) c.691+503C>A (n.691+503C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854634T>C | CA2620517413 | PAH | c.706+502A>G (n.706+502A>G) c.691+502A>G (n.691+502A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C>A | CA2620517416 | PAH | c.706+501G>T (n.706+501G>T) c.691+501G>T (n.691+501G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C>G | CA2620517418 | PAH | c.706+501G>C (n.706+501G>C) c.691+501G>C (n.691+501G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854636C>A | CA2620517419 | PAH | c.706+500G>T (n.706+500G>T) c.691+500G>T (n.691+500G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854637A= | CA2059448357 | PAH | c.706+499T= (n.706+499T=) c.691+499T= (n.691+499T=) c.*148T= (n.*148T=) | |
| 12 | g.102854637A>G | CA2059448358 | PAH | c.706+499T>C (n.706+499T>C) c.691+499T>C (n.691+499T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854638T>C | CA2620517425 | PAH | c.706+498A>G (n.706+498A>G) c.691+498A>G (n.691+498A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854639T>C | CA2620517428 | PAH | c.706+497A>G (n.706+497A>G) c.691+497A>G (n.691+497A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854642A= | CA2059448360 | PAH | c.706+494T= (n.706+494T=) c.691+494T= (n.691+494T=) c.*143T= (n.*143T=) | |
| 12 | g.102854642A>C | CA2620517430 | PAH | c.706+494T>G (n.706+494T>G) c.691+494T>G (n.691+494T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854642A>G | CA682806254 | PAH | c.706+494T>C (n.706+494T>C) c.691+494T>C (n.691+494T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>A | CA2620517437 | PAH | c.706+493G>T (n.706+493G>T) c.691+493G>T (n.691+493G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C= | CA2059448361 | PAH | c.706+493G= (n.706+493G=) c.691+493G= (n.691+493G=) c.*142G= (n.*142G=) | |
| 12 | g.102854643C>G | CA2620517440 | PAH | c.706+493G>C (n.706+493G>C) c.691+493G>C (n.691+493G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>T | CA951235890 | PAH | c.706+493G>A (n.706+493G>A) c.691+493G>A (n.691+493G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854645G>A | CA655151147 | PAH | c.706+491C>T (n.706+491C>T) c.691+491C>T (n.691+491C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102854645G>T | CA2620517445 | PAH | c.706+491C>A (n.706+491C>A) c.691+491C>A (n.691+491C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854646A>T | CA2601918724 | PAH | c.706+490T>A (n.706+490T>A) c.691+490T>A (n.691+490T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T>C | CA951235893 | PAH | c.706+489A>G (n.706+489A>G) c.691+489A>G (n.691+489A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T= | CA2059448363 | PAH | c.706+489A= (n.706+489A=) c.691+489A= (n.691+489A=) c.*138A= (n.*138A=) | |
| 12 | g.102854648G>C | CA2620517452 | PAH | c.706+488C>G (n.706+488C>G) c.691+488C>G (n.691+488C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854648G>T | CA2620517449 | PAH | c.706+488C>A (n.706+488C>A) c.691+488C>A (n.691+488C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A= | CA2059448366 | PAH | c.706+487T= (n.706+487T=) c.691+487T= (n.691+487T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 12 | g.102854649A>C | CA607154886 | PAH | c.706+487T>G (n.706+487T>G) c.691+487T>G (n.691+487T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A>G | CA2620517456 | PAH | c.706+487T>C (n.706+487T>C) c.691+487T>C (n.691+487T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854650C>A | CA2620517459 | PAH | c.706+486G>T (n.706+486G>T) c.691+486G>T (n.691+486G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854651A>C | CA2620517463 | PAH | c.706+485T>G (n.706+485T>G) c.691+485T>G (n.691+485T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854653A>C | CA2620517464 | PAH | c.706+483T>G (n.706+483T>G) c.691+483T>G (n.691+483T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>A | CA2620517469 | PAH | c.706+481G>T (n.706+481G>T) c.691+481G>T (n.691+481G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>G | CA2620517471 | PAH | c.706+481G>C (n.706+481G>C) c.691+481G>C (n.691+481G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>T | CA2620517478 | PAH | c.706+481G>A (n.706+481G>A) c.691+481G>A (n.691+481G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>A | CA2620517484 | PAH | c.706+480A>T (n.706+480A>T) c.691+480A>T (n.691+480A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>C | CA242473444 | PAH | c.706+480A>G (n.706+480A>G) c.691+480A>G (n.691+480A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>G | CA242473448 | PAH | c.706+480A>C (n.706+480A>C) c.691+480A>C (n.691+480A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T= | CA2059448371 | PAH | c.706+480A= (n.706+480A=) c.691+480A= (n.691+480A=) c.*129A= (n.*129A=) | |
| 12 | g.102854657G>C | CA2059448376 | PAH | c.706+479C>G (n.706+479C>G) c.691+479C>G (n.691+479C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854657G= | CA2059448374 | PAH | c.706+479C= (n.706+479C=) c.691+479C= (n.691+479C=) c.*128C= (n.*128C=) | |
| 12 | g.102854657G>T | CA2620517529 | PAH | c.706+479C>A (n.706+479C>A) c.691+479C>A (n.691+479C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>G | CA2620517530 | PAH | c.706+478T>C (n.706+478T>C) c.691+478T>C (n.691+478T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>T | CA2620517531 | PAH | c.706+478T>A (n.706+478T>A) c.691+478T>A (n.691+478T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G>C | CA242473452 | PAH | c.706+477C>G (n.706+477C>G) c.691+477C>G (n.691+477C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G= | CA2059448377 | PAH | c.706+477C= (n.706+477C=) c.691+477C= (n.691+477C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 12 | g.102854659G>T | CA2620517534 | PAH | c.706+477C>A (n.706+477C>A) c.691+477C>A (n.691+477C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659_102854660insTAGCTTAATAGGTAAGTACATTGAGTC | CA2555020610 | PAH | c.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) | |
| 12 | g.102854660G>A | CA2620517538 | PAH | c.706+476C>T (n.706+476C>T) c.691+476C>T (n.691+476C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854660G>T | CA2620517540 | PAH | c.706+476C>A (n.706+476C>A) c.691+476C>A (n.691+476C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>A | CA2620517543 | PAH | c.706+475G>T (n.706+475G>T) c.691+475G>T (n.691+475G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>G | CA2620517544 | PAH | c.706+475G>C (n.706+475G>C) c.691+475G>C (n.691+475G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>T | CA2620517546 | PAH | c.706+475G>A (n.706+475G>A) c.691+475G>A (n.691+475G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>C | CA2620517550 | PAH | c.706+474T>G (n.706+474T>G) c.691+474T>G (n.691+474T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>G | CA2620517551 | PAH | c.706+474T>C (n.706+474T>C) c.691+474T>C (n.691+474T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>T | CA2620517554 | PAH | c.706+474T>A (n.706+474T>A) c.691+474T>A (n.691+474T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854663G= | CA2059448378 | PAH | c.706+473C= (n.706+473C=) c.691+473C= (n.691+473C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 12 | g.102854663G>T | CA242473460 | PAH | c.706+473C>A (n.706+473C>A) c.691+473C>A (n.691+473C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>A | CA2620517556 | PAH | c.706+472C>T (n.706+472C>T) c.691+472C>T (n.691+472C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>C | CA2620517559 | PAH | c.706+472C>G (n.706+472C>G) c.691+472C>G (n.691+472C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>T | CA2620517560 | PAH | c.706+472C>A (n.706+472C>A) c.691+472C>A (n.691+472C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>A | CA2620517564 | PAH | c.706+471A>T (n.706+471A>T) c.691+471A>T (n.691+471A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>C | CA2620517571 | PAH | c.706+471A>G (n.706+471A>G) c.691+471A>G (n.691+471A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>G | CA2059448381 | PAH | c.706+471A>C (n.706+471A>C) c.691+471A>C (n.691+471A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T= | CA2059448380 | PAH | c.706+471A= (n.706+471A=) c.691+471A= (n.691+471A=) c.*120A= (n.*120A=) | |
| 12 | g.102854666T>A | CA2620517575 | PAH | c.706+470A>T (n.706+470A>T) c.691+470A>T (n.691+470A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>C | CA2620517578 | PAH | c.706+470A>G (n.706+470A>G) c.691+470A>G (n.691+470A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>G | CA2620517577 | PAH | c.706+470A>C (n.706+470A>C) c.691+470A>C (n.691+470A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>A | CA2620517581 | PAH | c.706+469A>T (n.706+469A>T) c.691+469A>T (n.691+469A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>C | CA2797243610 | PAH | c.706+469A>G (n.706+469A>G) c.691+469A>G (n.691+469A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 12 | g.102854667T>G | CA2620517584 | PAH | c.706+469A>C (n.706+469A>C) c.691+469A>C (n.691+469A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>C | CA2620517585 | PAH | c.706+468T>G (n.706+468T>G) c.691+468T>G (n.691+468T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>G | CA2620517589 | PAH | c.706+468T>C (n.706+468T>C) c.691+468T>C (n.691+468T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>T | CA2620517590 | PAH | c.706+468T>A (n.706+468T>A) c.691+468T>A (n.691+468T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>A | CA2620517610 | PAH | c.706+467G>T (n.706+467G>T) c.691+467G>T (n.691+467G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>G | CA2620517611 | PAH | c.706+467G>C (n.706+467G>C) c.691+467G>C (n.691+467G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>A | CA2620517612 | PAH | c.706+466A>T (n.706+466A>T) c.691+466A>T (n.691+466A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>C | CA2620517613 | PAH | c.706+466A>G (n.706+466A>G) c.691+466A>G (n.691+466A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>G | CA2059448383 | PAH | c.706+466A>C (n.706+466A>C) c.691+466A>C (n.691+466A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T= | CA2059448384 | PAH | c.706+466A= (n.706+466A=) c.691+466A= (n.691+466A=) c.*115A= (n.*115A=) | |
| 12 | g.102854671C>A | CA2620517616 | PAH | c.706+465G>T (n.706+465G>T) c.691+465G>T (n.691+465G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>G | CA2620517619 | PAH | c.706+465G>C (n.706+465G>C) c.691+465G>C (n.691+465G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>T | CA2797243613 | PAH | c.706+465G>A (n.706+465G>A) c.691+465G>A (n.691+465G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | |
| 12 | g.102854672A= | CA2059448385 | PAH | c.706+464T= (n.706+464T=) c.691+464T= (n.691+464T=) c.*113T= (n.*113T=) | |
| 12 | g.102854672A>C | CA2620517631 | PAH | c.706+464T>G (n.706+464T>G) c.691+464T>G (n.691+464T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854672A>G | CA2620517628 | PAH | c.706+464T>C (n.706+464T>C) c.691+464T>C (n.691+464T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854672A>T | CA2059448386 | PAH | c.706+464T>A (n.706+464T>A) c.691+464T>A (n.691+464T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854673G>A | CA2620517636 | PAH | c.706+463C>T (n.706+463C>T) c.691+463C>T (n.691+463C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854673G>T | CA2620517637 | PAH | c.706+463C>A (n.706+463C>A) c.691+463C>A (n.691+463C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C>A | CA2620517643 | PAH | c.706+462G>T (n.706+462G>T) c.691+462G>T (n.691+462G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C= | CA2059448387 | PAH | c.706+462G= (n.706+462G=) c.691+462G= (n.691+462G=) c.*111G= (n.*111G=) | |
| 12 | g.102854674C>G | CA682806265 | PAH | c.706+462G>C (n.706+462G>C) c.691+462G>C (n.691+462G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854674C>T | CA2059448390 | PAH | c.706+462G>A (n.706+462G>A) c.691+462G>A (n.691+462G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T>A | CA2620517654 | PAH | c.706+461A>T (n.706+461A>T) c.691+461A>T (n.691+461A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T>C | CA242473469 | PAH | c.706+461A>G (n.706+461A>G) c.691+461A>G (n.691+461A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854675T>G | CA2620517656 | PAH | c.706+461A>C (n.706+461A>C) c.691+461A>C (n.691+461A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854675T= | CA2059448396 | PAH | c.706+461A= (n.706+461A=) c.691+461A= (n.691+461A=) c.*110A= (n.*110A=) | |
| 12 | g.102854676G>A | CA2620517658 | PAH | c.706+460C>T (n.706+460C>T) c.691+460C>T (n.691+460C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854676G>T | CA2620517659 | PAH | c.706+460C>A (n.706+460C>A) c.691+460C>A (n.691+460C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>A | CA2620517660 | PAH | c.706+459C>T (n.706+459C>T) c.691+459C>T (n.691+459C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>C | CA2620517661 | PAH | c.706+459C>G (n.706+459C>G) c.691+459C>G (n.691+459C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854677G>T | CA2620517662 | PAH | c.706+459C>A (n.706+459C>A) c.691+459C>A (n.691+459C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |