| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854380C>A | CA682806111 | PAH | c.706+756G>T (n.706+756G>T) c.691+756G>T (n.691+756G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854380C= | CA2059448148 | PAH | c.706+756G= (n.706+756G=) c.691+756G= (n.691+756G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
| 12 | g.102854382A= | CA2059448150 | PAH | c.706+754T= (n.706+754T=) c.691+754T= (n.691+754T=) c.*403T= (n.*403T=) | |
| 12 | g.102854382A>C | CA242473266 | PAH | c.706+754T>G (n.706+754T>G) c.691+754T>G (n.691+754T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854382A>G | CA2059448152 | PAH | c.706+754T>C (n.706+754T>C) c.691+754T>C (n.691+754T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854387A= | CA2059448154 | PAH | c.706+749T= (n.706+749T=) c.691+749T= (n.691+749T=) c.*398T= (n.*398T=) | |
| 12 | g.102854387A>G | CA242473274 | PAH | c.706+749T>C (n.706+749T>C) c.691+749T>C (n.691+749T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854394T>C | CA682806116 | PAH | c.706+742A>G (n.706+742A>G) c.691+742A>G (n.691+742A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854394T>G | CA682806117 | PAH | c.706+742A>C (n.706+742A>C) c.691+742A>C (n.691+742A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854394T= | CA2059448156 | PAH | c.706+742A= (n.706+742A=) c.691+742A= (n.691+742A=) c.*391A= (n.*391A=) | |
| 12 | g.102854396T>A | CA242473276 | PAH | c.706+740A>T (n.706+740A>T) c.691+740A>T (n.691+740A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854396T= | CA2059448158 | PAH | c.706+740A= (n.706+740A=) c.691+740A= (n.691+740A=) c.*389A= (n.*389A=) | |
| 12 | g.102854404A= | CA2059448160 | PAH | c.706+732T= (n.706+732T=) c.691+732T= (n.691+732T=) c.*381T= (n.*381T=) | |
| 12 | g.102854404A>G | CA2059448161 | PAH | c.706+732T>C (n.706+732T>C) c.691+732T>C (n.691+732T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854412A= | CA2059448164 | PAH | c.706+724T= (n.706+724T=) c.691+724T= (n.691+724T=) c.*373T= (n.*373T=) | |
| 12 | g.102854412A>G | CA682806123 | PAH | c.706+724T>C (n.706+724T>C) c.691+724T>C (n.691+724T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854415C= | CA2059448166 | PAH | c.706+721G= (n.706+721G=) c.691+721G= (n.691+721G=) c.*370G= (n.*370G=) | |
| 12 | g.102854415C>G | CA607154868 | PAH | c.706+721G>C (n.706+721G>C) c.691+721G>C (n.691+721G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854415C>T | CA2059448168 | PAH | c.706+721G>A (n.706+721G>A) c.691+721G>A (n.691+721G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854417C= | CA2059448171 | PAH | c.706+719G= (n.706+719G=) c.691+719G= (n.691+719G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
| 12 | g.102854417C>T | CA2059448170 | PAH | c.706+719G>A (n.706+719G>A) c.691+719G>A (n.691+719G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854419T>C | CA682806129 | PAH | c.706+717A>G (n.706+717A>G) c.691+717A>G (n.691+717A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854419T= | CA2059448173 | PAH | c.706+717A= (n.706+717A=) c.691+717A= (n.691+717A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
| 12 | g.102854421A>G | CA2726969829 | PAH | c.706+715T>C (n.706+715T>C) c.691+715T>C (n.691+715T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854422_102854426delinsCAGAA | CA2059448176 | PAH | c.706+710_706+714delinsTTCTG (n.706+710_706+714delinsTTCTG) c.691+710_691+714delinsTTCTG (n.691+710_691+714delinsTTCTG) c.*359_*363delinsTTCTG (n.*359_*363delinsTTCTG) | |
| 12 | g.102854426_102854429del | CA682806132 | PAH | c.706+710_706+713del (n.706+710_706+713del) c.691+710_691+713del (n.691+710_691+713del) c.*359_*362del (n.*359_*362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G>A | CA242473281 | PAH | c.706+708C>T (n.706+708C>T) c.691+708C>T (n.691+708C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G>C | CA682806136 | PAH | c.706+708C>G (n.706+708C>G) c.691+708C>G (n.691+708C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G= | CA2059448179 | PAH | c.706+708C= (n.706+708C=) c.691+708C= (n.691+708C=) c.*357C= (n.*357C=) | |
| 12 | g.102854434C= | CA2059448181 | PAH | c.706+702G= (n.706+702G=) c.691+702G= (n.691+702G=) c.*351G= (n.*351G=) | |
| 12 | g.102854434C>T | CA242473291 | PAH | c.706+702G>A (n.706+702G>A) c.691+702G>A (n.691+702G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854435A>G | CA2797243567 | PAH | c.706+701T>C (n.706+701T>C) c.691+701T>C (n.691+701T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) | |
| 12 | g.102854437C= | CA2059448183 | PAH | c.706+699G= (n.706+699G=) c.691+699G= (n.691+699G=) c.*348G= (n.*348G=) | |
| 12 | g.102854437C>T | CA242473298 | PAH | c.706+699G>A (n.706+699G>A) c.691+699G>A (n.691+699G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854438C>A | CA2059448187 | PAH | c.706+698G>T (n.706+698G>T) c.691+698G>T (n.691+698G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854438C= | CA2059448185 | PAH | c.706+698G= (n.706+698G=) c.691+698G= (n.691+698G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
| 12 | g.102854443C>A | CA682806139 | PAH | c.706+693G>T (n.706+693G>T) c.691+693G>T (n.691+693G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854443C= | CA2059448193 | PAH | c.706+693G= (n.706+693G=) c.691+693G= (n.691+693G=) c.*342G= (n.*342G=) | |
| 12 | g.102854447T>G | CA607154871 | PAH | c.706+689A>C (n.706+689A>C) c.691+689A>C (n.691+689A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854447T= | CA2059448196 | PAH | c.706+689A= (n.706+689A=) c.691+689A= (n.691+689A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
| 12 | g.102854448G>A | CA951235831 | PAH | c.706+688C>T (n.706+688C>T) c.691+688C>T (n.691+688C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854448G= | CA2059448199 | PAH | c.706+688C= (n.706+688C=) c.691+688C= (n.691+688C=) c.*337C= (n.*337C=) | |
| 12 | g.102854451T>C | CA2059448201 | PAH | c.706+685A>G (n.706+685A>G) c.691+685A>G (n.691+685A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854451T= | CA2059448200 | PAH | c.706+685A= (n.706+685A=) c.691+685A= (n.691+685A=) c.*334A= (n.*334A=) | |
| 12 | g.102854453T>A | CA2797243569 | PAH | c.706+683A>T (n.706+683A>T) c.691+683A>T (n.691+683A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | |
| 12 | g.102854456T>C | CA951235838 | PAH | c.706+680A>G (n.706+680A>G) c.691+680A>G (n.691+680A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854456T= | CA2059448206 | PAH | c.706+680A= (n.706+680A=) c.691+680A= (n.691+680A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
| 12 | g.102854456_102854461delinsTGTACA | CA2059448204 | PAH | c.706+675_706+680delinsTGTACA (n.706+675_706+680delinsTGTACA) c.691+675_691+680delinsTGTACA (n.691+675_691+680delinsTGTACA) c.*324_*329delinsTGTACA (n.*324_*329delinsTGTACA) | |
| 12 | g.102854458_102854462del | CA682806143 | PAH | c.706+675_706+679del (n.706+675_706+679del) c.691+675_691+679del (n.691+675_691+679del) c.*324_*328del (n.*324_*328del) | dbSNP |
| 12 | g.102854460C>G | CA2797243571 | PAH | c.706+676G>C (n.706+676G>C) c.691+676G>C (n.691+676G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) | |
| 12 | g.102854464G>T | CA2504567388 | PAH | c.706+672C>A (n.706+672C>A) c.691+672C>A (n.691+672C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) | |
| 12 | g.102854466G>C | CA682806145 | PAH | c.706+670C>G (n.706+670C>G) c.691+670C>G (n.691+670C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854466G= | CA2059448213 | PAH | c.706+670C= (n.706+670C=) c.691+670C= (n.691+670C=) c.*319C= (n.*319C=) | |
| 12 | g.102854467G= | CA2059448216 | PAH | c.706+669C= (n.706+669C=) c.691+669C= (n.691+669C=) c.*318C= (n.*318C=) | |
| 12 | g.102854467G>T | CA2059448218 | PAH | c.706+669C>A (n.706+669C>A) c.691+669C>A (n.691+669C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854471G>A | CA2797243573 | PAH | c.706+665C>T (n.706+665C>T) c.691+665C>T (n.691+665C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 12 | g.102854471G= | CA2059448221 | PAH | c.706+665C= (n.706+665C=) c.691+665C= (n.691+665C=) c.*314C= (n.*314C=) | |
| 12 | g.102854471G>T | CA242473299 | PAH | c.706+665C>A (n.706+665C>A) c.691+665C>A (n.691+665C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854472C>A | CA682806169 | PAH | c.706+664G>T (n.706+664G>T) c.691+664G>T (n.691+664G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854472C= | CA2059448224 | PAH | c.706+664G= (n.706+664G=) c.691+664G= (n.691+664G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
| 12 | g.102854472C>T | CA242473300 | PAH | c.706+664G>A (n.706+664G>A) c.691+664G>A (n.691+664G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854473G>A | CA951235844 | PAH | c.706+663C>T (n.706+663C>T) c.691+663C>T (n.691+663C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854473G= | CA2059448226 | PAH | c.706+663C= (n.706+663C=) c.691+663C= (n.691+663C=) c.*312C= (n.*312C=) | |
| 12 | g.102854473G>T | CA2570328271 | PAH | c.706+663C>A (n.706+663C>A) c.691+663C>A (n.691+663C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | |
| 12 | g.102854475C= | CA2059448228 | PAH | c.706+661G= (n.706+661G=) c.691+661G= (n.691+661G=) c.*310G= (n.*310G=) | |
| 12 | g.102854475C>T | CA242473309 | PAH | c.706+661G>A (n.706+661G>A) c.691+661G>A (n.691+661G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854477C= | CA2059448231 | PAH | c.706+659G= (n.706+659G=) c.691+659G= (n.691+659G=) c.*308G= (n.*308G=) | |
| 12 | g.102854477C>T | CA242473310 | PAH | c.706+659G>A (n.706+659G>A) c.691+659G>A (n.691+659G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854480T>A | CA951235846 | PAH | c.706+656A>T (n.706+656A>T) c.691+656A>T (n.691+656A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854480T>C | CA682806175 | PAH | c.706+656A>G (n.706+656A>G) c.691+656A>G (n.691+656A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854480T= | CA2059448234 | PAH | c.706+656A= (n.706+656A=) c.691+656A= (n.691+656A=) c.*305A= (n.*305A=) |