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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854351C= | CA2059448112 | PAH | c.706+785G= (n.706+785G=) c.691+785G= (n.691+785G=) c.*434G= (n.*434G=) | |
| 12 | g.102854351C>T | CA2059448114 | PAH | c.706+785G>A (n.706+785G>A) c.691+785G>A (n.691+785G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854351_102854353del | CA2797243557 | PAH | c.706+783_706+785del (n.706+783_706+785del) c.691+783_691+785del (n.691+783_691+785del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) | |
| 12 | g.102854354G= | CA2059448116 | PAH | c.706+782C= (n.706+782C=) c.691+782C= (n.691+782C=) c.*431C= (n.*431C=) | |
| 12 | g.102854354G>T | CA607154864 | PAH | c.706+782C>A (n.706+782C>A) c.691+782C>A (n.691+782C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854356C>A | CA242473225 | PAH | c.706+780G>T (n.706+780G>T) c.691+780G>T (n.691+780G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854356C= | CA2059448118 | PAH | c.706+780G= (n.706+780G=) c.691+780G= (n.691+780G=) c.*429G= (n.*429G=) | |
| 12 | g.102854356C>G | CA2059448120 | PAH | c.706+780G>C (n.706+780G>C) c.691+780G>C (n.691+780G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854358C= | CA2059448124 | PAH | c.706+778G= (n.706+778G=) c.691+778G= (n.691+778G=) c.*427G= (n.*427G=) | |
| 12 | g.102854358C>T | CA242473226 | PAH | c.706+778G>A (n.706+778G>A) c.691+778G>A (n.691+778G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854362G>C | CA242473231 | PAH | c.706+774C>G (n.706+774C>G) c.691+774C>G (n.691+774C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854362G= | CA2059448127 | PAH | c.706+774C= (n.706+774C=) c.691+774C= (n.691+774C=) c.*423C= (n.*423C=) | |
| 12 | g.102854363T>C | CA682806107 | PAH | c.706+773A>G (n.706+773A>G) c.691+773A>G (n.691+773A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854363T= | CA2059448128 | PAH | c.706+773A= (n.706+773A=) c.691+773A= (n.691+773A=) c.*422A= (n.*422A=) | |
| 12 | g.102854364_102854365delinsAG | CA2059448133 | PAH | c.706+771_706+772delinsCT (n.706+771_706+772delinsCT) c.691+771_691+772delinsCT (n.691+771_691+772delinsCT) c.*420_*421delinsCT (n.*420_*421delinsCT) | |
| 12 | g.102854366del | CA2059448135 | PAH | c.706+771del (n.706+771del) c.691+771del (n.691+771del) c.*420del (n.*420del) | dbSNP |
| 12 | g.102854369T>A | CA2059448137 | PAH | c.706+767A>T (n.706+767A>T) c.691+767A>T (n.691+767A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854369T= | CA2059448136 | PAH | c.706+767A= (n.706+767A=) c.691+767A= (n.691+767A=) c.*416A= (n.*416A=) | |
| 12 | g.102854373A= | CA2059448139 | PAH | c.706+763T= (n.706+763T=) c.691+763T= (n.691+763T=) c.*412T= (n.*412T=) | |
| 12 | g.102854373A>G | CA951235806 | PAH | c.706+763T>C (n.706+763T>C) c.691+763T>C (n.691+763T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854374T>A | CA242473237 | PAH | c.706+762A>T (n.706+762A>T) c.691+762A>T (n.691+762A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854374T= | CA2059448141 | PAH | c.706+762A= (n.706+762A=) c.691+762A= (n.691+762A=) c.*411A= (n.*411A=) | |
| 12 | g.102854376T>C | CA2726969792 | PAH | c.706+760A>G (n.706+760A>G) c.691+760A>G (n.691+760A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854377G>A | CA2059448144 | PAH | c.706+759C>T (n.706+759C>T) c.691+759C>T (n.691+759C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854377G= | CA2059448143 | PAH | c.706+759C= (n.706+759C=) c.691+759C= (n.691+759C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
| 12 | g.102854379G>A | CA242473241 | PAH | c.706+757C>T (n.706+757C>T) c.691+757C>T (n.691+757C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854379G= | CA2059448146 | PAH | c.706+757C= (n.706+757C=) c.691+757C= (n.691+757C=) c.*406C= (n.*406C=) | |
| 12 | g.102854380C>A | CA682806111 | PAH | c.706+756G>T (n.706+756G>T) c.691+756G>T (n.691+756G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854380C= | CA2059448148 | PAH | c.706+756G= (n.706+756G=) c.691+756G= (n.691+756G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
| 12 | g.102854382A= | CA2059448150 | PAH | c.706+754T= (n.706+754T=) c.691+754T= (n.691+754T=) c.*403T= (n.*403T=) | |
| 12 | g.102854382A>C | CA242473266 | PAH | c.706+754T>G (n.706+754T>G) c.691+754T>G (n.691+754T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854382A>G | CA2059448152 | PAH | c.706+754T>C (n.706+754T>C) c.691+754T>C (n.691+754T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854387A= | CA2059448154 | PAH | c.706+749T= (n.706+749T=) c.691+749T= (n.691+749T=) c.*398T= (n.*398T=) | |
| 12 | g.102854387A>G | CA242473274 | PAH | c.706+749T>C (n.706+749T>C) c.691+749T>C (n.691+749T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854394T>C | CA682806116 | PAH | c.706+742A>G (n.706+742A>G) c.691+742A>G (n.691+742A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854394T>G | CA682806117 | PAH | c.706+742A>C (n.706+742A>C) c.691+742A>C (n.691+742A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854394T= | CA2059448156 | PAH | c.706+742A= (n.706+742A=) c.691+742A= (n.691+742A=) c.*391A= (n.*391A=) | |
| 12 | g.102854396T>A | CA242473276 | PAH | c.706+740A>T (n.706+740A>T) c.691+740A>T (n.691+740A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854396T= | CA2059448158 | PAH | c.706+740A= (n.706+740A=) c.691+740A= (n.691+740A=) c.*389A= (n.*389A=) | |
| 12 | g.102854404A= | CA2059448160 | PAH | c.706+732T= (n.706+732T=) c.691+732T= (n.691+732T=) c.*381T= (n.*381T=) | |
| 12 | g.102854404A>G | CA2059448161 | PAH | c.706+732T>C (n.706+732T>C) c.691+732T>C (n.691+732T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854412A= | CA2059448164 | PAH | c.706+724T= (n.706+724T=) c.691+724T= (n.691+724T=) c.*373T= (n.*373T=) | |
| 12 | g.102854412A>G | CA682806123 | PAH | c.706+724T>C (n.706+724T>C) c.691+724T>C (n.691+724T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854415C= | CA2059448166 | PAH | c.706+721G= (n.706+721G=) c.691+721G= (n.691+721G=) c.*370G= (n.*370G=) | |
| 12 | g.102854415C>G | CA607154868 | PAH | c.706+721G>C (n.706+721G>C) c.691+721G>C (n.691+721G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854415C>T | CA2059448168 | PAH | c.706+721G>A (n.706+721G>A) c.691+721G>A (n.691+721G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854417C= | CA2059448171 | PAH | c.706+719G= (n.706+719G=) c.691+719G= (n.691+719G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
| 12 | g.102854417C>T | CA2059448170 | PAH | c.706+719G>A (n.706+719G>A) c.691+719G>A (n.691+719G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854419T>C | CA682806129 | PAH | c.706+717A>G (n.706+717A>G) c.691+717A>G (n.691+717A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854419T= | CA2059448173 | PAH | c.706+717A= (n.706+717A=) c.691+717A= (n.691+717A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
| 12 | g.102854421A>G | CA2726969829 | PAH | c.706+715T>C (n.706+715T>C) c.691+715T>C (n.691+715T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854422_102854426delinsCAGAA | CA2059448176 | PAH | c.706+710_706+714delinsTTCTG (n.706+710_706+714delinsTTCTG) c.691+710_691+714delinsTTCTG (n.691+710_691+714delinsTTCTG) c.*359_*363delinsTTCTG (n.*359_*363delinsTTCTG) | |
| 12 | g.102854426_102854429del | CA682806132 | PAH | c.706+710_706+713del (n.706+710_706+713del) c.691+710_691+713del (n.691+710_691+713del) c.*359_*362del (n.*359_*362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G>A | CA242473281 | PAH | c.706+708C>T (n.706+708C>T) c.691+708C>T (n.691+708C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G>C | CA682806136 | PAH | c.706+708C>G (n.706+708C>G) c.691+708C>G (n.691+708C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854428G= | CA2059448179 | PAH | c.706+708C= (n.706+708C=) c.691+708C= (n.691+708C=) c.*357C= (n.*357C=) | |
| 12 | g.102854434C= | CA2059448181 | PAH | c.706+702G= (n.706+702G=) c.691+702G= (n.691+702G=) c.*351G= (n.*351G=) | |
| 12 | g.102854434C>T | CA242473291 | PAH | c.706+702G>A (n.706+702G>A) c.691+702G>A (n.691+702G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854435A>G | CA2797243567 | PAH | c.706+701T>C (n.706+701T>C) c.691+701T>C (n.691+701T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) | |
| 12 | g.102854437C= | CA2059448183 | PAH | c.706+699G= (n.706+699G=) c.691+699G= (n.691+699G=) c.*348G= (n.*348G=) | |
| 12 | g.102854437C>T | CA242473298 | PAH | c.706+699G>A (n.706+699G>A) c.691+699G>A (n.691+699G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854438C>A | CA2059448187 | PAH | c.706+698G>T (n.706+698G>T) c.691+698G>T (n.691+698G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854438C= | CA2059448185 | PAH | c.706+698G= (n.706+698G=) c.691+698G= (n.691+698G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
| 12 | g.102854443C>A | CA682806139 | PAH | c.706+693G>T (n.706+693G>T) c.691+693G>T (n.691+693G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854443C= | CA2059448193 | PAH | c.706+693G= (n.706+693G=) c.691+693G= (n.691+693G=) c.*342G= (n.*342G=) | |
| 12 | g.102854447T>G | CA607154871 | PAH | c.706+689A>C (n.706+689A>C) c.691+689A>C (n.691+689A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854447T= | CA2059448196 | PAH | c.706+689A= (n.706+689A=) c.691+689A= (n.691+689A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
| 12 | g.102854448G>A | CA951235831 | PAH | c.706+688C>T (n.706+688C>T) c.691+688C>T (n.691+688C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854448G= | CA2059448199 | PAH | c.706+688C= (n.706+688C=) c.691+688C= (n.691+688C=) c.*337C= (n.*337C=) | |
| 12 | g.102854451T>C | CA2059448201 | PAH | c.706+685A>G (n.706+685A>G) c.691+685A>G (n.691+685A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854451T= | CA2059448200 | PAH | c.706+685A= (n.706+685A=) c.691+685A= (n.691+685A=) c.*334A= (n.*334A=) |