Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102854328T>C | CA682806087 | PAH | c.706+808A>G (n.706+808A>G) c.691+808A>G (n.691+808A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) | dbSNP |
12 | g.102854328T= | CA2059448091 | PAH | c.706+808A= (n.706+808A=) c.691+808A= (n.691+808A=) c.*457A= (n.*457A=) | |
12 | g.102854329C= | CA2059448094 | PAH | c.706+807G= (n.706+807G=) c.691+807G= (n.691+807G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
12 | g.102854329C>T | CA242473214 | PAH | c.706+807G>A (n.706+807G>A) c.691+807G>A (n.691+807G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854336C>A | CA2059448097 | PAH | c.706+800G>T (n.706+800G>T) c.691+800G>T (n.691+800G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | dbSNP |
12 | g.102854336C= | CA2059448096 | PAH | c.706+800G= (n.706+800G=) c.691+800G= (n.691+800G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
12 | g.102854336C>T | CA242473222 | PAH | c.706+800G>A (n.706+800G>A) c.691+800G>A (n.691+800G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854338T>A | CA2059448103 | PAH | c.706+798A>T (n.706+798A>T) c.691+798A>T (n.691+798A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) | dbSNP |
12 | g.102854338T= | CA2059448100 | PAH | c.706+798A= (n.706+798A=) c.691+798A= (n.691+798A=) c.*447A= (n.*447A=) | |
12 | g.102854341G>T | CA2797243550 | PAH | c.706+795C>A (n.706+795C>A) c.691+795C>A (n.691+795C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | |
12 | g.102854342C= | CA2059448106 | PAH | c.706+794G= (n.706+794G=) c.691+794G= (n.691+794G=) c.*443G= (n.*443G=) | |
12 | g.102854342C>G | CA2059448105 | PAH | c.706+794G>C (n.706+794G>C) c.691+794G>C (n.691+794G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) | dbSNP |
12 | g.102854342C>T | CA2059448104 | PAH | c.706+794G>A (n.706+794G>A) c.691+794G>A (n.691+794G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) | dbSNP |
12 | g.102854345A= | CA2059448108 | PAH | c.706+791T= (n.706+791T=) c.691+791T= (n.691+791T=) c.*440T= (n.*440T=) | |
12 | g.102854345A>G | CA242473223 | PAH | c.706+791T>C (n.706+791T>C) c.691+791T>C (n.691+791T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854348C= | CA2059448110 | PAH | c.706+788G= (n.706+788G=) c.691+788G= (n.691+788G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
12 | g.102854348C>T | CA951235802 | PAH | c.706+788G>A (n.706+788G>A) c.691+788G>A (n.691+788G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854351C= | CA2059448112 | PAH | c.706+785G= (n.706+785G=) c.691+785G= (n.691+785G=) c.*434G= (n.*434G=) | |
12 | g.102854351C>T | CA2059448114 | PAH | c.706+785G>A (n.706+785G>A) c.691+785G>A (n.691+785G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) | dbSNP |
12 | g.102854351_102854353del | CA2797243557 | PAH | c.706+783_706+785del (n.706+783_706+785del) c.691+783_691+785del (n.691+783_691+785del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) | |
12 | g.102854354G= | CA2059448116 | PAH | c.706+782C= (n.706+782C=) c.691+782C= (n.691+782C=) c.*431C= (n.*431C=) | |
12 | g.102854354G>T | CA607154864 | PAH | c.706+782C>A (n.706+782C>A) c.691+782C>A (n.691+782C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854356C>A | CA242473225 | PAH | c.706+780G>T (n.706+780G>T) c.691+780G>T (n.691+780G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854356C= | CA2059448118 | PAH | c.706+780G= (n.706+780G=) c.691+780G= (n.691+780G=) c.*429G= (n.*429G=) | |
12 | g.102854356C>G | CA2059448120 | PAH | c.706+780G>C (n.706+780G>C) c.691+780G>C (n.691+780G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) | dbSNP |
12 | g.102854358C= | CA2059448124 | PAH | c.706+778G= (n.706+778G=) c.691+778G= (n.691+778G=) c.*427G= (n.*427G=) | |
12 | g.102854358C>T | CA242473226 | PAH | c.706+778G>A (n.706+778G>A) c.691+778G>A (n.691+778G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
12 | g.102854362G>C | CA242473231 | PAH | c.706+774C>G (n.706+774C>G) c.691+774C>G (n.691+774C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854362G= | CA2059448127 | PAH | c.706+774C= (n.706+774C=) c.691+774C= (n.691+774C=) c.*423C= (n.*423C=) | |
12 | g.102854363T>C | CA682806107 | PAH | c.706+773A>G (n.706+773A>G) c.691+773A>G (n.691+773A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) | dbSNP |
12 | g.102854363T= | CA2059448128 | PAH | c.706+773A= (n.706+773A=) c.691+773A= (n.691+773A=) c.*422A= (n.*422A=) | |
12 | g.102854364_102854365delinsAG | CA2059448133 | PAH | c.706+771_706+772delinsCT (n.706+771_706+772delinsCT) c.691+771_691+772delinsCT (n.691+771_691+772delinsCT) c.*420_*421delinsCT (n.*420_*421delinsCT) | |
12 | g.102854366del | CA2059448135 | PAH | c.706+771del (n.706+771del) c.691+771del (n.691+771del) c.*420del (n.*420del) | dbSNP |
12 | g.102854369T>A | CA2059448137 | PAH | c.706+767A>T (n.706+767A>T) c.691+767A>T (n.691+767A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP |
12 | g.102854369T= | CA2059448136 | PAH | c.706+767A= (n.706+767A=) c.691+767A= (n.691+767A=) c.*416A= (n.*416A=) | |
12 | g.102854373A= | CA2059448139 | PAH | c.706+763T= (n.706+763T=) c.691+763T= (n.691+763T=) c.*412T= (n.*412T=) | |
12 | g.102854373A>G | CA951235806 | PAH | c.706+763T>C (n.706+763T>C) c.691+763T>C (n.691+763T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854374T>A | CA242473237 | PAH | c.706+762A>T (n.706+762A>T) c.691+762A>T (n.691+762A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854374T= | CA2059448141 | PAH | c.706+762A= (n.706+762A=) c.691+762A= (n.691+762A=) c.*411A= (n.*411A=) | |
12 | g.102854376T>C | CA2726969792 | PAH | c.706+760A>G (n.706+760A>G) c.691+760A>G (n.691+760A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
12 | g.102854377G>A | CA2059448144 | PAH | c.706+759C>T (n.706+759C>T) c.691+759C>T (n.691+759C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | dbSNP |
12 | g.102854377G= | CA2059448143 | PAH | c.706+759C= (n.706+759C=) c.691+759C= (n.691+759C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
12 | g.102854379G>A | CA242473241 | PAH | c.706+757C>T (n.706+757C>T) c.691+757C>T (n.691+757C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854379G= | CA2059448146 | PAH | c.706+757C= (n.706+757C=) c.691+757C= (n.691+757C=) c.*406C= (n.*406C=) | |
12 | g.102854380C>A | CA682806111 | PAH | c.706+756G>T (n.706+756G>T) c.691+756G>T (n.691+756G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854380C= | CA2059448148 | PAH | c.706+756G= (n.706+756G=) c.691+756G= (n.691+756G=) c.*405G= (n.*405G=) | |
12 | g.102854382A= | CA2059448150 | PAH | c.706+754T= (n.706+754T=) c.691+754T= (n.691+754T=) c.*403T= (n.*403T=) | |
12 | g.102854382A>C | CA242473266 | PAH | c.706+754T>G (n.706+754T>G) c.691+754T>G (n.691+754T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854382A>G | CA2059448152 | PAH | c.706+754T>C (n.706+754T>C) c.691+754T>C (n.691+754T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) | dbSNP |
12 | g.102854387A= | CA2059448154 | PAH | c.706+749T= (n.706+749T=) c.691+749T= (n.691+749T=) c.*398T= (n.*398T=) | |
12 | g.102854387A>G | CA242473274 | PAH | c.706+749T>C (n.706+749T>C) c.691+749T>C (n.691+749T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854394T>C | CA682806116 | PAH | c.706+742A>G (n.706+742A>G) c.691+742A>G (n.691+742A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) | dbSNP |
12 | g.102854394T>G | CA682806117 | PAH | c.706+742A>C (n.706+742A>C) c.691+742A>C (n.691+742A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) | dbSNP |
12 | g.102854394T= | CA2059448156 | PAH | c.706+742A= (n.706+742A=) c.691+742A= (n.691+742A=) c.*391A= (n.*391A=) | |
12 | g.102854396T>A | CA242473276 | PAH | c.706+740A>T (n.706+740A>T) c.691+740A>T (n.691+740A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854396T= | CA2059448158 | PAH | c.706+740A= (n.706+740A=) c.691+740A= (n.691+740A=) c.*389A= (n.*389A=) | |
12 | g.102854404A= | CA2059448160 | PAH | c.706+732T= (n.706+732T=) c.691+732T= (n.691+732T=) c.*381T= (n.*381T=) | |
12 | g.102854404A>G | CA2059448161 | PAH | c.706+732T>C (n.706+732T>C) c.691+732T>C (n.691+732T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) | dbSNP |
12 | g.102854412A= | CA2059448164 | PAH | c.706+724T= (n.706+724T=) c.691+724T= (n.691+724T=) c.*373T= (n.*373T=) | |
12 | g.102854412A>G | CA682806123 | PAH | c.706+724T>C (n.706+724T>C) c.691+724T>C (n.691+724T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) | dbSNP |
12 | g.102854415C= | CA2059448166 | PAH | c.706+721G= (n.706+721G=) c.691+721G= (n.691+721G=) c.*370G= (n.*370G=) | |
12 | g.102854415C>G | CA607154868 | PAH | c.706+721G>C (n.706+721G>C) c.691+721G>C (n.691+721G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854415C>T | CA2059448168 | PAH | c.706+721G>A (n.706+721G>A) c.691+721G>A (n.691+721G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) | dbSNP |
12 | g.102854417C= | CA2059448171 | PAH | c.706+719G= (n.706+719G=) c.691+719G= (n.691+719G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
12 | g.102854417C>T | CA2059448170 | PAH | c.706+719G>A (n.706+719G>A) c.691+719G>A (n.691+719G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP |
12 | g.102854419T>C | CA682806129 | PAH | c.706+717A>G (n.706+717A>G) c.691+717A>G (n.691+717A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854419T= | CA2059448173 | PAH | c.706+717A= (n.706+717A=) c.691+717A= (n.691+717A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
12 | g.102854421A>G | CA2726969829 | PAH | c.706+715T>C (n.706+715T>C) c.691+715T>C (n.691+715T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | dbSNP |
12 | g.102854422_102854426delinsCAGAA | CA2059448176 | PAH | c.706+710_706+714delinsTTCTG (n.706+710_706+714delinsTTCTG) c.691+710_691+714delinsTTCTG (n.691+710_691+714delinsTTCTG) c.*359_*363delinsTTCTG (n.*359_*363delinsTTCTG) | |
12 | g.102854426_102854429del | CA682806132 | PAH | c.706+710_706+713del (n.706+710_706+713del) c.691+710_691+713del (n.691+710_691+713del) c.*359_*362del (n.*359_*362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854428G>A | CA242473281 | PAH | c.706+708C>T (n.706+708C>T) c.691+708C>T (n.691+708C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854428G>C | CA682806136 | PAH | c.706+708C>G (n.706+708C>G) c.691+708C>G (n.691+708C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854428G= | CA2059448179 | PAH | c.706+708C= (n.706+708C=) c.691+708C= (n.691+708C=) c.*357C= (n.*357C=) |