| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854276_102854277delinsGC | CA2059448045 | PAH | c.706+859_706+860delinsGC (n.706+859_706+860delinsGC) c.691+859_691+860delinsGC (n.691+859_691+860delinsGC) c.*508_*509delinsGC (n.*508_*509delinsGC) | |
| 12 | g.102854277C>T | CA2797243535 | PAH | c.706+859G>A (n.706+859G>A) c.691+859G>A (n.691+859G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | |
| 12 | g.102854279del | CA607154858 | PAH | c.706+859del (n.706+859del) c.691+859del (n.691+859del) c.*508del (n.*508del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C= | CA2059448051 | PAH | c.706+852G= (n.706+852G=) c.691+852G= (n.691+852G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 12 | g.102854284C>G | CA242473171 | PAH | c.706+852G>C (n.706+852G>C) c.691+852G>C (n.691+852G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C>T | CA242473174 | PAH | c.706+852G>A (n.706+852G>A) c.691+852G>A (n.691+852G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854292C= | CA2059448053 | PAH | c.706+844G= (n.706+844G=) c.691+844G= (n.691+844G=) c.*493G= (n.*493G=) | |
| 12 | g.102854292C>T | CA951235795 | PAH | c.706+844G>A (n.706+844G>A) c.691+844G>A (n.691+844G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T>C | CA242473178 | PAH | c.706+843A>G (n.706+843A>G) c.691+843A>G (n.691+843A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T= | CA2059448056 | PAH | c.706+843A= (n.706+843A=) c.691+843A= (n.691+843A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
| 12 | g.102854294C= | CA2059448058 | PAH | c.706+842G= (n.706+842G=) c.691+842G= (n.691+842G=) c.*491G= (n.*491G=) | |
| 12 | g.102854294C>T | CA242473193 | PAH | c.706+842G>A (n.706+842G>A) c.691+842G>A (n.691+842G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T>G | CA242473194 | PAH | c.706+841A>C (n.706+841A>C) c.691+841A>C (n.691+841A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T= | CA2059448061 | PAH | c.706+841A= (n.706+841A=) c.691+841A= (n.691+841A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 12 | g.102854298T>A | CA2059448065 | PAH | c.706+838A>T (n.706+838A>T) c.691+838A>T (n.691+838A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T>C | CA682806056 | PAH | c.706+838A>G (n.706+838A>G) c.691+838A>G (n.691+838A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T= | CA2059448063 | PAH | c.706+838A= (n.706+838A=) c.691+838A= (n.691+838A=) c.*487A= (n.*487A=) | |
| 12 | g.102854299A= | CA2059448067 | PAH | c.706+837T= (n.706+837T=) c.691+837T= (n.691+837T=) c.*486T= (n.*486T=) | |
| 12 | g.102854299A>G | CA2059448068 | PAH | c.706+837T>C (n.706+837T>C) c.691+837T>C (n.691+837T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854302T>C | CA682806061 | PAH | c.706+834A>G (n.706+834A>G) c.691+834A>G (n.691+834A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854302T= | CA2059448070 | PAH | c.706+834A= (n.706+834A=) c.691+834A= (n.691+834A=) c.*483A= (n.*483A=) | |
| 12 | g.102854305A= | CA2059448072 | PAH | c.706+831T= (n.706+831T=) c.691+831T= (n.691+831T=) c.*480T= (n.*480T=) | |
| 12 | g.102854305A>C | CA2059448074 | PAH | c.706+831T>G (n.706+831T>G) c.691+831T>G (n.691+831T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854307A= | CA2059448076 | PAH | c.706+829T= (n.706+829T=) c.691+829T= (n.691+829T=) c.*478T= (n.*478T=) | |
| 12 | g.102854307A>C | CA607154861 | PAH | c.706+829T>G (n.706+829T>G) c.691+829T>G (n.691+829T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854307A>T | CA2726739099 | PAH | c.706+829T>A (n.706+829T>A) c.691+829T>A (n.691+829T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854309T>C | CA2059448081 | PAH | c.706+827A>G (n.706+827A>G) c.691+827A>G (n.691+827A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854309T= | CA2059448079 | PAH | c.706+827A= (n.706+827A=) c.691+827A= (n.691+827A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 12 | g.102854317C= | CA2059448083 | PAH | c.706+819G= (n.706+819G=) c.691+819G= (n.691+819G=) c.*468G= (n.*468G=) | |
| 12 | g.102854317C>G | CA2059448084 | PAH | c.706+819G>C (n.706+819G>C) c.691+819G>C (n.691+819G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854317C>T | CA242473198 | PAH | c.706+819G>A (n.706+819G>A) c.691+819G>A (n.691+819G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854318C= | CA2059448086 | PAH | c.706+818G= (n.706+818G=) c.691+818G= (n.691+818G=) c.*467G= (n.*467G=) | |
| 12 | g.102854318C>G | CA242473206 | PAH | c.706+818G>C (n.706+818G>C) c.691+818G>C (n.691+818G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854323G>A | CA607154862 | PAH | c.706+813C>T (n.706+813C>T) c.691+813C>T (n.691+813C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854323G= | CA2059448089 | PAH | c.706+813C= (n.706+813C=) c.691+813C= (n.691+813C=) c.*462C= (n.*462C=) | |
| 12 | g.102854328T>C | CA682806087 | PAH | c.706+808A>G (n.706+808A>G) c.691+808A>G (n.691+808A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854328T= | CA2059448091 | PAH | c.706+808A= (n.706+808A=) c.691+808A= (n.691+808A=) c.*457A= (n.*457A=) | |
| 12 | g.102854329C= | CA2059448094 | PAH | c.706+807G= (n.706+807G=) c.691+807G= (n.691+807G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
| 12 | g.102854329C>T | CA242473214 | PAH | c.706+807G>A (n.706+807G>A) c.691+807G>A (n.691+807G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854336C>A | CA2059448097 | PAH | c.706+800G>T (n.706+800G>T) c.691+800G>T (n.691+800G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854336C= | CA2059448096 | PAH | c.706+800G= (n.706+800G=) c.691+800G= (n.691+800G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
| 12 | g.102854336C>T | CA242473222 | PAH | c.706+800G>A (n.706+800G>A) c.691+800G>A (n.691+800G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854338T>A | CA2059448103 | PAH | c.706+798A>T (n.706+798A>T) c.691+798A>T (n.691+798A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854338T= | CA2059448100 | PAH | c.706+798A= (n.706+798A=) c.691+798A= (n.691+798A=) c.*447A= (n.*447A=) | |
| 12 | g.102854341G>T | CA2797243550 | PAH | c.706+795C>A (n.706+795C>A) c.691+795C>A (n.691+795C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | |
| 12 | g.102854342C= | CA2059448106 | PAH | c.706+794G= (n.706+794G=) c.691+794G= (n.691+794G=) c.*443G= (n.*443G=) | |
| 12 | g.102854342C>G | CA2059448105 | PAH | c.706+794G>C (n.706+794G>C) c.691+794G>C (n.691+794G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854342C>T | CA2059448104 | PAH | c.706+794G>A (n.706+794G>A) c.691+794G>A (n.691+794G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854345A= | CA2059448108 | PAH | c.706+791T= (n.706+791T=) c.691+791T= (n.691+791T=) c.*440T= (n.*440T=) | |
| 12 | g.102854345A>G | CA242473223 | PAH | c.706+791T>C (n.706+791T>C) c.691+791T>C (n.691+791T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854348C= | CA2059448110 | PAH | c.706+788G= (n.706+788G=) c.691+788G= (n.691+788G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 12 | g.102854348C>T | CA951235802 | PAH | c.706+788G>A (n.706+788G>A) c.691+788G>A (n.691+788G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854351C= | CA2059448112 | PAH | c.706+785G= (n.706+785G=) c.691+785G= (n.691+785G=) c.*434G= (n.*434G=) | |
| 12 | g.102854351C>T | CA2059448114 | PAH | c.706+785G>A (n.706+785G>A) c.691+785G>A (n.691+785G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854351_102854353del | CA2797243557 | PAH | c.706+783_706+785del (n.706+783_706+785del) c.691+783_691+785del (n.691+783_691+785del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) | |
| 12 | g.102854354G= | CA2059448116 | PAH | c.706+782C= (n.706+782C=) c.691+782C= (n.691+782C=) c.*431C= (n.*431C=) | |
| 12 | g.102854354G>T | CA607154864 | PAH | c.706+782C>A (n.706+782C>A) c.691+782C>A (n.691+782C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854356C>A | CA242473225 | PAH | c.706+780G>T (n.706+780G>T) c.691+780G>T (n.691+780G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854356C= | CA2059448118 | PAH | c.706+780G= (n.706+780G=) c.691+780G= (n.691+780G=) c.*429G= (n.*429G=) | |
| 12 | g.102854356C>G | CA2059448120 | PAH | c.706+780G>C (n.706+780G>C) c.691+780G>C (n.691+780G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854358C= | CA2059448124 | PAH | c.706+778G= (n.706+778G=) c.691+778G= (n.691+778G=) c.*427G= (n.*427G=) | |
| 12 | g.102854358C>T | CA242473226 | PAH | c.706+778G>A (n.706+778G>A) c.691+778G>A (n.691+778G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854362G>C | CA242473231 | PAH | c.706+774C>G (n.706+774C>G) c.691+774C>G (n.691+774C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854362G= | CA2059448127 | PAH | c.706+774C= (n.706+774C=) c.691+774C= (n.691+774C=) c.*423C= (n.*423C=) | |
| 12 | g.102854363T>C | CA682806107 | PAH | c.706+773A>G (n.706+773A>G) c.691+773A>G (n.691+773A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854363T= | CA2059448128 | PAH | c.706+773A= (n.706+773A=) c.691+773A= (n.691+773A=) c.*422A= (n.*422A=) | |
| 12 | g.102854364_102854365delinsAG | CA2059448133 | PAH | c.706+771_706+772delinsCT (n.706+771_706+772delinsCT) c.691+771_691+772delinsCT (n.691+771_691+772delinsCT) c.*420_*421delinsCT (n.*420_*421delinsCT) | |
| 12 | g.102854366del | CA2059448135 | PAH | c.706+771del (n.706+771del) c.691+771del (n.691+771del) c.*420del (n.*420del) | dbSNP |
| 12 | g.102854369T>A | CA2059448137 | PAH | c.706+767A>T (n.706+767A>T) c.691+767A>T (n.691+767A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854369T= | CA2059448136 | PAH | c.706+767A= (n.706+767A=) c.691+767A= (n.691+767A=) c.*416A= (n.*416A=) | |
| 12 | g.102854373A= | CA2059448139 | PAH | c.706+763T= (n.706+763T=) c.691+763T= (n.691+763T=) c.*412T= (n.*412T=) | |
| 12 | g.102854373A>G | CA951235806 | PAH | c.706+763T>C (n.706+763T>C) c.691+763T>C (n.691+763T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854374T>A | CA242473237 | PAH | c.706+762A>T (n.706+762A>T) c.691+762A>T (n.691+762A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854374T= | CA2059448141 | PAH | c.706+762A= (n.706+762A=) c.691+762A= (n.691+762A=) c.*411A= (n.*411A=) | |
| 12 | g.102854376T>C | CA2726969792 | PAH | c.706+760A>G (n.706+760A>G) c.691+760A>G (n.691+760A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854377G>A | CA2059448144 | PAH | c.706+759C>T (n.706+759C>T) c.691+759C>T (n.691+759C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854377G= | CA2059448143 | PAH | c.706+759C= (n.706+759C=) c.691+759C= (n.691+759C=) c.*408C= (n.*408C=) |