| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854255_102854256delinsTG | CA2059448015 | PAH | c.706+880_706+881delinsCA (n.706+880_706+881delinsCA) c.691+880_691+881delinsCA (n.691+880_691+881delinsCA) c.*529_*530delinsCA (n.*529_*530delinsCA) | |
| 12 | g.102854257del | CA682806029 | PAH | c.706+880del (n.706+880del) c.691+880del (n.691+880del) c.*529del (n.*529del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854258C= | CA2059448019 | PAH | c.706+878G= (n.706+878G=) c.691+878G= (n.691+878G=) c.*527G= (n.*527G=) | |
| 12 | g.102854258C>T | CA682806035 | PAH | c.706+878G>A (n.706+878G>A) c.691+878G>A (n.691+878G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854260C= | CA2059448023 | PAH | c.706+876G= (n.706+876G=) c.691+876G= (n.691+876G=) c.*525G= (n.*525G=) | |
| 12 | g.102854260C>T | CA242473140 | PAH | c.706+876G>A (n.706+876G>A) c.691+876G>A (n.691+876G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A= | CA2059448028 | PAH | c.706+875T= (n.706+875T=) c.691+875T= (n.691+875T=) c.*524T= (n.*524T=) | |
| 12 | g.102854261A>C | CA682806039 | PAH | c.706+875T>G (n.706+875T>G) c.691+875T>G (n.691+875T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A>T | CA2059448026 | PAH | c.706+875T>A (n.706+875T>A) c.691+875T>A (n.691+875T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854264_102854265delinsGC | CA2059448030 | PAH | c.706+871_706+872delinsGC (n.706+871_706+872delinsGC) c.691+871_691+872delinsGC (n.691+871_691+872delinsGC) c.*520_*521delinsGC (n.*520_*521delinsGC) | |
| 12 | g.102854265C>A | CA242473158 | PAH | c.706+871G>T (n.706+871G>T) c.691+871G>T (n.691+871G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854265C= | CA2059448034 | PAH | c.706+871G= (n.706+871G=) c.691+871G= (n.691+871G=) c.*520G= (n.*520G=) | |
| 12 | g.102854265C>T | CA242473165 | PAH | c.706+871G>A (n.706+871G>A) c.691+871G>A (n.691+871G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854269del | CA242473148 | PAH | c.706+871del (n.706+871del) c.691+871del (n.691+871del) c.*520del (n.*520del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854266C= | CA2059448037 | PAH | c.706+870G= (n.706+870G=) c.691+870G= (n.691+870G=) c.*519G= (n.*519G=) | |
| 12 | g.102854266C>T | CA242473166 | PAH | c.706+870G>A (n.706+870G>A) c.691+870G>A (n.691+870G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854267C= | CA2059448039 | PAH | c.706+869G= (n.706+869G=) c.691+869G= (n.691+869G=) c.*518G= (n.*518G=) | |
| 12 | g.102854267C>T | CA242473167 | PAH | c.706+869G>A (n.706+869G>A) c.691+869G>A (n.691+869G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854268C>A | CA607154856 | PAH | c.706+868G>T (n.706+868G>T) c.691+868G>T (n.691+868G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854268C= | CA2059448041 | PAH | c.706+868G= (n.706+868G=) c.691+868G= (n.691+868G=) c.*517G= (n.*517G=) | |
| 12 | g.102854269C>A | CA2059448044 | PAH | c.706+867G>T (n.706+867G>T) c.691+867G>T (n.691+867G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854269C= | CA2059448043 | PAH | c.706+867G= (n.706+867G=) c.691+867G= (n.691+867G=) c.*516G= (n.*516G=) | |
| 12 | g.102854273G>C | CA2797243532 | PAH | c.706+863C>G (n.706+863C>G) c.691+863C>G (n.691+863C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | |
| 12 | g.102854276G>A | CA607154857 | PAH | c.706+860C>T (n.706+860C>T) c.691+860C>T (n.691+860C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854276G= | CA2059448047 | PAH | c.706+860C= (n.706+860C=) c.691+860C= (n.691+860C=) c.*509C= (n.*509C=) | |
| 12 | g.102854276_102854277delinsGC | CA2059448045 | PAH | c.706+859_706+860delinsGC (n.706+859_706+860delinsGC) c.691+859_691+860delinsGC (n.691+859_691+860delinsGC) c.*508_*509delinsGC (n.*508_*509delinsGC) | |
| 12 | g.102854277C>T | CA2797243535 | PAH | c.706+859G>A (n.706+859G>A) c.691+859G>A (n.691+859G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | |
| 12 | g.102854279del | CA607154858 | PAH | c.706+859del (n.706+859del) c.691+859del (n.691+859del) c.*508del (n.*508del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C= | CA2059448051 | PAH | c.706+852G= (n.706+852G=) c.691+852G= (n.691+852G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 12 | g.102854284C>G | CA242473171 | PAH | c.706+852G>C (n.706+852G>C) c.691+852G>C (n.691+852G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C>T | CA242473174 | PAH | c.706+852G>A (n.706+852G>A) c.691+852G>A (n.691+852G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854292C= | CA2059448053 | PAH | c.706+844G= (n.706+844G=) c.691+844G= (n.691+844G=) c.*493G= (n.*493G=) | |
| 12 | g.102854292C>T | CA951235795 | PAH | c.706+844G>A (n.706+844G>A) c.691+844G>A (n.691+844G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T>C | CA242473178 | PAH | c.706+843A>G (n.706+843A>G) c.691+843A>G (n.691+843A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T= | CA2059448056 | PAH | c.706+843A= (n.706+843A=) c.691+843A= (n.691+843A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
| 12 | g.102854294C= | CA2059448058 | PAH | c.706+842G= (n.706+842G=) c.691+842G= (n.691+842G=) c.*491G= (n.*491G=) | |
| 12 | g.102854294C>T | CA242473193 | PAH | c.706+842G>A (n.706+842G>A) c.691+842G>A (n.691+842G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T>G | CA242473194 | PAH | c.706+841A>C (n.706+841A>C) c.691+841A>C (n.691+841A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T= | CA2059448061 | PAH | c.706+841A= (n.706+841A=) c.691+841A= (n.691+841A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 12 | g.102854298T>A | CA2059448065 | PAH | c.706+838A>T (n.706+838A>T) c.691+838A>T (n.691+838A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T>C | CA682806056 | PAH | c.706+838A>G (n.706+838A>G) c.691+838A>G (n.691+838A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T= | CA2059448063 | PAH | c.706+838A= (n.706+838A=) c.691+838A= (n.691+838A=) c.*487A= (n.*487A=) | |
| 12 | g.102854299A= | CA2059448067 | PAH | c.706+837T= (n.706+837T=) c.691+837T= (n.691+837T=) c.*486T= (n.*486T=) | |
| 12 | g.102854299A>G | CA2059448068 | PAH | c.706+837T>C (n.706+837T>C) c.691+837T>C (n.691+837T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854302T>C | CA682806061 | PAH | c.706+834A>G (n.706+834A>G) c.691+834A>G (n.691+834A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854302T= | CA2059448070 | PAH | c.706+834A= (n.706+834A=) c.691+834A= (n.691+834A=) c.*483A= (n.*483A=) | |
| 12 | g.102854305A= | CA2059448072 | PAH | c.706+831T= (n.706+831T=) c.691+831T= (n.691+831T=) c.*480T= (n.*480T=) | |
| 12 | g.102854305A>C | CA2059448074 | PAH | c.706+831T>G (n.706+831T>G) c.691+831T>G (n.691+831T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854307A= | CA2059448076 | PAH | c.706+829T= (n.706+829T=) c.691+829T= (n.691+829T=) c.*478T= (n.*478T=) | |
| 12 | g.102854307A>C | CA607154861 | PAH | c.706+829T>G (n.706+829T>G) c.691+829T>G (n.691+829T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854307A>T | CA2726739099 | PAH | c.706+829T>A (n.706+829T>A) c.691+829T>A (n.691+829T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854309T>C | CA2059448081 | PAH | c.706+827A>G (n.706+827A>G) c.691+827A>G (n.691+827A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854309T= | CA2059448079 | PAH | c.706+827A= (n.706+827A=) c.691+827A= (n.691+827A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 12 | g.102854317C= | CA2059448083 | PAH | c.706+819G= (n.706+819G=) c.691+819G= (n.691+819G=) c.*468G= (n.*468G=) | |
| 12 | g.102854317C>G | CA2059448084 | PAH | c.706+819G>C (n.706+819G>C) c.691+819G>C (n.691+819G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854317C>T | CA242473198 | PAH | c.706+819G>A (n.706+819G>A) c.691+819G>A (n.691+819G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854318C= | CA2059448086 | PAH | c.706+818G= (n.706+818G=) c.691+818G= (n.691+818G=) c.*467G= (n.*467G=) | |
| 12 | g.102854318C>G | CA242473206 | PAH | c.706+818G>C (n.706+818G>C) c.691+818G>C (n.691+818G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854323G>A | CA607154862 | PAH | c.706+813C>T (n.706+813C>T) c.691+813C>T (n.691+813C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854323G= | CA2059448089 | PAH | c.706+813C= (n.706+813C=) c.691+813C= (n.691+813C=) c.*462C= (n.*462C=) | |
| 12 | g.102854328T>C | CA682806087 | PAH | c.706+808A>G (n.706+808A>G) c.691+808A>G (n.691+808A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854328T= | CA2059448091 | PAH | c.706+808A= (n.706+808A=) c.691+808A= (n.691+808A=) c.*457A= (n.*457A=) | |
| 12 | g.102854329C= | CA2059448094 | PAH | c.706+807G= (n.706+807G=) c.691+807G= (n.691+807G=) c.*456G= (n.*456G=) | |
| 12 | g.102854329C>T | CA242473214 | PAH | c.706+807G>A (n.706+807G>A) c.691+807G>A (n.691+807G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854336C>A | CA2059448097 | PAH | c.706+800G>T (n.706+800G>T) c.691+800G>T (n.691+800G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854336C= | CA2059448096 | PAH | c.706+800G= (n.706+800G=) c.691+800G= (n.691+800G=) c.*449G= (n.*449G=) | |
| 12 | g.102854336C>T | CA242473222 | PAH | c.706+800G>A (n.706+800G>A) c.691+800G>A (n.691+800G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854338T>A | CA2059448103 | PAH | c.706+798A>T (n.706+798A>T) c.691+798A>T (n.691+798A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854338T= | CA2059448100 | PAH | c.706+798A= (n.706+798A=) c.691+798A= (n.691+798A=) c.*447A= (n.*447A=) | |
| 12 | g.102854341G>T | CA2797243550 | PAH | c.706+795C>A (n.706+795C>A) c.691+795C>A (n.691+795C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | |
| 12 | g.102854342C= | CA2059448106 | PAH | c.706+794G= (n.706+794G=) c.691+794G= (n.691+794G=) c.*443G= (n.*443G=) | |
| 12 | g.102854342C>G | CA2059448105 | PAH | c.706+794G>C (n.706+794G>C) c.691+794G>C (n.691+794G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854342C>T | CA2059448104 | PAH | c.706+794G>A (n.706+794G>A) c.691+794G>A (n.691+794G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854345A= | CA2059448108 | PAH | c.706+791T= (n.706+791T=) c.691+791T= (n.691+791T=) c.*440T= (n.*440T=) | |
| 12 | g.102854345A>G | CA242473223 | PAH | c.706+791T>C (n.706+791T>C) c.691+791T>C (n.691+791T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854348C= | CA2059448110 | PAH | c.706+788G= (n.706+788G=) c.691+788G= (n.691+788G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 12 | g.102854348C>T | CA951235802 | PAH | c.706+788G>A (n.706+788G>A) c.691+788G>A (n.691+788G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854351C= | CA2059448112 | PAH | c.706+785G= (n.706+785G=) c.691+785G= (n.691+785G=) c.*434G= (n.*434G=) | |
| 12 | g.102854351C>T | CA2059448114 | PAH | c.706+785G>A (n.706+785G>A) c.691+785G>A (n.691+785G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854351_102854353del | CA2797243557 | PAH | c.706+783_706+785del (n.706+783_706+785del) c.691+783_691+785del (n.691+783_691+785del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) |