| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854202C= | CA2059447975 | PAH | c.706+934G= (n.706+934G=) c.691+934G= (n.691+934G=) c.*583G= (n.*583G=) | |
| 12 | g.102854202C>G | CA607154845 | PAH | c.706+934G>C (n.706+934G>C) c.691+934G>C (n.691+934G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854202C>T | CA951235773 | PAH | c.706+934G>A (n.706+934G>A) c.691+934G>A (n.691+934G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T>C | CA951235774 | PAH | c.706+933A>G (n.706+933A>G) c.691+933A>G (n.691+933A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T= | CA2059447977 | PAH | c.706+933A= (n.706+933A=) c.691+933A= (n.691+933A=) c.*582A= (n.*582A=) | |
| 12 | g.102854204C= | CA2059447979 | PAH | c.706+932G= (n.706+932G=) c.691+932G= (n.691+932G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
| 12 | g.102854204C>T | CA682806018 | PAH | c.706+932G>A (n.706+932G>A) c.691+932G>A (n.691+932G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854205A= | CA2059447981 | PAH | c.706+931T= (n.706+931T=) c.691+931T= (n.691+931T=) c.*580T= (n.*580T=) | |
| 12 | g.102854205A>C | CA2059447982 | PAH | c.706+931T>G (n.706+931T>G) c.691+931T>G (n.691+931T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854207C>A | CA2797243519 | PAH | c.706+929G>T (n.706+929G>T) c.691+929G>T (n.691+929G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 12 | g.102854212A= | CA2059447985 | PAH | c.706+924T= (n.706+924T=) c.691+924T= (n.691+924T=) c.*573T= (n.*573T=) | |
| 12 | g.102854212A>G | CA682806019 | PAH | c.706+924T>C (n.706+924T>C) c.691+924T>C (n.691+924T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854216G>C | CA655151143 | PAH | c.706+920C>G (n.706+920C>G) c.691+920C>G (n.691+920C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854219C= | CA2059447986 | PAH | c.706+917G= (n.706+917G=) c.691+917G= (n.691+917G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 12 | g.102854219C>G | CA607154847 | PAH | c.706+917G>C (n.706+917G>C) c.691+917G>C (n.691+917G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854222G>C | CA242473127 | PAH | c.706+914C>G (n.706+914C>G) c.691+914C>G (n.691+914C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854222G= | CA2059447990 | PAH | c.706+914C= (n.706+914C=) c.691+914C= (n.691+914C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
| 12 | g.102854223C>A | CA607154849 | PAH | c.706+913G>T (n.706+913G>T) c.691+913G>T (n.691+913G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854223C= | CA2059447993 | PAH | c.706+913G= (n.706+913G=) c.691+913G= (n.691+913G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
| 12 | g.102854224T>C | CA2547845604 | PAH | c.706+912A>G (n.706+912A>G) c.691+912A>G (n.691+912A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) | |
| 12 | g.102854233C= | CA2059447994 | PAH | c.706+903G= (n.706+903G=) c.691+903G= (n.691+903G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 12 | g.102854233C>T | CA951235777 | PAH | c.706+903G>A (n.706+903G>A) c.691+903G>A (n.691+903G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854238C>A | CA2059447996 | PAH | c.706+898G>T (n.706+898G>T) c.691+898G>T (n.691+898G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854238C= | CA2059447999 | PAH | c.706+898G= (n.706+898G=) c.691+898G= (n.691+898G=) c.*547G= (n.*547G=) | |
| 12 | g.102854238C>T | CA242473134 | PAH | c.706+898G>A (n.706+898G>A) c.691+898G>A (n.691+898G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T>A | CA607154850 | PAH | c.706+897A>T (n.706+897A>T) c.691+897A>T (n.691+897A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T>G | CA242473135 | PAH | c.706+897A>C (n.706+897A>C) c.691+897A>C (n.691+897A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T= | CA2059448002 | PAH | c.706+897A= (n.706+897A=) c.691+897A= (n.691+897A=) c.*546A= (n.*546A=) | |
| 12 | g.102854240G>C | CA682806026 | PAH | c.706+896C>G (n.706+896C>G) c.691+896C>G (n.691+896C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854240G= | CA2059448005 | PAH | c.706+896C= (n.706+896C=) c.691+896C= (n.691+896C=) c.*545C= (n.*545C=) | |
| 12 | g.102854242C>A | CA2059448007 | PAH | c.706+894G>T (n.706+894G>T) c.691+894G>T (n.691+894G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854242C= | CA2059448006 | PAH | c.706+894G= (n.706+894G=) c.691+894G= (n.691+894G=) c.*543G= (n.*543G=) | |
| 12 | g.102854244A>C | CA655151145 | PAH | c.706+892T>G (n.706+892T>G) c.691+892T>G (n.691+892T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854244A>G | CA2601918705 | PAH | c.706+892T>C (n.706+892T>C) c.691+892T>C (n.691+892T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854245G>A | CA607154852 | PAH | c.706+891C>T (n.706+891C>T) c.691+891C>T (n.691+891C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854245G= | CA2059448010 | PAH | c.706+891C= (n.706+891C=) c.691+891C= (n.691+891C=) c.*540C= (n.*540C=) | |
| 12 | g.102854247A= | CA2059448011 | PAH | c.706+889T= (n.706+889T=) c.691+889T= (n.691+889T=) c.*538T= (n.*538T=) | |
| 12 | g.102854247A>T | CA2059448012 | PAH | c.706+889T>A (n.706+889T>A) c.691+889T>A (n.691+889T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854255_102854256delinsTG | CA2059448015 | PAH | c.706+880_706+881delinsCA (n.706+880_706+881delinsCA) c.691+880_691+881delinsCA (n.691+880_691+881delinsCA) c.*529_*530delinsCA (n.*529_*530delinsCA) | |
| 12 | g.102854257del | CA682806029 | PAH | c.706+880del (n.706+880del) c.691+880del (n.691+880del) c.*529del (n.*529del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854258C= | CA2059448019 | PAH | c.706+878G= (n.706+878G=) c.691+878G= (n.691+878G=) c.*527G= (n.*527G=) | |
| 12 | g.102854258C>T | CA682806035 | PAH | c.706+878G>A (n.706+878G>A) c.691+878G>A (n.691+878G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854260C= | CA2059448023 | PAH | c.706+876G= (n.706+876G=) c.691+876G= (n.691+876G=) c.*525G= (n.*525G=) | |
| 12 | g.102854260C>T | CA242473140 | PAH | c.706+876G>A (n.706+876G>A) c.691+876G>A (n.691+876G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A= | CA2059448028 | PAH | c.706+875T= (n.706+875T=) c.691+875T= (n.691+875T=) c.*524T= (n.*524T=) | |
| 12 | g.102854261A>C | CA682806039 | PAH | c.706+875T>G (n.706+875T>G) c.691+875T>G (n.691+875T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A>T | CA2059448026 | PAH | c.706+875T>A (n.706+875T>A) c.691+875T>A (n.691+875T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854264_102854265delinsGC | CA2059448030 | PAH | c.706+871_706+872delinsGC (n.706+871_706+872delinsGC) c.691+871_691+872delinsGC (n.691+871_691+872delinsGC) c.*520_*521delinsGC (n.*520_*521delinsGC) | |
| 12 | g.102854265C>A | CA242473158 | PAH | c.706+871G>T (n.706+871G>T) c.691+871G>T (n.691+871G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854265C= | CA2059448034 | PAH | c.706+871G= (n.706+871G=) c.691+871G= (n.691+871G=) c.*520G= (n.*520G=) | |
| 12 | g.102854265C>T | CA242473165 | PAH | c.706+871G>A (n.706+871G>A) c.691+871G>A (n.691+871G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854269del | CA242473148 | PAH | c.706+871del (n.706+871del) c.691+871del (n.691+871del) c.*520del (n.*520del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854266C= | CA2059448037 | PAH | c.706+870G= (n.706+870G=) c.691+870G= (n.691+870G=) c.*519G= (n.*519G=) | |
| 12 | g.102854266C>T | CA242473166 | PAH | c.706+870G>A (n.706+870G>A) c.691+870G>A (n.691+870G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854267C= | CA2059448039 | PAH | c.706+869G= (n.706+869G=) c.691+869G= (n.691+869G=) c.*518G= (n.*518G=) | |
| 12 | g.102854267C>T | CA242473167 | PAH | c.706+869G>A (n.706+869G>A) c.691+869G>A (n.691+869G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854268C>A | CA607154856 | PAH | c.706+868G>T (n.706+868G>T) c.691+868G>T (n.691+868G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854268C= | CA2059448041 | PAH | c.706+868G= (n.706+868G=) c.691+868G= (n.691+868G=) c.*517G= (n.*517G=) | |
| 12 | g.102854269C>A | CA2059448044 | PAH | c.706+867G>T (n.706+867G>T) c.691+867G>T (n.691+867G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854269C= | CA2059448043 | PAH | c.706+867G= (n.706+867G=) c.691+867G= (n.691+867G=) c.*516G= (n.*516G=) | |
| 12 | g.102854273G>C | CA2797243532 | PAH | c.706+863C>G (n.706+863C>G) c.691+863C>G (n.691+863C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | |
| 12 | g.102854276G>A | CA607154857 | PAH | c.706+860C>T (n.706+860C>T) c.691+860C>T (n.691+860C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854276G= | CA2059448047 | PAH | c.706+860C= (n.706+860C=) c.691+860C= (n.691+860C=) c.*509C= (n.*509C=) | |
| 12 | g.102854276_102854277delinsGC | CA2059448045 | PAH | c.706+859_706+860delinsGC (n.706+859_706+860delinsGC) c.691+859_691+860delinsGC (n.691+859_691+860delinsGC) c.*508_*509delinsGC (n.*508_*509delinsGC) | |
| 12 | g.102854277C>T | CA2797243535 | PAH | c.706+859G>A (n.706+859G>A) c.691+859G>A (n.691+859G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | |
| 12 | g.102854279del | CA607154858 | PAH | c.706+859del (n.706+859del) c.691+859del (n.691+859del) c.*508del (n.*508del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C= | CA2059448051 | PAH | c.706+852G= (n.706+852G=) c.691+852G= (n.691+852G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 12 | g.102854284C>G | CA242473171 | PAH | c.706+852G>C (n.706+852G>C) c.691+852G>C (n.691+852G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854284C>T | CA242473174 | PAH | c.706+852G>A (n.706+852G>A) c.691+852G>A (n.691+852G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854292C= | CA2059448053 | PAH | c.706+844G= (n.706+844G=) c.691+844G= (n.691+844G=) c.*493G= (n.*493G=) | |
| 12 | g.102854292C>T | CA951235795 | PAH | c.706+844G>A (n.706+844G>A) c.691+844G>A (n.691+844G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T>C | CA242473178 | PAH | c.706+843A>G (n.706+843A>G) c.691+843A>G (n.691+843A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854293T= | CA2059448056 | PAH | c.706+843A= (n.706+843A=) c.691+843A= (n.691+843A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
| 12 | g.102854294C= | CA2059448058 | PAH | c.706+842G= (n.706+842G=) c.691+842G= (n.691+842G=) c.*491G= (n.*491G=) | |
| 12 | g.102854294C>T | CA242473193 | PAH | c.706+842G>A (n.706+842G>A) c.691+842G>A (n.691+842G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T>G | CA242473194 | PAH | c.706+841A>C (n.706+841A>C) c.691+841A>C (n.691+841A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854295T= | CA2059448061 | PAH | c.706+841A= (n.706+841A=) c.691+841A= (n.691+841A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 12 | g.102854298T>A | CA2059448065 | PAH | c.706+838A>T (n.706+838A>T) c.691+838A>T (n.691+838A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T>C | CA682806056 | PAH | c.706+838A>G (n.706+838A>G) c.691+838A>G (n.691+838A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854298T= | CA2059448063 | PAH | c.706+838A= (n.706+838A=) c.691+838A= (n.691+838A=) c.*487A= (n.*487A=) | |
| 12 | g.102854299A= | CA2059448067 | PAH | c.706+837T= (n.706+837T=) c.691+837T= (n.691+837T=) c.*486T= (n.*486T=) | |
| 12 | g.102854299A>G | CA2059448068 | PAH | c.706+837T>C (n.706+837T>C) c.691+837T>C (n.691+837T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854302T>C | CA682806061 | PAH | c.706+834A>G (n.706+834A>G) c.691+834A>G (n.691+834A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854302T= | CA2059448070 | PAH | c.706+834A= (n.706+834A=) c.691+834A= (n.691+834A=) c.*483A= (n.*483A=) |