| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854165A= | CA2059447945 | PAH | c.706+971T= (n.706+971T=) c.691+971T= (n.691+971T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 12 | g.102854165A>G | CA682806002 | PAH | c.706+971T>C (n.706+971T>C) c.691+971T>C (n.691+971T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854168C>A | CA2566761697 | PAH | c.706+968G>T (n.706+968G>T) c.691+968G>T (n.691+968G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | |
| 12 | g.102854176T>C | CA682806005 | PAH | c.706+960A>G (n.706+960A>G) c.691+960A>G (n.691+960A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854176T= | CA2059447947 | PAH | c.706+960A= (n.706+960A=) c.691+960A= (n.691+960A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
| 12 | g.102854180A= | CA2059447950 | PAH | c.706+956T= (n.706+956T=) c.691+956T= (n.691+956T=) c.*605T= (n.*605T=) | |
| 12 | g.102854180A>T | CA2059447952 | PAH | c.706+956T>A (n.706+956T>A) c.691+956T>A (n.691+956T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854184A= | CA2059447953 | PAH | c.706+952T= (n.706+952T=) c.691+952T= (n.691+952T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 12 | g.102854184A>G | CA951235766 | PAH | c.706+952T>C (n.706+952T>C) c.691+952T>C (n.691+952T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854185C>A | CA2059447956 | PAH | c.706+951G>T (n.706+951G>T) c.691+951G>T (n.691+951G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854185C= | CA2059447957 | PAH | c.706+951G= (n.706+951G=) c.691+951G= (n.691+951G=) c.*600G= (n.*600G=) | |
| 12 | g.102854186_102854187dup | CA682806010 | PAH | c.706+950_706+951dup (n.706+950_706+951dup) c.691+950_691+951dup (n.691+950_691+951dup) c.*599_*600dup (n.*599_*600dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854186C= | CA2059447958 | PAH | c.706+950G= (n.706+950G=) c.691+950G= (n.691+950G=) c.*599G= (n.*599G=) | |
| 12 | g.102854186C>T | CA682806011 | PAH | c.706+950G>A (n.706+950G>A) c.691+950G>A (n.691+950G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854188A= | CA2059447960 | PAH | c.706+948T= (n.706+948T=) c.691+948T= (n.691+948T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
| 12 | g.102854188A>C | CA242473120 | PAH | c.706+948T>G (n.706+948T>G) c.691+948T>G (n.691+948T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G>A | CA2059447963 | PAH | c.706+944C>T (n.706+944C>T) c.691+944C>T (n.691+944C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G= | CA2059447962 | PAH | c.706+944C= (n.706+944C=) c.691+944C= (n.691+944C=) c.*593C= (n.*593C=) | |
| 12 | g.102854193G= | CA2059447964 | PAH | c.706+943C= (n.706+943C=) c.691+943C= (n.691+943C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
| 12 | g.102854193G>T | CA242473121 | PAH | c.706+943C>A (n.706+943C>A) c.691+943C>A (n.691+943C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854194T>C | CA242473122 | PAH | c.706+942A>G (n.706+942A>G) c.691+942A>G (n.691+942A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854194T= | CA2059447967 | PAH | c.706+942A= (n.706+942A=) c.691+942A= (n.691+942A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
| 12 | g.102854198C= | CA2059447970 | PAH | c.706+938G= (n.706+938G=) c.691+938G= (n.691+938G=) c.*587G= (n.*587G=) | |
| 12 | g.102854198C>T | CA2059447971 | PAH | c.706+938G>A (n.706+938G>A) c.691+938G>A (n.691+938G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854199T>G | CA951235770 | PAH | c.706+937A>C (n.706+937A>C) c.691+937A>C (n.691+937A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854199T= | CA2059447973 | PAH | c.706+937A= (n.706+937A=) c.691+937A= (n.691+937A=) c.*586A= (n.*586A=) | |
| 12 | g.102854201A>G | CA2726969780 | PAH | c.706+935T>C (n.706+935T>C) c.691+935T>C (n.691+935T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854202C= | CA2059447975 | PAH | c.706+934G= (n.706+934G=) c.691+934G= (n.691+934G=) c.*583G= (n.*583G=) | |
| 12 | g.102854202C>G | CA607154845 | PAH | c.706+934G>C (n.706+934G>C) c.691+934G>C (n.691+934G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854202C>T | CA951235773 | PAH | c.706+934G>A (n.706+934G>A) c.691+934G>A (n.691+934G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T>C | CA951235774 | PAH | c.706+933A>G (n.706+933A>G) c.691+933A>G (n.691+933A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T= | CA2059447977 | PAH | c.706+933A= (n.706+933A=) c.691+933A= (n.691+933A=) c.*582A= (n.*582A=) | |
| 12 | g.102854204C= | CA2059447979 | PAH | c.706+932G= (n.706+932G=) c.691+932G= (n.691+932G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
| 12 | g.102854204C>T | CA682806018 | PAH | c.706+932G>A (n.706+932G>A) c.691+932G>A (n.691+932G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854205A= | CA2059447981 | PAH | c.706+931T= (n.706+931T=) c.691+931T= (n.691+931T=) c.*580T= (n.*580T=) | |
| 12 | g.102854205A>C | CA2059447982 | PAH | c.706+931T>G (n.706+931T>G) c.691+931T>G (n.691+931T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854207C>A | CA2797243519 | PAH | c.706+929G>T (n.706+929G>T) c.691+929G>T (n.691+929G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 12 | g.102854212A= | CA2059447985 | PAH | c.706+924T= (n.706+924T=) c.691+924T= (n.691+924T=) c.*573T= (n.*573T=) | |
| 12 | g.102854212A>G | CA682806019 | PAH | c.706+924T>C (n.706+924T>C) c.691+924T>C (n.691+924T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854216G>C | CA655151143 | PAH | c.706+920C>G (n.706+920C>G) c.691+920C>G (n.691+920C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854219C= | CA2059447986 | PAH | c.706+917G= (n.706+917G=) c.691+917G= (n.691+917G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 12 | g.102854219C>G | CA607154847 | PAH | c.706+917G>C (n.706+917G>C) c.691+917G>C (n.691+917G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854222G>C | CA242473127 | PAH | c.706+914C>G (n.706+914C>G) c.691+914C>G (n.691+914C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854222G= | CA2059447990 | PAH | c.706+914C= (n.706+914C=) c.691+914C= (n.691+914C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
| 12 | g.102854223C>A | CA607154849 | PAH | c.706+913G>T (n.706+913G>T) c.691+913G>T (n.691+913G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854223C= | CA2059447993 | PAH | c.706+913G= (n.706+913G=) c.691+913G= (n.691+913G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
| 12 | g.102854224T>C | CA2547845604 | PAH | c.706+912A>G (n.706+912A>G) c.691+912A>G (n.691+912A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) | |
| 12 | g.102854233C= | CA2059447994 | PAH | c.706+903G= (n.706+903G=) c.691+903G= (n.691+903G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 12 | g.102854233C>T | CA951235777 | PAH | c.706+903G>A (n.706+903G>A) c.691+903G>A (n.691+903G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854238C>A | CA2059447996 | PAH | c.706+898G>T (n.706+898G>T) c.691+898G>T (n.691+898G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854238C= | CA2059447999 | PAH | c.706+898G= (n.706+898G=) c.691+898G= (n.691+898G=) c.*547G= (n.*547G=) | |
| 12 | g.102854238C>T | CA242473134 | PAH | c.706+898G>A (n.706+898G>A) c.691+898G>A (n.691+898G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T>A | CA607154850 | PAH | c.706+897A>T (n.706+897A>T) c.691+897A>T (n.691+897A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T>G | CA242473135 | PAH | c.706+897A>C (n.706+897A>C) c.691+897A>C (n.691+897A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854239T= | CA2059448002 | PAH | c.706+897A= (n.706+897A=) c.691+897A= (n.691+897A=) c.*546A= (n.*546A=) | |
| 12 | g.102854240G>C | CA682806026 | PAH | c.706+896C>G (n.706+896C>G) c.691+896C>G (n.691+896C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854240G= | CA2059448005 | PAH | c.706+896C= (n.706+896C=) c.691+896C= (n.691+896C=) c.*545C= (n.*545C=) | |
| 12 | g.102854242C>A | CA2059448007 | PAH | c.706+894G>T (n.706+894G>T) c.691+894G>T (n.691+894G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854242C= | CA2059448006 | PAH | c.706+894G= (n.706+894G=) c.691+894G= (n.691+894G=) c.*543G= (n.*543G=) | |
| 12 | g.102854244A>C | CA655151145 | PAH | c.706+892T>G (n.706+892T>G) c.691+892T>G (n.691+892T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854244A>G | CA2601918705 | PAH | c.706+892T>C (n.706+892T>C) c.691+892T>C (n.691+892T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854245G>A | CA607154852 | PAH | c.706+891C>T (n.706+891C>T) c.691+891C>T (n.691+891C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854245G= | CA2059448010 | PAH | c.706+891C= (n.706+891C=) c.691+891C= (n.691+891C=) c.*540C= (n.*540C=) | |
| 12 | g.102854247A= | CA2059448011 | PAH | c.706+889T= (n.706+889T=) c.691+889T= (n.691+889T=) c.*538T= (n.*538T=) | |
| 12 | g.102854247A>T | CA2059448012 | PAH | c.706+889T>A (n.706+889T>A) c.691+889T>A (n.691+889T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854255_102854256delinsTG | CA2059448015 | PAH | c.706+880_706+881delinsCA (n.706+880_706+881delinsCA) c.691+880_691+881delinsCA (n.691+880_691+881delinsCA) c.*529_*530delinsCA (n.*529_*530delinsCA) | |
| 12 | g.102854257del | CA682806029 | PAH | c.706+880del (n.706+880del) c.691+880del (n.691+880del) c.*529del (n.*529del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854258C= | CA2059448019 | PAH | c.706+878G= (n.706+878G=) c.691+878G= (n.691+878G=) c.*527G= (n.*527G=) | |
| 12 | g.102854258C>T | CA682806035 | PAH | c.706+878G>A (n.706+878G>A) c.691+878G>A (n.691+878G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854260C= | CA2059448023 | PAH | c.706+876G= (n.706+876G=) c.691+876G= (n.691+876G=) c.*525G= (n.*525G=) | |
| 12 | g.102854260C>T | CA242473140 | PAH | c.706+876G>A (n.706+876G>A) c.691+876G>A (n.691+876G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A= | CA2059448028 | PAH | c.706+875T= (n.706+875T=) c.691+875T= (n.691+875T=) c.*524T= (n.*524T=) | |
| 12 | g.102854261A>C | CA682806039 | PAH | c.706+875T>G (n.706+875T>G) c.691+875T>G (n.691+875T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854261A>T | CA2059448026 | PAH | c.706+875T>A (n.706+875T>A) c.691+875T>A (n.691+875T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | dbSNP |