| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854136C>A | CA682805997 | PAH | c.706+1000G>T (n.706+1000G>T) c.691+1000G>T (n.691+1000G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854136C= | CA2059447915 | PAH | c.706+1000G= (n.706+1000G=) c.691+1000G= (n.691+1000G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
| 12 | g.102854137C= | CA2059447918 | PAH | c.706+999G= (n.706+999G=) c.691+999G= (n.691+999G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
| 12 | g.102854139dup | CA2059447921 | PAH | c.706+998dup (n.706+998dup) c.691+998dup (n.691+998dup) c.*647dup (n.*647dup) | dbSNP |
| 12 | g.102854141C= | CA2059447924 | PAH | c.706+995G= (n.706+995G=) c.691+995G= (n.691+995G=) c.*644G= (n.*644G=) | |
| 12 | g.102854141C>T | CA242473119 | PAH | c.706+995G>A (n.706+995G>A) c.691+995G>A (n.691+995G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854142T>A | CA2059447927 | PAH | c.706+994A>T (n.706+994A>T) c.691+994A>T (n.691+994A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854142T= | CA2059447928 | PAH | c.706+994A= (n.706+994A=) c.691+994A= (n.691+994A=) c.*643A= (n.*643A=) | |
| 12 | g.102854143C>A | CA2059447930 | PAH | c.706+993G>T (n.706+993G>T) c.691+993G>T (n.691+993G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854143C= | CA2059447929 | PAH | c.706+993G= (n.706+993G=) c.691+993G= (n.691+993G=) c.*642G= (n.*642G=) | |
| 12 | g.102854144C= | CA2059447932 | PAH | c.706+992G= (n.706+992G=) c.691+992G= (n.691+992G=) c.*641G= (n.*641G=) | |
| 12 | g.102854144C>T | CA2059447934 | PAH | c.706+992G>A (n.706+992G>A) c.691+992G>A (n.691+992G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854145C>A | CA2726766834 | PAH | c.706+991G>T (n.706+991G>T) c.691+991G>T (n.691+991G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854145C= | CA2059447937 | PAH | c.706+991G= (n.706+991G=) c.691+991G= (n.691+991G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 12 | g.102854145C>G | CA2059447938 | PAH | c.706+991G>C (n.706+991G>C) c.691+991G>C (n.691+991G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854146T>C | CA951235752 | PAH | c.706+990A>G (n.706+990A>G) c.691+990A>G (n.691+990A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854146T= | CA2059447939 | PAH | c.706+990A= (n.706+990A=) c.691+990A= (n.691+990A=) c.*639A= (n.*639A=) | |
| 12 | g.102854147T>C | CA951235759 | PAH | c.706+989A>G (n.706+989A>G) c.691+989A>G (n.691+989A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854147T= | CA2059447942 | PAH | c.706+989A= (n.706+989A=) c.691+989A= (n.691+989A=) c.*638A= (n.*638A=) | |
| 12 | g.102854147_102854148delinsTC | CA2059447940 | PAH | c.706+988_706+989delinsGA (n.706+988_706+989delinsGA) c.691+988_691+989delinsGA (n.691+988_691+989delinsGA) c.*637_*638delinsGA (n.*637_*638delinsGA) | |
| 12 | g.102854148del | CA2059447944 | PAH | c.706+988del (n.706+988del) c.691+988del (n.691+988del) c.*637del (n.*637del) | dbSNP |
| 12 | g.102854154C>A | CA2797243514 | PAH | c.706+982G>T (n.706+982G>T) c.691+982G>T (n.691+982G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) | |
| 12 | g.102854165A= | CA2059447945 | PAH | c.706+971T= (n.706+971T=) c.691+971T= (n.691+971T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 12 | g.102854165A>G | CA682806002 | PAH | c.706+971T>C (n.706+971T>C) c.691+971T>C (n.691+971T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854168C>A | CA2566761697 | PAH | c.706+968G>T (n.706+968G>T) c.691+968G>T (n.691+968G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | |
| 12 | g.102854176T>C | CA682806005 | PAH | c.706+960A>G (n.706+960A>G) c.691+960A>G (n.691+960A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854176T= | CA2059447947 | PAH | c.706+960A= (n.706+960A=) c.691+960A= (n.691+960A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
| 12 | g.102854180A= | CA2059447950 | PAH | c.706+956T= (n.706+956T=) c.691+956T= (n.691+956T=) c.*605T= (n.*605T=) | |
| 12 | g.102854180A>T | CA2059447952 | PAH | c.706+956T>A (n.706+956T>A) c.691+956T>A (n.691+956T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854184A= | CA2059447953 | PAH | c.706+952T= (n.706+952T=) c.691+952T= (n.691+952T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 12 | g.102854184A>G | CA951235766 | PAH | c.706+952T>C (n.706+952T>C) c.691+952T>C (n.691+952T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854185C>A | CA2059447956 | PAH | c.706+951G>T (n.706+951G>T) c.691+951G>T (n.691+951G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854185C= | CA2059447957 | PAH | c.706+951G= (n.706+951G=) c.691+951G= (n.691+951G=) c.*600G= (n.*600G=) | |
| 12 | g.102854186_102854187dup | CA682806010 | PAH | c.706+950_706+951dup (n.706+950_706+951dup) c.691+950_691+951dup (n.691+950_691+951dup) c.*599_*600dup (n.*599_*600dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854186C= | CA2059447958 | PAH | c.706+950G= (n.706+950G=) c.691+950G= (n.691+950G=) c.*599G= (n.*599G=) | |
| 12 | g.102854186C>T | CA682806011 | PAH | c.706+950G>A (n.706+950G>A) c.691+950G>A (n.691+950G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854188A= | CA2059447960 | PAH | c.706+948T= (n.706+948T=) c.691+948T= (n.691+948T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
| 12 | g.102854188A>C | CA242473120 | PAH | c.706+948T>G (n.706+948T>G) c.691+948T>G (n.691+948T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G>A | CA2059447963 | PAH | c.706+944C>T (n.706+944C>T) c.691+944C>T (n.691+944C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G= | CA2059447962 | PAH | c.706+944C= (n.706+944C=) c.691+944C= (n.691+944C=) c.*593C= (n.*593C=) | |
| 12 | g.102854193G= | CA2059447964 | PAH | c.706+943C= (n.706+943C=) c.691+943C= (n.691+943C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
| 12 | g.102854193G>T | CA242473121 | PAH | c.706+943C>A (n.706+943C>A) c.691+943C>A (n.691+943C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854194T>C | CA242473122 | PAH | c.706+942A>G (n.706+942A>G) c.691+942A>G (n.691+942A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854194T= | CA2059447967 | PAH | c.706+942A= (n.706+942A=) c.691+942A= (n.691+942A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
| 12 | g.102854198C= | CA2059447970 | PAH | c.706+938G= (n.706+938G=) c.691+938G= (n.691+938G=) c.*587G= (n.*587G=) | |
| 12 | g.102854198C>T | CA2059447971 | PAH | c.706+938G>A (n.706+938G>A) c.691+938G>A (n.691+938G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854199T>G | CA951235770 | PAH | c.706+937A>C (n.706+937A>C) c.691+937A>C (n.691+937A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854199T= | CA2059447973 | PAH | c.706+937A= (n.706+937A=) c.691+937A= (n.691+937A=) c.*586A= (n.*586A=) | |
| 12 | g.102854201A>G | CA2726969780 | PAH | c.706+935T>C (n.706+935T>C) c.691+935T>C (n.691+935T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854202C= | CA2059447975 | PAH | c.706+934G= (n.706+934G=) c.691+934G= (n.691+934G=) c.*583G= (n.*583G=) | |
| 12 | g.102854202C>G | CA607154845 | PAH | c.706+934G>C (n.706+934G>C) c.691+934G>C (n.691+934G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854202C>T | CA951235773 | PAH | c.706+934G>A (n.706+934G>A) c.691+934G>A (n.691+934G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T>C | CA951235774 | PAH | c.706+933A>G (n.706+933A>G) c.691+933A>G (n.691+933A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854203T= | CA2059447977 | PAH | c.706+933A= (n.706+933A=) c.691+933A= (n.691+933A=) c.*582A= (n.*582A=) | |
| 12 | g.102854204C= | CA2059447979 | PAH | c.706+932G= (n.706+932G=) c.691+932G= (n.691+932G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
| 12 | g.102854204C>T | CA682806018 | PAH | c.706+932G>A (n.706+932G>A) c.691+932G>A (n.691+932G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854205A= | CA2059447981 | PAH | c.706+931T= (n.706+931T=) c.691+931T= (n.691+931T=) c.*580T= (n.*580T=) | |
| 12 | g.102854205A>C | CA2059447982 | PAH | c.706+931T>G (n.706+931T>G) c.691+931T>G (n.691+931T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854207C>A | CA2797243519 | PAH | c.706+929G>T (n.706+929G>T) c.691+929G>T (n.691+929G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 12 | g.102854212A= | CA2059447985 | PAH | c.706+924T= (n.706+924T=) c.691+924T= (n.691+924T=) c.*573T= (n.*573T=) | |
| 12 | g.102854212A>G | CA682806019 | PAH | c.706+924T>C (n.706+924T>C) c.691+924T>C (n.691+924T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854216G>C | CA655151143 | PAH | c.706+920C>G (n.706+920C>G) c.691+920C>G (n.691+920C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854219C= | CA2059447986 | PAH | c.706+917G= (n.706+917G=) c.691+917G= (n.691+917G=) c.*566G= (n.*566G=) | |
| 12 | g.102854219C>G | CA607154847 | PAH | c.706+917G>C (n.706+917G>C) c.691+917G>C (n.691+917G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854222G>C | CA242473127 | PAH | c.706+914C>G (n.706+914C>G) c.691+914C>G (n.691+914C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854222G= | CA2059447990 | PAH | c.706+914C= (n.706+914C=) c.691+914C= (n.691+914C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
| 12 | g.102854223C>A | CA607154849 | PAH | c.706+913G>T (n.706+913G>T) c.691+913G>T (n.691+913G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854223C= | CA2059447993 | PAH | c.706+913G= (n.706+913G=) c.691+913G= (n.691+913G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
| 12 | g.102854224T>C | CA2547845604 | PAH | c.706+912A>G (n.706+912A>G) c.691+912A>G (n.691+912A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) | |
| 12 | g.102854233C= | CA2059447994 | PAH | c.706+903G= (n.706+903G=) c.691+903G= (n.691+903G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 12 | g.102854233C>T | CA951235777 | PAH | c.706+903G>A (n.706+903G>A) c.691+903G>A (n.691+903G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |