| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854093C= | CA2059447888 | PAH | c.706+1043G= (n.706+1043G=) c.691+1043G= (n.691+1043G=) c.*692G= (n.*692G=) | |
| 12 | g.102854093C>T | CA607154844 | PAH | c.706+1043G>A (n.706+1043G>A) c.691+1043G>A (n.691+1043G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854094A= | CA2059447889 | PAH | c.706+1042T= (n.706+1042T=) c.691+1042T= (n.691+1042T=) c.*691T= (n.*691T=) | |
| 12 | g.102854094A>G | CA242473095 | PAH | c.706+1042T>C (n.706+1042T>C) c.691+1042T>C (n.691+1042T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854095T>C | CA2726969778 | PAH | c.706+1041A>G (n.706+1041A>G) c.691+1041A>G (n.691+1041A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854097T>C | CA242473099 | PAH | c.706+1039A>G (n.706+1039A>G) c.691+1039A>G (n.691+1039A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854097T= | CA2059447892 | PAH | c.706+1039A= (n.706+1039A=) c.691+1039A= (n.691+1039A=) c.*688A= (n.*688A=) | |
| 12 | g.102854098T>A | CA682805983 | PAH | c.706+1038A>T (n.706+1038A>T) c.691+1038A>T (n.691+1038A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854098T= | CA2059447894 | PAH | c.706+1038A= (n.706+1038A=) c.691+1038A= (n.691+1038A=) c.*687A= (n.*687A=) | |
| 12 | g.102854101C= | CA2059447896 | PAH | c.706+1035G= (n.706+1035G=) c.691+1035G= (n.691+1035G=) c.*684G= (n.*684G=) | |
| 12 | g.102854101C>T | CA2059447897 | PAH | c.706+1035G>A (n.706+1035G>A) c.691+1035G>A (n.691+1035G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854113G>A | CA2059447898 | PAH | c.706+1023C>T (n.706+1023C>T) c.691+1023C>T (n.691+1023C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854113G= | CA2059447899 | PAH | c.706+1023C= (n.706+1023C=) c.691+1023C= (n.691+1023C=) c.*672C= (n.*672C=) | |
| 12 | g.102854119G>A | CA2059447904 | PAH | c.706+1017C>T (n.706+1017C>T) c.691+1017C>T (n.691+1017C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854119G= | CA2059447901 | PAH | c.706+1017C= (n.706+1017C=) c.691+1017C= (n.691+1017C=) c.*666C= (n.*666C=) | |
| 12 | g.102854119G>T | CA2059447903 | PAH | c.706+1017C>A (n.706+1017C>A) c.691+1017C>A (n.691+1017C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854120C>A | CA951235742 | PAH | c.706+1016G>T (n.706+1016G>T) c.691+1016G>T (n.691+1016G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854120C= | CA2059447905 | PAH | c.706+1016G= (n.706+1016G=) c.691+1016G= (n.691+1016G=) c.*665G= (n.*665G=) | |
| 12 | g.102854124C= | CA2059447908 | PAH | c.706+1012G= (n.706+1012G=) c.691+1012G= (n.691+1012G=) c.*661G= (n.*661G=) | |
| 12 | g.102854124C>G | CA242473100 | PAH | c.706+1012G>C (n.706+1012G>C) c.691+1012G>C (n.691+1012G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102854128G>A | CA242473111 | PAH | c.706+1008C>T (n.706+1008C>T) c.691+1008C>T (n.691+1008C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854128G= | CA2059447909 | PAH | c.706+1008C= (n.706+1008C=) c.691+1008C= (n.691+1008C=) c.*657C= (n.*657C=) | |
| 12 | g.102854128G>T | CA2059447910 | PAH | c.706+1008C>A (n.706+1008C>A) c.691+1008C>A (n.691+1008C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854132G>A | CA2059447912 | PAH | c.706+1004C>T (n.706+1004C>T) c.691+1004C>T (n.691+1004C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854132G>C | CA682805992 | PAH | c.706+1004C>G (n.706+1004C>G) c.691+1004C>G (n.691+1004C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854132G= | CA2059447914 | PAH | c.706+1004C= (n.706+1004C=) c.691+1004C= (n.691+1004C=) c.*653C= (n.*653C=) | |
| 12 | g.102854136C>A | CA682805997 | PAH | c.706+1000G>T (n.706+1000G>T) c.691+1000G>T (n.691+1000G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854136C= | CA2059447915 | PAH | c.706+1000G= (n.706+1000G=) c.691+1000G= (n.691+1000G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
| 12 | g.102854137C= | CA2059447918 | PAH | c.706+999G= (n.706+999G=) c.691+999G= (n.691+999G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
| 12 | g.102854139dup | CA2059447921 | PAH | c.706+998dup (n.706+998dup) c.691+998dup (n.691+998dup) c.*647dup (n.*647dup) | dbSNP |
| 12 | g.102854141C= | CA2059447924 | PAH | c.706+995G= (n.706+995G=) c.691+995G= (n.691+995G=) c.*644G= (n.*644G=) | |
| 12 | g.102854141C>T | CA242473119 | PAH | c.706+995G>A (n.706+995G>A) c.691+995G>A (n.691+995G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854142T>A | CA2059447927 | PAH | c.706+994A>T (n.706+994A>T) c.691+994A>T (n.691+994A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854142T= | CA2059447928 | PAH | c.706+994A= (n.706+994A=) c.691+994A= (n.691+994A=) c.*643A= (n.*643A=) | |
| 12 | g.102854143C>A | CA2059447930 | PAH | c.706+993G>T (n.706+993G>T) c.691+993G>T (n.691+993G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854143C= | CA2059447929 | PAH | c.706+993G= (n.706+993G=) c.691+993G= (n.691+993G=) c.*642G= (n.*642G=) | |
| 12 | g.102854144C= | CA2059447932 | PAH | c.706+992G= (n.706+992G=) c.691+992G= (n.691+992G=) c.*641G= (n.*641G=) | |
| 12 | g.102854144C>T | CA2059447934 | PAH | c.706+992G>A (n.706+992G>A) c.691+992G>A (n.691+992G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854145C>A | CA2726766834 | PAH | c.706+991G>T (n.706+991G>T) c.691+991G>T (n.691+991G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854145C= | CA2059447937 | PAH | c.706+991G= (n.706+991G=) c.691+991G= (n.691+991G=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 12 | g.102854145C>G | CA2059447938 | PAH | c.706+991G>C (n.706+991G>C) c.691+991G>C (n.691+991G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854146T>C | CA951235752 | PAH | c.706+990A>G (n.706+990A>G) c.691+990A>G (n.691+990A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854146T= | CA2059447939 | PAH | c.706+990A= (n.706+990A=) c.691+990A= (n.691+990A=) c.*639A= (n.*639A=) | |
| 12 | g.102854147T>C | CA951235759 | PAH | c.706+989A>G (n.706+989A>G) c.691+989A>G (n.691+989A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854147T= | CA2059447942 | PAH | c.706+989A= (n.706+989A=) c.691+989A= (n.691+989A=) c.*638A= (n.*638A=) | |
| 12 | g.102854147_102854148delinsTC | CA2059447940 | PAH | c.706+988_706+989delinsGA (n.706+988_706+989delinsGA) c.691+988_691+989delinsGA (n.691+988_691+989delinsGA) c.*637_*638delinsGA (n.*637_*638delinsGA) | |
| 12 | g.102854148del | CA2059447944 | PAH | c.706+988del (n.706+988del) c.691+988del (n.691+988del) c.*637del (n.*637del) | dbSNP |
| 12 | g.102854154C>A | CA2797243514 | PAH | c.706+982G>T (n.706+982G>T) c.691+982G>T (n.691+982G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) | |
| 12 | g.102854165A= | CA2059447945 | PAH | c.706+971T= (n.706+971T=) c.691+971T= (n.691+971T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 12 | g.102854165A>G | CA682806002 | PAH | c.706+971T>C (n.706+971T>C) c.691+971T>C (n.691+971T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854168C>A | CA2566761697 | PAH | c.706+968G>T (n.706+968G>T) c.691+968G>T (n.691+968G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | |
| 12 | g.102854176T>C | CA682806005 | PAH | c.706+960A>G (n.706+960A>G) c.691+960A>G (n.691+960A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854176T= | CA2059447947 | PAH | c.706+960A= (n.706+960A=) c.691+960A= (n.691+960A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
| 12 | g.102854180A= | CA2059447950 | PAH | c.706+956T= (n.706+956T=) c.691+956T= (n.691+956T=) c.*605T= (n.*605T=) | |
| 12 | g.102854180A>T | CA2059447952 | PAH | c.706+956T>A (n.706+956T>A) c.691+956T>A (n.691+956T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854184A= | CA2059447953 | PAH | c.706+952T= (n.706+952T=) c.691+952T= (n.691+952T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
| 12 | g.102854184A>G | CA951235766 | PAH | c.706+952T>C (n.706+952T>C) c.691+952T>C (n.691+952T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854185C>A | CA2059447956 | PAH | c.706+951G>T (n.706+951G>T) c.691+951G>T (n.691+951G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854185C= | CA2059447957 | PAH | c.706+951G= (n.706+951G=) c.691+951G= (n.691+951G=) c.*600G= (n.*600G=) | |
| 12 | g.102854186_102854187dup | CA682806010 | PAH | c.706+950_706+951dup (n.706+950_706+951dup) c.691+950_691+951dup (n.691+950_691+951dup) c.*599_*600dup (n.*599_*600dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854186C= | CA2059447958 | PAH | c.706+950G= (n.706+950G=) c.691+950G= (n.691+950G=) c.*599G= (n.*599G=) | |
| 12 | g.102854186C>T | CA682806011 | PAH | c.706+950G>A (n.706+950G>A) c.691+950G>A (n.691+950G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854188A= | CA2059447960 | PAH | c.706+948T= (n.706+948T=) c.691+948T= (n.691+948T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
| 12 | g.102854188A>C | CA242473120 | PAH | c.706+948T>G (n.706+948T>G) c.691+948T>G (n.691+948T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G>A | CA2059447963 | PAH | c.706+944C>T (n.706+944C>T) c.691+944C>T (n.691+944C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854192G= | CA2059447962 | PAH | c.706+944C= (n.706+944C=) c.691+944C= (n.691+944C=) c.*593C= (n.*593C=) |