Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102853120T>C | CA2620516007 | PAH | c.707-170A>G (n.707-170A>G) c.692-170A>G (n.692-170A>G) n.296A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853121G>A | CA2620516008 | PAH | c.707-171C>T (n.707-171C>T) c.692-171C>T (n.692-171C>T) n.295C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853122G>T | CA2620516010 | PAH | c.707-172C>A (n.707-172C>A) c.692-172C>A (n.692-172C>A) n.294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853123A>G | CA2620516012 | PAH | c.707-173T>C (n.707-173T>C) c.692-173T>C (n.692-173T>C) n.293T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853125C>A | CA2620516016 | PAH | c.707-175G>T (n.707-175G>T) c.692-175G>T (n.692-175G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853126A>G | CA2620516017 | PAH | c.707-176T>C (n.707-176T>C) c.692-176T>C (n.692-176T>C) n.290T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853127A>T | CA2726968912 | PAH | c.707-177T>A (n.707-177T>A) c.692-177T>A (n.692-177T>A) n.289T>A | dbSNP |
12 | g.102853128G>T | CA2620516025 | PAH | c.707-178C>A (n.707-178C>A) c.692-178C>A (n.692-178C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853130A>C | CA2620516029 | PAH | c.707-180T>G (n.707-180T>G) c.692-180T>G (n.692-180T>G) n.286T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853132A>C | CA2620516030 | PAH | c.707-182T>G (n.707-182T>G) c.692-182T>G (n.692-182T>G) n.284T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853134T>A | CA2620516032 | PAH | c.707-184A>T (n.707-184A>T) c.692-184A>T (n.692-184A>T) n.282A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853134T>C | CA2620516037 | PAH | c.707-184A>G (n.707-184A>G) c.692-184A>G (n.692-184A>G) n.282A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853135C>A | CA2620516042 | PAH | c.707-185G>T (n.707-185G>T) c.692-185G>T (n.692-185G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853135C= | CA2059446967 | PAH | c.707-185G= (n.707-185G=) c.692-185G= (n.692-185G=) n.281G= | |
12 | g.102853135C>G | CA682805572 | PAH | c.707-185G>C (n.707-185G>C) c.692-185G>C (n.692-185G>C) n.281G>C | dbSNP |
12 | g.102853135C>T | CA682805567 | PAH | c.707-185G>A (n.707-185G>A) c.692-185G>A (n.692-185G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853136C= | CA2059446968 | PAH | c.707-186G= (n.707-186G=) c.692-186G= (n.692-186G=) n.280G= | |
12 | g.102853136C>T | CA607154768 | PAH | c.707-186G>A (n.707-186G>A) c.692-186G>A (n.692-186G>A) n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102853137C>A | CA2620516048 | PAH | c.707-187G>T (n.707-187G>T) c.692-187G>T (n.692-187G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853138A>T | CA2620516052 | PAH | c.707-188T>A (n.707-188T>A) c.692-188T>A (n.692-188T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853139T>C | CA682805593 | PAH | c.707-189A>G (n.707-189A>G) c.692-189A>G (n.692-189A>G) n.277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853139T= | CA2059446970 | PAH | c.707-189A= (n.707-189A=) c.692-189A= (n.692-189A=) n.277A= | |
12 | g.102853140T>A | CA682805600 | PAH | c.707-190A>T (n.707-190A>T) c.692-190A>T (n.692-190A>T) n.276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853140T= | CA2059446973 | PAH | c.707-190A= (n.707-190A=) c.692-190A= (n.692-190A=) n.276A= | |
12 | g.102853142C>A | CA2620516056 | PAH | c.707-192G>T (n.707-192G>T) c.692-192G>T (n.692-192G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853143T>C | CA2620516057 | PAH | c.707-193A>G (n.707-193A>G) c.692-193A>G (n.692-193A>G) n.273A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853144G>A | CA2529942305 | PAH | c.707-194C>T (n.707-194C>T) c.692-194C>T (n.692-194C>T) n.272C>T | |
12 | g.102853145A= | CA2059446976 | PAH | c.707-195T= (n.707-195T=) c.692-195T= (n.692-195T=) n.271T= | |
12 | g.102853145A>C | CA607154770 | PAH | c.707-195T>G (n.707-195T>G) c.692-195T>G (n.692-195T>G) n.271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G>A | CA951235497 | PAH | c.707-196C>T (n.707-196C>T) c.692-196C>T (n.692-196C>T) n.270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G>C | CA682805603 | PAH | c.707-196C>G (n.707-196C>G) c.692-196C>G (n.692-196C>G) n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G= | CA2059446979 | PAH | c.707-196C= (n.707-196C=) c.692-196C= (n.692-196C=) n.270C= | |
12 | g.102853146G>T | CA2059446981 | PAH | c.707-196C>A (n.707-196C>A) c.692-196C>A (n.692-196C>A) n.270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853147C>A | CA2620516065 | PAH | c.707-197G>T (n.707-197G>T) c.692-197G>T (n.692-197G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853148C= | CA2059446983 | PAH | c.707-198G= (n.707-198G=) c.692-198G= (n.692-198G=) n.268G= | |
12 | g.102853148C>T | CA242472398 | PAH | c.707-198G>A (n.707-198G>A) c.692-198G>A (n.692-198G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853149T>C | CA2620516096 | PAH | c.707-199A>G (n.707-199A>G) c.692-199A>G (n.692-199A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853150C>T | CA2797243290 | PAH | c.707-200G>A (n.707-200G>A) c.692-200G>A (n.692-200G>A) n.266G>A | |
12 | g.102853152G>C | CA682805606 | PAH | c.707-202C>G (n.707-202C>G) c.692-202C>G (n.692-202C>G) n.264C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853152G= | CA2059446985 | PAH | c.707-202C= (n.707-202C=) c.692-202C= (n.692-202C=) n.264C= | |
12 | g.102853152G>T | CA2620516125 | PAH | c.707-202C>A (n.707-202C>A) c.692-202C>A (n.692-202C>A) n.264C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853153T>G | CA2620516126 | PAH | c.707-203A>C (n.707-203A>C) c.692-203A>C (n.692-203A>C) n.263A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853154T>C | CA2620516129 | PAH | c.707-204A>G (n.707-204A>G) c.692-204A>G (n.692-204A>G) n.262A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853157C>G | CA2620516136 | PAH | c.707-207G>C (n.707-207G>C) c.692-207G>C (n.692-207G>C) n.259G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853158T>C | CA2620516137 | PAH | c.707-208A>G (n.707-208A>G) c.692-208A>G (n.692-208A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853159C>A | CA2620516138 | PAH | c.707-209G>T (n.707-209G>T) c.692-209G>T (n.692-209G>T) n.257G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853159_102853160insTCGGG | CA2620516144 | PAH | c.707-210_707-209insCCCGA (n.707-210_707-209insCCCGA) c.692-210_692-209insCCCGA (n.692-210_692-209insCCCGA) n.256_257insCCCGA | gnomAD v4 |
12 | g.102853160A>G | CA2620516141 | PAH | c.707-210T>C (n.707-210T>C) c.692-210T>C (n.692-210T>C) n.256T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853161T>C | CA2620516145 | PAH | c.707-211A>G (n.707-211A>G) c.692-211A>G (n.692-211A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853162C>A | CA2620516146 | PAH | c.707-212G>T (n.707-212G>T) c.692-212G>T (n.692-212G>T) n.254G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853162C= | CA2059446988 | PAH | c.707-212G= (n.707-212G=) c.692-212G= (n.692-212G=) n.254G= | |
12 | g.102853162C>G | CA242472399 | PAH | c.707-212G>C (n.707-212G>C) c.692-212G>C (n.692-212G>C) n.254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853163T>C | CA242472400 | PAH | c.707-213A>G (n.707-213A>G) c.692-213A>G (n.692-213A>G) n.253A>G | dbSNP |
12 | g.102853163T= | CA2059446990 | PAH | c.707-213A= (n.707-213A=) c.692-213A= (n.692-213A=) n.253A= | |
12 | g.102853164G>A | CA682805612 | PAH | c.707-214C>T (n.707-214C>T) c.692-214C>T (n.692-214C>T) n.252C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853164G>C | CA2620516150 | PAH | c.707-214C>G (n.707-214C>G) c.692-214C>G (n.692-214C>G) n.252C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853164G= | CA2059446995 | PAH | c.707-214C= (n.707-214C=) c.692-214C= (n.692-214C=) n.252C= | |
12 | g.102853165C>A | CA2620516154 | PAH | c.707-215G>T (n.707-215G>T) c.692-215G>T (n.692-215G>T) n.251G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853165C= | CA2059446997 | PAH | c.707-215G= (n.707-215G=) c.692-215G= (n.692-215G=) n.251G= | |
12 | g.102853165C>T | CA951235501 | PAH | c.707-215G>A (n.707-215G>A) c.692-215G>A (n.692-215G>A) n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853167T>C | CA2620516159 | PAH | c.707-217A>G (n.707-217A>G) c.692-217A>G (n.692-217A>G) n.249A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853167T>G | CA682805614 | PAH | c.707-217A>C (n.707-217A>C) c.692-217A>C (n.692-217A>C) n.249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853167T= | CA2059446998 | PAH | c.707-217A= (n.707-217A=) c.692-217A= (n.692-217A=) n.249A= | |
12 | g.102853168A>G | CA2620516163 | PAH | c.707-218T>C (n.707-218T>C) c.692-218T>C (n.692-218T>C) n.248T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853173G>A | CA2059447002 | PAH | c.707-223C>T (n.707-223C>T) c.692-223C>T (n.692-223C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853173G= | CA2059447001 | PAH | c.707-223C= (n.707-223C=) c.692-223C= (n.692-223C=) n.243C= | |
12 | g.102853173G>T | CA2620516165 | PAH | c.707-223C>A (n.707-223C>A) c.692-223C>A (n.692-223C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853174G>A | CA242472405 | PAH | c.707-224C>T (n.707-224C>T) c.692-224C>T (n.692-224C>T) n.242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853174G= | CA2059447003 | PAH | c.707-224C= (n.707-224C=) c.692-224C= (n.692-224C=) n.242C= | |
12 | g.102853174G>T | CA2620516168 | PAH | c.707-224C>A (n.707-224C>A) c.692-224C>A (n.692-224C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853175A= | CA2059447007 | PAH | c.707-225T= (n.707-225T=) c.692-225T= (n.692-225T=) n.241T= | |
12 | g.102853175A>G | CA682805620 | PAH | c.707-225T>C (n.707-225T>C) c.692-225T>C (n.692-225T>C) n.241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853176T>C | CA2620516172 | PAH | c.707-226A>G (n.707-226A>G) c.692-226A>G (n.692-226A>G) n.240A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853177A>G | CA2620516173 | PAH | c.707-227T>C (n.707-227T>C) c.692-227T>C (n.692-227T>C) n.239T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853177_102853178insACG | CA2797243293 | PAH | c.707-228_707-227insCGT (n.707-228_707-227insCGT) c.692-228_692-227insCGT (n.692-228_692-227insCGT) n.238_239insCGT | |
12 | g.102853181A>G | CA2797243295 | PAH | c.707-231T>C (n.707-231T>C) c.692-231T>C (n.692-231T>C) n.235T>C | |
12 | g.102853183T>G | CA242472407 | PAH | c.707-233A>C (n.707-233A>C) c.692-233A>C (n.692-233A>C) n.233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853183T= | CA2059447009 | PAH | c.707-233A= (n.707-233A=) c.692-233A= (n.692-233A=) n.233A= | |
12 | g.102853184T>A | CA2620516180 | PAH | c.707-234A>T (n.707-234A>T) c.692-234A>T (n.692-234A>T) n.232A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853184T>G | CA2620516184 | PAH | c.707-234A>C (n.707-234A>C) c.692-234A>C (n.692-234A>C) n.232A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853185C>A | CA242472408 | PAH | c.707-235G>T (n.707-235G>T) c.692-235G>T (n.692-235G>T) n.231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853185C= | CA2059447012 | PAH | c.707-235G= (n.707-235G=) c.692-235G= (n.692-235G=) n.231G= | |
12 | g.102853186T>C | CA2620516213 | PAH | c.707-236A>G (n.707-236A>G) c.692-236A>G (n.692-236A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853187T>C | CA2620516215 | PAH | c.707-237A>G (n.707-237A>G) c.692-237A>G (n.692-237A>G) n.229A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853188A>G | CA2620516218 | PAH | c.707-238T>C (n.707-238T>C) c.692-238T>C (n.692-238T>C) n.228T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853190A>G | CA2620516219 | PAH | c.707-240T>C (n.707-240T>C) c.692-240T>C (n.692-240T>C) n.226T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853191A>G | CA2726968928 | PAH | c.707-241T>C (n.707-241T>C) c.692-241T>C (n.692-241T>C) n.225T>C | dbSNP |
12 | g.102853191_102853192insC | CA2620516220 | PAH | c.707-242_707-241insG (n.707-242_707-241insG) c.692-242_692-241insG (n.692-242_692-241insG) n.224_225insG | gnomAD v4 |
12 | g.102853193T>C | CA2620516221 | PAH | c.707-243A>G (n.707-243A>G) c.692-243A>G (n.692-243A>G) n.223A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853194del | CA2620516223 | PAH | c.707-244del (n.707-244del) c.692-244del (n.692-244del) n.222del | gnomAD v4 |
12 | g.102853194G>C | CA2620516225 | PAH | c.707-244C>G (n.707-244C>G) c.692-244C>G (n.692-244C>G) n.222C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853197C>A | CA682805626 | PAH | c.707-247G>T (n.707-247G>T) c.692-247G>T (n.692-247G>T) n.219G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853197C= | CA2059447014 | PAH | c.707-247G= (n.707-247G=) c.692-247G= (n.692-247G=) n.219G= | |
12 | g.102853198C>T | CA2620516231 | PAH | c.707-248G>A (n.707-248G>A) c.692-248G>A (n.692-248G>A) n.218G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853199A>G | CA2620516235 | PAH | c.707-249T>C (n.707-249T>C) c.692-249T>C (n.692-249T>C) n.217T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853204T>C | CA2797243298 | PAH | c.707-254A>G (n.707-254A>G) c.692-254A>G (n.692-254A>G) n.212A>G | |
12 | g.102853205A= | CA2059447016 | PAH | c.707-255T= (n.707-255T=) c.692-255T= (n.692-255T=) n.211T= | |
12 | g.102853205A>C | CA682805630 | PAH | c.707-255T>G (n.707-255T>G) c.692-255T>G (n.692-255T>G) n.211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853209del | CA2620516238 | PAH | c.707-255del (n.707-255del) c.692-255del (n.692-255del) n.211del | gnomAD v4 |
12 | g.102853207A>G | CA2620516242 | PAH | c.707-257T>C (n.707-257T>C) c.692-257T>C (n.692-257T>C) n.209T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853208A>C | CA2620516247 | PAH | c.707-258T>G (n.707-258T>G) c.692-258T>G (n.692-258T>G) n.208T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853208A>G | CA2620516251 | PAH | c.707-258T>C (n.707-258T>C) c.692-258T>C (n.692-258T>C) n.208T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853209A= | CA2059447022 | PAH | c.707-259T= (n.707-259T=) c.692-259T= (n.692-259T=) n.207T= | |
12 | g.102853209A>C | CA2059447023 | PAH | c.707-259T>G (n.707-259T>G) c.692-259T>G (n.692-259T>G) n.207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853210G>C | CA242472409 | PAH | c.707-260C>G (n.707-260C>G) c.692-260C>G (n.692-260C>G) n.206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853210G= | CA2059447025 | PAH | c.707-260C= (n.707-260C=) c.692-260C= (n.692-260C=) n.206C= | |
12 | g.102853210G>T | CA951235506 | PAH | c.707-260C>A (n.707-260C>A) c.692-260C>A (n.692-260C>A) n.206C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853213C>A | CA2620516259 | PAH | c.707-263G>T (n.707-263G>T) c.692-263G>T (n.692-263G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853214T>C | CA2620516263 | PAH | c.707-264A>G (n.707-264A>G) c.692-264A>G (n.692-264A>G) n.202A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853214T>G | CA2620516267 | PAH | c.707-264A>C (n.707-264A>C) c.692-264A>C (n.692-264A>C) n.202A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853215A>C | CA2797243302 | PAH | c.707-265T>G (n.707-265T>G) c.692-265T>G (n.692-265T>G) n.201T>G | |
12 | g.102853216del | CA2797243301 | PAH | c.707-265del (n.707-265del) c.692-265del (n.692-265del) n.201del | |
12 | g.102853216A= | CA2059447030 | PAH | c.707-266T= (n.707-266T=) c.692-266T= (n.692-266T=) n.200T= | |
12 | g.102853216A>C | CA2059447032 | PAH | c.707-266T>G (n.707-266T>G) c.692-266T>G (n.692-266T>G) n.200T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853218G>C | CA2620516275 | PAH | c.707-268C>G (n.707-268C>G) c.692-268C>G (n.692-268C>G) n.198C>G | gnomAD v4 |