Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102853071G>ACA951235480PAHc.707-121C>T (n.707-121C>T)
c.692-121C>T (n.692-121C>T)
n.345C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853071G=CA2059446918PAHc.707-121C= (n.707-121C=)
c.692-121C= (n.692-121C=)
n.345C=
12g.102853071G>TCA2620515866PAHc.707-121C>A (n.707-121C>A)
c.692-121C>A (n.692-121C>A)
n.345C>A
gnomAD v4
12g.102853072C>ACA2620515869PAHc.707-122G>T (n.707-122G>T)
c.692-122G>T (n.692-122G>T)
n.344G>T
gnomAD v4
12g.102853073A=CA2059446920PAHc.707-123T= (n.707-123T=)
c.692-123T= (n.692-123T=)
n.343T=
12g.102853073A>CCA2059446921PAHc.707-123T>G (n.707-123T>G)
c.692-123T>G (n.692-123T>G)
n.343T>G
dbSNP
12g.102853073A>GCA682805559PAHc.707-123T>C (n.707-123T>C)
c.692-123T>C (n.692-123T>C)
n.343T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853074G>CCA2620515871PAHc.707-124C>G (n.707-124C>G)
c.692-124C>G (n.692-124C>G)
n.342C>G
gnomAD v4
12g.102853074G=CA2059446923PAHc.707-124C= (n.707-124C=)
c.692-124C= (n.692-124C=)
n.342C=
12g.102853074G>TCA2620515872PAHc.707-124C>A (n.707-124C>A)
c.692-124C>A (n.692-124C>A)
n.342C>A
gnomAD v4
12g.102853075A=CA2059446925PAHc.707-125T= (n.707-125T=)
c.692-125T= (n.692-125T=)
n.341T=
12g.102853075A>GCA2059446924PAHc.707-125T>C (n.707-125T>C)
c.692-125T>C (n.692-125T>C)
n.341T>C
dbSNP
12g.102853075dupCA242472343PAHc.707-125dup (n.707-125dup)
c.692-125dup (n.692-125dup)
n.341dup
dbSNP
12g.102853076C>ACA2620515874PAHc.707-126G>T (n.707-126G>T)
c.692-126G>T (n.692-126G>T)
n.340G>T
gnomAD v4
12g.102853077T>GCA2059446928PAHc.707-127A>C (n.707-127A>C)
c.692-127A>C (n.692-127A>C)
n.339A>C
dbSNP
12g.102853077T=CA2059446927PAHc.707-127A= (n.707-127A=)
c.692-127A= (n.692-127A=)
n.339A=
12g.102853078T>ACA2620515875PAHc.707-128A>T (n.707-128A>T)
c.692-128A>T (n.692-128A>T)
n.338A>T
gnomAD v4
12g.102853078T>CCA2620515902PAHc.707-128A>G (n.707-128A>G)
c.692-128A>G (n.692-128A>G)
n.338A>G
gnomAD v4
12g.102853080G>ACA2620515906PAHc.707-130C>T (n.707-130C>T)
c.692-130C>T (n.692-130C>T)
n.336C>T
gnomAD v4
12g.102853080G=CA2059446930PAHc.707-130C= (n.707-130C=)
c.692-130C= (n.692-130C=)
n.336C=
12g.102853080G>TCA242472345PAHc.707-130C>A (n.707-130C>A)
c.692-130C>A (n.692-130C>A)
n.336C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853081C>ACA2620515909PAHc.707-131G>T (n.707-131G>T)
c.692-131G>T (n.692-131G>T)
n.335G>T
gnomAD v4
12g.102853081C=CA2059446934PAHc.707-131G= (n.707-131G=)
c.692-131G= (n.692-131G=)
n.335G=
12g.102853081C>TCA2059446936PAHc.707-131G>A (n.707-131G>A)
c.692-131G>A (n.692-131G>A)
n.335G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102853085A=CA2059446943PAHc.707-135T= (n.707-135T=)
c.692-135T= (n.692-135T=)
n.331T=
12g.102853085A>CCA2059446940PAHc.707-135T>G (n.707-135T>G)
c.692-135T>G (n.692-135T>G)
n.331T>G
dbSNP
12g.102853085A>GCA242472351PAHc.707-135T>C (n.707-135T>C)
c.692-135T>C (n.692-135T>C)
n.331T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853086G>ACA2797243285PAHc.707-136C>T (n.707-136C>T)
c.692-136C>T (n.692-136C>T)
n.330C>T
12g.102853086G>CCA2620515912PAHc.707-136C>G (n.707-136C>G)
c.692-136C>G (n.692-136C>G)
n.330C>G
gnomAD v4
12g.102853086G>TCA2620515913PAHc.707-136C>A (n.707-136C>A)
c.692-136C>A (n.692-136C>A)
n.330C>A
gnomAD v4
12g.102853088T>CCA2620515916PAHc.707-138A>G (n.707-138A>G)
c.692-138A>G (n.692-138A>G)
n.328A>G
gnomAD v4
12g.102853088T>GCA242472358PAHc.707-138A>C (n.707-138A>C)
c.692-138A>C (n.692-138A>C)
n.328A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853088T=CA2059446946PAHc.707-138A= (n.707-138A=)
c.692-138A= (n.692-138A=)
n.328A=
12g.102853089G>TCA2620515918PAHc.707-139C>A (n.707-139C>A)
c.692-139C>A (n.692-139C>A)
n.327C>A
gnomAD v4
12g.102853090T>ACA2620515921PAHc.707-140A>T (n.707-140A>T)
c.692-140A>T (n.692-140A>T)
n.326A>T
gnomAD v4
12g.102853090T>CCA2620515923PAHc.707-140A>G (n.707-140A>G)
c.692-140A>G (n.692-140A>G)
n.326A>G
gnomAD v4
12g.102853091C>ACA2543300483PAHc.707-141G>T (n.707-141G>T)
c.692-141G>T (n.692-141G>T)
n.325G>T
12g.102853093G>ACA2620515924PAHc.707-143C>T (n.707-143C>T)
c.692-143C>T (n.692-143C>T)
n.323C>T
gnomAD v4
12g.102853093G>TCA2620515925PAHc.707-143C>A (n.707-143C>A)
c.692-143C>A (n.692-143C>A)
n.323C>A
gnomAD v4
12g.102853094C>ACA2620515927PAHc.707-144G>T (n.707-144G>T)
c.692-144G>T (n.692-144G>T)
n.322G>T
gnomAD v4
12g.102853094C=CA2059446948PAHc.707-144G= (n.707-144G=)
c.692-144G= (n.692-144G=)
n.322G=
12g.102853094C>TCA242472367PAHc.707-144G>A (n.707-144G>A)
c.692-144G>A (n.692-144G>A)
n.322G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102853095C>ACA2620515933PAHc.707-145G>T (n.707-145G>T)
c.692-145G>T (n.692-145G>T)
n.321G>T
gnomAD v4
12g.102853095C>GCA2620515934PAHc.707-145G>C (n.707-145G>C)
c.692-145G>C (n.692-145G>C)
n.321G>C
gnomAD v4
12g.102853096T>ACA2620515935PAHc.707-146A>T (n.707-146A>T)
c.692-146A>T (n.692-146A>T)
n.320A>T
gnomAD v4
12g.102853097C>ACA2620515938PAHc.707-147G>T (n.707-147G>T)
c.692-147G>T (n.692-147G>T)
n.319G>T
gnomAD v4
12g.102853097C=CA2059446953PAHc.707-147G= (n.707-147G=)
c.692-147G= (n.692-147G=)
n.319G=
12g.102853097C>GCA242472368PAHc.707-147G>C (n.707-147G>C)
c.692-147G>C (n.692-147G>C)
n.319G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853097C>TCA951235492PAHc.707-147G>A (n.707-147G>A)
c.692-147G>A (n.692-147G>A)
n.319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853098G>ACA242472375PAHc.707-148C>T (n.707-148C>T)
c.692-148C>T (n.692-148C>T)
n.318C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853098G=CA2059446958PAHc.707-148C= (n.707-148C=)
c.692-148C= (n.692-148C=)
n.318C=
12g.102853098G>TCA2059446957PAHc.707-148C>A (n.707-148C>A)
c.692-148C>A (n.692-148C>A)
n.318C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102853099C>ACA2620515948PAHc.707-149G>T (n.707-149G>T)
c.692-149G>T (n.692-149G>T)
n.317G>T
gnomAD v4
12g.102853100T>CCA2620515952PAHc.707-150A>G (n.707-150A>G)
c.692-150A>G (n.692-150A>G)
n.316A>G
gnomAD v4
12g.102853101G>ACA2620515955PAHc.707-151C>T (n.707-151C>T)
c.692-151C>T (n.692-151C>T)
n.315C>T
gnomAD v4
12g.102853101G>TCA2620515957PAHc.707-151C>A (n.707-151C>A)
c.692-151C>A (n.692-151C>A)
n.315C>A
gnomAD v4
12g.102853102C>ACA2620515958PAHc.707-152G>T (n.707-152G>T)
c.692-152G>T (n.692-152G>T)
n.314G>T
gnomAD v4
12g.102853104T>CCA2620515959PAHc.707-154A>G (n.707-154A>G)
c.692-154A>G (n.692-154A>G)
n.312A>G
gnomAD v4
12g.102853106C>ACA2620515960PAHc.707-156G>T (n.707-156G>T)
c.692-156G>T (n.692-156G>T)
n.310G>T
gnomAD v4
12g.102853107T>CCA242472384PAHc.707-157A>G (n.707-157A>G)
c.692-157A>G (n.692-157A>G)
n.309A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102853107T=CA2059446960PAHc.707-157A= (n.707-157A=)
c.692-157A= (n.692-157A=)
n.309A=
12g.102853109G>TCA2620515964PAHc.707-159C>A (n.707-159C>A)
c.692-159C>A (n.692-159C>A)
n.307C>A
gnomAD v4
12g.102853110C>ACA2620515972PAHc.707-160G>T (n.707-160G>T)
c.692-160G>T (n.692-160G>T)
n.306G>T
gnomAD v4
12g.102853111T>ACA2620515973PAHc.707-161A>T (n.707-161A>T)
c.692-161A>T (n.692-161A>T)
n.305A>T
gnomAD v4
12g.102853112A>GCA2620515977PAHc.707-162T>C (n.707-162T>C)
c.692-162T>C (n.692-162T>C)
n.304T>C
gnomAD v4
12g.102853113G>TCA2620515979PAHc.707-163C>A (n.707-163C>A)
c.692-163C>A (n.692-163C>A)
n.303C>A
gnomAD v4
12g.102853114G>ACA2620515983PAHc.707-164C>T (n.707-164C>T)
c.692-164C>T (n.692-164C>T)
n.302C>T
gnomAD v4
12g.102853114G>TCA2620515982PAHc.707-164C>A (n.707-164C>A)
c.692-164C>A (n.692-164C>A)
n.302C>A
gnomAD v4
12g.102853116G>ACA682805565PAHc.707-166C>T (n.707-166C>T)
c.692-166C>T (n.692-166C>T)
n.300C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853116G=CA2059446963PAHc.707-166C= (n.707-166C=)
c.692-166C= (n.692-166C=)
n.300C=
12g.102853116G>TCA2620515985PAHc.707-166C>A (n.707-166C>A)
c.692-166C>A (n.692-166C>A)
n.300C>A
gnomAD v4
12g.102853117A>GCA2620515986PAHc.707-167T>C (n.707-167T>C)
c.692-167T>C (n.692-167T>C)
n.299T>C
gnomAD v4
12g.102853119C>TCA2620515989PAHc.707-169G>A (n.707-169G>A)
c.692-169G>A (n.692-169G>A)
n.297G>A
gnomAD v4
12g.102853120T>CCA2620516007PAHc.707-170A>G (n.707-170A>G)
c.692-170A>G (n.692-170A>G)
n.296A>G
gnomAD v4
12g.102853121G>ACA2620516008PAHc.707-171C>T (n.707-171C>T)
c.692-171C>T (n.692-171C>T)
n.295C>T
gnomAD v4
12g.102853122G>TCA2620516010PAHc.707-172C>A (n.707-172C>A)
c.692-172C>A (n.692-172C>A)
n.294C>A
gnomAD v4
12g.102853123A>GCA2620516012PAHc.707-173T>C (n.707-173T>C)
c.692-173T>C (n.692-173T>C)
n.293T>C
gnomAD v4
12g.102853125C>ACA2620516016PAHc.707-175G>T (n.707-175G>T)
c.692-175G>T (n.692-175G>T)
n.291G>T
gnomAD v4
12g.102853126A>GCA2620516017PAHc.707-176T>C (n.707-176T>C)
c.692-176T>C (n.692-176T>C)
n.290T>C
gnomAD v4
12g.102853127A>TCA2726968912PAHc.707-177T>A (n.707-177T>A)
c.692-177T>A (n.692-177T>A)
n.289T>A
dbSNP
12g.102853128G>TCA2620516025PAHc.707-178C>A (n.707-178C>A)
c.692-178C>A (n.692-178C>A)
n.288C>A
gnomAD v4
12g.102853130A>CCA2620516029PAHc.707-180T>G (n.707-180T>G)
c.692-180T>G (n.692-180T>G)
n.286T>G
gnomAD v4
12g.102853132A>CCA2620516030PAHc.707-182T>G (n.707-182T>G)
c.692-182T>G (n.692-182T>G)
n.284T>G
gnomAD v4
12g.102853134T>ACA2620516032PAHc.707-184A>T (n.707-184A>T)
c.692-184A>T (n.692-184A>T)
n.282A>T
gnomAD v4
12g.102853134T>CCA2620516037PAHc.707-184A>G (n.707-184A>G)
c.692-184A>G (n.692-184A>G)
n.282A>G
gnomAD v4
12g.102853135C>ACA2620516042PAHc.707-185G>T (n.707-185G>T)
c.692-185G>T (n.692-185G>T)
n.281G>T
gnomAD v4
12g.102853135C=CA2059446967PAHc.707-185G= (n.707-185G=)
c.692-185G= (n.692-185G=)
n.281G=
12g.102853135C>GCA682805572PAHc.707-185G>C (n.707-185G>C)
c.692-185G>C (n.692-185G>C)
n.281G>C
dbSNP
12g.102853135C>TCA682805567PAHc.707-185G>A (n.707-185G>A)
c.692-185G>A (n.692-185G>A)
n.281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853136C=CA2059446968PAHc.707-186G= (n.707-186G=)
c.692-186G= (n.692-186G=)
n.280G=
12g.102853136C>TCA607154768PAHc.707-186G>A (n.707-186G>A)
c.692-186G>A (n.692-186G>A)
n.280G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102853137C>ACA2620516048PAHc.707-187G>T (n.707-187G>T)
c.692-187G>T (n.692-187G>T)
n.279G>T
gnomAD v4
12g.102853138A>TCA2620516052PAHc.707-188T>A (n.707-188T>A)
c.692-188T>A (n.692-188T>A)
n.278T>A
gnomAD v4
12g.102853139T>CCA682805593PAHc.707-189A>G (n.707-189A>G)
c.692-189A>G (n.692-189A>G)
n.277A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853139T=CA2059446970PAHc.707-189A= (n.707-189A=)
c.692-189A= (n.692-189A=)
n.277A=
12g.102853140T>ACA682805600PAHc.707-190A>T (n.707-190A>T)
c.692-190A>T (n.692-190A>T)
n.276A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853140T=CA2059446973PAHc.707-190A= (n.707-190A=)
c.692-190A= (n.692-190A=)
n.276A=
12g.102853142C>ACA2620516056PAHc.707-192G>T (n.707-192G>T)
c.692-192G>T (n.692-192G>T)
n.274G>T
gnomAD v4
12g.102853143T>CCA2620516057PAHc.707-193A>G (n.707-193A>G)
c.692-193A>G (n.692-193A>G)
n.273A>G
gnomAD v4
12g.102853144G>ACA2529942305PAHc.707-194C>T (n.707-194C>T)
c.692-194C>T (n.692-194C>T)
n.272C>T
12g.102853145A=CA2059446976PAHc.707-195T= (n.707-195T=)
c.692-195T= (n.692-195T=)
n.271T=
12g.102853145A>CCA607154770PAHc.707-195T>G (n.707-195T>G)
c.692-195T>G (n.692-195T>G)
n.271T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853146G>ACA951235497PAHc.707-196C>T (n.707-196C>T)
c.692-196C>T (n.692-196C>T)
n.270C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853146G>CCA682805603PAHc.707-196C>G (n.707-196C>G)
c.692-196C>G (n.692-196C>G)
n.270C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853146G=CA2059446979PAHc.707-196C= (n.707-196C=)
c.692-196C= (n.692-196C=)
n.270C=
12g.102853146G>TCA2059446981PAHc.707-196C>A (n.707-196C>A)
c.692-196C>A (n.692-196C>A)
n.270C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102853147C>ACA2620516065PAHc.707-197G>T (n.707-197G>T)
c.692-197G>T (n.692-197G>T)
n.269G>T
gnomAD v4
12g.102853148C=CA2059446983PAHc.707-198G= (n.707-198G=)
c.692-198G= (n.692-198G=)
n.268G=
12g.102853148C>TCA242472398PAHc.707-198G>A (n.707-198G>A)
c.692-198G>A (n.692-198G>A)
n.268G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853149T>CCA2620516096PAHc.707-199A>G (n.707-199A>G)
c.692-199A>G (n.692-199A>G)
n.267A>G
gnomAD v4
12g.102853150C>TCA2797243290PAHc.707-200G>A (n.707-200G>A)
c.692-200G>A (n.692-200G>A)
n.266G>A
12g.102853152G>CCA682805606PAHc.707-202C>G (n.707-202C>G)
c.692-202C>G (n.692-202C>G)
n.264C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853152G=CA2059446985PAHc.707-202C= (n.707-202C=)
c.692-202C= (n.692-202C=)
n.264C=
12g.102853152G>TCA2620516125PAHc.707-202C>A (n.707-202C>A)
c.692-202C>A (n.692-202C>A)
n.264C>A
gnomAD v4
12g.102853153T>GCA2620516126PAHc.707-203A>C (n.707-203A>C)
c.692-203A>C (n.692-203A>C)
n.263A>C
gnomAD v4
12g.102853154T>CCA2620516129PAHc.707-204A>G (n.707-204A>G)
c.692-204A>G (n.692-204A>G)
n.262A>G
gnomAD v4
12g.102853157C>GCA2620516136PAHc.707-207G>C (n.707-207G>C)
c.692-207G>C (n.692-207G>C)
n.259G>C
gnomAD v4
12g.102853158T>CCA2620516137PAHc.707-208A>G (n.707-208A>G)
c.692-208A>G (n.692-208A>G)
n.258A>G
gnomAD v4
12g.102853159C>ACA2620516138PAHc.707-209G>T (n.707-209G>T)
c.692-209G>T (n.692-209G>T)
n.257G>T
gnomAD v4
12g.102853159_102853160insTCGGGCA2620516144PAHc.707-210_707-209insCCCGA (n.707-210_707-209insCCCGA)
c.692-210_692-209insCCCGA (n.692-210_692-209insCCCGA)
n.256_257insCCCGA
gnomAD v4
12g.102853160A>GCA2620516141PAHc.707-210T>C (n.707-210T>C)
c.692-210T>C (n.692-210T>C)
n.256T>C
gnomAD v4
12g.102853161T>CCA2620516145PAHc.707-211A>G (n.707-211A>G)
c.692-211A>G (n.692-211A>G)
n.255A>G
gnomAD v4
12g.102853162C>ACA2620516146PAHc.707-212G>T (n.707-212G>T)
c.692-212G>T (n.692-212G>T)
n.254G>T
gnomAD v4
12g.102853162C=CA2059446988PAHc.707-212G= (n.707-212G=)
c.692-212G= (n.692-212G=)
n.254G=
12g.102853162C>GCA242472399PAHc.707-212G>C (n.707-212G>C)
c.692-212G>C (n.692-212G>C)
n.254G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853163T>CCA242472400PAHc.707-213A>G (n.707-213A>G)
c.692-213A>G (n.692-213A>G)
n.253A>G
dbSNP
12g.102853163T=CA2059446990PAHc.707-213A= (n.707-213A=)
c.692-213A= (n.692-213A=)
n.253A=
12g.102853164G>ACA682805612PAHc.707-214C>T (n.707-214C>T)
c.692-214C>T (n.692-214C>T)
n.252C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102853164G>CCA2620516150PAHc.707-214C>G (n.707-214C>G)
c.692-214C>G (n.692-214C>G)
n.252C>G
gnomAD v4
12g.102853164G=CA2059446995PAHc.707-214C= (n.707-214C=)
c.692-214C= (n.692-214C=)
n.252C=
12g.102853165C>ACA2620516154PAHc.707-215G>T (n.707-215G>T)
c.692-215G>T (n.692-215G>T)
n.251G>T
gnomAD v4
12g.102853165C=CA2059446997PAHc.707-215G= (n.707-215G=)
c.692-215G= (n.692-215G=)
n.251G=
12g.102853165C>TCA951235501PAHc.707-215G>A (n.707-215G>A)
c.692-215G>A (n.692-215G>A)
n.251G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853167T>CCA2620516159PAHc.707-217A>G (n.707-217A>G)
c.692-217A>G (n.692-217A>G)
n.249A>G
gnomAD v4
12g.102853167T>GCA682805614PAHc.707-217A>C (n.707-217A>C)
c.692-217A>C (n.692-217A>C)
n.249A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102853167T=CA2059446998PAHc.707-217A= (n.707-217A=)
c.692-217A= (n.692-217A=)
n.249A=
12g.102853168A>GCA2620516163PAHc.707-218T>C (n.707-218T>C)
c.692-218T>C (n.692-218T>C)
n.248T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched