Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102853058G>A | CA242472337 | PAH | c.707-108C>T (n.707-108C>T) c.692-108C>T (n.692-108C>T) n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853058G= | CA2059446904 | PAH | c.707-108C= (n.707-108C=) c.692-108C= (n.692-108C=) n.358C= | |
12 | g.102853058G>T | CA2620515815 | PAH | c.707-108C>A (n.707-108C>A) c.692-108C>A (n.692-108C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853059C>A | CA607154763 | PAH | c.707-109G>T (n.707-109G>T) c.692-109G>T (n.692-109G>T) n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853059C= | CA2059446906 | PAH | c.707-109G= (n.707-109G=) c.692-109G= (n.692-109G=) n.357G= | |
12 | g.102853062T>G | CA2797243275 | PAH | c.707-112A>C (n.707-112A>C) c.692-112A>C (n.692-112A>C) n.354A>C | |
12 | g.102853063G>A | CA2620515819 | PAH | c.707-113C>T (n.707-113C>T) c.692-113C>T (n.692-113C>T) n.353C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853063G>C | CA2620515841 | PAH | c.707-113C>G (n.707-113C>G) c.692-113C>G (n.692-113C>G) n.353C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853063G>T | CA2620515844 | PAH | c.707-113C>A (n.707-113C>A) c.692-113C>A (n.692-113C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853065C= | CA2059446908 | PAH | c.707-115G= (n.707-115G=) c.692-115G= (n.692-115G=) n.351G= | |
12 | g.102853065C>T | CA242472338 | PAH | c.707-115G>A (n.707-115G>A) c.692-115G>A (n.692-115G>A) n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853066G>A | CA242472340 | PAH | c.707-116C>T (n.707-116C>T) c.692-116C>T (n.692-116C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102853066G= | CA2059446910 | PAH | c.707-116C= (n.707-116C=) c.692-116C= (n.692-116C=) n.350C= | |
12 | g.102853066G>T | CA2620515856 | PAH | c.707-116C>A (n.707-116C>A) c.692-116C>A (n.692-116C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853067C>A | CA2620515861 | PAH | c.707-117G>T (n.707-117G>T) c.692-117G>T (n.692-117G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853068T>C | CA2620515862 | PAH | c.707-118A>G (n.707-118A>G) c.692-118A>G (n.692-118A>G) n.348A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853070G>A | CA242472342 | PAH | c.707-120C>T (n.707-120C>T) c.692-120C>T (n.692-120C>T) n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853070G= | CA2059446914 | PAH | c.707-120C= (n.707-120C=) c.692-120C= (n.692-120C=) n.346C= | |
12 | g.102853071G>A | CA951235480 | PAH | c.707-121C>T (n.707-121C>T) c.692-121C>T (n.692-121C>T) n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853071G= | CA2059446918 | PAH | c.707-121C= (n.707-121C=) c.692-121C= (n.692-121C=) n.345C= | |
12 | g.102853071G>T | CA2620515866 | PAH | c.707-121C>A (n.707-121C>A) c.692-121C>A (n.692-121C>A) n.345C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853072C>A | CA2620515869 | PAH | c.707-122G>T (n.707-122G>T) c.692-122G>T (n.692-122G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853073A= | CA2059446920 | PAH | c.707-123T= (n.707-123T=) c.692-123T= (n.692-123T=) n.343T= | |
12 | g.102853073A>C | CA2059446921 | PAH | c.707-123T>G (n.707-123T>G) c.692-123T>G (n.692-123T>G) n.343T>G | dbSNP |
12 | g.102853073A>G | CA682805559 | PAH | c.707-123T>C (n.707-123T>C) c.692-123T>C (n.692-123T>C) n.343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853074G>C | CA2620515871 | PAH | c.707-124C>G (n.707-124C>G) c.692-124C>G (n.692-124C>G) n.342C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853074G= | CA2059446923 | PAH | c.707-124C= (n.707-124C=) c.692-124C= (n.692-124C=) n.342C= | |
12 | g.102853074G>T | CA2620515872 | PAH | c.707-124C>A (n.707-124C>A) c.692-124C>A (n.692-124C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853075A= | CA2059446925 | PAH | c.707-125T= (n.707-125T=) c.692-125T= (n.692-125T=) n.341T= | |
12 | g.102853075A>G | CA2059446924 | PAH | c.707-125T>C (n.707-125T>C) c.692-125T>C (n.692-125T>C) n.341T>C | dbSNP |
12 | g.102853075dup | CA242472343 | PAH | c.707-125dup (n.707-125dup) c.692-125dup (n.692-125dup) n.341dup | dbSNP |
12 | g.102853076C>A | CA2620515874 | PAH | c.707-126G>T (n.707-126G>T) c.692-126G>T (n.692-126G>T) n.340G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853077T>G | CA2059446928 | PAH | c.707-127A>C (n.707-127A>C) c.692-127A>C (n.692-127A>C) n.339A>C | dbSNP |
12 | g.102853077T= | CA2059446927 | PAH | c.707-127A= (n.707-127A=) c.692-127A= (n.692-127A=) n.339A= | |
12 | g.102853078T>A | CA2620515875 | PAH | c.707-128A>T (n.707-128A>T) c.692-128A>T (n.692-128A>T) n.338A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853078T>C | CA2620515902 | PAH | c.707-128A>G (n.707-128A>G) c.692-128A>G (n.692-128A>G) n.338A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853080G>A | CA2620515906 | PAH | c.707-130C>T (n.707-130C>T) c.692-130C>T (n.692-130C>T) n.336C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853080G= | CA2059446930 | PAH | c.707-130C= (n.707-130C=) c.692-130C= (n.692-130C=) n.336C= | |
12 | g.102853080G>T | CA242472345 | PAH | c.707-130C>A (n.707-130C>A) c.692-130C>A (n.692-130C>A) n.336C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853081C>A | CA2620515909 | PAH | c.707-131G>T (n.707-131G>T) c.692-131G>T (n.692-131G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853081C= | CA2059446934 | PAH | c.707-131G= (n.707-131G=) c.692-131G= (n.692-131G=) n.335G= | |
12 | g.102853081C>T | CA2059446936 | PAH | c.707-131G>A (n.707-131G>A) c.692-131G>A (n.692-131G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853085A= | CA2059446943 | PAH | c.707-135T= (n.707-135T=) c.692-135T= (n.692-135T=) n.331T= | |
12 | g.102853085A>C | CA2059446940 | PAH | c.707-135T>G (n.707-135T>G) c.692-135T>G (n.692-135T>G) n.331T>G | dbSNP |
12 | g.102853085A>G | CA242472351 | PAH | c.707-135T>C (n.707-135T>C) c.692-135T>C (n.692-135T>C) n.331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853086G>A | CA2797243285 | PAH | c.707-136C>T (n.707-136C>T) c.692-136C>T (n.692-136C>T) n.330C>T | |
12 | g.102853086G>C | CA2620515912 | PAH | c.707-136C>G (n.707-136C>G) c.692-136C>G (n.692-136C>G) n.330C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853086G>T | CA2620515913 | PAH | c.707-136C>A (n.707-136C>A) c.692-136C>A (n.692-136C>A) n.330C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853088T>C | CA2620515916 | PAH | c.707-138A>G (n.707-138A>G) c.692-138A>G (n.692-138A>G) n.328A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853088T>G | CA242472358 | PAH | c.707-138A>C (n.707-138A>C) c.692-138A>C (n.692-138A>C) n.328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853088T= | CA2059446946 | PAH | c.707-138A= (n.707-138A=) c.692-138A= (n.692-138A=) n.328A= | |
12 | g.102853089G>T | CA2620515918 | PAH | c.707-139C>A (n.707-139C>A) c.692-139C>A (n.692-139C>A) n.327C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853090T>A | CA2620515921 | PAH | c.707-140A>T (n.707-140A>T) c.692-140A>T (n.692-140A>T) n.326A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853090T>C | CA2620515923 | PAH | c.707-140A>G (n.707-140A>G) c.692-140A>G (n.692-140A>G) n.326A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853091C>A | CA2543300483 | PAH | c.707-141G>T (n.707-141G>T) c.692-141G>T (n.692-141G>T) n.325G>T | |
12 | g.102853093G>A | CA2620515924 | PAH | c.707-143C>T (n.707-143C>T) c.692-143C>T (n.692-143C>T) n.323C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853093G>T | CA2620515925 | PAH | c.707-143C>A (n.707-143C>A) c.692-143C>A (n.692-143C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853094C>A | CA2620515927 | PAH | c.707-144G>T (n.707-144G>T) c.692-144G>T (n.692-144G>T) n.322G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853094C= | CA2059446948 | PAH | c.707-144G= (n.707-144G=) c.692-144G= (n.692-144G=) n.322G= | |
12 | g.102853094C>T | CA242472367 | PAH | c.707-144G>A (n.707-144G>A) c.692-144G>A (n.692-144G>A) n.322G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853095C>A | CA2620515933 | PAH | c.707-145G>T (n.707-145G>T) c.692-145G>T (n.692-145G>T) n.321G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853095C>G | CA2620515934 | PAH | c.707-145G>C (n.707-145G>C) c.692-145G>C (n.692-145G>C) n.321G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853096T>A | CA2620515935 | PAH | c.707-146A>T (n.707-146A>T) c.692-146A>T (n.692-146A>T) n.320A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853097C>A | CA2620515938 | PAH | c.707-147G>T (n.707-147G>T) c.692-147G>T (n.692-147G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853097C= | CA2059446953 | PAH | c.707-147G= (n.707-147G=) c.692-147G= (n.692-147G=) n.319G= | |
12 | g.102853097C>G | CA242472368 | PAH | c.707-147G>C (n.707-147G>C) c.692-147G>C (n.692-147G>C) n.319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853097C>T | CA951235492 | PAH | c.707-147G>A (n.707-147G>A) c.692-147G>A (n.692-147G>A) n.319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853098G>A | CA242472375 | PAH | c.707-148C>T (n.707-148C>T) c.692-148C>T (n.692-148C>T) n.318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853098G= | CA2059446958 | PAH | c.707-148C= (n.707-148C=) c.692-148C= (n.692-148C=) n.318C= | |
12 | g.102853098G>T | CA2059446957 | PAH | c.707-148C>A (n.707-148C>A) c.692-148C>A (n.692-148C>A) n.318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853099C>A | CA2620515948 | PAH | c.707-149G>T (n.707-149G>T) c.692-149G>T (n.692-149G>T) n.317G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853100T>C | CA2620515952 | PAH | c.707-150A>G (n.707-150A>G) c.692-150A>G (n.692-150A>G) n.316A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853101G>A | CA2620515955 | PAH | c.707-151C>T (n.707-151C>T) c.692-151C>T (n.692-151C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853101G>T | CA2620515957 | PAH | c.707-151C>A (n.707-151C>A) c.692-151C>A (n.692-151C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853102C>A | CA2620515958 | PAH | c.707-152G>T (n.707-152G>T) c.692-152G>T (n.692-152G>T) n.314G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853104T>C | CA2620515959 | PAH | c.707-154A>G (n.707-154A>G) c.692-154A>G (n.692-154A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853106C>A | CA2620515960 | PAH | c.707-156G>T (n.707-156G>T) c.692-156G>T (n.692-156G>T) n.310G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853107T>C | CA242472384 | PAH | c.707-157A>G (n.707-157A>G) c.692-157A>G (n.692-157A>G) n.309A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853107T= | CA2059446960 | PAH | c.707-157A= (n.707-157A=) c.692-157A= (n.692-157A=) n.309A= | |
12 | g.102853109G>T | CA2620515964 | PAH | c.707-159C>A (n.707-159C>A) c.692-159C>A (n.692-159C>A) n.307C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853110C>A | CA2620515972 | PAH | c.707-160G>T (n.707-160G>T) c.692-160G>T (n.692-160G>T) n.306G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853111T>A | CA2620515973 | PAH | c.707-161A>T (n.707-161A>T) c.692-161A>T (n.692-161A>T) n.305A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853112A>G | CA2620515977 | PAH | c.707-162T>C (n.707-162T>C) c.692-162T>C (n.692-162T>C) n.304T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853113G>T | CA2620515979 | PAH | c.707-163C>A (n.707-163C>A) c.692-163C>A (n.692-163C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853114G>A | CA2620515983 | PAH | c.707-164C>T (n.707-164C>T) c.692-164C>T (n.692-164C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853114G>T | CA2620515982 | PAH | c.707-164C>A (n.707-164C>A) c.692-164C>A (n.692-164C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853116G>A | CA682805565 | PAH | c.707-166C>T (n.707-166C>T) c.692-166C>T (n.692-166C>T) n.300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853116G= | CA2059446963 | PAH | c.707-166C= (n.707-166C=) c.692-166C= (n.692-166C=) n.300C= | |
12 | g.102853116G>T | CA2620515985 | PAH | c.707-166C>A (n.707-166C>A) c.692-166C>A (n.692-166C>A) n.300C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853117A>G | CA2620515986 | PAH | c.707-167T>C (n.707-167T>C) c.692-167T>C (n.692-167T>C) n.299T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853119C>T | CA2620515989 | PAH | c.707-169G>A (n.707-169G>A) c.692-169G>A (n.692-169G>A) n.297G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853120T>C | CA2620516007 | PAH | c.707-170A>G (n.707-170A>G) c.692-170A>G (n.692-170A>G) n.296A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853121G>A | CA2620516008 | PAH | c.707-171C>T (n.707-171C>T) c.692-171C>T (n.692-171C>T) n.295C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853122G>T | CA2620516010 | PAH | c.707-172C>A (n.707-172C>A) c.692-172C>A (n.692-172C>A) n.294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853123A>G | CA2620516012 | PAH | c.707-173T>C (n.707-173T>C) c.692-173T>C (n.692-173T>C) n.293T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853125C>A | CA2620516016 | PAH | c.707-175G>T (n.707-175G>T) c.692-175G>T (n.692-175G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853126A>G | CA2620516017 | PAH | c.707-176T>C (n.707-176T>C) c.692-176T>C (n.692-176T>C) n.290T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853127A>T | CA2726968912 | PAH | c.707-177T>A (n.707-177T>A) c.692-177T>A (n.692-177T>A) n.289T>A | dbSNP |
12 | g.102853128G>T | CA2620516025 | PAH | c.707-178C>A (n.707-178C>A) c.692-178C>A (n.692-178C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853130A>C | CA2620516029 | PAH | c.707-180T>G (n.707-180T>G) c.692-180T>G (n.692-180T>G) n.286T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853132A>C | CA2620516030 | PAH | c.707-182T>G (n.707-182T>G) c.692-182T>G (n.692-182T>G) n.284T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853134T>A | CA2620516032 | PAH | c.707-184A>T (n.707-184A>T) c.692-184A>T (n.692-184A>T) n.282A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853134T>C | CA2620516037 | PAH | c.707-184A>G (n.707-184A>G) c.692-184A>G (n.692-184A>G) n.282A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853135C>A | CA2620516042 | PAH | c.707-185G>T (n.707-185G>T) c.692-185G>T (n.692-185G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853135C= | CA2059446967 | PAH | c.707-185G= (n.707-185G=) c.692-185G= (n.692-185G=) n.281G= | |
12 | g.102853135C>G | CA682805572 | PAH | c.707-185G>C (n.707-185G>C) c.692-185G>C (n.692-185G>C) n.281G>C | dbSNP |
12 | g.102853135C>T | CA682805567 | PAH | c.707-185G>A (n.707-185G>A) c.692-185G>A (n.692-185G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853136C= | CA2059446968 | PAH | c.707-186G= (n.707-186G=) c.692-186G= (n.692-186G=) n.280G= | |
12 | g.102853136C>T | CA607154768 | PAH | c.707-186G>A (n.707-186G>A) c.692-186G>A (n.692-186G>A) n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102853137C>A | CA2620516048 | PAH | c.707-187G>T (n.707-187G>T) c.692-187G>T (n.692-187G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853138A>T | CA2620516052 | PAH | c.707-188T>A (n.707-188T>A) c.692-188T>A (n.692-188T>A) n.278T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853139T>C | CA682805593 | PAH | c.707-189A>G (n.707-189A>G) c.692-189A>G (n.692-189A>G) n.277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853139T= | CA2059446970 | PAH | c.707-189A= (n.707-189A=) c.692-189A= (n.692-189A=) n.277A= | |
12 | g.102853140T>A | CA682805600 | PAH | c.707-190A>T (n.707-190A>T) c.692-190A>T (n.692-190A>T) n.276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853140T= | CA2059446973 | PAH | c.707-190A= (n.707-190A=) c.692-190A= (n.692-190A=) n.276A= | |
12 | g.102853142C>A | CA2620516056 | PAH | c.707-192G>T (n.707-192G>T) c.692-192G>T (n.692-192G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853143T>C | CA2620516057 | PAH | c.707-193A>G (n.707-193A>G) c.692-193A>G (n.692-193A>G) n.273A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853144G>A | CA2529942305 | PAH | c.707-194C>T (n.707-194C>T) c.692-194C>T (n.692-194C>T) n.272C>T | |
12 | g.102853145A= | CA2059446976 | PAH | c.707-195T= (n.707-195T=) c.692-195T= (n.692-195T=) n.271T= | |
12 | g.102853145A>C | CA607154770 | PAH | c.707-195T>G (n.707-195T>G) c.692-195T>G (n.692-195T>G) n.271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G>A | CA951235497 | PAH | c.707-196C>T (n.707-196C>T) c.692-196C>T (n.692-196C>T) n.270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G>C | CA682805603 | PAH | c.707-196C>G (n.707-196C>G) c.692-196C>G (n.692-196C>G) n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853146G= | CA2059446979 | PAH | c.707-196C= (n.707-196C=) c.692-196C= (n.692-196C=) n.270C= | |
12 | g.102853146G>T | CA2059446981 | PAH | c.707-196C>A (n.707-196C>A) c.692-196C>A (n.692-196C>A) n.270C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853147C>A | CA2620516065 | PAH | c.707-197G>T (n.707-197G>T) c.692-197G>T (n.692-197G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853148C= | CA2059446983 | PAH | c.707-198G= (n.707-198G=) c.692-198G= (n.692-198G=) n.268G= | |
12 | g.102853148C>T | CA242472398 | PAH | c.707-198G>A (n.707-198G>A) c.692-198G>A (n.692-198G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853149T>C | CA2620516096 | PAH | c.707-199A>G (n.707-199A>G) c.692-199A>G (n.692-199A>G) n.267A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853150C>T | CA2797243290 | PAH | c.707-200G>A (n.707-200G>A) c.692-200G>A (n.692-200G>A) n.266G>A | |
12 | g.102853152G>C | CA682805606 | PAH | c.707-202C>G (n.707-202C>G) c.692-202C>G (n.692-202C>G) n.264C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853152G= | CA2059446985 | PAH | c.707-202C= (n.707-202C=) c.692-202C= (n.692-202C=) n.264C= | |
12 | g.102853152G>T | CA2620516125 | PAH | c.707-202C>A (n.707-202C>A) c.692-202C>A (n.692-202C>A) n.264C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853153T>G | CA2620516126 | PAH | c.707-203A>C (n.707-203A>C) c.692-203A>C (n.692-203A>C) n.263A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853154T>C | CA2620516129 | PAH | c.707-204A>G (n.707-204A>G) c.692-204A>G (n.692-204A>G) n.262A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853157C>G | CA2620516136 | PAH | c.707-207G>C (n.707-207G>C) c.692-207G>C (n.692-207G>C) n.259G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853158T>C | CA2620516137 | PAH | c.707-208A>G (n.707-208A>G) c.692-208A>G (n.692-208A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |