Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102852917_102852927del | CA2620515166 | PAH | c.734_744del (p.Val245AlafsTer?) c.719_729del (p.Val240AlafsTer?) n.493_503del | gnomAD v4 |
12 | g.102852922_102852935delinsTACAGGTCGGAGG | CA2580085703 | PAH | c.722_735delinsCCTCCGACCTGTA (p.Arg241ProfsTer5) c.707_720delinsCCTCCGACCTGTA (p.Arg236ProfsTer5) n.481_494delinsCCTCCGACCTGTA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852925A>C | CA481331562 | PAH | c.732T>G (p.Pro244=) c.717T>G (p.Pro239=) n.491T>G | ClinVar |
12 | g.102852925A>G | CA481331563 | PAH | c.732T>C (p.Pro244=) c.717T>C (p.Pro239=) n.491T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852925A>T | CA481331564 | PAH | c.732T>A (p.Pro244=) c.717T>A (p.Pro239=) n.491T>A | |
12 | g.102852926G>A | CA229721 | PAH | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852926G>C | CA386295782 | PAH | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.490C>G | |
12 | g.102852926G= | CA2059446659 | PAH | c.731C= (p.Pro244=) c.716C= (p.Pro239=) n.490C= | |
12 | g.102852926G>T | CA386295785 | PAH | c.731C>A (p.Pro244His) c.716C>A (p.Pro239His) n.490C>A | |
12 | g.102852927G>A | CA16020848 | PAH | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.489C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852927G>C | CA386295787 | PAH | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.489C>G | |
12 | g.102852927G>T | CA386295790 | PAH | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.489C>A | |
12 | g.102852928T>A | CA481331567 | PAH | c.729A>T (p.Arg243=) c.714A>T (p.Arg238=) n.488A>T | dbSNP |
12 | g.102852928T>C | CA481331566 | PAH | c.729A>G (p.Arg243=) c.714A>G (p.Arg238=) n.488A>G | |
12 | g.102852928T>G | CA481331565 | PAH | c.729A>C (p.Arg243=) c.714A>C (p.Arg238=) n.488A>C | |
12 | g.102852928T= | CA2059446663 | PAH | c.729A= (p.Arg243=) c.714A= (p.Arg238=) n.488A= | |
12 | g.102852929C>A | CA229719 | PAH | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.487G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852929C= | CA2059446670 | PAH | c.728G= (p.Arg243=) c.713G= (p.Arg238=) n.487G= | |
12 | g.102852929C>G | CA386295796 | PAH | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.487G>C | |
12 | g.102852929C>T | CA251531 | PAH | c.728G>A (p.Arg243Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) n.487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852930G>A | CA220585 | PAH | c.727C>T (p.Arg243Ter) c.712C>T (p.Arg238Ter) n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102852930G>C | CA386295803 | PAH | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.486C>G | |
12 | g.102852930G= | CA2059446676 | PAH | c.727C= (p.Arg243=) c.712C= (p.Arg238=) n.486C= | |
12 | g.102852930G>T | CA481331568 | PAH | c.727C>A (p.Arg243=) c.712C>A (p.Arg238=) n.486C>A | |
12 | g.102852931G>A | CA481331569 | PAH | c.726C>T (p.Leu242=) c.711C>T (p.Leu237=) n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852931G>C | CA481331570 | PAH | c.726C>G (p.Leu242=) c.711C>G (p.Leu237=) n.485C>G | |
12 | g.102852931G= | CA2059446679 | PAH | c.726C= (p.Leu242=) c.711C= (p.Leu237=) n.485C= | |
12 | g.102852931G>T | CA481331571 | PAH | c.726C>A (p.Leu242=) c.711C>A (p.Leu237=) n.485C>A | |
12 | g.102852932A>C | CA386295806 | PAH | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.484T>G | |
12 | g.102852932A>G | CA386295808 | PAH | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.484T>C | |
12 | g.102852932A>T | CA386295811 | PAH | c.725T>A (p.Leu242His) c.710T>A (p.Leu237His) n.484T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852933G>A | CA229718 | PAH | c.724C>T (p.Leu242Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852933G>C | CA386295816 | PAH | c.724C>G (p.Leu242Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.483C>G | |
12 | g.102852933G= | CA2059446681 | PAH | c.724C= (p.Leu242=) c.709C= (p.Leu237=) n.483C= | |
12 | g.102852933G>T | CA386295819 | PAH | c.724C>A (p.Leu242Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.483C>A | |
12 | g.102852934del | CA2695217157 | PAH | c.724del (p.Leu242SerfsTer?) c.709del (p.Leu237SerfsTer?) n.483del | |
12 | g.102852934G>A | CA481331574 | PAH | c.723C>T (p.Arg241=) c.708C>T (p.Arg236=) n.482C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852934G>C | CA481331572 | PAH | c.723C>G (p.Arg241=) c.708C>G (p.Arg236=) n.482C>G | |
12 | g.102852934G>T | CA481331573 | PAH | c.723C>A (p.Arg241=) c.708C>A (p.Arg236=) n.482C>A | |
12 | g.102852934_102852935delinsGC | CA2059446685 | PAH | c.722_723delinsGC (p.Arg241=) c.707_708delinsGC (p.Arg236=) n.481_482delinsGC | |
12 | g.102852935del | CA229717 | PAH | c.722del (p.Arg241ProfsTer?) c.707del (p.Arg236ProfsTer?) n.481del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852935C>A | CA229716 | PAH | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852935C= | CA2059446693 | PAH | c.722G= (p.Arg241=) c.707G= (p.Arg236=) n.481G= | |
12 | g.102852935C>G | CA386295825 | PAH | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.481G>C | |
12 | g.102852935C>T | CA286507 | PAH | c.722G>A (p.Arg241His) c.707G>A (p.Arg236His) n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852936G>A | CA273357 | PAH | c.721C>T (p.Arg241Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102852936G>C | CA386295833 | PAH | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.480C>G | |
12 | g.102852936G= | CA2059446698 | PAH | c.721C= (p.Arg241=) c.706C= (p.Arg236=) n.480C= | |
12 | g.102852936G>T | CA386295836 | PAH | c.721C>A (p.Arg241Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.480C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852937G>A | CA481331575 | PAH | c.720C>T (p.Phe240=) c.705C>T (p.Phe235=) n.479C>T | ClinVar |
12 | g.102852937G>C | CA386295838 | PAH | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) n.479C>G | |
12 | g.102852937G>T | CA386295840 | PAH | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) n.479C>A | |
12 | g.102852938A= | CA2059446702 | PAH | c.719T= (p.Phe240=) c.704T= (p.Phe235=) n.478T= | |
12 | g.102852938A>C | CA386295844 | PAH | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.478T>G | COSMIC |
12 | g.102852938A>G | CA229715 | PAH | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.478T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852938A>T | CA386295845 | PAH | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.478T>A | |
12 | g.102852939A= | CA2059446708 | PAH | c.718T= (p.Phe240=) c.703T= (p.Phe235=) n.477T= | |
12 | g.102852939A>C | CA229713 | PAH | c.718T>G (p.Phe240Val) c.703T>G (p.Phe235Val) n.477T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852939A>G | CA386295846 | PAH | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.477T>C | |
12 | g.102852939A>T | CA386295847 | PAH | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.477T>A | |
12 | g.102852940A>C | CA481331576 | PAH | c.717T>G (p.Gly239=) c.702T>G (p.Gly234=) n.476T>G | |
12 | g.102852940A>G | CA481331577 | PAH | c.717T>C (p.Gly239=) c.702T>C (p.Gly234=) n.476T>C | |
12 | g.102852940A>T | CA481331578 | PAH | c.717T>A (p.Gly239=) c.702T>A (p.Gly234=) n.476T>A | |
12 | g.102852941C>A | CA229711 | PAH | c.716G>T (p.Gly239Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.475G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852941C= | CA2059446718 | PAH | c.716G= (p.Gly239=) c.701G= (p.Gly234=) n.475G= | |
12 | g.102852941C>G | CA229709 | PAH | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.475G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852941C>T | CA229707 | PAH | c.716G>A (p.Gly239Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) n.475G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852942C>A | CA386295848 | PAH | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) n.474G>T | |
12 | g.102852942C= | CA2059446723 | PAH | c.715G= (p.Gly239=) c.700G= (p.Gly234=) n.474G= | |
12 | g.102852942C>G | CA386295849 | PAH | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.474G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852942C>T | CA229706 | PAH | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) n.474G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852943A>C | CA481331582 | PAH | c.714T>G (p.Thr238=) c.699T>G (p.Thr233=) n.473T>G | |
12 | g.102852943A>G | CA481331581 | PAH | c.714T>C (p.Thr238=) c.699T>C (p.Thr233=) n.473T>C | ClinVar |
12 | g.102852943A>T | CA481331580 | PAH | c.714T>A (p.Thr238=) c.699T>A (p.Thr233=) n.473T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852944G>A | CA386295852 | PAH | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.472C>T | ClinVar |
12 | g.102852944G>C | CA386295851 | PAH | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.472C>G | |
12 | g.102852944G>T | CA386295850 | PAH | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.472C>A | |
12 | g.102852945T>A | CA386295853 | PAH | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.471A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852945T>C | CA16020847 | PAH | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.471A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852945T>G | CA229705 | PAH | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.471A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852945T= | CA2059446738 | PAH | c.712A= (p.Thr238=) c.697A= (p.Thr233=) n.471A= | |
12 | g.102852945_102852962delinsTGCAAGCTGGGATGAAAA | CA2059446741 | PAH | c.707-12_712delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA c.692-12_697delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA n.454_471delinsTTTTCATCCCAGCTTGCA | |
12 | g.102852946G>A | CA481331583 | PAH | c.711C>T (p.Cys237=) c.696C>T (p.Cys232=) n.470C>T | |
12 | g.102852946G>C | CA386295854 | PAH | c.711C>G (p.Cys237Trp) c.696C>G (p.Cys232Trp) n.470C>G | |
12 | g.102852946G>T | CA386295855 | PAH | c.711C>A (p.Cys237Ter) c.696C>A (p.Cys232Ter) n.470C>A | |
12 | g.102852947_102852963del | CA658797946 | PAH | c.707-12_711del c.692-12_696del n.454_470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852947C>A | CA386295856 | PAH | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.469G>T | |
12 | g.102852947C>G | CA386295858 | PAH | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.469G>C | |
12 | g.102852947C>T | CA386295857 | PAH | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.469G>A | |
12 | g.102852948A= | CA2059446749 | PAH | c.709T= (p.Cys237=) c.694T= (p.Cys232=) n.468T= | |
12 | g.102852948A>C | CA386295859 | PAH | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.468T>G | |
12 | g.102852948A>G | CA6748847 | PAH | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852948A>T | CA386295860 | PAH | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.468T>A | |
12 | g.102852949A>C | CA481331584 | PAH | c.708T>G (p.Thr236=) c.693T>G (p.Thr231=) n.467T>G | |
12 | g.102852949A>G | CA481331586 | PAH | c.708T>C (p.Thr236=) c.693T>C (p.Thr231=) n.467T>C | |
12 | g.102852949A>T | CA481331585 | PAH | c.708T>A (p.Thr236=) c.693T>A (p.Thr231=) n.467T>A | |
12 | g.102852950G>A | CA386295861 | PAH | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.466C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852950G>C | CA386295862 | PAH | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) n.466C>G | dbSNP |
12 | g.102852950G= | CA2059446752 | PAH | c.707C= (p.Thr236=) c.692C= (p.Thr231=) n.466C= | |
12 | g.102852950G>T | CA386295863 | PAH | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) n.466C>A | |
12 | g.102852951C>A | CA386295864 | PAH | c.707-1G>T (n.707-1G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852951C= | CA2059446755 | PAH | c.707-1G= (n.707-1G=) c.692-1G= (n.692-1G=) n.465G= | |
12 | g.102852951C>G | CA386295865 | PAH | c.707-1G>C (n.707-1G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) n.465G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852951C>T | CA229703 | PAH | c.707-1G>A (n.707-1G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852951_102852952delinsCT | CA2059446759 | PAH | c.707-2_707-1delinsAG (n.707-2_707-1delinsAG) c.692-2_692-1delinsAG (n.692-2_692-1delinsAG) n.464_465delinsAG | |
12 | g.102852952del | CA16020846 | PAH | c.707-2del (n.707-2del) c.692-2del (n.692-2del) n.464del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852952T>A | CA386295866 | PAH | c.707-2A>T (n.707-2A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) n.464A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102852952T>C | CA229704 | PAH | c.707-2A>G (n.707-2A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) n.464A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102852952T>G | CA386295867 | PAH | c.707-2A>C (n.707-2A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) n.464A>C | |
12 | g.102852952T= | CA2059446767 | PAH | c.707-2A= (n.707-2A=) c.692-2A= (n.692-2A=) n.464A= | |
12 | g.102852953G>A | CA607154747 | PAH | c.707-3C>T (n.707-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102852953G= | CA2059446771 | PAH | c.707-3C= (n.707-3C=) c.692-3C= (n.692-3C=) n.463C= | |
12 | g.102852954G= | CA2059446778 | PAH | c.707-4C= (n.707-4C=) c.692-4C= (n.692-4C=) n.462C= | |
12 | g.102852954G>T | CA6748848 | PAH | c.707-4C>A (n.707-4C>A) c.692-4C>A (n.692-4C>A) n.462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852955G= | CA2059446782 | PAH | c.707-5C= (n.707-5C=) c.692-5C= (n.692-5C=) n.461C= | |
12 | g.102852955G>T | CA6748849 | PAH | c.707-5C>A (n.707-5C>A) c.692-5C>A (n.692-5C>A) n.461C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102852957T>A | CA180267 | PAH | c.707-7A>T (n.707-7A>T) c.692-7A>T (n.692-7A>T) n.459A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852957T>C | CA2581110830 | PAH | c.707-7A>G (n.707-7A>G) c.692-7A>G (n.692-7A>G) n.459A>G | |
12 | g.102852957T>G | CA2581110829 | PAH | c.707-7A>C (n.707-7A>C) c.692-7A>C (n.692-7A>C) n.459A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852957T= | CA2059446783 | PAH | c.707-7A= (n.707-7A=) c.692-7A= (n.692-7A=) n.459A= | |
12 | g.102852958G>A | CA6748850 | PAH | c.707-8C>T (n.707-8C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852958G= | CA2059446787 | PAH | c.707-8C= (n.707-8C=) c.692-8C= (n.692-8C=) n.458C= | |
12 | g.102852959A>C | CA2726968885 | PAH | c.707-9T>G (n.707-9T>G) c.692-9T>G (n.692-9T>G) n.457T>G | dbSNP |
12 | g.102852961A>G | CA2575266885 | PAH | c.707-11T>C (n.707-11T>C) c.692-11T>C (n.692-11T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852962A= | CA2059446790 | PAH | c.707-12T= (n.707-12T=) c.692-12T= (n.692-12T=) n.454T= | |
12 | g.102852962A>C | CA242472258 | PAH | c.707-12T>G (n.707-12T>G) c.692-12T>G (n.692-12T>G) n.454T>G | dbSNP |
12 | g.102852962A>G | CA2697551516 | PAH | c.707-12T>C (n.707-12T>C) c.692-12T>C (n.692-12T>C) n.454T>C | ClinVar |
12 | g.102852964A= | CA2059446792 | PAH | c.707-14T= (n.707-14T=) c.692-14T= (n.692-14T=) n.452T= | |
12 | g.102852964A>G | CA2059446794 | PAH | c.707-14T>C (n.707-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.452T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852970_102852973del | CA2620515471 | PAH | c.707-17_707-14del (n.707-17_707-14del) c.692-17_692-14del (n.692-17_692-14del) n.449_452del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102852965A= | CA2059446795 | PAH | c.707-15T= (n.707-15T=) c.692-15T= (n.692-15T=) n.451T= | |
12 | g.102852965_102852966insTGAGGTTTG | CA6748851 | PAH | c.707-16_707-15insCAAACCTCA (n.707-16_707-15insCAAACCTCA) c.692-16_692-15insCAAACCTCA (n.692-16_692-15insCAAACCTCA) n.450_451insCAAACCTCA | dbSNP ExAC |
12 | g.102852966G>C | CA655151097 | PAH | c.707-16C>G (n.707-16C>G) c.692-16C>G (n.692-16C>G) n.450C>G | COSMIC |
12 | g.102852967A= | CA2059446797 | PAH | c.707-17T= (n.707-17T=) c.692-17T= (n.692-17T=) n.449T= | |
12 | g.102852967A>G | CA6748852 | PAH | c.707-17T>C (n.707-17T>C) c.692-17T>C (n.692-17T>C) n.449T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102852968A= | CA2059446799 | PAH | c.707-18T= (n.707-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.448T= | |
12 | g.102852968A>C | CA242472270 | PAH | c.707-18T>G (n.707-18T>G) c.692-18T>G (n.692-18T>G) n.448T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852968A>G | CA2059446800 | PAH | c.707-18T>C (n.707-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852969A= | CA2059446801 | PAH | c.707-19T= (n.707-19T=) c.692-19T= (n.692-19T=) n.447T= | |
12 | g.102852969A>G | CA607154748 | PAH | c.707-19T>C (n.707-19T>C) c.692-19T>C (n.692-19T>C) n.447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852970_102852971delinsGA | CA2059446803 | PAH | c.707-21_707-20delinsTC (n.707-21_707-20delinsTC) c.692-21_692-20delinsTC (n.692-21_692-20delinsTC) n.445_446delinsTC | |
12 | g.102852974del | CA607154749 | PAH | c.707-21del (n.707-21del) c.692-21del (n.692-21del) n.445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852972A= | CA2059446808 | PAH | c.707-22T= (n.707-22T=) c.692-22T= (n.692-22T=) n.444T= | |
12 | g.102852972A>G | CA682805485 | PAH | c.707-22T>C (n.707-22T>C) c.692-22T>C (n.692-22T>C) n.444T>C | dbSNP |
12 | g.102852973A>G | CA2575266886 | PAH | c.707-23T>C (n.707-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.443T>C | |
12 | g.102852974A= | CA2059446814 | PAH | c.707-24T= (n.707-24T=) c.692-24T= (n.692-24T=) n.442T= | |
12 | g.102852974A>C | CA607154751 | PAH | c.707-24T>G (n.707-24T>G) c.692-24T>G (n.692-24T>G) n.442T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852974A>G | CA607154750 | PAH | c.707-24T>C (n.707-24T>C) c.692-24T>C (n.692-24T>C) n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852975C= | CA2059446819 | PAH | c.707-25G= (n.707-25G=) c.692-25G= (n.692-25G=) n.441G= | |
12 | g.102852975C>T | CA6748853 | PAH | c.707-25G>A (n.707-25G>A) c.692-25G>A (n.692-25G>A) n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852976T>C | CA951235449 | PAH | c.707-26A>G (n.707-26A>G) c.692-26A>G (n.692-26A>G) n.440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852976T>G | CA682805508 | PAH | c.707-26A>C (n.707-26A>C) c.692-26A>C (n.692-26A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852976T= | CA2059446823 | PAH | c.707-26A= (n.707-26A=) c.692-26A= (n.692-26A=) n.440A= | |
12 | g.102852978A= | CA2059446825 | PAH | c.707-28T= (n.707-28T=) c.692-28T= (n.692-28T=) n.438T= | |
12 | g.102852978A>C | CA6748854 | PAH | c.707-28T>G (n.707-28T>G) c.692-28T>G (n.692-28T>G) n.438T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852980A>T | CA2575266887 | PAH | c.707-30T>A (n.707-30T>A) c.692-30T>A (n.692-30T>A) n.436T>A | |
12 | g.102852982C= | CA2059446828 | PAH | c.707-32G= (n.707-32G=) c.692-32G= (n.692-32G=) n.434G= | |
12 | g.102852982C>G | CA2059446830 | PAH | c.707-32G>C (n.707-32G>C) c.692-32G>C (n.692-32G>C) n.434G>C | dbSNP |
12 | g.102852984C>A | CA655151100 | PAH | c.707-34G>T (n.707-34G>T) c.692-34G>T (n.692-34G>T) n.432G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.102852984C= | CA2059446835 | PAH | c.707-34G= (n.707-34G=) c.692-34G= (n.692-34G=) n.432G= | |
12 | g.102852984C>T | CA2620515560 | PAH | c.707-34G>A (n.707-34G>A) c.692-34G>A (n.692-34G>A) n.432G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852985A>C | CA2575266888 | PAH | c.707-35T>G (n.707-35T>G) c.692-35T>G (n.692-35T>G) n.431T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852988A= | CA2059446838 | PAH | c.707-38T= (n.707-38T=) c.692-38T= (n.692-38T=) n.428T= | |
12 | g.102852988A>C | CA6748855 | PAH | c.707-38T>G (n.707-38T>G) c.692-38T>G (n.692-38T>G) n.428T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852988A>G | CA682805511 | PAH | c.707-38T>C (n.707-38T>C) c.692-38T>C (n.692-38T>C) n.428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852989C>A | CA607154753 | PAH | c.707-39G>T (n.707-39G>T) c.692-39G>T (n.692-39G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852989C= | CA2059446841 | PAH | c.707-39G= (n.707-39G=) c.692-39G= (n.692-39G=) n.427G= | |
12 | g.102852989C>T | CA2620515584 | PAH | c.707-39G>A (n.707-39G>A) c.692-39G>A (n.692-39G>A) n.427G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852990del | CA2620515581 | PAH | c.707-39del (n.707-39del) c.692-39del (n.692-39del) n.427del | gnomAD v4 |
12 | g.102852992C= | CA2059446843 | PAH | c.707-42G= (n.707-42G=) c.692-42G= (n.692-42G=) n.424G= | |
12 | g.102852992C>T | CA607154754 | PAH | c.707-42G>A (n.707-42G>A) c.692-42G>A (n.692-42G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852994G>A | CA2620515590 | PAH | c.707-44C>T (n.707-44C>T) c.692-44C>T (n.692-44C>T) n.422C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852997T>G | CA2620515591 | PAH | c.707-47A>C (n.707-47A>C) c.692-47A>C (n.692-47A>C) n.419A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853000G>A | CA2059446846 | PAH | c.707-50C>T (n.707-50C>T) c.692-50C>T (n.692-50C>T) n.416C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853000G>C | CA6748856 | PAH | c.707-50C>G (n.707-50C>G) c.692-50C>G (n.692-50C>G) n.416C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853000G= | CA2059446845 | PAH | c.707-50C= (n.707-50C=) c.692-50C= (n.692-50C=) n.416C= | |
12 | g.102853003G>T | CA2620515595 | PAH | c.707-53C>A (n.707-53C>A) c.692-53C>A (n.692-53C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853004C>A | CA2575266889 | PAH | c.707-54G>T (n.707-54G>T) c.692-54G>T (n.692-54G>T) n.412G>T | |
12 | g.102853005A= | CA2059446848 | PAH | c.707-55T= (n.707-55T=) c.692-55T= (n.692-55T=) n.411T= | |
12 | g.102853005A>G | CA682805513 | PAH | c.707-55T>C (n.707-55T>C) c.692-55T>C (n.692-55T>C) n.411T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853006C= | CA2059446850 | PAH | c.707-56G= (n.707-56G=) c.692-56G= (n.692-56G=) n.410G= | |
12 | g.102853006C>G | CA951235453 | PAH | c.707-56G>C (n.707-56G>C) c.692-56G>C (n.692-56G>C) n.410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853006C>T | CA242472304 | PAH | c.707-56G>A (n.707-56G>A) c.692-56G>A (n.692-56G>A) n.410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853007T>A | CA2575266890 | PAH | c.707-57A>T (n.707-57A>T) c.692-57A>T (n.692-57A>T) n.409A>T | |
12 | g.102853009G>A | CA2726713633 | PAH | c.707-59C>T (n.707-59C>T) c.692-59C>T (n.692-59C>T) n.407C>T | dbSNP |
12 | g.102853009G>C | CA242472311 | PAH | c.707-59C>G (n.707-59C>G) c.692-59C>G (n.692-59C>G) n.407C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853009G= | CA2059446854 | PAH | c.707-59C= (n.707-59C=) c.692-59C= (n.692-59C=) n.407C= | |
12 | g.102853010G>A | CA242472318 | PAH | c.707-60C>T (n.707-60C>T) c.692-60C>T (n.692-60C>T) n.406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853010G= | CA2059446856 | PAH | c.707-60C= (n.707-60C=) c.692-60C= (n.692-60C=) n.406C= | |
12 | g.102853010G>T | CA951235455 | PAH | c.707-60C>A (n.707-60C>A) c.692-60C>A (n.692-60C>A) n.406C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853011A>G | CA2620515639 | PAH | c.707-61T>C (n.707-61T>C) c.692-61T>C (n.692-61T>C) n.405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853012G>A | CA2620515645 | PAH | c.707-62C>T (n.707-62C>T) c.692-62C>T (n.692-62C>T) n.404C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853012G>T | CA2620515647 | PAH | c.707-62C>A (n.707-62C>A) c.692-62C>A (n.692-62C>A) n.404C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102853013A= | CA2059446861 | PAH | c.707-63T= (n.707-63T=) c.692-63T= (n.692-63T=) n.403T= | |
12 | g.102853013A>G | CA682805515 | PAH | c.707-63T>C (n.707-63T>C) c.692-63T>C (n.692-63T>C) n.403T>C | dbSNP |
12 | g.102853014C>A | CA682805516 | PAH | c.707-64G>T (n.707-64G>T) c.692-64G>T (n.692-64G>T) n.402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853014C= | CA2059446863 | PAH | c.707-64G= (n.707-64G=) c.692-64G= (n.692-64G=) n.402G= | |
12 | g.102853014C>T | CA2620515652 | PAH | c.707-64G>A (n.707-64G>A) c.692-64G>A (n.692-64G>A) n.402G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853015C= | CA2059446865 | PAH | c.707-65G= (n.707-65G=) c.692-65G= (n.692-65G=) n.401G= | |
12 | g.102853015C>T | CA242472320 | PAH | c.707-65G>A (n.707-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853018del | CA2620515660 | PAH | c.707-66del (n.707-66del) c.692-66del (n.692-66del) n.400del | gnomAD v4 |
12 | g.102853018T>A | CA2620515662 | PAH | c.707-68A>T (n.707-68A>T) c.692-68A>T (n.692-68A>T) n.398A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853018T>C | CA2620515666 | PAH | c.707-68A>G (n.707-68A>G) c.692-68A>G (n.692-68A>G) n.398A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853019A>C | CA2620515667 | PAH | c.707-69T>G (n.707-69T>G) c.692-69T>G (n.692-69T>G) n.397T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102853019A>G | CA2620515669 | PAH | c.707-69T>C (n.707-69T>C) c.692-69T>C (n.692-69T>C) n.397T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853020G>C | CA607154757 | PAH | c.707-70C>G (n.707-70C>G) c.692-70C>G (n.692-70C>G) n.396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102853020G= | CA2059446867 | PAH | c.707-70C= (n.707-70C=) c.692-70C= (n.692-70C=) n.396C= | |
12 | g.102853020G>T | CA2620515675 | PAH | c.707-70C>A (n.707-70C>A) c.692-70C>A (n.692-70C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853021G>A | CA2620515702 | PAH | c.707-71C>T (n.707-71C>T) c.692-71C>T (n.692-71C>T) n.395C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102853021G>T | CA2620515701 | PAH | c.707-71C>A (n.707-71C>A) c.692-71C>A (n.692-71C>A) n.395C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853023A>G | CA2607710445 | PAH | c.707-73T>C (n.707-73T>C) c.692-73T>C (n.692-73T>C) n.393T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102853024G>T | CA2620515704 | PAH | c.707-74C>A (n.707-74C>A) c.692-74C>A (n.692-74C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102853025T>C | CA2620515731 | PAH | c.707-75A>G (n.707-75A>G) c.692-75A>G (n.692-75A>G) n.391A>G | gnomAD v4 |