Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102852641T>A | CA607154491 | PAH | c.842+174A>T (n.842+174A>T) c.827+174A>T (n.827+174A>T) n.601+174A>T c.3+174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852641T= | CA2059445713 | PAH | c.842+174A= (n.842+174A=) c.827+174A= (n.827+174A=) n.601+174A= c.3+174A= | |
12 | g.102852647G>C | CA682804792 | PAH | c.842+168C>G (n.842+168C>G) c.827+168C>G (n.827+168C>G) n.601+168C>G c.3+168C>G | dbSNP |
12 | g.102852647G= | CA2059445716 | PAH | c.842+168C= (n.842+168C=) c.827+168C= (n.827+168C=) n.601+168C= c.3+168C= | |
12 | g.102852648A= | CA2059445718 | PAH | c.842+167T= (n.842+167T=) c.827+167T= (n.827+167T=) n.601+167T= c.3+167T= | |
12 | g.102852648A>G | CA2059445717 | PAH | c.842+167T>C (n.842+167T>C) c.827+167T>C (n.827+167T>C) n.601+167T>C c.3+167T>C | dbSNP |
12 | g.102852659C>A | CA242471409 | PAH | c.842+156G>T (n.842+156G>T) c.827+156G>T (n.827+156G>T) n.601+156G>T c.3+156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852659C= | CA2059445720 | PAH | c.842+156G= (n.842+156G=) c.827+156G= (n.827+156G=) n.601+156G= c.3+156G= | |
12 | g.102852662C>A | CA2726968554 | PAH | c.842+153G>T (n.842+153G>T) c.827+153G>T (n.827+153G>T) n.601+153G>T c.3+153G>T | dbSNP |
12 | g.102852664G>T | CA2620514126 | PAH | c.842+151C>A (n.842+151C>A) c.827+151C>A (n.827+151C>A) n.601+151C>A c.3+151C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852667T>C | CA655151096 | PAH | c.842+148A>G (n.842+148A>G) c.827+148A>G (n.827+148A>G) n.601+148A>G c.3+148A>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102852667T>G | CA2620514129 | PAH | c.842+148A>C (n.842+148A>C) c.827+148A>C (n.827+148A>C) n.601+148A>C c.3+148A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852669G>T | CA2620514134 | PAH | c.842+146C>A (n.842+146C>A) c.827+146C>A (n.827+146C>A) n.601+146C>A c.3+146C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852670A>C | CA2620514138 | PAH | c.842+145T>G (n.842+145T>G) c.827+145T>G (n.827+145T>G) n.601+145T>G c.3+145T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852670A>G | CA2726968567 | PAH | c.842+145T>C (n.842+145T>C) c.827+145T>C (n.827+145T>C) n.601+145T>C c.3+145T>C | dbSNP |
12 | g.102852671T>C | CA682804795 | PAH | c.842+144A>G (n.842+144A>G) c.827+144A>G (n.827+144A>G) n.601+144A>G c.3+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852671T= | CA2059445723 | PAH | c.842+144A= (n.842+144A=) c.827+144A= (n.827+144A=) n.601+144A= c.3+144A= | |
12 | g.102852672G>T | CA2620514145 | PAH | c.842+143C>A (n.842+143C>A) c.827+143C>A (n.827+143C>A) n.601+143C>A c.3+143C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852673A>G | CA2620514146 | PAH | c.842+142T>C (n.842+142T>C) c.827+142T>C (n.827+142T>C) n.601+142T>C c.3+142T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852674A>G | CA2620514149 | PAH | c.842+141T>C (n.842+141T>C) c.827+141T>C (n.827+141T>C) n.601+141T>C c.3+141T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852675T>C | CA2059445728 | PAH | c.842+140A>G (n.842+140A>G) c.827+140A>G (n.827+140A>G) n.601+140A>G c.3+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852675T= | CA2059445726 | PAH | c.842+140A= (n.842+140A=) c.827+140A= (n.827+140A=) n.601+140A= c.3+140A= | |
12 | g.102852676T>C | CA2543926943 | PAH | c.842+139A>G (n.842+139A>G) c.827+139A>G (n.827+139A>G) n.601+139A>G c.3+139A>G | |
12 | g.102852677G>A | CA2059445732 | PAH | c.842+138C>T (n.842+138C>T) c.827+138C>T (n.827+138C>T) n.601+138C>T c.3+138C>T | dbSNP |
12 | g.102852677G= | CA2059445731 | PAH | c.842+138C= (n.842+138C=) c.827+138C= (n.827+138C=) n.601+138C= c.3+138C= | |
12 | g.102852682del | CA2620514154 | PAH | c.842+137del (n.842+137del) c.827+137del (n.827+137del) n.601+137del c.3+137del | gnomAD v4 |
12 | g.102852683A>G | CA2620514158 | PAH | c.842+132T>C (n.842+132T>C) c.827+132T>C (n.827+132T>C) n.601+132T>C c.3+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852683A>T | CA2620514159 | PAH | c.842+132T>A (n.842+132T>A) c.827+132T>A (n.827+132T>A) n.601+132T>A c.3+132T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852684G>A | CA2620514163 | PAH | c.842+131C>T (n.842+131C>T) c.827+131C>T (n.827+131C>T) n.601+131C>T c.3+131C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852684G>T | CA2620514164 | PAH | c.842+131C>A (n.842+131C>A) c.827+131C>A (n.827+131C>A) n.601+131C>A c.3+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852685T>C | CA242471418 | PAH | c.842+130A>G (n.842+130A>G) c.827+130A>G (n.827+130A>G) n.601+130A>G c.3+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852685T= | CA2059445735 | PAH | c.842+130A= (n.842+130A=) c.827+130A= (n.827+130A=) n.601+130A= c.3+130A= | |
12 | g.102852686A>G | CA2620514172 | PAH | c.842+129T>C (n.842+129T>C) c.827+129T>C (n.827+129T>C) n.601+129T>C c.3+129T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852686A>T | CA2620514177 | PAH | c.842+129T>A (n.842+129T>A) c.827+129T>A (n.827+129T>A) n.601+129T>A c.3+129T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852687C>A | CA242471425 | PAH | c.842+128G>T (n.842+128G>T) c.827+128G>T (n.827+128G>T) n.601+128G>T c.3+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852687C= | CA2059445739 | PAH | c.842+128G= (n.842+128G=) c.827+128G= (n.827+128G=) n.601+128G= c.3+128G= | |
12 | g.102852687C>T | CA607154493 | PAH | c.842+128G>A (n.842+128G>A) c.827+128G>A (n.827+128G>A) n.601+128G>A c.3+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852688T>C | CA2620514188 | PAH | c.842+127A>G (n.842+127A>G) c.827+127A>G (n.827+127A>G) n.601+127A>G c.3+127A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852689A>G | CA2620514191 | PAH | c.842+126T>C (n.842+126T>C) c.827+126T>C (n.827+126T>C) n.601+126T>C c.3+126T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852689A>T | CA2620514193 | PAH | c.842+126T>A (n.842+126T>A) c.827+126T>A (n.827+126T>A) n.601+126T>A c.3+126T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852690C>T | CA2620514195 | PAH | c.842+125G>A (n.842+125G>A) c.827+125G>A (n.827+125G>A) n.601+125G>A c.3+125G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852691C>T | CA2620514196 | PAH | c.842+124G>A (n.842+124G>A) c.827+124G>A (n.827+124G>A) n.601+124G>A c.3+124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852692A= | CA2059445744 | PAH | c.842+123T= (n.842+123T=) c.827+123T= (n.827+123T=) n.601+123T= c.3+123T= | |
12 | g.102852692A>G | CA2059445743 | PAH | c.842+123T>C (n.842+123T>C) c.827+123T>C (n.827+123T>C) n.601+123T>C c.3+123T>C | dbSNP |
12 | g.102852693G>A | CA2059445750 | PAH | c.842+122C>T (n.842+122C>T) c.827+122C>T (n.827+122C>T) n.601+122C>T c.3+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852693G= | CA2059445747 | PAH | c.842+122C= (n.842+122C=) c.827+122C= (n.827+122C=) n.601+122C= c.3+122C= | |
12 | g.102852693G>T | CA2620514214 | PAH | c.842+122C>A (n.842+122C>A) c.827+122C>A (n.827+122C>A) n.601+122C>A c.3+122C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852694C= | CA2059445751 | PAH | c.842+121G= (n.842+121G=) c.827+121G= (n.827+121G=) n.601+121G= c.3+121G= | |
12 | g.102852694C>G | CA242471438 | PAH | c.842+121G>C (n.842+121G>C) c.827+121G>C (n.827+121G>C) n.601+121G>C c.3+121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852696_102852699del | CA2620514217 | PAH | c.842+118_842+121del (n.842+118_842+121del) c.827+118_827+121del (n.827+118_827+121del) n.601+118_601+121del c.3+118_3+121del | gnomAD v4 |
12 | g.102852697A= | CA2059445755 | PAH | c.842+118T= (n.842+118T=) c.827+118T= (n.827+118T=) n.601+118T= c.3+118T= | |
12 | g.102852697A>C | CA2059445758 | PAH | c.842+118T>G (n.842+118T>G) c.827+118T>G (n.827+118T>G) n.601+118T>G c.3+118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852697A>G | CA2620514223 | PAH | c.842+118T>C (n.842+118T>C) c.827+118T>C (n.827+118T>C) n.601+118T>C c.3+118T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852698C>A | CA2059445764 | PAH | c.842+117G>T (n.842+117G>T) c.827+117G>T (n.827+117G>T) n.601+117G>T c.3+117G>T | dbSNP |
12 | g.102852698C= | CA2059445767 | PAH | c.842+117G= (n.842+117G=) c.827+117G= (n.827+117G=) n.601+117G= c.3+117G= | |
12 | g.102852698C>T | CA607154494 | PAH | c.842+117G>A (n.842+117G>A) c.827+117G>A (n.827+117G>A) n.601+117G>A c.3+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852699A= | CA2059445770 | PAH | c.842+116T= (n.842+116T=) c.827+116T= (n.827+116T=) n.601+116T= c.3+116T= | |
12 | g.102852699A>G | CA2059445771 | PAH | c.842+116T>C (n.842+116T>C) c.827+116T>C (n.827+116T>C) n.601+116T>C c.3+116T>C | dbSNP |
12 | g.102852699A>T | CA607154495 | PAH | c.842+116T>A (n.842+116T>A) c.827+116T>A (n.827+116T>A) n.601+116T>A c.3+116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852700G>A | CA242471441 | PAH | c.842+115C>T (n.842+115C>T) c.827+115C>T (n.827+115C>T) n.601+115C>T c.3+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852700G>C | CA2620514229 | PAH | c.842+115C>G (n.842+115C>G) c.827+115C>G (n.827+115C>G) n.601+115C>G c.3+115C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852700G= | CA2059445773 | PAH | c.842+115C= (n.842+115C=) c.827+115C= (n.827+115C=) n.601+115C= c.3+115C= | |
12 | g.102852700G>T | CA2620514231 | PAH | c.842+115C>A (n.842+115C>A) c.827+115C>A (n.827+115C>A) n.601+115C>A c.3+115C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852701T>C | CA2620514236 | PAH | c.842+114A>G (n.842+114A>G) c.827+114A>G (n.827+114A>G) n.601+114A>G c.3+114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852702_102852708del | CA2620514238 | PAH | c.842+107_842+113del (n.842+107_842+113del) c.827+107_827+113del (n.827+107_827+113del) n.601+107_601+113del c.3+107_3+113del | gnomAD v4 |
12 | g.102852703T>C | CA2620514242 | PAH | c.842+112A>G (n.842+112A>G) c.827+112A>G (n.827+112A>G) n.601+112A>G c.3+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852704A>G | CA2620514249 | PAH | c.842+111T>C (n.842+111T>C) c.827+111T>C (n.827+111T>C) n.601+111T>C c.3+111T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852704A>T | CA2620514246 | PAH | c.842+111T>A (n.842+111T>A) c.827+111T>A (n.827+111T>A) n.601+111T>A c.3+111T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852705G>A | CA242471450 | PAH | c.842+110C>T (n.842+110C>T) c.827+110C>T (n.827+110C>T) n.601+110C>T c.3+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852705G= | CA2059445776 | PAH | c.842+110C= (n.842+110C=) c.827+110C= (n.827+110C=) n.601+110C= c.3+110C= | |
12 | g.102852706A>G | CA2504350132 | PAH | c.842+109T>C (n.842+109T>C) c.827+109T>C (n.827+109T>C) n.601+109T>C c.3+109T>C | |
12 | g.102852707C>A | CA2620514252 | PAH | c.842+108G>T (n.842+108G>T) c.827+108G>T (n.827+108G>T) n.601+108G>T c.3+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852707C>T | CA2620514256 | PAH | c.842+108G>A (n.842+108G>A) c.827+108G>A (n.827+108G>A) n.601+108G>A c.3+108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852708A= | CA2059445778 | PAH | c.842+107T= (n.842+107T=) c.827+107T= (n.827+107T=) n.601+107T= c.3+107T= | |
12 | g.102852708A>G | CA242471460 | PAH | c.842+107T>C (n.842+107T>C) c.827+107T>C (n.827+107T>C) n.601+107T>C c.3+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852710C>A | CA2620514264 | PAH | c.842+105G>T (n.842+105G>T) c.827+105G>T (n.827+105G>T) n.601+105G>T c.3+105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852711T>C | CA2620514265 | PAH | c.842+104A>G (n.842+104A>G) c.827+104A>G (n.827+104A>G) n.601+104A>G c.3+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852711_102852712insGTTTGC | CA2620514273 | PAH | c.842+103_842+104insGCAAAC (n.842+103_842+104insGCAAAC) c.827+103_827+104insGCAAAC (n.827+103_827+104insGCAAAC) n.601+103_601+104insGCAAAC c.3+103_3+104insGCAAAC | gnomAD v4 |
12 | g.102852712A= | CA2059445781 | PAH | c.842+103T= (n.842+103T=) c.827+103T= (n.827+103T=) n.601+103T= c.3+103T= | |
12 | g.102852712A>G | CA2797243112 | PAH | c.842+103T>C (n.842+103T>C) c.827+103T>C (n.827+103T>C) n.601+103T>C c.3+103T>C | |
12 | g.102852712A>T | CA682804806 | PAH | c.842+103T>A (n.842+103T>A) c.827+103T>A (n.827+103T>A) n.601+103T>A c.3+103T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852713G>C | CA242471469 | PAH | c.842+102C>G (n.842+102C>G) c.827+102C>G (n.827+102C>G) n.601+102C>G c.3+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852713G= | CA2059445784 | PAH | c.842+102C= (n.842+102C=) c.827+102C= (n.827+102C=) n.601+102C= c.3+102C= | |
12 | g.102852713G>T | CA2797243115 | PAH | c.842+102C>A (n.842+102C>A) c.827+102C>A (n.827+102C>A) n.601+102C>A c.3+102C>A | |
12 | g.102852715C>T | CA2575266875 | PAH | c.842+100G>A (n.842+100G>A) c.827+100G>A (n.827+100G>A) n.601+100G>A c.3+100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852716C= | CA2059445788 | PAH | c.842+99G= (n.842+99G=) c.827+99G= (n.827+99G=) n.601+99G= c.3+99G= | |
12 | g.102852716C>T | CA951235154 | PAH | c.842+99G>A (n.842+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.601+99G>A c.3+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= | |
12 | g.102852719T>C | CA951235156 | PAH | c.842+96A>G (n.842+96A>G) c.827+96A>G (n.827+96A>G) n.601+96A>G c.3+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852719T= | CA2059445799 | PAH | c.842+96A= (n.842+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) n.601+96A= c.3+96A= | |
12 | g.102852720G>A | CA2620514291 | PAH | c.842+95C>T (n.842+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) n.601+95C>T c.3+95C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852720G>T | CA2575266877 | PAH | c.842+95C>A (n.842+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) n.601+95C>A c.3+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852721del | CA2575266876 | PAH | c.842+95del (n.842+95del) c.827+95del (n.827+95del) n.601+95del c.3+95del | gnomAD v4 |
12 | g.102852721G>T | CA2620514305 | PAH | c.842+94C>A (n.842+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) n.601+94C>A c.3+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
12 | g.102852722A= | CA2059445812 | PAH | c.842+93T= (n.842+93T=) c.827+93T= (n.827+93T=) n.601+93T= c.3+93T= | |
12 | g.102852722A>C | CA2059445814 | PAH | c.842+93T>G (n.842+93T>G) c.827+93T>G (n.827+93T>G) n.601+93T>G c.3+93T>G | dbSNP |
12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del c.3+79_3+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852723C= | CA2059445820 | PAH | c.842+92G= (n.842+92G=) c.827+92G= (n.827+92G=) n.601+92G= c.3+92G= | |
12 | g.102852723C>G | CA242471478 | PAH | c.842+92G>C (n.842+92G>C) c.827+92G>C (n.827+92G>C) n.601+92G>C c.3+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852723C>T | CA2575266878 | PAH | c.842+92G>A (n.842+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) n.601+92G>A c.3+92G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852725A>G | CA2620514317 | PAH | c.842+90T>C (n.842+90T>C) c.827+90T>C (n.827+90T>C) n.601+90T>C c.3+90T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852726G>A | CA2575266879 | PAH | c.842+89C>T (n.842+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) n.601+89C>T c.3+89C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852726G>T | CA2620514319 | PAH | c.842+89C>A (n.842+89C>A) c.827+89C>A (n.827+89C>A) n.601+89C>A c.3+89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852728C>T | CA2620514325 | PAH | c.842+87G>A (n.842+87G>A) c.827+87G>A (n.827+87G>A) n.601+87G>A c.3+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852729A>G | CA2620514335 | PAH | c.842+86T>C (n.842+86T>C) c.827+86T>C (n.827+86T>C) n.601+86T>C c.3+86T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852730G>A | CA2575266880 | PAH | c.842+85C>T (n.842+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) n.601+85C>T c.3+85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852730G= | CA2059445824 | PAH | c.842+85C= (n.842+85C=) c.827+85C= (n.827+85C=) n.601+85C= c.3+85C= | |
12 | g.102852730G>T | CA682804812 | PAH | c.842+85C>A (n.842+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) n.601+85C>A c.3+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852731C= | CA2059445828 | PAH | c.842+84G= (n.842+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) n.601+84G= c.3+84G= | |
12 | g.102852731C>T | CA2059445829 | PAH | c.842+84G>A (n.842+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) n.601+84G>A c.3+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852732A>C | CA2620514346 | PAH | c.842+83T>G (n.842+83T>G) c.827+83T>G (n.827+83T>G) n.601+83T>G c.3+83T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T c.3+80C>T | dbSNP |
12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= c.3+80C= | |
12 | g.102852735G>T | CA2543928854 | PAH | c.842+80C>A (n.842+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) n.601+80C>A c.3+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852738C>A | CA2504565027 | PAH | c.842+77G>T (n.842+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) n.601+77G>T c.3+77G>T | |
12 | g.102852738C>T | CA2575266881 | PAH | c.842+77G>A (n.842+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.601+77G>A c.3+77G>A |