Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846932_102846937delCA16020899PAHc.927_932del (p.Ser310_Leu311del)
c.912_917del (p.Ser305_Leu306del)
n.686_691del
n.589_594del
c.74-2506_74-2501del
n.442_447del
c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del)
12g.102846936_102846937delCA267689PAHc.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4)
c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4)
n.690_691del
n.593_594del
c.74-2502_74-2501del
n.446_447del
c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846936A>CCA386291708PAHc.928T>G (p.Ser310Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.687T>G
n.590T>G
c.74-2505T>G
n.443T>G
c.913-2505T>G (n.913-2505T>G)
12g.102846936A>GCA386291710PAHc.928T>C (p.Ser310Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.687T>C
n.590T>C
c.74-2505T>C
n.443T>C
c.913-2505T>C (n.913-2505T>C)
12g.102846936A>TCA386291713PAHc.928T>A (p.Ser310Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.687T>A
n.590T>A
c.74-2505T>A
n.443T>A
c.913-2505T>A (n.913-2505T>A)
12g.102846937G>ACA481330923PAHc.927C>T (p.Ala309=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.686C>T
n.589C>T
c.74-2506C>T
n.442C>T
c.913-2506C>T (n.913-2506C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846937G>CCA481330925PAHc.927C>G (p.Ala309=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.686C>G
n.589C>G
c.74-2506C>G
n.442C>G
c.913-2506C>G (n.913-2506C>G)
12g.102846937G=CA2059451446PAHc.927C= (p.Ala309=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.686C=
n.589C=
c.74-2506C=
n.442C=
c.913-2506C= (n.913-2506C=)
12g.102846937G>TCA481330928PAHc.927C>A (p.Ala309=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.686C>A
n.589C>A
c.74-2506C>A
n.442C>A
c.913-2506C>A (n.913-2506C>A)
12g.102846938G>ACA220592PAHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.685C>T
n.588C>T
c.74-2507C>T
n.441C>T
c.913-2507C>T (n.913-2507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846938G>CCA386291716PAHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.685C>G
n.588C>G
c.74-2507C>G
n.441C>G
c.913-2507C>G (n.913-2507C>G)
12g.102846938G=CA2059451453PAHc.926C= (p.Ala309=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.685C=
n.588C=
c.74-2507C=
n.441C=
c.913-2507C= (n.913-2507C=)
12g.102846938G>TCA229853PAHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.685C>A
n.588C>A
c.74-2507C>A
n.441C>A
c.913-2507C>A (n.913-2507C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846939delCA2620509598PAHc.925del (p.Ala309ProfsTer?)
c.910del (p.Ala304ProfsTer?)
n.684del
n.587del
c.74-2508del
n.440del
c.913-2508del (n.913-2508del)
 gnomAD v4
12g.102846939C>ACA386291720PAHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.684G>T
n.587G>T
c.74-2508G>T
n.440G>T
c.913-2508G>T (n.913-2508G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846939C=CA2059451460PAHc.925G= (p.Ala309=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.684G=
n.587G=
c.74-2508G=
n.440G=
c.913-2508G= (n.913-2508G=)
12g.102846939C>GCA386291722PAHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.684G>C
n.587G>C
c.74-2508G>C
n.440G>C
c.913-2508G>C (n.913-2508G>C)
12g.102846939C>TCA16021003PAHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.684G>A
n.587G>A
c.74-2508G>A
n.440G>A
c.913-2508G>A (n.913-2508G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846940A>CCA481330947PAHc.924T>G (p.Leu308=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.683T>G
n.586T>G
c.74-2509T>G
n.439T>G
c.913-2509T>G (n.913-2509T>G)
12g.102846940A>GCA481330941PAHc.924T>C (p.Leu308=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.683T>C
n.586T>C
c.74-2509T>C
n.439T>C
c.913-2509T>C (n.913-2509T>C)
 gnomAD v4
12g.102846940A>TCA481330945PAHc.924T>A (p.Leu308=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.683T>A
n.586T>A
c.74-2509T>A
n.439T>A
c.913-2509T>A (n.913-2509T>A)
12g.102846941A>CCA386291725PAHc.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.682T>G
n.585T>G
c.74-2510T>G
n.438T>G
c.913-2510T>G (n.913-2510T>G)
12g.102846941A>GCA386291729PAHc.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.682T>C
n.585T>C
c.74-2510T>C
n.438T>C
c.913-2510T>C (n.913-2510T>C)
12g.102846941A>TCA386291726PAHc.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.682T>A
n.585T>A
c.74-2510T>A
n.438T>A
c.913-2510T>A (n.913-2510T>A)
12g.102846942G>ACA229851PAHc.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.681C>T
n.584C>T
c.74-2511C>T
n.437C>T
c.913-2511C>T (n.913-2511C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846942G>CCA229849PAHc.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.681C>G
n.584C>G
c.74-2511C>G
n.437C>G
c.913-2511C>G (n.913-2511C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846942G=CA2059451470PAHc.922C= (p.Leu308=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.681C=
n.584C=
c.74-2511C=
n.437C=
c.913-2511C= (n.913-2511C=)
12g.102846942G>TCA386291735PAHc.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.681C>A
n.584C>A
c.74-2511C>A
n.437C>A
c.913-2511C>A (n.913-2511C>A)
 dbSNP
12g.102846943G>ACA481330951PAHc.921C>T (p.Gly307=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.680C>T
n.583C>T
c.74-2512C>T
n.436C>T
c.913-2512C>T (n.913-2512C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846943G>CCA242465947PAHc.921C>G (p.Gly307=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.680C>G
n.583C>G
c.74-2512C>G
n.436C>G
c.913-2512C>G (n.913-2512C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846943G=CA2059451481PAHc.921C= (p.Gly307=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.680C=
n.583C=
c.74-2512C=
n.436C=
c.913-2512C= (n.913-2512C=)
12g.102846943G>TCA481330954PAHc.921C>A (p.Gly307=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.680C>A
n.583C>A
c.74-2512C>A
n.436C>A
c.913-2512C>A (n.913-2512C>A)
 gnomAD v4
12g.102846944C>ACA386291739PAHc.920G>T (p.Gly307Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.679G>T
n.582G>T
c.74-2513G>T
n.435G>T
c.913-2513G>T (n.913-2513G>T)
 ClinVar
12g.102846944C>GCA386291741PAHc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.679G>C
n.582G>C
c.74-2513G>C
n.435G>C
c.913-2513G>C (n.913-2513G>C)
12g.102846944C>TCA16020898PAHc.920G>A (p.Gly307Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.679G>A
n.582G>A
c.74-2513G>A
n.435G>A
c.913-2513G>A (n.913-2513G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945delCA16020897PAHc.920del (p.Gly307AlafsTer?)
c.905del (p.Gly302AlafsTer?)
n.679del
n.582del
c.74-2513del
n.435del
c.913-2513del (n.913-2513del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945C>ACA386291745PAHc.919G>T (p.Gly307Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.678G>T
n.581G>T
c.74-2514G>T
n.434G>T
c.913-2514G>T (n.913-2514G>T)
12g.102846945C>GCA386291747PAHc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.678G>C
n.581G>C
c.74-2514G>C
n.434G>C
c.913-2514G>C (n.913-2514G>C)
12g.102846945C>TCA386291749PAHc.919G>A (p.Gly307Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.678G>A
n.581G>A
c.74-2514G>A
n.434G>A
c.913-2514G>A (n.913-2514G>A)
12g.102846946A>CCA386291752PAHc.918T>G (p.Ile306Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
n.677T>G
n.580T>G
c.74-2515T>G
n.433T>G
c.913-2515T>G (n.913-2515T>G)
12g.102846946A>GCA481330958PAHc.918T>C (p.Ile306=)
c.903T>C (p.Ile301=)
n.677T>C
n.580T>C
c.74-2515T>C
n.433T>C
c.913-2515T>C (n.913-2515T>C)
 gnomAD v4
12g.102846946A>TCA481330956PAHc.918T>A (p.Ile306=)
c.903T>A (p.Ile301=)
n.677T>A
n.580T>A
c.74-2515T>A
n.433T>A
c.913-2515T>A (n.913-2515T>A)
12g.102846947A>CCA386291759PAHc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.676T>G
n.579T>G
c.74-2516T>G
n.432T>G
c.913-2516T>G (n.913-2516T>G)
12g.102846947A>GCA386291756PAHc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.676T>C
n.579T>C
c.74-2516T>C
n.432T>C
c.913-2516T>C (n.913-2516T>C)
12g.102846947A>TCA386291754PAHc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.676T>A
n.579T>A
c.74-2516T>A
n.432T>A
c.913-2516T>A (n.913-2516T>A)
12g.102846947_102846948delinsATCA2059451488PAHc.916_917delinsAT (p.Ile306=)
c.901_902delinsAT (p.Ile301=)
n.675_676delinsAT
n.578_579delinsAT
c.74-2517_74-2516delinsAT
n.431_432delinsAT
c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT)
12g.102846948T>ACA386291761PAHc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.675A>T
n.578A>T
c.74-2517A>T
n.431A>T
c.913-2517A>T (n.913-2517A>T)
12g.102846948T>CCA114365PAHc.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.675A>G
n.578A>G
c.74-2517A>G
n.431A>G
c.913-2517A>G (n.913-2517A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846948T>GCA386291765PAHc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.675A>C
n.578A>C
c.74-2517A>C
n.431A>C
c.913-2517A>C (n.913-2517A>C)
12g.102846948T=CA2059451493PAHc.916A= (p.Ile306=)
c.901A= (p.Ile301=)
n.675A=
n.578A=
c.74-2517A=
n.431A=
c.913-2517A= (n.913-2517A=)
12g.102846950delCA267688PAHc.916del (p.Ile306LeufsTer?)
c.901del (p.Ile301LeufsTer?)
n.675del
n.578del
c.74-2517del
n.431del
c.913-2517del (n.913-2517del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846949T>ACA386291769PAHc.915A>T (p.Glu305Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.674A>T
n.577A>T
c.74-2518A>T
n.430A>T
c.913-2518A>T (n.913-2518A>T)
12g.102846949T>CCA481330960PAHc.915A>G (p.Glu305=)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.674A>G
n.577A>G
c.74-2518A>G
n.430A>G
c.913-2518A>G (n.913-2518A>G)
12g.102846949T>GCA386291772PAHc.915A>C (p.Glu305Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.674A>C
n.577A>C
c.74-2518A>C
n.430A>C
c.913-2518A>C (n.913-2518A>C)
12g.102846950T>ACA386291774PAHc.914A>T (p.Glu305Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.673A>T
n.576A>T
c.74-2519A>T
n.429A>T
c.913-2519A>T (n.913-2519A>T)
12g.102846950T>CCA386291781PAHc.914A>G (p.Glu305Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.673A>G
n.576A>G
c.74-2519A>G
n.429A>G
c.913-2519A>G (n.913-2519A>G)
12g.102846950T>GCA386291783PAHc.914A>C (p.Glu305Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.673A>C
n.576A>C
c.74-2519A>C
n.429A>C
c.913-2519A>C (n.913-2519A>C)
12g.102846951C>ACA386291786PAHc.913G>T (p.Glu305Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.672G>T
n.575G>T
c.74-2520G>T
n.428G>T
c.913-2520G>T (n.913-2520G>T)
12g.102846951C>GCA386291788PAHc.913G>C (p.Glu305Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.672G>C
n.575G>C
c.74-2520G>C
n.428G>C
c.913-2520G>C (n.913-2520G>C)
12g.102846951C>TCA386291791PAHc.913G>A (p.Glu305Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.672G>A
n.575G>A
c.74-2520G>A
n.428G>A
c.913-2520G>A (n.913-2520G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102846952C>ACA386291799PAHc.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
n.672-1G>T
n.575-1G>T
c.74-2521G>T
n.427G>T
c.913-2521G>T (n.913-2521G>T)
12g.102846952C=CA2059451501PAHc.913-1G= (n.913-1G=)
c.898-1G= (n.898-1G=)
n.672-1G=
n.575-1G=
c.74-2521G=
n.427G=
c.913-2521G= (n.913-2521G=)
12g.102846952C>GCA386291795PAHc.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
n.672-1G>C
n.575-1G>C
c.74-2521G>C
n.427G>C
c.913-2521G>C (n.913-2521G>C)
 dbSNP
12g.102846952C>TCA386291796PAHc.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
n.672-1G>A
n.575-1G>A
c.74-2521G>A
n.427G>A
c.913-2521G>A (n.913-2521G>A)
 COSMIC
12g.102846953delCA2695217230PAHc.913-2del (n.913-2del)
c.898-2del (n.898-2del)
n.672-2del
n.575-2del
c.74-2522del
n.426del
c.913-2522del (n.913-2522del)
12g.102846953T>ACA386291802PAHc.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
n.672-2A>T
n.575-2A>T
c.74-2522A>T
n.426A>T
c.913-2522A>T (n.913-2522A>T)
12g.102846953T>CCA16020896PAHc.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
n.672-2A>G
n.575-2A>G
c.74-2522A>G
n.426A>G
c.913-2522A>G (n.913-2522A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846953T>GCA386291805PAHc.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
n.672-2A>C
n.575-2A>C
c.74-2522A>C
n.426A>C
c.913-2522A>C (n.913-2522A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846953T=CA2059451506PAHc.913-2A= (n.913-2A=)
c.898-2A= (n.898-2A=)
n.672-2A=
n.575-2A=
c.74-2522A=
n.426A=
c.913-2522A= (n.913-2522A=)
12g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAGCA2554186782PAHc.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
12g.102846954G>ACA2575266827PAHc.913-3C>T (n.913-3C>T)
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
n.672-3C>T
n.575-3C>T
c.74-2523C>T
n.425C>T
c.913-2523C>T (n.913-2523C>T)
 gnomAD v4
12g.102846954G>CCA267686PAHc.913-3C>G (n.913-3C>G)
c.898-3C>G (n.898-3C>G)
n.672-3C>G
n.575-3C>G
c.74-2523C>G
n.425C>G
c.913-2523C>G (n.913-2523C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846954G=CA2059451514PAHc.913-3C= (n.913-3C=)
c.898-3C= (n.898-3C=)
n.672-3C=
n.575-3C=
c.74-2523C=
n.425C=
c.913-2523C= (n.913-2523C=)
12g.102846955T>CCA2620509633PAHc.913-4A>G (n.913-4A>G)
c.898-4A>G (n.898-4A>G)
n.672-4A>G
n.575-4A>G
c.74-2524A>G
n.424A>G
c.913-2524A>G (n.913-2524A>G)
 gnomAD v4
12g.102846956A=CA2059451519PAHc.913-5T= (n.913-5T=)
c.898-5T= (n.898-5T=)
n.672-5T=
n.575-5T=
c.74-2525T=
n.423T=
c.913-2525T= (n.913-2525T=)
12g.102846956A>CCA229847PAHc.913-5T>G (n.913-5T>G)
c.898-5T>G (n.898-5T>G)
n.672-5T>G
n.575-5T>G
c.74-2525T>G
n.423T>G
c.913-2525T>G (n.913-2525T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846956A>GCA6748792PAHc.913-5T>C (n.913-5T>C)
c.898-5T>C (n.898-5T>C)
n.672-5T>C
n.575-5T>C
c.74-2525T>C
n.423T>C
c.913-2525T>C (n.913-2525T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846958T>CCA229848PAHc.913-7A>G (n.913-7A>G)
c.898-7A>G (n.898-7A>G)
n.672-7A>G
n.575-7A>G
c.74-2527A>G
n.421A>G
c.913-2527A>G (n.913-2527A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846958T=CA2059451526PAHc.913-7A= (n.913-7A=)
c.898-7A= (n.898-7A=)
n.672-7A=
n.575-7A=
c.74-2527A=
n.421A=
c.913-2527A= (n.913-2527A=)
12g.102846959T>CCA267687PAHc.913-8A>G (n.913-8A>G)
c.898-8A>G (n.898-8A>G)
n.672-8A>G
n.575-8A>G
c.74-2528A>G
n.420A>G
c.913-2528A>G (n.913-2528A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846959T>GCA607153716PAHc.913-8A>C (n.913-8A>C)
c.898-8A>C (n.898-8A>C)
n.672-8A>C
n.575-8A>C
c.74-2528A>C
n.420A>C
c.913-2528A>C (n.913-2528A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.102846959T=CA2059451531PAHc.913-8A= (n.913-8A=)
c.898-8A= (n.898-8A=)
n.672-8A=
n.575-8A=
c.74-2528A=
n.420A=
c.913-2528A= (n.913-2528A=)
12g.102846960G>ACA2573147921PAHc.913-9C>T (n.913-9C>T)
c.898-9C>T (n.898-9C>T)
n.672-9C>T
n.575-9C>T
c.74-2529C>T
n.419C>T
c.913-2529C>T (n.913-2529C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846964delCA951232110PAHc.913-9del (n.913-9del)
c.898-9del (n.898-9del)
n.672-9del
n.575-9del
c.74-2529del
n.419del
c.913-2529del (n.913-2529del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846962G>ACA6748793PAHc.913-11C>T (n.913-11C>T)
c.898-11C>T (n.898-11C>T)
n.672-11C>T
n.575-11C>T
c.74-2531C>T
n.417C>T
c.913-2531C>T (n.913-2531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846962G=CA2059451534PAHc.913-11C= (n.913-11C=)
c.898-11C= (n.898-11C=)
n.672-11C=
n.575-11C=
c.74-2531C=
n.417C=
c.913-2531C= (n.913-2531C=)
12g.102846962G>TCA2620509653PAHc.913-11C>A (n.913-11C>A)
c.898-11C>A (n.898-11C>A)
n.672-11C>A
n.575-11C>A
c.74-2531C>A
n.417C>A
c.913-2531C>A (n.913-2531C>A)
 gnomAD v4
12g.102846963G>ACA607153717PAHc.913-12C>T (n.913-12C>T)
c.898-12C>T (n.898-12C>T)
n.672-12C>T
n.575-12C>T
c.74-2532C>T
n.416C>T
c.913-2532C>T (n.913-2532C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846963G>CCA2620509658PAHc.913-12C>G (n.913-12C>G)
c.898-12C>G (n.898-12C>G)
n.672-12C>G
n.575-12C>G
c.74-2532C>G
n.416C>G
c.913-2532C>G (n.913-2532C>G)
 gnomAD v4
12g.102846963G=CA2059451536PAHc.913-12C= (n.913-12C=)
c.898-12C= (n.898-12C=)
n.672-12C=
n.575-12C=
c.74-2532C=
n.416C=
c.913-2532C= (n.913-2532C=)
12g.102846964G>ACA2620509659PAHc.913-13C>T (n.913-13C>T)
c.898-13C>T (n.898-13C>T)
n.672-13C>T
n.575-13C>T
c.74-2533C>T
n.415C>T
c.913-2533C>T (n.913-2533C>T)
 gnomAD v4
12g.102846969T>CCA6748794PAHc.913-18A>G (n.913-18A>G)
c.898-18A>G (n.898-18A>G)
n.672-18A>G
n.575-18A>G
c.74-2538A>G
n.410A>G
c.913-2538A>G (n.913-2538A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846969T=CA2059451539PAHc.913-18A= (n.913-18A=)
c.898-18A= (n.898-18A=)
n.672-18A=
n.575-18A=
c.74-2538A=
n.410A=
c.913-2538A= (n.913-2538A=)
12g.102846970A=CA2059451540PAHc.913-19T= (n.913-19T=)
c.898-19T= (n.898-19T=)
n.672-19T=
n.575-19T=
c.74-2539T=
n.409T=
c.913-2539T= (n.913-2539T=)
12g.102846970A>GCA2059451541PAHc.913-19T>C (n.913-19T>C)
c.898-19T>C (n.898-19T>C)
n.672-19T>C
n.575-19T>C
c.74-2539T>C
n.409T>C
c.913-2539T>C (n.913-2539T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846970A>TCA2620509667PAHc.913-19T>A (n.913-19T>A)
c.898-19T>A (n.898-19T>A)
n.672-19T>A
n.575-19T>A
c.74-2539T>A
n.409T>A
c.913-2539T>A (n.913-2539T>A)
 gnomAD v4
12g.102846972A>GCA2620509668PAHc.913-21T>C (n.913-21T>C)
c.898-21T>C (n.898-21T>C)
n.672-21T>C
n.575-21T>C
c.74-2541T>C
n.407T>C
c.913-2541T>C (n.913-2541T>C)
 gnomAD v4
12g.102846973A>TCA2620509670PAHc.913-22T>A (n.913-22T>A)
c.898-22T>A (n.898-22T>A)
n.672-22T>A
n.575-22T>A
c.74-2542T>A
n.406T>A
c.913-2542T>A (n.913-2542T>A)
 gnomAD v4
12g.102846974C=CA2059451542PAHc.913-23G= (n.913-23G=)
c.898-23G= (n.898-23G=)
n.672-23G=
n.575-23G=
c.74-2543G=
n.405G=
c.913-2543G= (n.913-2543G=)
12g.102846974C>GCA2741283336PAHc.913-23G>C (n.913-23G>C)
c.898-23G>C (n.898-23G>C)
n.672-23G>C
n.575-23G>C
c.74-2543G>C
n.405G>C
c.913-2543G>C (n.913-2543G>C)
12g.102846974C>TCA607153718PAHc.913-23G>A (n.913-23G>A)
c.898-23G>A (n.898-23G>A)
n.672-23G>A
n.575-23G>A
c.74-2543G>A
n.405G>A
c.913-2543G>A (n.913-2543G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846977G>CCA607153719PAHc.913-26C>G (n.913-26C>G)
c.898-26C>G (n.898-26C>G)
n.672-26C>G
n.575-26C>G
c.74-2546C>G
n.402C>G
c.913-2546C>G (n.913-2546C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846977G=CA2059451545PAHc.913-26C= (n.913-26C=)
c.898-26C= (n.898-26C=)
n.672-26C=
n.575-26C=
c.74-2546C=
n.402C=
c.913-2546C= (n.913-2546C=)
12g.102846977G>TCA2575266828PAHc.913-26C>A (n.913-26C>A)
c.898-26C>A (n.898-26C>A)
n.672-26C>A
n.575-26C>A
c.74-2546C>A
n.402C>A
c.913-2546C>A (n.913-2546C>A)
 gnomAD v4
12g.102846978T>CCA2797242038PAHc.913-27A>G (n.913-27A>G)
c.898-27A>G (n.898-27A>G)
n.672-27A>G
n.575-27A>G
c.74-2547A>G
n.401A>G
c.913-2547A>G (n.913-2547A>G)
12g.102846978T>GCA6748795PAHc.913-27A>C (n.913-27A>C)
c.898-27A>C (n.898-27A>C)
n.672-27A>C
n.575-27A>C
c.74-2547A>C
n.401A>C
c.913-2547A>C (n.913-2547A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846978T=CA2059451547PAHc.913-27A= (n.913-27A=)
c.898-27A= (n.898-27A=)
n.672-27A=
n.575-27A=
c.74-2547A=
n.401A=
c.913-2547A= (n.913-2547A=)
12g.102846980C=CA2059451552PAHc.913-29G= (n.913-29G=)
c.898-29G= (n.898-29G=)
n.672-29G=
n.575-29G=
c.74-2549G=
n.399G=
c.913-2549G= (n.913-2549G=)
12g.102846980C>TCA6748796PAHc.913-29G>A (n.913-29G>A)
c.898-29G>A (n.898-29G>A)
n.672-29G>A
n.575-29G>A
c.74-2549G>A
n.399G>A
c.913-2549G>A (n.913-2549G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846981T>ACA2575266829PAHc.913-30A>T (n.913-30A>T)
c.898-30A>T (n.898-30A>T)
n.672-30A>T
n.575-30A>T
c.74-2550A>T
n.398A>T
c.913-2550A>T (n.913-2550A>T)
12g.102846982G>CCA6748798PAHc.913-31C>G (n.913-31C>G)
c.898-31C>G (n.898-31C>G)
n.672-31C>G
n.575-31C>G
c.74-2551C>G
n.397C>G
c.913-2551C>G (n.913-2551C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846982G=CA2059451554PAHc.913-31C= (n.913-31C=)
c.898-31C= (n.898-31C=)
n.672-31C=
n.575-31C=
c.74-2551C=
n.397C=
c.913-2551C= (n.913-2551C=)
12g.102846982G>TCA6748797PAHc.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.898-31C>A (n.898-31C>A)
n.672-31C>A
n.575-31C>A
c.74-2551C>A
n.397C>A
c.913-2551C>A (n.913-2551C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846983T>CCA6748799PAHc.913-32A>G (n.913-32A>G)
c.898-32A>G (n.898-32A>G)
n.672-32A>G
n.575-32A>G
c.74-2552A>G
n.396A>G
c.913-2552A>G (n.913-2552A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846983T=CA2059451559PAHc.913-32A= (n.913-32A=)
c.898-32A= (n.898-32A=)
n.672-32A=
n.575-32A=
c.74-2552A=
n.396A=
c.913-2552A= (n.913-2552A=)
12g.102846984T>ACA2620509686PAHc.913-33A>T (n.913-33A>T)
c.898-33A>T (n.898-33A>T)
n.672-33A>T
n.575-33A>T
c.74-2553A>T
n.395A>T
c.913-2553A>T (n.913-2553A>T)
 gnomAD v4
12g.102846985C=CA2059451561PAHc.913-34G= (n.913-34G=)
c.898-34G= (n.898-34G=)
n.672-34G=
n.575-34G=
c.74-2554G=
n.394G=
c.913-2554G= (n.913-2554G=)
12g.102846985C>TCA682825208PAHc.913-34G>A (n.913-34G>A)
c.898-34G>A (n.898-34G>A)
n.672-34G>A
n.575-34G>A
c.74-2554G>A
n.394G>A
c.913-2554G>A (n.913-2554G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846986C=CA2059451565PAHc.913-35G= (n.913-35G=)
c.898-35G= (n.898-35G=)
n.672-35G=
n.575-35G=
c.74-2555G=
n.393G=
c.913-2555G= (n.913-2555G=)
12g.102846986C>TCA2059451563PAHc.913-35G>A (n.913-35G>A)
c.898-35G>A (n.898-35G>A)
n.672-35G>A
n.575-35G>A
c.74-2555G>A
n.393G>A
c.913-2555G>A (n.913-2555G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846987T>ACA6748800PAHc.913-36A>T (n.913-36A>T)
c.898-36A>T (n.898-36A>T)
n.672-36A>T
n.575-36A>T
c.74-2556A>T
n.392A>T
c.913-2556A>T (n.913-2556A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846987T=CA2059451566PAHc.913-36A= (n.913-36A=)
c.898-36A= (n.898-36A=)
n.672-36A=
n.575-36A=
c.74-2556A=
n.392A=
c.913-2556A= (n.913-2556A=)
12g.102846989_102846994delCA2620509691PAHc.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del)
c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del)
n.672-41_672-36del
n.575-41_575-36del
c.74-2561_74-2556del
n.387_392del
c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del)
 gnomAD v4
12g.102846988G>ACA2620509695PAHc.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.898-37C>T (n.898-37C>T)
n.672-37C>T
n.575-37C>T
c.74-2557C>T
n.391C>T
c.913-2557C>T (n.913-2557C>T)
 gnomAD v4
12g.102846988G>TCA2575266830PAHc.913-37C>A (n.913-37C>A)
c.898-37C>A (n.898-37C>A)
n.672-37C>A
n.575-37C>A
c.74-2557C>A
n.391C>A
c.913-2557C>A (n.913-2557C>A)
 gnomAD v4
12g.102846989T>CCA2620509701PAHc.913-38A>G (n.913-38A>G)
c.898-38A>G (n.898-38A>G)
n.672-38A>G
n.575-38A>G
c.74-2558A>G
n.390A>G
c.913-2558A>G (n.913-2558A>G)
 gnomAD v4
12g.102846989T>GCA2059451569PAHc.913-38A>C (n.913-38A>C)
c.898-38A>C (n.898-38A>C)
n.672-38A>C
n.575-38A>C
c.74-2558A>C
n.390A>C
c.913-2558A>C (n.913-2558A>C)
 dbSNP
12g.102846989T=CA2059451568PAHc.913-38A= (n.913-38A=)
c.898-38A= (n.898-38A=)
n.672-38A=
n.575-38A=
c.74-2558A=
n.390A=
c.913-2558A= (n.913-2558A=)
12g.102846990A=CA2059451571PAHc.913-39T= (n.913-39T=)
c.898-39T= (n.898-39T=)
n.672-39T=
n.575-39T=
c.74-2559T=
n.389T=
c.913-2559T= (n.913-2559T=)
12g.102846990A>CCA607153722PAHc.913-39T>G (n.913-39T>G)
c.898-39T>G (n.898-39T>G)
n.672-39T>G
n.575-39T>G
c.74-2559T>G
n.389T>G
c.913-2559T>G (n.913-2559T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846991A=CA2059451573PAHc.913-40T= (n.913-40T=)
c.898-40T= (n.898-40T=)
n.672-40T=
n.575-40T=
c.74-2560T=
n.388T=
c.913-2560T= (n.913-2560T=)
12g.102846991A>CCA951232124PAHc.913-40T>G (n.913-40T>G)
c.898-40T>G (n.898-40T>G)
n.672-40T>G
n.575-40T>G
c.74-2560T>G
n.388T>G
c.913-2560T>G (n.913-2560T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846992T>CCA6748801PAHc.913-41A>G (n.913-41A>G)
c.898-41A>G (n.898-41A>G)
n.672-41A>G
n.575-41A>G
c.74-2561A>G
n.387A>G
c.913-2561A>G (n.913-2561A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846992T=CA2059451575PAHc.913-41A= (n.913-41A=)
c.898-41A= (n.898-41A=)
n.672-41A=
n.575-41A=
c.74-2561A=
n.387A=
c.913-2561A= (n.913-2561A=)
12g.102846994G>ACA2575266831PAHc.913-43C>T (n.913-43C>T)
c.898-43C>T (n.898-43C>T)
n.672-43C>T
n.575-43C>T
c.74-2563C>T
n.385C>T
c.913-2563C>T (n.913-2563C>T)
12g.102846995G>TCA2620509704PAHc.913-44C>A (n.913-44C>A)
c.898-44C>A (n.898-44C>A)
n.672-44C>A
n.575-44C>A
c.74-2564C>A
n.384C>A
c.913-2564C>A (n.913-2564C>A)
 gnomAD v4
12g.102846996A=CA2059451577PAHc.913-45T= (n.913-45T=)
c.898-45T= (n.898-45T=)
n.672-45T=
n.575-45T=
c.74-2565T=
n.383T=
c.913-2565T= (n.913-2565T=)
12g.102846996A>GCA607153723PAHc.913-45T>C (n.913-45T>C)
c.898-45T>C (n.898-45T>C)
n.672-45T>C
n.575-45T>C
c.74-2565T>C
n.383T>C
c.913-2565T>C (n.913-2565T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846997A>GCA2620509708PAHc.913-46T>C (n.913-46T>C)
c.898-46T>C (n.898-46T>C)
n.672-46T>C
n.575-46T>C
c.74-2566T>C
n.382T>C
c.913-2566T>C (n.913-2566T>C)
 gnomAD v4
12g.102846999C>TCA2620509710PAHc.913-48G>A (n.913-48G>A)
c.898-48G>A (n.898-48G>A)
n.672-48G>A
n.575-48G>A
c.74-2568G>A
n.380G>A
c.913-2568G>A (n.913-2568G>A)
 gnomAD v4
12g.102847001C>ACA2797242042PAHc.913-50G>T (n.913-50G>T)
c.898-50G>T (n.898-50G>T)
n.672-50G>T
n.575-50G>T
c.74-2570G>T
n.378G>T
c.913-2570G>T (n.913-2570G>T)
12g.102847001C=CA2059451580PAHc.913-50G= (n.913-50G=)
c.898-50G= (n.898-50G=)
n.672-50G=
n.575-50G=
c.74-2570G=
n.378G=
c.913-2570G= (n.913-2570G=)
12g.102847001C>GCA6748802PAHc.913-50G>C (n.913-50G>C)
c.898-50G>C (n.898-50G>C)
n.672-50G>C
n.575-50G>C
c.74-2570G>C
n.378G>C
c.913-2570G>C (n.913-2570G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847001C>TCA2797242040PAHc.913-50G>A (n.913-50G>A)
c.898-50G>A (n.898-50G>A)
n.672-50G>A
n.575-50G>A
c.74-2570G>A
n.378G>A
c.913-2570G>A (n.913-2570G>A)
12g.102847003G>ACA242466048PAHc.913-52C>T (n.913-52C>T)
c.898-52C>T (n.898-52C>T)
n.672-52C>T
n.575-52C>T
c.74-2572C>T
n.376C>T
c.913-2572C>T (n.913-2572C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847003G=CA2059451583PAHc.913-52C= (n.913-52C=)
c.898-52C= (n.898-52C=)
n.672-52C=
n.575-52C=
c.74-2572C=
n.376C=
c.913-2572C= (n.913-2572C=)
12g.102847003G>TCA2575266832PAHc.913-52C>A (n.913-52C>A)
c.898-52C>A (n.898-52C>A)
n.672-52C>A
n.575-52C>A
c.74-2572C>A
n.376C>A
c.913-2572C>A (n.913-2572C>A)
12g.102847004A=CA2059451586PAHc.913-53T= (n.913-53T=)
c.898-53T= (n.898-53T=)
n.672-53T=
n.575-53T=
c.74-2573T=
n.375T=
c.913-2573T= (n.913-2573T=)
12g.102847004A>TCA242466063PAHc.913-53T>A (n.913-53T>A)
c.898-53T>A (n.898-53T>A)
n.672-53T>A
n.575-53T>A
c.74-2573T>A
n.375T>A
c.913-2573T>A (n.913-2573T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847007C>ACA2575266833PAHc.913-56G>T (n.913-56G>T)
c.898-56G>T (n.898-56G>T)
n.672-56G>T
n.575-56G>T
c.74-2576G>T
n.372G>T
c.913-2576G>T (n.913-2576G>T)
 gnomAD v4
12g.102847008A=CA2059451588PAHc.913-57T= (n.913-57T=)
c.898-57T= (n.898-57T=)
n.672-57T=
n.575-57T=
c.74-2577T=
n.371T=
c.913-2577T= (n.913-2577T=)
12g.102847008A>GCA951232149PAHc.913-57T>C (n.913-57T>C)
c.898-57T>C (n.898-57T>C)
n.672-57T>C
n.575-57T>C
c.74-2577T>C
n.371T>C
c.913-2577T>C (n.913-2577T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847009_102847010insACACACCCAACACACA2797242045PAHc.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT)
c.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT)
n.672-58_672-57insGTGTTGGGTGTGTT
n.575-58_575-57insGTGTTGGGTGTGTT
c.74-2578_74-2577insGTGTTGGGTGTGTT
n.370_371insGTGTTGGGTGTGTT
c.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT)
12g.102847010C>ACA2620509719PAHc.913-59G>T (n.913-59G>T)
c.898-59G>T (n.898-59G>T)
n.672-59G>T
n.575-59G>T
c.74-2579G>T
n.369G>T
c.913-2579G>T (n.913-2579G>T)
 gnomAD v4
12g.102847010C=CA2059451590PAHc.913-59G= (n.913-59G=)
c.898-59G= (n.898-59G=)
n.672-59G=
n.575-59G=
c.74-2579G=
n.369G=
c.913-2579G= (n.913-2579G=)
12g.102847010C>TCA2059451591PAHc.913-59G>A (n.913-59G>A)
c.898-59G>A (n.898-59G>A)
n.672-59G>A
n.575-59G>A
c.74-2579G>A
n.369G>A
c.913-2579G>A (n.913-2579G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847011C>ACA2620509722PAHc.913-60G>T (n.913-60G>T)
c.898-60G>T (n.898-60G>T)
n.672-60G>T
n.575-60G>T
c.74-2580G>T
n.368G>T
c.913-2580G>T (n.913-2580G>T)
 gnomAD v4
12g.102847011C=CA2059451593PAHc.913-60G= (n.913-60G=)
c.898-60G= (n.898-60G=)
n.672-60G=
n.575-60G=
c.74-2580G=
n.368G=
c.913-2580G= (n.913-2580G=)
12g.102847011C>GCA242466064PAHc.913-60G>C (n.913-60G>C)
c.898-60G>C (n.898-60G>C)
n.672-60G>C
n.575-60G>C
c.74-2580G>C
n.368G>C
c.913-2580G>C (n.913-2580G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847011C>TCA2620509724PAHc.913-60G>A (n.913-60G>A)
c.898-60G>A (n.898-60G>A)
n.672-60G>A
n.575-60G>A
c.74-2580G>A
n.368G>A
c.913-2580G>A (n.913-2580G>A)
 gnomAD v4
12g.102847012T>CCA2797242048PAHc.913-61A>G (n.913-61A>G)
c.898-61A>G (n.898-61A>G)
n.672-61A>G
n.575-61A>G
c.74-2581A>G
n.367A>G
c.913-2581A>G (n.913-2581A>G)
12g.102847013A>GCA2726969901PAHc.913-62T>C (n.913-62T>C)
c.898-62T>C (n.898-62T>C)
n.672-62T>C
n.575-62T>C
c.74-2582T>C
n.366T>C
c.913-2582T>C (n.913-2582T>C)
 dbSNP
12g.102847015T>ACA2620509726PAHc.913-64A>T (n.913-64A>T)
c.898-64A>T (n.898-64A>T)
n.672-64A>T
n.575-64A>T
c.74-2584A>T
n.364A>T
c.913-2584A>T (n.913-2584A>T)
 gnomAD v4
12g.102847015T>CCA682825231PAHc.913-64A>G (n.913-64A>G)
c.898-64A>G (n.898-64A>G)
n.672-64A>G
n.575-64A>G
c.74-2584A>G
n.364A>G
c.913-2584A>G (n.913-2584A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847015T=CA2059451596PAHc.913-64A= (n.913-64A=)
c.898-64A= (n.898-64A=)
n.672-64A=
n.575-64A=
c.74-2584A=
n.364A=
c.913-2584A= (n.913-2584A=)
12g.102847016A=CA2059451598PAHc.913-65T= (n.913-65T=)
c.898-65T= (n.898-65T=)
n.672-65T=
n.575-65T=
c.74-2585T=
n.363T=
c.913-2585T= (n.913-2585T=)
12g.102847016A>CCA2620509728PAHc.913-65T>G (n.913-65T>G)
c.898-65T>G (n.898-65T>G)
n.672-65T>G
n.575-65T>G
c.74-2585T>G
n.363T>G
c.913-2585T>G (n.913-2585T>G)
 gnomAD v4
12g.102847016A>TCA2059451599PAHc.913-65T>A (n.913-65T>A)
c.898-65T>A (n.898-65T>A)
n.672-65T>A
n.575-65T>A
c.74-2585T>A
n.363T>A
c.913-2585T>A (n.913-2585T>A)
 dbSNP
12g.102847017C>TCA2620509729PAHc.913-66G>A (n.913-66G>A)
c.898-66G>A (n.898-66G>A)
n.672-66G>A
n.575-66G>A
c.74-2586G>A
n.362G>A
c.913-2586G>A (n.913-2586G>A)
 gnomAD v4
12g.102847018T>CCA2620509731PAHc.913-67A>G (n.913-67A>G)
c.898-67A>G (n.898-67A>G)
n.672-67A>G
n.575-67A>G
c.74-2587A>G
n.361A>G
c.913-2587A>G (n.913-2587A>G)
 gnomAD v4
12g.102847020G>TCA2575266834PAHc.913-69C>A (n.913-69C>A)
c.898-69C>A (n.898-69C>A)
n.672-69C>A
n.575-69C>A
c.74-2589C>A
n.359C>A
c.913-2589C>A (n.913-2589C>A)
 gnomAD v4
12g.102847021G>CCA2059451602PAHc.913-70C>G (n.913-70C>G)
c.898-70C>G (n.898-70C>G)
n.672-70C>G
n.575-70C>G
c.74-2590C>G
n.358C>G
c.913-2590C>G (n.913-2590C>G)
 dbSNP
12g.102847021G=CA2059451601PAHc.913-70C= (n.913-70C=)
c.898-70C= (n.898-70C=)
n.672-70C=
n.575-70C=
c.74-2590C=
n.358C=
c.913-2590C= (n.913-2590C=)
12g.102847021G>TCA242466068PAHc.913-70C>A (n.913-70C>A)
c.898-70C>A (n.898-70C>A)
n.672-70C>A
n.575-70C>A
c.74-2590C>A
n.358C>A
c.913-2590C>A (n.913-2590C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847022C=CA2059451604PAHc.913-71G= (n.913-71G=)
c.898-71G= (n.898-71G=)
n.672-71G=
n.575-71G=
c.74-2591G=
n.357G=
c.913-2591G= (n.913-2591G=)
12g.102847022C>TCA682825238PAHc.913-71G>A (n.913-71G>A)
c.898-71G>A (n.898-71G>A)
n.672-71G>A
n.575-71G>A
c.74-2591G>A
n.357G>A
c.913-2591G>A (n.913-2591G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847023delCA2797242052PAHc.913-71del (n.913-71del)
c.898-71del (n.898-71del)
n.672-71del
n.575-71del
c.74-2591del
n.357del
c.913-2591del (n.913-2591del)
12g.102847024A>GCA2575266835PAHc.913-73T>C (n.913-73T>C)
c.898-73T>C (n.898-73T>C)
n.672-73T>C
n.575-73T>C
c.74-2593T>C
n.355T>C
c.913-2593T>C (n.913-2593T>C)
 gnomAD v4
12g.102847025T>ACA2620509746PAHc.913-74A>T (n.913-74A>T)
c.898-74A>T (n.898-74A>T)
n.672-74A>T
n.575-74A>T
c.74-2594A>T
n.354A>T
c.913-2594A>T (n.913-2594A>T)
 gnomAD v4
12g.102847025T>GCA607153724PAHc.913-74A>C (n.913-74A>C)
c.898-74A>C (n.898-74A>C)
n.672-74A>C
n.575-74A>C
c.74-2594A>C
n.354A>C
c.913-2594A>C (n.913-2594A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847025T=CA2059451606PAHc.913-74A= (n.913-74A=)
c.898-74A= (n.898-74A=)
n.672-74A=
n.575-74A=
c.74-2594A=
n.354A=
c.913-2594A= (n.913-2594A=)
12g.102847026A>TCA2620509749PAHc.913-75T>A (n.913-75T>A)
c.898-75T>A (n.898-75T>A)
n.672-75T>A
n.575-75T>A
c.74-2595T>A
n.353T>A
c.913-2595T>A (n.913-2595T>A)
 gnomAD v4
12g.102847030dupCA2620509748PAHc.913-75dup (n.913-75dup)
c.898-75dup (n.898-75dup)
n.672-75dup
n.575-75dup
c.74-2595dup
n.353dup
c.913-2595dup (n.913-2595dup)
 gnomAD v4
12g.102847030delCA2797242055PAHc.913-75del (n.913-75del)
c.898-75del (n.898-75del)
n.672-75del
n.575-75del
c.74-2595del
n.353del
c.913-2595del (n.913-2595del)
12g.102847027A=CA2059451609PAHc.913-76T= (n.913-76T=)
c.898-76T= (n.898-76T=)
n.672-76T=
n.575-76T=
c.74-2596T=
n.352T=
c.913-2596T= (n.913-2596T=)
12g.102847027A>CCA2560807718PAHc.913-76T>G (n.913-76T>G)
c.898-76T>G (n.898-76T>G)
n.672-76T>G
n.575-76T>G
c.74-2596T>G
n.352T>G
c.913-2596T>G (n.913-2596T>G)
 gnomAD v4
12g.102847027A>GCA607153725PAHc.913-76T>C (n.913-76T>C)
c.898-76T>C (n.898-76T>C)
n.672-76T>C
n.575-76T>C
c.74-2596T>C
n.352T>C
c.913-2596T>C (n.913-2596T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847029A>CCA2620509752PAHc.913-78T>G (n.913-78T>G)
c.898-78T>G (n.898-78T>G)
n.672-78T>G
n.575-78T>G
c.74-2598T>G
n.350T>G
c.913-2598T>G (n.913-2598T>G)
 gnomAD v4
12g.102847030A>TCA2620509753PAHc.913-79T>A (n.913-79T>A)
c.898-79T>A (n.898-79T>A)
n.672-79T>A
n.575-79T>A
c.74-2599T>A
n.349T>A
c.913-2599T>A (n.913-2599T>A)
 gnomAD v4
12g.102847031G>ACA682825248PAHc.913-80C>T (n.913-80C>T)
c.898-80C>T (n.898-80C>T)
n.672-80C>T
n.575-80C>T
c.74-2600C>T
n.348C>T
c.913-2600C>T (n.913-2600C>T)
 dbSNP
12g.102847031G=CA2059451611PAHc.913-80C= (n.913-80C=)
c.898-80C= (n.898-80C=)
n.672-80C=
n.575-80C=
c.74-2600C=
n.348C=
c.913-2600C= (n.913-2600C=)
12g.102847031G>TCA2620509755PAHc.913-80C>A (n.913-80C>A)
c.898-80C>A (n.898-80C>A)
n.672-80C>A
n.575-80C>A
c.74-2600C>A
n.348C>A
c.913-2600C>A (n.913-2600C>A)
 gnomAD v4
12g.102847033T>GCA2620509757PAHc.913-82A>C (n.913-82A>C)
c.898-82A>C (n.898-82A>C)
n.672-82A>C
n.575-82A>C
c.74-2602A>C
n.346A>C
c.913-2602A>C (n.913-2602A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847034G>TCA2620509760PAHc.913-83C>A (n.913-83C>A)
c.898-83C>A (n.898-83C>A)
n.672-83C>A
n.575-83C>A
c.74-2603C>A
n.345C>A
c.913-2603C>A (n.913-2603C>A)
 gnomAD v4
12g.102847035A>GCA2620509761PAHc.913-84T>C (n.913-84T>C)
c.898-84T>C (n.898-84T>C)
n.672-84T>C
n.575-84T>C
c.74-2604T>C
n.344T>C
c.913-2604T>C (n.913-2604T>C)
 gnomAD v4
12g.102847035A>TCA2797242083PAHc.913-84T>A (n.913-84T>A)
c.898-84T>A (n.898-84T>A)
n.672-84T>A
n.575-84T>A
c.74-2604T>A
n.344T>A
c.913-2604T>A (n.913-2604T>A)
12g.102847036T>ACA242466073PAHc.913-85A>T (n.913-85A>T)
c.898-85A>T (n.898-85A>T)
n.672-85A>T
n.575-85A>T
c.74-2605A>T
n.343A>T
c.913-2605A>T (n.913-2605A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847036T>CCA2059451617PAHc.913-85A>G (n.913-85A>G)
c.898-85A>G (n.898-85A>G)
n.672-85A>G
n.575-85A>G
c.74-2605A>G
n.343A>G
c.913-2605A>G (n.913-2605A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847036T=CA2059451614PAHc.913-85A= (n.913-85A=)
c.898-85A= (n.898-85A=)
n.672-85A=
n.575-85A=
c.74-2605A=
n.343A=
c.913-2605A= (n.913-2605A=)
12g.102847036_102847037delinsTGCA2059451616PAHc.913-86_913-85delinsCA (n.913-86_913-85delinsCA)
c.898-86_898-85delinsCA (n.898-86_898-85delinsCA)
n.672-86_672-85delinsCA
n.575-86_575-85delinsCA
c.74-2606_74-2605delinsCA
n.342_343delinsCA
c.913-2606_913-2605delinsCA (n.913-2606_913-2605delinsCA)

Number of alleles fetched